رنح توسع الشعيرات هو مرض وراثي معقد يمكن أن يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة. يتميز المرض بعدم تناسق تدريجي للحركات الإرادية (ترنح) ، وتطور آفات حمراء في الجلد والأغشية المخاطية بسبب التوسع المستمر للمجموعة الأوعية الدموية(توسع الشعيرات) وضعف أداء الجهاز المناعي (على سبيل المثال ، نقص المناعة الخلوي والخلوي) ، مما يؤدي إلى زيادة الحساسية في الجهاز التنفسي العلوي والسفلي. في الناس مع ترنح وتوسع الشعيراتيزيد أيضًا من خطر الإصابة ببعض الأورام الخبيثة ، وخاصة السرطان الجهاز اللمفاوي، الأعضاء المكونة للدم (مثل اللوكيميا) أو سرطان الدماغ.

يتطور الرنح التدريجي عادةً في مرحلة الطفولة ويمكن أن يتسم في البداية باختلاف غير طبيعي في حركات الرأس فيما يتعلق بالجسم. مع تقدم المرض ، تؤدي هذه الحالة إلى عدم القدرة على الحركة بشكل طبيعي ، وأحيانًا حتى المشي ، في مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة. غالبًا ما يكون الرنح مصحوبًا بصعوبة في نطق الكلمات بسبب انتهاك جهاز الكلام ، فضلاً عن انتهاك القدرة على تنسيق حركات العين ، بما في ذلك حدوث حركات العين اللاإرادية والسريعة والإيقاعية عند محاولة التركيز على أشياء معينة .
بالإضافة إلى ذلك ، من 6-7 سنوات قد يكون لدى الطفل توسع في الأوعية الصغيرة في الجلد ،تظهر غالبًا على مناطق مكشوفة من الجلد مثل جسر الأنف والأذنين ومناطق معينة من الأطراف وكذلك الأغشية المخاطية للعينين.

توسع الشعريات (التوسع المستمر للأوعية الصغيرة) عند الطفل ، يمكن رؤية صورة مماثلة عند كبار السن.

أعراض مبكرةترنح توسع الشعيرات هو انخفاض في التنسيق العضلي ، عادة عندما يبدأ الطفل في المشي. يصبح التنسيق (خاصة في منطقة الرأس والرقبة) ضعيفًا وقد تحدث تقلصات عضلية لا إرادية. في معظم الحالات ، لا تتأثر الوظائف العقلية ، ولا يتخلف معظم الأطفال ذوي القدرات العقلية عن الأطفال الذين لا يملكون هذا المرض.

عادة ما تبدأ الأوعية الدموية المتوسعة المرئية في العين (تبدو العيون دموية) بين سن الثالثة والسادسة ، على الرغم من أن توسع الشعيرات قد يظهر في وقت مبكر. يمكن أن تنتشر هذه البقع إلى الجفون والوجه والأذنين وربما مناطق أخرى من الجسم. قد تتطور حركة وميض العين السريعة ، وكذلك دوران الرأس تدريجياً. في بعض الأحيان يمكن أن يحدث نزيف في الأنف. قد تتطور اللحمية واللوزتين والعقد الليمفاوية المحيطية بشكل غير طبيعي أو لا تتطور على الإطلاق. يمكن أن يضعف التنسيق العضلي في منطقة الرأس والرقبة تدريجيًا ، مما يتسبب في ردود فعل السعال ومشاكل في البلع والتنفس.

يمكن تفسير تأخر النمو بنقص هرمون النمو. تحدث الشيخوخة المبكرة في حوالي تسعين بالمائة من الأفراد المصابين وتتميز بالشيب مع بشرة جافة أو رقيقة أو متجعدة أو متغيرة اللون خلال فترة المراهقة.

بسبب ضعف الجهاز المناعي ، يكون المرضى الذين يعانون من متلازمة ترنح وتوسع الشعيرات معرضين لخطر الإصابة بالعدوى المزمنة أو الرئوية ، والحالات المتكررة من الالتهاب الرئوي ، والتهاب الشعب الهوائية المزمن.

عادة ما يصاب واحد من كل ثلاثة أشخاص مصابين بسرطان بعض الأورام الخبيثة ، خاصةً في الجهاز اللمفاوي أو سرطان الدم. يزيد التعرض للأشعة السينية من احتمالية الإصابة بالأورام.

في بعض الحالات ، قد يكون هناك شكل خفيف السكري . وهو مرض لا يوجد فيه إنتاج كافٍ لهرمون الأنسولين. قد تظهر الأعراض الأولية مثل زيادة العطش والتبول وفقدان الوزن وقلة الشهية والإرهاق.

الإدخالات غير موجودة

الأسباب

يُورث ترنح توسع الشعيرات كنوع وراثي جسمي متنحي من وراثة السمات. يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال جينين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم.

تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الشخص نفس الجين لنفس الصفة من كل والد.

يُعرف جين المرض الذي يسبب ترنح الشعيرات الدموية باسم الجين 11q2 / ATM. تحمل الكروموسومات السمات الجينيةكل شخص. أزواج الكروموسومات البشرية مرقمة من 1 إلى 22 ، مع الزوج 23 غير المتكافئ من الكروموسومات X و Y للذكور واثنين من الكروموسومات X للإناث.

