सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में सामयिक मुद्दे। शरीर के कामकाज को बहाल करने की विशेषताएं

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सिस्टिक फाइब्रोसिस, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और गैलेक्टोसिमिया के लिए नवजात जांच का संगठन

सिस्टिक फाइब्रोसिस(सिस्टिक फाइब्रोसिस; सीएफ) एक लगातार मोनोजेनिक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो एक्सोक्राइन ग्रंथियों और महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों को नुकसान पहुंचाती है और आमतौर पर एक गंभीर पाठ्यक्रम और रोग का निदान होता है। सीएफ की व्यापकता विभिन्न यूरोपीय आबादी में 1: 600 से 1: 12000 (औसत 1: 5000) नवजात शिशुओं में भिन्न होती है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम(एजीएस, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया) वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड के साथ रोगों का एक समूह है, जिसका विकास इन हार्मोनों के जैवसंश्लेषण के लिए जिम्मेदार एंजाइमों में जन्मजात दोष के कारण कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के बिगड़ा हुआ स्राव से जुड़ा है। 21 हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के लिए नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग की जाती है, जिसकी आवृत्ति एएचएस के सभी प्रकारों के 90% से 95% तक होती है। यूरोप में एएसएच की आवृत्ति व्यावहारिक रूप से समान है और 1: 10,000 से 1: 14,000 जीवित जन्मों की सीमा में भिन्न होती है। गैलेक्टोसिमिया- गैलेक्टोज के चयापचय में शामिल एंजाइमों की कमी के कारण होने वाले वंशानुगत रोगों का एक समूह। नवजात शिशुओं की बड़े पैमाने पर जांच का उद्देश्य क्लासिक गैलेक्टोसिमिया (टाइप I) की पहचान करना है, जो कि सबसे गंभीर विकृति है जिसमें विकृति के तत्काल सुधार की आवश्यकता होती है। यूरोप में गैलेक्टोसिमिया की आवृत्ति 1: 18000 से 1: 180,000 तक होती है, औसतन 1: 47000। जापान में गैलेक्टोसिमिया की आवृत्ति 1: 667000 है। 2006 में क्रास्नोडार क्षेत्र में राष्ट्रीय परियोजना "स्वास्थ्य" को लागू करने के लिए। पीकेयू और वीएच के अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और गैलेक्टोसिमिया के लिए स्क्रीनिंग शुरू हुई।

तालिका 8

1.07.06 से क्रास्नोडार क्षेत्र में वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए नवजात जांच के परिणाम। 30.06.08 तक।

रोग

नवजात शिशुओं की जांच

विश्लेषण में प्राथमिक विचलन की संख्या

पुन: जांचे गए बच्चों की संख्या

विश्लेषण में बार-बार विचलन की संख्या

पहचाने गए मरीजों की संख्या
सिस्टिक फाइब्रोसिस
बाणलकाओं
गैलेक्टोसिमिया
24 महीनों (जुलाई 2006-जून 2008) के लिए 114,253 (99.7%) नवजात शिशुओं की एजीएस और सिस्टिक फाइब्रोसिस की जांच की गई, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 10 बच्चों, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले 15 रोगियों की पहचान की गई। 24 महीने (अक्टूबर 2006-सितंबर 2008) के लिए गैलेक्टोसिमिया के लिए, 116,041 (99.2%) नवजात शिशुओं की जांच की गई, 6 रोगियों की पहचान की गई (तालिका 8)। 1.1% में आईआरटी और 17-ओएचपी का प्राथमिक ऊंचा स्तर पाया गया, कुल गैलेक्टोज 1.9% परीक्षित बच्चों में पाया गया। पहचानने के लिए संभावित कारणनवजात शिशुओं के रक्त में अध्ययन किए गए मेटाबोलाइट्स में वृद्धि को प्रभावित करते हुए, हमने गर्भावस्था के दौरान और जन्म के बाद बच्चे के विकास को प्रभावित करने वाले प्रतिकूल कारकों का विश्लेषण किया। निम्नलिखित कारकों का विश्लेषण किया गया: अपरा अपर्याप्तता, गर्भवती महिलाओं की रक्ताल्पता, समय से पहले जन्म, प्रसव उत्तेजना, ऑपरेटिव डिलीवरी, नवजात शरीर का वजन 2 किलो से कम और 4 किलो से अधिक, हाइपोक्सिया, पीलिया, जन्मजात संक्रमण और जलसेक चिकित्सा। 17-ओएचपी और गैलेक्टोज के स्तर पर इन कारकों के प्रभाव का खुलासा नहीं किया गया था। गर्भवती महिलाओं के एनीमिया, पीलिया और नवजात शिशुओं के हाइपोक्सिया पर नवजात शिशुओं के रक्त में आईआरटी के स्तर की निर्भरता का पता चला, आसव चिकित्सा(तालिका 9)।

तालिका 9

नवजात आरटीआई में वृद्धि को प्रभावित करने वाले कारक

बढ़ी हुई आरटीआई के साथ नवजात शिशुओं की संख्या (एन = 305)

नियंत्रण समूह n = 20,000

जलसेक चिकित्सा नहीं की गई थी

आसव चिकित्सा

गर्भावस्था के एनीमिया

हाइपोक्सिया
उच्च स्तर के आरटीआई के साथ 1201 नवजात शिशुओं में, सूचनात्मक अवधि (जीवन के 21-28 दिनों की उम्र में) में आरटीआई का दूसरा अध्ययन 717 (59.7%) बच्चों में, 132 (18.4%) एक सेकंड में किया गया था। आरटीआई का बढ़ा हुआ स्तर निर्धारित किया गया था। उच्च आरटीआई वाले बच्चे औसतन 39 . पैदा हुए + शरीर के वजन के साथ 2 सप्ताह की गर्भवती 3329 + शरीर की औसत लंबाई 52.0 . के साथ 620 ग्राम + 3.0 सेमी। जब प्रसूति अस्पताल में जांच की गई, तो आईआरटी स्तर 70.0 से 556.0 एनजी / एमएल, औसत 110.0 तक था। + 56.0 एनजी / एमएल। पुन: परीक्षण के दौरान, आईआरटी स्तर 6.0 से 448.0 एनएमओएल / एल के बीच था, औसत 67.0 + 41.0 एनजी / एमएल नवजात शिशुओं के वजन पर आईआरटी के स्तर की निर्भरता का खुलासा नहीं किया गया था। बच्चों के शारीरिक विकास पर आरटीआई के स्तर की निर्भरता के अधिक विश्वसनीय आकलन के लिए, हमने मास-ग्रोथ इंडेक्स (एमआरआई) निर्धारित किया। 90 से कम एमआरआई वाले बच्चों में, शरीर के वजन में कमी का संकेत देते हुए, औसत आरटीआई स्तर 107 था + 44 एनजी / एमएल। सामान्य एमआरआई मूल्यों (90 से 99 तक) के साथ, आईआरटी का औसत स्तर 107 . है + 43 एनजी / एमएल। 100 या अधिक के एमआरआई के साथ, अधिक वजन का संकेत, आईआरटी का औसत स्तर 113 है + 71 एनजी / मिली। इस प्रकार, नवजात आरटीआई के स्तर और नवजात शिशुओं की ऊंचाई और वजन सूचकांकों के बीच कोई संबंध नहीं पाया गया। जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, 114,253 नवजात शिशुओं की जांच करते समय, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 10 बच्चों की पहचान की गई, जिससे सिस्टिक फाइब्रोसिस 1: 11425 की प्रारंभिक आवृत्ति निर्धारित करना संभव हो गया। हमने पुन: परीक्षण के दौरान आईआरटी के स्तर के आधार पर सीएफ का पता लगाने का विश्लेषण किया। एमजीके में, सकारात्मक पुनर्परीक्षण वाले 83 बच्चों की जांच की गई। 100 एनजी / एमएल से कम आईआरटी स्तर वाले नवजात शिशुओं के सबसे बड़े समूह में, जिसमें 71 लोग शामिल थे, सीएफ वाले 3 बच्चों की पहचान की गई (4.2%)। 100 से 200 एनजी / एमएल के आरटीआई वाले 8 बच्चों में, 3 (37.5%) में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता चला था। 200 एनजी/एमएल से अधिक आरटीआई वाले 4 शिशुओं में से 2 रोगियों (50%) की पहचान की गई। इस प्रकार, जैव रासायनिक मार्कर में वृद्धि की डिग्री और पहचाने गए रोगियों के अनुपात के बीच एक सीधा संबंध है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में, आईआरटी का प्राथमिक स्तर 88 से 346 एनजी / एमएल (औसत 162 + 85 एनजी / एमएल) से लेकर, रीटेस्ट के साथ - 70 से 448 एनजी / एमएल (औसत 162 + 129 एनजी / एमएल) तक था। पहचाने गए रोगी नियंत्रण समूह में नवजात शिशुओं से शारीरिक मापदंडों में भिन्न नहीं थे। बच्चों का जन्म औसतन 39 . पर हुआ था + गर्भावस्था के 1 सप्ताह। उनके शरीर की औसत लंबाई 51 . थी + 2 सेमी (48 से 55), औसत वजन 3094 + 432 ग्राम (2700 से 4100 तक), एमआरआई 92 + 10. जीवन के 37-157 दिनों की उम्र में पसीना परीक्षण किया गया था, पसीने के द्रव में क्लोराइड का स्तर 54 से 144 mmol / l (औसत 92) तक था + 38 मिमीोल / एल)। सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान की औसत आयु 92 थी + जीवन के 40 दिन। नवजात जांच के हिस्से के रूप में, हमने राज्य संस्थान MGSC RAMS द्वारा विकसित CF-9 और CF-5 किट का उपयोग करके CFTR जीन में उत्परिवर्तन का आणविक आनुवंशिक अध्ययन किया। 14 अध्ययनों में से 4 प्रकार के उत्परिवर्तन पाए गए (del21kb, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849 + 10kbc-> T): 3 बच्चों में, delF508 6 delF508 में एक मिश्रित अवस्था में (2 2184insA उत्परिवर्तन के साथ, 1 del21kb उत्परिवर्तन के साथ, 1 3849 + 10kbC → T उत्परिवर्तन, 2 अज्ञात उत्परिवर्तन के साथ)। 1 बच्चे में अध्ययन किए गए उत्परिवर्तन की पहचान नहीं की गई थी। इस प्रकार, उत्परिवर्तन के अध्ययन किए गए स्पेक्ट्रम के लिए गुणसूत्रों की कुल सूचना सामग्री 80.0% थी। delF508 प्रमुख उत्परिवर्तन की आवृत्ति 60.0% थी। 17-ОНР के उच्च स्तर वाले 1212 नवजात शिशुओं में से 878 (72.4%) बच्चों की फिर से जांच की गई, 92 (10.5%) बच्चे माध्यमिक के संबंध में गतिशील अवलोकन के अधीन थे। बढ़ा हुआ स्तर 17-ओएनआर। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले 15 बच्चों की पहचान की गई। एजीएस की प्रारंभिक आवृत्ति 1: 7617 है। 100.0 एनएमओएल / एल (औसत मूल्य 602.2) से अधिक की प्रारंभिक परीक्षा के दौरान स्थापित निदान का मुख्य भाग (10 रोगी - 66.7%) 17-0HP के स्तर वाले बच्चों के समूह में मनाया जाता है। + 384.4 एनएमओएल / एल)। 8 बच्चों में, एएचएस के नमक-बर्बाद करने वाले रूप का निदान किया गया था, 2 में - वायरल रूप। 100.0 एनएमओएल/एल से कम प्राथमिक 17-ओएचपी वाले बच्चों के समूह में, 5 रोगियों की पहचान की गई, उनमें से वाइरिल फॉर्म - 3, नमक-बर्बाद करने वाले फॉर्म के साथ - 2। नवजात 17-ओएचपी का औसत स्तर 41.1 था। + 31.6 एनएमओएल / एल। एजीएस के लिए स्क्रीनिंग के पहले 2 वर्षों के परिणामों से पता चला है कि पहचाने गए रोगियों में 17-ОНР के लिए प्राथमिक रक्त का नमूना औसतन 4 के लिए किया गया था। + जीवन का 1 दिन, बार-बार रक्त का नमूना लेना - जीवन के 10वें से 34वें दिन तक, औसतन 18 + दिन 8. मरीजों को 20 साल की उम्र में शुरू किया गया था + जीवन के 12 दिन।

तालिका 10

गर्भ के समय के आधार पर नवजात शिशुओं में 17-OHP के स्तर के संकेतक

गर्भधारण की उम्र

जांच की संख्या

परसेंटाइल 17-OHP nmol / L
नियोस्क्रिन सॉफ्टवेयर पैकेज के कार्यान्वयन ने स्वस्थ नवजात शिशुओं में 17-ОНР स्तर का सांख्यिकीय विश्लेषण करना और वजन और गर्भकालीन आयु (तालिका 10) के आधार पर 99 वें प्रतिशत के लिए इसके मूल्यों को निर्धारित करना संभव बना दिया। हमारे अध्ययन के परिणामों में 150.0 एनएमओएल / एल से 17-ОНР के स्तर में कमी देखी गई, जिसमें 30 सप्ताह की गर्भधारण अवधि के साथ 28.5 एनएमओएल / एल 40 सप्ताह की गर्भधारण अवधि के साथ थी। "परीक्षण प्रणालियों को संशोधित किया गया, जिसके कारण प्राप्त परिणामों में परिवर्तन। सूखे रक्त के धब्बों में 17-ओएचपी एकाग्रता के नए कट-ऑफ स्तरों को निर्धारित करने के लिए, हमने 1740 नवजात शिशुओं में 17-ओएचपी स्तर का तुलनात्मक विश्लेषण किया, जो "नवजात 17-ओएचपी" किट के उपयोग पर निर्भर करता है: किट ए024- 110 (संशोधित संस्करण) या किट A015-110 (पिछला संस्करण) (तालिका 11)।

तालिका 11

नवजात 17α-OH-प्रोजेस्टेरोन किट A024-110 और किट A015-110 का उपयोग कर नवजात शिशुओं में 17-OHP के स्तर के संकेतक

गर्भकालीन आयु (सप्ताह)

जन्म वजन (ग्राम)

पर्सेंटाइल्स 17-ओएचपी (एनमोल / एल)

नवजात सेट

17α-OHP किट A024-110

नवजात सेट

17α-OHP किट A015-110
जैसा कि हमारे अध्ययनों से पता चला है, A024-110 के संशोधित संस्करण की किट के साथ काम करते समय, शिशुओं में 17-OHP एकाग्रता का कट-ऑफ मान किट के साथ काम करने की तुलना में 2.5 गुना कम था। पुराना संस्करण A015-110 (क्रमशः 12.2 एनएमओएल / एल और 30.6 एनएमओएल / एल)। इसी तरह की प्रवृत्ति समय से पहले के शिशुओं में नोट की गई थी, हालांकि, इन समूहों में विषयों की कम संख्या प्राप्त सांख्यिकीय आंकड़ों का मज़बूती से मूल्यांकन करने की अनुमति नहीं देती है। इस प्रकार, नियोस्क्रिन सॉफ्टवेयर पैकेज का उपयोग करके स्क्रीनिंग परिणामों की व्यवस्थित निगरानी गर्भावधि उम्र और नवजात शिशु के वजन के आधार पर निर्धारित मेटाबोलाइट्स के थ्रेशोल्ड स्तर की गणना करने, प्राप्त आंकड़ों का मूल्यांकन करने और परिणामों की गलत व्याख्या से जुड़ी त्रुटियों से बचने की अनुमति देती है। उच्च गैलेक्टोज स्तर वाले 2205 नवजात शिशुओं में से 51 (2.3%) 37 सप्ताह से पहले, 2154 (97.7%) - 37 से 42 सप्ताह के गर्भ में पैदा हुए थे। औसत गर्भकालीन आयु 39 . थी + 3 सप्ताह। औसत जन्म वजन 3362 + 526 ग्राम, शरीर की औसत लंबाई 51 + 4 सेमी, एमआरआई 93 + 15. 7.1 मिलीग्राम / डीएल के शुष्क रक्त धब्बे में गैलेक्टोज के दहलीज स्तर पर, स्क्रीनिंग के चरण I के परिणामों के अनुसार इसके बढ़े हुए मूल्यों की सीमा 7.1 से 85.0 मिलीग्राम / डीएल तक थी, औसत स्तर 8.7 मिलीग्राम था / डीएल. प्रारंभ में सकारात्मक मामलों के 86.8% में, गैलेक्टोज का स्तर 10.0 मिलीग्राम / डीएल से अधिक नहीं था। नवजात शिशुओं के वजन पर गैल स्तर की निर्भरता का पता नहीं चला। 1849 (83.9%) बच्चों में एक बार-बार अध्ययन किया गया, औसतन 18 + जीवन के 8 दिन। गैल के माध्यमिक स्तर में वृद्धि के कारण 174 (9.4%) बच्चे गतिशील अवलोकन के अधीन थे। गैलेक्टोसिमिया वाले छह बच्चों की पहचान की गई: 2 शास्त्रीय गैलेक्टोसिमिया के साथ, 4 डुआर्टे के संस्करण के साथ। गैलेक्टोसिमिया की प्रारंभिक आवृत्ति 1: 19340 (क्लासिक 1: 58021, डुटर्टे 1: 29010) है। शास्त्रीय गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चों में, गैल का प्राथमिक स्तर क्रमशः 20.4 और 85.0 मिलीग्राम / डीएल था, क्रमशः 17.5 और 22 मिलीग्राम / डीएल के साथ। औसत वजन 3390 + 205 ग्राम, शरीर की औसत लंबाई 51 + 1 सेमी, एमआरआई 101 + 3. प्रारंभिक जांच में, दोनों बच्चों में रेगुर्गिटेशन, त्वचा की खुजली और श्वेतपटल, दूसरा बच्चा - उल्टी, ढीली मल, हेपटोमेगाली। एक आणविक आनुवंशिक अध्ययन से एक बच्चे में मिश्रित अवस्था में Q188R और K285N उत्परिवर्तन, दूसरे में विषमयुग्मजी अवस्था में K285N उत्परिवर्तन का पता चला; दूसरे उत्परिवर्तन की पहचान नहीं की गई थी। ड्यूआर्टे के गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चों में, गैल का प्राथमिक स्तर 7.2 से 33.4 मिलीग्राम / डीएल तक, सेवानिवृत्त होने के साथ - 11.5 से 18.4 मिलीग्राम / डीएल तक। औसत वजन 3483 + 505 ग्राम, शरीर की औसत लंबाई 53 + 3 सेमी, एमआरआई 100 + 9. प्रारंभिक परीक्षा के दौरान, तीन बच्चों को सबिक्टेरिक स्क्लेरा था, दो को रेगुर्गिटेशन था, एक का मल ढीला था, और एक की रोती हुई नाभि थी। एक आणविक आनुवंशिक अध्ययन ने दो बच्चों में मिश्रित अवस्था में Q188R और N314D उत्परिवर्तन और दो बच्चों में समयुग्मक अवस्था में N314D उत्परिवर्तन का खुलासा किया।

कम्प्यूटरीकरण और नवजात स्क्रीनिंग सॉफ्टवेयर

नवजात जांच- गतिविधियों का एक बहुआयामी परिसर जिसमें कई चिकित्सा सेवाओं की निरंतर भागीदारी और ध्यान देने की आवश्यकता होती है। स्क्रीनिंग में आबादी में हर नवजात की जांच करना शामिल है। पहले चरण में, जांच किए गए बच्चों और जीवित पैदा हुए बच्चों की संख्या की तुलना करके स्क्रीनिंग द्वारा नवजात शिशुओं के कवरेज की निगरानी की गई। स्क्रीनिंग के पहले वर्ष (1987) में, 61.7% नवजात शिशुओं की जांच की गई; - 88.0%। उनके उपनाम और निवास स्थान के बारे में जानकारी की कमी के कारण 10% से अधिक नवजात शिशुओं की जांच नहीं की गई, जिससे बच्चों को परीक्षा के लिए मॉस्को सिटी हॉल में बुलाना असंभव हो गया। 1990 में। हमने नवजात शिशुओं के व्यक्तिगत पंजीकरण की एक प्रणाली विकसित और कार्यान्वित की, जो क्षेत्र के सभी प्रसूति अस्पतालों से केएमएमजीके को जन्म लेने वाले बच्चों की मासिक रसीद, सूचियों और प्राप्त नमूनों की तुलना, गैर-परीक्षित लोगों की पहचान के लिए प्रदान करती है। बिना जांच वाले बच्चों को केएमएमजीसी में तत्काल भेजने की आवश्यकता के बारे में आपातकालीन सूचनाएं स्वास्थ्य सुविधा के मुख्य डॉक्टरों के नाम भेजी गईं। क्षेत्रीय स्वास्थ्य विभाग के माध्यम से, क्षेत्रीय स्वास्थ्य अधिकारियों के प्रमुखों को नियमित रूप से सेवा पत्र भेजे जाते थे "क्रास्नोडार क्षेत्र के प्रसूति संस्थानों में नवजात जांच कार्यक्रम के परिणाम।" स्क्रीनिंग के आयोजन की इस प्रणाली ने 1997 में पीकेयू में जांच किए गए लोगों के स्तर को 99.0% तक बढ़ाना संभव बना दिया। 1994 में पीकेयू के लिए नवजात स्क्रीनिंग के दौरान क्षेत्र के प्रसूति संस्थानों के साथ स्थापित संबंधों के लिए धन्यवाद। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए स्क्रीनिंग बिना किसी कठिनाई के शुरू की गई है। सर्वेक्षण किए गए नवजात शिशुओं के पंजीकरण और पंजीकरण से जुड़े शारीरिक श्रम के उपयोग के लिए KMMGK कर्मचारियों की महत्वपूर्ण श्रम लागत की आवश्यकता होती है। कार्य लॉग में दर्ज की गई बड़ी मात्रा में जानकारी का सांख्यिकीय प्रसंस्करण जटिल और अक्सर गलत था, जिसके लिए पुन: गणना की आवश्यकता थी। स्क्रीनिंग डेटा में गतिशील परिवर्तन ने आँकड़ों को कागज पर रखना मुश्किल बना दिया। इस सब के लिए स्क्रीनिंग के आयोजन के तरीकों में सुधार की आवश्यकता थी। स्क्रीनिंग, प्रसूति संस्थानों और केएमएमजीके के कार्यों के आपसी समन्वय को अनुकूलित करने के लिए, हमने 1997 में। एक कंप्यूटर प्रोग्राम विकसित किया गया था "नवजात स्क्रीनिंग", जिसने KMMGK द्वारा प्राप्त परीक्षण प्रपत्रों के पंजीकरण को स्वचालित करना, नमूनों की गुणवत्ता और वितरण समय को ध्यान में रखना, जन्म और जांच किए गए बच्चों पर डेटा दर्ज करना संभव बना दिया। हर महीने, प्रत्येक प्रसूति अस्पताल से, केएमएमजीके ने नवजात शिशुओं की संख्या के बारे में जानकारी प्राप्त की और बच्चों की एक संलग्न हस्तलिखित सूची के साथ नवजात शिशुओं की जांच की। प्रत्येक क्षेत्र में जांचे गए नवजात शिशुओं की संख्या के डेटा को जन्म तिथि और विश्लेषण की तारीख को ध्यान में रखते हुए कंप्यूटर प्रोग्राम "कंट्रोल बाय लिस्ट" के रूप में दर्ज किया गया था। पंजीकृत जानकारी के परिणामों के आधार पर, कार्यक्रम ने एक मासिक स्वचालित रिपोर्ट तैयार की जिसमें मॉस्को सिटी सेंटर को रक्त के नमूनों की डिलीवरी की गुणवत्ता और समय, स्क्रीनिंग कवरेज के स्तर के बारे में जानकारी शामिल थी। प्राप्त रक्त के नमूनों के साथ नवजात शिशुओं के बारे में प्रसूति अस्पतालों से जानकारी का मिलान करने से उन बच्चों की पहचान करना संभव हो गया जो स्क्रीनिंग द्वारा कवर नहीं किए गए थे। उनकी परीक्षा को नियंत्रित करने के लिए, जानकारी को कंप्यूटर प्रोग्राम "नियोनेटल स्क्रीनिंग" के "अनइन्वेस्टिगेटेड" फॉर्म में दर्ज किया गया था। इस कार्यक्रम की शुरूआत ने नवजात स्क्रीनिंग की गुणवत्ता का आकलन करने, प्रत्येक क्षेत्र के काम का विश्लेषण करने और स्क्रीनिंग के संगठन में सुधार के उपाय करने के लिए उच्च स्तर पर जाना संभव बना दिया। पीकेयू और वीएच के लिए स्क्रीनिंग कवरेज 1997 में 99.0% से बढ़कर 2007 में 99.6% हो गया। 2006 में। पीकेयू और जीवी के लिए मौजूदा स्क्रीनिंग में 3 नई बीमारियां जोड़ी गईं - एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस और गैलेक्टोसिमिया। चूंकि जीवन के पहले 2 हफ्तों में निदान स्थापित करने के लिए एएचएस और गैलेक्टोसिमिया के निदान में अत्यंत महत्वपूर्ण है, नवजात शिशुओं की समय पर उपचार और रोकथाम की शुरुआत की अनुमति देता है, इसलिए हमने नवजात शिशुओं की जांच के लिए पहले से मौजूद एल्गोरिथम में सुधार किया है। इसके लिए 2007 में. हमने एक सॉफ्टवेयर पैकेज विकसित किया है "नियोस्क्रीन", जिसमें दो अलग-अलग कार्यक्रम शामिल हैं: "मातृत्व अस्पताल में नवजात शिशुओं का पंजीकरण" और "नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग"। कार्यक्रम Microsoft Office Access 2003 का उपयोग करके बनाए गए हैं, जो Microsoft Office 2003 के पेशेवर संस्करण में शामिल है। कार्यक्रम "मातृत्व अस्पताल में नवजात शिशुओं का पंजीकरण" को जन्म के बारे में जानकारी दर्ज करने, उनके बारे में डेटा को मॉस्को सिटी सेंटर में स्थानांतरित करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। इलेक्ट्रॉनिक मीडिया पर, नवजात शिशुओं का क्षेत्रीय रजिस्टर बनाएं, दैनिक गुणवत्ता मूल्यांकन स्क्रीनिंग, रिपोर्टिंग। नवजात स्क्रीनिंग के लिए जिम्मेदार लोगों के लिए प्रशिक्षण सेमिनार आयोजित करने के बाद इस कार्यक्रम को क्षेत्र के सभी प्रसूति अस्पतालों में एकीकृत किया गया था। सभी प्रसूति अस्पतालों से आने वाली सूचना प्रवाह को एकीकृत करने के लिए, केएमएमजीके ने नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम की स्थापना की है। चित्र 2 नियोस्क्रीन सॉफ़्टवेयर पैकेज की सूचना सहभागिता का आरेख दिखाता है।

