सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान। नवजात जांच

आज, कई प्रसूति अस्पताल नवजात शिशुओं की तथाकथित स्क्रीनिंग करते हैं - जन्मजात आनुवंशिक रोगों (फेनिलकेटोनुरिया, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गैलेक्टोसिमिया और सिस्टिक फाइब्रोसिस) के लिए एक विश्लेषण। पहल, निश्चित रूप से, बहुत आवश्यक है, लेकिन यह अच्छा होगा यदि माता-पिता को भी परीक्षण करने से पहले कुछ आवश्यक शर्तों के पालन के बारे में चेतावनी दी जाए। उदाहरण के लिए, रक्तदान करने से पहले आधे घंटे तक बच्चे को दूध न पिलाने की सलाह दी जाती है। और इसके विपरीत, कि विश्लेषण के परिणाम गलत हो सकते हैं, इस तथ्य के कारण कि बच्चे को पर्याप्त पोषण नहीं मिला। हमारे मामले में ठीक ऐसा ही हुआ है।
बच्चे अपने दूसरे महीने में थे। हम बस एक नए जीवन के लिए अभ्यस्त होने में कामयाब रहे हैं, कमोबेश आहार और पोषण को समायोजित करते हैं। यह मार्च का एक अद्भुत दिन था, हम सैर से लौट रहे थे। और फिर, नीले रंग से एक बोल्ट की तरह, बाल रोग विशेषज्ञ की कॉल: "स्क्रीनिंग के परिणामों के अनुसार, आपके बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस पाया गया था, आपको एक आनुवंशिकीविद् को देखने की जरूरत है, लेकिन कल मत जाओ, परीक्षण से लिया जाता है सोमवार।" गुरुवार की शाम थी। डर से, मैंने सिस्टिक फाइब्रोसिस को मोनोन्यूक्लिओसिस के साथ भ्रमित कर दिया और पूछने में कामयाब रहा, "ठीक है, क्या इसका इलाज किया जा रहा है?" बाल रोग विशेषज्ञ ने उत्तर दिया कि, वे कहते हैं, मुझे कुछ नहीं पता, सोमवार को आनुवंशिकीविद् से पूछो। घर पर, ज़ाहिर है, सबसे पहले मैं डॉ. Google से परामर्श करने गया था। और वह मर गई। मैंने सीखा कि सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है और क्या है औसत अवधिहमारे देश में रोगियों में जीवन - लगातार दवा के साथ 16 साल। मेरे पास एक तंत्र-मंत्र था, यह अच्छा है कि मेरे पति अधिक संयमित व्यक्ति हैं और उन्होंने मेरी नाक को सिस्टिक फाइब्रोसिस के बारे में एक मंच में डाल दिया, जहां यह कहा गया था कि पहले अध्ययनों के परिणाम अक्सर झूठे होते हैं। इस पर मैं किसी तरह सुबह तक बची रही। सुबह हम आनुवंशिकीविद् थे। एक सख्त महिला डॉक्टर ने बहुत ही अभद्रता से हमारा अभिवादन किया, वे कहते हैं, परेशान क्यों हो, हम अभी भी सोमवार को परीक्षण कर सकते हैं। लेकिन जब मैंने पूछा, "क्या आप तीन दिन इंतजार कर सकते हैं अगर यह आपका बच्चा होता?" कुछ नरम हुआ और बच्चे के जन्म, पोषण और अन्य स्थितियों के बारे में पूछने लगा। उसने मुझे सांत्वना दी कि आनुवंशिक रोगों के साथ, गर्भावस्था अक्सर मुश्किल होती है, और उस समय हमारे पास पहले से ही दो बड़े स्वस्थ बच्चे थे, और यहां तक ​​कि गर्भावस्था बिना किसी जटिलता के आगे बढ़ी। लेकिन विश्लेषण vseravno ने सोमवार को नियुक्ति या नामांकन किया है। बाद के दिनों में, मैं बारी-बारी से रोया, फिर आशा की, फिर ग्रीन कार्ड आवेदन पत्र भरा, क्योंकि मैंने पढ़ा कि संयुक्त राज्य अमेरिका में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की जीवन प्रत्याशा 60 वर्ष तक पहुंच जाती है। मैंने यह भी पढ़ा है कि इस रोग के रोगियों का पसीना बहुत नमकीन होता है और यह चुंबन से भी महसूस होता है। और तीन दिन तक न केवल मैंने अपनी बेटियों को चूमा, बल्कि उन्हें चाटा, यह समझने की कोशिश कर रहा था कि वे नमकीन हैं या नहीं। और फिर सोमवार आया। 8.00 बजे हम आनुवंशिकीविद् के कार्यालय के नीचे खड़े थे। फिर पसीने-नमक के नमूने लेने के लिए एक घंटे (बच्चे को खारा और एक इलेक्ट्रोड से सिक्त एक कपास झाड़ू पर रखा जाता है, फिर विश्लेषण के लिए त्वचा के स्राव को लिया जाता है)। और विश्लेषण के परिणामों की प्रतीक्षा का एक और दिन। और लंबे समय से प्रतीक्षित "परिणाम नकारात्मक है।" मेरे पति मुझे हिला रहे थे और चिल्ला रहे थे "अच्छा, मैंने तुमसे कहा था!!!" और मैं रोया और अपने होश में नहीं आ सका।
और बाद में, मैंने अन्य डॉक्टरों से स्क्रीनिंग के लिए आवश्यक शर्तों के बारे में सीखा। और यह कि पहली स्क्रीनिंग का परिणाम एक वाक्य या निदान भी नहीं है। उदाहरण के लिए, उसी सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए, पहली स्क्रीनिंग के बाद, दूसरी स्क्रीनिंग की जाती है (यह सिर्फ इतना है कि हमारे मामले में परिणाम काफी देर से आए और आनुवंशिकीविद् ने इसे नहीं करने का फैसला किया), फिर एक पसीना-नमक परीक्षण, दो बार, और यदि सभी परिणाम सकारात्मक हैं, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए आनुवंशिक विश्लेषण। पहले विश्लेषण के परिणाम भी बहुत आश्चर्यजनक थे - दो लड़कियां हैं, वे समान जुड़वां हैं, क्रमशः, यदि रोग आनुवंशिक है, तो सबसे अधिक संभावना है कि दोनों बीमार होंगे। या फिर किसी तरह का निशान होना चाहिए था, कि जुड़वा बच्चों में से किसका संकेतक आदर्श से ऊपर था। कार्ड में सिर्फ हमारा नाम और इंडेक्स था।
सामान्य तौर पर, प्रिय माताओं, किसी भी निदान के लिए सावधानीपूर्वक पुन: जाँच की आवश्यकता होती है और आपको समय से पहले घबराना नहीं चाहिए। मुझे पता है कि यह बहुत मुश्किल है, लगभग असंभव है, मैं खुद ऐसा हूं। लेकिन फिर भी, सभी बच्चों को मजबूत नसों वाली स्वस्थ माताओं की आवश्यकता होती है। मैं सभी की क्या कामना करता हूं)

उद्धरण के लिए:कुसोवा जेडए, काशीरस्काया एन.यू., कपरानोव एन.आई. peculiarities मास स्क्रीनिंगसिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नवजात शिशु // ई.पू. 2010. नंबर 5. एस 265

यूरोप में सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) के लिए नवजात जांच (एनएस) करने का पहला प्रयास 1970 के दशक की शुरुआत में किया गया था और यह मेकोनियम में एल्ब्यूमिन की सामग्री को निर्धारित करने तक सीमित था। और केवल 1979 में खोजे गए CF के साथ नवजात शिशुओं के रक्त प्लाज्मा में इम्युनोएक्टिव ट्रिप्सिन (IRT) के स्तर में वृद्धि, इस बीमारी के लिए नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच की शुरुआत के लिए प्रेरणा थी। 1989 में CFTR जीन के क्लोनिंग और सामान्य आबादी में विशिष्ट CFTR म्यूटेशन की पहचान के बाद NS कार्यक्रम में और सुधार संभव हो गया, जिससे स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल में डीएनए विश्लेषण को शामिल करना संभव हो गया। एनएस कार्यक्रम के तहत यूरोप में हर साल 16 लाख से अधिक नवजात शिशुओं की जांच की गई और 400 से अधिक बीमार बच्चों की पहचान की गई। 2008 के आंकड़ों के अनुसार, यूके और रूस में सीएफ़ में एचसी की शुरूआत के कारण प्रति वर्ष 3 मिलियन से अधिक बच्चों की जांच की गई। एनएस कार्यक्रम चिकित्सा और आर्थिक दोनों दृष्टि से उचित है। सीएफ का शीघ्र निदान समय पर ढंग से पर्याप्त चिकित्सा शुरू करना संभव बनाता है, जिससे रोगियों की गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा में महत्वपूर्ण सुधार होता है। इसके अलावा, एनएस का संचालन करना और सीएफ के साथ नवजात शिशुओं के सीएफटीआर जीनोटाइप को स्थापित करना पहले की आनुवंशिक परामर्श की संभावना का सुझाव देता है, जो जीवनसाथी और उनके रिश्तेदारों के प्रजनन व्यवहार को प्रभावित कर सकता है।