قرر الباحثون أن جين ATM يؤثر على بروتين يلعب دورًا في تنظيم انقسام الخلايا بعد تلف الحمض النووي. (الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين هو الناقل للشفرة الجينية.) والبروتين المعروف باسم ATM هو إنزيم يستجيب عادةً لتلف الحمض النووي عن طريق التسبب في تراكم البروتين p53 ، مما يمنع انقسام الخلايا. ومع ذلك ، في الأفراد الذين يعانون من رنح توسع الشعيرات ، يتسبب التغيير المرضي في الجين في غياب أو نقص بروتين ATM وتأخر تراكم البروتين p53. نتيجة لذلك ، تستمر الخلايا المتضررة من الحمض النووي في الانقسام دون إصلاح مماثل للحمض النووي الخاص بها ، مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالسرطان.

أشكال الرنح ، وكيفية عدم الخلط بين رنح لويس بار وأشكال أخرى

اختلاج الحركة- المشي مع مشية غير مستقرة ، بسبب خلل في التنسيق العضلي. هناك العديد من أشكال الرنح. بعض حالات الرنح موروثة ، وبعضها له أسباب أخرى ، وأحيانًا يمكن أن يكون الرنح أحد أعراض اضطرابات أخرى. للعثور على معلومات حول أنواع أخرى من الرنح.

قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لرنح توسع الشعيرات. يمكن أن تكون المقارنات مفيدة في التشخيص:

• رنح فريدريكهو اضطراب حركي جيني تقدمي وعصبي يظهر عادة من قبل مرحلة المراهقة. الأعراض الأوليةقد يشمل الموقف السيئ والسقوط المتكرر والصعوبة التدريجية في المشي بسبب ضعف التنسيق. المرضى الذين يعانون من رنح فريدريك قد يصابون أيضًا بتشوهات في بعض ردود الفعل ؛ التشوهات المميزة للقدم. تناقض اليدين كلام غير واضح؛ وحركات العين السريعة اللاإرادية. قد يترافق رنح فريدريك أيضًا مع اعتلال عضلة القلب ، وهو مرض يصيب عضلة القلب وقد يتسم بضيق التنفس عند المجهود وألم في الصدر و معدل ضربات القلب(عدم انتظام ضربات القلب). في بعض الحالات ، قد تتطور أيضًا السكري، وهي حالة يكون فيها إفراز هرمون الأنسولين غير كافٍ. يمكن أن يورث رنح فريدريك كصفة جسدية متنحية.
• أتاكسيا بيير ماري- يتم توريث المتلازمة العصبية العضلية كصفة سائدة. يُعرف أيضًا بمرض بيير ماري أو وراثي رنح مخيخي . من الأعراض المبكرة عدم الثبات عند المشي على الدرج أو على أرض غير مستوية. قد يحدث السقوط المتكرر مع ظهور الأعراض المصاحبة ، مثل الرعاش وفقدان التنسيق والتداخل في الكلام. للمزيد من المراحل المتأخرةقد يحدث أيضًا فقدان طفيف في الرؤية
• أسنان شاركو ماري توثهي مجموعة من الاضطرابات الحركية والحسية الأعصاب الطرفية، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها ، خاصة في الساقين وأحيانًا في الذراعين

تشخيص مرض لويس بار

يتم تشخيص ترنح الشعيرات الدموية على أساس تاريخ المريض ، والفحص السريري الشامل ، وتحديد الأعراض المميزةوالاختبارات الخاصة ، بما في ذلك فحوصات الدم والتصوير بالرنين المغناطيسي والتنميط النووي.

يمكن أن تكشف اختبارات الدم مستوى مرتفعمصل ألفا فيتوبروتين ، والذي يوجد في حوالي 85٪ من الحالات. قد تظهر اختبارات الدم أيضًا ارتفاع إنزيمات الكبد. أثناء التصوير بالرنين المغناطيسي ، يتم استخدام مجال مغناطيسي وموجات الراديو لإنشاء صور مقطعية للدماغ يمكن أن تظهر ضمورًا تدريجيًا في المخيخ. التنميط النووي هو اختبار متخصص يكتشف تشوهات الكروموسومات ، والأطفال المصابون بمرض لويس بار لديهم تواتر متزايد لهذه التشوهات الكروموسومية.

علاج متلازمة رنح توسع الشعيرات

يجب على الأطفال المصابين بمتلازمة لويس بار تجنب التعرض المفرط لأشعة الشمس. كان العلاج بفيتامين هـ ناجحًا في بعض الحالات في التخفيف المؤقت لبعض الأعراض ، ولكن يجب أن يتم إجراؤه فقط تحت إشراف طبي لتجنب آثار جانبيةكما يفيد مراقبة حالة الطفل وتجنب الحالات المصابة به ، وذلك بسبب الإصابة بهذا المرض الجهاز المناعييلعب دورًا مهمًا ، على سبيل المثال ، في الحماية من الأمراض المعدية.

يتم وصف دواء ديازيبام للمرضى الذين يعانون من متلازمة مماثلة في بعض الأحيان ، ويمكن أن يساعد في بعض الحالات ، في التخلص من تداخل الكلام وتقلصات العضلات اللاإرادية.

(رنح توسع الشعيرات) - مرض وراثي، يتجلى في ترنح المخيخ ، توسع الشعيرات في الجلد وملتحمة العين ، وعدم كفاية ارتباط الخلايا التائية بالمناعة. هذا الأخير يؤدي إلى حقيقة أن متلازمة لويس بار مصحوبة بشكل متكرر التهابات الجهاز التنفسيوالميل إلى التطور الأورام الخبيثة. يتم تشخيص متلازمة لويس بار على أساس التاريخ و الصورة السريريةالأمراض ، وبيانات المناعة ، ونتائج فحوصات العيون والأنف والأذن والحنجرة ، والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ، والتصوير الشعاعي للرئتين. لا يوجد حاليًا علاج محدد وفعال لمتلازمة لويس بار.