चावल। 2 नियोस्क्रीन सॉफ्टवेयर पैकेज के सूचना प्रवाह की योजना।

कार्यक्रम "प्रसूति अस्पताल में नवजात शिशुओं का पंजीकरण"जन्मों पर डेटा का मुख्य स्रोत है। कार्यक्रम की मुख्य फाइल "स्क्रीन.एमडीई" किसी भी सुविधाजनक स्थान पर प्रसूति अस्पताल के कंप्यूटर पर रखी जा सकती है। इस फ़ाइल के अलावा, डिलीवरी में एक अतिरिक्त फ़ाइल "नवजात शिशुओं की सूची .mbd" शामिल है। यह KMMGK से डेटा स्थानांतरित करने के लिए आवश्यक एक मध्यस्थ फ़ाइल है। "मातृत्व अस्पताल में नवजात शिशुओं का पंजीकरण" कार्यक्रम शुरू होने पर दिखाई देने वाला मुख्य रूप चित्र 3 में दिखाया गया है। जन्म के बारे में जानकारी दर्ज की गई है नवजात के कार्ड में, जो मुख्य रूप में "कार्ड्स" बटन पर क्लिक करने के बाद खुलता है। गर्भावस्था, प्रसव, प्रवेश के दौरान की विशेषताएं दवाओं, प्रसूति अस्पताल में निदान, अपगार स्केल, आदि। नवजात कार्ड में प्रसूति अस्पताल में दर्ज किए गए डेटा को "नवजात शिशुओं की सूची .mbd" फ़ाइल में स्थानांतरित कर दिया जाता है, जिसे KMMGK में स्थानांतरित कर दिया जाता है। कार्यक्रम के "मुख्य रूप" में, बच्चों के जन्म की तारीख से संबंधित समय अंतराल, जिसका विश्लेषण केएमएमजीके को भेजा जाएगा, चिह्नित किया गया है। जब आप "एमजीसी के लिए पूर्वावलोकन जानकारी" बटन पर क्लिक करते हैं, तो एक निश्चित अवधि में पैदा हुए नवजात शिशुओं की सूची के साथ एक तालिका दिखाई देगी। तालिका से पता चलता है कि रक्त परीक्षण प्रपत्र के लिए लिया गया था, या कारण रक्त नहीं निकाला गया था।

Fig.3 कार्यक्रम का मुख्य रूप "मातृत्व अस्पताल में नवजात शिशुओं का पंजीकरण"।

प्रसूति अस्पताल में बनाई गई सूची को केएमएमजीके भेजने के लिए नवजात शिशुओं के रक्त के नमूनों के साथ प्रारंभिक रूप से सत्यापित किया जाता है। यदि जानकारी समान है, तो तालिका को "नवजात शिशुओं की सूची .mbd" फ़ाइल में निर्यात किया जाता है, जिसे कूरियर द्वारा परीक्षण प्रपत्रों के साथ इलेक्ट्रॉनिक वाहक पर नवजात स्क्रीनिंग प्रयोगशाला KMMGK की रजिस्ट्री में वितरित किया जाता है। रजिस्ट्री कर्मचारी वितरित किए गए परीक्षण प्रपत्रों की गुणवत्ता की जांच करते हैं, सूची के विरुद्ध उनकी जांच करते हैं और चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के रजिस्टर में नवजात शिशुओं के बारे में जानकारी स्थानांतरित करते हैं। प्रत्येक बच्चे को एक व्यक्तिगत नंबर सौंपा जाता है, प्रयोगशाला में रक्त के नमूने प्राप्त होने के दिन और घंटे का संकेत दिया जाता है। उसके बाद, MGK डेटा पहले से ही एक इलेक्ट्रॉनिक वाहक पर दर्ज किया जाता है और कूरियर द्वारा क्षेत्र में भेजा जाता है। केएमएमजीके से प्राप्त फीडबैक क्षेत्र में नवजात जांच के लिए जिम्मेदार डॉक्टर को स्वतंत्र रूप से और समय पर नवजात स्क्रीनिंग (मातृत्व अस्पताल - एमएचसी) के पहले चरण की गुणवत्ता का विश्लेषण करने की अनुमति देता है। मॉस्को सिटी कंज़र्वेटरी में स्थापित नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम, क्षेत्र के क्षेत्रों से आने वाले नवजात शिशुओं के बारे में सभी जानकारी एक साथ लाता है। कार्यक्रम "मातृत्व अस्पताल में नवजात शिशुओं का पंजीकरण" के अनुरूप, एक नवजात कार्ड (चित्र 4) है, जिसमें स्वचालित रूप से प्रसूति अस्पताल से प्राप्त नवजात शिशु के बारे में जानकारी और स्क्रीनिंग के परिणाम शामिल हैं।

चावल। 4 कंप्यूटर प्रोग्राम "नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग" के नवजात शिशु का कार्ड।

विश्लेषण में विचलन के मामले में, कार्यक्रम स्वचालित रूप से एक कॉल उत्पन्न करता है और स्वास्थ्य सुविधा के प्रमुख चिकित्सक के नाम पर ई-मेल द्वारा भेजता है (चित्र 5)। महीने के अंत में, कार्यक्रम प्रत्येक क्षेत्र में स्क्रीनिंग के परिणामों पर ई-मेल रिपोर्ट तैयार करता है और भेजता है। कार्यक्रम "एक प्रसूति अस्पताल में नवजात शिशुओं का पंजीकरण" एक समान रिपोर्ट तैयार करता है। प्रसूति अस्पताल के कर्मचारी मॉस्को सिटी क्लिनिकल सेंटर से प्राप्त रिपोर्ट के साथ उत्पन्न रिपोर्ट की जांच करते हैं, जिससे स्क्रीनिंग की गुणवत्ता को जल्दी से नियंत्रित करना संभव हो जाता है। नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम नवजात स्क्रीनिंग प्रयोगशाला के प्रदर्शन को भी अनुकूलित करता है। एमजीके द्वारा क्षेत्रों से प्राप्त जानकारी दर्ज करने के बाद, कार्यक्रम स्वचालित रूप से विक्टर -2 प्रयोगशाला परिसर के साथ अनुसंधान के लिए नमूनों की एक सूची तैयार करता है, जो कर्मियों के श्रम लागत और अनुसंधान के लिए नमूने तैयार करने में त्रुटियों की संभावना को काफी कम कर सकता है। नियोस्क्रिन सॉफ्टवेयर पैकेज के संचालन के दौरान सांख्यिकीय जानकारी का संचय अनुसंधान परिणामों के व्यक्तिगत विश्लेषण और एक विशिष्ट आबादी के लिए प्रत्येक जांच की गई बीमारी के लिए थ्रेशोल्ड एकाग्रता स्तरों के निर्धारण की अनुमति देता है।

अंजीर। 5 उच्च स्क्रीनिंग परिणामों वाले बच्चों को कॉल करने का स्वचालित रूप, ई-मेल द्वारा भेजा गया

निष्कर्ष

    वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए नवजात जांच को अनुकूलित करने के लिए एक वैज्ञानिक आधार बनाया गया है। संगठनात्मक उपाय (क्षेत्र के कई क्षेत्रों में पीकेयू में पायलट स्क्रीनिंग, नियमित विषयगत सेमिनार, स्वास्थ्य विभाग के आदेशों का विकास और स्क्रीनिंग की गुणवत्ता में सुधार के लिए पद्धति संबंधी सिफारिशें; नवजात परीक्षा का निरंतर गुणवत्ता नियंत्रण; कंप्यूटर प्रौद्योगिकियों की शुरूआत) एनबीओ में नवजात स्क्रीनिंग का लगातार उच्च प्रतिशत प्राप्त करना संभव है - 99.5% से अधिक। नवजात स्क्रीनिंग के आंकड़ों के अनुसार, क्षेत्र में नवजात शिशुओं में फेनिलकेटोनुरिया की आवृत्ति निर्धारित की गई थी (1: 8376)। क्षेत्र के क्षेत्र में फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन की विषमयुग्मजी गाड़ी की क्षेत्रीय असमानता दक्षिण में 1.8% से उत्तर क्षेत्र में 2.7% स्थापित की गई थी। क्रास्नोडार क्षेत्र की आबादी के लिए प्रमुख पीएएच जीन R408W का उत्परिवर्तन है, जिसकी आवृत्ति 51.9% थी। नवजात शिशुओं में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म की घटना 1: 4228 है। जीवी की आवृत्ति और नवजात टीएसएच के स्तर के बीच एक सहसंबंध स्थापित किया गया था। टीएसएच स्तर में 50 μIU / ml से अधिक की वृद्धि के साथ, 0.8% मामलों में VH का पता चला था, TSH 50-100 μIU / ml के साथ - 15.5% में, TSH के साथ 100 μIU / ml से ऊपर - 77.5% में। राष्ट्रीय परियोजना "स्वास्थ्य" के ढांचे के भीतर तीन वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच शुरू करने की प्रक्रिया में, एक स्क्रीनिंग एल्गोरिदम विकसित और परीक्षण किया गया, जिसने सभी प्रसूति अस्पतालों में परीक्षण रूपों के लिए स्थिर रक्त नमूनाकरण प्राप्त करना संभव बना दिया। एक बच्चे के जीवन के चौथे दिन, जीवन के औसतन 7वें दिन एमएचसी, जीवन के 9वें दिन औसतन ई-मेल द्वारा क्षेत्र के चिकित्सा संस्थानों को नवजात शिशुओं की प्राथमिक परीक्षा के परिणामों का संचार। 2006-2008 की अवधि के लिए नवजात जांच के परिणाम। क्रास्नोडार क्षेत्र में नवजात शिशुओं में तीन वंशानुगत चयापचय रोगों की आवृत्ति के प्रारंभिक मूल्यांकन की अनुमति दी: सिस्टिक फाइब्रोसिस की आवृत्ति 1: 11 425 (10: 114253), एजीएस की आवृत्ति 1: 8161 (14: 114253), गैलेक्टोसिमिया की आवृत्ति 1: 19340 (6: 116041; शास्त्रीय 1: 58021, डुटर्टे 1: 29010)। नवजात शिशुओं के रक्त में आईआरटी के स्तर में वृद्धि पर चार कारकों का प्रभाव स्थापित किया गया था: गर्भवती महिलाओं में एनीमिया, नवजात शिशुओं में पीलिया और हाइपोक्सिया, जलसेक चिकित्सा। स्क्रीनिंग के परिणामस्वरूप पहचाने गए रोगियों में सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के आणविक आनुवंशिक विश्लेषण ने क्रास्नोडार क्षेत्र की आबादी में अध्ययन किए गए 14 में से 4 प्रकार के उत्परिवर्तन को स्थापित करना संभव बना दिया। उत्परिवर्तन के अध्ययन किए गए स्पेक्ट्रम पर आणविक आनुवंशिक अनुसंधान की सामान्य सूचना सामग्री 80.0% थी। delF508 प्रमुख उत्परिवर्तन की आवृत्ति निर्धारित की गई थी, जो कि 60.0% थी। सॉफ्टवेयर कॉम्प्लेक्स "नियोस्क्रीन" विकसित और कार्यान्वित किया गया है, जो स्क्रीनिंग की गुणवत्ता पर अत्यधिक प्रभावी नियंत्रण और प्राप्त जानकारी के सांख्यिकीय विश्लेषण की अनुमति देता है। गुणवत्ता, प्रसव के समय और नवजात शिशुओं के स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में जानकारी के साथ एक क्षेत्रीय रजिस्टर बनाया गया था, जिससे सर्वेक्षण की गई आबादी में अध्ययन किए गए पदार्थों की थ्रेशोल्ड सांद्रता के स्तर की गणना और व्यवस्थित रूप से निगरानी करना और जोखिम समूह का उद्देश्यपूर्ण चयन करना संभव हो गया। संदिग्ध एनबीओ वाले नवजात शिशुओं की संख्या, आवश्यक दोहराए गए अध्ययनों की संख्या और अभिकर्मकों की खपत को कम करना। पांच वंशानुगत चयापचय रोगों (फेनिलकेटोनुरिया, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, सिस्टिक फाइब्रोसिस, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गैलेक्टोसिमिया) की निवारक रजिस्ट्रियां बनाई गई हैं, जो चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श की संभावनाओं का विस्तार करती हैं, जिससे जनसंख्या के आनुवंशिक भार की गतिशीलता की भविष्यवाणी करना और आवश्यक विकसित करना संभव हो जाता है। चिकित्सा और सामाजिक उपाय। नवजात शिशुओं में वंशानुगत रोगों के बड़े पैमाने पर निदान के लिए कार्यक्रम के कार्यों का प्रभावी कार्यान्वयन सभी स्तरों पर स्वास्थ्य अधिकारियों के निर्देश समर्थन और केंद्रीकरण के सिद्धांत के पालन के साथ ही संभव है - आधुनिक उपकरणों से लैस एक केंद्र में प्रयासों का संयोजन और प्रशिक्षित कर्मियों।
    नवजात स्क्रीनिंग की दक्षता बढ़ाने के लिए, व्यावहारिक स्वास्थ्य देखभाल में वंशानुगत चयापचय रोगों की जांच के लिए एल्गोरिदम और अध्ययन के दौरान विकसित सभी नवजात शिशुओं के बारे में जानकारी एकत्र करने की प्रस्तावित अवधारणा को पेश किया। क्रास्नोडार क्षेत्र में एनबीओ में नवजात शिशुओं की एक सामूहिक परीक्षा का संगठन परीक्षण की गई बीमारियों का मुकाबला करने के उद्देश्य से नैदानिक, चिकित्सीय और निवारक उपायों की प्रणाली में प्रारंभिक चरण के रूप में स्क्रीनिंग प्रक्रिया के सैद्धांतिक दृष्टिकोण की पुष्टि करता है। एनबीओ के लिए नवजात की जांच चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के आधार पर की जानी चाहिए, जो चिकित्सा आनुवंशिक सहायता को आबादी के करीब लाएगी। सकारात्मक जांच परिणामों के मामले में, एमजीसी पहचान किए गए रोगियों के पुष्टिकरण निदान, उपचार और औषधालय अवलोकन, परिवार की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श करता है। एनबीओ रोगियों के पंजीकरण, लेखांकन, औषधालय अवलोकन की गठित प्रणाली की व्यावहारिक स्वास्थ्य देखभाल में परिचय, नवजात जांच के दौरान प्राप्त बीमारियों की घटनाओं पर डेटा का उपयोग स्वास्थ्य अधिकारियों को पहचाने गए रोगियों के उपचार को अनुकूलित करने के लिए संगठनात्मक उपायों में सुधार करने की अनुमति देगा और वंशानुगत चयापचय रोगों को रोकने के लिए निवारक उपायों की योजना बनाएं ऑपरेशन अवधि के दौरान विकसित नवजात स्क्रीनिंग एल्गोरिदम के आधार पर नगरपालिका स्वास्थ्य देखभाल के प्रसूति संस्थानों की प्रणाली में सूचनाकरण कार्यक्रमों के कार्यान्वयन पर उपायों के एक सेट का कार्यान्वयन, की एक एकीकृत प्रणाली प्रदान करेगा प्रसूति-स्त्री रोग, बाल रोग और मेडिको-जेनेटिक सेवाओं के बीच बातचीत और निरंतरता, नवजात शिशुओं का कंप्यूटर डेटाबेस बनाना, नवजात स्क्रीनिंग में पहचाने गए एनबीओ के साथ रोगियों का एक रजिस्टर बनाए रखना। हमारे द्वारा विकसित नियोस्क्रीन सॉफ्टवेयर पैकेज के कार्यान्वयन से प्रबंधकों को अनुमति मिलेगी नगर पालिकाओंनवजात जांच की गुणवत्ता की पूरी दैनिक निगरानी करना और इसे इष्टतम बनाने के लिए परिचालन उपाय करना। नवजात स्क्रीनिंग की गुणवत्ता का निरंतर आंतरिक और बाहरी प्रयोगशाला नियंत्रण, अध्ययन की गई आबादी के लिए अध्ययन किए गए मेटाबोलाइट्स की थ्रेशोल्ड सांद्रता का निर्धारण पुष्टिकरण निदान की आवश्यकता वाले बच्चों की संख्या को कम करेगा, जिससे नवजात जांच की आर्थिक लागत को कम करने में मदद मिलेगी। आबादी के बीच एनबीओ के लिए नवजात स्क्रीनिंग के लक्ष्यों और उद्देश्यों को बढ़ावा देने के उपायों के एक सेट के कार्यान्वयन, सूचना स्टैंड, पत्रक के साथ प्रसूति-स्त्री रोग और बाल चिकित्सा संस्थानों को लैस करने से स्क्रीनिंग की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद मिलेगी। चिकित्सा शैक्षणिक संस्थानों की शैक्षिक प्रक्रिया और चिकित्सा कर्मियों के सुधार और उन्नत प्रशिक्षण के चक्रों में नवजात स्क्रीनिंग का संगठन, वंशानुगत चयापचय रोगों वाले रोगियों की देखभाल की गुणवत्ता की जांच, परिवारों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व निदान शामिल हैं।

शोध प्रबंध के विषय पर प्रकाशित कार्य

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17-हाइड्रॉक्सीहाइड्रोप्रोजेस्टेरोन

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म

कुल गैलेक्टोज

प्रतिरक्षी ट्रिप्सिन

आयोडीन की कमी

क्रास्नोडार क्षेत्र

क्यूबन अंतर्क्षेत्रीय चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श

चिकित्सा संस्थान

सिस्टिक फाइब्रोसिस

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श

मास ग्रोथ इंडेक्स

वंशानुगत चयापचय रोग

सामान्य बुद्धि

पोलीमरेज श्रृंखला अभिक्रिया

थायराइड उत्तेजक हार्मोन

फेनिलएलनिन

फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़

फेनिलकेटोनुरिया

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र

नवजात की जांच- ये जोखिम वाले बच्चों की "स्क्रीनिंग आउट" करने के लिए विशेष नैदानिक, जैव रासायनिक और सहायक तकनीकें हैं आनुवंशिक रोग... ये विधियां विरासत में मिली बीमारियों, जन्मजात बीमारियों की पहचान करना और पैथोलॉजी के वाहक की पहचान करना भी संभव बनाती हैं।

जानकारीनवजात शिशुओं की चिकित्सा जांच गंभीर चयापचय रोगों का पता लगाती है और उनके उपचार की तत्काल शुरुआत को बढ़ावा देती है।

बुनियादी शर्तें

नवजात शिशुओं की बीमारियों के एक विशिष्ट समूह की जांच की जाती है, जैसे:

  • फेनिलकेटोनुरिया;
  • जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म;
  • सिस्टिक फाइब्रोसिस;
  • एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम;
  • गैलेक्टोसिमिया

पाने के लिए विश्वसनीय परिणामनिम्नलिखित शर्तों को पूरा किया जाना चाहिए:

  • बिल्कुल सभी नवजात बच्चों की जांच की जानी चाहिए;
  • सभी बच्चों के चिकित्सा संस्थानों में रक्त के नमूने के लिए सभी नियमों की शुद्धता, समयबद्धता और सख्त पालन;
  • चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की प्रयोगशाला में रक्त के नमूने भेजने के लिए समय सारिणी का अनुपालन;
  • कम समय में संदिग्ध परिणाम वाले नवजात शिशुओं की अनिवार्य पुन: परीक्षा।

एक नवजात जांच प्रक्रिया का प्रदर्शन

नवजात की जांच निम्नानुसार की जाती है:

  • दूध पिलाने के एक घंटे बाद, एक पूर्ण अवधि के बच्चे में जीवन के पूरे 3 दिनों के लिए और समय से पहले बच्चे में 7 वें दिन रक्त की कुछ बूंदें बच्चे की एड़ी या बड़े पैर के अंगूठे से ली जाती हैं।
  • विशेष फिल्टर पेपर टेस्ट फॉर्म खून में भिगोए जाते हैं। हेरफेर एक डिस्पोजेबल बाँझ स्कारिफायर के साथ किया जाता है, जबकि रक्त की पहली बूंद को एक बाँझ झाड़ू से मिटा दिया जाता है।
  • बच्चे की एड़ी की धीरे से मालिश करने से रक्त की अगली बूंद के प्रवाह को बढ़ावा मिलता है, जिसमें नर्स धीरे से परीक्षण को खाली लाती है और रक्त के माध्यम से इसे पूरी तरह से भिगो देती है।
  • स्क्रीनिंग ब्लैंक के दोनों तरफ खून के धब्बे एक समान होने चाहिए।
  • परीक्षण रिक्त को कम से कम 2 घंटे के लिए क्षैतिज स्थिति में सुखाया जाना चाहिए; इस मामले में, अतिरिक्त सुखाने के स्रोतों और रिक्त स्थान पर सीधे सूर्य के प्रकाश के उपयोग की अनुमति नहीं दी जानी चाहिए।

स्क्रीनिंग प्रसूति अस्पताल की बाल चिकित्सा नर्स द्वारा की जाती है... यदि बच्चे को स्वास्थ्य कारणों से अन्य चिकित्सा संस्थानों में स्थानांतरित किया गया था, तो माता-पिता को स्क्रीनिंग कार्यक्रम के अनुसार रोगों के निदान के महत्व और आवश्यकता के बारे में सूचित किया जाना चाहिए। ऐसा करने के लिए, बाल रोग विशेषज्ञ ने एक्सचेंज कार्ड को अपनी सिफारिशें देते हुए कहा कि अध्ययन को बच्चे के जीवन के 7 से 14 दिनों तक करने की आवश्यकता होगी।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श स्क्रीनिंग की गुणवत्ता का आकलन करता है, साथ ही प्रक्रिया की शुद्धता के बारे में चिकित्सा संस्थानों के प्रबंधन की अधिसूचना, सूचियों में आने वाले बच्चों की संख्या के पत्राचार के बारे में, और प्रयोगशाला में वितरित किए गए रक्त के नमूनों के साथ परीक्षण रूपों की संख्या। अधिसूचना में उन शिशुओं की सूची का उल्लेख करना सुनिश्चित करें जिन्हें विभिन्न कारणों से पुन: परीक्षा की आवश्यकता होगी। प्रलेखन 3 साल के लिए रखा जाता है।

नवजात शिशुओं में पाए गए रोग

आइए हम अधिक विस्तार से वंशानुगत बीमारियों पर विचार करें जो नवजात जांच के अधीन हैं।

फेनिलकेटोनुरिया

यह एक चयापचय विकृति है जिसमें मानव शरीर में फेनिलएलनिन नामक एक आवश्यक अमीनो एसिड को तोड़ने वाले एंजाइम की कोई गतिविधि नहीं होती है या कम हो जाती है।

खतरनाकयदि रोग की समय पर पहचान नहीं की जाती है, तो यह पदार्थ मस्तिष्क में जमा हो जाता है और आगे चलकर मनो-भावनात्मक और बौद्धिक अविकसितता की ओर ले जाता है।

औसतन, पीकेयू 10,000 बच्चों में से एक की दर से होता है।

रोग के उपचार के लिए, नवजात शिशुओं को ऐसे अनुकूलित मिश्रण निर्धारित किए जाते हैं जो आवश्यक प्रोटीन मानदंड के लिए बच्चे की आवश्यकता को पूरा करते हैं। बच्चे तब यौवन तक सख्त प्रोटीन मुक्त आहार का पालन करते हैं। यदि पैथोलॉजी को समय पर पहचान लिया जाता है, तो बच्चा बौद्धिक क्षमताओं में कमी के बिना, पूरी तरह से विकसित और विकसित होगा।

  • नवजात शिशुओं की जांच करते समय, रक्त में फेनिलएलनिन का स्वीकार्य स्तर होता है 2 मिलीग्राम%.
  • अगर एकाग्रता 2 मिलीग्राम% से अधिक, तो यह एक बीमारी का संकेत दे सकता है। ऐसे मामलों में, दूसरा विश्लेषण करना आवश्यक है और जितनी जल्दी हो सके, "दोहराना" चिह्न के साथ चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए परीक्षण प्रपत्र वितरित करें। यदि, माध्यमिक परीक्षा के दौरान, फेनिलएलनिन का स्तर सामान्य मूल्यों से अधिक है, तो बच्चे को थोड़े समय में अतिरिक्त परीक्षा के लिए क्लिनिक भेजा जाता है।
  • फेनिलएलनिन के संकेतकों के साथ 8 मिलीग्राम% के भीतरबच्चे को एक निष्कर्ष दिया जाता है: हाइपरफेनिलएलनिनमिया (एचएफएल), और बच्चे को एक चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श में देखा जाता है, उसके बाद मासिक रक्त फेनिलएलनिन 1 वर्ष तक और फिर हर 3 महीने में एक बार नियंत्रित किया जाता है।
  • यदि स्तर 8 मिलीग्राम% से अधिक, बच्चे को एक विशेष आहार में स्थानांतरित करने और घर पर आगे के भोजन के मुद्दे को हल करने के लिए अस्पताल में भर्ती कराया जाता है।

हाइपोथायरायडिज्म

यह रोग 3000 नवजात शिशुओं में से एक में होता है। हाइपोथायरायडिज्म एक शारीरिक विकार है थाइरॉयड ग्रंथि, साथ ही हार्मोन के उत्पादन में दोष के रूप में इसके सामान्य कामकाज में परिवर्तन।

जरूरीचिकित्सकीय रूप से, यह रोग स्वयं प्रकट होता है: शारीरिक, मानसिक, मोटर विकास में देरी के साथ-साथ कंकाल और अस्थिभंग प्रक्रियाओं के विकास में विकार के रूप में।

इस बीमारी के सबसे विशिष्ट लक्षण हो सकते हैं:

  • गर्भावस्था के बाद;
  • उच्च जन्म वजन;
  • चेहरे की स्पष्ट सूजन;
  • बड़ी जीभ;
  • अंगों पर घने रोल के रूप में सूजन;
  • रोते समय बच्चे की कर्कश आवाज;
  • मूल मल का असामयिक निर्वहन;
  • नाभि घाव का दीर्घकालिक उपचार;
  • लंबे समय तक और सुस्त पीलिया।

