वयस्कों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम। जटिलताओं और परिणाम

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम। एटियलजि, क्लिनिक, निदान, उपचार।

एजीएस अधिवृक्क ग्रंथियों के स्टेरॉयड हार्मोन के संश्लेषण में शामिल एंजाइम सिस्टम की जन्मजात कमी का परिणाम है। इस आनुवंशिक दोष में एक अप्रभावी वंशानुक्रम पथ है; पुरुष और महिला दोनों ही दोषपूर्ण जीन के वाहक हो सकते हैं।

जन्मजात एजीएस में अधिवृक्क प्रांतस्था में एण्ड्रोजन का हाइपरप्रोडक्शन एक जीन उत्परिवर्तन का परिणाम है, जो एंजाइम प्रणाली की जन्मजात आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी है। इसी समय, अधिवृक्क प्रांतस्था के मुख्य ग्लुकोकोर्तिकोइद हार्मोन कोर्टिसोल का संश्लेषण बाधित होता है, जिसका गठन कम हो जाता है। उसी समय, सिद्धांत के अनुसार प्रतिक्रियापूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि में ACTH का निर्माण बढ़ जाता है और कोर्टिसोल अग्रदूतों का संश्लेषण बढ़ जाता है, जिससे एंजाइम की कमी के कारण एण्ड्रोजन बनते हैं। शारीरिक परिस्थितियों में, एण्ड्रोजन का संश्लेषण महिला के शरीर में कम मात्रा में होता है।

एंजाइम सिस्टम की कमी की प्रकृति के आधार पर, एजीएस को 3 रूपों में बांटा गया है, सामान्य लक्षणजो पौरुषीकरण है।

नमक बर्बाद करने वाले सिंड्रोम के साथ एजीएस : 3R-डिहाइड्रोजनेज की कमी से कोर्टिसोल के निर्माण में तेज कमी आती है, जिसके परिणामस्वरूप बार-बार उल्टी होती है, बिगड़ा हुआ हृदय गतिविधि के साथ शरीर का निर्जलीकरण होता है।

उच्च रक्तचाप के साथ एजीएस : 11 (3-हाइड्रॉक्सिलेज़) की कमी से कॉर्टिकोस्टेरोन का संचय होता है और परिणामस्वरूप, बिगड़ा हुआ पानी और इलेक्ट्रोलाइट चयापचय की पृष्ठभूमि के खिलाफ उच्च रक्तचाप का विकास होता है।

एजीएस सरल विरलाइजिंग फॉर्म : C21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी से एण्ड्रोजन के उत्पादन में वृद्धि होती है और कोर्टिसोल के संश्लेषण में उल्लेखनीय कमी के बिना हाइपरएंड्रोजेनिज्म के लक्षणों का विकास होता है। एजीएस का यह रूप सबसे आम है।

नमक की कमी और उच्च रक्तचाप के साथ एएचएस दुर्लभ है: 20,000-30,000 जन्मों में से 1। ये दोनों रूप न केवल यौन विकास का उल्लंघन करते हैं, बल्कि हृदय, पाचन और शरीर की अन्य प्रणालियों के कार्य भी करते हैं। नमक की कमी के साथ एएचएस के लक्षण जन्म के बाद पहले घंटों में दिखाई देते हैं, और उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप - जीवन के पहले दशक में। ये रोगी सामान्य एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञों का एक दल बनाते हैं। एजीएस के सरल पौरुषकारी रूप के लिए, यह दैहिक विकास संबंधी विकारों के साथ नहीं है।

C21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी, जन्मजात प्रकृति के बावजूद, स्वयं में प्रकट हो सकती है अलग अवधिजीवन; इसके आधार पर, जन्मजात, यौवन और यौवन के बाद के रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में, अधिवृक्क ग्रंथियों की शिथिलता गर्भाशय में शुरू होती है, लगभग एक साथ अंतःस्रावी ग्रंथि के रूप में उनके कामकाज की शुरुआत के साथ। इस रूप को बाहरी जननांग अंगों के विरंजन द्वारा विशेषता है: भगशेफ में वृद्धि (एक लिंग के आकार तक), लेबिया मेजा का संलयन और मूत्रजननांगी साइनस की दृढ़ता, जो निचले दो-तिहाई का संलयन है योनि और मूत्रमार्ग का और बढ़े हुए भगशेफ के नीचे खुलता है। बच्चे के जन्म के समय, वे अक्सर उसके लिंग का निर्धारण करने में गलतियाँ करते हैं - जन्मजात एजीएस वाली लड़की को हाइपोस्पेडिया और क्रिप्टोर्चिडिज़्म वाले लड़के के लिए गलत माना जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गंभीर जन्मजात एजीएस के साथ भी, अंडाशय और गर्भाशय सही ढंग से विकसित होते हैं, गुणसूत्र सेट महिला (46 XX) है, क्योंकि एण्ड्रोजन का अंतर्गर्भाशयी हाइपरप्रोडक्शन ऐसे समय में शुरू होता है जब बाहरी जननांग अंगों ने अभी तक यौन भेदभाव पूरा नहीं किया है।

एजीएस का यह रूप अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया द्वारा विशेषता है, जिसमें एण्ड्रोजन संश्लेषित होते हैं। इसलिए, इसका दूसरा नाम अधिवृक्क प्रांतस्था का जन्मजात हाइपरप्लासिया है। जन्म के समय नोट किए गए बाहरी जननांग के स्पष्ट पौरुष के मामले में, इस रूप को झूठी महिला उभयलिंगीपन कहा जाता है। यह यौन भेदभाव के विकारों के बीच महिलाओं में उभयलिंगीपन का सबसे आम रूप है)।

जीवन के पहले दशक में, एजीएस के जन्मजात रूप वाली लड़कियां विषमलैंगिक प्रकार के अनुसार समय से पहले यौन विकास की तस्वीर विकसित करती हैं।

3-5 साल की उम्र में, चल रहे हाइपरएंड्रोजेनिज्म के प्रभाव में, लड़कियां पुरुष-प्रकार के पीपीआर का एक पैटर्न विकसित करती हैं: वायरलस हाइपरट्रिचोसिस शुरू होता है और आगे बढ़ता है, 8-10 साल की उम्र में, ऊपरी होंठ और ठुड्डी पर रॉड के बाल दिखाई देते हैं, " साइडबर्न"।

एण्ड्रोजन की स्पष्ट उपचय क्रिया के कारण, हाइपरएंड्रोजेनिज्म मांसपेशियों और हड्डी के ऊतकों के विकास को उत्तेजित करता है, लंबाई में ट्यूबलर हड्डियों का तेजी से विकास होता है, काया, मांसपेशियों का वितरण और वसा ऊतक एक पुरुष प्रकार प्राप्त करता है। जन्मजात एजीएस वाली लड़कियों में, 10-12 वर्ष की आयु तक, शरीर की लंबाई 150-155 सेमी तक पहुंच जाती है, बच्चे अब और नहीं बढ़ते हैं, क्योंकि। हड्डियों के विकास क्षेत्रों का ossification होता है। अस्थि आयुइस समय बच्चे 20 साल से मेल खाते हैं।

निदान।निदान के लिए, पारिवारिक इतिहास डेटा का उपयोग किया जाता है (रिश्तेदारों में यौन विकास का उल्लंघन, बांझपन के साथ छोटे कद का संयोजन, जननांगों की असामान्य संरचना के साथ नवजात शिशुओं की प्रारंभिक मृत्यु)। रोग की नैदानिक ​​तस्वीर निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। एमनियोटिक द्रव में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन की सांद्रता निर्धारित करने के साथ-साथ एक जीन उत्परिवर्तन की पहचान करके प्रसव पूर्व निदान संभव है।

प्रयोगशाला के आंकड़ों से, मूत्र में 17-केएस के उत्सर्जन में वृद्धि पर ध्यान दिया जाना चाहिए, और रक्त सीरम में - 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और एसीटीएच का स्तर। नमक खोने के साथ एजीएस फॉर्मइन परिवर्तनों के अलावा, उल्टी, निर्जलीकरण, हाइपोक्लोरेमिया और हाइपरकेलेमिया का पता लगाया जाता है।

क्रमानुसार रोग का निदान।एजीएस को प्रारंभिक यौवन, विकास त्वरण, बौनापन और इंटरसेक्सिज्म के अन्य रूपों से अलग किया जाना चाहिए। नमक-बर्बाद करने वाले रूप को पाइलोरिक स्टेनोसिस, डायबिटीज इन्सिपिडस, यानी उन बीमारियों के साथ भी विभेदित किया जाता है जो निर्जलीकरण के साथ हो सकते हैं। पीसीओएस के साथ भी।