تم وصف متلازمة لويس بار لأول مرة في عام 1941 في فرنسا. لا توجد بيانات دقيقة عن معدل حدوث متلازمة لويس بار بين السكان المعاصرين. وفقًا لبعض التقارير ، فإن هذا الرقم هو حالة واحدة لكل 40 ألف مولود جديد. ومع ذلك ، يجب مراعاة ذلك في حالة الوفاة في وقت مبكر طفولةعادة لا يتم تشخيص متلازمة لويس بار. من المعروف أن المرض غالبًا ما يصيب الأولاد والبنات. في علم الأعصاب ، تشير متلازمة لويس بار إلى ما يسمى بالبلعوم - وهي آفات مشتركة وراثية للجلد والجهاز العصبي. تشمل هذه المجموعة أيضًا الورم العصبي الليفي Recklinghausen ، ورم وعائي Sturge-Weber ، والتصلب الحدبي ، إلخ.

أسباب ومرض متلازمة لويس بار

في قلب التغيرات المرضية التي تصاحب متلازمة لويس بار الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى تطور خلل التنسج الجلدي العصبي الخلقي. متلازمة لويس بار هي مرض وراثي متنحي ، أي أنها تظهر سريريًا فقط عند تلقي الجين المتنحي من كلا الوالدين في وقت واحد.

من الناحية الشكلية ، يتميز رنح توسع الشعيرات بالتغيرات التنكسية في أنسجة المخيخ ، ولا سيما فقدان الخلايا الحبيبية وخلايا بركنجي. يمكن أن تؤثر التغيرات التنكسية على نواة المسنن المخيخ (نواة الأسنان) ، والمادة السوداء وبعض أجزاء القشرة الدماغية ، وأحيانًا تتأثر المسالك الشوكية والأعمدة الخلفية للحبل الشوكي.

ترتبط متلازمة لويس بار بنقص تنسج أو عدم تنسج الغدة الصعترية ، وكذلك مع نقص خلقي في IgA و IgE. تؤدي هذه الاضطرابات في جهاز المناعة إلى ظهور أمراض معدية متكررة لدى المرضى المعرضين لمسار طويل ومعقد. بجانب، اضطرابات المناعةيمكن أن يحفز تطور الأورام الخبيثة ، التي تنشأ غالبًا في هياكل الجهاز الليمفاوي.

المظاهر السريرية لمتلازمة لويس بار

اختلاج الحركة.في أغلب الأحيان ، تبدأ متلازمة لويس بار في الظهور سريريًا بين سن 5 أشهر و 3 سنوات. في جميع حالات المرض ، تتجلى متلازمة لويس بار في ظهور رنح مخيخي ، تظهر علاماته عندما يبدأ الطفل في المشي. هناك اضطرابات في التوازن والمشية ، ورجفة أثناء عمل حركي (رعاش متعمد) ، وتأرجح في الجذع والرأس. غالبًا ما يكون الرنح واضحًا لدرجة أن المريض المصاب بمتلازمة لويس بار لا يستطيع المشي. يترافق رنح المخيخ مع عسر التلفظ المخيخي ، ويتسم بالكلام المرتبك. هناك انخفاض ضغط الدم العضلي ، ونقصان أو اختفاء تام لردود الفعل الوترية ، والرأرأة ، واضطرابات حركية العين ، والحول.

توسع الشعيرات.في معظم الحالات ، يحدث ظهور توسع الشعيرات المصاحب لمتلازمة لويس بار بين سن 3 و 6 سنوات. في بعض الحالات ، يتم ملاحظة حدوثها في فترة لاحقة ونادرًا جدًا خلال الشهر الأول من العمر. توسع الشعريات (الأوردة العنكبوتية) هيئة مختلفةبقع حمراء أو وردية أو تداعيات. تحدث بسبب توسع الأوعية الدموية الصغيرة في الجلد. تجدر الإشارة إلى أن توسع الشعيرات يمكن أن يكون مظهرًا من مظاهر العديد من الأمراض الأخرى (على سبيل المثال ، الوردية ، الذئبة الحمراء ، التهاب الجلد والعضلات ، جفاف الجلد الصباغي ، التهاب الجلد الإشعاعي المزمن ، كثرة الخلايا البدينة ، إلخ). ومع ذلك ، بالاقتران مع الرنح ، فإنها تعطي صورة سريرية خاصة بمتلازمة لويس بار.

تتميز متلازمة لويس بار بالحدوث الأولي لتوسع الشعيرات على ملتحمة مقلة العين ، حيث تبدو مثل "العناكب". ثم تظهر الأوردة العنكبوتية على جلد الجفون والأنف والوجه والعنق وطيات الكوع والركبة والساعدين وظهر القدمين واليدين. يمكن أيضًا ملاحظة توسع الشعيرات على الغشاء المخاطي للحنك الرخو والصلب. تظهر الأوردة العنكبوتية بشكل أكثر وضوحًا في تلك الأماكن من الجلد حيث تتعرض لأشعة الشمس. بادئ ذي بدء ، هذا هو الوجه ، حيث تشكل توسع الشعيرات "حزمًا" كاملة. في هذه الحالة ، يفقد الجلد مرونته ويصبح كثيفًا ، وهو ما يشبه التغيرات النموذجية لتصلب الجلد.

المظاهر الجلدية لرنح توسع الشعيرات قد تشمل ظهور النمش وبقع القهوة بالحليب ، مناطق الجلد متغيرة اللون. وجود فرط تصبغ ونقص تصبغ يجعل أعراض الجلدمتلازمة لويس بار مشابهة لعيادة تبكل الجلد. يعاني العديد من المرضى من جفاف الجلد ومناطق فرط التقرن. يمكن ملاحظة فرط الشعر ، الشيب المبكر للشعر ، عناصر الجلد التي تشبه حب الشباب أو مظاهر الصدفية.