वर्तमान में, यूरोप में NS कार्यक्रमों के लगभग 26 प्रकार हैं, जिनमें परीक्षा के 2 से 4 क्रमिक चरण शामिल हैं (तालिका 1)। सभी प्रोटोकॉल में पहला कदम जीवन के पहले सप्ताह में नवजात शिशु के सूखे रक्त स्थान में आईआरटी के स्तर को निर्धारित करना है: एक बहुत ही संवेदनशील (85-90%), लेकिन विशिष्ट संकेत नहीं। यूरोपीय सहमति के अनुसार, नवजात अवधि में हाइपरट्रिप्सिनमिया प्रसवकालीन तनाव, नवजात शिशुओं के संयुग्मन पीलिया, 13 और 18 गुणसूत्रों के ट्राइसोमी के साथ, बच्चों में होता है। जन्मजात संक्रमण, गुर्दे की विफलता और गतिभंग छोटी आंत, साथ ही नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस के मामले में भी। नवजात अवधि के दौरान आईआरटी रक्त सांद्रता का जनसंख्या वितरण उत्तरी अफ्रीकी मूल के बच्चों और अफ्रीकी अमेरिकियों में उत्तरी यूरोप के बच्चों की तुलना में थोड़ा अधिक है। इसलिए, परीक्षा का दूसरा चरण आवश्यक है।
बहुजातीय समाज में आरटीआई/डीएनए दृष्टिकोण का उपयोग कुछ जातीय समूहों के लिए विशिष्ट उत्परिवर्तन वाले रोगियों की पहचान की अनुमति नहीं देता है। उत्तरी अफ्रीकी और तुर्की सीएफ रोगियों में यूरोपीय उत्परिवर्तन अध्ययन में, मानक उत्परिवर्तन पैनलों का उपयोग करके केवल 50% उत्परिवर्तन का पता चला था। यह कई जातीय समूहों वाले देशों और/या बड़े शहरों के लिए एक समस्या प्रस्तुत करता है। कुछ मौजूदा आईआरटी-डीएनए-आधारित एनए कार्यक्रम उन बच्चों में दूसरा आईआरटी नमूना रखकर इसकी भरपाई करने का प्रयास करते हैं, जिनके पास सीएफटीआर उत्परिवर्तन नहीं था, लेकिन पहले नमूने में आईआरटी स्तर बहुत अधिक था।
स्तर 2 परीक्षण के रूप में अग्नाशयशोथ से जुड़े प्रोटीन (पीएपी) का उपयोग, या स्तर 1 परीक्षण के रूप में आरटीआई निर्धारण के संयोजन में, अध्ययन किया जा रहा है। यह दृष्टिकोण CFTR म्यूटेशन के विश्लेषण या बार-बार रक्त के नमूने की आवश्यकता से जुड़ी समस्याओं से बच जाएगा। एक संयुक्त आरएडी + आरएपी मूल्यांकन किट विकसित की गई है और नीदरलैंड, जर्मनी और फ्रांस (जेनेट डैन-कर्ट-रोएल्स, ओलाफ सोमरबर्ग और जैक्स सरल्स, व्यक्तिगत संचार) में पायलट अध्ययन की योजना बनाई गई है।
उपरोक्त सभी कार्यक्रमों को संयुक्त रूप से और स्क्रीनिंग द्वारा पहचाने गए रिश्तेदारों में किया जाना चाहिए, दोनों सीएफ रोगियों वाले परिवारों में और समग्र रूप से आबादी में (कैस्केड स्क्रीनिंग)। चूंकि भाई-बहनों (मरीजों के भाइयों और बहनों) के पास वाहक होने का 50% मौका है (और चाची और चाचा के पास 25% मौका है), यह कैस्केड स्क्रीनिंग विधि प्रभावी हो सकती है और न्यूनतम लागत से जुड़ी हो सकती है। एनएस के कई नकारात्मक पहलू भी हैं। वह क्षण जब माता-पिता पहली बार सुनते हैं एक सकारात्मक परिणामउनके बच्चे के लिए स्क्रीनिंग चिकित्सकीय और मनोवैज्ञानिक दोनों रूप से एक महत्वपूर्ण समय हो सकता है। इस अवधि के दौरान जानकारी प्रदान करने का प्राथमिक उद्देश्य समय पर चिकित्सा सहायता और एक पुष्टिकरण पसीना परीक्षण सुनिश्चित करना है, जब तक कि बच्चे में एक समरूप या मिश्रित विषमयुग्मजी CF उत्परिवर्तन न हो जो एक निश्चित निदान का संकेत हो। हालांकि, "अधिकतम अनिश्चितता" की इस अवधि के दौरान, यह समझ में आता है कि माता-पिता की चिंता महत्वपूर्ण हो सकती है। सीएफ स्क्रीनिंग परिणाम की प्रारंभिक चर्चा और नैदानिक ​​पुष्टि के बीच के अंतराल को कम करना फायदेमंद है मानसिक स्थितिसाथ ही चिकित्सा देखभाल की शुरुआत और रोगी के परिवार और स्वास्थ्य देखभाल कर्मचारियों के बीच आपसी विश्वास का विकास।
जैसा कि यूरोपीय सहमति में कहा गया है, CF NA का लक्ष्य CF रोगियों के सबसे बड़े संभावित अनुपात को एक सस्ती कीमत पर न्यूनतम संख्या में झूठी सकारात्मकता के साथ पहचानना है। यह विभिन्न स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल का उपयोग करके प्राप्त किया जा सकता है। चूंकि कई देशों और क्षेत्रों में नवजात स्क्रीनिंग के लिए प्राथमिकताएं फंडिंग, रक्त के नमूने संग्रह में आसानी, नैदानिक ​​सेवाओं तक पहुंच में आसानी और सीएफटीआर म्यूटेशन की व्यापकता के मामले में भिन्न हैं, इसलिए प्रोटोकॉल के पूर्ण सामंजस्य को प्राप्त करना संभव नहीं है। रणनीति का चुनाव जनसंख्या आनुवंशिकी, लागत, विशिष्ट लक्ष्यों पर ध्यान केंद्रित करने पर निर्भर करता है: अधिकतम संवेदनशीलता, दोहराए जाने वाले रक्त के नमूने की न्यूनतम या कोई आवश्यकता नहीं, वाहकों की अनावश्यक पहचान की आवृत्ति, और पसीने के नमूने में कमी। सीएफ के लिए नवजात स्क्रीनिंग की सफलता का केंद्र स्वास्थ्य पेशेवरों और माता-पिता के बीच प्रभावी संचार है। संचार मानक में परिवारों के लिए पूर्व-स्क्रीनिंग जानकारी के साथ-साथ नवजात शिशुओं, सीएफ़ वाले नवजात शिशुओं और वाहकों की सकारात्मक जांच वाले बच्चों के माता-पिता के लिए जानकारी शामिल होनी चाहिए।
2006 के बाद से, कई क्षेत्रों में, और 1 जनवरी, 2007 से, रूसी संघ के सभी विषयों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच को फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया के साथ अनिवार्य एनएस के अधीन वंशानुगत बीमारियों की सूची में शामिल किया गया है। हाइपोथायरायडिज्म और एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोमराष्ट्रीय प्राथमिकता परियोजना "स्वास्थ्य" के ढांचे के भीतर। स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल में 4 चरण शामिल हैं: आईआरटी, आईआरटी2, स्वेट टेस्ट और डीएनए डायग्नोस्टिक्स, और केवल पहले तीन अनिवार्य हैं (तालिका 2)।
रूसी संघ में आनुवंशिक परीक्षा केवल कई क्षेत्रों में की जाती है। इसकी उपलब्धता विश्लेषण की उच्च लागत (उदाहरण के लिए, 26 CFTR जीन उत्परिवर्तन के लिए 3500 रूबल, जो रूस में CF रोगियों में पाए जाने वाले CFTR उत्परिवर्ती एलील की कुल संख्या का 70-75% है) द्वारा सीमित है।
स्वेट टेस्ट CF स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल का "स्वर्ण मानक" है। यूके एसोसिएशन ऑफ क्लिनिकल बायोकेमिस्ट्स ने सिफारिश की है कि सीएफ के निदान के लिए जिम्मेदार प्रत्येक केंद्र पर प्रति वर्ष कम से कम 50 पसीने के नमूने लिए जाएं। वर्तमान में, अधिकांश यूरोपीय केंद्र पसीने में क्लोराइड की सांद्रता (प्रत्यक्ष शास्त्रीय गिब्सन-कुक जैव रासायनिक विधि) को मापना जारी रखते हैं। पसीने की चालकता (क्लोराइड का अप्रत्यक्ष निर्धारण) के विश्लेषण के लिए दो प्रणालियाँ पंजीकृत हैं और रूसी संघ में सफलतापूर्वक उपयोग की जाती हैं। वेस्कोर (यूएसए) से पसीना-चेक पसीना विश्लेषक के संयोजन में मैक्रोडक्ट पसीना संग्रह और विश्लेषण प्रणाली आपको प्रयोगशाला के बाहर पसीना परीक्षण करने की अनुमति देती है, पसीना संग्रह का समय 30 मिनट है, यह पहले महीनों से बच्चों में सफलतापूर्वक उपयोग किया जाता है जीवन का। विशेष रूप से नवजात शिशुओं की जांच के लिए, वेस्कोर ने नैनोडक्ट तंत्र विकसित किया, जो 0.1% पाइलोकार्पिन के वैद्युतकणसंचलन और एक पसीने की चालकता विश्लेषक द्वारा पसीने को उत्तेजित करने के लिए एक प्रणाली को जोड़ती है। परीक्षण के लिए आवश्यक पसीने के तरल पदार्थ की न्यूनतम मात्रा (केवल 3-6 μl) के कारण, बड़े पैमाने पर स्क्रीनिंग के हिस्से के रूप में नवजात शिशुओं की जांच करते समय यह उपकरण अनिवार्य है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि पसीने की चालकता पसीने के तरल पदार्थ (पोटेशियम, सोडियम, क्लोरीन, बाइकार्बोनेट, अमोनियम, आदि) में मौजूद सभी आयनों की समग्रता से निर्धारित होती है, और प्राप्त परिणाम क्लोराइड की वास्तविक सांद्रता से लगभग 15-20 मिमीोल / एल। इस प्रकार, 80 mmol / l से ऊपर के परिणाम सकारात्मक माने जाते हैं, और 60-80 mmol / l के संकेतक सीमा रेखा (तालिका 3) हैं।
व्यावहारिक स्वास्थ्य देखभाल में एक महत्वपूर्ण उपलब्धि रूसी संघ के सभी विषयों के लिए एसआर आरएफ के स्वास्थ्य मंत्रालय के नैनोडक्ट पसीना विश्लेषक के लिए उपकरणों की केंद्रीकृत खरीद है। क्षेत्रों के विशेषज्ञों को रूसी केंद्र सिस्टिक फाइब्रोसिस में उपकरणों पर काम करने के लिए प्रशिक्षित किया गया था।