उपचार और रोकथाम।उपचार एजीएस के रूप पर निर्भर करता है। एक सरल रूप के साथ, ग्लूकोकार्टिकोइड्स के साथ उपचार रोगी के जीवन भर किया जाता है। प्रेडनिसोलोन को 3-4 खुराक में शरीर के 4 से 10 मिलीग्राम / मी 2 की दैनिक खुराक में निर्धारित किया जाता है। लड़कियों को 3-4 साल की उम्र में बाहरी जननांग की सर्जिकल प्लास्टिक सर्जरी का सहारा लेना पड़ता है। रोग के नमक-हारने वाले रूप की तीव्र अवधि में, नमक-प्रतिस्थापन समाधान (आइसोटोनिक सोडियम क्लोराइड समाधान, रिंगर का समाधान, आदि) और 5-10% ग्लूकोज समाधान 1: 1 के अनुपात में प्रति दिन अंतःशिरा ड्रिप तक। 150-170 मिलीलीटर प्रति 1 किलो शरीर के वजन का संकेत दिया जाता है। एक हार्मोनल दवा के रूप में, हाइड्रोकार्टिसोन हेमिसुक्नेट (सोलुकोर्टेफ) 10-15 मिलीग्राम / किग्रा की दैनिक खुराक पर 4-6 अंतःशिरा या इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन में विभाजित किया जाता है। तनावपूर्ण स्थितियों (अंतःक्रियात्मक बीमारी, आघात, सर्जरी, आदि) के मामलों में, तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता (हाइपोएड्रेनल संकट) के विकास से बचने के लिए ग्लूकोकार्टिकोइड्स की खुराक 1.5-2 गुना बढ़ जाती है। यदि प्रेडनिसोलोन के साथ चिकित्सा की जाती है, तो डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन एसीटेट (डीओएक्सए) को एक साथ प्रति दिन 10-15 मिलीग्राम की खुराक पर इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित किया जाता है। भविष्य में, डीओएक्सए की खुराक कम हो जाती है, हर दूसरे या दो दिन में प्रशासित होती है।

प्रारंभिक और नियमित उपचार से बच्चों का विकास सामान्य रूप से होता है। एजीएस के नमक-बर्बाद करने वाले रूप के साथ, रोग का निदान बदतर है, बच्चे अक्सर जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (AGS)भारी है। इसमें एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न है। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान रूप से हो सकता है। अधिकांश रूपों को जन्म के क्षण से पहचाना जा सकता है। इस स्थिति में अनिवार्य उपचार की आवश्यकता होती है, क्योंकि यह थोड़े समय में जटिलताएं पैदा कर सकता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के विकास का मुख्य कारण एक आनुवंशिक विकार है जो एड्रेनल ग्रंथियों में किए गए स्टेरॉयड हार्मोन के संश्लेषण में शामिल एंजाइम की कमी के कारण होता है।

सबसे अधिक बार, यह छठे गुणसूत्र से संबंधित छोटी भुजा के क्षेत्र में स्थित जीन की कमी है। कम सामान्यतः, इसका कारण 3-बीटा-ओल-डिहाइड्रोजनेज और 11-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज जैसे एंजाइम की कमी है।

रोगजनन

रोग का रोगजनन जटिल है, यह इस तथ्य से जुड़ा है कि उपरोक्त एंजाइम सीरम कोर्टिसोल को कम करते हैं।

इस तथ्य के कारण कि कोर्टिसोल का स्तर कम हो जाता है, एड्रेनोजेनिटल हार्मोन का स्राव बढ़ जाता है, एण्ड्रोजन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार अधिवृक्क प्रांतस्था में क्षेत्र के हाइपरप्लासिया में योगदान देता है।

जटिल जैव रासायनिक प्रक्रियाओं के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, निम्नलिखित होता है:

• कोर्टिसोल की कमी।
• एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन में प्रतिपूरक वृद्धि।
• एल्डोस्टेरोन का स्तर कम हो जाता है।
• प्रोजेस्टेरोन, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और एण्ड्रोजन जैसे पदार्थों में वृद्धि हुई है।

वर्गीकरण

रोग के मुख्य रूपों में प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए:

• नमक-बर्बाद करने वाले रूप में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम. यह सबसे सामान्य रूप है, जिसका निदान बचपन में जन्म के क्षण से लेकर एक वर्ष तक किया जाता है। रोग को हार्मोनल संतुलन में उल्लंघन और अधिवृक्क प्रांतस्था में कार्यात्मक गतिविधि की अपर्याप्तता की विशेषता है। निदान करते समय, एल्डोस्टेरोन को इसके आदर्श के लिए कम मूल्यों में निर्धारित किया जाता है। इससे जल-नमक संतुलन बना रहता है। इसलिए एल्डोस्टेरोन की कमी से काम बाधित होता है कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम केऔर रक्तचाप में अस्थिरता। गुर्दे की श्रोणि में महत्वपूर्ण नमक जमा दिखाई देते हैं।
• वायरल रूप में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम. यह क्लासिक में से एक है रोग प्रक्रिया. ऐसे मामले में अधिवृक्क अपर्याप्तता विकसित नहीं होती है। केवल बाहरी जननांग बदलते हैं। यह जन्म के क्षण से ही तुरंत प्रकट हो जाता है। इस ओर से आंतरिक अंगउल्लंघन प्रजनन प्रणालीनहीं दिख रहा है।
• यौवन के बाद के रूप में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम. रोग का एक समान कोर्स असामान्य है, यह यौन सक्रिय महिलाओं में हो सकता है। एक कारण के रूप में, न केवल एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति का निर्धारण करना संभव है, बल्कि अधिवृक्क प्रांतस्था में एक ट्यूमर भी है। सबसे आम अभिव्यक्ति बांझपन का विकास है। कभी-कभी आदतन गर्भपात से भी इसका पता लगाया जा सकता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के बहुत सारे लक्षण हैं, वे प्रमुख रूप पर निर्भर हो सकते हैं।

उनमें से, सभी रूपों की विशिष्ट मुख्य अभिव्यक्तियों को प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए:

• बच्चे प्रारंभिक अवस्थाउच्च विकास और बड़े शरीर के वजन की विशेषता। धीरे-धीरे दिखने में बदलाव आता है। किशोरावस्था तक विकास रुक जाता है, शरीर का वजन सामान्य हो जाता है। वयस्कता में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम से पीड़ित लोगों का कद छोटा और पतला शरीर होता है;
• हाइपरएंड्रोजेनिज्म पुरुषों में बड़े लिंग के आकार और छोटे अंडकोष की विशेषता है। लड़कियाँ एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोमलिंग के आकार के भगशेफ द्वारा प्रकट, मुख्य रूप से पुरुष प्रकार के बालों के साथ (ऊपर फोटो देखें)। इसके अलावा, लड़कियों में हाइपरसेक्सुअलिटी और खुरदरी आवाज के लक्षण होते हैं;
• तेजी से विकास की पृष्ठभूमि के खिलाफ, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम का एक स्पष्ट विरूपण मनाया जाता है;
• लोगों को उनकी मानसिक स्थिति में अस्थिरता की विशेषता है;
• त्वचा के क्षेत्र में हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्र होते हैं;
• समय-समय पर एक ऐंठन सिंड्रोम होता है।

सरल रूप में, लड़कों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम स्वयं प्रकट होता है:

• कई बार बढ़े हुए लिंग;
• अंडकोश स्पष्ट हाइपरपिग्मेंटेशन, साथ ही गुदा क्षेत्र का अधिग्रहण करता है;
• स्पष्ट हाइपरट्रिचोसिस नोट किया गया है;
• पहले से ही बचपन में एक निर्माण होता है;
• लड़के की आवाज खुरदरी है, उसका समय कम है;
• पर त्वचामुँहासे वल्गरिस प्रकट होता है;
• एक स्पष्ट समय से पहले मर्दाना और त्वरित गठन है हड्डी का ऊतक.;
• विकास काफी कम हो सकता है।

पोस्टप्यूबर्टल जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम स्वयं प्रकट होता है:

• मासिक धर्म की देर से शुरुआत;
• मासिक धर्म चक्र गंभीर अस्थिरता की विशेषता है, परेशान आवधिकता और अवधि के साथ। ऑलिगोमेनोरिया की प्रवृत्ति है;
• मुख्य रूप से नोट किया गया पुरुष प्रकार;
• त्वचा अधिक तैलीय हो जाती है, चेहरे के क्षेत्र में छिद्र फैल जाते हैं;
• काया पुल्लिंग है, जो व्यापक कंधों और एक संकीर्ण श्रोणि के विकास की विशेषता है;
• स्तन ग्रंथियां छोटी होती हैं, अक्सर यह केवल होती है त्वचा की तहएक अविकसित निप्पल के साथ।