2000 ग्राम से कम वजन के साथ पैदा हुए शिशुओं की दो बार जांच की जाती है: 5 वें दिन और 1 महीने में, क्योंकि उनके थायराइड हार्मोन का स्तर सामान्य वजन वाले बच्चों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे बढ़ता है। इसके लिए नियोनेटोलॉजिस्ट नवजात के एक्सचेंज कार्ड में इसी तरह की एंट्री करता है।

  • 7 दिनों से कम उम्र के बच्चे में थायराइड-उत्तेजक हार्मोन का अनुमेय मूल्य है 20 मेमल.
  • जिन बच्चों का टीएसएच टेस्ट होता है 20 से 50 मेमल्सदूसरी बार जांच होनी चाहिए। यदि दूसरी बार उच्च टीएसएच स्तर की पुष्टि की जाती है, तो बच्चे को तत्काल आगे की जांच और निदान की पुष्टि या खंडन के लिए एमजीसी भेजा जाता है। टीएसएच सांद्रता जितनी अधिक होगी, निदान की पुष्टि होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

एल-थायरोक्सिन का उपयोग जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के उपचार में सफलतापूर्वक किया जाता है। एनीमिया को रोकने और समाप्त करने के उद्देश्य से रोगसूचक चिकित्सा के उपयोग के साथ जटिल उपचार, रिकेट्स के लक्षण, साथ ही साथ बच्चे के विटामिन संतुलन को ठीक करना भी अनुकूल है। फिजियोथेरेपी अभ्यास की विभिन्न तकनीकें अनुकूल हैं, साथ ही साथ साइकोफार्माकोलॉजिकल सुधार भी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस

जानकारीएक गंभीर वंशानुगत बीमारी जो 1: 2500 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होती है। इन बच्चों में, उत्पादित स्राव की चिपचिपाहट में वृद्धि के साथ ग्रंथियों की गतिविधि बढ़ जाती है: पसीना, अग्न्याशय और अन्य।

यह ग्रंथियों से बहिर्वाह के उल्लंघन का कारण बनता है, जबकि अंगों का सामान्य कामकाज प्रभावित होता है। यह रोग मल अवरोध, फुफ्फुस, आंतों और सामान्यीकृत रूप के रूप में होता है।

नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाने के लिए एक स्क्रीनिंग टेस्ट रक्त के नमूने में इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन (आईआरटी) का निर्धारण है।

  • जायज़ सामान्य आईआरआई मान 70 एनजी / एमएल . है, यदि परीक्षा में एक उच्च संकेतक का पता चलता है, तो CIM को सबसे तेज़ संभव डिलीवरी के साथ एक बार-बार विश्लेषण किया जाता है।
  • यदि पुन: परीक्षण के दौरान IRT . की सांद्रता 40 एनजी / एमएल . से अधिक की वृद्धि, फिर निदान की पुष्टि के लिए बच्चे को 1 महीने में एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजा जाता है। स्क्रीनिंग पूरी करने के बाद, बच्चे को उसके आगे के अवलोकन की रणनीति को स्पष्ट करने के लिए पल्मोनोलॉजिस्ट के पास भेजा जाता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

यह विकृति अधिवृक्क प्रांतस्था का जन्मजात हाइपरप्लासिया है, रोग की आवृत्ति 1:15 000 है। इस सिंड्रोम के पाठ्यक्रम के कई रूप हैं। सबसे हड़ताली लक्षण जो एएचएस पर संदेह करना संभव बनाते हैं वे हैं:

  • दस्त;
  • एक फव्वारे में उल्टी;
  • शरीर के वजन का पैथोलॉजिकल नुकसान।

इसे समय रहते पहचानना जरूरी है।

इस सिंड्रोम के लिए नवजात जांच में, रक्त के नमूनों में 17 पाउंड -ओएच-प्रोजेस्टेरोन निर्धारित किया जाता है। प्रसव के समय गर्भकालीन आयु और नवजात शिशु के वजन के अनुसार परीक्षण डेटा को डिक्रिप्ट किया जाता है:

  • एक स्तर पर पूर्ण अवधि के बच्चों में 30 एनएमओएल / एल . से नीचेचिंता का कोई कारण नहीं है;
  • स्तर पर 30-90 एनएमओएल / एलनवजात शिशु की फिर से जांच की जाती है;
  • संकेतकों के साथ 60-100 एनएमओएल / एलऔर एएचएस के किसी भी अभिव्यक्ति और लक्षणों की अनुपस्थिति में, एमजीसी को रक्त के नमूनों के तत्काल परिवहन के साथ एक अतिरिक्त पुन: विश्लेषण भी किया जाता है।

गैलेक्टोसिमिया

खतरनाकशरीर द्वारा गैलेक्टोज को आत्मसात करने में असमर्थता से जुड़ी एक बीमारी, जो यकृत, तंत्रिका तंत्र, आंखों और अन्य अंगों को गंभीर क्षति के रूप में होती है।

रोग 1: 20,000 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होता है। चिकित्सकीय रूप से, गैलेक्टोसिमिया का संदेह निम्नलिखित द्वारा किया जा सकता है:

  • उलटी करना;
  • दस्त;
  • जल्दी परित्याग स्तन का दूध;
  • शरीर के वजन घटाने में तेजी से वृद्धि (जन्म के समय सामान्य वजन के साथ);
  • विकास मंदता;
  • रक्त के थक्के का उल्लंघन;
  • रक्त शर्करा के स्तर को कम करना;
  • मोतियाबिंद।

नवजात जांच में जैविक मीडिया में गैलेक्टोज की मात्रा का निर्धारण होता है।

चाइल्ड ऑडियोलॉजिकल स्क्रीनिंग

जानकारीऑडियोलॉजिकल स्क्रीनिंग का मुख्य कार्य संदिग्ध श्रवण दोष वाले शिशुओं का चयन करना है।

निदान की समयबद्धता सुनवाई हानि के स्तर को निर्धारित करने में मदद करेगी, साथ ही यह निर्धारित करेगी कि श्रवण विश्लेषक कहाँ क्षतिग्रस्त हो गया था। परीक्षा बच्चे के जीवन के 3 महीने के बाद नहीं की जानी चाहिए।

प्रारंभिक निदान के लिए, यह निर्धारित करने के लिए पर्याप्त है कि क्या बच्चे में ऐसे संकेत हैं जो श्रवण विश्लेषक के जन्मजात और अधिग्रहित विकारों के गठन के लिए महत्वपूर्ण हो सकते हैं:

  • मां के इतिहास का डेटा;
  • गर्भावस्था के दौरान के बारे में जानकारी;
  • जन्म के समय बच्चे के संकेतक;
  • निदान;
  • बच्चे द्वारा प्राप्त चिकित्सा।

उनका अध्ययन बाल विकास रिकॉर्ड और चिकित्सा इतिहास के आधार पर किया जाता है।

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग

जानकारीअल्ट्रासोनोग्राफीसुरक्षित और विश्वसनीय है। यह खतरनाक विकिरण का उपयोग नहीं करता है, विशेष उपकरणों की आवश्यकता नहीं होती है जो बच्चे की सही स्थिति के लिए आंदोलनों को कम करते हैं, जो बच्चे के लिए असुविधाजनक और दर्दनाक होते हैं, संज्ञाहरण की कोई आवश्यकता नहीं होती है।

एक नवजात शिशु के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात उन बीमारियों और रोग स्थितियों की खोज है जिनके लिए तत्काल चिकित्सा की आवश्यकता होती है और, यदि किए गए उपाय समय पर होते हैं, तो स्थिति में सुधार होगा, और संभवतः एक के भीतर कार्य की पूरी बहाली हो सकती है। कुछ महीने।

  • अल्ट्रासाउंड द्वारा पता लगाया जाने वाला एक महत्वपूर्ण रोगविज्ञान है जन्मजात डिसप्लेसिया कूल्हे के जोड़और कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था... कई वर्षों के अभ्यास ने यह साबित कर दिया है कि उपचार की तत्काल शुरुआत के साथ, छह महीने तक, बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ हो जाएगा, रोग की गंभीरता की परवाह किए बिना। यदि निदान पहले से नहीं किया जाता है, तो उपचार लंबी अवधि के लिए विलंबित हो जाता है, और केवल परिचालन ही हो सकता है। बच्चे के जीवन के पहले 3-4 हफ्तों के दौरान कूल्हे के जोड़ों का अल्ट्रासाउंड प्रसूति अस्पताल या किसी अन्य चिकित्सा संस्थान में किया जाता है।
  • दूसरा सबसे महत्वपूर्ण सर्वेक्षण है (न्यूरोसोनोग्राफी)... डिवाइस का सेंसर बच्चे के फॉन्टानेल को निर्देशित किया जाता है, इससे डॉक्टर के लिए बच्चे के मस्तिष्क की संरचनाओं का अध्ययन करना संभव हो जाता है। इस विधि से मस्तिष्क की जन्मजात विकृतियां और अन्य रोग की स्थिति, जो गर्भावस्था और प्रसव के दौरान मस्तिष्कवाहिकीय दुर्घटना के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुई। ये ऑक्सीजन की कमी के परिणामस्वरूप घाव हो सकते हैं और।
  • ग्रीवा रीढ़ का अल्ट्रासाउंडदर्दनाक चोटों को स्थापित करने के लिए किया जाता है। म्यान रक्तस्राव मेरुदण्ड, बच्चे के जीवन के पहले 3 महीनों में कशेरुकाओं के उदात्तता का इलाज करने की सलाह दी जाती है, जब मांसपेशियों की टोन और पर्याप्त रक्त परिसंचरण को बहाल करना अभी भी संभव है।
  • अल्ट्रासाउंड आंतरिक अंग जीवन के पहले महीनों में बच्चे का संचालन करना भी आवश्यक है, और अंतर्गर्भाशयी परीक्षा के दौरान भी हृदय, यकृत, गुर्दे, आंतों के विकृति के संदेह के मामले में, यह बच्चे के जन्म के तुरंत बाद किया जाना चाहिए, खासकर अगर उसके पास इन अंगों की शिथिलता के नैदानिक ​​लक्षण हैं।

आनुवंशिक जांच का मुख्य लक्ष्य आबादी में एक निश्चित जीनोटाइप वाले लोगों की पहचान करना है जो या तो बीमारी का कारण बनते हैं, या इसके होने की संभावना रखते हैं, या संतानों में बीमारी का कारण बन सकते हैं। आनुवंशिक जांच के बुनियादी सिद्धांत 60 के दशक में विकसित किए गए थे। पिछली शताब्दी, जब नवजात शिशुओं में फेनिलकेटोनुरिया का पता लगाने के लिए इसका इस्तेमाल किया जाने लगा। 1968 में, दुनिया भर के कई देशों में फेनिलकेटोनुरिया के लिए स्क्रीनिंग के बाद एक डब्ल्यूएचओ विशेषज्ञ समूह ने वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए नवजात शिशुओं के लिए स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के लिए सामान्य आवश्यकताओं को प्रकाशित किया। ये आवश्यकताएं अभी भी मान्य हैं।

आनुवंशिक जांच के मूल सिद्धांत
वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम करने की सामान्य आवश्यकताओं में निम्नलिखित मानदंड शामिल हैं:
जनसंख्या में रोग की आवृत्ति काफी अधिक होनी चाहिए (यह आवश्यकता बहुत सख्त नहीं है, क्योंकि यह केवल कार्यक्रम की आर्थिक दक्षता से जुड़ी है);
रोग का चिकित्सकीय और प्रयोगशाला में अच्छी तरह से अध्ययन किया जाना चाहिए;
रोग गंभीर या घातक भी होना चाहिए, ताकि एक स्क्रीनिंग कार्यक्रम का उपयोग करने के लाभ इसे लागू करने की लागत से अधिक हो;
प्रयोगशाला परीक्षणों को गलत नकारात्मक परिणाम नहीं देना चाहिए ताकि एक भी रोगी छूट न जाए; झूठे सकारात्मक परिणामों की आवृत्ति भी अधिक नहीं होनी चाहिए, ताकि कार्यक्रम की आर्थिक दक्षता कम न हो;
प्रयोगशाला परीक्षण सरल, सुरक्षित और नैतिक रूप से स्वीकार्य होने चाहिए;
स्क्रीनिंग योग्य रोगों के लिए एक प्रभावी उपचार विकसित किया जाना चाहिए;
जन्म से समय अंतराल जब उपचार सकारात्मक परिणाम देता है तो सटीक रूप से स्थापित किया जाना चाहिए;
स्क्रीनिंग लागत प्रभावी होनी चाहिए।

इन आवश्यकताओं के आधार पर, नवजात जांच उपायों की एक प्रणाली है, जिनमें से मुख्य हैं प्रीक्लिनिकल चरण में कुछ बीमारियों वाले नवजात शिशुओं की पहचान; प्रारंभिक रोगजनक उपचार, जिससे समाज को पूर्ण व्यक्तियों को दिया जा सके; चिकित्सा और आनुवंशिक परिवार परामर्श, जिसका उद्देश्य दूसरे बीमार बच्चे के जन्म को रोकना है।

सबसे आम और गंभीर वंशानुगत बीमारियों के लिए स्क्रीनिंग अन्य स्वास्थ्य समस्याओं के बीच उच्च प्राथमिकता की श्रेणी में आती है, क्योंकि यह जनसंख्या की प्रेरणा को प्रभावित करती है, विकलांगता के एक महत्वपूर्ण हिस्से को कम करती है और संसाधनों की बचत करती है। व्यावहारिक स्वास्थ्य देखभाल के लिए चिकित्सा आनुवंशिकी द्वारा प्रस्तावित रोकथाम के लिए नवजात जांच एक मौलिक रूप से नया दृष्टिकोण है।

उपरोक्त आवश्यकताओं को कई वंशानुगत चयापचय रोगों से पूरा किया जाता है। रूस में, 1985 से फेनिलकेटोनुरिया के लिए नवजात शिशुओं की जांच की गई है, 1993 से जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए; 2006 से राष्ट्रीय परियोजना "राष्ट्र के स्वास्थ्य" के ढांचे के भीतर, स्क्रीनिंग को तीन और बीमारियों के साथ पूरक किया गया है - गैलेक्टोसिमिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और सिस्टिक फाइब्रोसिस।

फेनिलकेटोनुरिया एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड होता है (मरीज एक पीढ़ी में परिवार में जमा होते हैं)।

यूरोपीय देशों में फेनिलकेटोनुरिया की औसत आवृत्ति 1:10 000 नवजात शिशु है, रूस के यूरोपीय भाग में - 1: 6500-1: 7000। फेनिलकेटोनुरिया के सभी रूपों के लिए मुख्य नैदानिक ​​मानदंड रक्त में फेनिलएलनिन की बढ़ी हुई एकाग्रता है। हाइपरफेनिलएलनिनमिया के विषम समूह में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के कई वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार शामिल हैं, जिसके परिणामस्वरूप यह अमीनो एसिड और इसके डेरिवेटिव जैविक तरल पदार्थों में जमा हो जाते हैं। सबसे आम विकार फेनिलकेटोनुरिया का क्लासिक रूप है, जो क्रोमोसोम 12 (12q22-q24.2) पर फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। आज तक, फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन में कई सैकड़ों उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जिनमें से 8 सबसे आम हैं। 45% की दर से होने वाला प्रमुख उत्परिवर्तन R408Q है। जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, एंजाइम दोषपूर्ण है, फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में परिवर्तित नहीं किया जा सकता है और रक्त में जमा हो जाता है।

एक चयापचय ब्लॉक उत्पन्न होता है, जिसके परिणामस्वरूप फेनिलएलनिन का स्तर लगातार बढ़ता है और ऐसी सांद्रता तक पहुंच जाता है जिस पर यह मुख्य रूप से बच्चे के विकासशील मस्तिष्क के लिए विषाक्त हो जाता है। उपचार के बिना, फेनिलकेटोनुरिया वाले 95% बच्चों में गंभीर मानसिक मंदता, मोटर विकास में देरी, दौरे, त्वचा पर एक्जिमा, और अधिक उम्र में, सकल व्यवहार संबंधी विकार शामिल हो जाते हैं।

यदि उपचार जल्दी शुरू किया जाता है और सावधानी से किया जाता है, तो बच्चे में फेनिलकेटोनुरिया के नैदानिक ​​लक्षण प्रकट नहीं होंगे और वह स्वस्थ हो जाएगा, व्यावहारिक रूप से अपने साथियों से अलग नहीं होगा। उपचार का औचित्य बच्चे को मिलने वाले भोजन में फेनिलएलनिन की मात्रा को कम करना है। यह आमतौर पर विशेष सूत्रों और आहार के माध्यम से प्राप्त किया जाता है। फेनिलएलनिन के बच्चे के रक्त स्तर की लगातार निगरानी की जाती है और प्रयोगशाला मापदंडों के आधार पर, उन उत्पादों की संरचना को समायोजित किया जाता है जो फेनिलएलनिन के स्तर में वृद्धि नहीं करेंगे, लेकिन बच्चे के सामान्य विकास और विकास को सुनिश्चित करेंगे। फेनिलकेटोनुरिया वाले रोगी वाले परिवार को चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करना चाहिए; बाद के गर्भधारण में, प्रसवपूर्व डीएनए निदान किया जा सकता है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म जन्म से बच्चे के विकास और विकास में गंभीर गड़बड़ी से प्रकट होता है और यह थायरॉयड ग्रंथि के पूर्ण या आंशिक शिथिलता के कारण होता है, जो आयोडीन युक्त हार्मोन का उत्पादन करता है। ज्यादातर मामलों में, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म थायरॉयड ग्रंथि की अनुपस्थिति, या इसके अविकसितता, या गलत स्थिति के कारण होता है। यदि जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म को अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो बच्चे का विकास तेजी से धीमा हो जाता है, गंभीर अपरिवर्तनीय मानसिक मंदता विकसित होती है, और रोग के अन्य नैदानिक ​​लक्षण दिखाई देते हैं। रोग हर समय बढ़ता है और आजीवन विकलांगता का कारण बन सकता है। हालांकि, अगर इलाज के बाद पहले महीने में शुरू किया जाता है
अधिकांश मामलों में, बच्चे का विकास सामान्य रूप से होता है। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लगभग 80-85% मामले गैर-वंशानुगत होते हैं, वे गलती से होते हैं और आमतौर पर थायरॉयड ग्रंथि की विकृति के कारण होते हैं, जिसके कारण अज्ञात हैं। पिट्यूटरी-थायरॉयड प्रणाली के क्षणिक शिथिलता के विकास के रोगजनन में, थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन के संश्लेषण में वृद्धि के साथ पिट्यूटरी ग्रंथि की गतिविधि में वृद्धि और थायरॉयड हार्मोन के उत्पादन में अवरोध दोनों ही प्राथमिक महत्व के हो सकते हैं। .

थायराइड हार्मोन की एकाग्रता में कमी के साथ क्षणिक परिवर्तनों की घटना के जोखिम समूह में शामिल हैं:
गर्भावस्था के एक जटिल पाठ्यक्रम के साथ माताओं से पैदा हुए नवजात शिशु, विशेष रूप से अपरा अपर्याप्तता के साथ;
अंतःस्रावी विकारों वाली माताओं से पैदा हुए नवजात शिशु, विशेष रूप से थायरॉयड रोगों के साथ;
समय से पहले या अंतर्गर्भाशयी कुपोषण के कारण कार्यात्मक अपरिपक्वता वाले नवजात शिशु।

15-20% मामलों में, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म विरासत में मिला है, एक नियम के रूप में, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से। कम से कम 7 ज्ञात जीन हैं जिनके उत्परिवर्तन से हाइपोथायरायडिज्म होता है। यही कारण है कि जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म में आणविक आनुवंशिक विश्लेषण मुश्किल है और हमेशा प्रभावी नहीं होता है। हालांकि, चूंकि जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, वंशानुगत और गैर-वंशानुगत दोनों, का जल्दी पता चलने पर अच्छी तरह से इलाज किया जाता है, ऐसे आनुवंशिक विश्लेषण की बहुत कम आवश्यकता होती है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म दुनिया भर में लगभग समान आवृत्ति के साथ होता है - 1: 3000-1: 4000 नवजात शिशु। रूस में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म की समान आवृत्ति। लड़कियों में, अज्ञात कारणों से, यह लड़कों की तुलना में दोगुनी बार पाया जाता है। स्क्रीनिंग प्रोग्राम प्राथमिक परीक्षण के रूप में सूखे रक्त के दाग के नमूनों में थायराइड-उत्तेजक हार्मोन परीक्षण का उपयोग करता है। रक्त के नमूनों में थायरॉइड-उत्तेजक हार्मोन की बढ़ी हुई सामग्री के मामलों में, पुन: परीक्षण किया जाता है, जिसके परिणामों के अनुसार बीमार बच्चों की पहचान की जाती है। आनुवंशिकीविद् रोगी को एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के पास संदर्भित करता है, जो भविष्य में बच्चे का उपचार और निगरानी करता है।

गैलेक्टोसिमिया कार्बोहाइड्रेट चयापचय के वंशानुगत विकारों में से एक है। रोग का रोगजनन चयापचय एंजाइमों में से एक में दोष पर आधारित है - गैलेक्टोज, जो लैक्टोज डिसैकराइड के हाइड्रोलिसिस के दौरान आंत में बनता है। शरीर की कोशिकाओं में गैलेक्टोज के परिवर्तन में पहला चरण इसका फास्फारिलीकरण है, जो एंजाइम गैलेक्टोकिनेज द्वारा किया जाता है। इस प्रतिक्रिया का उत्पाद, गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट, गैलेक्टोज-1-फॉस्फेटुरिडाइल ट्रांसफरेज द्वारा यूरिडील्डिफॉस्फोगैलेक्टोज में चयापचय किया जाता है। उत्तरार्द्ध का आगे का परिवर्तन यूरिडील्डिफॉस्फोगैलेक्टोज-4-एपिमेरेज़ की मदद से होता है। तीन एंजाइमों में से किसी एक की कमी का परिणाम - गैलेक्टोकिनेस, फॉस्फेटुरिडिल ट्रांसफरेज़ या यूरिडील्डिफॉस्फोगैलेक्टोज-4-एपिमेरेज़ - रक्त में गैलेक्टोज की एकाग्रता में वृद्धि - गैलेक्टोसिमिया। एक नियम के रूप में, गैलेक्टोसिमिया को फॉस्फेटुरिडिलट्रांसफेरेज दोष के रूप में समझा जाता है, जिनमें से सबसे गंभीर गैलेक्टोसिमिया का शास्त्रीय रूप है। शास्त्रीय रूप की आवृत्ति, साहित्य के अनुसार, 1:50 000-1: 60 000 नवजात शिशु हैं।

गैलेक्टोसिमिया के दो रूप हैं। गैलेक्टोकिनेस की कमी के कारण क्लासिक गैलेक्टोसिमिया एक ऑटोसोमल रीसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। जीन 9p13 ठिकाने पर स्थानीयकृत है। रोग की शुरुआत तीव्र होती है, नवजात अवधि में उल्टी, दस्त, पीलिया, हेपेटोमेगाली, मोतियाबिंद, कुपोषण, मनोदैहिक विकास में देरी, गुर्दे की ट्यूबलर शिथिलता दिखाई देती है।

यूरिडिल्डिफॉस्फोगैलेक्टोज-4-एपिमेरेज़ की प्रणालीगत अपर्याप्तता के कारण गैलेक्टोसिमिया भी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। जीन 1p36-p35 ठिकाने पर स्थानीयकृत है। रोग की शुरुआत नवजात काल में होती है। मोतियाबिंद (अनुपस्थित) को छोड़कर रोग के लक्षण समान हैं, लेकिन संवेदी बहरापन है। इन दो रूपों के लिए, गैलेक्टोसिमिया (डुआर्टे के संस्करण) के एक स्पर्शोन्मुख सौम्य प्रकार का वर्णन किया गया है, जिसकी जनसंख्या आवृत्ति शास्त्रीय रूप की तुलना में अधिक है।

यदि उपचार जल्दी शुरू किया जाता है, तो बच्चे में गैलेक्टोसिमिया के नैदानिक ​​लक्षण विकसित नहीं होंगे और वह स्वस्थ हो जाएगा। उपचार के लिए तर्क गैलेक्टोज युक्त खाद्य पदार्थों को खत्म करना है, मुख्य रूप से स्तन का दूध और अन्य शिशु फार्मूला। उन्हें विशेष सोया-आधारित मिश्रणों से बदला जा सकता है। जीवन के 10वें दिन से पहले उपचार का प्रारंभिक नुस्खा, गंभीर संकटों से बचा जाता है, जो अक्सर घातक होते हैं। चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श में, बाद के गर्भधारण में प्रसव पूर्व डीएनए निदान संभव है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम वंशानुगत बीमारियों में से एक है, आमतौर पर एक गंभीर पाठ्यक्रम और जीवन के लिए खराब रोग का निदान। सिस्टिक फाइब्रोसिस की घटना यूरोपीय जाति के प्रतिनिधियों के बीच 1: 600 से 1: 12,000 नवजात शिशुओं में भिन्न होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए CFTR जीन को क्रोमोसोम 7 की लंबी भुजा पर मैप किया जाता है। इस जीन में पहचाने जाने वाले उत्परिवर्तन की संख्या 2000 से अधिक है, जिनमें से delF508 सबसे अधिक बार होता है, रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 54% रोगियों में पाया जाता है।