रूसी संघ के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय के अनुसार, 1 जनवरी, 2007 से 31 दिसंबर, 2009 तक, रूसी संघ में CF के लिए 4,160,021 नवजात शिशुओं की जांच की गई। रूसी संघ के सभी क्षेत्रों से प्राप्त आंकड़ों के अनुसार, सीएफ के 416 मामलों की पहचान की गई थी। रूस में रोग की प्रारंभिक आवृत्ति 1:10,000 नवजात शिशु हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बार-बार उच्च आरटीआई मूल्यों वाले सभी बच्चे पसीने के परीक्षण से नहीं गुजरते, क्योंकि विभिन्न कारणों से, माता-पिता मना करते हैं यह शिक्षा(विभिन्न क्षेत्रों में 25% तक)। इस प्रकार, रूस में CF की वास्तविक आवृत्ति संकेतित मूल्य से बहुत अधिक है। रूसी संघ के विभिन्न विषयों से प्राप्त आंकड़ों को ध्यान में रखते हुए, यह तर्क दिया जा सकता है कि यह आवृत्ति भी क्षेत्र के अनुसार काफी भिन्न होती है (तालिका 4)।
एक स्थापित निदान के साथ नवजात शिशुओं को नियमित रूप से एमवी सेंटर के विशेषज्ञों द्वारा देखा जाता है: हर 2 सप्ताह में। 3 महीनों तक बच्चे का जीवन, मासिक छह महीने तक, हर 2 महीने में। छह महीने से 1 साल तक और फिर तिमाही (तालिका 5)। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना रोगियों की मासिक गतिशील निगरानी विशेष रूप से महत्वपूर्ण है - वजन और ऊंचाई संकेतक, कॉपोलॉजिकल परीक्षा के परिणाम (कम से कम 1 बार / माह 1 वर्ष तक), मल में अग्नाशयी इलास्टेज के संकेतक (जीवन के पहले वर्ष में 2 बार) ), ऑरोफरीनक्स से स्मीयर बोने में माइक्रोफ्लोरा की वृद्धि और नैदानिक ​​विश्लेषणरक्त (3 महीने में 1 बार)। तेज होने की स्थिति में ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रियाया रोग के लक्षणों पर वांछित नियंत्रण की कमी के लिए गहन जांच की आवश्यकता हो सकती है (फेफड़ों का एक्स-रे या सीटी स्कैन, मल का लिपिडोग्राम, जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त, प्रोटीनोग्राम, आदि)।
निदान होते ही सीएफ वाले बच्चे का उपचार शुरू कर देना चाहिए। चिकित्सा की मात्रा नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और प्रयोगशाला और परीक्षा के वाद्य तरीकों के परिणामों पर निर्भर करती है। CF के 90% रोगियों में, पहला नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँजीवन के पहले वर्ष में और, एक नियम के रूप में, पहले महीनों में होता है। सीएफ के साथ जीवन के पहले महीनों में सभी नवजात शिशुओं और बच्चों को प्रारंभिक किनेसिथेरेपी शुरू करने के लिए दिखाया गया है, भले ही उनमें ब्रोन्को-फुफ्फुसीय घावों के लक्षण हों। पर शिशुओंकीनेसिथेरेपी की एक निष्क्रिय तकनीक का उपयोग किया जाता है, जिसमें चिकित्सीय स्थिति, संपर्क श्वास, प्रकाश कंपन, पथपाकर, साथ ही साथ गेंद पर व्यायाम शामिल हैं। इस स्तर पर, बच्चे के साथ निकट संपर्क बहुत महत्वपूर्ण है, बच्चे के लिए सभी गतिविधियाँ सुखद होनी चाहिए। बच्चों में मामूली लक्षणब्रोन्कियल रुकावट, किनेसिथेरेपी का उपयोग म्यूकोलाईटिक दवाओं और ब्रोन्कोडायलेटर्स के संयोजन में किया जाता है।
Verhaeghe C. et al के अनुसार। बेल्जियम से, सीएफ के साथ भ्रूण के फेफड़ों के ऊतकों में, प्रो-भड़काऊ प्रोटीन के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि देखी गई, जो प्रारंभिक शुरुआत का संकेत देती है भड़काऊ प्रक्रियाएंसंक्रमण के विकास से पहले। इसीलिए, हमारी राय में, डोर्नेज़ अल्फ़ा (पल्मोज़ाइम, एफ। हॉफमैन-ला रोश लिमिटेड) के शुरुआती नुस्खे को इस दवा की उपस्थिति के साथ-साथ एक अच्छा म्यूकोलाईटिक प्रभाव, एक विरोधी भड़काऊ कार्रवाई के कारण उचित है, ब्रोन्कोएलेवोलर द्रव (न्यूट्रोफिल इलास्टेज, आईएल -8) में सूजन मार्करों में कमी की विशेषता है।
सीएफ के साथ सभी नवजात शिशुओं में आंतों के सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ या फेकल इलास्टेज -1 के निम्न स्तर (जीवन के पहले वर्ष के दौरान गतिविधि बदल सकती है) को कोप्रोग्राम, मल आवृत्ति और प्रकृति, मासिक के नियंत्रण में माइक्रोस्फेरिकल अग्नाशयी एंजाइमों के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा दिखाई जाती है। भार बढ़ना। वसा में घुलनशील विटामिन की नियुक्ति अनिवार्य है।
वर्तमान में, जून 2006 से मार्च 2010 (तालिका 6) तक NS कार्यक्रम के तहत पहचाने गए मास्को CF केंद्र में CF वाले 42 बच्चे देखे जा रहे हैं।
2009 में, CF पर NS की प्रभावशीलता को निर्धारित करने के लिए, हमने पहले के साथ 990 नवजात शिशुओं के सूखे रक्त के धब्बों में CFTR म्यूटेशन का विश्लेषण किया। सकारात्मक परीक्षणआईआरटी के लिए, जो 2008 में मास्को में पैदा हुए थे और सीएफ के लिए जोखिम में थे। अध्ययन के दौरान, 47 अलग-अलग प्रजातियों में CFTR उत्परिवर्तन पाए गए। CFTR जीन के उत्परिवर्ती युग्मों की संख्या 53, या 2.7% थी, और निम्नलिखित CFTR उत्परिवर्तन द्वारा प्रतिनिधित्व किया गया था: F508del - 28 मामलों (68%) में पाया गया, CFTRdele 2.3 (21kb) - 7 (17%) मामलों में, 2184इन्सए-2 (5%) मामलों में, 3821डेलटी-1 (4%), एल138इन्सए-2 (4%), 2143डेलटी-1 (2%) डीएनए नमूने में।
अध्ययन ने CFTRdele2.3(21kb)/CFTRdele2.3 (21kb) जीनोटाइप के साथ 1 वर्ष 4 महीने की आयु की एक लड़की की पहचान की, जिसे NA (RTI I - 236 ng/ml, RTI II -) के अनुसार जोखिम समूह में शामिल नहीं किया गया था। 12 एनजी / एमएल) एमएल) और समय पर निदान नहीं किया गया था। बच्चे के परिवार को सीएफ केंद्र में परामर्श के लिए आमंत्रित किया गया था। पसीना परीक्षण का परिणाम 112 mmol/L है। परीक्षा के समय, बच्चे के वजन और ऊंचाई के मानकों के अनुरूप थे आयु मानदंड, इतिहास में - बार-बार तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण, वसायुक्त मल, संदिग्ध तीव्र आंत्र रुकावट के साथ अस्पताल में भर्ती।
इस प्रकार, हमने पाया कि सीएफ (पहले सकारात्मक आरटीआई के साथ) नवजात शिशुओं में जीन के उत्परिवर्ती एलील की आवृत्ति 0.02575 (0.02017 0.03241) है, जो रूसी आबादी (0.00642) में इन उत्परिवर्तन की आवृत्ति से काफी अधिक है। ) यह संभव है कि अध्ययन के दौरान पहचाने गए CFTR जीन में F508del, CFTRdele2.3 (21kb), 3821delT, L138insA, 2143delT, 2184insA उत्परिवर्तन की विषमयुग्मजी गाड़ी IRT के स्तर में वृद्धि पर प्रभाव डालती है। नवजात शिशुओं में कार्यात्मक अग्नाशयी अपर्याप्तता।
2008 में CF पर NS के झूठे-नकारात्मक परिणामों का अनुपात 0.1% था, जो अखिल यूरोपीय डेटा का खंडन नहीं करता है।
सीएफ़ के क्षेत्र में अधिकांश विशेषज्ञ इस निष्कर्ष पर आते हैं कि सीएफ पर एनएस सबसे पहले आर्थिक दृष्टिकोण से उचित है, क्योंकि यह उन परिवारों में सीएफ के रोगियों के जन्म को रोकने में मदद करता है जहां पहले से ही एक बीमार बच्चा है, और इन परिवारों में स्वस्थ बच्चों की उपस्थिति में योगदान देता है; दूसरे, चिकित्सा की दृष्टि से, चूंकि स्क्रीनिंग के माध्यम से पहचाने गए रोगियों की जीवन प्रत्याशा अन्य समूहों की तुलना में अधिक है। इसके अलावा, स्क्रीनिंग कभी-कभी दर्दनाक निदान के समय को कम करती है।
यूरोपीय सीएफ एसोसिएशन ने नवजात स्क्रीनिंग पर एक कार्य समूह बनाया, 2007 में इसमें रूस के प्रतिनिधि शामिल थे। समूह का मुख्य कार्य यूरोप के विभिन्न देशों और क्षेत्रों के डेटा का विश्लेषण करना है, जो बदले में, भविष्य में स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के अनुकूलन में योगदान दे सकता है।
पूरे रूस में CF के लिए स्क्रीनिंग के मूल्य का आकलन केवल कुछ वर्षों में किया जा सकता है, बशर्ते कि कार्यक्रम नियमित रूप से वित्त पोषित हो। इसके अलावा, यूरोपीय या अमेरिकी लोगों की तुलना में मूर्त परिणामों के लिए, राज्य के लिए न केवल सीएफ रोगियों का समय पर पता लगाने के महत्व को समझना आवश्यक है, बल्कि उनके अवलोकन और उपचार के लिए आवश्यक परिस्थितियों का निर्माण भी करना है।