वायरल फॉर्म:

यह इस तथ्य की विशेषता है कि बाहरी जननांग अंगों की संरचना में इंटरसेक्स संकेत हैं।

• क्लिट है बड़े आकार, सिर के क्षेत्र में मूत्रमार्ग का विस्तार होता है;
• लेबिया का आकार और आकार अंडकोश जैसा दिखता है;
• अंडकोश और बगल के क्षेत्र में अत्यधिक बाल विकास निर्धारित होता है;
• नवजात शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम हमेशा लिंग पहचान की अनुमति नहीं देता है। लड़कियों में लड़कों से बहुत बाहरी समानता होती है। यौवन में स्तन ग्रंथियों के क्षेत्र में, कोई वृद्धि नहीं देखी जाती है।

नमकीन रूप:

• बच्चे में विशेषता धीमी वजन बढ़ना है।
• जन्म के तुरंत बाद, गंभीर उल्टी दिखाई देती है, जो प्रकृति में दोहराई जाती है, भूख नहीं होती है, पेट में दिखाई देती है गंभीर दर्दसामने तनाव के साथ उदर भित्ति, प्रत्येक खिला regurgitation के बाद;
• निर्जलीकरण बहुत जल्दी विकसित होता है, जिसमें सोडियम कम हो जाता है, और पोटेशियम बढ़ जाता है;
• बच्चा कुछ दिनों के भीतर सुस्त हो जाता है, सामान्य रूप से चूसना बंद कर देता है, चेतना एक कोलैप्टॉइड अवस्था में चली जाती है, इस बिंदु तक कि कार्डियोजेनिक शॉक विकसित हो जाता है और यदि समय पर सहायता प्रदान नहीं की जाती है तो संभावित घातक परिणाम होता है।

निदान

निदान शिकायतों और एनामेनेस्टिक डेटा से शुरू होता है। ये हो सकते हैं जन्म के बाद बच्चे की स्थिति में बदलाव, उल्लंघन प्रजनन कार्य, आदतन गर्भपात का विकास।

सभी प्रणालियों की स्थिति के आकलन के साथ एक अनिवार्य बाहरी निरीक्षण किया जाता है। आकृति, वृद्धि और उम्र के मानकों के अनुपालन पर काफी ध्यान दिया जाना चाहिए, बालों के विकास की प्रकृति और प्रजनन प्रणाली के अंगों की जांच चलेगी।

प्रयोगशाला की आवश्यकता है और वाद्य तरीके.

उनमें से:

• इलेक्ट्रोलाइट्स के निर्धारण के साथ एक सामान्य रक्त परीक्षण और जैव रासायनिक अध्ययन। उनमें से, क्लोराइड, सोडियम, पोटेशियम, आदि जैसे इलेक्ट्रोलाइट्स के स्तर को निर्धारित करना अनिवार्य है;
• हार्मोनल प्रोफाइल मूल्यांकन अनिवार्य है। यह अधिवृक्क प्रांतस्था, एस्ट्रोजेन और टेस्टोस्टेरोन के हार्मोन के स्तर को निर्धारित करने के लिए आवश्यक है, दोनों मुक्त और बाध्य:
  • 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के स्तर का निर्धारण बहुत महत्वपूर्ण है। महिलाओं के लिए, माप केवल कूपिक चरण के दौरान किया जाता है। निदान को केवल तभी खारिज किया जा सकता है जब इसका संकेतक 200 एनजी / डीएल से नीचे हो;
  • जब मान 500 एनजी/डीएल से अधिक हो जाता है, तो निदान की पूरी तरह से पुष्टि हो जाती है और अतिरिक्त विधियों की हमेशा आवश्यकता नहीं होती है;
  • यदि मान 200 से अधिक है, लेकिन 500 से कम है, तो निदान करने के लिए ACTH परीक्षण करना आवश्यक है। ACTH परीक्षण करते समय और 1000 ng / dl से ऊपर का मान प्राप्त करने पर, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान किया जाता है;
  • मूत्र की स्थिति का आकलन करना आवश्यक है;
• वाद्य विधियों में से बहुत लोकप्रिय है अल्ट्रासाउंड प्रक्रियाअंग।
  • लड़कियों के लिए, कार्य का आकलन करने और कार्बनिक विकृति विज्ञान की उपस्थिति के समय गर्भाशय और उपांगों का अल्ट्रासाउंड करना अनिवार्य है;
  • लड़कों के लिए, अल्ट्रासाउंड के दौरान अंडकोश की स्थिति का आकलन करना आवश्यक है;
  • प्रत्येक लिंग के व्यक्तियों के लिए, अधिवृक्क ग्रंथियों में ट्यूमर संरचनाओं के आकार, संरचना और उपस्थिति को निर्धारित करने के लिए रेट्रोपरिटोनियल अंगों के अल्ट्रासाउंड की आवश्यकता होती है।
• इस घटना में कि अल्ट्रासाउंड अधिवृक्क ग्रंथियों में रोग स्थितियों का पता लगाने में विफल रहता है, खोपड़ी की एक एक्स-रे या मस्तिष्क की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग को फोकल ट्यूमर संरचनाओं या पिट्यूटरी ग्रंथि के हाइपरप्लासिया का पता लगाने के लिए किया जाना चाहिए;
• कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की कार्यात्मक स्थिति का आकलन करने के लिए एक अतिरिक्त विधि इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी है।

क्रमानुसार रोग का निदान

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के निदान में एक अनिवार्य बिंदु अन्य विकृति को बाहर करना है।

सबसे समान विकृति में से हैं:

• उभयलिंगीपन। अक्सर, आंतरिक जननांग अंगों के विकृति विज्ञान में बाहरी विकारों को विभेदित किया जा सकता है;
• एड्रीनल अपर्याप्तता। इस मामले में, मूल्यांकन करना आवश्यक है अतिरिक्त लक्षणऔर निदान के तरीकेक्योंकि वे अक्सर समान होते हैं। लेकिन पिछले स्वास्थ्य की पृष्ठभूमि के खिलाफ उत्तेजक कारक के बाद एड्रेनल अपर्याप्तता प्रकट होती है;
• अधिवृक्क ग्रंथियों में एण्ड्रोजन-उत्पादक ट्यूमर। इसी तरह की स्थिति कुछ समय बाद विकसित होती है, बचपन में यह एक दुर्लभ विकृति है;
• पायलोरिक स्टेनोसिस। यह एक पैथोलॉजी है कि विशिष्ट लक्षणनमक खोने वाले रूप के साथ।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार

चिकित्सा का आधार है दवाओंप्रतिस्थापन गुणों का प्रदर्शन। इनमें ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स के समूह की दवाएं शामिल हैं, जैसे प्रेडनिसोलोन या डेक्सामेथासोन.

प्रेडनिसोलोन या डेक्सामेथासोन

बाद वाले के पास कम है दुष्प्रभाव, इसलिए यह मुख्य रूप से व्यक्तियों के लिए प्रयोग किया जाता है बचपन. खुराक की गणना हार्मोन के स्तर के आधार पर व्यक्तिगत आधार पर की जाती है। प्रतिदिन की खुराककई खुराक में विभाजित किया जाना चाहिए, शाम को पदार्थ के मुख्य भाग के उपयोग के साथ एक दोहरी खुराक का स्वागत है। यह इस तथ्य के कारण है कि रात में हार्मोन का उत्पादन बढ़ जाता है।

यदि रोगी के पास नमक खोने वाला रूप है, तो इसे अतिरिक्त रूप से लगाया जाता है और फ्लूड्रोकार्टिसोन.

