नवजात शिशुओं में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां

• बहिर्जात कारकों में मधुमेह मेलेटस, फोलिक एसिड की कमी, मातृ वैल्प्रोइक एसिड का सेवन, अतिताप शामिल हैं।
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियां मोनोजेनिक रोगों में भी देखी जाती हैं, उदाहरण के लिए, मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम और रॉबर्ट्स सिंड्रोम में, एयूप्लोइडी (18 वें और 13 वें गुणसूत्रों पर ट्राइसॉमी), ट्रिपलोइड, और असंतुलित युग्मक देने वाले अनुवादों में। गोल्डनहर सिंड्रोम और ओईआईएस में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियां भी पाई जाती हैं (निम्नलिखित शब्दों के पहले अक्षरों द्वारा: ओम्फालोसेले - गर्भनाल की हर्निया, मूत्राशय की एक्स्ट्रोफी - एक्स्ट्रोफी मूत्राशय, गुदा को छेदना - गतिहीनता गुदा, त्रिकअसामान्यताएं - त्रिकास्थि की विकृतियाँ)।

सीएनएस की मुख्य जन्मजात विकृतियों में एनासेफली, वर्टेब्रल फिशर, एन्सेफेलोसेले, एक्सेन्सेफली और स्पाइनल कैनाल और खोपड़ी का फांक शामिल हैं। वे न्यूरल ट्यूब के फटने के परिणामस्वरूप बनते हैं। लगभग 80% विरूपताओंसीएनएस हाइड्रोसेफलस है। अक्सर इसे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है।

अभिमस्तिष्कता- केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की सबसे गंभीर विकृति। इस विकृति में पूर्वकाल, मध्य और कभी-कभी पश्चमस्तिष्क की अनुपस्थिति होती है। एनेस्थली के साथ 75% भ्रूण गर्भाशय में मर जाते हैं। जीवित पैदा होने वाले कुछ घंटों या दिनों के बाद मर जाते हैं।

स्पाइनल कैनाल के अधूरे बंद होने के परिणामस्वरूप स्पाइनल फिशर बनता है। 80% मामलों में, एक स्पाइनल हर्निया बनता है। स्पाइना बिफिडा वाले 10-20% बच्चे इसके साथ आने वाले केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की अन्य विकृतियों के कारण मानसिक मंदता से पीड़ित होते हैं।

हाइड्रोसिफ़लस विभिन्न कारणों से हो सकता है। प्रचलन प्रति 1000 जन्म पर 1 है।

मुख्य कारण।

1. सिल्वियन एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस (एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा रिसेसिव इनहेरिटेंस)।
2. अर्नोल्ड-चियारी सिंड्रोम।
3. सीएसएफ का अतिरिक्त गठन।
4. मैगेंडी और एल ushki के छिद्रों का एट्रेसिया या स्टेनोसिस,

अन्य कारण।

1. बांका-वाकर सिंड्रोम।
2. हाइड्रोसिफ़लस संचार।
3. मस्तिष्क की अन्य विकृतियाँ।

आनुवंशिक जोखिम

1. हाइड्रोसिफ़लस आयरलैंड, वेल्स, उत्तरी मिस्र और उत्तरी भारत में सबसे आम है।
2. मध्य अमेरिका और मंगोलिया में यह रोग कम से कम आम है।

1. आनुवंशिक जोखिम 3-5% है।
2. अन्य डिस्राफिया के संयोजन में एक कशेरुकी फांक (रीढ़ की हड्डी के हर्निया के बिना) की उपस्थिति में, आनुवंशिक जोखिम बढ़ जाता है।

एक अजन्मे बच्चे के लिए रोग का निदान परिवार में रोग की व्यापकता पर निर्भर करता है।

दोष की गंभीरता अजन्मे बच्चे के लिए रोग का निदान को प्रभावित नहीं करती है। इस प्रकार, यदि एनेस्थली का पारिवारिक इतिहास है, तो प्रभावित बच्चे के होने का जोखिम वैसा ही होता है जैसा कि एक छोटी रीढ़ की हड्डी के मामले में होता है।

निवारण

• गर्भावस्था के दौरान और गर्भावस्था से कुछ महीने पहले फोलिक एसिड का सेवन।
• मधुमेह मेलिटस वाली महिलाओं में प्लाज्मा ग्लूकोज के स्तर (गर्भावस्था से पहले) का सावधानीपूर्वक नियंत्रण।
• गर्भवती महिलाओं को जिन्हें एंटीकॉन्वेलसेंट थेरेपी की आवश्यकता होती है, उन्हें भ्रूण के लिए सबसे सुरक्षित दवा के साथ चुना जाता है।

संचालन की रणनीति

• यदि भ्रूण को केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृति का निदान किया जाता है, तो गर्भवती महिला को रोग की प्रकृति और विशेषताओं के बारे में विस्तार से बताया जाता है। निम्नलिखित गतिविधियों का संचालन करें।

1. न्यूरोइन्फेक्शन की रोकथाम और उपचार।
2. आंदोलन विकारों, मूत्र और मल असंयम का उपचार।
3. एक बच्चे के विकास में देरी की रोकथाम।
4. अगर संभव हो तो शल्य चिकित्साकुरूपता और जलशीर्ष (सीएसएफ शंटिंग सहित)।

प्रासंगिकता. भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का प्रसवपूर्व निदान (पीडी) प्रसवपूर्व देखभाल का एक अत्यंत महत्वपूर्ण घटक है, जिससे सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण घातक जीन और गुणसूत्र रोगों के साथ गंभीर, अपरिवर्तनीय विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकना संभव हो जाता है। यह रुग्णता, विकलांगता और मृत्यु दर को कम करने का मुख्य कारक है। इसके अलावा, भ्रूण में जन्मजात मस्तिष्क संबंधी विसंगतियों का प्रसव पूर्व पता लगाना प्रसूति संबंधी रणनीति को प्रभावित करता है और मां और पूरे परिवार के लिए नकारात्मक मनोवैज्ञानिक और सामाजिक परिणामों को कम करता है, क्योंकि मस्तिष्क की जन्मजात विकृतियां (सीएम) मुख्य रूप से गंभीर और लाइलाज बीमारियां हैं। (सीएनएस विकृतियों का प्रारंभिक और उच्च-गुणवत्ता वाला निदान निष्पक्ष रूप से स्थिति की भविष्यवाणी कर सकता है और उपचार रणनीति के सही विकल्प में योगदान कर सकता है)। इस प्रकार, सक्षम प्रसवपूर्व निदान, विभिन्न जोखिम कारकों की पहचान करने के उद्देश्य से पूरी जानकारी के संग्रह के साथ, डॉक्टर और उच्च जोखिम वाली गर्भवती महिला को बच्चे के जन्म के मुद्दे पर पर्याप्त रूप से संपर्क करने की अनुमति देता है।