नवजात शिशु की जांच क्या है, कैसे और कब की जाती है?

नवजात स्क्रीनिंग, या "एड़ी परीक्षण" रूस, यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में बड़े पैमाने पर किया जाता है। आमतौर पर, विश्लेषण प्रसूति अस्पताल में बच्चे के जीवन के चौथे या पांचवें दिन किया जाता है। परिणाम औसतन तीन सप्ताह के बाद आते हैं। अक्सर इस परीक्षा के दौरान बच्चों को सिस्टिक फाइब्रोसिस नामक बीमारी का पता चलता है।

नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग (अंग्रेजी स्क्रीनिंग से - छँटाई) सबसे अधिक में से एक है प्रभावी तरीकेनिदान आनुवंशिक रोगनवजात अवधि। विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) की पहल पर आनुवंशिक अनुसंधान किया जाता है। रूस में, पिछले पंद्रह वर्षों से स्क्रीनिंग को अनिवार्य नैदानिक ​​​​उपायों की सूची में शामिल किया गया है। आनुवंशिक रोगों की एक बड़ी सूची से, पांच विकृति का निदान करने की सिफारिश की जाती है, ऐसे कारकों को ध्यान में रखते हुए, जैसे कि व्यापकता, बीमारियों की गंभीरता, साथ ही विश्वसनीय परीक्षण परिणाम प्राप्त करने और प्रभावी उपचार लागू करने की क्षमता।

स्क्रीनिंग के लिए नियम और शर्तें

नवजात की जांच कैसे की जाती है?

पूर्ण अवधि के शिशुओं में, विश्लेषण प्रसूति अस्पताल में चौथे दिन किया जाता है।
समय से पहले जन्मे बच्चों की जांच जीवन के 7वें दिन और बाद में की जाती है।📍यदि बच्चे को पहले अस्पताल से छुट्टी दे दी गई थी, तो बच्चे का विश्लेषण घर पर या क्लिनिक में निवास स्थान पर किया जाता है।
परिधीय रक्त (एड़ी से) स्क्रीनिंग के लिए लिया जाता है, इसलिए "एड़ी परीक्षण"।
रक्त को फिल्टर किए गए कागज के 5 अलग-अलग रूपों (मंडलियों) पर लगाया जाता है।
विश्लेषण खाली पेट लिया जाता है, आप स्क्रीनिंग से 3 घंटे पहले नवजात शिशु को दूध नहीं पिला सकते।

स्क्रीनिंग कब करनी है? यदि आप पहले विश्लेषण करते हैं - जीवन के दूसरे या तीसरे दिन - परिणाम झूठे सकारात्मक और झूठे नकारात्मक दोनों हो सकते हैं। जीवन के पहले 10 दिनों के भीतर परीक्षण करने की सलाह दी जाती है। एक अनुकूल रोग का निदान के लिए प्रारंभिक अवस्था में आनुवंशिक चयापचय संबंधी विकारों का पता लगाना महत्वपूर्ण है।

जीन स्तर पर विकृति का निदान

किस प्रकार जन्मजात रोगरूस में स्क्रीनिंग द्वारा निदान किया गया? सूची में वे रोग शामिल हैं जिन्हें ठीक किया जा सकता है या गंभीरता से कम किया जा सकता है प्रारंभिक अवधिपता लगाना। ये विभिन्न चयापचय विकारों से जुड़े विकृति हैं। उदाहरण के लिए, इसमें डाउन सिंड्रोम जैसे क्रोमोसोमल रोग का निदान शामिल नहीं है।

हाइपोथायरायडिज्म। यह रोग हार्मोन के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़ा है। थाइरॉयड ग्रंथि. इस बीमारी के परिणाम गंभीर हैं: सामान्य शारीरिक और मानसिक विकास में देरी। औसतन, प्रति 5,000 नवजात शिशुओं में वंशानुगत हाइपोथायरायडिज्म का एक मामला दर्ज किया जाता है, और लड़कियां अधिक बार बीमार होती हैं। सकारात्मक जांच परिणामों के बाद पता चला कि रोग के पूरी तरह से ठीक होने की संभावना काफी अधिक है, हाइपोथायरायडिज्म को हराया जा सकता है। हार्मोन थेरेपी की आवश्यकता है। बच्चों में टीएसएच के मानदंडों के बारे में हाइपोथायरायडिज्म के बारे में और पढ़ें, हमारे अन्य लेख में पढ़ें।