फ्लूड्रोकार्टिसोन

डिम्बग्रंथि समारोह को सामान्य करने के लिए, संयुक्त गर्भनिरोधक गोली, जो एंटीएंड्रोजेनिक प्रभाव डालने में सक्षम हैं।

गर्भवती महिलाओं पर विशेष ध्यान दिया जाता है। गर्भपात को रोकने के लिए आवश्यक नुस्खे डुप्स्टनएक अनुकूल हार्मोनल पृष्ठभूमि के निर्माण में योगदान। वर्तमान में पसंदीदा utrogestan, दिया गया दवाई लेने का तरीकागर्भावस्था के 32 सप्ताह तक प्रोजेस्टेरोन का उपयोग किया जा सकता है, जिससे भ्रूण पूरी तरह से विकसित होने तक गर्भावस्था को लम्बा खींचना संभव हो जाता है।

शल्य चिकित्सा

इस मामले में सर्जिकल उपचार लागू नहीं है। केवल जननांग क्षेत्र में कॉस्मेटिक दोष को ठीक करने के उद्देश्य से प्लास्टिक पुनर्निर्माण कार्यों का उपयोग करना संभव है।

लोक उपचार

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के उपचार में लोक उपचार का उपयोग नहीं किया जाता है। यह इस तथ्य के कारण है कि कोई भी हर्बल उपचार हार्मोन की कमी की पूरी तरह से भरपाई करने में सक्षम नहीं है।

निवारण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को रोकने के लिए कोई विशिष्ट निवारक उपाय नहीं हैं। इसका संबंध कारण से है।

इस बीमारी वाले बच्चे के जन्म को रोकने के लिए, गर्भाधान के चरण में एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना और सिंड्रोम की घटना में जोखिम की डिग्री निर्धारित करना आवश्यक है। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि भविष्य के माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में एक समान विकृति है।

पर विकासशील गर्भावस्था, माता-पिता जिनके परिवार में इस विकृति के मामले हैं, उन्हें दोषों के जीनोटाइप की जांच करने और गर्भावस्था के प्रबंधन के लिए सभी सिफारिशों का पालन करने के लिए भ्रूण के कैरियोटाइपिंग करना चाहिए।

जटिलताओं

रोग का कोर्स काफी हद तक प्रक्रिया के रूप पर निर्भर करता है। नमक बर्बाद करने के रूप में जीवन के लिए खतरा हो सकता है। इस मामले में, पैथोलॉजी का जल्द से जल्द निदान करना और पर्याप्त चिकित्सा करना महत्वपूर्ण है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में पुरुषों और महिलाओं दोनों में बांझपन का खतरा बढ़ जाता है।

यदि गर्भावस्था विकसित होती है, तो गर्भपात का उच्च जोखिम होता है। भ्रूण की व्यवहार्यता को बनाए रखने के लिए निषेचन के बाद पहले दिनों से संरक्षण चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले मरीज अक्सर पीड़ित होते हैं अवसादग्रस्तता की स्थितिऔर अन्य मनोवैज्ञानिक विकार। लोगों के इस समूह में, आत्महत्या के प्रयासों की आवृत्ति बढ़ जाती है।

पूर्वानुमान

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूप के समय पर निदान के साथ, रोग का निदान अपेक्षाकृत अनुकूल होगा। कई मायनों में, पैथोलॉजी का हल्का कोर्स रोग के रूप से जुड़ा हुआ है। केवल नमक खोने वाला रूप अधिक गंभीर है, जिसके लिए दवाओं के नुस्खे के साथ तत्काल चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
इसीलिए समय पर निदान करना महत्वपूर्ण है जब बच्चा भलाई में गिरावट या इस सिंड्रोम के लक्षणों की उपस्थिति का विकास करता है।

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इस विकृति के कई रूप अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा पुरुष सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन) के बढ़े हुए स्राव के साथ होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप, महिलाओं में, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम आमतौर पर पौरूष के विकास के साथ होता है, अर्थात पुरुष माध्यमिक यौन विशेषताएं ( बाल विकास और पुरुष पैटर्न गंजापन, कम आवाज, मांसपेशियों का विकास)। इस संबंध में, पहले इस विकृति को "जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम" कहा जाता था।

पैथोलॉजी की परिभाषा और प्रासंगिकता

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, या जन्मजात अधिवृक्क शिथिलता (सीएचडी), या जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (सीएएच) वंशानुगत रोगों का एक समूह है जो प्राथमिक पुरानी अधिवृक्क अपर्याप्तता और यौन भेदभाव और यौन विकास या समय से पहले यौन विकास के विकारों के रूप में रोग स्थितियों से प्रकट होता है।

इस समस्या में एक महत्वपूर्ण स्थान पैथोलॉजी के गैर-शास्त्रीय रूपों द्वारा कब्जा कर लिया गया है, जो बाद में खुद को इस तरह के प्रजनन विकारों में बांझपन के रूप में प्रकट करते हैं। रोग के शास्त्रीय रूपों की समग्र घटना काफी अधिक है। कोकेशियान जाति के लोग अधिक बार प्रभावित होते हैं।

विशिष्ट मामलों में, विभिन्न जनसंख्या समूहों के बीच, नवजात शिशुओं में VDKN का पता 1:10,000-1:18,000 (मास्को में - 1:10,000) की आवृत्ति के साथ लगाया जाता है। इसके अलावा, यदि एक मोनोज्यगस (जीनोटाइप में दोनों एलील समान हैं) अवस्था में यह 1: 5,000-1: 10,000 की औसत आवृत्ति के साथ होता है, तो हेटेरोज़ीगस एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - 1:50 की आवृत्ति के साथ।

समय पर निदान और अपर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा के अभाव में, गंभीर जटिलताएं संभव हैं। इन मामलों में, एक नियम के रूप में, रोग का पूर्वानुमान प्रतिकूल है। यह सभी रोगियों के स्वास्थ्य और जीवन के लिए खतरा है, लेकिन नवजात काल में बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम विशेष रूप से खतरनाक है। इस संबंध में, विभिन्न विशेषज्ञताओं के डॉक्टरों को वीडीकेएन की समस्या और परामर्श और चिकित्सा सहायता के प्रावधान से निपटना पड़ता है - स्त्री रोग और प्रसूति, बाल रोग, एंडोक्रिनोलॉजी और चिकित्सा, बाल चिकित्सा और वयस्क सर्जरी, और आनुवंशिकी में।

लड़कों की तुलना में लड़कियों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम बहुत अधिक आम है। उत्तरार्द्ध में, यह फेनोटाइपिक माध्यमिक यौन विशेषताओं के अत्यधिक प्रारंभिक (समय से पहले) विकास के प्रकार के केवल मामूली नैदानिक ​​​​लक्षणों के साथ है।

रोग के कारण और रोगजनन

एटियलजि और रोगजनन के सिद्धांत का अर्थ इस विकृति की परिभाषा में निहित है। इसकी घटना का कारण जीन में से एक का दोष (विरासत) है जो एड्रेनल कॉर्टेक्स (स्टेरॉयडोजेनेसिस में), विशेष रूप से, कोर्टिसोल, या एड्रेनल कॉर्टेक्स के परिवहन प्रोटीन द्वारा स्टेरॉयड के संश्लेषण में शामिल संबंधित एंजाइमों को एन्कोड करता है। कोर्टिसोल के सामान्य संश्लेषण को नियंत्रित करने वाला जीन छठे ऑटोसोम के एक जोड़े में स्थानीयकृत होता है, इसलिए एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की विरासत का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

इसका मतलब है कि बीमारी के वाहक हैं, यानी ऐसे लोगों का एक समूह है जिनके पास है रोग संबंधी स्थितिगुप्त है। एक बच्चा जिसके पिता और माता (प्रत्येक) में ऐसी गुप्त विकृति है, वह पैदा हो सकता है स्पष्ट संकेतरोग।

सभी विकारों के विकास के तंत्र में मुख्य कड़ी कोर्टिसोल के बिगड़ा हुआ जैवसंश्लेषण और एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलस में दोष के कारण इसका अपर्याप्त उत्पादन है। कोर्टिसोल की कमी, न्यूरोहोर्मोनल फीडबैक के सिद्धांत के अनुसार, एक ऐसा कारक है जो एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन की अतिरिक्त मात्रा को स्रावित करने के लिए पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि को उत्तेजित करता है। और उत्तरार्द्ध की अधिकता, बदले में, अधिवृक्क प्रांतस्था (स्टेरॉयडोजेनेसिस) के कार्य को उत्तेजित करती है, जो इसके हाइपरप्लासिया की ओर जाता है।

अधिवृक्क हाइपरप्लासिया न केवल प्रोजेस्टेरोन और 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन, यानी स्टेरॉयड हार्मोन के सक्रिय स्राव का कारण बनता है, जो एंजाइमेटिक नाकाबंदी से पहले होता है, बल्कि एण्ड्रोजन का भी होता है, जो 21-हाइड्रॉक्सिलस एंजाइम से स्वतंत्र रूप से संश्लेषित होते हैं।

इस प्रकार, इन सभी प्रक्रियाओं के परिणाम इस प्रकार हैं:

1. ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड कोर्टिसोल की कमी।
2. एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन के शरीर में उच्च प्रतिपूरक सामग्री।
3. मिनरलोकॉर्टिकॉइड हार्मोन एल्डोस्टेरोन की कमी।
4. अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा प्रोजेस्टेरोन, 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और एण्ड्रोजन का अत्यधिक स्राव।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूप

एंजाइम के प्रकार के अनुसार जिसके जीन में एक दोष होता है, सिंड्रोम के 7 नोसोलॉजिकल वेरिएंट वर्तमान में प्रतिष्ठित हैं, जिनमें से एक स्टार / 20,22-डेस्मोलेज़ प्रोटीन की कमी के कारण लिपोइड (फैटी) एड्रेनल हाइपरप्लासिया है, और शेष निम्नलिखित एंजाइमों में दोष के कारण छह उत्पन्न होते हैं:

• 21-हाइड्रॉक्सिलस;
• 3-बीटा-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज;
• 17alphahydroxylase/17,20-lyase;
• 11-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़;
• P450-oxidoreductase;
• एल्डोस्टेरोन का सिंथेटेज।

औसतन, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ 95% रोग एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के कारण होता है, इसके बाकी रूप बहुत दुर्लभ होते हैं।

ऊपर सूचीबद्ध एंजाइमों में दोषों की प्रकृति के आधार पर और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँरोग के निम्नलिखित रूपों को वर्गीकरण में प्रस्तुत किया गया है।

सिंपल वायरल फॉर्म

जन्मजात शास्त्रीय में विभाजित, जिसमें 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की गतिविधि 5% से कम है, और गैर-शास्त्रीय, या देर से यौवन (उसी एंजाइम की गतिविधि 20-30% से कम है)।

नमक बर्बाद करने वाला रूप (क्लासिक)

इसके साथ विकसित होता है:

• 21-हाइड्रॉक्सिलस गतिविधि 1% से कम;
• एंजाइम 3-बीटा-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज की कमी, पुरुष जीनोटाइप वाले व्यक्तियों में पुरुष झूठे हेर्मैप्रोडिटिज़्म के लक्षणों के साथ, और महिला जीनोटाइप वाले व्यक्तियों में - पौरुष के कोई संकेत नहीं;
• प्रोटीन की कमी स्टार / 20,22-डेस्मोलेज़, एक महिला फेनोटाइप वाले लोगों में प्रकट होती है, जो हाइपरपिग्मेंटेशन का एक बहुत ही गंभीर रूप है;
• एंजाइम एल्डोस्टेरोन सिंथेटेस की कमी।

उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप

जिसमें वे भेद करते हैं:

1. शास्त्रीय, या जन्मजात, एंजाइम 11-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के परिणामस्वरूप और एक महिला फेनोटाइप वाले लोगों में पौरूष के साथ विकसित होना; एंजाइम की कमी 17-अल्फाहाइड्रॉक्सिलेज़ / 17,20-लाइज़ - विकास मंदता के साथ, यौवन की सहजता, एक महिला जीनोटाइप के साथ - बिना पौरूष लक्षणों के, एक पुरुष के साथ - झूठे पुरुष हेर्मैप्रोडिटिज़्म के साथ।
2. गैर-शास्त्रीय, या देर से - एंजाइम 11-बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी (एक महिला फेनोटाइप वाले व्यक्तियों में - पौरूष के लक्षणों के साथ), एंजाइम की कमी 17-अल्फा-हाइड्रॉक्सिलेज़ / 17,20-लाइज़ - विकास मंदता के साथ और यौवन की सहजता, महिला जीनोटाइप वाले व्यक्तियों में पौरूषीकरण के बिना, झूठे पुरुष उभयलिंगीपन के साथ - एक पुरुष जीनोटाइप की उपस्थिति में।

पैथोलॉजी के लक्षण

चयापचय प्रक्रियाओं के शरीर में नैदानिक ​​लक्षण और विकार एक महान विविधता की विशेषता है। वे एंजाइम के प्रकार, इसकी कमी की डिग्री, आनुवंशिक दोष की गंभीरता, रोगी के कैरियोटाइप (पुरुष या महिला), हार्मोनल संश्लेषण ब्लॉक के प्रकार आदि पर निर्भर करते हैं।

• अतिरिक्त एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन

नतीजतन उच्च सामग्रीएड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन के शरीर में, जो मेलानोसाइट-उत्तेजक हार्मोन का एक प्रतियोगी होने के नाते, बाद के रिसेप्टर्स को बांधता है और त्वचा मेलेनिन के उत्पादन को उत्तेजित करता है, जो जननांग क्षेत्र और त्वचा की सिलवटों में हाइपरपिग्मेंटेशन द्वारा प्रकट होता है।

• ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड कोर्टिसोल की कमी

हाइपोग्लाइसेमिक (निम्न रक्त ग्लूकोज) सिंड्रोम की ओर जाता है, जो किसी भी उम्र में विकसित हो सकता है यदि प्रतिस्थापन चिकित्सा अपर्याप्त है। हाइपोग्लाइसीमिया नवजात शिशु के लिए विशेष रूप से कठिन होता है। इसका विकास आसानी से अनुचित या अनियमित (असामयिक) खिला या अन्य संबंधित बीमारियों से उकसाया जा सकता है।

• एल्डोस्टेरोन की कमी के साथ

स्टेरॉयड हार्मोन एल्डोस्टेरोन मुख्य मिनरलोकॉर्टिकॉइड है जो शरीर में नमक चयापचय को प्रभावित करता है। यह मूत्र में पोटेशियम आयनों के उत्सर्जन को बढ़ाता है और ऊतकों में सोडियम और क्लोराइड आयनों की अवधारण को बढ़ावा देता है, जिसके परिणामस्वरूप बाद में पानी को बनाए रखने की क्षमता में वृद्धि होती है। एल्डोस्टेरोन की कमी के साथ, पानी और इलेक्ट्रोलाइट चयापचय का उल्लंघन "नमक हानि सिंड्रोम" के रूप में विकसित होता है। यह regurgitation द्वारा प्रकट होता है, बार-बार बड़े पैमाने पर ("फव्वारा" के रूप में) उल्टी, मूत्र की दैनिक मात्रा में वृद्धि, शरीर का निर्जलीकरण और गंभीर प्यास, रक्तचाप में कमी, दिल की धड़कन की संख्या में वृद्धि और अतालता।

• एण्ड्रोजन का अत्यधिक स्राव

भ्रूण के विकास की अवधि के दौरान, एक महिला कैरियोटाइप (46XX) के साथ भ्रूण बाहरी जननांग के पौरुष का कारण बनता है। इस पौरूष की गंभीरता 2 से 5वीं डिग्री (प्रेडर स्केल के अनुसार) हो सकती है।

• अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा एण्ड्रोजन का अत्यधिक संश्लेषण

जन्म के बाद डिहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन, एंड्रोस्टेनडियोन, टेस्टोस्टेरोन की अधिकता लड़कों में समय से पहले समलिंगी का कारण बनती है। यौवनारंभ, लिंग वृद्धि और इरेक्शन द्वारा प्रकट। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली लड़कियों का समय से पहले यौन विकास विषमलैंगिक प्रकार के अनुसार होता है और भगशेफ की वृद्धि और तनाव से प्रकट होता है।

पुरुष और महिला बच्चों में, 1.5 - 2 वर्ष की आयु तक, मुँहासे, जघन बाल विकास और आवाज का मोटा होना नोट किया जाता है। इसके अलावा, रैखिक विकास का त्वरण होता है, लेकिन साथ ही, हड्डी के ऊतकों का भेदभाव इसके रैखिक विकास की तुलना में तेज होता है, जिसके परिणामस्वरूप, 9-11 वर्ष की आयु तक, हड्डी के एपिफेसियल विकास क्षेत्र बंद हो जाते हैं। अंततः, इसके परिणामस्वरूप, बच्चे अंडरसाइज़्ड रहते हैं।

• नमक-बर्बाद (शास्त्रीय) रूप

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का सबसे गंभीर रूप, जो बच्चों में, पुरुष और महिला दोनों में, शरीर के वजन में धीमी वृद्धि के साथ जन्म के पहले दिनों और हफ्तों में पहले से ही प्रकट होता है, बार-बार उल्टी, भूख न लगना, पेट में दर्द, पुनरुत्थान , रक्त सोडियम आयनों की कम सामग्री और ऊंचा - पोटेशियम आयन। हानि सोडियम क्लोराइड(लवण), बदले में, निर्जलीकरण का कारण बनता है और उल्टी की आवृत्ति और व्यापकता को बढ़ाता है। शरीर का वजन कम हो जाता है, सुस्ती और चूसने में कठिनाई दिखाई देती है। अनुपस्थिति या असामयिक और अपर्याप्त कार्यान्वयन के परिणामस्वरूप गहन देखभालएक घातक परिणाम के साथ एक कोलैप्टोइड राज्य, कार्डियोजेनिक सदमे का विकास संभव है।