الالتهابات الجهاز التنفسي. تؤدي هزيمة الجهاز المناعي الذي يميز متلازمة لويس بار إلى حدوث التهابات متكررة متكررة في الجهاز التنفسي والأذن: التهاب الأنف المزمن والتهاب البلعوم والتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي والتهاب الأذن والتهاب الجيوب الأنفية. ميزاتها هي: عدم وضوح الحدود بين فترة التفاقم والمغفرة ، وندرة البيانات المادية ، وضعف الحساسية تجاه العلاج بالمضادات الحيويةومدة طويلة. يمكن أن تصبح كل عدوى من هذا القبيل مميتة للمريض المصاب بالرنح وتوسع الشعيرات. تؤدي أمراض الرئة المتكررة إلى تطور توسع القصبات وتصلب الرئة.

الأورام الخبيثة.بين المرضى الذين يعانون من متلازمة لويس بار ، لوحظت عمليات الأورام الخبيثة أكثر من 1000 مرة من متوسط ​​عدد السكان. والأكثر شيوعا من بينها اللوكيميا والأورام اللمفاوية. من سمات علم الأورام في حالة متلازمة لويس بار فرط الحساسيةالمرضى لتأثيرات الإشعاع المؤين الذي يقضي تماما على استخدامها العلاج الإشعاعيخلال علاجهم.

تشخيص متلازمة لويس بار

يتطلب تشخيص ترنح وتوسع الشعيرات نهج متكامل، مع الأخذ في الاعتبار تاريخ المرض ومظاهره السريرية والمناعية و البحث الفعالوكذلك نتائج تشخيص الحمض النووي. يجب أن يتم فحص المريض المصاب بمتلازمة لويس بار ليس فقط من قبل طبيب أعصاب ، ولكن أيضًا من قبل طبيب الأمراض الجلدية وطبيب الأنف والأذن والحنجرة وطبيب العيون وطبيب المناعة وأخصائي أمراض الرئة وأخصائي الأورام.

يشمل التشخيص المختبري لمتلازمة لويس بار التحليل السريريالدم ، حيث يعاني ثلث المرضى من انخفاض في عدد الخلايا الليمفاوية. تأكد من إجراء دراسة لمستوى الغلوبولين المناعي في الدم ، والتي تكشف عن انخفاض كبير في IgA و IgE ، في 10-12٪ من الحالات IgG. يصاحب ما يقرب من 40 ٪ من مرضى متلازمة لويس بار تفاعلات المناعة الذاتية ، كما يتضح من وجود الأجسام المضادة الذاتية للميتوكوندريا ، الثيروجلوبولين ، الغلوبولين المناعي.

من بين الطرق المفيدة لتشخيص متلازمة لويس بار ، يمكن استخدام ما يلي: الموجات فوق الصوتية للغدة الصعترية ، والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ، وتنظير البلعوم ، وتنظير الأنف ، والتصوير الشعاعي للرئتين. بمساعدة الموجات فوق الصوتية ، يتم تشخيص عدم تنسج أو نقص تنسج الغدة الصعترية. يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ عن ضمور المخيخ ، توسع البطين الرابع. الأشعة السينية للرئتين ضرورية لتشخيص الالتهاب الرئوي البؤري أو الخناق ، وتحديد بؤر التصلب الرئوي وتغيرات توسع القصبات.

يجب تمييز متلازمة لويس بار عن ترنح فريدريك ، ومرض راندو أوسلر ، وترنح بيير ماري ، ومرض هيبل لينداو ، وما إلى ذلك.

علاج وتكهن متلازمة لويس بار

للأسف، طرق فعالةلا تزال علاجات متلازمة لويس بار موضوع البحث. في الطب الحديثمن الممكن استخدام علاج الأعراض الملطفة فقط للاضطرابات الجسدية والمناعية. يتم تسهيل إطالة عمر المرضى الذين يعانون من متلازمة لويس بار من خلال العلاج المناعي باستخدام مستحضرات الغدة الصعترية وجلوبيولين جاما ، والعلاج بالفيتامينات بجرعات عالية و العلاج المكثفأي عملية معدية. تستخدم الأدوية المضادة للفيروسات والمضادات الحيوية وفقًا للإشارات مجال واسعالإجراءات ، العوامل المضادة للفطريات ، السكرية.

بسبب النقص طرق فعالةعلاج متلازمة لويس بار له توقعات غير مواتية لكل من الشفاء والحياة. نادرًا ما يعيش مرضى هذا المرض بعد سن العشرين. في معظم الحالات ، يموتون من المضاعفات المعدية وأمراض الأورام.

ولدينا أيضًا

متلازمة لويس بار هي مرض وراثي نادر بسبب نقص المناعة يتجلى في شكل ترنح مخيخي. أشكال شديدةشلل. الاسم الثاني للمرض هو توسع الشعيرات. يتميز الرنح بضعف تنسيق الحركات ، ويتميز توسع الشعيرات بتوسع الأوعية الدموية. كل من هذه السمات هي السمات المميزة لمتلازمة لويس بار.

المرض موروث حسب نوع وراثي جسمي متنحي ، في حين أن خطر حدوث طفل يولد لزوجين مع أحد الوالدين المريض هو 50٪ من 100. ووفقًا للإحصاءات ، فإن انتشار المرض يحدث في شخص واحد من أصل أربعون ألف.