सिस्टिक फाइब्रोसिस। इस रोग में फेफड़ों में स्राव का उत्पादन बाधित हो जाता है और पाचन तंत्र. कोशिकाओं द्वारा स्रावित द्रव गाढ़ा हो जाता है, जिससे फेफड़े, यकृत और अग्न्याशय की गंभीर शिथिलता हो जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे अधिक में से एक है बार-बार होने वाली बीमारियाँ, जो स्क्रीनिंग के दौरान पता चलता है, प्रति 2-3 हजार नवजात शिशुओं में एक मामला दर्ज किया जाता है। यदि समय पर उपचार शुरू हो जाए तो रोग का निदान अनुकूल है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम। यह दुर्लभ है, लगभग 15,000 नवजात शिशुओं में से एक। इसमें आनुवंशिक रोगों का एक समूह शामिल है जो कोर्टिसोल (अधिवृक्क प्रांतस्था में) के उत्पादन के उल्लंघन से उकसाया जाता है। इस रोग के परिणाम क्या हैं? जननांग अंगों के विकास में देरी होती है, गुर्दे, हृदय और रक्त वाहिकाओं को नुकसान होता है। प्रदान नहीं किए जाने पर संभावित रूप से घातक स्वास्थ्य देखभाल. उपचार में आजीवन हार्मोनल थेरेपी शामिल है।

गैलेक्टोसिमिया। इस रोग का कारण एक एंजाइम की कमी है जो गैलेक्टेज को तोड़ता है। यह पदार्थ ग्लूकोज के साथ शरीर में प्रवेश करता है, लैक्टोज में पाया जाता है। गैलेक्टोसिमिया के लक्षण धीरे-धीरे प्रकट होते हैं, और नवजात शिशु काफी अच्छा लगता है स्वस्थ बच्चा. लेकिन कुछ हफ्तों के बाद उल्टी, भूख न लगना, सूजन, पेशाब में प्रोटीन, पीलिया हो सकता है। गैलेक्टोसिमिया इसके परिणामों के लिए खतरनाक है: यकृत समारोह का गंभीर उल्लंघन, दृश्य तीक्ष्णता में कमी, धीमा शारीरिक और बौद्धिक विकास। यह सबसे दुर्लभ बीमारी है जिसका निदान स्क्रीनिंग के दौरान किया जाता है, यह 30,000 नवजात शिशुओं में एक बार होता है। गैलेक्टोसिमिया का उपचार एक सख्त आहार है जिसमें डेयरी उत्पादों को शामिल नहीं किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया। एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी जो 15 हजार नवजात शिशुओं में एक बार होती है। फेनिलकेटोनुरिया एक एंजाइम के उत्पादन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप प्रकट होता है जो फेनिलएलनिन एसिड को नष्ट करना चाहिए। फेनिलएलनिन के क्षय उत्पाद पूरे शरीर को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं और रक्त में जमा हो जाते हैं। सबसे पहले, केंद्रीय तंत्रिका प्रणाली, मस्तिष्क, आक्षेप प्रकट होते हैं। रोग की जटिलताओं से बचने के लिए यह आवश्यक है सख्त आहार, जो शरीर में फेनिलएलनिन के सेवन को बाहर करता है।

चिकित्सा में, चयापचय संबंधी विकारों या चयापचय से जुड़े लगभग पांच सौ रोग हैं। उदाहरण के लिए, जर्मनी में, 14 आनुवंशिक रोगों का निदान नवजात स्क्रीनिंग के माध्यम से किया जाता है, संयुक्त राज्य अमेरिका में - 40 से अधिक रोग। रूस में, कम उम्र में विकसित होने वाली पांच सबसे खतरनाक विकृतियों का निदान करने के लिए नवजात जांच की जाती है। माता-पिता के अनुरोध पर, यदि बच्चे को जोखिम है, तो स्क्रीनिंग को 16 बीमारियों तक बढ़ाया जा सकता है।

नवजात की स्क्रीनिंग को लेकर काफी विवाद है। जिन माता-पिता ने crumbs में झूठे सकारात्मक परिणाम के बाद तनाव का अनुभव किया है, उन्हें प्रक्रिया से गुजरने की सलाह नहीं दी जाती है। अन्य माता और पिता जिनके बच्चों का गंभीर निदान था, वे इस निदान के लिए आभारी हैं, क्योंकि वे बच्चे को गंभीर परिणामों से बचाने, बीमारी को रोकने या ठीक करने में कामयाब रहे।

माता-पिता के लिए 5 प्रश्न

स्क्रीनिंग कई माताओं और पिताजी के लिए चिंता का कारण बनती है, और परिणाम की प्रतीक्षा अवधि चिंता और भय से भरी होती है। विशेष रूप से चिंतित माताओं को भी स्तनपान की समस्या हो सकती है। शायद इसीलिए कुछ प्रसूति अस्पतालों में वे माताओं को बिल्कुल भी सूचित नहीं करते हैं कि विश्लेषण किस उद्देश्य से किया जाता है।

मुझे परिणाम कब मिल सकता है? विश्लेषण तीन सप्ताह के भीतर किया जाता है। यदि परिणाम नकारात्मक हैं (और ज्यादातर मामलों में ऐसा होता है), तो कोई भी इसकी रिपोर्ट नहीं करता है। लेकिन डेटा बच्चे के मेडिकल कार्ड में दर्ज है। यदि कोई सकारात्मक परिणाम आता है, तो वे निश्चित रूप से क्लिनिक से वापस बुलाएंगे और फिर से परीक्षण करने के लिए कहेंगे। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए सबसे आम झूठे सकारात्मक परीक्षण हैं।
यदि दूसरी स्क्रीनिंग ने पिछले विश्लेषण की पुष्टि की है? माता-पिता को एक आनुवंशिकीविद् के साथ बातचीत के लिए आमंत्रित किया जाता है। वह संकीर्ण विशेषज्ञों को निर्देश देता है, जहां एक अतिरिक्त परीक्षा की जाती है: कोप्रोग्राम, डीएनए डायग्नोस्टिक्स, शुष्क रक्त स्पॉट विश्लेषण, यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है, तो एक पसीना परीक्षण।
यदि, अतिरिक्त परीक्षणों के बाद भी निदान की पुष्टि हो जाती है, तो बच्चे के उपचार की रणनीति का प्रश्न तय किया जा रहा है।
क्या घर पर नवजात की जांच की जा सकती है? यदि किसी कारण से प्रसूति अस्पताल में स्क्रीनिंग नहीं की गई थी या तीसरे दिन छुट्टी दे दी गई थी, तो विश्लेषण निवास स्थान पर क्लिनिक में किया जाता है। कुछ माताएँ स्थिति पर टिप्पणी करते हुए अपना अनुभव साझा करती हैं: किसी ने नर्स को घर बुलाया, कोई क्लिनिक गया, और नर्स खुद किसी के घर आई और स्क्रीनिंग के लिए रक्त का नमूना लिया। यदि कठिनाइयाँ हैं, और स्क्रीनिंग के लिए रक्त लेने का समय समाप्त हो रहा है, तो आप भुगतान प्रयोगशाला में विश्लेषण कर सकते हैं। आप उच्च स्वास्थ्य अधिकारियों से भी संपर्क कर सकते हैं, जिनके जिला प्रसूति अस्पताल और पॉलीक्लिनिक अधीनस्थ हैं, और पूछें कि इस स्थिति में कैसे कार्य करना है।
स्क्रीनिंग कितनी विश्वसनीय है? यदि विश्लेषण समय पर किया गया था, यदि बच्चे ने रक्त के नमूने के 3 घंटे पहले नहीं खाया, तो परीक्षणों की विश्वसनीयता अधिक है। लेकिन पहले सकारात्मक परिणाम के बाद निदान कभी स्थापित नहीं होता है। ऐसे दुर्लभ मामले हैं जब स्क्रीनिंग गलत नकारात्मक परिणाम दिखाती है। इस मामले में, बीमारी का पता देर से चलता है, जब लक्षण पहले से ही प्रकट होते हैं।
क्या मैं स्क्रीनिंग से ऑप्ट आउट कर सकता हूं? हाँ आप कर सकते हैं। माता-पिता जिम्मेदारी लेते हैं और नवजात शिशु की स्क्रीनिंग से इनकार करने वाले दस्तावेज़ पर हस्ताक्षर करते हैं। यह कागज बच्चे के कार्ड में चिपकाया जाता है। जिला क्लिनिक में नर्स या डॉक्टर कॉल करेंगे, घर आएंगे, माता-पिता के इनकार के लिखे जाने तक स्क्रीनिंग के लिए नोट छोड़ देंगे।