तरीकों, प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान के लिए उपयोग किया जाता है, इसे अप्रत्यक्ष में विभाजित करने की सलाह दी जाती है, जब अध्ययन का उद्देश्य गर्भवती महिला होती है, और प्रत्यक्ष, जब भ्रूण की जांच की जाती है। उत्तरार्द्ध आक्रामक और गैर-आक्रामक हो सकता है।

अप्रत्यक्ष तरीकों में प्रसूति और स्त्री रोग संबंधी इतिहास का अध्ययन, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, साथ ही बैक्टीरियोलॉजिकल और सीरोलॉजिकल अध्ययन शामिल हैं। अलग से, यह भ्रूणप्रोटीन, एस्ट्रिऑल के स्तर का आकलन करने के उद्देश्य से जैव रासायनिक स्क्रीनिंग परीक्षणों के संचालन के बारे में कहा जाना चाहिए, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनआदि। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मुख्य उद्देश्य अप्रत्यक्ष तरीकेप्रजनन स्वास्थ्य केंद्रों के स्तर पर पहले से ही गहन निगरानी के लिए उच्च जोखिम वाले समूहों से महिलाओं का चयन है। एक गर्भवती महिला को पीडी में रेफर करने के मुख्य संकेत लगभग पूरी दुनिया में समान हैं। उनमे शामिल है:

[1 ] महिला की उम्र 35 से अधिक;
[2 ] कम से कम दो . की उपस्थिति सहज गर्भपात(गर्भपात) पर प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था;
[3 ] डाउन रोग के साथ पिछली गर्भावस्था के बच्चे या भ्रूण के परिवार में उपस्थिति, अन्य गुणसूत्र रोग, कई जन्मजात विकृतियों के साथ, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की पारिवारिक गाड़ी;
[4 ] परिवार या करीबी रिश्तेदारों में पहले निदान किए गए कई मोनोजेनिक रोग;
[5 ] गर्भावस्था से पहले और प्रारंभिक अवस्था में कई औषधीय तैयारियों का उपयोग;
[6 ] तबादला विषाणु संक्रमण(हेपेटाइटिस, रूबेला, टोक्सोप्लाज्मोसिस, आदि);
[7 ] गर्भाधान से पहले पति या पत्नी में से एक का विकिरण।

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मुख्य गैर-आक्रामक तरीके हैं [ 1 ] अल्ट्रासाउंड (सोनोग्राफी) परीक्षा (अल्ट्रासाउंड) और [ 2 ] चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई)।

अल्ट्रासाउंड प्रक्रियाभ्रूण में सीएनएस और रीढ़ की हड्डी प्रसवपूर्व इकोोग्राफी के सबसे महत्वपूर्ण और जिम्मेदार कार्यों में से एक है, क्योंकि इसका प्रसूति संबंधी रणनीति के अनुकूलन और गर्भावस्था को लम्बा करने या समाप्त करने के माता-पिता के निर्णय पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अधिकांश दोषों और रोगों को बाहर करने के लिए भ्रूण की एकोग्राफिक परीक्षा का इष्टतम समय है:

[1 ] 11 - 14 सप्ताह का गर्भ;
[2 ] 19 - 21 सप्ताह का गर्भ;
[3 ] 30 - 33 सप्ताह का गर्भ।

यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियों और रोगों के विभिन्न समूहों के प्रकट होने के प्रारंभिक चरणों से मेल खाती है, और निदान की निरंतरता और गर्भावस्था और प्रसव प्रबंधन के आम तौर पर स्वीकृत मानकों को भी सुनिश्चित करती है। उसी समय, भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा की योजना में कपाल तिजोरी की हड्डियों, मस्तिष्क की मुख्य संरचनाओं, कॉलर स्पेस, प्रोफाइल, कक्षाओं, नाक के अध्ययन के साथ भ्रूण की इकोोग्राफिक शरीर रचना का मूल्यांकन शामिल होना चाहिए। हड्डियाँ, हृदय की दिशा, रीढ़, अग्रभाग उदर भित्ति, पेट, आंत, मूत्राशय और अंग।

कई लेखकों द्वारा प्राप्त डेटा जन्मजात विकृतियों के प्रसवपूर्व निदान में अल्ट्रासाउंड के उच्च नैदानिक ​​​​मूल्य की गवाही देते हैं, जिससे गर्भावस्था के दौरान 80-90% से अधिक भ्रूण विकृतियों की पहचान करना संभव हो जाता है। भ्रूण के विकास के सकल विकृति विज्ञान का एक महत्वपूर्ण हिस्सा पहली तिमाही में पता लगाया जा सकता है, जो परीक्षा के समय और भ्रूण की शारीरिक रचना के आकलन के लिए स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल की सभी आवश्यकताओं के अधीन है।

एक विशेषज्ञ वर्ग की आधुनिक अल्ट्रासाउंड मशीनों का उपयोग, 3/4D मोड का उपयोग करके ट्रांसवेजिनल इकोोग्राफी निदान की सटीकता में काफी वृद्धि करता है। मध्य-धनु विमान में भ्रूण के मस्तिष्क का अध्ययन, जो त्रि-आयामी इकोोग्राफी का उपयोग करते हुए ज्यादातर मामलों में व्यावहारिक रूप से संभव हो गया है, मध्य रेखा मस्तिष्क संरचनाओं के आदर्श और विकृति का आकलन करने के लिए एक विभेदित दृष्टिकोण की अनुमति देता है। नियमित अल्ट्रासाउंड अभ्यास में उपयोग किए जाने वाले भ्रूण के मस्तिष्क के अक्षीय वर्गों ने कॉर्पस कॉलोसम की स्पष्ट तस्वीर प्राप्त करने की अनुमति नहीं दी। "इंट्राक्रानियल ट्रांसपेरेंसी" के मूल्यांकन के साथ पहले स्क्रीनिंग अध्ययन के प्रोटोकॉल के विस्तार ने गर्भावस्था के पहले तिमाही में स्पाइना बिफिडा के निदान की सटीकता में वृद्धि की।