جوهر المرض هو الحالة المناعية الخلقية غير الطبيعية لجسم الإنسان. يتأثر T-link في السلسلة الجينية. علاوة على ذلك ، يتجلى علم الأمراض في أشكال غير طبيعية في جميع أنحاء الجسم. بسبب المناعة المصابة ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لويس بار عرضة للتكرار أمراض معديةوكذلك حدوث تكوينات أورام خبيثة في جميع أنحاء الجسم.

إذا ظهرت المتلازمة في طفل حديث الولادة ، فغالبًا ما تنتهي بالموت ، وبدون إمكانية تشخيص هذا المرض في الوقت المناسب وبشكل صحيح.

أسباب ومرض متلازمة لويس بار

يعتبر هذا المرض الوراثي في ​​تصنيفات مختلفة بمثابة تنكس في العمود الفقري - المخيخ أو ورم البلعوم (تم اقتراح هذا المصطلح كتسمية للأمراض ذات الآفة المشتركة للجهاز العصبي والجلد - خلل التنسج العصبي الخلقي والأدمي الخلقي). والسبب هو حدوث طفرة في جين ATM الذي ينشط عمليات المناعة الذاتية ، مما يؤدي إلى موت الخلايا في جميع أنحاء الجسم ، بما في ذلك الدماغ. تحدث الاضطرابات الجينية حتى أثناء نمو الجنين.

يصيب المرض كل من الرجال والنساء بنفس التواتر ، وله تطور سريع ، ويصيب أولاً وقبل كل شيء ، الجهاز العصبيوأغطية الجلد. يمكن للمرض أن يغير أو يدمر أنسجة المخيخ تمامًا ، مما يؤثر حتى على نواته.

متلازمة لويس بار هي حالة من حالات نقص المناعة تعتمد على نقص تنسج الغدة الصعترية ونقص IgA و IgE. أي أن هناك انتهاكًا في وظائف الهاتف الخلوي و روابط أخلاقيةحصانة. هذا يثير الأمراض المعدية المتكررة المتكررة. الجهاز التنفسي, السبيل الهضميوالجلد. نقص تنسج الغدة الصعترية المميز يكمله نقص / ضمور الغدد الليمفاويةوالجهاز الليمفاوي ككل ، وكذلك الطحال والقناة الهضمية.

لا يمكن للمناعة الضعيفة أن تقاوم حتى العدوى البسيطة ، كما أنها تصبح عرضة للأورام الخبيثة في الجهاز اللمفاوي.

المظاهر السريرية لمتلازمة لويس بار

هذا مرض نادر. تظهر الأعراض الأولى بين عمر ثلاثة أشهر وثلاث سنوات. مع تقدم العمر ، تصبح المظاهر أكثر وضوحا.

يظهر توسع الشعريات لأول مرة بشكل رئيسي بعد ظهور علامات ترنح في سن 4-6 سنوات. هناك حالات يتم فيها ملاحظة الأعراض بالفعل في الشهر الأول من العمر. تظهر توسع الشعيرات بشكل أساسي على مقل العيون على شكل ملتحمة بصلي ، ثم تنتشر إلى الجفون والوجه.

الأعراض النموذجية لمتلازمة لويس بار:

1. اضطرابات في تنسيق الحركات (عادة بعد ثلاث سنوات) - عدم الاستقرار ، المشية اللاإرادية ، الحركات اللاإرادية ؛
2. الاضطرابات العقلية والتباطؤ أو التوقف التام في التطور (بعد عشر سنوات) ؛
3. تغير في لون الجلد تحت تأثير الأشعة فوق البنفسجية.
4. تشكيل البقع السابقة على الجسم.
5. تمدد الأوعية الدموية في منطقة الجانب الداخلي من الركبتين والمرفقين ، على الوجه ، في بياض العينين.
6. شعر رمادي مبكر
7. فرط الحساسية للأشعة السينية.
8. التهابات شديدة في الجهاز التنفسي والأذنين عرضة للانتكاس (في 80٪ من المرضى) ؛
9. قلة ردود الفعل في عضلات العين.
10. تطور غير طبيعي في الغدة الصعترية ، وغيابها التام في بعض الحالات ؛
11. قلة اللمفاويات (حوالي ثلث الحالات) ؛
12. تأخر النمو الجنسي أو النمو غير المكتمل وانقطاع الطمث المبكر.

لوحظت المظاهر الجلدية لدى مرضى متلازمة لويس بار في 100٪ من الحالات. مظاهر أخرى مثل جفاف الجلد والتقرن جلدفي الأطراف ، يحدث تصبغ على الوجه في حوالي نصف الحالات. لا يمكن القول أن المظاهر الجلدية خاصة بالرنح وتوسع الشعيرات ، ولكن هذه هي أول علامة مرئية للمرض ، وهو أمر مهم جدًا للتشخيص والعلاج الصحيحين في الوقت المناسب. غالبًا ما تكون الصورة الجلدية هي التي تساعد في تحديد التشخيص الصحيح.

تشخيص متلازمة لويس بار

تشخيص هذا المرض معقد بسبب حقيقة أن المتلازمة يمكن أن تتحد مع أمراض وراثية أخرى ، والتي تخفي وراءها أعراضها الحقيقية. في كثير من الأحيان ، يمكن أن تظهر متلازمة لويس بار وتشخيصها فقط بعد العلاج طويل الأمد للأمراض المعدية ، والتي لا تعمل.

لتحديد التشخيص الصحيح ، يخضع المريض للاستشارات مع العديد من المتخصصين الطبيين: اختصاصي المناعة ، وطبيب الأمراض الجلدية ، وطبيب العيون ، وطبيب الأورام ، وطبيب الأنف والأذن والحنجرة. تحليل جميع الإجراءات والاختبارات والاستشارات والاستنتاج النهائي من قبل طبيب أعصاب. كما يصف طبيب الأعصاب البحوث المخبريةوالإجراءات والاختبارات الإضافية لتحديد التشخيص الدقيق والصحيح.