यह जानना महत्वपूर्ण है कि रोग संबंधी चयापचय संबंधी विकार न केवल वंशानुगत रोग हो सकते हैं। पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता सिस्टिक फाइब्रोसिस, हाइपोथायरायडिज्म, गैलेक्टोसिमिया, फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म दे सकते हैं। यह जानना भी महत्वपूर्ण है कि निदान की पुष्टि करते समय, किसी को उपचार में देरी नहीं करनी चाहिए और फेनिलकेटोनुरिया या गैलेक्टोसिमिया के लिए अनुशंसित आहार की उपेक्षा नहीं करनी चाहिए।

प्रसूति अस्पताल में नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग शिशुओं के लिए तेज, मुफ्त और दर्द रहित है। चिकित्सा कार्यकर्ता सलाह देते हैं कि माता-पिता सचेत रूप से इस निदान के लिए संपर्क करें, जो राज्य कार्यक्रम और डब्ल्यूएचओ की पहल के तहत किया जाता है। दुर्भाग्य से, आनुवंशिक चयापचय रोगों का देर से पता लगाने से बच्चों में अपरिवर्तनीय परिणाम, विकलांगता और मृत्यु दर होती है।

प्रसूति अस्पताल में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए स्क्रीनिंग का उद्देश्य शुरुआत से पहले ही रोग की पहचान करना है चिकत्सीय संकेत. इसका मुख्य कार्य बीमार बच्चों का शीघ्र पता लगाना और पर्याप्त चिकित्सा का समय पर निर्धारण है। यह विधि नवजात शिशुओं के केशिका रक्त के सूखे स्थान में इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन (आईआरटी) के स्तर को निर्धारित करने पर आधारित है। भिन्न प्रसव पूर्व जांचयह बच्चे के जन्म के बाद किया जाता है। वर्तमान में, नवजात शिशुओं के लिए नवजात जांच एक अनिवार्य प्रक्रिया है। इस निदान के विभिन्न चरणों में स्क्रीनिंग पर सिस्टिक फाइब्रोसिस की पुष्टि की जा सकती है। पहला चरण जीवन के चौथे-सातवें दिन नवजात शिशु की एड़ी (एक विशेष फिल्टर पेपर पर) से रक्त लेना है। फिर, एक विशेष परीक्षण के रूप में सूखे रक्त स्थान में, इम्युनोएक्टिव ट्रिप्सिन की सामग्री की गणना की जाती है। एक सामान्य संकेत 65-70ng / l माना जा सकता है। यदि ये आंकड़े 5 या 10 गुना से अधिक हो जाते हैं, तो हम सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के दूसरे चरण में संक्रमण के बारे में बात कर सकते हैं। नवजात जांचदूसरा चरण बच्चे के जीवन के 21-28 वें दिन किया जाता है। यह चरण पहले की पुनरावृत्ति है। इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन निर्धारित करने के लिए एक बच्चे से रक्त भी लिया जाता है। आम तौर पर, जीवन की इस अवधि में रीडिंग 40 एनजी / एल से अधिक नहीं होनी चाहिए। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए स्क्रीनिंग सकारात्मक है, तो तीसरा चरण आवश्यक है। इस स्तर पर, एक पसीना परीक्षण और आनुवंशिक विश्लेषण करना आवश्यक है। चूंकि इन परीक्षणों के दौरान गलत सकारात्मक परिणाम हो सकते हैं। तीसरा चरण डॉक्टरों को इस निदान की संभावना की पुष्टि या खंडन करने की अनुमति देगा। निम्नलिखित स्थितियों में गलत रीडिंग हो सकती है:

• दूसरी स्क्रीनिंग नियत तारीख (जीवन के 21-28 दिन) के बाद की थी;
• भ्रूण हाइपोक्सिया के साथ;
• अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के साथ;
• मेकोनियम इलियस के लिए संकेतक हमेशा सूचनात्मक नहीं होता है;
• प्रतिरक्षात्मक ट्रिप्सिन के स्तर में वृद्धि और किडनी खराब, आंतों की गति।

आजकल, एक पसीना परीक्षण नवजात शिशुओं और 2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का सबसे विश्वसनीय निदान है। परिणाम की सटीकता के लिए, परीक्षण कई बार (2-3) किया जाता है।

सामान्य संकेत नमूना संख्याएँ हैं जो 40 mmol / l से अधिक नहीं हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के परीक्षण के परिणाम में वृद्धि के साथ, स्क्रीनिंग चौथे चरण में आगे बढ़ती है। यह पसीने के परीक्षण के परिणाम में 40 से 60 mmol / l तक की वृद्धि के साथ किया जाता है। इस मामले में, डीएनए डायग्नोस्टिक्स निकटतम क्षेत्र में सामान्य रूप से 10-20 उत्परिवर्तन के लिए निर्धारित है। यदि पसीना परीक्षण का परिणाम स्पष्ट रूप से सकारात्मक है, जहां मान 60 mmol/l से अधिक है, तो निदान की पुष्टि की जाती है। बच्चे को निकटतम सिस्टिक फाइब्रोसिस केंद्र में पंजीकृत किया गया है।

यदि रोग की पुष्टि नहीं होती है, तो ऐसे बच्चे को एक वर्ष के लिए मनाया जाता है और फिर बार-बार पसीना परीक्षण किया जाता है और इलास्टेज -1 की सामग्री के लिए एक फेकल विश्लेषण निर्धारित किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ एक्सोक्राइन ग्रंथियों को आनुवंशिक क्षति होती है। इस खतरनाक विकृतिजिसकी उम्र बहुत कम होती है। वर्तमान में, रखरखाव चिकित्सा की प्रक्रिया में सकारात्मक गतिशीलता के साथ यह अवधि बढ़कर 40 वर्ष हो गई है। अनुकूल पूर्वानुमान का आधार सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए एक समय पर और विश्वसनीय विश्लेषण है, जिसमें कई जटिल परीक्षाएं और परीक्षण शामिल हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के बारे में और जानें

निदान कब किया जाता है?

रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम के अनुसार होता है, 1 से 25 (2500 बच्चों में से एक बीमार बच्चा) के अनुपात में होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, एपिथेलियल कोशिकाओं के माध्यम से आयनिक प्रोटीन यौगिकों का संचरण बिगड़ा हुआ है, जिससे एक्सोक्राइन ग्रंथियों में रहस्य की चिपचिपाहट बढ़ जाती है। 2000 से अधिक प्रकार के जीन उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जिसमें बलगम के बहिर्वाह और निकासी में कठिनाई होती है।

नतीजतन, रोगी को जटिलताएं होती हैं - उत्सर्जन नलिकाएं फैलती हैं, ऊतक शोष, और फाइब्रोसिस विकसित होता है। आंतों और अग्न्याशय का कार्य कम हो जाता है, श्वसन विफलता होती है। अंगों में स्क्लेरोटिक संरचनाएं बनती हैं, ब्रोंची में सिलिअरी परत नष्ट हो जाती है। अक्सर, बाद की अभिव्यक्तियाँ एटेलेक्टैसिस और वातस्फीति हैं।

रहस्य के निरंतर संचय के साथ, जीवाणु उपनिवेशों के विकास और प्रजनन के लिए अनुकूल परिस्थितियां बनती हैं। रोगजनकों के संपर्क में आने से विनाश तेज हो जाता है। अंगों की दीवारें मोटी हो जाती हैं, नलिकाओं में सिस्टोसिस विकसित हो जाता है। जिगर प्रोटीन और वसा की कमी से ग्रस्त है, आगे की जटिलताओं के साथ, संक्रमण रक्त में प्रवेश करता है, जिससे लिम्फोसाइटिक घुसपैठ की घटना होती है।

एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में निदान निम्नलिखित मानदंडों में से एक पर आधारित है:

• सामान्य भूख के साथ नवजात का वजन बढ़ना
• आम जनता में उच्च वसा सामग्री के साथ पुराने दस्त या कब्ज और एक विशिष्ट भ्रूण गंध
• नमकीन स्वाद वाली त्वचा
• मेकोनियम द्रव्यमान के संचय के कारण आंत्र रुकावट
• अग्नाशयशोथ की उपस्थिति
• पैथोलॉजिकल ब्लोटिंग
• बिना थूक के घरघराहट, घरघराहट और खांसी
• नवजात शिशुओं में पीलिया का लंबे समय तक प्रकट होना
• कुअवशोषण
• गुदा का बाहर आ जाना
• नशा
• पेट पर संवहनी पैटर्न
• गर्मी।