• पौरुष और नमक खोने वाले रूपों के साथ

अंतर्गर्भाशयी हाइपरएंड्रोजेनिज्म बाहरी जननांग के पौरुष को इस हद तक उत्तेजित करने में सक्षम है कि जन्म से लड़कियों में अंडकोश के सीवन और बढ़े हुए भगशेफ के विभिन्न डिग्री होते हैं। कभी-कभी एक लड़की का बाहरी जननांग भी पुरुषों के समान होता है, जिसके परिणामस्वरूप प्रसूति अस्पताल के कर्मचारी उसे पंजीकृत करते हैं, और उसके माता-पिता उसे एक लड़के के रूप में पालते हैं। लड़कों में, बाहरी जननांग संगत होते हैं, कभी-कभी लिंग का आकार कुछ बड़ा हो सकता है।

जन्म के बाद, लड़कियों और लड़कों दोनों में, एण्ड्रोजन की अधिकता के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में वृद्धि होती है - हड्डी के ऊतकों की परिपक्वता और शारीरिक विकास की दर में वृद्धि, साथ ही भगशेफ के आकार में वृद्धि और इसके तनाव में वृद्धि लड़कियों, लिंग के आकार में वृद्धि और लड़कों में इरेक्शन की उपस्थिति।

• रोग के गैर-शास्त्रीय रूप का प्रकट होना

यह 4-5 वर्ष की आयु में केवल कांख और जघन क्षेत्रों में समय से पहले बालों के विकास के रूप में देखा जाता है। इस रूप का कोई अन्य नैदानिक ​​लक्षण नहीं है।

• उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप के साथ

उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप की विशेषता बढ़ जाती है धमनी दाब, जो कि डीओक्सीकोर्टिकोस्टेरोन की सांद्रता में प्रतिपूरक वृद्धि के परिणामस्वरूप होता है, जो अधिवृक्क प्रांतस्था का एक मामूली मिनरलोकॉर्टिकॉइड स्टेरॉयड हार्मोन है। इसके प्रभाव में, शरीर में सोडियम लवण और, तदनुसार, पानी में देरी होती है, जिससे परिसंचारी रक्त की मात्रा में वृद्धि होती है। कभी-कभी पोटेशियम लवण में एक साथ कमी संभव है, मांसपेशियों की कमजोरी, हृदय ताल की गड़बड़ी के साथ, दैनिक ड्यूरिसिस में वृद्धि की पृष्ठभूमि के खिलाफ प्यास में वृद्धि, और रक्त के एसिड-बेस राज्य का उल्लंघन।

निदान

वर्तमान में, प्रसवपूर्व और नवजात अवधि में गर्भावस्था की योजना बनाते समय (संरक्षित प्रजनन क्षमता के साथ) नैदानिक ​​​​संभावनाएं हैं। पहले दो प्रकार के निदान उन मामलों में किए जाते हैं जहां एनामेनेस्टिक या नैदानिक ​​और प्रयोगशाला डेटा उपलब्ध होते हैं, जो माता-पिता या भ्रूण में संबंधित वंशानुगत विकृति की उपस्थिति की संभावना का सुझाव देते हैं।

गर्भावस्था की योजना के चरण में अजन्मे भ्रूण के लिए जोखिम की डिग्री की पहचान करने के लिए, पुरुषों और महिलाओं का एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन के साथ परीक्षण किया जाता है। वे आपको विषमयुग्मजी गाड़ी या जन्मजात अधिवृक्क शिथिलता के गैर-शास्त्रीय रूप की उपस्थिति की पुष्टि या अस्वीकार करने की अनुमति देते हैं।

1. एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक विश्लेषण, जिसमें कोरियोनिक विली की कोशिकाओं के डीएनए के गर्भावस्था के पहले तिमाही में अध्ययन शामिल है, दूसरी तिमाही में - एमनियोटिक द्रव में निहित कोशिकाओं के डीएनए के आणविक आनुवंशिक विश्लेषण में, जो इसे बनाता है एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी का निदान करना संभव है।
2. गर्भवती महिला के रक्त में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन और एंड्रोस्टेनिओन की सांद्रता के साथ-साथ कोरियोनिक विली के अध्ययन के लिए प्राप्त एमनियोटिक द्रव में, और दूसरी तिमाही में - एक गर्भवती महिला के रक्त में निर्धारण और पानी का उपयोग कर प्राप्त किया। ये परीक्षण एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का पता लगाना संभव बनाते हैं। इसके अलावा, एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण आपको एंजाइम 11-बीटा-हाइड्रॉक्सिलस की कमी का पता लगाने के लिए 11-डीऑक्सीकोर्टिसोल की एकाग्रता का निर्धारण करने की अनुमति देता है।
3. कोरियोनिक विली से प्राप्त डीएनए का अध्ययन करके सेक्स कैरियोटाइप और टिश्यू कम्पैटिबिलिटी जीन (HLA) की टाइपिंग का निर्धारण, जिसे सुई बायोप्सी तकनीक का उपयोग करके गर्भावस्था के 5 वें - 6 वें सप्ताह में लिया जाता है।

2006 से रूस में नवजात की जांच (नवजात अवधि के दौरान) की जाती रही है। इसके अनुसार, जन्म के 5 वें दिन सभी बच्चों में रक्त में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन की सामग्री का अध्ययन किया जाता है। नवजात जांच से रोग के निदान और उपचार के मुद्दों को समय पर और बेहतर तरीके से संबोधित करना संभव हो जाता है।

अधिवृक्क ग्रंथियां एक अंतःस्रावी ग्रंथि हैं जो कई महत्वपूर्ण जैविक पदार्थों का उत्पादन करती हैं। उनकी बाहरी परत, या प्रांतस्था, विशेष रूप से, एण्ड्रोजन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है - पुरुष सेक्स हार्मोन। अधिवृक्क ग्रंथियों की कॉर्टिकल परत के पैथोलॉजिकल सक्रियण के साथ, एण्ड्रोजन की उनकी रिहाई भी बढ़ जाती है। यह प्रजनन और अंतःस्रावी तंत्र के विकारों के एक जटिल विकास की ओर जाता है।

सबसे अधिक बार, रोग अधिवृक्क प्रांतस्था में वंशानुगत वृद्धि के साथ होता है। यह विकृति एक शिशु में जीवन के पहले दिनों से मौजूद होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से बाद में प्रकट होती है, इसलिए बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ दिख सकता है।

जन्मजात रोग से अधिवृक्क एण्ड्रोजन का अत्यधिक स्राव होता है। ये पुरुष सेक्स हार्मोन आमतौर पर हर महिला के शरीर में संश्लेषित होते हैं, लेकिन कम मात्रा में। उनकी अधिकता के साथ, मर्दानाकरण, पौरूष (पुरुष बाहरी विशेषताओं का अधिग्रहण) और यहां तक ​​\u200b\u200bकि उभयलिंगीपन भी प्रकट होता है। महिलाओं का प्रजनन स्वास्थ्य बिगड़ा हुआ है।

यह रोग तब होता है जब शरीर में 21-हाइड्रॉक्सिलेज एंजाइम की कमी हो जाती है। ऐसा प्रति 10,000 - 18,000 जन्मों पर 1 मामले में होता है।

कारण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के 2 मुख्य कारण हैं:

• 21-हाइड्रॉक्सिलस का वंशानुगत दोष;
• अधिवृक्क ग्रंथियों का अधिग्रहित ट्यूमर, हार्मोन की अधिकता को संश्लेषित करता है।

ज्यादातर मामलों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण विरासत में मिले हैं। रोग की विरासत का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। इसका मतलब यह है कि यदि माता-पिता में से एक पैथोलॉजिकल जीन का वाहक है, और दूसरा स्वस्थ है, तो 50% मामलों में उनके पास होगा स्वस्थ बच्चा, और 50% में - वाहक। ऐसे माता-पिता में एक बीमार बच्चा प्रकट नहीं हो सकता।

यदि माता-पिता दोनों पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं, तो 25% की संभावना के साथ उनका जन्म होगा स्वस्थ बच्चा, 25% बीमार हैं, और 50% जीन के वाहक हैं। परिवार की योजना बनाते समय, रोगी के परिवार के सदस्यों को संतान में बीमारी के जोखिम के बारे में एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया लड़कों में भी हो सकता है, लेकिन लड़कियों को अधिक बार प्रभावित करता है। उनके पास एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक दोष है। यह पदार्थ हार्मोन कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, और इसकी अनुपस्थिति में, का उत्पादन पुरुष हार्मोन- एण्ड्रोजन। इसलिए, पौरूषीकरण या उभयलिंगीपन के लक्षण हैं।