أثناء الفحص ، يركز الطبيب على:

• تأخر النمو الجنسي
• تصبغ الجلد؛
• انتهاك أو عدم وجود ردود فعل الأوتار.
• اضطراب النمو
• انخفاض حجم اللوزتين والعقد الليمفاوية.

يتم طلب الاختبارات المعملية:

1. اختبار دم سريري لتحديد مستوى بروتين فيتوبروتين ألفا (مع متلازمة لويس بار ، يزداد مستواه).
2. فحص الدم لانخفاض مستوى الكريات البيض.
3. اختبار الدم لتحديد تركيز الأجسام المضادة في الدم (مع المرض ، ينخفض ​​عدد الأجسام المضادة).
4. فحص مستوى الغلوبولين المناعي في الدم (مع المتلازمة ، ينخفض ​​مستوى الغلوبولين المناعي A و E بشكل كبير).
5. الكشف عن الطفرات الجينية.
6. لل الجلوكوز.
7. الموجات فوق الصوتية للغدة الصعترية.
8. تم الكشف عن التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ وهياكل الدماغ (مع المرض ، زيادة في البطين الرابع والتغيرات المرضية في المخيخ - تنكس الخلايا المخيخية).
9. الأشعة السينية صدرلاستبعاد الالتهاب الرئوي ، لاكتشاف التغيرات في حجم الشعب الهوائية.
10. تحليل البقع العمرية (وجود فرط تقرن ، ترسب الميلانين في البشرة ، تفاعل التهابي في الأدمة).
11. تم الكشف عن الفحص التشريحي المرضي للجهاز الليمفاوي (نقص تنسج الغدة الصعترية ، ضمور الجهاز اللمفاوي في الجهاز الهضمي).

لإجراء التشخيص الصحيح ، يجب التمييز بين متلازمة لويس بار في عدد من الأمراض الأخرى ذات الأعراض المتشابهة:

1. أتاكسيا فريدريك.
2. مرض بيير ماري.
3. مرض Rendu-Osler.
4. متلازمة هيبل لينداو.
5. متلازمة Sturge-Weber-Crabbe ، إلخ.

علاج متلازمة لويس بار

في الوقت الحاضر ، لا يزال الطب عاجزًا ضد مثل هذه الحادة الامراض الوراثيةمثل متلازمة لويس بار. يتعامل الطب التجريبي في مجال علم الوراثة مع حل هذه المشكلة. في الأساس ، يتم تقليل العلاج إلى إبطاء مسار الصورة السريرية وإخماد الأعراض.

يتم وصف العلاج من قبل طبيب أعصاب على حدة لكل مريض ، مع مراعاة مسببات المرض ، والتسبب في المرض ، ومرحلة المرض. لإطالة العمر ، يتم وصف علاج مناعي خاص للمريض بجرعات مختلفة من T-activein و gamma globulin. في المجمع ، من الضروري أيضًا تناول الفيتامينات للحفاظ على الوظيفة الصحيحة للجسم.

يوصف للمريض دورة العلاج بالمضادات الحيوية لمكافحة العدوى البكتيرية الثانوية. يجب أن يخضع المريض للعلاج الطبيعي.

عند اكتشاف الأورام الخبيثة ، يتم إجراء العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي أو الجراحة. في حالة وجود مرض السكري ، يتم وصف الأنسولين والأدوية المضادة لمرض السكر.

تشخيص متلازمة لويس بار.

نظرًا لأن المرض ذو طبيعة وراثية ويدمر الجهاز المناعي جزئيًا أو كليًا على المستوى الخلوي ، فهو مرضي بطبيعته ولا يمكن علاجه ، فإن نشاط الحياة الطبيعي الكامل مستحيل عمليًا.

إن تشخيص هذا المرض الوراثي غير موات. يموت معظم المرضى في غضون 5-8 سنوات بعد ظهور الأعراض الأولى من الأمراض المعدية في الجهاز التنفسي (غالبًا الالتهاب الرئوي) أو من الأورام الخبيثة في الجسم. يعيش المرضى في الغالب لمدة تصل إلى 14-15 عامًا ، ولكن هناك حالات نادرة عند الإصابة ظروف جيدةعاش المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص حتى سن 40 عامًا.

لا توجد الوقاية من المرض أو الوقاية منه بسبب استحالة التأثير على التطور الجيني للجنين في الرحم.

متلازمة لويس بار ، والمعروفة أيضًا باسم ترنح الشعيرات الدموية ، هي علم الأمراض الخلقيةلها طبيعة وراثية. تتشكل الانتهاكات في مرحلة مبكرة من نمو الجنين وترتبط بخلل في بنية الكروموسوم. المظاهر السريرية للمرض في معظم الحالات محددة وتسمح بالتشخيص في وقت قصير. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة لويس بار من اضطرابات حركية على خلفية عيوب في بنية المخيخ ، ويتم تشخيصهم بنمط وعائي على الجلد والأغشية المخاطية والصلبة في العين. يتأثر الجهاز المناعي أيضًا ، والذي يتجلى في العدوى المتكررة و أمراض فيروسية. لم يتم تطوير علاج علم الأمراض حتى الآن ، والعلاج من الأعراض. في هذا الصدد ، فإن التشخيص في وجود المرض غير موات.