बच्चों में प्रारंभिक अवस्थाब्रोन्किइक्टेसिस का विकास, नाक के जंतु का गठन, साइनसाइटिस देखा जा सकता है। किशोरों में श्वसन प्रणाली को व्यापक क्षति, न्यूमोथोरैक्स तक और रक्तस्राव का निदान किया जाता है। मधुमेह, बाहर के अवरोध, सिरोसिस की अभिव्यक्तियाँ अक्सर जुड़ी होती हैं। पुरुष बांझपन से पीड़ित हैं। भविष्य में, उंगलियों की विकृति होती है - फालैंग्स मोटा हो जाता है।

निदान के तरीके

यदि परिवार में पहले बच्चों में से किसी एक में सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामले थे या माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, तो एक विशेष परीक्षण किया जाता है प्राथमिक अवस्थागर्भावस्था। यह आपको भ्रूण के विकास के दौरान भी दोषपूर्ण जीन को निर्धारित करने की अनुमति देता है।

आक्रामक निदान

अनुसंधान के लिए भ्रूण के ऊतकों और कोशिकाओं को प्राप्त करने के कई तरीके हैं। क्रोमोसोमल स्तर पर आनुवंशिक असामान्यताओं का संदेह होने पर बाड़ बनाई जाती है। टेस्ट निम्नलिखित प्रकारों में विभाजित हैं:

चोरिनोबियोप्सी

वंशानुगत विकृति का पता लगाने के लिए कोरियोनिक विली के नमूने। निदान से पहले, गर्भकालीन आयु को स्पष्ट करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना आवश्यक है। प्रक्रिया 10-12 सप्ताह की अवधि के लिए की जाती है। इसके अलावा, डॉक्टर बच्चे के दिल की धड़कन, कोरिन स्थानीयकरण, लंबाई और गर्भाशय ग्रीवा नहर के आदर्श पर डेटा का पता लगाता है।

ऑपरेटिंग क्षेत्र मानक उपचार के अधीन है। परीक्षण संज्ञाहरण के बिना किया जाता है।

इष्टतम जानकारी प्राप्त करने के लिए, दो प्रकार की पहुँच चुनें। पहला पेट के बाहर की तकनीक है, जिसमें एक विशेष एडेप्टर का उपयोग शामिल है। यह आपको उपकरण के प्रक्षेपवक्र और इसके प्रवेश की गहराई को नियंत्रित करने की अनुमति देता है। 0.2 मिमी व्यास वाली एकल सुई का उपयोग कोरियोनिक झिल्ली के साथ स्थित है। दो-सुई तकनीक अधिक सही है, क्योंकि परीक्षण एक कंडक्टर और इंट्रा-बायोप्सी डिवाइस के साथ किया जाता है।

यदि कोरियोन गर्भाशय की पिछली दीवार पर स्थित है और उस तक पहुंचना मुश्किल है, तो एक ट्रांससर्विकल विधि की आवश्यकता होती है। प्रक्रिया के दौरान, एक लचीली गाइडवायर के साथ एक कैथेटर का उपयोग किया जाता है, जो आपको दीवारों को सुरक्षित रूप से विस्तारित करने की अनुमति देता है। पोषक माध्यम की शुरूआत के बाद, सामग्री ली जाती है। के लिये विश्वसनीय परिणामलगभग 5 ग्राम कोरीन विली की आवश्यकता होती है। यदि पहला प्रयास विफल हो जाता है, तो दूसरा परीक्षण किया जाता है। तीसरी प्रक्रिया के बाद गर्भपात का खतरा बढ़ सकता है।

हर चौथा रोगी जटिलताओं का अनुभव कर सकता है। कभी-कभी मनाया जाता है खूनी मुद्दे. आम तौर पर, वे कुछ दिनों के बाद अपने आप रुक जाते हैं। रक्त में फाइटोप्रोटीन यौगिकों के स्तर में वृद्धि नगण्य है, गर्भावस्था के 16-18 वें सप्ताह तक संकेतक बहाल हो जाता है। लगभग 0.3% मामलों में संक्रामक घावों के विकास का जोखिम न्यूनतम है।

साइटोजेनेटिक बायोप्सी

एक और परीक्षा विधि जो आपको उस अंग की स्थिति का पता लगाने की अनुमति देती है जो अजन्मे बच्चे के जीवन को सुनिश्चित करता है। प्लेसेंटोसेंटेसिस के दौरान, ऊतक को नमूने के लिए लिया जाता है। गुणसूत्र सेट के बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए कण को ​​विशेष परिस्थितियों में अभिकर्मकों के साथ इलाज किया जाता है। परीक्षण गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है, जोड़तोड़ कई मिनट तक चलते हैं, दर्दअनुपस्थित हैं।

जानकारी पढ़ने के लिए पेट पर एक अल्ट्रासाउंड सेंसर लगाया जाता है। गर्भाशय गुहा में एक पतली सुई डाली जाती है। ऊतक को हटाने के बाद, इसे हटा दिया जाता है। गर्भपात का खतरा नगण्य है।

उसी जोड़तोड़ के साथ, एमनियोटिक द्रव की स्थिति निर्धारित करने के लिए एक परीक्षण करना संभव है। एमनियोरडक्शन में सम्मिलन की गहराई और सुई के प्रक्षेपवक्र को नियंत्रित करने के लिए एक एडेप्टर के उपयोग की आवश्यकता होती है।

कॉर्डोसेंटेसिस टेस्ट

प्रक्रिया वंशानुगत विकृति का पता लगाने के लिए गर्भनाल क्षेत्र से रक्त प्राप्त करने की एक विधि है। यह परीक्षा विश्वसनीय डेटा प्रदान करती है, जबकि बच्चा प्रभाव महसूस नहीं करता है। पेट के एक निश्चित क्षेत्र को पंचर करके और 1 से 5 मिलीलीटर रक्त लेकर जोड़तोड़ किए जाते हैं। एक सटीक विश्लेषण न केवल सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करने में मदद करता है, बल्कि चयापचय, क्रोमोसोमल घटक के बारे में भी जानकारी प्रदान करता है। आनुवंशिक असामान्यताओं की पुष्टि करने के लिए आवश्यक होने पर ऑपरेशन किया जाता है। प्रसव पूर्व परीक्षण के तरीके बच्चों में विकृति और विकलांगता के जोखिम को कम कर सकते हैं।

नवजात स्क्रीनिंग

यह में से एक है सबसे महत्वपूर्ण तरीके शीघ्र निदानम्यूविसिडोसिस से पीड़ित रोगियों के जीवन की अवधि और गुणवत्ता को बढ़ाने के उद्देश्य से। विश्लेषण प्रसूति अस्पताल में भी लिया जा सकता है, नवजात जांच के लिए रक्त परीक्षण चार चरणों में किया जाता है:

• पहला बिना किसी अपवाद के सभी नवजात शिशुओं के संबंध में किया जाता है। 4-5 या 6-7 दिनों में (समय से पहले बच्चों में), रक्त लिया जाता है। इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन तत्वों की सामग्री के लिए सूखा धब्बा। आम तौर पर, संकेतक 70 मिलीग्राम / एमएल छोड़ देता है।
• यदि स्तर ऊंचा है, तो परीक्षण को 21 से 28 दिनों तक दोहराएं। पर स्वस्थ बच्चापैरामीटर 40 मिलीग्राम / एमएल से अधिक नहीं है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में, यह मान 70 मिलीग्राम / एमएल से अधिक है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रारंभिक परीक्षा एक नकारात्मक परिणाम दे सकती है, जो बार-बार रक्त के नमूने के साथ बदल जाती है।
• तीसरा चरण स्वेट टेस्ट के परिणामों पर आधारित है। अस्पताल में भी किया।
• चौथा चरण डीएनए अध्ययन है, जो सीमा रेखा डेटा प्राप्त होने पर आवश्यक है।

सकारात्मक परिणाम प्राप्त होने पर, डॉक्टर तत्काल चिकित्सा निर्धारित करता है। माता-पिता और बाल रोग विशेषज्ञ के बीच एक भरोसेमंद संबंध स्थापित करना बेहद मुश्किल है। इसलिए, विशेषज्ञ झूठे संकेतकों की पहचान करते समय त्रुटियों से बचने के लिए हर संभव कोशिश करते हैं।