प्रारंभिक ओण्टोजेनेसिस में भ्रूण में मस्तिष्क वाहिकाओं के दृश्य के लिए रंग डॉपलर मानचित्रण का उपयोग मज़बूती से एक विशिष्ट संरचना की आपूर्ति करने वाले पोत की कल्पना करने की अनुमति देता है जो पहले से ही पहले के अंत में और दूसरे की शुरुआत में उनके मानक इकोोग्राफिक डिटेक्शन की तुलना में 2-5 सप्ताह पहले होता है। गर्भावस्था की तिमाही। खांचे और सबराचनोइड रिक्त स्थान के विकास का एक व्यापक मूल्यांकन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में पहले से ही सेरेब्रल कॉर्टेक्स के गठन के उल्लंघन का निदान करना संभव बनाता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में विसंगतियों, जैसे कि भ्रूणजनन और प्रारंभिक भ्रूण ऑर्गेनोजेनेसिस के उल्लंघन, 21 सप्ताह के गर्भ तक आधुनिक इकोोग्राफी का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है। उसी समय, सीएनएस के विनाशकारी घावों और वॉल्यूमेट्रिक संरचनाओं के इकोोग्राफिक संकेतों का निदान केवल गर्भावस्था के II और III ट्राइमेस्टर (एस.एम. वोवोडिन, 2012) में किया जा सकता है।

11-14 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड के साथ भ्रूण की शारीरिक संरचनाओं के अध्ययन के साथ ट्रांसवजाइनल इकोोग्राफी प्रारंभिक गर्भावस्था में प्रसव पूर्व निदान की एक अत्यधिक जानकारीपूर्ण विधि है, जो सभी जन्मजात विकृतियों के आधे से अधिक का पता लगाना संभव बनाती है, जो सकल हैं ज्यादातर मामलों में।

पॉलीहाइड्रमनिओस जैसे अल्ट्रासोनिक संकेत के जन्मजात विकृतियों के निदान के लिए मूल्य को नोट करना भी आवश्यक है। पॉलीहाइड्रमनिओस की गंभीरता भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति से संबंधित है। एमनियोटिक द्रव की मात्रा और भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की घटनाओं के बीच एक सीधा संबंध स्थापित किया गया है।

सामान्य तौर पर, निदान की सफलता जन्मजात विकृतियों के प्रकार पर भी निर्भर करती है (कई विसंगतियों का निदान करना काफी कठिन होता है), गर्भकालीन आयु जिसमें अध्ययन किया जाता है, एमनियोटिक द्रव की मात्रा और रोगी की संवैधानिक विशेषताओं (गंभीर मोटापा पेट की जांच में मुश्किलें पैदा करता है)। अन्य कारक जो स्क्रीनिंग परिणामों की सही व्याख्या करना मुश्किल बनाते हैं, वे गर्भकालीन आयु, कई गर्भधारण, माता-पिता की जातीयता और मातृ मधुमेह हो सकते हैं। कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा का प्रसवपूर्व निदान (जिसका पता लगाने की मुख्य शर्तें गर्भावस्था के II-III ट्राइमेस्टर हैं), स्पाइनल हर्निया बल्कि जटिल है। इसी समय, एक्रानिया और एनेस्थली जैसे बिल्कुल घातक दोषों के अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स की उच्च सटीकता और सापेक्ष सादगी के बावजूद, उनमें से कुछ गर्भावस्था के 24 सप्ताह के बाद पाए जाते हैं, जो डॉक्टरों की अपर्याप्त उच्च योग्यता, स्क्रीनिंग के साथ गैर-अनुपालन का संकेत दे सकते हैं। नियम और परीक्षा के तरीके। , परीक्षा के दूसरे या तीसरे स्तर पर महिलाओं का देर से रेफरल। एक और नकारात्मक कारकमहिलाओं को प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग से मना किया जा सकता है। इसके अलावा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान के ऐसे मुद्दे जैसे क्रमानुसार रोग का निदानदुर्लभ दोषों के साथ।

एमआरआई प्रसवपूर्व निदान की एक अत्यधिक जानकारीपूर्ण विधि है और अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान संदिग्ध भ्रूण विकृतियों के लिए इसका उपयोग किया जा सकता है, खासकर सीएनएस विसंगतियों के मामलों में। गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में, एक अतिरिक्त परीक्षा के रूप में एमआरआई का उपयोग सीएनएस विकृतियों के निदान में सुधार करता है और सेरेब्रल कॉर्टेक्स, मस्तिष्क की मध्य रेखा संरचनाओं, पश्च कपाल फोसा के विकृति विज्ञान के मामले में निदान को स्पष्ट करना संभव बनाता है। और सीएसएफ गतिशीलता विकार। उन मामलों में एमआरआई का सफलतापूर्वक उपयोग किया जा सकता है जहां अल्ट्रासाउंड के परिणाम पर्याप्त जानकारीपूर्ण नहीं हैं। हालांकि, जबकि एमआरआई अमेरिकी निदान की पुष्टि करने और अधिक विस्तृत डेटा प्रदान करने में सक्षम है, अपेक्षाकृत उच्च लागत, मानकीकृत संदर्भ मूल्यों की कमी, और एमआरआई की सीमित उपलब्धता के कारण अमेरिका भ्रूण सीएम के निदान के लिए पसंद का अध्ययन बना हुआ है।

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मां के रक्त सीरम में मार्कर भ्रूणीय प्रोटीन का अध्ययन। में पिछले सालएक विशेष रूप से महत्वपूर्ण भूमिका मां के रक्त सीरम में मार्कर भ्रूण प्रोटीन के अध्ययन से संबंधित है, जैसे अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), मुक्त एस्ट्राडियोल, और कुछ अन्य। इस तरह के अध्ययनों का उद्देश्य उन महिलाओं की पहचान करना है जो जन्मजात और वंशानुगत दोष वाले बच्चों के उच्च जोखिम में हैं। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियों वाली 90.9% महिलाओं के लिए सीरम मार्करों में परिवर्तन विशिष्ट हैं। तीन परीक्षण प्रणालियों का उपयोग करके इष्टतम समय (गर्भावस्था के 15-16 सप्ताह) पर आयोजित किया गया, यह अध्ययन विकास संबंधी दोषों वाले 80% भ्रूणों की पहचान करने की अनुमति देता है। आंतरिक अंगऔर 65% तक - गुणसूत्र रोगों के साथ।

जन्म के पूर्व का प्रयोगशाला निदानतंत्रिका ट्यूब विसंगतियाँ मुख्य रूप से भ्रूण एएफपी के स्तर के निर्धारण पर आधारित होती हैं। यह प्रोटीन भ्रूण सीरम प्रोटीन प्रणाली का मुख्य घटक है और गर्भधारण के 30वें दिन निर्धारित किया जाता है। एमनियोटिक द्रव में एएफपी के स्तर में वृद्धि एक खुले तंत्रिका ट्यूब दोष का संकेत है। गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, अल्ट्रासाउंड मज़बूती से भ्रूण के मस्तिष्क की असामान्यता का पता लगा सकता है। चूंकि एस्ट्रिऑल के निर्माण में भ्रूण और प्लेसेंटा दोनों शामिल होते हैं, एस्ट्रिऑल का स्तर भ्रूण-अपरा प्रणाली के कामकाज के एक आदर्श संकेतक के रूप में काम कर सकता है। हार्मोन का स्तर जितना कम होगा, उसके विकसित होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी रोग संबंधी स्थितिभ्रूण.