أسباب متلازمة لويس بار

أساس المرض هو طفرة جينية تضمن تكوين تشوهات في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. هناك تغيير في بنية كتف الكروموسوم 11. هذا الخلل هو الذي يثير التطور علامات طبيهمتلازمة لويس بار عند الأطفال. في هذه الحالة ، يتم تشكيل علم الأمراض في الحالات التي يكون فيها كلا الوالدين حاملين للطفرة. هذا يرجع إلى حقيقة أن المرض له وضع وراثي وراثي متنحي. الأسباب الدقيقة التي أدت إلى تطور الاضطراب غير معروفة حاليًا. من المفترض أن يكون لها تأثير ضار على مجموعة الكروموسوم بسبب الإجهاد في الأم التواريخ المبكرةالحمل وكذلك التعرض للإشعاع المؤين.

المظاهر الرئيسية للمرض

الأهداف الرئيسية للشذوذ الجيني هي هياكل الدماغ وجهاز المناعة البشري. ترتبط معظم العلامات السريرية للمرض بهزيمتهم. متلازمة لويس بار لها العديد من الأعراض الرئيسية التي تعتبر مرضية ، أي أنها تسمح بالتشخيص. في بعض الحالات عند الرضع والأطفال سن الدراسةكما لوحظت مظاهر أخرى من علم الأمراض ، والتي ليست شائعة جدًا.

رنح مخيخي

نتيجة لطفرة جينية ، تتعطل عملية زرع الأنبوب العصبي. ويصاحب ذلك عيوب في أجزاء مختلفة من الدماغ. يخضع المخيخ ، وبعض أجزاء القشرة المخية ، والمادة السوداء لأكثر التغييرات وضوحًا. انتهاكات مماثلةمصحوبة بأعراض محددة. يتجلى في طفل يتراوح عمره بين 5 أشهر و 3-4 سنوات. ترجع هذه الميزة إلى حقيقة أنه خلال هذه الفترة يبدأ الأطفال في الزحف بنشاط وتعلم المشي. لقد أعلن المرضى ترنح ، أي عدم استقرار يصل إلى عدم القدرة الكاملة على الحفاظ على التوازن. في بعض الحالات ، تكون متلازمة لويس بار مصحوبة باضطراب في الكلام يبدو متداخلًا. يرجع هذا العيب أيضًا إلى تشوهات في تطور المخيخ. فيما يتعلق بهذه التغييرات ، هناك ضعف في العضلات ، وانخفاض في ردود الأوتار.

توسع الشعريات

يشير المصطلح إلى توسع الشعيرات الدموية الصغيرة السطحية والأوردة في الجلد والصلبة والأغشية المخاطية ، والذي يترافق مع تكوين "أنماط" محددة وشبكة الأوعية الدموية. هذا العرضيتجلى في الأطفال ، كقاعدة عامة ، الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 6 سنوات ، وفي حالات نادرة يحدث ذلك لاحقًا. مثل مظاهر سريريةشائعة في العديد من الأمراض الأخرى. ومع ذلك ، بالاقتران مع الرنح ، تؤكد هذه العلامة وجود متلازمة لويس بار.

يُلاحظ توسع الشعيرات بشكل رئيسي على الوجه ، والصلبة في العينين ، وكذلك في منطقة ثنايا الكوع والركبة. تزداد شدة ظهور الأوردة العنكبوتية عند التعرض لأشعة الشمس. غالبًا ما يصاحب هذا العيب جفاف الجلد وفرط الشعر وتغيرات في الجلد مظهرتذكرنا بالصدفية.

مشاكل المناعة والجهاز التنفسي

ضعف دفاعات الجسم على خلفية متلازمة لويس بار بشكل كبير. هذا يرجع إلى انخفاض في إنتاج الغلوبولين المناعي والخلايا اللمفاوية التائية. تلعب هذه المركبات دورًا مهمًا في الحفاظ عليها المناعة الخلوية.

على خلفية انخفاض دفاعات الجسم ، لوحظ تطوير متكرر العمليات المعديةتؤثر في الغالب على الجهاز التنفسي. يعاني الأطفال من التهاب الأنف والتهاب الجيوب الأنفية والالتهاب الرئوي وأمراض أخرى. تتميز هذه الأمراض بدورة طويلة ، فضلاً عن مقاومة العلاج بالمضادات الحيوية.

الأورام

يتم أيضًا إعطاء مكان منفصل لمتلازمة لويس بار في علم المناعة لأن الاضطراب الوراثي غالبًا ما يكون مصحوبًا بخطر كبير للإصابة بالأورام. غالبًا ما يتم تشخيص هذه العمليات في الجهاز اللمفاوي. يعاني المرضى من آفات سرطانية في نخاع العظام الأحمر يصعب علاجها. يتفاقم الوضع بسبب حقيقة أن الأطفال المصابين بمتلازمة لويس بار ممنوعون في استخدام العلاج الإشعاعي. المرض الشائع في هذا المرض هو سرطان الغدد الليمفاوية.

رؤية

لا يُلاحظ توسع الشعيرات على الجلد فحسب ، بل يُلاحظ أيضًا في الغشاء الذي يغطي الصلبة العينية. يتم الجمع بين هذه الأعراض وآفات الجهاز الرباطي لهذا المحلل. تعطلت عملية تنسيق انحناء العدسة. نتيجة للعيوب عند الأطفال ، يتطور الحول ، وقد تنخفض حدة البصر.

انحرافات العظام

يعاني معظم الأطفال الذين يعانون من رنح توسع الشعيرات من تشوه في القدمين ، مما يؤدي فقط إلى تفاقم اضطرابات الحركة ، حيث يصعب على المرضى نقل وزن الجسم من طرف إلى آخر. في بعض الحالات ، يتم أيضًا تشخيص انحناءات مختلفة في العمود الفقري ، في حين أن المشاكل الواضحة نادرة. في حالة متلازمة لويس بار ، فإن هذه العيوب تصلح للتصحيح الجراحي.