जीन एक प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है जो कोशिकाओं में क्लोरीन आयनों के लिए एक चैनल के रूप में कार्य करता है। इस नाड़ी की शिथिलता के कारण फेफड़ों, अग्न्याशय और अन्य अंगों में बलगम और अन्य स्राव बहुत मोटे और चिपचिपे हो जाते हैं। इससे विकास होता है जीर्ण संक्रमणफेफड़े के ऊतकों को नुकसान, भोजन की खराब पाचन, चूंकि अग्नाशयी एंजाइम आंतों में प्रवेश नहीं कर सकते हैं। रोग आमतौर पर कम उम्र में शुरू होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के तीन मुख्य रूप हैं: फुफ्फुसीय, आंतों और मिश्रित। इनमें से सबसे आम मिश्रित रूप है। यह सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लगभग 80% लोगों में होता है। फुफ्फुसीय रूप एक पुरानी प्रतिरोधी ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया द्वारा प्रकट होता है। एक पुरानी भड़काऊ प्रक्रिया विकसित होती है, जिससे फेफड़े के ऊतकों का विनाश होता है। रोगियों का रक्त ऑक्सीजन से खराब रूप से संतृप्त होता है, जिसके कारण हृदय, यकृत और अन्य अंग पीड़ित होते हैं, बच्चे ऊंचाई और शरीर के वजन में अपने साथियों से पीछे रह जाते हैं। फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के उपचार के लिए बड़ी खुराक में शक्तिशाली एंटीबायोटिक दवाओं के उपयोग की आवश्यकता होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप में, भोजन के पाचन की प्रक्रिया बाधित होती है, क्योंकि अग्न्याशय के एंजाइम, जो प्रोटीन और वसा को तोड़ते हैं, ग्रंथि के नलिकाओं के रुकावट के कारण आंत में प्रवेश नहीं करते हैं। आंतों के रूप के लिए मुख्य उपचार अग्नाशयी एंजाइमों का सेवन है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिश्रित रूप के साथ, आंतों की अभिव्यक्तियाँ फेफड़ों की क्षति को बढ़ाती हैं। मिश्रित रूप का उपचार सबसे कठिन है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी जिन्हें आवश्यक उपचार नहीं मिलता है, उनकी जीवन प्रत्याशा कम होती है। यदि नवजात शिशु में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाया जाता है और जीवन के दूसरे महीने से इसका इलाज शुरू हो जाता है, तो रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ बहुत आसान हो जाती हैं और बच्चा व्यावहारिक रूप से सामान्य रूप से शारीरिक और मानसिक रूप से विकसित होता है। उनकी जीवन प्रत्याशा बढ़ रही है, जो अब, पर्याप्त उपचार के लिए धन्यवाद, विकसित देशों में 35 वर्ष से अधिक है।

स्क्रीनिंग प्रोग्राम, प्राथमिक परीक्षण के रूप में, सूखे रक्त के दाग के नमूनों में इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन की सामग्री का अध्ययन करता है। यदि पहले और दूसरे प्रयोगशाला परीक्षण सकारात्मक थे, तो, अन्य स्क्रीनिंग योग्य वंशानुगत बीमारियों के विपरीत, इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, हालांकि इस तरह के निदान की संभावना अधिक है। निदान की पुष्टि करने के लिए, 3-4 सप्ताह की उम्र में एक शिशु को बहुत परीक्षण दिया जाता है - पसीने में क्लोरीन की एकाग्रता को मापना। यदि लॉट टेस्ट नेगेटिव आता है, तो बच्चे को स्वस्थ माना जाता है, हालांकि कुछ समय के लिए उसकी निगरानी की जाएगी। यदि लॉट टेस्ट पॉजिटिव आता है, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किसी भी तरह के प्रकट होने से पहले ही स्थापित माना जाता है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँरोग।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एड्रेनल स्टेरॉयड हार्मोन के जैवसंश्लेषण में शामिल एंजाइमों या परिवहन प्रोटीन में से एक में दोष के आधार पर बीमारियों का एक समूह है। रोग के अधिकांश मामले (लगभग 90-95%) 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी से जुड़े होते हैं, 5-10% - 11-पी-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के साथ।

21-हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन (CYP21B) को CYP21A स्यूडोजेन के साथ 6p21.3 ठिकाने पर मैप किया जाता है। दो जीनों की उच्च स्तर की समरूपता और अग्रानुक्रम व्यवस्था उनके पुनर्संयोजन और सक्रिय जीन के कार्यों में व्यवधान पैदा कर सकती है। दर्जनों उत्परिवर्तन की पहचान की गई है जो 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का कारण बनते हैं। पॉइंट म्यूटेशन में लगभग 80% और विलोपन में लगभग 20% परिवर्तन होते हैं। सबसे लगातार बिंदु उत्परिवर्तन 12splice, फिर I172N, आदि हैं। 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी की आवृत्ति काफी अधिक है और 1: 8000-1: 15,000 नवजात शिशुओं की मात्रा है। देर से निदान, असामयिक और अनुचित उपचार से गंभीर परिणाम हो सकते हैं: नमक की बर्बादी के संकट से बच्चे की मृत्यु, लड़कियों में बाहरी जननांगों के गंभीर पौरुष के साथ लिंग की पसंद में गलतियाँ, विकास संबंधी विकार, यौवन, बांझपन। नवजात जांच की शुरूआत से बीमारी का समय पर पता चल जाता है और नैदानिक ​​त्रुटियों से बचा जा सकता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के तीन नैदानिक ​​फेनोटाइप हैं:
नमक खोने वाला रूप - जन्म से "संदिग्ध" जननांग; नवजात अवधि में - गंभीर नमक हानि, अधिवृक्क संकट (उल्टी, निर्जलीकरण, दौरे, हृदय की गिरफ्तारी) के रूप में प्रकट;
एक साधारण पौरूष रूप - जन्म से लड़कियों में "संदिग्ध" जननांग, लड़कों में सामान्य, दोनों लिंगों में प्रसवोत्तर, माध्यमिक यौन विशेषताओं का समय से पहले प्रकट होना, छोटा कद;
क्षीण (गैर-शास्त्रीय) रूप - यौवन में शुरुआत और केवल लड़कियों में (स्तन ग्रंथियों का खराब विकास, पुरुष-पैटर्न बाल विकास, एमेनोरिया)।

अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात हाइपरप्लासिया के सभी मामलों में ये तीन रूप लगभग 90% हैं, जिनमें से 60-65% नमक-बर्बाद करने वाले रूप का हिस्सा हैं। 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के परिणामस्वरूप, कोलेस्ट्रॉल का कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन में रूपांतरण, जो इस एंजाइम द्वारा नियंत्रित होता है, बिगड़ा हुआ है। इसी समय, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के अग्रदूतों का संचय होता है, जो सामान्य रूप से पुरुष सेक्स हार्मोन - एण्ड्रोजन में परिवर्तित हो जाते हैं। चूंकि कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के कई अग्रदूत एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में जमा होते हैं, सामान्य से बहुत अधिक एण्ड्रोजन बनते हैं, जो एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की नैदानिक ​​तस्वीर के विकास का मुख्य कारण है। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। स्क्रीनिंग प्रोग्राम प्राथमिक परीक्षण के रूप में सूखे रक्त के दाग के नमूनों में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन की एकाग्रता का उपयोग करता है। इसकी बढ़ी हुई सामग्री के मामलों में, पुन: परीक्षण किया जाता है और इस प्रकार, बीमार बच्चों की पहचान की जाती है। उपचार जल्द से जल्द निर्धारित किया जाना चाहिए, फिर बच्चे में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षण प्रकट नहीं होंगे और वह अपने साथियों से अलग नहीं, स्वस्थ होकर बड़ा होगा। चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श में, प्रसवपूर्व डीएनए निदान बाद के गर्भधारण में किया जा सकता है।

नवजात जांच में बुनियादी कदम
परंपरागत रूप से, वंशानुगत बीमारियों के लिए नवजात शिशुओं की जांच के 5 चरण होते हैं।
पहला चरण - जीवन के चौथे-पांचवें दिन प्रसूति संस्थानों में नवजात शिशुओं की एड़ी से रक्त लेना। फिल्टर पेपर पर रक्त के नमूने एकत्र करने के सभी तरीकों के लिए मानक विकसित और प्रकाशित किए जाने चाहिए। आदर्श रूप से, संस्था को वीडियो फुटेज उपलब्ध कराई जानी चाहिए। इसके अलावा, सूखे रक्त के नमूनों के परिवहन की प्रणाली सरल और सुलभ होनी चाहिए, जो थोड़े समय में विश्लेषण और उपचार शुरू करने की अनुमति देगा, उदाहरण के लिए, जन्म के क्षण से 10 दिनों के भीतर गैलेक्टोसिमिया और एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लिए, शुरुआत से पहले। संकट
दूसरा चरण - उपयुक्त प्रयोगशाला मापदंडों को निर्धारित करने के लिए तेजी से प्राथमिक जांच। यह विश्लेषण प्रयोगशालाओं में उपयुक्त उपकरणों के साथ किया जाता है।
तीसरा चरण - सकारात्मक परिणामों के साथ पुष्टिकरण निदान, इसे उसी प्रयोगशालाओं में जल्द से जल्द किया जाना चाहिए। डीएनए निदान और गुणवत्ता नियंत्रण प्रयोगशाला विश्लेषणदूसरे और तीसरे चरण में, उन्हें संघीय संदर्भ केंद्रों में किया जाता है।
चौथा चरण - पहचाने गए रोगियों का उपचार, जिसे आनुवंशिकीविद्, नवजात रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए। उपचार जीवन के पहले महीने के भीतर निर्धारित किया जाना चाहिए। नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला डेटा का उपयोग करके उपचार की प्रभावशीलता की निगरानी की जाती है।
5 वां चरण - उन परिवारों में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व डीएनए डायग्नोस्टिक्स जहां एक बीमार बच्चा दिखाई दिया। यह चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में किया जाता है।

सभी चरणों को पूरी तरह से तैयार किया जाना चाहिए, फिर आप कार्यक्रम को क्रियान्वित करना शुरू कर सकते हैं। इसके सफल विकास के लिए कार्यक्रम नियोजन के स्तर पर कई समस्याओं की पहचान की जानी चाहिए और उनका समाधान किया जाना चाहिए। सबसे पहले, सरकारी सहायता और वित्तीय संसाधन महत्वपूर्ण हैं, क्योंकि हमारे देश में, जैसा कि दुनिया के अधिकांश देशों में, नवजात की जांच एक राज्य कार्यक्रम है।

सीधे कार्यक्रम के निष्पादन से संबंधित:
प्रसूति अस्पताल के कर्मचारियों का प्रशिक्षण (रक्त के नमूनों का संग्रह);
प्रयोगशाला क्षमताएं (उपकरण) और स्टाफ प्रशिक्षण;
नवजात शिशुओं की जांच की गई आबादी के लिए अध्ययन किए गए मापदंडों के सामान्य मूल्यों की उपस्थिति;
रक्त नमूना परिवहन योजना;
प्रयोगशाला कार्य का समन्वय;
डेटा एकत्र करने और डॉक्टरों को सतर्क करने के लिए स्थितियां बनाना;
रक्त के नमूने, निष्कर्ष, माता-पिता की अधिसूचना, पहचाने गए रोगियों, उपचार और इसके परिणामों के बारे में जानकारी संग्रहीत करने के लिए एक कम्प्यूटरीकृत प्रणाली का निर्माण;
प्रयोगशाला गुणवत्ता नियंत्रण कार्यक्रम;
चिकित्सा देखभाल की उपलब्धता।

कार्यक्रम के सभी वर्गों में गुणवत्तापूर्ण प्रदर्शन बनाए रखने का एक प्रभावी तरीका तैयारी है व्यावहारिक सिफारिशेंकार्यक्रम के प्रत्येक चरण के लिए प्रक्रियाओं के विस्तृत विवरण के साथ। इसके अलावा, एक सामान्य मैनुअल (मैनुअल) तैयार करना आवश्यक है, जो उभरती समस्याओं को हल करने में व्यावहारिक अनुभव को संक्षेप में प्रस्तुत करेगा। नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम के सफल कार्यान्वयन के लिए महत्वपूर्ण शर्तों में से एक जनसंख्या की तैयारी है, कार्यक्रम के तथाकथित शैक्षिक ब्लॉक। लोगों को यह जानने की जरूरत है कि नवजात शिशु की जांच क्या है, यह कैसे की जाती है, यह आबादी के प्रत्येक व्यक्ति को कैसे लाभ पहुंचाती है।

कम से कम हमारे देश में नवजात शिशुओं की जांच में तीन संस्थान शामिल हैं: प्रसूति अस्पताल (नवजात शिशुओं से रक्त का नमूना), चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श (दूसरे और तीसरे चरण का संचालन, कुछ बीमारियों का उपचार और सभी जांच की गई बीमारियों के उपचार की प्रयोगशाला निगरानी , चिकित्सा और आनुवंशिक परिवार परामर्श), संदर्भ केंद्र (प्रयोगशाला गुणवत्ता नियंत्रण, डीएनए निदान)। स्क्रीनिंग कार्यक्रमों का एक अंतरराष्ट्रीय नेटवर्क है।

प्रयोगशाला अनुसंधान
सामान्य सिद्धान्त
नवजात की जांच के लिए इस्तेमाल की जाने वाली जैविक सामग्री फिल्टर पेपर पर सुखाया गया खून है।

जैविक सामग्री प्राप्त करना
प्रत्येक नवजात शिशु से रक्त का नमूना जीवन के 4-5 वें दिन (जन्म के 72 घंटे से पहले नहीं) एक चिकित्सा संस्थान में सख्ती से किया जाता है, जहां बच्चा उस समय होता है। जब तक रक्त लिया जाता है, तब तक बच्चे को कम से कम 24 घंटे के लिए पर्याप्त पोषण प्राप्त करना चाहिए। समय से पहले जन्म लेने वाले बच्चे जीवन के 7वें और 14वें दिन खून लेते हैं। जिन बच्चों का रक्त आधान या हेमोडायलिसिस हुआ है, उनमें अंतिम प्रक्रिया के एक महीने बाद रक्त का नमूना दोहराया जाता है।

रक्त का नमूना फिल्टर पेपर के विशेष रूपों पर ही किया जाता है, वर्तमान में - व्हाटमैन 903। सभी चिकित्सा संस्थानों के लिए प्रपत्रों की आपूर्ति क्षेत्र की चिकित्सा आनुवंशिक प्रयोगशाला द्वारा की जाती है। इस प्रयोजन के लिए किसी अन्य कागज या रूपों का उपयोग अस्वीकार्य है, क्योंकि प्रयोगशाला माप, उनका मूल्यांकन और व्याख्या एक ही प्रकार के कागज पर बने अंशांकन नमूनों और नियंत्रण सामग्री का उपयोग करके की जाती है। रक्त का नमूना लेने से पहले, नवजात शिशु की एड़ी को धोया जाना चाहिए, 70% इथेनॉल के घोल से सिक्त एक बाँझ नैपकिन से पोंछा जाना चाहिए, और एक सूखे बाँझ नैपकिन के साथ दाग दिया जाना चाहिए। इथेनॉल के बजाय अन्य कीटाणुनाशक समाधानों का उपयोग अवांछनीय है, क्योंकि उनमें से कुछ माप परिणाम को प्रभावित कर सकते हैं। डिस्पोजेबल स्कारिफायर का उपयोग करके रक्त लिया जाता है। छेदने के बाद पहली बूंद हेमोलिसिस से बचने के लिए सूखे बाँझ कपास झाड़ू से हटा दी जाती है। रिक्त स्थान पर इंगित किए गए प्रत्येक मंडल को रक्त की एक बड़ी बूंद से भिगोया जाता है, बिना बच्चे की एड़ी को रिक्त स्थान से छुए। खून के धब्बे कम से कम फॉर्म पर दर्शाए गए आकार के होने चाहिए, दाग का प्रकार फॉर्म के दोनों तरफ समान होता है। जांच के लिए रक्त की यह मात्रा पर्याप्त है। रक्त के साथ हलकों के अधूरे भरने के मामले में, भेदी को दोहराना आवश्यक है। कमरे के तापमान पर 2-3 घंटे के लिए रक्त के रिक्त स्थान को सीधे धूप से बचाकर सुखाया जाता है। बड़े बच्चों से रक्त सामान्य तरीके से निकाला जाना चाहिए - एक उंगली से।

निम्नलिखित जानकारी स्पष्ट रूप से और स्पष्ट रूप से रक्त के साथ प्रपत्र पर दर्ज की गई है: उपनाम, नाम, माता का संरक्षक, यदि रक्त एक प्रसूति अस्पताल में लिया जाता है, या बच्चे, यदि रक्त किसी अन्य चिकित्सा संस्थान में लिया जाता है; बच्चे की जन्म तिथि, रक्त के नमूने की तिथि, पंजीकरण का विस्तृत पता और बच्चे के प्रस्थान की तिथि, टेलीफोन नंबर, चिकित्सा संस्थान का कोड और रक्त लेने वाले व्यक्ति का नाम। इसके अलावा, साथ में जानकारी दर्ज की जाती है: बच्चे के शरीर का वजन, गर्भकालीन आयु, समय से पहले जन्म, बच्चे का रक्त आधान, हेमोडायलिसिस, माँ और / या बच्चे का दवाओं का सेवन, विशेष रूप से डेक्सामेथासोन, हाइपरबिलीरुबिनमिया 30 मिलीग्राम / डीएल से अधिक, आदि।

फॉर्म एक दस्तावेज है जिसे भरना रक्त के नमूने की शुद्धता और फॉर्म पर दी गई जानकारी की सटीकता के लिए जिम्मेदार है। ब्लड ब्लैंक्स को कमरे के तापमान पर सुखाया जाता है, एक साफ कागज के लिफाफे में पैक किया जाता है और हर 3 दिनों में कम से कम एक बार क्षेत्रीय मेडिको-जेनेटिक प्रयोगशाला में पहुंचाया जाता है। असामान्यताओं के साथ लिए गए रक्त के नमूनों का मूल्यांकन विश्लेषण के लिए अनुपयुक्त के रूप में किया जाता है। इस मामले में, दूसरा रक्त नमूनाकरण करना आवश्यक है।

प्रयोगशाला परीक्षणों की विश्लेषण प्रक्रिया और गुणवत्ता नियंत्रण के सामान्य सिद्धांत
क्षेत्र में नवजात जांच करने वाली चिकित्सा आनुवंशिक प्रयोगशाला प्राप्त जैविक सामग्री की गुणवत्ता का आकलन करती है। रक्त रूपों को कंप्यूटर बेस में क्रमबद्ध और पंजीकृत किया जाता है। प्रत्येक रक्त के नमूने में से 3 मिमी व्यास वाले पांच डिस्क को खटखटाया जाता है, जिन्हें बाद में पांच अलग-अलग माइक्रोप्लेट में रखा जाता है। प्रत्येक माइक्रोप्लेट में, एक विश्लेषण, जो रोग का जैव रासायनिक मार्कर है, मापा जाता है। फेनिलकेटोनुरिया के लिए, मार्कर रक्त में फेनिलएलनिन की सांद्रता है, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए - थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन का स्तर, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए - इम्युनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन, गैलेक्टोसिमिया के लिए - कुल गैलेक्टोज, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लिए - 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन।

अभिकर्मक किट से अंशांकन नमूने, एक ज्ञात विश्लेषक एकाग्रता के साथ नियंत्रण सामग्री, और नवजात शिशुओं से परीक्षण रक्त के नमूनों को 96-अच्छी तरह से माइक्रोप्लेट में रखा जाता है। फिर किट के निर्देशों के अनुसार मानक विश्लेषण प्रक्रिया की जाती है। प्रत्येक प्लेट के माप परिणाम मुद्रित रूप में प्रस्तुत किए जाते हैं, जिसमें अंशशोधकों के प्रतिदीप्ति मान, अंशांकन वक्र, प्रतिदीप्ति मान और नियंत्रण सामग्री में विश्लेषण की एकाग्रता, प्रतिदीप्ति और के मान होते हैं। विश्लेषण किए गए रक्त के नमूनों में विश्लेषक की एकाग्रता।

नियंत्रण सामग्री में मापा विश्लेषण सांद्रता का मूल्यांकन प्रयोगशाला गुणवत्ता नियंत्रण के लिए अनुमति देता है। कम से कम 20 माप वाली स्थापना श्रृंखला में, प्रत्येक प्रयोगशाला अपने स्वयं के औसत मान और सहनशीलता निर्धारित करती है। सभी प्लेटों के माप परिणाम नियंत्रण चार्ट में दर्ज किए जाते हैं। यदि नियंत्रण सामग्री के मूल्य 02/07/2000 के एम 3 आरएफ नंबर 45 के क्रम में निर्धारित आवश्यकताओं को पूरा करते हैं "रूसी के स्वास्थ्य संस्थानों में नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला अनुसंधान की गुणवत्ता में सुधार के उपायों की प्रणाली पर। फेडरेशन", टैबलेट माप परिणाम को स्वीकार्य के रूप में मूल्यांकन किया गया है। अन्यथा, टैबलेट को फिर से डिज़ाइन किया गया है।

नवजात जांच प्रयोगशालाएं भी संघीय प्रणाली का हिस्सा हैं बाहरी मूल्यांकनगुणवत्ता, जो बाहरी स्वतंत्र नियंत्रण के रूप में कार्य करती है, जो अनुसंधान की शुद्धता का आकलन करने और सिस्टम त्रुटियों की पहचान करने के लिए आवश्यक है। इसके साथ ही, इस प्रोफाइल के रूसी संघ की कई प्रयोगशालाएं अंतरराष्ट्रीय गुणवत्ता नियंत्रण में भागीदार हैं, विशेष रूप से सीडीसी में।

फेनिलकेटोनुरिया के लिए नवजात जांच
फेनिलकेटोनुरिया के लिए स्क्रीनिंग नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमों का मानक है, इसके कार्यान्वयन के 40 से अधिक वर्षों के बाद से, रोग के एटियलजि, निदान और उपचार के प्रयोगशाला तरीकों पर भारी मात्रा में सामग्री जमा की गई है। वर्तमान में, फाइब्रोएडीनोमा की एकाग्रता को मापने के तरीकों की एक विस्तृत श्रृंखला है, निरोधात्मक सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षण से लेकर आज तक और टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री के साथ समाप्त होने तक। रूसी संघ में, सूखे रक्त के धब्बे में फाइब्रोएडीनोमा का स्तर एक माइक्रोप्लेट फ्लोरोमेट्रिक विधि द्वारा निर्धारित किया जाता है। एक शुष्क रक्त स्थान में फाइब्रोएडीनोमा की एकाग्रता को मापने का सिद्धांत निनहाइड्रिन के साथ फाइब्रोएडीनोमा के एक फ्लोरोसेंट कॉम्प्लेक्स के गठन पर आधारित है, जिसकी प्रतिदीप्ति तीव्रता डाइपेप्टाइड एल-ल्यूसिल-बी-अलैनिन के साथ बातचीत से बढ़ जाती है। प्रतिदीप्ति को 485 एनएम के तरंग दैर्ध्य पर एक बहुक्रिया विश्लेषक के साथ मापा जाता है। प्रतिदीप्ति की तीव्रता रक्त के नमूने में फाइब्रोएडीनोमा की मात्रा के सीधे आनुपातिक होती है। सॉफ्टवेयर कैलिब्रेशन नमूनों के फ्लोरेसेंस के साथ विश्लेषण किए गए रक्त के नमूनों की फ्लोरेसेंस तीव्रता की तुलना करता है। विश्लेषण की सटीकता का आकलन नियंत्रण नमूनों में फाइब्रोएडीनोमा के मूल्यों द्वारा किया जाता है।

परिणामों की व्याख्या
मौलिक फाइब्रोएडीनोमा एकाग्रता का दहलीज मूल्य है, जिसे प्रयोगशाला द्वारा विकसित किया गया है, निर्माता द्वारा अनुशंसित अभिकर्मकों के सेट को ध्यान में रखते हुए, इस क्षेत्र में नवजात शिशुओं के लिए विश्लेषण स्तर के जनसंख्या मूल्यों के साथ-साथ रूसी में इसी तरह की प्रयोगशालाओं की जानकारी। संघ और विदेश। इस सूचक का चयन करने के लिए, पुनर्परीक्षणों की संख्या का अनुमान लगाना महत्वपूर्ण है, जो कट-ऑफ मूल्य पर निर्भर करता है। नवजात शिशुओं और जीवन के पहले महीने के बच्चों के लिए, 2 मिलीग्राम / डीएल (120 μmol / L) के फाइब्रोएडीनोमा स्तर को सबसे अधिक बार दहलीज के रूप में लिया जाता है, एक महीने से अधिक उम्र के बच्चों के लिए - 3 मिलीग्राम / डीएल (150 μmol / L) . रक्त के नमूने जिनमें पहला फाइब्रोएडीनोमा माप असामान्य रूप से अधिक होता है, उसी रक्त नमूने का उपयोग करके समानांतर विश्लेषण में अतिरिक्त रूप से विश्लेषण किया जाता है। सभी बच्चे जिनके फाइब्रोएडीनोमा का स्तर समानांतर माप के दौरान कट-ऑफ मूल्य से अधिक था, उनकी फिर से जांच की जानी चाहिए।

एक बच्चे से दूसरा रक्त नमूना प्राप्त करना (पुनः परीक्षण) निवास स्थान पर या एक चिकित्सा संस्थान में किया जाता है जहां वह स्थित है। इसके लिए, अमीनो एसिड की सांद्रता में वृद्धि की डिग्री के आधार पर, रक्त के साथ फॉर्म की जानकारी का उपयोग करके, परिवार के साथ संपर्क स्थापित किया जाता है। यदि फाइब्रोएडीनोमा के स्तर की अधिकता नगण्य है - 3 मिलीग्राम / डीएल (181.5 μmol / L) तक, परिवार को पुन: परीक्षा की आवश्यकता के पत्र द्वारा सूचित किया जाता है। फाइब्रोएडीनोमा में उल्लेखनीय वृद्धि के साथ - 3 मिलीग्राम / डीएल से अधिक - परिवार के साथ आपातकालीन संपर्क की आवश्यकता होती है। रीटेस्ट के प्रावधान पर स्थानीय नियंत्रण जिले के स्वास्थ्य विभाग के मुख्य बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है, जिस शहर के साथ प्रयोगशाला फोन या ई-मेल द्वारा लगातार संपर्क में है।

ज्यादातर मामलों में, विशेष रूप से मामूली प्राथमिक ऊंचाई वाले बच्चों में, रीटेस्ट विश्लेषण पर फाइब्रोएडीनोमा का स्तर सामान्य होता है। संकेतक में प्रारंभिक वृद्धि यकृत एंजाइम सिस्टम की अपरिपक्वता, श्रम के पाठ्यक्रम की ख़ासियत, समय से पहले बच्चे की गंभीर सामान्य स्थिति आदि से जुड़ी हो सकती है।