पसीने की ग्रंथि के नमूने

नवजात परीक्षणों के दौरान पाए गए ट्रिप्सिन पदार्थों के स्तर में दो गुना वृद्धि के बाद, निम्नलिखित निदान किया जाता है। सबसे विश्वसनीय और विश्वसनीय तरीकों में से एक पसीने की ग्रंथियों की सामग्री का अध्ययन है। जीवन के 2 दिनों से शुरू होने वाले बच्चों से विश्लेषण लिया जा सकता है।

विधि में पसीने के तरल पदार्थ में सोडियम और क्लोराइड तत्वों के स्तर का निर्धारण करना शामिल है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के मरीजों में यह आंकड़ा सामान्य से 3-4 गुना ज्यादा होता है। चूंकि नवजात शिशु अभी तक पर्याप्त स्राव स्रावित करने में सक्षम नहीं हैं, इसलिए परीक्षण दोहराया जाना चाहिए।

प्रक्रिया 45-60 मिनट तक चलती है। विशिष्ट तैयारी की आवश्यकता नहीं है, निदान सुबह में, खिलाने से पहले किया जाता है। जांच की जाने वाली जगह को पहले से साफ और सुखाया जाता है। डॉक्टर को त्वचा पर लागू होने वाली दवा के साथ तरल पदार्थ की रिहाई को भड़काना चाहिए। इसके बाद, नमी को अवशोषित करते हुए, इस क्षेत्र में दो धुंध झाड़ू लगाए जाते हैं। उनमें से एक में डूबा हुआ है नमकीन घोल, दूसरा - पिलोकार्पिन में। दोनों पैड इलेक्ट्रोड से जुड़े होते हैं जिसके माध्यम से कम आवृत्ति वाली दालों को लगाया जाता है। संवेदनाएं आमतौर पर दर्द रहित होती हैं, रोगी को केवल गुदगुदी महसूस हो सकती है। यदि बच्चा बेचैन है, तो पट्टी गलत तरीके से लगाई जाती है, जलन होती है।

10 मिनट के बाद, टैम्पोन हटा दिए जाते हैं। पूर्णांक की लाली एक सामान्य घटना है जो कुछ घंटों के भीतर गुजरती है। परीक्षण स्थल पर एक कागज का टुकड़ा या टेस्ट ट्यूब लगाया जाता है, जिसे डॉक्टर प्लास्टर या मोम से ठीक करता है, जो वाष्पीकरण से बचने में मदद करता है। आधे घंटे के बाद, पसीने के तरल वाले कंटेनर को एक सीलबंद बर्तन में रखा जाता है।

अध्ययन के लिए, प्राप्त नमूने के द्रव्यमान का पता लगाना आवश्यक है, फिर क्लोराइड और सोडियम पदार्थों के स्तर के लिए एक परीक्षण पहले ही दिया जा चुका है। संकेतक सामान्य है - 40 मिमीोल / एल। सकारात्मक परिणाम के साथ, यह 60 इकाइयों से अधिक है। स्वस्थ बच्चों में चालकता पैरामीटर 60-75 mmol / l है, रोगियों में यह 80 से ऊपर है। यदि कोई विचलन नहीं है, लेकिन अन्य परीक्षण सिस्टिक फाइब्रोसिस की उपस्थिति दिखाते हैं, तो रोगी एक वर्ष के लिए निगरानी में है।

कोप्रोग्राम

भोजन का मिश्रण पूरे पाचन तंत्र से होकर गुजरता है, आंतों में मल में बदल जाता है। रास्ते में, पोषक तत्व जारी और अवशोषित होते हैं। मल की संरचना का उपयोग अंगों की कार्यक्षमता के उल्लंघन का न्याय करने के लिए किया जा सकता है। डायपर से सामग्री एकत्र करने की अनुशंसा नहीं की जाती है, इन उद्देश्यों के लिए फिल्म या ऑयलक्लोथ का उपयोग करना बेहतर होता है। कब्ज के दौरान गैसों को दूर करने के लिए एक ट्यूब का उपयोग किया जाता है।

बड़े बच्चों को पॉटी पर बैठाया जाता है, लेकिन यह जरूरी है कि पेशाब उसमें न जाए। कब्ज होने पर बच्चे को न तो जुलाब दे सकते हैं और न ही मोमबत्ती लगा सकते हैं। कुछ दिनों के लिए, आहार का पालन करना महत्वपूर्ण है - डाई वाले खाद्य पदार्थों को आहार में शामिल न करें, आपको ड्रग्स और एंजाइम लेना बंद करने की आवश्यकता है। सुबह मल त्याग के दौरान प्राप्त विश्लेषण लेना बेहतर होता है।

फेकल मास की जांच करते समय, स्टीटोरिया का पता लगाया जाता है, जो ग्रंथियों के बिगड़ा हुआ स्राव को इंगित करता है। स्वस्थ बच्चों में, इलास्टेज इंडेक्स सामान्य है, 500 एमसीजी / जी है, सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, यह पैरामीटर 80-90% तक कम हो जाता है। प्रोटियोलिटिक की गतिविधि बढ़ जाती है।

नाक गुहा की जांच

श्लेष्म झिल्ली में क्लोराइड और सोडियम पदार्थों की एकाग्रता का पता लगाने के लिए यह एक और परीक्षण है। यह तब आवश्यक होता है जब पसीना विश्लेषण डेटा और आनुवंशिक असामान्यताओं के बारे में जानकारी की पुष्टि करना आवश्यक हो। निदान काफी दर्दनाक है, यह शायद ही कभी किया जाता है। जोड़तोड़ शुरू करने से पहले रोगी को शामक प्राप्त होता है।

प्रक्रिया के दौरान, इलेक्ट्रोड को नाक के उद्घाटन में डाला जाता है, जिसके माध्यम से कम आवृत्ति वाली पल्स को निकाल दिया जाता है। उपकरण से जुड़ी एक सुई बच्चे के अग्रभाग में पाई जाती है। परिणाम म्यूकोसल और एपिडर्मल पसीने के बीच अंतर का स्पष्टीकरण है। आम तौर पर, संकेतक 5 और 35 एमवी के बीच भिन्न होता है, सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ यह 40-90 एमवी से अधिक होता है।

अन्य तकनीक

रोगियों की जांच में कई नैदानिक ​​परीक्षणों का उपयोग शामिल है:

• रेडियोग्राफ़ ब्रोन्कियल दीवारों का मोटा होना, स्क्लेरोटिक संरचनाओं और एटलेक्टासिस की उपस्थिति को दर्शाता है। लुमेन बंद हो जाते हैं, थूक निकालना मुश्किल या असंभव है, जो इसमें प्रकट होता है काले धब्बेतस्वीर पर।
• 5 साल की उम्र के मरीजों के लिए स्पाइरोमेट्री की जाती है। डायग्नोस्टिक्स आपको सांस लेने की मात्रा और गति, फेफड़ों की महत्वपूर्ण क्षमता निर्धारित करने की अनुमति देता है। इसके अलावा, dilators के सेवन के लिए शरीर की प्रतिक्रिया और उनकी नियुक्ति की समीचीनता को स्पष्ट किया जा रहा है।
• ब्रोंकोस्कोपी एक अतिरिक्त तकनीक है जिसमें श्लेष्म झिल्ली की स्थिति की जांच और आकलन करना शामिल है। श्वसन प्रणाली. अक्सर हेमोप्टीसिस के साथ प्रदर्शन किया जाता है, जिससे आप रुकावट की डिग्री निर्धारित कर सकते हैं। कुछ मामलों में, थूक के नमूने के लिए इसकी आवश्यकता होती है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

वैज्ञानिक अनुसंधान जीवन की गुणवत्ता में सुधार और सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित रोगियों के लिए इसके विस्तार की संभावना पर केंद्रित है। उपचार के नए नियम और तकनीक विकसित की जा रही हैं शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. अनुकूल पूर्वानुमान की संभावना बढ़ जाती है। लेकिन सब कुछ उपचार प्रक्रियापूर्ण और विश्वसनीय निदान के बिना अप्रभावी हैं। जितनी जल्दी बीमारी, इसकी विशिष्टता, पाठ्यक्रम और विकास की अवस्था का पता लगाया जाता है, रोगी उतना ही अधिक जीवित रहेगा।

निवारक उपायों में केवल डॉक्टरों की निरंतर निगरानी और नियंत्रण, सभी सिफारिशों का अनुपालन शामिल है। गर्भावस्था की योजना के दौरान पैथोलॉजी के विकास की भविष्यवाणी करना असंभव है। यदि परिवार में बच्चों में बीमारी के मामले थे, या माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, तो अजन्मे बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का खतरा कई गुना बढ़ जाता है।