इसी समय, जैव रासायनिक परीक्षण के पृथक परिणामों की व्याख्या करना कठिन हो सकता है। मुख्य मार्करों के मूल्यों के वितरण घटता पर विचार करते समय, आदर्श और विकृति विज्ञान के बीच ओवरलैप का एक बड़ा क्षेत्र होता है, जो केवल एक मार्कर का उपयोग करने की अनुमति नहीं देता है, उनके पूर्ण परिसर की आवश्यकता होती है: एचसीजी, एएफपी और एस्ट्रिऑल।

गर्भ की पहली तिमाही में जैव रासायनिक परीक्षण, जिसमें शामिल हैं [ 1 ] प्रोजेस्टेरोन सांद्रता का निर्धारण, [ 2 ] असंयुग्मित एस्ट्रिऑल, [ 3 ] मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (β-hCG) का β-अंश और [ 4 ] गर्भावस्था से जुड़ा प्रोटीन (7 - 8 या 11 - 12 सप्ताह) अधिक होता है प्रभावी तरीका प्रसव पूर्व जांचद्वितीय तिमाही के पारंपरिक "ट्रिपल" परीक्षण की तुलना में, अर्थात। एएफपी, β-एचसीजी, एस्ट्रिऑल - गर्भावस्था के 16-17वें सप्ताह में।

आधुनिक गैर-आक्रामक तकनीकों की उच्च दक्षता के बावजूद, भ्रूण के कैरियोटाइप के बारे में पर्याप्त रूप से पूरी जानकारी, इसकी कोशिकाओं की जैव रासायनिक और जीनोटाइपिक विशेषताओं को केवल भ्रूण के ऊतकों के उचित अध्ययन या इसके अनंतिम के आधार पर ही प्राप्त किया जा सकता है। अंग (प्लेसेंटा, कोरियोन), किसी भी समय गर्भावस्था में आक्रामक रूप से प्राप्त होते हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताओं और आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए एमनियोसेंटेसिस सबसे अधिक किया जाता है, लेकिन एमनियोटिक द्रव का उपयोग न्यूरल ट्यूब दोषों के निदान के लिए भी किया जा सकता है। सबसे अधिक बार संभावित जोखिमप्रक्रियाएं सहज गर्भपात हैं (0.5% से 1.0%), खूनी मुद्देप्रक्रिया के बाद, संक्रमण, टूटना झिल्लीऔर भ्रूण की क्षति या हानि।

सबसे जानकारीपूर्ण है व्यापक परीक्षाजैव रासायनिक जांच के संयोजन में आधुनिक अल्ट्रासाउंड तकनीकों का उपयोग करने वाली गर्भवती महिलाएं, जो दूसरी तिमाही के शुरुआती चरणों में भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियों के निदान की सटीकता को बढ़ाती हैं। इसके अलावा, भ्रूण हाइपोक्सिया के संकेतों की पहचान न केवल भ्रूण अपरा अपर्याप्तता की संभावित उपस्थिति का संकेत दे सकती है, बल्कि यह भी जन्मजात विकृति, चूंकि हाइपोक्सिया और अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता जीवन के अनुकूल जन्मजात विकृतियों के लिए रोग का निदान काफी खराब कर देती है।

याद रखना चाहिएजन्मजात मस्तिष्क संबंधी विसंगतियों को जन्म के पूर्व या नवजात काल में पाया गया, गैर-स्थायी बाहरी विकृतियों की गिनती नहीं, [ !!! ] में कोई विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षण नहीं हो सकते हैं:

[1 ] न्यूरोसोनोग्राफिक और चुंबकीय अनुनाद अध्ययनों में, मस्तिष्क के जन्मजात विकृतियों के विशिष्ट नोसोलॉजिकल रूपों (चियारी सिंड्रोम, डेंडी-वाकर सिंड्रोम, ओक्लूसिव हाइड्रोसिफ़लस, आदि) के अलावा, किसी को हाइपोप्लासिया पर ध्यान देना चाहिए, जो बहुत अधिक सामान्य हैं;

[2 ] प्रसव पूर्व की अनुपस्थिति में और नवजात निदानअल्ट्रासाउंड और एमआरआई के उपयोग के साथ, देर से निदान की स्थितियां ऐसे समय में प्रकट होती हैं, जब नैदानिक ​​तस्वीरमनो-तंत्रिका संबंधी लक्षणों को सबसे पहले सामने रखा जाता है, जबकि की उपस्थिति मानसिक मंदता, इंट्राक्रैनील उच्च रक्तचापसेरेब्रल पाल्सी, हाइड्रोसिफ़लस, आदि जैसे निदान करने के लिए एक आधार के रूप में काम कर सकता है।

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उच्चतम सूचनात्मक मूल्य ऐंठन सिंड्रोमकॉर्पस कॉलोसम या एग्रिया, हाइपरटेंसिव-हाइड्रोसेफेलिक - जन्मजात हाइड्रोसिफ़लस की उपस्थिति, और मोटर विकारों के सिंड्रोम - एक रीढ़ की हड्डी की हर्निया की उपस्थिति की उपस्थिति को इंगित करता है।