3 से 8 मिलीग्राम / डीएल (150-484 μmol / L) के रेटेस्ट में फाइब्रोएडीनोमा की एकाग्रता में बार-बार वृद्धि वाले बच्चों को हाइपरफेनिलएलेनिनमिया का निदान किया जाता है। उन्हें फाइब्रोएडीनोमा के स्तर की नियमित प्रयोगशाला निगरानी और एक आनुवंशिकीविद् द्वारा पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है, जो यह तय करता है कि उपचार उचित है या नहीं। यदि फाइब्रोएडीनोमा का स्तर 8 मिलीग्राम / डीएल (484 μmol / L) के बराबर या उससे अधिक का पता लगाया जाता है, तो फेनिलकेटोनुरिया के निदान की पुष्टि की जाती है, क्योंकि यह संकेतक रोग के लिए एक विश्वसनीय प्रयोगशाला मानदंड के रूप में कार्य करता है। एक बच्चे के माता-पिता को चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श के लिए आमंत्रित किया जाता है। एक आनुवंशिकीविद् फाइब्रोएडीनोमा को सीमित करने के लिए बच्चे के लिए तत्काल उचित उपचार निर्धारित करता है और माता-पिता को आहार की गणना करना सिखाता है। आधुनिक मानकों के अनुसार, फेनिलकेटोनुरिया का निदान किया जाना चाहिए और बच्चे के जीवन के एक महीने के भीतर उपचार शुरू नहीं किया जाना चाहिए। बाद के उपचार, कई वर्षों तक किया जाता है, रक्त में फाइब्रोएडीनोमा के स्तर के निरंतर जैव रासायनिक नियंत्रण के तहत किया जाता है, जिसे चिकित्सा आनुवंशिक प्रयोगशाला द्वारा भी किया जाता है। उपचार के दौरान रक्त में अमीनो एसिड की इष्टतम एकाग्रता को 1 से 6 मिलीग्राम / डीएल (60.5-363 μmol / L) की सीमा माना जाता है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए नवजात जांच
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का एटियलजि अलग है, हालांकि, थायराइड हार्मोन की कमी इसके सभी रूपों की विशेषता है। कम विशिष्टता और पहनने के कारण नैदानिक ​​लक्षणनवजात शिशुओं में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का शीघ्र निदान केवल थायराइड हार्मोन के स्तर के अध्ययन के आधार पर ही संभव है। स्क्रीनिंग थायराइड-उत्तेजक हार्मोन के स्तर को निर्धारित करने पर आधारित है, जो रोग के प्राथमिक रूपों में बढ़ता है। शुष्क रक्त के धब्बों में थायरॉइड-उत्तेजक हार्मोन के स्तर का मापन समय समाधान के साथ लैंथेनाइड इम्यूनोफ्लोरेसेंस विश्लेषण की विधि द्वारा किया जाता है, थायरॉइड-उत्तेजक हार्मोन अणु पर दो अलग-अलग साइटों के खिलाफ अत्यधिक विशिष्ट मोनोक्लोनल एंटीबॉडी के "सैंडविच" का उपयोग करके। प्रतिदीप्ति स्तर स्थिर है, इसकी तीव्रता नमूने में थायराइड-उत्तेजक हार्मोन की मात्रा के सीधे आनुपातिक है।

परिणामों की व्याख्या
स्क्रीनिंग के दौरान प्राप्त थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन के मूल्यों की व्याख्या क्षेत्र में नवजात शिशुओं के लिए थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन के स्तर पर निर्माता और जनसंख्या डेटा द्वारा अनुशंसित अभिकर्मकों के सेट को ध्यान में रखते हुए की जाती है। बच्चे के जीवन के 4-7 वें दिन किए गए विश्लेषण के लिए, कट-ऑफ 14 μIU / ml है, 14 दिन से अधिक उम्र के बच्चों के लिए - 5 μIU / ml। थ्रेशोल्ड मान के रूप में, उच्च स्तर की संभावना के साथ हाइपोथायरायडिज्म के संदेह की अनुमति देते हुए, 80 μIU / ml के मान का उपयोग किया जाता है। इस मान से ऊपर थायरॉइड-उत्तेजक हार्मोन के स्तर वाले सभी बच्चे पुन: परीक्षा के अधीन हैं, जो कि पुन: परीक्षण के लिए एक आपातकालीन कॉल है। ऐसे बच्चों के पुनः प्राप्त रक्त को संग्रह के 48 घंटे के भीतर प्रयोगशाला में पहुंचाया जाना चाहिए। थायराइड-उत्तेजक हार्मोन के स्तर में फिर से पता चला वृद्धि वाले बच्चों को निदान (जन्मजात या क्षणिक हाइपोथायरायडिज्म) को सत्यापित करने और उपचार निर्धारित करने के लिए एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के पास भेजा जाता है।

गैलेक्टोसेमिया के लिए नवजात जांच
वर्तमान में, विभिन्न एल्गोरिदम (एक साथ या अलग) का उपयोग गैलेक्टोसिमिया के लिए स्क्रीनिंग योजनाओं के रूप में किया जाता है: गैलेक्टोज और गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट की एकाग्रता का मापन, गैलेक्टोज-1-फॉस्फेटुरिडिल ट्रांसफरेज की एंजाइमेटिक गतिविधि का विश्लेषण।

एक नैदानिक ​​​​मानदंड के रूप में रक्त में गैलेक्टोज की एकाग्रता का उपयोग यह संभव बनाता है, साथ ही गैलेक्टोज-1-फॉस्फेटुरिडिल ट्रांसफरेज में दोष के साथ, गैलेक्टोकिनेज और यूरिडील्डिफॉस्फोगैलेक्टोज -4-एपिमेरेज़ की कमियों की पहचान करने के लिए, क्योंकि इन विश्लेषणों की सांद्रता में वृद्धि हुई है। तीनों मामलों में। हालांकि, आहार में लगाए गए प्रतिबंध के साथ, यह संकेतक जानकारीपूर्ण नहीं है।

गैलेक्टोज-1-फॉस्फेटुरिडिलट्रांसफेरेज की एंजाइमिक गतिविधि के विश्लेषण का लाभ परीक्षा से पहले पेश किए गए आहार और खाद्य प्रतिबंधों की प्रकृति से इसकी स्वतंत्रता है। हालांकि, पूर्व रक्त आधान के मामले में, एक गलत नकारात्मक परिणाम प्राप्त किया जा सकता है। दूसरी ओर, सामग्री (तापमान, आर्द्रता) को प्राप्त करने, परिवहन करने और संग्रहीत करने की स्थितियां थर्मोलैबाइल एंजाइम की गतिविधि में कमी का कारण बन सकती हैं, अर्थात, एक गलत सकारात्मक परिणाम के लिए।

कुछ विदेशी नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमों में, गैलेक्टोज-1-फॉस्फेटुरिडाइल ट्रांसफरेज जीन में सबसे अधिक बार-बार होने वाले उत्परिवर्तन की खोज के लिए आणविक आनुवंशिक विधियों का उपयोग किया जाता है। यह खोज शोध के समानांतर की जाती है जैव रासायनिक पैरामीटरया उसी रूप से रक्त परीक्षण में अगले चरण के रूप में। डीएनए विश्लेषण का उपयोग स्क्रीनिंग को अनुकूलित करना संभव बनाता है - झूठे-सकारात्मक परिणामों की संख्या को कम करने के लिए, शास्त्रीय रूप में अंतर करना, आदि। हालांकि, सीमित संख्या में उत्परिवर्तन की पहचान करने की संभावना सभी प्रकारों को कवर करना संभव नहीं बनाती है। रोग। गैलेक्टोसेमिया के सभी रूपों में गैलेक्टोज का स्तर ऊंचा होता है। इसीलिए इस मानदंड का उपयोग प्राथमिक जैव रासायनिक संकेतक के रूप में किया जाता है।

सूखे रक्त के धब्बों में कुल गैलेक्टोज का मापन एक माइक्रोप्लेट फ्लोरीमेट्रिक विधि द्वारा किया जाता है। उपयोग की जाने वाली गैलेक्टोज ऑक्सीडेज विधि कुल गैलेक्टोज की एकाग्रता को मात्रात्मक रूप से निर्धारित करना संभव बनाती है, अर्थात, मुक्त गैलेक्टोज और गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट की सांद्रता का योग। नियंत्रण सामग्री में इसकी एकाग्रता को निर्धारित करने के लिए प्रयोगशाला गुणवत्ता नियंत्रण करके विश्लेषण माप की सटीकता का आकलन किया जाता है।

परिणामों की व्याख्या
स्क्रीनिंग के दौरान प्राप्त कुल गैलेक्टोज के मूल्यों की व्याख्या कट-ऑफ को ध्यान में रखते हुए की जाती है, जिसे विकसित किया जाता है, निर्माता द्वारा अनुशंसित अभिकर्मकों के सेट, क्षेत्र के जनसंख्या डेटा और उपलब्ध द्वारा निर्देशित किया जाता है। अनुभव। रूसी संघ की अधिकांश प्रयोगशालाओं में नवजात शिशुओं के लिए कुल गैलेक्टोज की दहलीज एकाग्रता के रूप में, परीक्षण प्रणाली के निर्माता द्वारा अनुशंसित 7 मिलीग्राम / डीएल (385 μmol / L) का मान लिया जाता है। 7 mg/dL से अधिक रक्त के नमूने वाले बच्चों का पुनः परीक्षण किया जाना चाहिए।

बच्चे से दूसरा रक्त नमूना प्राप्त करने की तात्कालिकता (रीटेस्ट) कुल गैलेक्टोज में वृद्धि की डिग्री पर निर्भर करती है। चूंकि गैलेक्टोसिमिया का क्लासिक रूप नवजात अवधि के दौरान एक तीव्र, गंभीर अभिव्यक्ति की विशेषता है, जीवन के लिए खतरा, कुल गैलेक्टोज मूल्य 15 मिलीग्राम / डीएल (825 μmol / L) से अधिक है, इसलिए परिवार से तत्काल संपर्क करना आवश्यक है और बच्चे की स्थिति के बारे में जानकारी प्राप्त करने और पुनः परीक्षण प्राप्त करने के लिए क्षेत्र के मुख्य बाल रोग विशेषज्ञ। यदि पुन: परीक्षण में इस सूचक के बढ़े हुए स्तर की पुष्टि की जाती है, और बच्चे के स्वास्थ्य की स्थिति के आधार पर, नियोनेटोलॉजिस्ट या बाल रोग विशेषज्ञ निदान के प्रयोगशाला सत्यापन के परिणामों की प्रतीक्षा किए बिना बच्चे को तत्काल गैलेक्टोज-मुक्त आहार में स्थानांतरित करने का निर्णय ले सकते हैं। .

रक्त में गैलेक्टोज की बढ़ी हुई सांद्रता गैलेक्टोसिमिया के निदान के लिए एक आवश्यक लेकिन अपर्याप्त मानदंड है। विश्लेषण एकाग्रता में मामूली वृद्धि ड्यूआर्टे रूप की विशेषता है। इसके अलावा, प्रसव के दौरान की ख़ासियत, बच्चे की कठिन सामान्य स्थिति, अपर्याप्त यकृत समारोह, गुणसूत्र संबंधी रोग रक्त में गैलेक्टोज के स्तर में वृद्धि का कारण बनते हैं।

गैलेक्टोसिमिया के रूप के स्पष्टीकरण के लिए अनिवार्य अतिरिक्त परीक्षा की आवश्यकता होती है - गैलेक्टोज-1-फॉस्फेटुरिडिलट्रांसफेरेज की एंजाइमेटिक गतिविधि का अध्ययन और गैलेक्टोज-1-फॉस्फेटुरिडिलट्रांसफेरेज जीन या इसके अनुक्रमण में उत्परिवर्तन का विश्लेषण। चूंकि डीएनए विश्लेषण आपको जांच करने की अनुमति देता है सीमित मात्रा मेंउत्परिवर्तन, गैलेक्टोज-1-फॉस्फेटुरिडिल ट्रांसफरेज की अपर्याप्त एंजाइमेटिक गतिविधि का पता लगाना एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​मानदंड है। यदि निदान की पुष्टि हो जाती है, तो बच्चे को तत्काल एक गैलेक्टोज मुक्त आहार और परिवार की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श निर्धारित किया जाता है। रक्त में गैलेक्टोज के निर्धारण के नियंत्रण में बच्चे का आगे का उपचार किया जाता है।

म्यूकोविसिडोसिस के लिए संपूर्ण जांच
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नवजात जांच के लिए कई योजनाएं हैं, जिनमें से पहला चरण इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन के स्तर को निर्धारित करना है। ट्रिप्सिनोजेन अग्नाशयी स्राव के मुख्य उत्पादों में से एक है, केवल अग्न्याशय द्वारा उत्पादित एकमात्र एंजाइम है, इसलिए यह अग्नाशयी कार्य का एक विशिष्ट मार्कर है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, बच्चे के जीवन के पहले 2 महीनों में रक्त में इम्युनोएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन के स्तर में वृद्धि देखी जाती है। इसके अलावा, इम्युनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन का स्तर कम हो जाता है और औसत जनसंख्या मूल्यों तक पहुंच जाता है।

इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन के स्तर को मापने के द्वारा प्राप्त परिणामों को आगे विभिन्न संयोजनों में स्वेट टेस्ट और / या डीएनए विश्लेषण के साथ पूरक किया जाता है:
-> पसीना परीक्षण -> डीएनए विश्लेषण;
-> डीएनए विश्लेषण -> पसीना परीक्षण;
1 -> ИРТ 2 -> पसीना परीक्षण -> डीएनए विश्लेषण।

बाद की योजना आम तौर पर रूस में स्वीकार की जाती है। शुष्क रक्त के धब्बों में प्रतिरक्षी ट्रिप्सिनोजेन के स्तर का मापन समय समाधान के साथ लैंथेनाइड इम्यूनोफ्लोरेसेंस विश्लेषण की विधि द्वारा किया जाता है, जिसमें प्रतिरक्षी ट्रिप्सिनोजेन अणु पर दो अलग-अलग साइटों के खिलाफ अत्यधिक विशिष्ट मोनोक्लोनल एंटीबॉडी के "सैंडविच" का उपयोग किया जाता है। प्रतिदीप्ति स्थिर है, इसकी तीव्रता नमूने में प्रतिरक्षी ट्रिप्सिनोजेन की मात्रा के सीधे आनुपातिक है।

परिणामों की व्याख्या
स्क्रीनिंग के दौरान प्राप्त इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन के मूल्यों की व्याख्या कट-ऑफ, निर्माता द्वारा अनुशंसित अभिकर्मकों के एक सेट और सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए रूसी केंद्र को ध्यान में रखते हुए की जाती है। 21 दिनों से कम उम्र के बच्चों के लिए, 70 एनजी / एमएल तक के इम्युनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन के मूल्यों को सामान्य माना जाता है। बड़े बच्चों के लिए, कट-ऑफ 40 एनजी / एमएल है।

इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन रोग का एक विशिष्ट मार्कर नहीं है; इसके प्राथमिक मूल्य से निदान करना असंभव है। यही कारण है कि इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन के ऊंचे स्तर वाले सभी बच्चों की फिर से जांच करने की आवश्यकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए बार-बार परीक्षा के लिए (एक पुन: परीक्षण प्राप्त करना), एक सख्त सीमित अवधि है: जीवन के 21 दिनों से 2 महीने तक। परीक्षण की सूचना सामग्री की कमी के कारण बाद की उम्र में लिया गया रक्त शोध के लिए उपयुक्त नहीं है। निदान को वापस ले लिया जाना चाहिए या अन्य तरीकों से पुष्टि की जानी चाहिए। इम्युनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन के स्तर में वृद्धि श्रम के पाठ्यक्रम की ख़ासियत के कारण हो सकती है - एक लंबी निर्जल अवधि, तेजी से श्रम, साथ ही पाठ्यक्रम की ख़ासियत प्रसवोत्तर अवधि- नवजात तनाव, श्वसन संकट सिंड्रोम, हाइपोग्लाइसीमिया, जन्मजात संक्रमण, आंतों की गतिहीनता, गंभीर जन्मजात और गुणसूत्र संबंधी रोग, आदि।

पसीना परीक्षण और डीएनए विश्लेषण
रिटेस्ट में इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन में वृद्धि का पता लगाने वाले बच्चों के साथ-साथ जिन बच्चों को उम्र के हिसाब से इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन के लिए दोबारा टेस्ट नहीं किया गया है, उन्हें स्क्रीनिंग के दूसरे चरण की जरूरत है - एक स्वेट टेस्ट। पसीना परीक्षण - पसीने के तरल पदार्थ में क्लोरीन की सांद्रता को मापना - सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए मुख्य पैथोग्नोमोनिक नैदानिक ​​​​मानदंड है। गिब्सन और कुक विधि के अनुसार अनुमापन द्वारा पसीने में क्लोरीन सांद्रता का निर्धारण एक क्लासिक, लेकिन पसीना परीक्षण करने का समय लेने वाला और श्रमसाध्य तरीका है। वर्तमान में, अध्ययन एक उपकरण का उपयोग करके किया जाता है जो क्लोरीन की सांद्रता के बराबर पसीने की विद्युत चालकता को मापता है। पसीने का संग्रह पाइलोकार्पिन वैद्युतकणसंचलन के संग्रह स्थल पर प्रारंभिक होल्डिंग के साथ बच्चे के अग्रभाग पर किया जाता है। अभिकर्मकों के निर्माता द्वारा अनुशंसित क्लोरीन सांद्रता की सामान्य सीमा 0-60 mmol / L पसीना है। 61-80 मिमीोल / एल के मूल्यों को संदिग्ध माना जाता है, समय के साथ पुन: जांच, पुनरावृत्ति और नैदानिक ​​​​अवलोकन की आवश्यकता होती है। 80 mmol / L से अधिक क्लोरीन सांद्रता सिस्टिक फाइब्रोसिस से जुड़ी होती है।

इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन की माप के समानांतर, लगातार उत्परिवर्तन का विश्लेषण, विशेष रूप से delF508 और आवृत्ति में अन्य अगला, किया जाता है, जो इस बीमारी के लिए एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​मानदंड के रूप में कार्य करता है और नवजात स्क्रीनिंग का अनुकूलन करता है। हालांकि, चूंकि जीन में ज्ञात उत्परिवर्तन की संख्या बड़ी है, इसलिए बार-बार होने वाले उत्परिवर्तन का अध्ययन हमेशा निदान की पुष्टि या खंडन करने की अनुमति नहीं देता है। इसीलिए निदान की पुष्टि हमेशा पसीने के टूटने से होनी चाहिए। पुष्टिकृत निदान वाले बच्चों को क्षेत्रीय केंद्र में उपचार और औषधालय अवलोकन के लिए भेजा जाता है। एक आनुवंशिकीविद् परिवार को चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श प्रदान करता है।

अधिवृक्क सिंड्रोम के लिए नवजात स्क्रीनिंग
एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लिए नवजात जांच में पहला कदम 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के स्तर को निर्धारित करना है, जो कोर्टिसोल का अग्रदूत है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के दोनों रूपों में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन का स्तर बढ़ जाता है, जो 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ या 11-बी-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के कारण होता है, जिससे एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले 95% से अधिक बच्चों का पता लगाना संभव हो जाता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के अन्य रूपों में, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन का स्तर नहीं बदलता है, लेकिन इन रूपों की आवृत्ति कम होती है। ड्राई ब्लड स्पॉट में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के स्तर का निर्धारण लैंथेनाइड इम्यूनोफ्लोरेसेंस विश्लेषण की विधि द्वारा समय समाधान के साथ किया जाता है। परीक्षण 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के लिए विशिष्ट मोनोक्लोनल एंटीबॉडी के साथ बाध्यकारी साइट के लिए एक नवजात शिशु के रक्त में यूरोपियम और 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के साथ लेबल किए गए 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन की प्रतियोगिता पर आधारित है। प्रतिदीप्ति स्थिर है, इसकी तीव्रता नमूने में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन की मात्रा के व्युत्क्रमानुपाती होती है।

परिणामों की व्याख्या
17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के प्राप्त मूल्यों की व्याख्या निर्माता द्वारा अनुशंसित अभिकर्मकों के सेट और ESC RAMS के राज्य संस्थान के बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजी के अनुसंधान संस्थान को ध्यान में रखते हुए की जाती है। 37 सप्ताह से अधिक की गर्भकालीन आयु और 2000 ग्राम से अधिक के शरीर के वजन वाले पूर्णकालिक शिशुओं के लिए, रक्त में कट-ऑफ 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन 30 एनएमओएल / एल है। थ्रेशोल्ड मान के रूप में, उच्च स्तर की संभावना के साथ एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम पर संदेह करने की अनुमति देते हुए, 90 nmol / L के मान का उपयोग किया जाता है।

33-36 सप्ताह की गर्भकालीन आयु और 2000 ग्राम से कम शरीर के वजन वाले समय से पहले के बच्चों के लिए, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन का दहलीज स्तर 60 एनएमओएल / एल है। गहरी समयपूर्वता वाले बच्चों (गर्भकालीन आयु - 23-32 सप्ताह) में, परिणाम सकारात्मक माना जाता है जब 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन का स्तर 150 एनएमओएल / एल से अधिक होता है।

समयपूर्वता के अलावा, उच्च बिलीरुबिनेमिया (30 मिलीग्राम / डीएल से अधिक) के साथ, अंतःशिरा आधान की पृष्ठभूमि के खिलाफ, गंभीर सामान्य स्थिति वाले बच्चों में गलत-सकारात्मक परिणाम प्राप्त किए जा सकते हैं। डेक्सामेथासोन प्राप्त करने वाले बच्चों (या यदि दवा माँ द्वारा ली जाती है) का गलत नकारात्मक परिणाम हो सकता है। पुन: परीक्षण में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के स्तर में बार-बार वृद्धि वाले बच्चों को निदान को सत्यापित करने और उपचार निर्धारित करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ के पास भेजा जाता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम से पीड़ित सभी बच्चों, उनके माता-पिता और परिवार के सदस्यों को आणविक आनुवंशिक परीक्षण और चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता होती है।

अंत में, इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि आधुनिक एल्गोरिदम और प्रयोगशाला विधियों का उपयोग करने वाला कोई भी स्क्रीनिंग कार्यक्रम इस बीमारी के 100% रोगियों का पता नहीं लगाता है, जिसका उद्देश्य उद्देश्यपूर्ण है विभिन्न रूपरोग, अपर्याप्त संवेदनशीलता और उपयोग की जाने वाली विधियों की विशिष्टता, संगठनात्मक कमियाँ, मानवीय कारक, आदि। इसीलिए, किसी बीमारी के किसी भी नैदानिक ​​​​संदेह के मामले में, रोगी की पूरी तरह से जांच की जानी चाहिए।


तालिका 8. पसीना परीक्षण के परिणामों की व्याख्या।

मैक्रोडक्ट सिस्टम और स्वेट-चेक एनालाइज़र का उपयोग करके हमारे द्वारा जांचे गए सभी बच्चों में, 5% CF के रोगी थे, जिनकी पसीने की चालकता 60-80 mmol / L थी, 2.5% CF रोगी थे जिनकी चालकता 60 mmol / से कम थी। एल इन सभी रोगियों में सीएफ का निदान डेटा के एक सेट के आधार पर सत्यापित किया गया था, जिसमें शास्त्रीय स्वेट टेस्ट और डीएनए डायग्नोस्टिक्स के परिणाम शामिल थे। हम मानते हैं कि इन मामलों में हम सीमा रेखा के साथ CF के असामान्य रूप और पसीने में क्लोराइड की सामान्य सांद्रता के बारे में भी बात कर सकते हैं। सीएफ डायग्नोस्टिक्स में स्वेट-चेक विश्लेषक का उपयोग करने का दीर्घकालिक विश्व अभ्यास, पसीने के तरल पदार्थ में क्लोराइड की एकाग्रता का निर्धारण करने के लिए इस तकनीक की तुलना करने वाले कई अध्ययनों के परिणाम से संकेत मिलता है कि पसीने की चालकता का माप समान है प्रभावी तरीकासीएफ डायग्नोस्टिक्स, साथ ही क्लोराइड एकाग्रता का निर्धारण।

हंगरी के Sanasol Meditechnika द्वारा निर्मित स्वेट एनालाइज़र मॉडल "SM-01", आयनों की चालकता निर्धारित करने के सिद्धांत के अनुसार काम करता है (चित्र 4)। इस विश्लेषक का उपयोग 2002 से रूसी सिस्टिक फाइब्रोसिस केंद्र में किया गया है। यह उपकरण एक आयनटोफोरेसिस उपकरण और एक विश्लेषक को एकीकृत करता है। माप 1 μl पसीने का उपयोग करके एक बंद प्रणाली में किया जाता है। स्वेट-चेक एनालाइज़र की तरह, सनासोल प्रयोगशाला के बाहर काम करने के लिए उपयुक्त है। इसके लिए मानदंड "स्वेट-चेक" और "नैनोडक्ट" के लिए मानक संकेतकों के समान हैं।

झूठी नकारात्मक और झूठी सकारात्मक पसीना परीक्षण के परिणाम .