कभी-कभी अधिवृक्क प्रांतस्था के अन्य एंजाइमों की कमी होती है। हालांकि, लक्षणों की कुछ विशेषताएं हैं।

रोग के लक्षण

बाहरी संकेतलड़कियों में रोग - बचपन में अपेक्षाकृत उच्च वृद्धि। हालांकि, वे जल्दी से बढ़ना बंद कर देते हैं, और वयस्कता में कम से कम होते हैं स्वस्थ महिलाएं. आमतौर पर वे सामान्य आंतरिक जननांग अंग बनाते हैं - गर्भाशय और उपांग।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के मुख्य लक्षण:

• मासिक धर्म की कमी या अनियमित दुर्लभ और कम रक्तस्राव;
• कम आवाज;
• यौवन के दौरान जघन और बगल के बालों की प्रारंभिक उपस्थिति;
• चेहरे और शरीर पर अत्यधिक बालों का बढ़ना (हिर्सुटिज़्म);
• विशिष्ट उपस्थिति: "पुरुष" प्रकार के अनुसार काया;
• बाहरी जननांग पुरुष जैसा हो सकता है; लेबिया अंडकोश की नकल करता है, एक लिंग जैसा बड़ा भगशेफ होता है।

कभी-कभी किसी बीमारी के बारे में जानकारी केवल आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से ही प्राप्त की जा सकती है।

यह रोगविज्ञानलड़कों में यह 3 साल की उम्र से ही प्रकट होता है। सबसे पहले, बच्चा तेजी से बढ़ता है, लेकिन यह प्रक्रिया जल्दी से पूरी हो जाती है, और आदमी की वृद्धि औसत से नीचे रहती है। लिंग बड़ा हो गया है, माध्यमिक यौन विशेषताओं को व्यक्त किया गया है। प्रारंभिक यौवन का उल्लेख किया जाता है, हालांकि अंडकोष अक्सर कार्य नहीं करते हैं, अर्थात पुरुष बांझ है।

अन्य एंजाइमों की कमी के अधिक दुर्लभ मामलों में, रोगियों में उच्च रक्तचाप, लड़कों में महिला-प्रकार के उभयलिंगीपन और अविकसित जननांग होते हैं।

निवारण जन्मजात रोग- बच्चे को गर्भ धारण करने की योजना बनाने वाले जोड़ों का समय पर आनुवंशिक परामर्श।

फार्म

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के 3 रूप हैं।

क्लासिक विरिल रूप में एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल की कमी के साथ एण्ड्रोजन की अधिकता होती है। बच्चों का विकास तेज लेकिन अल्पकालिक होता है। इनके बाह्य जननांग नर प्रकार के अनुसार बनते हैं। गंभीर मामलों में, लड़कियों को उभयलिंगीपन का निदान किया जाता है - बाह्य रूप से लिंग पुरुष है, और आंतरिक जननांग महिला हैं।

रोग का नमक-बर्बाद करने वाला रूप हार्मोन एल्डोस्टेरोन और कॉर्टिकोइड्स की एक महत्वपूर्ण कमी के साथ होता है। जन्म के बाद पहले दिनों में नवजात की हालत बिगड़ जाती है। उल्टी, दस्त और गंभीर निर्जलीकरण है। उमड़ती तीव्र कमीअधिवृक्क ग्रंथियां एक जीवन-धमकी विकार है। नवजात शिशु में ऐसे लक्षणों के साथ, आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।

यौवन के बाद का रूप केवल लड़कियों और महिलाओं में ही प्रकट होता है। आमतौर पर उनके पास सामान्य रूप से जननांग होते हैं, लेकिन एण्ड्रोजन की अधिकता होती है। यह चेहरे के बालों के विकास से प्रकट होता है, मुंहासा, उल्लंघन मासिक धर्म, बांझपन।

रोग का निदान

डॉक्टर-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट इस बीमारी के निदान और उपचार में लगे हुए हैं। रोग के रूप के आधार पर, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान शिशुओं और बाद की उम्र में दोनों में किया जा सकता है। निम्नलिखित अध्ययनों का उपयोग करते हुए, उपयुक्त वर्गीकरण के अनुसार रोग को एक या दूसरे प्रकार के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है:

• दिखावटरोगी, बाहरी जननांग अंगों का आकार (भगशेफ की अतिवृद्धि, लिंग वृद्धि);
• क्लिनिक - बांझपन की शिकायत, मासिक धर्म की अनियमितता, चेहरे के बालों का बढ़ना;
• हार्मोनल और आनुवंशिक परीक्षण।

• 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन में वृद्धि;
• सीरम डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन सल्फेट में वृद्धि;
• मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड्स में वृद्धि हुई;
• रक्त में एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल में कमी;
• 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स का सामान्य या कम मूत्र उत्सर्जन।

निदान की पुष्टि करने के लिए, एक गुणसूत्र अध्ययन आवश्यक है।

हड्डियों का एक्स-रे अतिरिक्त जानकारी प्रदान करता है: इस बीमारी वाले किशोरों में, विकास प्लेटें जल्दी बंद हो जाती हैं, जो एक्स-रे में परिलक्षित होती है।

पैथोलॉजी 19 वीं शताब्दी में ली गई तस्वीरों में दर्ज की गई है, जब इस बीमारी वाले लोगों को प्रदर्शनियों और सर्कस में दिखाया गया था।

इलाज

रोग की अभिव्यक्तियों को खत्म करने के लिए, आधुनिक सर्जिकल तकनीकों और हार्मोनल थेरेपी का उपयोग किया जाता है। निदान की पुष्टि के क्षण से एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार शुरू होता है। समय पर चिकित्सा और सर्जरी गंभीर जटिलताओं से बचने में मदद करती है - अधिवृक्क अपर्याप्तता, और फिर बांझपन।

जन्म के तुरंत बाद, डॉक्टरों को बच्चे के लिंग का सही निर्धारण करना चाहिए। यदि कोई संदेह है, तो एक गुणसूत्र अध्ययन निर्धारित है - कैरियोटाइपिंग। यह नवजात के आनुवंशिक लिंग को स्पष्ट करने में मदद करता है। जननांग विकृति वाली लड़कियों की 1-3 महीने की उम्र में सर्जरी होती है।

नवजात शिशुओं में बीमारी को एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के सामान्य स्तर को बहाल करने के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता होती है। इसके लिए इन दवाओं के दैनिक इंजेक्शन निर्धारित हैं। इंजेक्शन प्रशासन 18 महीने तक रहता है।

उसके बाद, गोलियों के रूप में हार्मोनल दवाओं का उपयोग करके बच्चों में विकृति का इलाज किया जाता है। अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया के बावजूद, उचित रूप से चयनित उपचार आपको बच्चे के सामान्य विकास और विकास को प्राप्त करने की अनुमति देता है।

यदि आवश्यक हो, तो जननांगों पर प्लास्टिक सर्जरी की जाती है। उन्हें बच्चे के आनुवंशिक लिंग के अनुसार समायोजित किया जाता है।

महिलाओं में रोग अक्सर स्वयं प्रकट नहीं होता है। इस मामले में, हम बीमारी के गैर-शास्त्रीय रूप के बारे में बात कर रहे हैं। उसका उपचार केवल बांझपन और गंभीर कॉस्मेटिक दोषों के साथ किया जाता है। इस प्रकार के रोग वाले लगभग आधे रोगियों को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

मॉस्को और अन्य शहरों में कई क्लीनिकों द्वारा वायरलाइजेशन को कम करने, हार्मोनल स्तर को सामान्य करने, यौन विकास को प्रोत्साहित करने और बच्चे को जन्म देने की संभावना के उद्देश्य से थेरेपी की जाती है। ज्यादातर मामलों में, जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के बारे में वीडियो

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (abbr। AGS) is वंशानुगत रोगयह बच्चों में एक विशेष जीन में विकार के कारण होता है। ऐसे जीन को म्यूटेंट कहा जाता है। एजीएस के साथ, अधिवृक्क ग्रंथियों के कार्यों का उल्लंघन होता है। ये ग्रंथियां हैं जो हार्मोन का उत्पादन करती हैं, वे गुर्दे के बगल में स्थित हैं। अधिवृक्क ग्रंथियां शरीर के सामान्य कामकाज और विकास के लिए आवश्यक विभिन्न हार्मोन का उत्पादन करती हैं। हार्मोन के बीच, जिसके विकास और संश्लेषण को परेशान किया जा सकता है, निम्नलिखित पर ध्यान दिया जा सकता है: कोर्टिसोल, जो शरीर के लिए तनाव और संक्रमण के प्रवेश का विरोध करने के लिए आवश्यक है; एल्डोस्टेरोन - रक्तचाप और गुर्दा समारोह को बनाए रखने के लिए एक हार्मोन; एण्ड्रोजन - एक हार्मोन जो जननांग अंगों के सामान्य विकास के लिए आवश्यक है।