التشخيص

يبدأ تأكيد وجود المرض بفحص المريض وجمع سوابق المرض. تعتبر مجموعة من اضطرابات التنسيق مع توسع الشعيرات مرضية. في الوقت نفسه ، فإن أساس تشخيص المشاكل الوراثية هو تحليل الحمض النووي للمريض ، مما يجعل من الممكن تحديد الشذوذ في بنية الكروموسوم. من وجهة نظر علم المناعة ، من المهم إجراء اختبارات الدم ، والتي تكشف عن عدد من التغييرات المميزة. يشملوا:

1. انخفاض في عدد الخلايا الليمفاوية. يحدث هذا في الغالب عن طريق تقليل إنتاج الخلايا التائية.
2. تركيز غير كاف من الغلوبولين المناعي. في متلازمة لويس بار ، غالبًا ما يتم ملاحظة المحتوى المنخفض من كسور IgA و IgE.
3. نظرًا لأن المرض يترافق أيضًا في بعض المرضى مع أعراض اضطرابات المناعة الذاتية ، فقد لوحظ وجود المجمعات المقابلة في الدم: الأجسام المضادة الذاتية للجلوبيولين المناعي والميتوكوندريا.

الطرق المرئية لالتقاط صورة اعضاء داخليةتستخدم أيضًا على نطاق واسع. يتم استخدام الموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة السينية. لإجراء تقييم شامل لحالة المريض ، يلزم استشارة الأطباء من مختلف التخصصات ، من اختصاصي المناعة إلى جراح العظام.

العلاج والتشخيص

لا يوجد علاج محدد من شأنه التغلب على متلازمة لويس بار. لذلك ، فإن مكافحة المرض هي من الأعراض. يهدف العلاج في المقام الأول إلى منع تطور الآفات المعدية ، والتي أصبحت سببًا شائعًا للوفاة بين المرضى. تؤدي عمليات السرطان التي يصعب السيطرة عليها أيضًا إلى الموت. لتصحيح حالة المرضى ، يتم استخدام المضادات الحيوية وأدوية الكورتيكوستيرويد والفيتامينات والحقن في الوريد.

تستند المفاهيم الحديثة لعلاج المرض على المبادئ التالية:

1. تستخدم أدوية Levodopa ومضادات الدوبامين ومضادات الكولين لمكافحة الاضطرابات العصبية. يتم تصحيح الرعاش بأدوية مثل جابابنتين ، وتستخدم فلوكستين وبوسبيرون لتقليل شدة اضطرابات النطق.
2. في كثير من الحالات ، يكون تعيين التغذية الوريدية له ما يبرره. هذا ينطبق بشكل خاص على المرضى الصغار أثناء علاج الآفات المعدية.
3. لمنع تطور عمليات الصرف الصحي ومضاعفات الجهاز التنفسي ، يتم استخدام المضادات الحيوية واسعة الطيف. يميل عدد من الأطباء إلى تبرير تعيينهم الوقائي.
4. دراسات الأشعة السينية في المرضى الذين يعانون من خلل جيني محدودة للغاية. كلما كان ذلك ممكنا ، فمن المستحسن استخدام طرق بديلةمثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو الموجات فوق الصوتية.
5. للتحكم في عمليات الأورام في جسم المرضى ، يلزم إجراء فحص منتظم. هو يعني كيف التحليلات القياسيةالدم ، والاختبارات باستخدام علامات محددة تسمح لك بالتعرف على تركيز الورم في الجهاز اللمفاوي.

إن تشخيص متلازمة لويس بار ضعيف. يموت معظم المرضى في عمر 20-25 سنة. في الوقت نفسه ، في 65-70٪ من الحالات ، يكون سبب الوفاة هو تلف الرئة المزمن. العدوى عرضة للانتقال إلى عملية التعفن.

متلازمة لويس بار يكون مرض وراثي ، والتي تسمى في البيئة الطبية "أتاكاسيا - توسع الشعيرات". يكمن جوهر المتلازمة في الحالة المناعية غير الطبيعية للجسم. بعد ذلك ، يتجلى هذا في عدم وجود رابط للخلايا التائية ، وترنح مخيخي ، والتهاب الملتحمة ، وتوسع الشعيرات الدموية.

إذا لم يتم تشخيص متلازمة لويس بار عمر مبكرعندما تحدث في أغلب الأحيان ، تكون النتيجة المميتة ممكنة.

التغيرات المرضيةهذا هو أساس المتلازمة ، لديها عدة تصنيفاتوتعتبر تنكسًا أو ورمًا في الجزء الظهري المخيخي. يصاحب تدهور أنسجة المخيخ فقدان الخلايا الحبيبية ، وكذلك الخلايا النقية. يمكن أن تتسبب هذه الانحرافات في تلف النواة المسننة للمخيخ ، وبضعة أقسام من القشرة الدماغية ، بالإضافة إلى الأعمدة الخلفية للحبل الشوكي.

تؤدي هذه الاضطرابات الوراثية نفسها إلى تطور خلل التنسج الجلدي العصبي الخلقي.

تترافق المتلازمة أيضًا مع عدم تنسج الغدة الصعترية والنقص الوراثي في ​​IgA و IgE ، مما يؤدي بدوره ، مع ضعف كبير في المناعة ، إلى الإصابة بأمراض معدية متكررة ، والتي ، إذا تركت دون علاج لفترة طويلة ، تؤدي إلى مضاعفات.