झूठे-नकारात्मक परिणामों के सबसे सामान्य कारण: तकनीकी त्रुटियां, जीवन के पहले दिनों में नवजात शिशुओं का परीक्षण, प्रोटीन मुक्त एडिमा वाले रोगियों के लिए पसीना परीक्षण करना (एडिमा के उन्मूलन के बाद, पसीना परीक्षण सकारात्मक हो जाता है), हाइपोप्रोटीनेमिया, जैसा साथ ही एंटीबायोटिक क्लोक्सासिलिन के साथ उपचार के दौरान।

विभिन्न स्थितियों वाले रोगियों में "गलत सकारात्मक" परीक्षण प्राप्त किया जा सकता है। हालांकि, इनमें से अधिकतर स्थितियों में एक बहुत ही विशिष्ट क्लिनिक है, और आबादी में उनकी आवृत्ति कम है।

तालिका 6 (ऊपर देखें) पहले से ही शर्तों को सूचीबद्ध करती है, कुछ मामलों में पसीने के क्लोराइड की सामग्री में वृद्धि के साथ। यह याद रखना चाहिए कि ये स्थितियां अत्यंत दुर्लभ हैं, और एक सकारात्मक पसीना परीक्षण सीएफ़ निदान के लिए एक अत्यधिक विशिष्ट परीक्षण है।

5.3. नाक क्षमता में अंतर। पसीना परीक्षण करते समय, सीमा रेखा मान हो सकते हैं, साथ ही कुछ प्रतिशत मामलों में झूठे सकारात्मक और झूठे नकारात्मक दोनों मान हो सकते हैं। इस संबंध में, अतिरिक्त, अधिक संवेदनशील नैदानिक ​​परीक्षणों की आवश्यकता है। ऐसा ही एक परीक्षण नाक की विद्युत क्षमता में ट्रान्सपीथेलियल अंतर का माप है। नोल्स एम.आर. 1981 में सीएफ़ में जीन थेरेपी की प्रभावशीलता का निष्पक्ष मूल्यांकन करने के लिए। यह प्रकोष्ठ के संपर्क में एक सापेक्ष इलेक्ट्रोड और निचले नाक मार्ग के नीचे की श्लेष्म सतह पर एक मापने वाले इलेक्ट्रोड के बीच विद्युत संभावित अंतर का एक माप है। यह स्थानीयकरण संयोग से नहीं चुना गया था। CF में रेस्पिरेटरी एपिथेलियम एक महत्वपूर्ण स्थल है जहाँ बिगड़ा हुआ आयन परिवहन की प्रक्रियाएँ होती हैं। क्लोरीन आयनों Cl - और Na + आयनों के अतिअवशोषण के c-AMP- निर्भर स्राव की अनुपस्थिति या कमी के कारण, एक ट्रान्सपीथेलियल विद्युत संभावित अंतर बनता है, जो एक औसत दर्जे का पैरामीटर है। ट्रेकोब्रोनचियल नाक संभावित अंतर को निर्धारित करने में कठिनाइयों के कारण, नाक के म्यूकोसा, अर्थात् निचले नाक मार्ग के नीचे, को माप स्थल के रूप में चुना गया था। इस क्षेत्र में, अधिकतम आरएनपी दर्ज किया जाता है, जो सिलिअटेड कोशिकाओं के उच्च (78% तक) प्रतिशत के साथ संबंध रखता है (नोल्स एम.आर. एट अल।)। परीक्षण करने की तकनीक पर कुछ आवश्यकताएं लगाई गई हैं: 1) एआरवीआई की अनुपस्थिति, अध्ययन के समय पॉलीप्स और नाक गुहा की चोटें, 2) नाक के दोनों हिस्सों के अधिकतम स्थिर रूप से दर्ज किए गए संकेतक को लिया जाना चाहिए कारण। संतान छोटी उम्रएक चमड़े के नीचे कैथेटर की नियुक्ति और नाक गुहा में इलेक्ट्रोड की प्रगति के लिए नकारात्मक प्रतिक्रिया कर सकते हैं, जिससे उनके लिए इस अध्ययन का संचालन करना मुश्किल हो जाता है। इस संबंध में इस निदान विधिव्यवहार में, इसका उपयोग मुख्य रूप से 6-7 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों और वयस्कों में किया जाता है। आम तौर पर, संभावित अंतर -5 एमवी से -40 एमवी तक होता है; CF रोगियों में, ये सीमाएँ -40 mV से -90 mV तक होती हैं।

5.4. आनुवंशिक परीक्षण। सीएफ से जुड़े सभी संभावित उत्परिवर्तन के लिए डीएनए विश्लेषण अवास्तविक है, क्योंकि ज्ञात उत्परिवर्तन की संख्या पहले से ही 1600 से अधिक है। इनमें से प्रत्येक उत्परिवर्तन की आवृत्ति व्यापक रूप से भिन्न होती है। कई लेखकों का मानना ​​​​है कि यदि किसी दिए गए क्षेत्र में 10 सबसे आम उत्परिवर्तन में से कोई भी रोगी के गुणसूत्रों पर नहीं पाया जाता है, तो सीएफ निदान की संभावना काफी कम हो जाती है।

5.5. नवजात स्क्रीनिंग। रोगियों की संख्या को कम करने के लिए व्यावहारिक रूप से महत्वपूर्ण दृष्टिकोणों में से एक (लंबी अवधि में) नवजात की जांच है। एक राष्ट्रीय कार्यक्रम के रूप में सीएफ़ के लिए स्क्रीनिंग अभी भी कुछ देशों तक सीमित है, हालांकि अधिकांश विकसित देशों में इसे बड़े पैमाने पर पेश करने की योजना है। यह एक ओर, रोगियों के इस दल के इलाज की भारी लागत के कारण है, और दूसरी ओर, स्क्रीनिंग द्वारा निदान किए गए CF रोगी समूहों के स्पष्ट लाभों के कारण है। पश्चिमी यूरोप और उत्तरी अमेरिका के कई देशों में इसके आवेदन का सकारात्मक अनुभव है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन (सीएफएफ) की पहल पर, सभी राज्यों में स्क्रीनिंग कार्यक्रम में सिस्टिक फाइब्रोसिस को शामिल करने की सिफारिश की गई है, क्योंकि कई विकसित देशों (न्यूजीलैंड) में इसके उपयोग के साथ 20 से अधिक वर्षों का अनुभव है। , ऑस्ट्रेलिया, इटली, फ्रांस) और कुछ अमेरिकी राज्यों ने इसे लाभप्रद साबित किया है। इस प्रकार, ब्रिटनी (फ्रांस) में, 20 वर्षों के दौरान CF की आवृत्ति में 2 गुना की कमी आई है, पूर्वी इंग्लैंड में - एक तिहाई से।

2007-2008 में यूके और रूस में सीएफ के लिए नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम की शुरुआत के लिए धन्यवाद, बड़े पैमाने पर स्क्रीनिंग से गुजरने वाले बच्चों की संख्या प्रति वर्ष डेढ़ से बढ़कर तीन मिलियन हो गई है।

कई शोधकर्ताओं के मुताबिक, सीएफ स्क्रीनिंग जरूरी है क्योंकि


  1. बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का शीघ्र निदान पर्याप्त उपचार और पुनर्वास उपायों के समय पर कार्यान्वयन की अनुमति देता है, जो रोगियों की स्थिति और दोनों की स्थिति को सकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। औसत अवधिउनका जीवन)।

  2. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की प्रारंभिक पहचान सूचनात्मक और होनहार परिवारों में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व डीएनए निदान दोनों के लिए संभव बनाती है।

  3. स्क्रीनिंग से देश के विभिन्न क्षेत्रों और / या जातीय समूहों में सिस्टिक फाइब्रोसिस की आवृत्ति निर्धारित करना संभव हो जाता है, जो इस श्रेणी के रोगियों के लिए चिकित्सा और निवारक देखभाल की मात्रा की योजना बनाने के लिए महत्वपूर्ण है।

  4. इसे कई वर्षों तक करने से भविष्य में देश में CF रोगियों की संख्या में कमी आएगी।

  5. नवजात जांच द्वारा पहचाने गए रोगियों के समूह में रोग अधिक अनुकूल रूप से आगे बढ़ता है।

  6. स्क्रीनिंग सीएफ निदान और उपचार की लागत को कम करती है।

वर्तमान में, यूरोप में नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के लिए लगभग 26 विकल्प हैं, जिसमें परीक्षा के लगातार 2 से 4 चरण शामिल हैं। आईआरटी / आईआरटी, आईआरटी / डीएनए, आईआरटी / डीएनए / आईआरटी जैसी योजनाएं सबसे व्यापक हैं। पश्चिमी देशों में सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम की योजना इस प्रकार है। पहले चरण में, डायग्नोस्टिक किट का उपयोग करके सूखे रक्त स्थान में इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन (आईआरटी) की सामग्री का मूल्यांकन किया जाता है। CF के साथ नवजात शिशुओं के रक्त में IRT की सांद्रता इस उम्र के स्वस्थ बच्चों में IRT के स्तर से लगभग 5-10 गुना अधिक होती है। आईआरटी की एकाग्रता को मापने के लिए, रेडियोइम्यूनोसे या एंजाइम-लिंक्ड परख (एलिसा या पीएसए) का उपयोग करके नवजात शिशुओं के सूखे रक्त के धब्बे की जांच की जाती है। यह परीक्षण अत्यधिक संवेदनशील (85-90%) है लेकिन सीएफ़ के लिए विशिष्ट नहीं है। उत्तरार्द्ध इस तथ्य के कारण है कि सीएफ के अलावा, नवजात अवधि में हाइपरट्रिप्सिनोजेनमिया का कारण अंतर्गर्भाशयी भ्रूण हाइपोक्सिया, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, प्रसवकालीन तनाव, नवजात शिशुओं के संयुग्मन पीलिया, गुणसूत्र विपथन (13 और 18 गुणसूत्रों के ट्राइसोमी), जन्मजात हो सकते हैं। गुर्दे की विफलता, गतिभंग छोटी आंतसाथ ही नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस। झूठे-सकारात्मक और झूठे-नकारात्मक परिणामों के बीच की रेखाएँ संकीर्ण हैं -
2006 से कई क्षेत्रों में, और 1 जनवरी, 2007 से सभी घटक संस्थाओं में रूसी संघ(आरएफ) सीएफ को राष्ट्रीय प्राथमिकता परियोजना "स्वास्थ्य" के ढांचे के भीतर अनिवार्य नवजात जांच के अधीन वंशानुगत बीमारियों (फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, हाइपोथायरायडिज्म और एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ) की सूची में शामिल किया गया था। वर्तमान में, हमारे देश में, स्क्रीनिंग 4 चरणों (तालिका 9) में की जाती है।

तालिका 9. रूसी संघ में नवजात जांच के चरण

नवजात शिशुओं में परीक्षा के पहले चरण में, सूखे रक्त स्थान में इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन (आईआरटी) की सामग्री निर्धारित की जाती है। आईआरटी (> 70 एनजी / एमएल) (98.5 प्रतिशत) के ऊंचे स्तर वाले बच्चों में, रक्त में आईआरटी का बार-बार निर्धारण जीवन के 4 सप्ताह (21-28 दिन) में किया जाता है। सकारात्मक पुन: परीक्षण (> 40 एनजी/एमएल) के साथ, बच्चे को सीएफ़ केंद्र के लिए रेफर किया जाता है। निदान की पुष्टि करने के लिए एक पसीना परीक्षण किया जाता है। यदि पसीना परीक्षण परिणाम सकारात्मक है (> गिब्सन-कुक के अनुसार 60 mmol / L या> 80 ​​mmol / L जब नैनोडक्ट उपकरण, मैक्रोडक्ट + स्वेट-चेक (वेस्कोर, यूएसए) का उपयोग करके पसीने की चालकता का निर्धारण करते हैं), तो CF निदान है पुष्टि मानी जाती है।

आईआरटी के लिए दो सकारात्मक रक्त परीक्षण और सीमा रेखा पसीना परीक्षण परिणाम प्राप्त करने के मामले में (40-60 मिमीोल / एल NaCl गिब्सन-कुक या 60-80 मिमीोल / एल "स्वेट-चेक" और "नैनोडक्ट" के अनुसार), डीएनए डायग्नोस्टिक्स है संकेत दिया। यदि इसके कार्यान्वयन के दौरान कम से कम एक CFTR जीन उत्परिवर्तन का पता चलता है, तो बच्चे को CF रोगी के रूप में रजिस्टर में दर्ज किया जाता है, और उसके संबंध में सभी आवश्यक उपाय किए जाते हैं।

यदि पसीना परीक्षण नकारात्मक है, लेकिन एक जीन उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो बच्चे में CF होने की संभावना बहुत कम होती है, लेकिन बच्चे में CF जीन उत्परिवर्तन होता है। ऐसे रोगी को सीएफ केंद्र विशेषज्ञ की सलाह की आवश्यकता होती है, जो माता-पिता को स्थिति की सभी बारीकियों को समझाता है और सीएफ जीन वाहक के बारे में एक पत्रक प्रदान करता है। यदि ऐसा बच्चा सीएफ (कम वजन, श्वसन संक्रमण, रेक्टल प्रोलैप्स, नाक पॉलीप्स, आवर्तक या पुरानी साइनसिसिटिस) के संदिग्ध लक्षण विकसित करता है, तो उसे विस्तृत मूल्यांकन के लिए सीएफ केंद्र में भेजा जाना चाहिए।

मॉस्को में, 2006 से अक्टूबर 2010 की अवधि के दौरान, नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम (तालिका 2) के तहत 552,342 नवजात शिशुओं की जांच की गई। इनमें से 5364 (0.97%) ने स्क्रीनिंग के पहले चरण (आईआरटी I> 70 एनजी / एमएल) में आईआरटी के स्तर में वृद्धि दिखाई। फिर से जांच करने पर, उनमें से 905 (16.9%) में हाइपरट्रिप्सिनोजेनमिया बना रहा। स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल के अनुसार, उन सभी को आगे की परीक्षा के लिए मास्को एमवी केंद्र में आमंत्रित किया गया था। हालांकि, केवल 645 (71%) परिवारों ने स्वेट टेस्ट के लिए भाग लिया। 29% मामलों में, माता-पिता ने, किसी न किसी कारण से, आगे की परीक्षा से इनकार कर दिया, जो हमें मॉस्को में CF की आवृत्ति को स्पष्ट करने की अनुमति नहीं देता है। प्रारंभिक आंकड़ों के अनुसार, मॉस्को में बीमारी की घटना 1: 10,042 नवजात शिशु हैं (तालिका 10 देखें)। संभवतः, मॉस्को में एमवी की वास्तविक आवृत्ति दिए गए की तुलना में बहुत अधिक है।

डेटा के एक पूर्वव्यापी विश्लेषण से पता चला है कि मॉस्को में (जून 2006 से) नवजात स्क्रीनिंग के समय, चार मामलों में झूठी-नकारात्मक स्क्रीनिंग हुई थी।

^ तालिका 10. 2006-2008 में मास्को में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नवजात जांच के परिणाम।


विशेष विवरण
2006 वर्ष
2007 वर्ष
2008 आर.
2009 आर.
2010 (अक्टूबर तक)
कुल

जांचे गए नवजात शिशुओं की संख्या

60372
109 860
124 772
125 772
101 566
552 342

सकारात्मक आईआरटी I, एब्स।

563
729
1 260
1 374
1448
5364

सकारात्मक आईआरटी II, एब्स।

52
100
179
258
316
905

पसीना परीक्षण

67%
71%
72%
72%
71%
70,6%

सीएफ, एब्स के निदान के मामले।

5
15
7
17
10
54

आवृत्ति

1:12 074
1: 7 324
1: 17 824
1:7 398
1:10157
1:10228

अब स्क्रीनिंग के कई तरीकों पर ध्यान देने की जरूरत है।


  1. नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग, पीकेयू के लिए नवजात जांच के हिस्से के रूप में, जीवन के पहले दिनों में प्राप्त रक्त के दाग से डीएनए विश्लेषण की अनुमति देती है, और होमोज़ाइट्स, साथ ही साथ जीन वाहक (माता-पिता और उनके पर्यावरण) की पहचान करना आसान है। 25% जोखिम वाले जोड़ों के नुकसान के संबंध में कुछ कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं, जो समाज की सहमति की समस्या को जन्म देती हैं, और दूसरी ओर, वाहक की पहचान एक बीमार बच्चे के जन्म के बाद होती है, जो इस जोड़े को वंचित कर देती है। "पसंद" का अधिकार। इसके अलावा, कई "गैर-माता-पिता" जोड़ों की पहचान करना अनिवार्य है (बच्चा CF जीन का वाहक है, और माता-पिता दोनों CF के लिए "नकारात्मक" हैं)। एक और कानूनी और मनोवैज्ञानिक समस्या है - एक सकारात्मक परिणाम इस जानकारी के "आवश्यक" होने से कई साल पहले आनुवंशिक जानकारी के साथ डेटा प्रदान करेगा और इसे समझा और उपयोग किया जाएगा। "जेनेटिक पासपोर्ट" की शुरुआत के लिए विकसित देशों में बड़ी बीमा कंपनियों के लगातार अनुरोधों के संबंध में डब्ल्यूएचओ विशेषज्ञों द्वारा इस नैतिक मुद्दे पर सक्रिय रूप से चर्चा की जा रही है।

  2. हाई स्कूल स्क्रीनिंग को प्रशासनिक रूप से आसानी से लागू किया जा सकता है और स्क्रीनिंग के संयोजन की अनुमति देता है शैक्षिक कार्यक्रममानव आनुवंशिकी पर। हालांकि, इस उम्र (16 वर्ष से अधिक) में माता-पिता के साथ रहने के कारण आम सहमति तक पहुंचना मुश्किल है, जिनकी स्क्रीनिंग के लिए सहमति आवश्यक है। किशोरों के साथ आश्चर्य हो सकता है, विशेष रूप से प्राप्त करते समय उनकी तुल्यता के संबंध में सकारात्मक परीक्षणविशेष रूप से कामुकता के क्षेत्र में, और एक समूह में जो यौन अनुभव और यौवन के संदर्भ में भिन्न होता है, "कठिनाइयां" उत्पन्न हो सकती हैं। उसी समय, कनाडा और इंग्लैंड में, समान प्रकृति के अध्ययनों का संचालन करते समय, यह दिखाया गया था कि यह एक बहुत ही यथार्थवादी विधि है, यदि उपरोक्त समस्या को व्यक्तिगत व्याख्यात्मक कार्य के माध्यम से टाला जाता है।

  3. जोखिम में जोड़ों को सत्यापित करने के लिए विवाह में स्क्रीनिंग की जा सकती है। उत्तरार्द्ध केवल वे होंगे जहां दोनों साझेदार सीएफ जीन ले जाते हैं। यह आकर्षक है, लेकिन यह बताता है कि कोई विवाह पूर्व या विवाहेतर यौन संबंध नहीं है। चूंकि कई देशों में यह शर्त सख्ती से जरूरी नहीं है, इसलिए इस तरह की स्क्रीनिंग के लिए सामाजिक सहमति की आवश्यकता होती है। हालाँकि, यह विधि साइप्रस में थैलेसीमिया के लिए बहुत अच्छी तरह से लागू है।

  4. गर्भवती महिलाओं की स्क्रीनिंग की जा सकती है। गर्भवती महिला में टेस्ट पॉजिटिव आने पर इसे पार्टनर को भी दिया जा सकता है। यदि परिणाम साथी के लिए सकारात्मक है, तो परिवार यह निर्णय लेता है कि क्या भ्रूण में परीक्षण सकारात्मक होने पर गर्भावस्था की समाप्ति के बाद प्रसव पूर्व निदान करना है या नहीं। हालांकि, ऐसे कई देश हैं, जहां धार्मिक कारणों से, केवल दूसरी तिमाही में गर्भावस्था को समाप्त करने की अनुमति है, और प्रसव पूर्व निदान को जल्द से जल्द किया जाना बेहतर है, जो सुरक्षित और अधिक सटीक है। कथित पैथोलॉजी।

  5. प्राथमिक देखभाल में स्क्रीनिंग। पॉलीक्लिनिक या पारिवारिक डॉक्टरों की एक प्रणाली के माध्यम से यह विधि सबसे बेहतर है, क्योंकि यह स्वायत्त है। स्वास्थ्य और आनुवंशिकता की स्थिति के बारे में जानकारी के संदर्भ में परीक्षार्थी की अधिकतम गोपनीयता है। यदि एक वाहक की पहचान की जाती है, तो उसके पास चुनने का एक मौका होता है:

    • इस परीक्षण को अनदेखा करें,

    • शादी नहीं करनी है,

    • सीएफ़ जीन के एक गैर-वाहक से शादी करें,

    • सीएफ जीन के वाहक से शादी करके, प्रसवपूर्व निदान के माध्यम से सीएफ़ रोगी के जन्म से बचने के लिए,

    • पूर्व आरोपण निदान।
वाहक, पारिवारिक चिकित्सक से CF के बारे में प्राथमिक जानकारी प्राप्त करने के बाद, प्रजनन प्रदर्शन के मुद्दे को हल करने से पहले अतिरिक्त जानकारी प्राप्त करने का समय है। हालांकि, चिंता की एक निश्चित भावना बनी हुई है, खासकर उन लोगों में जो यह नहीं समझते हैं कि सीएफ जीन उत्परिवर्तन के वाहक फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ हैं।

  1. कैस्केड स्क्रीनिंग। उपरोक्त सभी कार्यक्रमों को सीएफ रोगियों वाले परिवारों और सामान्य आबादी (कैस्केड स्क्रीनिंग) दोनों में स्क्रीनिंग द्वारा पहचाने गए रिश्तेदारों में जोड़ा और किया जा सकता है। चूंकि भाई-बहनों (वाहकों के भाई-बहनों) के पास वाहक होने की 50% संभावना है, और चाची और चाचाओं के पास 25% मौका है, इसलिए यह कैस्केड स्क्रीनिंग विधि बहुत आकर्षक, काफी प्रभावी और न्यूनतम लागत से जुड़ी हुई है। हालाँकि, पारिवारिक स्क्रीनिंग का आयोजन करना निश्चित रूप से कठिन है, विशेष रूप से मोबाइल समाजों में जहाँ परिवार बिखरे हुए हैं और संपर्क भी खो सकते हैं।
इन तरीकों में से प्रत्येक के फायदे और नुकसान हैं जिन पर वित्तीय लागतों के साथ विचार किया जाना चाहिए।

5.6. अग्नाशयी अपर्याप्तता परीक्षण। सीएफ के निदान के लिए आमतौर पर सभी अग्नाशयी कार्यों के परीक्षण की आवश्यकता नहीं होती है; यह सब सीएफ के नैदानिक ​​​​संकेतों की गंभीरता और पसीने के परीक्षण के परिणामों पर निर्भर करता है। अग्नाशयी एंजाइमों के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा निर्धारित करने से पहले, एक स्कैटोलॉजिकल अध्ययन करना और स्टीटोरिया की उपस्थिति की पुष्टि करना आवश्यक है।

^ पर सूक्ष्मदर्शी द्वारा परीक्षण अपर्याप्त अग्नाशयी कार्य वाले सीएफ़ रोगियों के मल में, तटस्थ वसा की तैलीय बूंदों का पता लगाया जाता है। यह आसान है, अप्रत्यक्ष अनुसंधान कार्यात्मक अवस्थाअग्न्याशय, यदि सकारात्मक है, तो CF के निदान में महत्वपूर्ण रूप से मदद करता है।

फेकल ट्रिप्सिन सांद्रता का मापन, आमतौर पर CF रोगियों में कम या कोई नहीं, भी अग्नाशयी अपर्याप्तता की पुष्टि कर सकता है।

अग्नाशयी अपर्याप्तता के निदान की पुष्टि करने के लिए ज्ञात वसा वाले आहार पर तीन दिनों में एकत्रित सामग्री पर किए गए कुल मल वसा परीक्षण की आवश्यकता नहीं होती है। इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन (आईआरटी) की बहुत कम या ज्ञानी एकाग्रता एक्सोक्राइन अग्नाशयी अपर्याप्तता को इंगित करती है, जो अधिकांश सीएफ रोगियों में जीवन के पहले वर्ष में होती है।

एक आयामी पतली परत क्रोमैटोग्राफी की विधि द्वारा मल (स्टूल लिपिडोग्राम) में लिपिड के स्पेक्ट्रम का अध्ययन हमारे काम में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। मल से लिपिड का निष्कर्षण निम्नलिखित तरीके से किया जाता है: एक निश्चित व्यास के क्रोमैटोग्राफिक पेपर पर कई मिलीग्राम मल लगाया जाता है, निरंतर वजन तक सुखाया जाता है, एक विश्लेषणात्मक संतुलन पर तौला जाता है, और एक साफ कागज के वजन को घटाकर, मल के सूखे नमूने का वजन निर्धारित किया जाता है। सूखे मल के साथ एक पेपर को टेस्ट ट्यूब में रखा जाता है और 1 मिलीग्राम सूखे मल के मिश्रण के 1 मिलीलीटर की दर से फॉल्च के मिश्रण के साथ डाला जाता है, फिर टेस्ट ट्यूब को पानी के स्नान टी 60-70 डिग्री में उबालने के लिए गरम किया जाता है। C. परिणामी अर्क को कमरे के तापमान पर ठंडा किया जाता है और एक पेपर फिल्टर के माध्यम से फ़िल्टर किया जाता है। छानने से, 0.5 मिलीलीटर अर्क को दो परखनली में लिया जाता है और पानी के स्नान में वाष्पित किया जाता है। पहली ट्यूब का सूखा अर्क फोटोइलेक्ट्रिक कैलोरीमेट्रिक है, यानी। कुल लिपिड निर्धारित किए जाते हैं, दूसरी ट्यूब के सूखे अर्क को लिपिड स्पेक्ट्रम निर्धारित करने के लिए एक सिलुफोल क्रोमैटोग्राम पर लागू किया जाता है। निम्नलिखित अंश निर्धारित किए जाते हैं: फॉस्फोलिपिड्स, मोनोग्लिसराइड्स, कोलेस्टेनोन, कोप्रोस्टेरॉल, डाइग्लिसराइड्स, गैर-एस्ट्रिफ़ाइड फैटी एसिडट्राइग्लिसराइड्स, और कोप्रोस्टोनोन।

आज सबसे अधिक जानकारीपूर्ण और सुलभ मल में इलास्टेज -1 का निर्धारण है, जो उद्देश्यपूर्ण रूप से अग्न्याशय के बहिःस्रावी कार्य की अपर्याप्तता की डिग्री को दर्शाता है और अग्नाशयी एंजाइमों के सेवन पर निर्भर नहीं करता है (सिनासेपेल एम। एट अल, 2002)।

इलास्टेज-1 (E-1) अग्न्याशय का एक प्रोटीयोलाइटिक एंजाइम है जिसका आणविक भार लगभग 28 kDa है। शारीरिक अवस्था में, अग्नाशयी रस में E-1 की सांद्रता 170 और 360 μg / ml के बीच होती है, जो सभी स्रावित अग्नाशय एंजाइमों का लगभग 6% है। से गुजरते समय जठरांत्र पथअग्नाशय E-1 अपनी संरचना को नहीं बदलता है, इसलिए मल में इसकी एकाग्रता वास्तव में अग्न्याशय के बहिःस्रावी कार्य को दर्शाती है। इस खोज के आधार पर, 90 के दशक की शुरुआत में, जर्मन कंपनी ScheBo · BioTech ने पुरानी और पुरानी का पता लगाने के लिए मल और रक्त सीरम में अग्नाशयी E-1 के निर्धारण के लिए एक एंजाइम-लिंक्ड इम्युनोसॉरबेंट परख विकसित की और इसकी उच्च विशिष्टता साबित की। एक्यूट पैंक्रियाटिटीज... इसका प्रदर्शन आक्रामक परीक्षणों (secretin-pancreozymin and secretin-cerulin) के साथ बहुत सटीक रूप से संबंधित है।