निष्कर्ष. केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (तंत्रिका ट्यूब) में दोष वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए, वर्तमान में उपयोग किया जाता है निम्नलिखित तरीके: [1 ] भ्रूण की संरचनात्मक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए प्राथमिक जांच परीक्षण, जिसमें एक खुला / बंद न्यूरल ट्यूब दोष (एनेसेफली, एन्सेफेलोसेले, स्पाइना बिफिडा) शामिल है - गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड; [ 2 ] मातृ सीरम एएफपी के स्तर का निर्धारण; [ 3 ] मामलों की आनुवंशिक परामर्श सकारात्मक नतीजेतंत्रिका ट्यूब दोष (अल्ट्रासाउंड + मातृ सीरम एएफपी) के समय स्क्रीनिंग; [ 4 ] प्रसवपूर्व एमआरआई के रूप में अतिरिक्त विधिभ्रूण इमेजिंग; [ 5 ] डायग्नोस्टिक एमनियोसेंटेसिस भ्रूण के कैरियोटाइप का आकलन करने के लिए, एमनियोटिक द्रव और एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ गतिविधि में एएफपी के स्तर को निर्धारित करने के लिए; [ 6 ] भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोषों की उपस्थिति की पुष्टि करते समय, परिवार को वास्तविक गर्भावस्था के प्रबंधन के लिए विकल्पों की पेशकश की जानी चाहिए - दोनों दोष के पूर्व या प्रसवोत्तर सुधार की संभावना के साथ लंबे समय तक, और जीवन के साथ असंगत दोष के साथ गर्भावस्था की समाप्ति ; प्रसव की विधि को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है - यह निगरानी के साथ या तो प्राकृतिक (योनि) प्रसव (ऐसे के लिए contraindications की अनुपस्थिति में) हो सकता है हृदय गतिभ्रूण, और सिजेरियन सेक्शन द्वारा प्रसव; [ 7 भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष के गठन के कारण के बारे में एक महिला को सूचित करने के लिए प्रसवोत्तर परामर्श, बाद की गर्भधारण और रोकथाम के दौरान भ्रूण में ऐसी स्थिति की पुनरावृत्ति की संभावना, विशेष रूप से, 5000 पर फोलिक एसिड लेने की सिफारिश गर्भधारण से 3 महीने पहले और पहली तिमाही गर्भावस्था के दौरान माता-पिता द्वारा प्रति दिन एमसीजी।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में विसंगतियां सबसे अधिक बार पाई जाने वाली जन्मजात विकृतियां हैं।
आवृत्ति 1:1000 जीवित जन्मों (हाइड्रोसिफ़लस) से लेकर 1:25,000-35,000 जीवित जन्मों (डैंडी-वाकर सिंड्रोम) तक होती है।
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की मुख्य जन्मजात विकृतियों में शामिल हैं: एनेस्थली, सेफलोसेले, हाइड्रोसिफ़लस और वेंट्रिकुलोमेगाली, माइक्रोसेफली, कॉर्पस कॉलोसम की एजेंसिस, कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट, होलोप्रोसेन्फली, स्पाइना बिफिडा।
Anencephaly और acrania पहले त्रैमासिक में ही पता लगाया जा सकता है। Anencephaly मस्तिष्क की खोपड़ी और मस्तिष्क के ऊतकों की हड्डियों की अनुपस्थिति से स्थापित होता है। एक्रानिया - जब भ्रूण का मस्तिष्क हड्डी की तिजोरी से घिरा नहीं होता है। Anencephaly और acrania जीवन के साथ असंगत विकृतियां हैं।

एक सेफलोसेले 1:2000 जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ होता है और खोपड़ी की हड्डियों में एक दोष के माध्यम से मेनिन्जेस का बहिर्वाह होता है। एन्सेफेलोसेले शब्द का अर्थ है कि मस्तिष्क ऊतक हर्नियल थैली का हिस्सा है। अल्ट्रासाउंड पर, एक सेफलोसेले को खोपड़ी की हड्डियों को पेश करने वाले हर्नियल द्रव्यमान के रूप में परिभाषित किया जाता है। बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है, गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है।

स्पाइना बिफिडा एक विकासात्मक विसंगति है स्पाइनल कॉलमतंत्रिका ट्यूब को बंद करने की प्रक्रिया के उल्लंघन के परिणामस्वरूप। रीढ़ की हड्डी की झिल्लियों में दोष के माध्यम से बाहर निकलना मेनिंगोसेले कहलाता है। यदि हर्नियल थैली में शामिल हैं दिमाग के तंत्रशिक्षा को मेनिंगोमीलोसेले कहते हैं। अधिक बार दोष काठ में स्थित होता है और पवित्र विभागरीढ़ की हड्डी। आवृत्ति भौगोलिक क्षेत्र पर निर्भर करती है: यूके में 4:1000, यूएसए में 0.5:1000 नवजात शिशु। पहली तिमाही के अंत से अल्ट्रासाउंड निदान संभव है। स्पाइना बिफिडा की उपस्थिति में, कशेरुकाओं की स्पिनस प्रक्रियाएं अनुप्रस्थ स्कैनिंग के दौरान बंद नहीं होती हैं, लेकिन एक यू- या वाई-आकार का विन्यास बनाती हैं। मेनिंगोसेले या मेनिंगोमीलोसेले की उपस्थिति में, दोष के क्षेत्र में एक पतली दीवार वाली हर्नियल थैली निर्धारित की जाती है। यह एक अलग विसंगति हो सकती है, लेकिन अक्सर अर्नोल्ड-चियारी सिंड्रोम से जुड़ी होती है, साथ ही कई विकृतियों के 40 से अधिक सिंड्रोम भी होते हैं। मोनोज़ायगोटिक जुड़वां में इस विकृति में वृद्धि हुई है। रणनीति। यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले एक मेनिंगोमीलोसेले का पता चला है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है। पृथक स्पाइना बिफिडा के साथ, यह संभव है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानबच्चे के जन्म के बाद (दोष या शंटिंग का बंद होना)। किसी भी खुले न्यूरल ट्यूब दोष को जीवन के 24 घंटों के भीतर बंद कर देना चाहिए (संक्रमण का जोखिम)। जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान संयुक्त विसंगतियों के स्थान, आकार और प्रकृति के स्तर पर निर्भर करता है।

तंत्रिका ट्यूब दोष एक ऐसा शब्द है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में उपरोक्त सभी विसंगतियों को जोड़ता है। आवृत्ति 1-2:1000 से 6:1000 नवजात शिशुओं तक होती है, और यह निवास स्थान, गर्भाधान के समय वर्ष के समय और बच्चे के माता और पिता दोनों द्वारा, निरोधी दवाएं लेने के तथ्य पर निर्भर करती है। ज्यादातर दोष उन महिलाओं में होते हैं जिनमें जोखिम कारक नहीं होते हैं।

संतानों में इस प्रकार की जन्मजात विकृति की पुनरावृत्ति की प्रायिकता है:

जन्मजात विकृतियों वाले एक बच्चे के जन्म पर 4-5%
जन्मजात विकृतियों वाले दो बच्चों के जन्म के लिए 10%
3-5% अगर एक प्रथम-पंक्ति रिश्तेदार में जन्मजात विकृतियां हैं
दो प्रथम-पंक्ति रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति में 5-7%
2 से ऊपर के मूल्यों के साथ लगातार दो मातृ सीरम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन परीक्षणों की उपस्थिति में 10%,
5 एमओएम (औसत से अधिक)
हाइड्रोसिफ़लस - मस्तिष्क के निलय के आकार में वृद्धि, ज्यादातर मामलों में सिर के आकार में वृद्धि के साथ। वेंट्रिकुलोमेगाली मस्तिष्क के निलय का एक पृथक विस्तार है, जो सिर के आकार में वृद्धि के साथ नहीं है। ज्यादातर मामलों में, यह मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। प्रीनेटल हाइड्रोसिफ़लस के 25% मामलों में क्रोमोसोमल दोष पाए जाते हैं। संयुक्त विसंगतियों का निदान 70-80% मामलों में किया जाता है, जबकि उनमें से आधे एक्स्ट्राक्रानियल होते हैं और हमेशा प्रसव पूर्व पता नहीं लगाया जा सकता है:

अर्नोल्ड-चियारी सिंड्रोम के गठन के साथ मेनिंगोएन्सेफ्लोसेले, जो हाइड्रोसिफ़लस के साथ 1/3 भ्रूणों में होता है;
बांका-वाकर सिंड्रोम (सेरिबैलम की आंशिक या पूर्ण पीड़ा, चतुर्थ वेंट्रिकल का सिस्टिक विस्तार और पश्च कपाल फोसा का इज़ाफ़ा);
holoproencephaly (मस्तिष्क के गोलार्धों में बिगड़ा हुआ विभाजन);
कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा;
अरचनोइड सिस्ट;
गैलेन की नस का एन्यूरिज्म।
रणनीति: यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले हाइड्रोसिफ़लस का पता चला है, तो माता-पिता के साथ गर्भावस्था को समाप्त करने के मुद्दे पर चर्चा करना उचित है। यदि गर्भावस्था को समाप्त नहीं किया गया था, तो भविष्य में, वेंट्रिकुलोमेगाली में वृद्धि के साथ, बाईपास सर्जरी संभव है। शंटिंग की प्रभावशीलता और ऑपरेशन के परिणाम सहरुग्णता की उपस्थिति पर निर्भर करते हैं।

माइक्रोसेफली 1.6:1000 जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ होता है और प्राथमिक हो सकता है, साथ ही विभिन्न सिंड्रोम का हिस्सा हो सकता है: एन्सेफेलोसेले और स्पाइना बिफिडा। माइक्रोसेफली को 125 से अधिक सीए, 400 मोनोजेनिक रोगों में वर्णित किया गया है। माइक्रोसेफली के गठन में योगदान करने वाले कारकों में मां में संक्रमण (साइटोमेगालोवायरस, टोक्सोप्लाज्मोसिस, रूबेला), शराब, रेटिनोइक एसिड, कोकीन और फेनिलकेटोनुरिया भी शामिल हैं।

अकेले मूल्यों के आधार पर निदान द्विपक्षीय आकार, अविश्वसनीय, फीमर की लंबाई और / या गर्भकालीन आयु के संबंध में सिर के आकार में कमी का आकलन 3 सप्ताह या उससे अधिक के लिए व्यक्तिगत मस्तिष्क संरचनाओं के सामान्य विकास से किसी भी विचलन के बिना करना आवश्यक है। जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान विसंगति के कारण पर निर्भर करता है।

दूसरी तिमाही में पार्श्व वेंट्रिकल्स के कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट 1-2% गर्भवती महिलाओं में होते हैं, अधिक बार 14 से 24 सप्ताह की अवधि में। अल्सर का व्यास, एक नियम के रूप में, 10 मिमी से अधिक नहीं होता है। अल्सर की उपस्थिति में, भ्रूण की शारीरिक रचना का सावधानीपूर्वक अध्ययन करना आवश्यक है। विसंगतियों की उपस्थिति में, प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग का संकेत दिया जाता है। एकल पृथक सिस्ट के साथ, गर्भावस्था के संचालन की रणनीति में कोई विशेष विशेषताएं नहीं होती हैं। अधिकांश भ्रूणों में, गर्भ के 28-30 सप्ताह तक कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट अनायास गायब हो जाते हैं।

याद रखना महत्वपूर्ण:

पृथक सिस्ट के साथ एक पैथोलॉजिकल भ्रूण कैरियोटाइप का जोखिम 2.4% (ट्राइसॉमी 18) तक पहुंच जाता है;
द्विपक्षीय अल्सर के साथ भ्रूण aeuploidy का जोखिम अधिक है;
एक पैथोलॉजिकल कैरियोटाइप की संभावना 10.5% तक पहुंच जाती है जब सिस्ट को अतिरिक्त जोखिम वाले कारकों के साथ जोड़ा जाता है: मातृ आयु,
अल्ट्रासाउंड, बढ़े हुए प्रसूति और पारिवारिक इतिहास से जन्मजात विकृतियों का पता चला। एमनियोसेंटेसिस और भ्रूण कैरियोटाइपिंग की सिफारिश की जाती है।
कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति, पूर्ण या आंशिक, सभी गर्भधारण के 0.4 से 0.7% में होती है। भ्रूण aeuploidy की आवृत्ति 10% है। 40 से अधिक गुणसूत्र विपथन, 120 मोनोजेनिक रोग और विकृतियों के साथ सिंड्रोम के साथ कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति संभव है। एगेनेसिस के साथ, होलोप्रोसेन्सेफली, डेंडी-वाकर और अर्नोल्ड-चियारी सिंड्रोम सबसे अधिक बार संयुक्त होते हैं। गर्भावस्था के 20 सप्ताह से पहले निदान लगभग असंभव है।

ध्यान दें:

अल्ट्रासाउंड के साथ, न केवल मस्तिष्क के अनुप्रस्थ स्कैन का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है, बल्कि कोरोनरी और धनु विमानों में मस्तिष्क की शारीरिक रचना का अध्ययन भी किया जाता है, अधिमानतः एक ट्रांसवेजिनल सेंसर के साथ।
मस्तिष्क की शारीरिक रचना, भ्रूण के सिर के आकार और आकार का अध्ययन करते समय, भ्रूण के चेहरे की कल्पना पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है:
प्रोफ़ाइल मूल्यांकन कई विकृतियों (चेहरे के द्विपक्षीय या बड़े माध्यिका फांक) का निदान करने और सीए के इकोग्राफिक मार्करों की पहचान करने की अनुमति देता है (चिकनी प्रोफ़ाइल, नाक की हड्डियों की लंबाई में कमी, माइक्रोजेनिया);
नासोलैबियल त्रिकोण का अध्ययन फांक होंठ और तालु की उपस्थिति का निदान या संदेह करना संभव बनाता है, जिन्हें हाइपो- या एनेकोइक दोष के रूप में देखा जाता है;
एनोफ्थेल्मिया, माइक्रोफथाल्मिया, साइक्लोपिया, नियोप्लाज्म को बाहर करने के लिए कक्षाओं का एक स्पष्ट दृश्य आवश्यक है।