एएचएस वाले लोगों में आमतौर पर 21-हाइड्रॉक्सिलस नामक एंजाइम की कमी होती है। नतीजतन, कोलेस्ट्रॉल का एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल में परिवर्तन, जो इस एंजाइम द्वारा नियंत्रित होता है, बाधित होता है। इसके साथ ही, एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के अग्रदूतों का संचय होता है, जो (सामान्य रूप से) पुरुष सेक्स हार्मोन - एण्ड्रोजन में परिवर्तित हो जाते हैं। एजीएस के साथ, एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के कई अग्रदूत जमा होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप का निर्माण होता है एक बड़ी संख्या कीये हार्मोन, जो है मुख्य कारणएजीएस की घटना।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

प्रकार

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम कई प्रकार के होते हैं, लेकिन लगभग 90% मामलों में यह सिंड्रोम 21-हाइड्रॉक्सिलस एंजाइम की कमी के कारण होता है। चिकित्सकीय रूप से, 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के तीन मुख्य रूप हैं। दो रूपों को शास्त्रीय कहा जाता है। पहले को विरलाइजिंग के रूप में जाना जाता है, जो एण्ड्रोजन के उच्च स्तर के कारण होता है, जो अत्यधिक मर्दानाकरण की ओर जाता है, यानी यौन विशेषताओं की अत्यधिक वृद्धि। जन्म के बाद जननांग अंगों के उच्च विकास के कारण लड़कियों में यह अधिक ध्यान देने योग्य है। इसके साथ ही जननांगों (ऐसी लड़कियों में अंडाशय और गर्भाशय सामान्य रूप से) का विकास होता है। दूसरा रूप नमक खोने वाला है। यह किस्म एल्डोस्टेरोन के संश्लेषण पर अपर्याप्त कार्य से जुड़ी है, एक हार्मोन जो गुर्दे के माध्यम से रक्तप्रवाह में नमक को वापस करने के लिए आवश्यक है। 21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी के तीसरे रूप में, जन्म के बाद लड़के और लड़कियों में अधिकता के लक्षण दिखाई देते हैं।

लड़कों और लड़कियों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिल सकता है, यानी परिवार में मरीज एक पीढ़ी में जमा होते हैं। यह वंशानुक्रम एक पारिवारिक वंशावली खंड की उपस्थिति के कारण है जिसमें एक नवजात बच्चा एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ था। पुरुषों और महिलाओं की वंशावली की रेखा पर, किसी व्यक्ति के 23 जोड़े गुणसूत्रों में से केवल एक ही नोट किया जा सकता है। इस गुणसूत्र में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लिए एक उत्परिवर्ती या सामान्य जीन होता है।

इन गुणसूत्रों में एक बच्चे के उत्परिवर्ती जीन होते हैं। प्रत्येक माता-पिता में, उत्परिवर्ती जीन केवल एक गुणसूत्र पर पाए जा सकते हैं, जबकि अन्य गुणसूत्र सामान्य होते हैं और इसलिए स्वस्थ होते हैं। ये लोग उत्परिवर्ती जीन के वाहक होते हैं। दादी की माँ में केवल एक गुणसूत्र पर उत्परिवर्ती जीन होता है, जैसा कि दादा की ओर से पिता करता है। वे, बीमार बच्चे के माता-पिता की तरह, बीमार नहीं हैं, लेकिन वे गुणसूत्रों को उत्परिवर्ती जीन के साथ बच्चों को पारित कर देते हैं। दूसरी दादी और दादा में, दोनों गुणसूत्रों में केवल एक सामान्य जीन होता है। इसलिए, पुनरावर्ती वंशानुक्रम में, माता-पिता से उत्परिवर्ती जीन के साथ दोनों गुणसूत्र प्राप्त करने वाले परिवार के सदस्य ही बीमार हो जाते हैं। उत्परिवर्ती जीन वाले लोगों सहित परिवार के अन्य सभी सदस्य स्वस्थ हैं।

3 नैदानिक ​​रूप हैं:

1. सरल पौरूषीकरण;
2. लवण के नुकसान के साथ (सबसे गंभीर रूप, जीवन के 2 - 7 सप्ताह की उम्र से शुरू होता है);
3. उच्च रक्तचाप।

सबसे अधिक जीवन-धमकी देने वाला और लगातार रूप नमक खोने वाला एजीएस है। समय पर इलाज न मिलने पर बच्चे की मौत भी हो सकती है। रोग के अन्य रूपों में, बच्चे तेजी से बढ़ते हैं और बहुत जल्दी यौवन के माध्यमिक लक्षण दिखाते हैं, जैसे कि जघन बाल।

घटना जिसमें एल्डोस्टेरोन संश्लेषण अवरुद्ध है:

• 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी;
• हाइड्रोक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज की कमी।
• केटोस्टेरॉइड्स का बढ़ा हुआ उत्सर्जन।

पहले रूप में, गर्भावस्था में वृद्धि देखी जाती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की पहचान और उपचार

एंड्रोजेनिटल सिंड्रोम जैसी गंभीर बीमारियों की घटना से बचने के लिए, यह आवश्यक है कि जन्म के तुरंत बाद बच्चे को इस सिंड्रोम के लिए परीक्षण किया जाए। ऐसी प्रक्रिया के लिए, बच्चे की जांच के लिए कार्यक्रम हैं। स्क्रीनिंग इस तरह से शुरू होती है: जीवन के चौथे दिन नवजात शिशु में जीनस से छुट्टी से ठीक पहले। घर पर, एड़ी से खून की एक बूंद ली जाती है, जिसे एक विशेष कागज पर लगाया जाता है। रक्त सूख जाता है, और जिस रूप में बच्चे का नाम और उसकी पहचान के लिए आवश्यक कई अन्य डेटा लिखे जाते हैं, उसे क्षेत्रीय परामर्श की प्रयोगशाला में पुनर्निर्देशित किया जाता है। प्रयोगशाला एक अध्ययन करती है जो उन नवजात शिशुओं की पहचान करती है जिन पर एजीएस होने का संदेह है। इस मामले में, प्रयोगशाला बच्चे को पुन: विश्लेषण के लिए भेजती है।

आमतौर पर इस समय, बाल रोग विशेषज्ञ माता-पिता को सूचित करते हैं कि उनके बच्चे में सिंड्रोम के लिए पहला परीक्षण असामान्य है। उनके पास चिंता का कारण है। शिशु पर दूसरा रक्त परीक्षण निर्णायक होगा। कुछ मामलों में, फिर से जांच करने पर, 21-हाइड्रॉक्सिलडेस इंडेक्स सामान्य होता है। इसका मतलब है कि पहले विश्लेषण का परिणाम गलत था, यानी गलत सकारात्मक। ऐसे अध्ययनों के कारण प्रयोगशाला त्रुटियों के कारण हो सकते हैं। यह परिणाम, यह दर्शाता है कि नवजात में एजीएस नहीं है, तुरंत माता-पिता को सूचित किया जाता है।

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूपों का सफल उपचार रोग की जैव रासायनिक प्रकृति की मान्यता के कारण संभव हो गया - कोर्टिसोल के जैवसंश्लेषण को रोकना। ACTH का बढ़ा हुआ स्राव एण्ड्रोजन के निर्माण का कारण बनता है, इसलिए चिकित्सीय अध्ययन का लक्ष्य इस स्राव का दमन है। प्रतिक्रिया तंत्र का उपयोग करके, ACTH स्राव को कम करना संभव है। यह कोर्टिसोन या प्रेडनिसोलोन की शुरूआत द्वारा प्राप्त किया जाता है। प्रेडनिसोलोन की खुराक को शीर्षक दिया जाना चाहिए, अर्थात केटोस्टेरॉइड्स के गुर्दे के उत्सर्जन को सामान्य स्तर तक कम करने के लिए आवश्यक मात्रा का उपयोग किया जाना चाहिए। एक नियम के रूप में, यह 5-15 मिलीग्राम की सीमा में प्रेडनिसोलोन की दैनिक खुराक के साथ प्राप्त किया जाता है। कुंवारी लड़कियों के मामलों में, योनि का प्लास्टर या भगशेफ को आंशिक रूप से हटाने की आवश्यकता हो सकती है। परिणाम, स्वाभाविक रूप से प्रेडनिसोलोन के साथ रखरखाव चिकित्सा के साथ, प्रभावी हैं; कई मामलों में तो गर्भधारण भी संभव हो जाता है।