हमारे क्लिनिक में, हमने CF रोगियों में अग्नाशयी अपर्याप्तता का पता लगाने और CF के निदान के लिए, 128 बच्चों में E-1 निर्धारित करने के लिए विधि की विशिष्टता और संवेदनशीलता का अध्ययन किया। अग्नाशयी अपर्याप्तता का पता लगाने के लिए विधि की संवेदनशीलता और विशिष्टता का अध्ययन करते हुए, हमने सीएफ रोगियों के ई -1 संकेतकों की तुलना की, अन्य तरीकों और नियंत्रण समूह के संकेतकों द्वारा पहले से ही साबित अग्नाशयी अपर्याप्तता के साथ। नियंत्रण समूह के सभी बच्चों में, E-1 की सांद्रता सामान्य सीमा (500 μg / g से अधिक मल) के भीतर थी, जो परीक्षण की 100% विशिष्टता को इंगित करता है। वहीं, सीएफ रोगियों में अग्नाशयी अपर्याप्तता का पता लगाने की संवेदनशीलता 93% थी। सीएफ़ के निदान के लिए विधि की संवेदनशीलता 86.6% थी। हमारे परिणाम विदेशों में किए गए इसी तरह के अध्ययनों के परिणामों से सहमत हैं। इसके अलावा, हमने रोगियों द्वारा ली गई ई-1 की एकाग्रता और अग्नाशयी एंजाइमों (लाइपेस इकाइयों / किग्रा द्रव्यमान / दिन) की खुराक के बीच एक नकारात्मक सहसंबंध पाया।

इस प्रकार, सीएफ़ रोगियों में अग्नाशयी अपर्याप्तता का पता लगाने के लिए मल में ई-1 एकाग्रता का मापन एक सरल, सटीक, अप्रत्यक्ष और गैर-आक्रामक तरीका है। अग्नाशयी एंजाइमों के साथ चल रहे उपचार से ई-1 का स्तर प्रभावित नहीं होता है। E-1 मान CF रोगियों में अग्नाशय एंजाइम प्रतिस्थापन की खुराक को समायोजित करने में मदद कर सकता है। मल में E-1 की रीडिंग जितनी कम होगी, उतना ही अधिक रोज की खुराकप्रति किलोग्राम द्रव्यमान में अग्नाशयी एंजाइम। सामान्य ई-1 मूल्यों पर, अग्नाशयी एंजाइमों को निर्धारित करने की आवश्यकता की समीक्षा की जानी चाहिए। संरक्षित अग्नाशय समारोह के साथ सीएफ़ रोगियों में गतिशीलता में ई-1 मापदंडों की जांच करके, उस समय की पहचान करना संभव है जब अग्नाशयी एंजाइम नुस्खे की आवश्यकता होती है।

5.7. शारीरिक स्थिति का आकलन

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) के रोगियों की शारीरिक स्थिति का आकलन बहुत नैदानिक ​​और रोगसूचक महत्व का है, क्योंकि द्रव्यमान की वृद्धि या हानि की दर में कमी इस रोग के साथ परेशानी का सूचक है। कई लेखकों ने पाया है कि कम पोषण की स्थिति अपने आप में CF रोग की गंभीरता और इसके पूर्वानुमान को निर्धारित कर सकती है। सीएफ़ में शारीरिक विकास का पिछड़ना कई कारकों से निर्धारित होता है। उनमें से मुख्य को पुरानी अग्नाशयी अपर्याप्तता माना जा सकता है, जिससे मल में लगातार ऊर्जा की हानि होती है, साथ ही साथ ऊर्जा की आवश्यकता में वृद्धि होती है, फुफ्फुसीय कार्य में गिरावट के साथ और भी बढ़ जाती है। यह अभी भी स्पष्ट नहीं है कि सीएफ रोगियों में प्राथमिक क्या है - आराम से ऊर्जा की खपत में वृद्धि, जो फुफ्फुसीय कार्य के बिगड़ने से जुड़ी है, या इसके विपरीत। सीएफ़ रोगियों में नकारात्मक ऊर्जा संतुलन तब होता है जब भोजन का सेवन अतिरिक्त ऊर्जा लागत को कवर नहीं करता है।

कुछ लेखकों ने तर्क दिया है कि सीएफ़ वाले बच्चे जन्म के समय कम वज़न के साथ पैदा होते हैं। अन्य, जिनके साथ हमारा अपना डेटा पूरी तरह मेल खाता है, ने खुलासा किया है कि सीएफ़ वाले बच्चे, एक नियम के रूप में, शरीर के सामान्य वजन के साथ पैदा होते हैं, लेकिन बाद में स्वस्थ साथियों से शारीरिक विकास में पिछड़ने लगते हैं। सीएफ़ रोगियों में विकास अंतराल कम स्पष्ट होता है और, कम पोषण की स्थिति के अलावा, ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम को नुकसान की प्रकृति और डिग्री, अनुपचारित मधुमेह मेलिटस और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के उपयोग से प्रभावित होता है। लड़कियों में, शारीरिक विकास में अंतराल काफी अधिक स्पष्ट होता है और लड़कों की तुलना में पहले ही प्रकट हो जाता है।

कम पोषण की स्थिति वाले सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में, यौन विकास में देरी होती है, और लड़कियों में, सामान्य शारीरिक स्थिति के साथ भी, स्वस्थ साथियों की तुलना में बहुत बाद में मासिक धर्म होता है।

यह दिखाया गया है कि कुपोषण से श्वसन की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, मरम्मत में बाधा आती है श्वसन तंत्रऔर प्रतिरक्षा प्रणाली की शिथिलता के साथ है। बाहरी श्वसन (FVC और FEV 1) के कार्य के द्रव्यमान-ऊंचाई अनुपात और संकेतक नैदानिक ​​​​अवस्था के सबसे संवेदनशील संकेतक माने जाते हैं।

एक बड़े समूह (लगभग 5000) रोगियों के दीर्घकालिक अनुवर्ती परिणामों से पता चला कि सीएफ़ में पोषण की स्थिति और बाहरी श्वसन क्रिया की स्थिति अन्योन्याश्रित हैं। जब लिंग, आयु, फुफ्फुसीय कार्य, स्यूडोमोनास एरुगिनोसा के उपनिवेशण द्वारा विश्लेषण किया गया, तो यह पाया गया कि 5 वें प्रतिशत से नीचे के द्रव्यमान वाले रोगियों में बढ़े हुए वजन संकेतक (> 59 प्रतिशत) वाले लोगों की तुलना में मरने की संभावना तीन गुना अधिक होती है। उच्च भार सूचकांक वाले रोगियों की तुलना में एफवीसी में कमी का जोखिम 5वें प्रतिशत से कम द्रव्यमान वाले रोगियों में 2.4 गुना अधिक था और 5वें से 49वें प्रतिशतक के द्रव्यमान वाले रोगियों में 1.3 गुना अधिक था।

पिछली शताब्दी के 70 के दशक के मध्य तक, और रूस में 90 के दशक के मध्य तक, CF रोगियों को कम वसा वाले आहार का पालन करने के लिए मजबूर किया गया था, जिसने उन्हें अपनी शारीरिक स्थिति को सामान्य करने की अनुमति नहीं दी थी। एसिड-प्रतिरोधी माइक्रोस्फेरिकल अग्नाशयी दवाओं के विकास और चिकित्सा पद्धति में परिचय के बाद, स्थिति नाटकीय रूप से बदल गई है। सीएफ़ वाले अधिकांश लोगों के पास प्रभावी उपचारवजन संकेतक पूरे बचपन और किशोरावस्था में सामान्य के करीब हो सकते हैं।

प्रत्येक परीक्षा में शारीरिक स्थिति का आकलन करने के लिए, सीएफ के साथ एक बच्चे और एक वयस्क दोनों के लिए, मानवशास्त्रीय माप करना आवश्यक है, जिससे शारीरिक विकास में तीव्र और दीर्घकालिक अंतराल दोनों की पहचान करना संभव हो जाता है।

सूचकांकों (संकेतक) की गणना मानवशास्त्रीय संकेतकों की व्याख्या का एक अभिन्न अंग है। सूचकांक दो या दो से अधिक मानवशास्त्रीय संकेतकों को ध्यान में रखते हैं, उदाहरण के लिए: वजन / ऊंचाई 2, वजन का आयु अनुपात, ऊंचाई का आयु अनुपात, सिर की परिधि का आयु अनुपात, आदि।

यह माना जाता है कि क्वेटलेट इंडेक्स (वजन (किलो) / ऊंचाई 2 (एम 2)) 25 से 65 वर्ष की आयु के वयस्क रोगियों के लिए आदर्श है। 1998 में, WHO ने क्वेटलेट इंडेक्स की व्याख्या पर अद्यतन तालिकाएँ प्रकाशित कीं:> 30 - मोटापा।

क्वेटलेट के अनुसार बॉडी मास इंडेक्स (बीएमआई) का उपयोग रोगियों की शारीरिक स्थिति का विश्लेषण करने के लिए रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय (वयस्कों के लिए रूसी केंद्र सीएफ) के पल्मोनोलॉजी विभाग के पल्मोनोलॉजी विभाग में सफलतापूर्वक किया जाता है। 2000 के आंकड़ों के अनुसार, 16 से 36 वर्ष की आयु के 38 रोगियों (20 पुरुष, 18 महिलाएं) में, बीएमआई का औसत 17.2 + 2.49 किग्रा / मी 2 था, जो सामान्य मूल्यों से काफी कम है। केवल 34.2% रोगियों में सामान्य पोषण स्थिति (बीएमआई .) थी
मानकों के साथ प्रत्येक रोगी के मानवशास्त्रीय संकेतकों की तुलना करना सुविधाजनक और सांकेतिक माना जाता है, और यह तीन तरीकों से संभव है: 1) प्रतिशतक तालिकाओं द्वारा; 2) औसत के प्रतिशत की गणना के अनुसार; 3) मानक विचलन या जेड-स्केल की गणना के अनुसार।

डी. टैनर ने नैदानिक ​​अभ्यास में पर्सेंटाइल मानकों को लागू करने के लिए बहुत कुछ किया। इस पद्धति की व्यावहारिक सुविधा ने 70 के दशक के मध्य से लेकर वर्तमान तक पूरे विश्व में इसका व्यापक उपयोग किया है। पर्सेंटाइल कर्व्स की मदद से शरीर के कुल आकार, अंगों की लंबाई, विभिन्न परिधि की विशेषताएं, सिर और चेहरे का आकार, वसा सिलवटों का विकास, यौवन की अवस्था, शरीर के आकार में वृद्धि की दर आदि का अनुमान लगाया जाता है। नियमित रूप से रोगियों की जांच करना और ग्राफ़ पर एंथ्रोपोमेट्रिक डेटा दर्ज करना, रोगी के स्वास्थ्य की स्थिति का पूरी तरह से आकलन करना संभव है, किसी भी जटिलता को जोड़ने का सुझाव दें, उदाहरण के लिए, मधुमेह, और आहार और चिकित्सा परिवर्तनों के बारे में निर्णय लें।

औसत के प्रतिशत की गणना करते समय, हम यह पता लगाते हैं कि एक ही उम्र और लिंग के बच्चों में औसत का यह या वह एंथ्रोपोमेट्रिक संकेतक कितना प्रतिशत है।

हमने पूर्वव्यापी रूप से अध्ययन किया: उम्र और लिंग के आधार पर वजन का प्रतिशत, उम्र और लिंग के आधार पर ऊंचाई का प्रतिशत, सीएफ रोगियों में लिंग या मास-ग्रोथ इंडेक्स (एमआरआई) द्वारा ऊंचाई से वजन का पत्राचार, जो रूसी सीएफ केंद्र में देखे गए थे। पहले (I) समूह में वे मरीज शामिल थे जो 1992-1993 में पंजीकृत हुए थे। (119 लोग)। दूसरे (द्वितीय) समूह (327 लोगों) में सीएफ रोगी शामिल थे जो 2002-2003 में सक्रिय औषधालय अवलोकन पर थे। पहले समूह की जांच ऐसे समय में की गई थी जब रूस में बीमारी का उपचार आधुनिक विश्व मानकों को पूरा नहीं करता था, मुख्य अंतर यह था कि बच्चे कम वसा वाले आहार और अग्नाशयी एंजाइमों के पुराने रूपों पर थे।

अंतरराष्ट्रीय उपयोग के लिए डब्ल्यूएचओ द्वारा प्रस्तावित नियंत्रण डेटा और प्रतिशत तालिका एनसीएचएस के रूप में कार्य किया। एमआरआई की गणना के लिए, हमने निम्नलिखित एमआरआई गणना सूत्र के आवेदन के आधार पर एक विशेष चल शासक (कोल का विकास मूल्यांकन स्लाइड नियम) का उपयोग किया:

सीएफ़ रोगियों के लिए, एक एमआरआई> 90% सामान्य माना जाता है, और यह भी वांछनीय है कि यह> 95% हो। संकेतक में गिरावट के साथ, एमआरआई के लिए 90% से 85% तक अतिरिक्त भोजन की नियुक्ति की आवश्यकता है
पर्सेंटाइल टेबल का उपयोग करते हुए, हमने पाया कि 1993-1994 में सीएफ़ रोगियों के वजन में 67 प्रतिशत और ऊंचाई में 52% की कमी (10 प्रतिशत से कम) थी। इसी समय, स्पष्ट विकार (3 प्रतिशत से कम) बड़े पैमाने पर 48% रोगियों में, ऊंचाई में - 34% में पाए गए। 2003 में, 70.3% रोगियों में बिगड़ा हुआ शरीर के वजन का पता चला था, और वृद्धि - 38.0% रूसियों में, लेकिन 32% में स्पष्ट हानि (3 प्रतिशत से कम) और वजन में रोगियों और ऊंचाई में 18% थी।

एमआरआई की गणना करते समय, हमें समूह I और II (क्रमशः 86.79 + 3.21% और 87.19 + 1.77%, पी > 0.05) के बीच महत्वपूर्ण अंतर नहीं मिला। तालिका 11 से यह भी पता चलता है कि 2003 तक मानवशास्त्रीय संकेतकों में सुधार करने की स्पष्ट प्रवृत्ति के बावजूद, अधिकांश CF रोगी शारीरिक स्थिति में अपने साथियों से पिछड़ गए, और ये अंतर रोगियों की बढ़ती उम्र के साथ बढ़ते हैं।

तालिका 11. अवलोकन के समय के आधार पर विभिन्न आयु समूहों के सीएफ़ रोगियों में शारीरिक स्थिति संकेतकों में अंतर के सांख्यिकीय महत्व का तुलनात्मक मूल्यांकन


उम्र

सूचक

संकेतक का औसत मूल्य

समूह I में


संकेतक का औसत मूल्य

समूह II . में


आंकड़े

मान-व्हिटनी


पी


वजन (आदर्श का %)

82.299.66

83.984.24

255,00
0,86


वृद्धि (मानक का %)

95.122.92

96.951.84

189,00
0,32


एमआरआई (%)

89.917.84

89.723.28

221,00
0,77

4-6 साल पुराना

वजन (आदर्श का %)

85.903.48

88.782.84

765,00
0,25

4-6 साल पुराना

वृद्धि (मानक का %)

97.782.18

99.071.34

694,50
0,10

4-6 साल पुराना

एमआरआई (%)

89.202.64

90.312.20

792,00
0,44

7-14 साल पुराना

वजन (आदर्श का %)

80.803.62

80.972.36

4949,50
0,84

7-14 साल पुराना

वृद्धि (% मानदंड)

96.251.62

96.570.82

4513,50
0,45

7-14 साल पुराना

एमआरआई (%)

87.012.32

86.721.74

4772,00
0,68

> 15 साल

वजन (आदर्श का %)

74.6010.62

79.974.74

252,00
0,30

> 15 साल

वृद्धि (% मानदंड)

95.853.58

97.411.46

287,00
0,70

> 15 साल

एमआरआई (%)

79.507.08

83.553.58

254,00
0,33

वजन के अनुसार, दोनों अध्ययन समूहों में बड़े बच्चों (> 15 वर्ष) में सबसे अधिक स्पष्ट विकार देखे गए। ऊंचाई के मामले में, पहले और अब दोनों में, CF रोगी निचली सीमा पर हैं आयु मानदंड... एमआरआई के लिए सबसे अच्छे संकेतक 2003 में नोट किए गए थे। 4-6 वर्ष की आयु के बच्चों में (90.31 .) + 2.20%), और 15 वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों में सबसे खराब (83.55 .) + 3,58%).

दिलचस्प बात यह है कि दोनों समूहों को लिंग से विभाजित करने पर, हमने लड़कियों की तुलना में लड़कों में बेहतर पोषण संकेतक पाया, एमआरआई सांकेतिक था (दस साल पहले 88.91 + 2.3% बनाम 84.67 + क्रमशः 3.92% (पी + 1.5% और 85.68 .) + 2003 में 2.04% (पी

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि 1998 से केवल मास्को में सीएफ के रोगियों को चिकित्सा और सामाजिक सहायता का आयोजन किया गया है जो अंतरराष्ट्रीय मानकों को पूरा करते हैं। इसके कारण, रोगियों की स्थिति, उनके जीवन की अवधि और गुणवत्ता की तुलना आर्थिक रूप से विकसित देशों के साथ की जा सकती है। दुर्भाग्य से, रूस के कई क्षेत्रों में, रोगियों के इस दल को अभी भी पूर्ण रूप से सहायता प्रदान नहीं की जा रही है।

हमने एक करीबी रिश्ता पाया है (p .)
^ तालिका 12. क्रिस्पिन-नॉर्मन के अनुसार एफवीसी, एफईवी1 और रेडियोग्राफिक इंडेक्स के साथ एमआरआई के सांख्यिकीय संबंध का आकलन

हमें यह कहने के लिए मजबूर किया जाता है कि रूस में पिछले एक दशक में सिस्टिक फाइब्रोसिस के क्षेत्र में महान उपलब्धियों के बावजूद, बीमारी के लिए आधुनिक उपचार का ज्ञान और चिकित्साकर्मियों द्वारा किनेसिथेरेपी के सिद्धांत, सभी दवाओं की उपलब्धता, सक्रिय औषधालय अवलोकन की संभावना, रूस के अधिकांश क्षेत्रों में रोगियों की स्थिति और सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोर्स गंभीर बना हुआ है। रूसी सिस्टिक फाइब्रोसिस सेंटर की मॉस्को शाखा का अनुभव आश्वस्त करता है कि रूस में भी इन रोगियों की देखभाल की एक पर्याप्त प्रणाली बनाना संभव है, जिसकी बदौलत उनकी स्थिति, अवधि और उनके जीवन की गुणवत्ता पश्चिमी यूरोप के लोगों की तुलना में हो जाती है। और उत्तरी अमेरिका। इसके लिए न केवल चिकित्सा कर्मचारियों, बल्कि स्थानीय स्वास्थ्य और प्रशासन के नेताओं की प्रतिबद्धता की आवश्यकता है। बेशक, सबसे अच्छा समाधान होगा पर्याप्त प्रावधानइन मरीजों को राज्य स्तर पर

5.8. बाह्य श्वसन के कार्य की जांच ब्रोन्कोपल्मोनरी घावों की गंभीरता और चिकित्सा की प्रभावशीलता को दर्शाता है। 6 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में नैदानिक ​​​​मूल्य बढ़ता है।

CF में, छोटी ब्रांकाई में रुकावट शुरू होती है और फिर बड़ी ब्रांकाई में फैल जाती है। रुकावट की डिग्री के लिए सरल परीक्षणों के परिणाम, जांच करने वाले चिकित्सक के साथ रोगी के सहयोग पर निर्भर करते हैं।

पीक एक्सपिरेटरी फ्लो (पीएसवी) - गहरी प्रेरणा के बाद जबरन एक्सपायरी के दौरान अधिकतम वायु प्रवाह दर। इस सूचक को पोर्टेबल पीक फ्लो मीटर का उपयोग करके मापा जाता है। ऊंचाई और लिंग को ध्यान में रखते हुए दिशानिर्देश मान> आवश्यक मानों का 80% हैं।

फेफड़ों की जबरन महत्वपूर्ण क्षमता (FVC) - गहरी साँस लेने के बाद मजबूर अधिकतम समाप्ति के दौरान हवा की कुल मात्रा। एक स्पाइरोमीटर का उपयोग करके मूल्यांकन किया गया। जैसे-जैसे पुरानी ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया आगे बढ़ती है, फेफड़ों और एफवीसी की महत्वपूर्ण क्षमता वक्र, 1 सेकंड (एफईवी 1) में मजबूर श्वसन मात्रा में कमी आती है। इन संकेतकों की कमी बाद के चरणोंरोग फेफड़े के पैरेन्काइमा के विनाश और प्रतिबंधात्मक विकारों में वृद्धि के साथ जुड़ा हुआ है।

CF रोगियों में, ब्रोन्कियल लैबिलिटी (ब्रोन्कियल हाइपरएक्टिविटी) अक्सर देखी जाती है (कई लेखकों के अनुसार 70% तक)। पल्मोनरी फ़ंक्शन मूल्यांकन विधियां ब्रोन्कोडायलेटर्स के लिए ब्रोन्कोडायलेटर प्रतिक्रिया के स्तर को माप सकती हैं और उन रोगियों की पहचान कर सकती हैं जिनमें इन दवाओं का उपयोग प्रभावी होगा।

5.9. सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसवपूर्व और प्रीइम्प्लांटेशन निदान। जिस परिवार में पहले से ही CF के रोगी हैं, वहां प्रत्येक गर्भावस्था में CF रोगी होने की संभावना 25% है। वर्तमान में, एक विशेष CF रोगी और उसके माता-पिता में डीएनए निदान की संभावना के कारण, भ्रूण में सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसव पूर्व निदान संभव है। दूसरे शब्दों में, बच्चे पैदा करने की इच्छा रखने वाले "सूचनात्मक" परिवारों को लगभग 96-100% मामलों में सीएफ़ के बिना बच्चा होने की गारंटी दी जाती है। ऐसा करने के लिए, सीएफ रोगी के परिवार (सीएफ के साथ एक बच्चा, साथ ही माता-पिता दोनों) को गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले ही डीएनए डायग्नोस्टिक्स करने की आवश्यकता होती है और इसमें प्रीनेटल सीएफ डायग्नोस्टिक्स के सूचनात्मक मूल्य पर एक राय प्राप्त करने के लिए एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। परिवार। प्रत्येक की घटना पर नई गर्भावस्थापरिवार को तुरंत (गर्भावस्था के 8 सप्ताह के बाद नहीं) प्रसवपूर्व निदान केंद्र से संपर्क करना चाहिए, जहां, गर्भावस्था के कड़ाई से परिभाषित चरणों में, आनुवंशिकीविद् या तो आनुवंशिक (गर्भावस्था के 8-12 सप्ताह) या जैव रासायनिक (गर्भावस्था के 18-20 सप्ताह) आयोजित करता है। ) भ्रूण में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान ...

वर्तमान में, एक और संभावना सामने आई है - विधिप्रत्यारोपित करने से पहले आनुवांशिक रोग का निदान प्रोग्राम मे ... इस तकनीक का सार इस प्रकार है: कई माँ के अंडों का निषेचन एक परखनली में होता है, जिसे तथाकथित इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) कहा जाता है। परिणामी 4-6 कोशिका भ्रूणों में, एक कोशिका (ब्लास्टोमेरे) को बंद कर दिया जाता है और एक दर्दनाक जीन की उपस्थिति के लिए परीक्षण किया जाता है। यह विधि केवल स्वस्थ भ्रूणों को चुनने और गर्भाशय गुहा में स्थानांतरित करने की अनुमति देती है और इस प्रकार, सिस्टिक फाइब्रोसिस सहित कई गंभीर बीमारियों की विरासत को "अवरुद्ध" करती है।

^ 6. सीएफ के साथ औषधालय पर्यवेक्षण और रोगियों के उपचार की सेवा का संगठन।

हमारा मानना ​​​​है कि रूसी संघ में सीएफ रोगियों के लिए शीघ्र निदान के संगठन में सुधार, चिकित्सा देखभाल और दवा के प्रावधान में सुधार करने के लिए, यह आवश्यक है:

3 संघीय (मॉस्को, सेंट यूराल, साइबेरियन, उत्तरी कोकेशियान, सुदूर पूर्वी) की अधीनता के साथ प्रमुख रूसी सीएफ केंद्र सहित सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के निदान और उपचार के लिए केंद्रों की एक बहु-स्तरीय संरचना बनाना और कई सिस्टिक फाइब्रोसिस के अंतर्क्षेत्रीय (क्षेत्रीय) केंद्र

स्वास्थ्य मंत्रालय और रूसी संघ के एसआर के आदेश से सीएफ के लिए नैदानिक ​​और उपचार और पुनर्वास केंद्रों की उपरोक्त संरचना को आधुनिक, नैदानिक ​​और उपचार और पुनर्वास उपकरण दोनों से लैस करने के लिए अनुमोदित करना।

रूस में, सीएफ रोगियों का निदान और उपचार तीन स्तरों पर किया जाना चाहिए:

मैं - शहर या जिला (प्रसूति अस्पताल, जिला पॉलीक्लिनिक या अस्पताल, शहर का अस्पताल)

II - क्षेत्रीय या क्षेत्रीय (सिस्टिक फाइब्रोसिस का क्षेत्रीय केंद्र, क्षेत्रीय या क्षेत्रीय अस्पताल)

III - संघीय।

^ I स्तर के उद्देश्य:


  1. नैदानिक ​​​​आधार पर एक बीमारी का संदेह (मेकोनियल इलियस, शारीरिक मंदता, आंतों और श्वसन संबंधी लक्षण, भाइयों और बहनों (भाई-बहन) में सिस्टिक फाइब्रोसिस की उपस्थिति आदि।

  2. यदि संभव हो, तो गिब्सन-कुक के अनुसार जैव रासायनिक पसीना परीक्षण करें;

  3. स्तर II चिकित्सा सुविधा के लिए परामर्श के लिए भेजें।
स्तर II के उद्देश्य:

  1. पुष्टि (या बहिष्कृत) सीएफ निदान;

  2. औषधालय अवलोकन, सीएफ के रूसी केंद्र की सिफारिशों का उपयोग करते हुए, अतिरिक्त नैदानिक ​​और कार्यात्मक निदान और उपचार किया जाता है।
टियर III उद्देश्य:

  1. सीएफ रोगी की वर्ष में कम से कम एक बार विस्तृत जांच, आगे की उपचार रणनीति पर निष्कर्ष जारी करने के साथ।

  2. डीएनए डायग्नोस्टिक्स, प्रीनेटल सीएफ डायग्नोस्टिक्स

  3. की योजना बनाई शल्य चिकित्सासीएफ की जटिलताओं

एक बार सीएफ का निदान हो जाने के बाद, यह सलाह दी जाती है कि उपस्थित चिकित्सक अपने बच्चे की बीमारी के बारे में माता-पिता को सूचित करें। माता-पिता के लिए इस तरह के संदेश को सहन करना आसान होगा यदि वे इस कठिन समय में एक साथ रहें। यह बहुत संभावना है कि पहली बातचीत के दौरान, माता-पिता निदान और असामान्य चिकित्सा शब्दावली के बारे में संदेश के लिए "सदमे" प्रतिक्रिया के कारण आवश्यक सभी जानकारी को आत्मसात करने में सक्षम नहीं होंगे। इसलिए, यह महत्वपूर्ण है कि डॉक्टर की व्याख्याएं सरल और सीधी हों। आपको तुरंत 1-2 दिनों में फिर से अपॉइंटमेंट लेना चाहिए और उन सवालों के जवाब देने चाहिए जो मरीज के माता-पिता के पास हो सकते हैं। इस अवधि के दौरान, रोगी के दादा-दादी बहुत मदद कर सकते हैं, क्योंकि माता-पिता को व्यापक समर्थन की आवश्यकता होगी।

अन्य केंद्र कर्मचारी (नर्स, मनोवैज्ञानिक, सामाजिक कार्यकर्ता, काइन्सिथेरेपिस्ट, पोषण विशेषज्ञ) जो सीएफ रोगी के उपचार में शामिल हैं, उन्हें भी बच्चे के माता-पिता पर ध्यान देना चाहिए, उपचार के सबसे महत्वपूर्ण पहलुओं को समझाना या जोर देना चाहिए।

चिकित्सक अपने स्वयं के अनुभव से अच्छी तरह जानते हैं कि सभी माता-पिता सीएफ़ के बारे में कुछ महत्वपूर्ण या महत्वपूर्ण तथ्यों का पर्याप्त रूप से आकलन करने में सक्षम नहीं हैं। इसलिए, सूचना के स्रोत के रूप में प्रासंगिक साहित्य का उपयोग करना आवश्यक है।जो हमेशा उपलब्ध रहना चाहिए।

6.1. सीएफ रोगियों का सक्रिय औषधालय अवलोकन। सीएफ रोगियों का इलाज विशेष केंद्रों में किया जाता है। सीएफ थेरेपी सीमित नहीं है दवा से इलाज: सीएफ़ रोगियों को न केवल डॉक्टरों, बल्कि नर्सों, पोषण विशेषज्ञ, किनेसिथेरेपिस्ट, मनोवैज्ञानिकों और सामाजिक कार्यकर्ताओं की सक्रिय भागीदारी के साथ व्यापक चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है। रोगी के माता-पिता दोनों को भी उपचार प्रक्रिया में सक्रिय रूप से शामिल होना चाहिए और बीमार बच्चे की मदद करने के लिए आवश्यक कौशल में प्रशिक्षित होना चाहिए। कुछ मामलों में, सीएफ़ रोगी के माता-पिता और अन्य करीबी रिश्तेदारों से आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता होती है।

रोग की जटिलताओं की समय पर पहचान करने और ऐसी जटिलताओं के अपरिवर्तनीय परिणामों को रोकने के लिए समय पर चिकित्सीय और/या शल्य चिकित्सा सुधार के लिए CF रोगियों को बार-बार परीक्षा की आवश्यकता होती है।

^ CF एक लाइलाज बीमारी है, इसलिए रोगियों को जीवन भर सक्रिय अनुवर्ती और निरंतर चिकित्सा की आवश्यकता होती है। .