• 2. सबसे महत्वपूर्ण गुणसूत्र विकृति (21, 18, 13 जोड़े गुणसूत्रों पर ट्राइसॉमी)। निदान के सिद्धांत। सबसे महत्वपूर्ण रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ।
• 3. भ्रूणविज्ञान की अवधारणा। जन्मजात हृदय दोष: वर्गीकरण, रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, हेमोडायनामिक विशेषताएं, जटिलताएँ, परिणाम।
• 5. पाचन तंत्र की जन्मजात विकृतियां: वर्गीकरण, घटना के तंत्र, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, परिणाम।
• 6. केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां: वर्गीकरण, एटियलजि, रोगजनन, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम
• 7. मूत्र प्रणाली की जन्मजात विकृतियां: वर्गीकरण, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम।
• 8. संक्रामक भ्रूणोपैथी: एचआईवी संक्रमण, हेपेटाइटिस, रूबेला। संक्रमण के तरीके, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम, महत्व।
• 9. संक्रामक भ्रूणोपैथी: दाद, क्लैमाइडिया, माइकोप्लाज्मोसिस। संक्रमण के तरीके, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम, महत्व।
• 10. संक्रामक भ्रूणोपैथी: लिस्टेरियोसिस, सिफलिस। संक्रमण के तरीके, रूप और रोगजनन की विशेषताएं, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम।
• 11. गैर-संक्रामक भ्रूणोपैथी: सिस्टिक फाइब्रोसिस, मधुमेह भ्रूणोपैथी, मादक भ्रूणोपैथी। एटियलजि, रोगजनन, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम, महत्व।
• 12. गर्भावस्था की विकृति: एंडोमेट्रियल ट्रोफोब्लास्टिक रोग। प्रपत्र। रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, परिणाम।
• 13. गर्भावस्था और प्रसव की विकृति: विषाक्तता, गर्भपात, गर्भपात, समय से पहले जन्म। रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, परिणाम।
• 14. प्लेसेंटा: संरचनात्मक विशेषताएं, कार्य। विकृतियां, ट्यूमर।
• 15. प्लेसेंटाइटिस: एटियलजि, संक्रमण के तरीके, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, परिणाम, महत्व।
• 17. जन्म आघात: वर्गीकरण, कारण, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, परिणाम, महत्व।
• 18. संक्रमण के पाठ्यक्रम के मुख्य रूप (तीव्र, जीर्ण, अव्यक्त, धीमी गति से न्यूरोइन्फेक्शन, दृढ़ता)। अस्पताल में संक्रमण की विशेषताएं।
• 19. तीव्र जीवाणु निमोनिया। वर्गीकरण। ग्राम-नकारात्मक छड़ के कारण जीवाणु निमोनिया: रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम, महत्व।
• 20. स्टैफिलोकोकल और स्ट्रेप्टोकोकल निमोनिया: रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम, महत्व।
• 21. व्यावसायिक श्वसन रोग: कारण, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम, महत्व।
• 22. ब्रोन्कियल अस्थमा। बुनियादी रूप। रूपात्मक परिवर्तन, जटिलताओं, परिणाम, महत्व।
• 23. तीव्र आंतों में संक्रमण: वर्गीकरण के सिद्धांत। वायरल गैस्ट्रोएंटेरोकोलाइटिस। स्टेफिलोकोसी, क्लेबसिएला, प्रोटीस के कारण आंतों में संक्रमण।
• 24. साल्मोनेलोसिस: रूप, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ (सामान्य और स्थानीय), जटिलताएँ, परिणाम, महत्व। बच्चों में विशेषताएं।
• 25. हैजा: एटियलजि, रोगजनन, रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम, महत्व।
• 26. Escherichiosis - colienterocolitis: रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम, महत्व।
• 27. जठरशोथ। एटियलजि, वर्गीकरण, रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ।
• 28. क्रोहन रोग, अल्सरेटिव कोलाइटिस, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, परिणाम, महत्व।
• 29. मस्तिष्क के वायरल घाव। वर्गीकरण के सिद्धांत, रोगजनन, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम, महत्व। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के हर्पेटिक घाव।
• 30. खसरा, रूबेला, काली खांसी, चिकन पॉक्स: एटियलजि, संक्रमण के तरीके, रोगजनन, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम, महत्व।
• 31. एचआईवी संक्रमण मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ। प्रमुख जटिलताएँ और मृत्यु के कारण।
• 32. प्लेग, एंथ्रेक्स: एटियलजि, रोगजनन, नैदानिक ​​और रूपात्मक रूप, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम, महत्व।
• 33. एथेरोस्क्लेरोसिस और उच्च रक्तचाप में मस्तिष्क क्षति: कारण, रोगजनन, आकृति विज्ञान, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, परिणाम, महत्व
• 34. इस्केमिक हृदय रोग: कारण, रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, परिणाम, महत्व।
• 35. कोलेजन रोग: वर्गीकरण। स्क्लेरोडर्मा और पेरिअर्थराइटिस नोडोसा: एटियलजि, रोगजनन, नैदानिक ​​​​और रूपात्मक रूप, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम, महत्व।
• 36. कोलेजन रोग: वर्गीकरण। प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस और रुमेटीइड गठिया: एटियलजि, रोगजनन, नैदानिक ​​​​और रूपात्मक रूप, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, परिणाम, महत्व।
• 37. अर्जित हृदय दोष। कारण। मोर्फोजेनेसिस। रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ। जटिलताएं। अर्थ
• 38. नेफ्रोटिक सिंड्रोम: परिभाषा, वर्गीकरण, रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, परिणाम, महत्व। मधुमेह ग्लोमेरुलोपैथी। गुर्दे की अमाइलॉइडोसिस।
• 39. ट्यूबलोपैथी: वर्गीकरण। तीव्र नेक्रोटाइज़िंग नेफ्रोसिस, कारण, रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम, महत्व। क्रोनिक ट्यूबलोपैथिस। वंशानुगत ट्यूबलोपैथिस
• 40. गर्भाशय ग्रीवा की विकृति: जन्मजात, दर्दनाक, सूजन, डिसहोर्मोनल रोग, ट्यूमर जैसी प्रक्रियाएं और ट्यूमर। बुनियादी रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम, महत्व।
• 42. अंडाशय के ट्यूमर। ऊतकजनन। वर्गीकरण। बुनियादी विकल्प। अर्थ
• 43. एंडोक्रिनोपैथी: थायरॉयड ग्रंथि और अधिवृक्क ग्रंथियों के रोग। रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, परिणाम, महत्व।
• 44. एंडोक्रिनोपैथी: हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी क्षेत्र के रोग। रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, परिणाम, महत्व।
• 45. मधुमेह मेलिटस। एटियलजि, रोगजनन, रूप। रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम, महत्व।
• 46. ​​मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की विकृति: ऑस्टियोमाइलाइटिस, ऑस्टियोडिस्ट्रॉफी, रिकेट्स। मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम, महत्व।
• 47. पैथोमोर्फोसिस: आधुनिक विचार। टीकाकरण के बाद की जटिलताएं। आईट्रोजेनिक पैथोलॉजी। मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, जटिलताएँ, परिणाम, महत्व।
• 48. विकिरण बीमारी: रोगजनन, नैदानिक ​​और रूपात्मक रूप, मुख्य रूपात्मक अभिव्यक्तियाँ, परिणाम, महत्व।