एक क्षेत्रीय सीएफ केंद्र की स्थितियों में, रोगियों की नियमित आउट पेशेंट निगरानी की सिफारिश की जाती है, एक विशेष क्लिनिक में अस्पताल में भर्ती होने के मामले में संक्रामक या रोग की अन्य जटिलताओं के विकास के मामले में। तालिका 13 रूसी CF केंद्र में CF रोगियों की नियमित त्रैमासिक और वार्षिक आउट पेशेंट परीक्षाओं की योजना दिखाती है। परामर्श रिसेप्शन के हिस्से के रूप में, बच्चे और माता-पिता को आवश्यक जानकारी प्राप्त होती है आगे का इलाज, पोषण, काइन्सिथेरेपिस्ट द्वारा परामर्श किया जाता है।

तालिका 13. क्षेत्रीय सीएफ केंद्र के क्लिनिक में सीएफ रोगी की आउट पेशेंट परीक्षा योजना


प्रत्येक आउट पेशेंट नियुक्ति पर एक अनिवार्य परीक्षा। संचालन की आवृत्ति।

एंथ्रोपोमेट्री (ऊंचाई, शरीर का वजन, एमआरएस के वजन-से-ऊंचाई अनुपात की गणना)

हर 3 महीने में एक बार

सामान्य मूत्र विश्लेषण

हर 3 महीने में एक बार

स्कैटोलॉजी

हर 3 महीने में एक बार

हेमोसिंड्रोम के साथ नैदानिक ​​रक्त परीक्षण।



माइक्रोफ्लोरा और एंटीबायोटिक संवेदनशीलता के लिए थूक संस्कृति (यदि थूक इकट्ठा करना असंभव है - ग्रसनी के पीछे से एक धब्बा)

3 महीने में 1 बार, इसके अलावा ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के तेज होने के संकेतों के साथ

बाहरी श्वसन क्रिया (FVD)

3 महीने में 1 बार, इसके अलावा ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के तेज होने के संकेतों के साथ

संतृप्त ऑक्सीजन का निर्धारण

3 महीने में 1 बार, इसके अलावा ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के तेज होने के संकेतों के साथ

अनिवार्य वार्षिक सर्वेक्षण। संचालन की आवृत्ति।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (यकृत कार्य परीक्षण, प्रोटीनोग्राम, इलेक्ट्रोलाइट्स, ग्लूकोज)।

साल में एक बार

ललाट और दाहिने पार्श्व अनुमानों में छाती के अंगों का एक्स-रे।

साल में एक बार

पेट के अंगों की अल्ट्रासाउंड जांच

साल में एक बार

ईसीजी

साल में एक बार

Fibroesophagogastroduodenoscopy (FEGDS)

साल में एक बार

ईएनटी डॉक्टर परीक्षा

साल में एक बार

ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण

10 साल से अधिक उम्र के बच्चों के लिए 2 साल में 1 बार

इसके अतिरिक्त, संकेतों के अनुसार, छाती का एक्स-रे किया जाता है, परानसल साइनसनाक, एफईजीडीएस, इकोसीजी, आईजीई सामान्य और विशिष्ट के स्तर का निर्धारण, आईजीजी, ए, एम, हेपेटाइटिस ए, बी, सी के मार्कर, उदर गुहा के जहाजों की डॉपलरोग्राफी, विभिन्न विशेषज्ञों का परामर्श (गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट) , थोरैसिक और पेट के सर्जन, ईएनटी डॉक्टर, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, एलर्जिस्ट), आदि।

7. थेरेपी:

सीएफ़ उपचार एक कठिन कार्य है जिसके लिए मुख्य रूप से परिवार और चिकित्सा कर्मियों के साथ-साथ स्वास्थ्य और सामाजिक विकास अधिकारियों के लिए बड़ी मानसिक और शारीरिक शक्ति, समय और महत्वपूर्ण सामग्री लागत की आवश्यकता होती है।

सीएफ़ रोगियों का उपचार जटिल है और इसमें शामिल हैं:


  • फिजियोथेरेपी (फिजियोथेरेपी, काइनेथेरेपी)

  • म्यूकोलाईटिक्स और ब्रोन्कोडायलेटर्स

  • रोगाणुरोधी चिकित्सा

  • अग्नाशयी दवाओं के साथ एंजाइम थेरेपी

  • हेपेटोट्रोपिक दवाएं

  • विटामिन थेरेपी

  • आहार चिकित्सा

  • CF जटिलताओं का उपचार

7.1 ब्रोन्कोपल्मोनरी अभिव्यक्तियों का उपचार। एक दुष्चक्र के गठन के परिणामस्वरूप फेफड़ों में पैथोलॉजिकल परिवर्तन दूसरे रूप से विकसित होते हैं: चिपचिपा बलगम का उत्पादन - रुकावट - संक्रमण (चित्र 2)।

ब्रोन्कियल रुकावट के लिए थेरेपी में किनेसिथेरेपी, व्यायाम, ब्रोन्कोडायलेटर्स और म्यूकोलाईटिक्स शामिल हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन म्यूटेशन

एन्कोडेड प्रोटीन की शिथिलता (Cl-चैनल) CFTR

ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम की उपकला कोशिकाओं में पानी और इलेक्ट्रोलाइट संतुलन के विकार

ब्रोन्कियल स्राव के viscoelastic गुणों में परिवर्तन


ब्रोन्कोपल्मोनरी तंत्र के ऊतक संरचनाओं का विनाश

चित्रा 2. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों में ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम के खराब कार्य की योजना

7.1.1. किनेसिथेरेपी। वीउपचार और पुनर्वास के जटिल उपाय प्रभावी जल निकासी ब्रोन्कियल पेड़और रोगी की शारीरिक गतिविधि पुनर्वास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है, CF रोगी के जीवन की गुणवत्ता में उल्लेखनीय सुधार करती है।

किनेसिथेरेपी, जिसका मुख्य उद्देश्य चिपचिपा थूक से ब्रोन्कियल पेड़ को साफ करना है, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए चिकित्सा के कम लागत वाले, लेकिन महत्वपूर्ण और जटिल घटकों में से एक है। नियमित कीनेसिथेरेपी न केवल एक पुरानी ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के तेज होने का इलाज करने में मदद करती है, बल्कि उन्हें रोकने में भी मदद करती है [सिस्टिक फाइब्रोसिस। 2008; कापरानोव एन.आई., काशीरस्काया एन.यू., टॉल्स्टोवा वी.डी., 2008; काशीरस्काया एन.यू., कापरानोव एन.आई., निकोनोवा वी.एस. 2010; ब्रैडली जे.एम., मॉर्गन एफ.एम., एलबोर्न जे.एस., 2006]।

किनेसिथेरेपी के विभिन्न तरीकों को संयोजित करने की सलाह दी जाती है, उन्हें व्यक्तिगत रूप से चुनने के लिए, ध्यान में रखते हुए सामान्य अवस्थारोगी, ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया की प्रकृति और सीमा, फेफड़े का कार्य, O2 संतृप्ति, मौजूदा जटिलताएं, साथ ही बच्चे की उम्र, मनो-भावनात्मक स्थिति, सामान्य शारीरिक प्रदर्शन का स्तर और अन्य विशेषताएं। तो आमतौर पर, बच्चा जितना छोटा होता है, किनेसिथेरेपी के तरीके उतने ही अधिक निष्क्रिय होते हैं। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, अधिक प्रभावी सक्रिय तकनीकों को पेश किया जाता है (तालिका 14)।

अभी उपलब्ध है एक बड़ी संख्या कीकफ को प्रभावी ढंग से हटाने और व्यायाम करने के लिए विभिन्न तकनीकें श्वसन की मांसपेशियांउपकरण सहित: चेस्ट फिजियोथेरेपी, सक्रिय श्वास चक्र, ऑटोजेनस ड्रेनेज, पीईपी, वाइब्रेशनल पीईपी, इंट्रापल्मोनरी पर्क्यूशन वेंटिलेशन, एक्स्ट्रापल्मोनरी हाई-फ्रीक्वेंसी चेस्ट ऑसिलेशन (कंपन वेस्ट), आदि।

किनेसिथेरेपी के उपकरण तरीके, विशेष रूप से छोटे बच्चों में, और गंभीर स्थिति में सभी उम्र के रोगियों में जो थूक की निकासी और श्वास अभ्यास में सक्रिय रूप से भाग लेने में सक्षम नहीं हैं, पुनर्वास कार्यक्रम में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

पिछले दो दशकों में, विदेशों में, विशेष रूप से संयुक्त राज्य अमेरिका में, छाती के उच्च आवृत्ति दोलनों के माध्यम से ब्रोन्कियल पेड़ के जल निकासी की विधि व्यापक हो गई है। उच्च-आवृत्ति दोलन एक विशेष उच्च-शक्ति बनियान द्वारा बनाया जाता है जो रोगी और एक मजबूर छाती वेंटिलेशन डिवाइस पर पहना जाता है। इस पद्धति का लाभ यह है कि इसके उपयोग के दौरान उत्पन्न होने वाली ब्रोंची की दीवारों के उच्च-आवृत्ति और निम्न-आयाम दोलन, एक तरफ, श्वसन पथ के बड़े हिस्सों में चिपचिपे स्राव को अलग और जुटाते हैं, जहां से यह होता है खांसी या चूषण द्वारा आसानी से हटा दिया जाता है, और दूसरी ओर, चिपचिपा रहस्य को द्रवीभूत करता है, डाइसल्फ़ाइड बांडों को तोड़ता है, और इस तरह इसके रियोलॉजिकल गुणों में सुधार करता है। विधि को पारंपरिक किनेसिथेरेपी विधियों के साथ जोड़ा जा सकता है और होना चाहिए।

वेस्ट एयरवे क्लीयरेंस सिस्टम (हिल-रोम, यूएसए) को उच्च आवृत्ति छाती दोलन के लिए पहला उपकरण माना जा सकता है जो 1989 में अमेरिकी बाजार में दिखाई दिया। वेस्ट डिवाइस में एक बनियान और एक न्यूमेटिक पल्स जनरेटर होता है, जो वेस्ट को जल्दी से फुलाता और डिफ्लेट करता है, धीरे से निचोड़ता और साफ करता है छाती 20 हर्ट्ज तक की आवृत्ति के साथ।

रूसी एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के मॉस्को स्टेट साइंटिफिक सेंटर के सिस्टिक फाइब्रोसिस के वैज्ञानिक और नैदानिक ​​​​विभाग में, डिवाइस "द वेस्ट" का उपयोग 2007 से नियमित रूप से किया जा रहा है। सकारात्मक नतीजेबाल चिकित्सा अभ्यास में सीएफ़ रोगियों के साथ-साथ वयस्क रोगियों में इसके उपयोग (प्रभावकारिता और सुरक्षा) का वर्णन 2009 और 2010 में कई घरेलू प्रकाशनों में किया गया था। विशेष रूप से, यह नोट किया गया था कि डिवाइस के उपयोग के दौरान अवांछनीय प्रभाव केवल 3 - 9% रोगियों में दर्ज किया गया था। मानक ग्लुकोकोर्तिकोइद चिकित्सा की पृष्ठभूमि के खिलाफ सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में एटेलेक्टासिस के प्रभावी समाधान के लिए इसका उपयोग करना दिलचस्प लगता है। हम वर्तमान में ऐसा काम कर रहे हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अब तक किनेसिथेरेपी के तरीकों में से किसी एक के स्पष्ट लाभ का कोई सबूत नहीं है।

तालिका 14

उम्र के आधार पर सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के लिए ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की किनेसिथेरेपी (फिजियोथेरेपी) के तरीके


^ रोगी की आयु (वर्ष)

क्रियाविधि
0-3

3-9

>9

चेस्ट फिजियोथेरेपी
+

+

+

सक्रिय श्वास चक्र
–
+

+

ऑटोजेनस ड्रेनेज
–
–
+

जोश
±

+

+

वाइब्रेटिंग पीईपी
–
+

+

इंट्रापल्मोनरी

टक्कर वेंटिलेशन
–
±

+

उच्च आवृत्ति छाती दोलन
±

+

+

अभ्यास
+

+

+

± कुछ रोगियों के लिए उपयुक्त नहीं हो सकता

अस्पताल में, कक्षाएं व्यक्तिगत रूप से या 3-5 बच्चों के समूह में आयोजित की जाती हैं; दैनिक; दिन में 1 या 2 बार; नाश्ते के 1 घंटे बाद या दोपहर के भोजन से 1 घंटा पहले; शाम को: सोने से 2 घंटे पहले; औसतन 45 मिनट। घर पर, हम बच्चे की सामान्य स्थिति के आधार पर 15-30 मिनट के लिए दिन में 1-2 बार कक्षाएं आयोजित करने की सलाह देते हैं।

शारीरिक व्यायाम और खेलकूद के साथ-साथ किनेसिथेरेपी अच्छी शारीरिक गतिविधि बनाए रखती है और सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करती है।

7.1.2. शारीरिक व्यायाम। बचपन से ही, रोगियों को सभी प्रकार के खेलों (वॉलीबॉल, साइकिल चलाना, नृत्य, स्कीइंग, तैराकी, आदि) में संलग्न होने के लिए प्रोत्साहित किया जाना चाहिए। बच्चों को उन चीजों के लिए मजबूर करने का कोई मतलब नहीं है जो उन्हें खुशी नहीं देती हैं। बच्चे को वह खेल चुनना चाहिए जो उसे दिलचस्प लगे; जितना अधिक वह इसे पसंद करता है, परिणाम उतना ही अधिक प्रभावी होता है। व्यायाम से चिपचिपा कफ की ब्रांकाई को साफ करना और श्वसन की मांसपेशियों का विकास करना आसान हो जाता है। कुछ व्यायाम छाती को मजबूत करते हैं और मुद्रा को सही करते हैं। नियमित शारीरिक व्यायामबीमार बच्चों की भलाई में सुधार, जो साथियों के साथ संचार की सुविधा प्रदान करता है। केवल अलग-अलग मामलों में, स्थिति की गंभीरता पूरी तरह से संभावना को बाहर करती है शारीरिक व्यायाम... हालांकि, यदि रोगी की स्थिति अपेक्षाकृत कठिन है, तो आपको न्यूनतम भार के साथ शुरू करना चाहिए, और फिर धीरे-धीरे और सावधानी से उन्हें बढ़ाना चाहिए। उन रोगियों के लिए जो साथियों की उपस्थिति में खेल खेलने से शर्मिंदा या असंतुष्ट महसूस करते हैं, सुबह जिमनास्टिक रस्सी के साथ घरेलू व्यायाम, किनेसिथेरेपी से पहले जागने के तुरंत बाद, या स्कूल से लौटने के बाद की सिफारिश की जा सकती है। सीएफ़ वाले मरीजों की सिफारिश की जा सकती है विस्तृत श्रृंखलाहालांकि, चोट के बढ़ते जोखिम के कारण, उनमें से कुछ की व्यापक रूप से अनुशंसा नहीं की जाती है (तालिका 15)।
^

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) के लिए स्क्रीनिंग एक प्रोटीन के असामान्य विकास के बारे में जानने का एकमात्र तरीका है जो विभिन्न स्राव पैदा करने वाले अंगों तक क्लोरीन आयनों के सही परिवहन के लिए जिम्मेदार है: पसीना, बलगम, लार, पाचक रस और तरल पदार्थ, गर्भधारण के लिए आवश्यक स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम के चरण में भी संतान यह ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत रोग है।

यद्यपि यह रोगगंभीर कार्यात्मक हानि के साथ जुड़ा हुआ है महत्वपूर्ण प्रणालीजीव, जैसे अग्न्याशय, आंत, ब्रांकाई और फेफड़े, यकृत, उत्सर्जन और जननांग अंग, CFTR जीन के कई उत्परिवर्तन विभिन्न रोगसूचक रूपों का कारण बनते हैं जो जरूरी नहीं कि बच्चों में प्रकट हों और किशोरावस्था... तो, यदि रोगी के पास है आसान रूपआनुवंशिक विकृति, लक्षण लक्षण या तो स्पष्ट नहीं हो सकते हैं और अन्य बीमारियों के समान हो सकते हैं, या पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं।

इसके अलावा, परीक्षा की इस पद्धति में बोझिल आनुवंशिकता वाले लोगों पर ध्यान दिया जाना चाहिए, जिनके परिवार में रिश्तेदार थे जो ब्रोन्कियल अस्थमा, आंतों में रुकावट, बांझपन, अग्नाशयशोथ और यकृत के सिरोसिस के रूप में निदान की गई पुरानी बीमारियों से पीड़ित थे, साथ ही साथ उन जो 40 साल तक जीवित नहीं रहे। दरअसल, जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, मोनोजेनिक सीएफटीआर पैथोलॉजी वाले रोगी 35-40 साल तक जीवित नहीं रहते हैं। ऐसे लोगों के लिए विश्लेषण और विशेष परीक्षण पास करना महत्वपूर्ण है क्योंकि वे एक प्रतिकूल उत्परिवर्तनीय जीन के वाहक हो सकते हैं, जिससे बाद की पीढ़ियों में इसके संचरण का जोखिम बढ़ जाता है।

जरूरी सिस्टिक फाइब्रोसिस कार्यक्रम

आज, प्रसूति अस्पताल में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए स्क्रीनिंग एक अनिवार्य प्रक्रिया है जो आनुवंशिक विकृति से निपटने के लिए संघीय उपायों के एक सेट का हिस्सा है। और नव-निर्मित माता-पिता, निश्चित रूप से, आईआरटी / डीएनए परीक्षण से परिचित हैं, जब बच्चे की एड़ी से रक्त की एक बूंद ली जाती है, जिसे सुखाया जाता है, जिसके बाद डॉक्टर इसके द्वारा एंजाइम इम्युनोएक्टिव ट्रिप्सिन का स्तर निर्धारित करते हैं।

यदि परीक्षा का पहला चरण, जो आमतौर पर प्रसूति सुविधा में बच्चे के रहने के 4-5 वें दिन किया जाता है, ने नकारात्मक परिणाम दिखाया, यानी आईआरटी की संख्या 65-70 एनजी के मानदंड से अधिक नहीं है / एमएल, बच्चा सशर्त रूप से स्वस्थ माना जाता है।

नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए स्क्रीनिंग, जिसमें अग्नाशयी एंजाइम मानक से 5-10 गुना अधिक होता है, दूसरे चरण में जाता है, जो एक छोटे रोगी के जीवन के 21 से 28 दिनों तक सख्ती से किया जाता है। इस स्तर पर, आईआरटी की मात्रात्मक सामग्री के लिए बार-बार रक्त के नमूने और परीक्षण किए जाते हैं। मानक संकेतकस्वस्थ बच्चों में जीवन की यह अवधि 40 एनजी / मिलीग्राम से अधिक नहीं होती है। यदि, उसके बाद, आपके बच्चे के विश्लेषण से प्रतिरक्षात्मक ट्रिप्सिन की गतिविधि की पुष्टि होती है, तो डॉक्टर माता-पिता को बच्चे के साथ पसीने के नमूने लेने के लिए भेजते हैं। यह एक मोनोजेनिक उत्परिवर्तन की पुष्टि करने या बाहर करने के लिए आवश्यक है, क्योंकि शिशुओं में आईआरटी के स्तर में वृद्धि विभिन्न विकृति का परिणाम हो सकती है, जिनमें शामिल हैं:

  • भ्रूण हाइपोक्सिया;
  • अंतर्गर्भाशयी संक्रमण;
  • संयुग्मन पीलिया;
  • प्रसवकालीन तनाव;
  • गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था।

आज तक, केवल पसीने के नमूने शिशुओं और 2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करने का सबसे सटीक तरीका है। इसके अलावा, उन्हें कम से कम 2-3 बार किया जाना चाहिए, क्योंकि परीक्षण के विभिन्न अवधियों में संकेतक भिन्न हो सकते हैं।

नवजात और प्रसव पूर्व निदान के बीच अंतर

एक उत्परिवर्तनीय जीन का पता लगाने के लिए ये दो तरीके एक दूसरे से मौलिक रूप से भिन्न हैं, क्योंकि प्रसवपूर्व परीक्षा भ्रूण के विकास के चरण में भी रोग प्रकट कर सकती है, और सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नवजात जांच में निम्न का पता लगाना शामिल है। संभावित खतराउसके जीवन के पहले महीनों में बच्चे के जन्म के बाद।

इसके अलावा, ऐसी नैदानिक ​​विधियां विभिन्न प्रकार के विश्लेषणों के साथ काम करती हैं। प्रसवपूर्व निदान के लिए, माता-पिता के लार और रक्त की जांच की जाती है, साथ ही एक कोरियोनिक बायोप्सी और एमनियोपंक्चर भी किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए एनएस के कार्यान्वयन के दौरान, विभिन्न प्रयोगशालाओं और चिकित्सा केंद्रों के विशेषज्ञ विभिन्न शोध रणनीति पर ध्यान केंद्रित करते हैं। उदाहरण के लिए, यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, बड़ी संख्या में राष्ट्रीयताओं के एक बड़े मिश्रण के संदर्भ में आरटीआई का विश्लेषण अप्रभावी माना जाता है। इसलिए वे उपयोग करते हैं वैकल्पिक तरीका- अग्नाशय प्रोटीन (पीएपी) की पहचान, जिसे अग्नाशयी एंजाइम के बढ़े हुए स्तर के साथ अलग या जोड़ा जा सकता है। इस तकनीक के आधार पर, डॉक्टरों ने पीएपी + आईआरटी के आकलन के लिए एक विशेष किट विकसित की है, जिसका उपयोग प्रमुख रूसी क्लीनिकों के डॉक्टरों द्वारा सफलतापूर्वक किया जाता है।

कई माता-पिता खुद से सवाल पूछते हैं: "क्या होगा यदि एनएस ने सिस्टिक फाइब्रोसिस की उपस्थिति की पुष्टि की है?" अनुभवी विशेषज्ञ सलाह देते हैं कि आप मोनोजेनिक म्यूटेशन के उपचार में व्यापक अनुभव वाले एक संकीर्ण-प्रोफ़ाइल चिकित्सक से तुरंत संपर्क करें। यह नव-निर्मित माता-पिता के अपने बच्चे की स्थिति के लिए मनोवैज्ञानिक अनुकूलन की अवधि को कम करेगा और थोड़े समय में पेशेवर सहायता प्रदान करेगा। यदि शिशु को विकृति का अनुभव नहीं होता है, तो माता-पिता के लिए बच्चे के जीवन के पहले तीन महीनों के दौरान हर दो सप्ताह में एक डॉक्टर को देखना पर्याप्त है। एक वर्ष से, किसी विशेषज्ञ का दौरा कम हो जाएगा - तिमाही में एक बार। 2 साल तक की अवधि में सबसे महत्वपूर्ण बात, जब लक्षणों के बढ़ने का जोखिम सबसे बड़ा होता है, तो अपने बच्चे के स्वास्थ्य की बारीकी से निगरानी करना और बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित प्रभावी उपचार रणनीति का पालन करना है।