• बहिर्जात कारकों में से, रूबेला वायरस, मानव इम्युनोडेफिशिएंसी, हर्पीज सिम्प्लेक्स के महत्व को ठीक से स्थापित किया गया है, साइटोमेगालोवायरस, कॉक्ससेकी वायरस, ड्रग्स (कुनैन, हाइडेंटोइन, आदि), शराब, विकिरण ऊर्जा, हाइपोक्सिया का प्रभाव माना जाता है। जीन उत्परिवर्तन निस्संदेह महत्व के हैं; कई दोषों के बीच गुणसूत्र रोगों में वे लगभग एक नियम के रूप में मिलते हैं। दोष का विकास प्रारंभिक भ्रूण सहित संपूर्ण भ्रूण अवधि के दौरान एक हानिकारक एजेंट के संपर्क से जुड़ा हुआ है। सबसे गंभीर दोष तब होते हैं जब न्यूरल ट्यूब (अंतर्गर्भाशयी जीवन के 3-4 सप्ताह) के बिछाने की शुरुआत में क्षति होती है।

  Anencephaly मस्तिष्क की पीड़ा है, जिसमें इसके पूर्वकाल, मध्य और कभी-कभी पश्च भाग अनुपस्थित होते हैं। आयताकार और मेरुदण्डबचाया। मस्तिष्क के स्थान पर संयोजी ऊतक पाया जाता है, जो रक्त वाहिकाओं से भरपूर होता है, जिसमें अलग-अलग न्यूरॉन्स और न्यूरोग्लिया कोशिकाएं मिलती हैं। Anencephaly acrania से जुड़ा हुआ है।

  माइक्रोसेफली - मस्तिष्क का हाइपोप्लासिया, इसके द्रव्यमान और आयतन में कमी; कपाल की मात्रा में एक साथ कमी और खोपड़ी की हड्डियों का मोटा होना;

  Microgyria - उनके आकार में कमी के साथ-साथ मस्तिष्क संबंधी आक्षेपों की संख्या में वृद्धि।

  पोरेन्सेफली - मस्तिष्क में विभिन्न आकारों के अल्सर की उपस्थिति, मस्तिष्क के पार्श्व वेंट्रिकल्स के साथ संचार करते हुए, एपेंडीमा के साथ पंक्तिबद्ध। झूठी पोरेंसेफली को सच्चे पोरेंसेफली से अलग किया जाना चाहिए, जिसमें सिस्ट मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह पथ के साथ संचार नहीं करते हैं और मस्तिष्क के ऊतकों के पूर्व नरम होने के स्थल पर बनते हैं।

  जन्मजात हाइड्रोसिफ़लस - मस्तिष्क के निलय (आंतरिक हाइड्रोसिफ़लस) या सबराचनोइड रिक्त स्थान (बाहरी हाइड्रोसिफ़लस, मस्तिष्क की खोपड़ी में वृद्धि और इसके और चेहरे के बीच एक तेज विसंगति के साथ) में सीएसएफ का अत्यधिक संचय। ज्यादातर मामलों में, यह एक्वाडक्ट के स्टेनोसिस, द्विभाजन या एट्रेसिया के कारण बिगड़ा हुआ सीएसएफ बहिर्वाह से जुड़ा हुआ है, IV वेंट्रिकल और इंटरवेंट्रिकुलर ओपनिंग के मध्य और पार्श्व उद्घाटन के एट्रेसिया।

  साइक्लोपिया एक दोष है जो एक ही कक्षा में स्थित एक या दो नेत्रगोलक की उपस्थिति की विशेषता है, जिसमें नाक और मस्तिष्क के घ्राण लोब की विकृति होती है।

  मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की हर्निया खोपड़ी की हड्डियों, उनके टांके और रीढ़ की हड्डी की नहर में दोषों के माध्यम से मस्तिष्क के पदार्थ और उसकी झिल्लियों का एक फलाव है। मस्तिष्क की हर्निया: यदि हर्नियल थैली में मस्तिष्क और मस्तिष्कमेरु द्रव की केवल झिल्ली होती है, तो उन्हें मेनिंगोसेले कहा जाता है, मस्तिष्क की झिल्ली और पदार्थ - मेनिंगोएन्सेफ्लोसेले, मस्तिष्क का पदार्थ और सेरेब्रल वेंट्रिकल्स - एन्सेफेलोसिस्टोसेले। पृष्ठीय कशेरुकाओं के विभाजन से जुड़ी रीढ़ की हड्डी की हर्निया - स्पाइना बिफिडा। रीढ़ की हड्डी के हर्निया, साथ ही मस्तिष्क, हर्नियल थैली की सामग्री के आधार पर, मेनिंगोसेले, मायलोसेले, मेनिंगोमीलोसेले में विभाजित किया जा सकता है। Rachioschis - रीढ़ की हड्डी की नहर, कोमल ऊतकों, त्वचा और मेनिन्जेस की पिछली दीवार में एक पूर्ण दोष; उसी समय, फैली हुई रीढ़ की हड्डी नहर की पूर्वकाल की दीवार पर खुली रहती है, कोई फलाव नहीं होता है।

  केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के लिए रोग का निदान प्रतिकूल है, उनमें से ज्यादातर जीवन के साथ असंगत हैं। सेरेब्रल और स्पाइनल हर्निया के कुछ मामलों में ही सर्जिकल सुधार प्रभावी होता है।