التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي عند الأطفال حديثي الولادة. التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي

• تشمل العوامل الخارجية داء السكري ونقص حمض الفوليك وتناول الأمهات لحمض الفالبرويك وارتفاع الحرارة.
• لوحظ أيضًا تشوهات في الجهاز العصبي المركزي في الأمراض أحادية الجين ، على سبيل المثال ، مع متلازمة ميكل-جروبر ومتلازمة روبرتس ، واختلال الصيغة الصبغية (تثلث الصبغيات على الكروموسومات 18 و 13) ، وثلاثية الصبغيات ومع عمليات الانتقال التي تنتج أمشاج غير متوازنة. تم العثور أيضًا على تشوهات في الجهاز العصبي المركزي في متلازمة غولدنهار و OEIS (وفقًا للأحرف الأولى من الكلمات التالية: فتق الحبل السري ، انقلاب المثانة للخارج مثانةرتق الشرج فتحة الشرج، تشوهات العجز - تشوهات العجز).

تشمل التشوهات الخلقية الرئيسية للجهاز العصبي المركزي انعدام الدماغ ، والشق الشوكي ، والقيلة الدماغية ، وجحو الدماغ ، وفتحات القناة الشوكية والجمجمة. تتشكل نتيجة أنبوب عصبي لا يسد. حوالي 80٪ التشوهاتالجهاز العصبي المركزي هو استسقاء الرأس. غالبًا ما يتم دمجه مع تشوهات أخرى في الجهاز العصبي المركزي.

انعدام الدماغ- أشد تشوه في الجهاز العصبي المركزي. يتكون هذا المرض في غياب الدماغ الأمامي والوسطى وفي بعض الأحيان الدماغ الخلفي. يموت 75٪ من الأجنة المصابة بانعدام الدماغ في الرحم. أولئك الذين ولدوا أحياء يموتون بعد بضع ساعات أو أيام.

يحدث الشق الشوكي نتيجة الإغلاق غير الكامل للقناة الشوكية. في 80٪ من الحالات يحدث فتق في العمود الفقري. يعاني 10-20٪ من الأطفال المصابين بشق في العمود الفقري من تخلف عقلي بسبب تشوهات أخرى مصاحبة للجهاز العصبي المركزي.

يمكن أن يكون لاستسقاء الرأس مجموعة متنوعة من الأسباب. معدل الانتشار هو 1 من كل 1000 ولادة.

الأسباب الأساسية.

1. تضيق القناة السيلفية (وراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X).
2. متلازمة أرنولد كياري.
3. تشكيل CSF المفرط.
4. رتق أو تضيق فتحات الأذنين Magendie و L ،

أسباب أخرى.

1. متلازمة داندي ووكر.
2. استسقاء الرأس التواصل.
3. تشوهات أخرى في الدماغ.

مخاطر وراثية

1. استسقاء الرأس أكثر شيوعًا في أيرلندا وويلز وشمال مصر وشمال الهند.
2. هذا المرض أقل شيوعًا في أمريكا الوسطى ومنغوليا.

1. الخطر الوراثي هو 3-5٪.
2. في حالة وجود شق في العمود الفقري (بدون فتق في العمود الفقري) مع خلل في الكتابة ، تزداد المخاطر الجينية.

يعتمد تشخيص الجنين على مدى انتشار المرض في الأسرة.

لا تؤثر شدة الخلل على تشخيص الطفل الذي لم يولد بعد. لذلك ، إذا كان هناك تاريخ عائلي لانعدام الدماغ ، فإن خطر إنجاب طفل مريض هو نفسه في حالة الشق النخاعي الصغير.

الوقاية

• تناول حمض الفوليك أثناء الحمل ويفضل قبل الحمل بعدة أشهر.
• المراقبة الدقيقة لمستويات الجلوكوز في البلازما (قبل الحمل) لدى النساء المصابات بداء السكري.
• بالنسبة للنساء الحوامل اللائي يحتجن إلى علاج بمضادات الاختلاج ، يتم اختيار أكثر الأدوية أمانًا للجنين.

تكتيكات الإدارة

• إذا تم تشخيص إصابة الجنين بتشوه في الجهاز العصبي المركزي ، يتم إخبار المرأة الحامل بالتفصيل عن طبيعة وخصائص المرض. يتم تنفيذ الأنشطة التالية.

1. الوقاية والعلاج من عدوى الأعصاب.
2. علاج اضطرابات الحركة وسلس البول والبراز.
3. منع تأخر نمو الطفل.
4. اذا كان ممكنا الجراحةتشوه واستسقاء الرأس (بما في ذلك جراحة المجازة).

ملاءمة... التشخيص قبل الولادة للتشوهات الخلقية للجنين هو عنصر مهم للغاية في رعاية ما قبل الولادة ، مما يسمح بمنع ولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات خطيرة وغير مصححة ، مع الجينات المميتة والأمراض الصبغية. هذا هو العامل الرئيسي في الحد من الاعتلال والعجز والوفيات. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الكشف قبل الولادة عن التشوهات الخلقية في الدماغ لدى الجنين يؤثر على أساليب التوليد ويقلل من الآثار النفسية والاجتماعية السلبية للأم والأسرة ككل ، لأن التشوهات الخلقية للدماغ هي بالأساس أمراض خطيرة ومستعصية. (التشخيص المبكر وعالي الجودة لتشوهات الجهاز العصبي المركزي يمكن أن يتنبأ بشكل موضوعي بالحالة ويساهم في الاختيار الصحيح لأساليب العلاج). وبالتالي ، فإن التشخيص المختص قبل الولادة ، جنبًا إلى جنب مع جمع المعلومات الكاملة التي تهدف إلى تحديد عوامل الخطر المختلفة ، يسمح للطبيب والمرأة الحامل ذات المخاطر المتزايدة بالتعامل بشكل مناسب مع مسألة إنجاب طفل.

طرق، يستخدم لتشخيص ما قبل الولادة (ما قبل الولادة) ، ينصح بالتقسيم إلى غير مباشر ، عندما يكون موضوع البحث امرأة حامل ، ومباشر ، عند فحص الجنين نفسه. يمكن أن يكون هذا الأخير غازيًا وغير جراحي.

تشمل الأساليب غير المباشرة دراسة سوابق أمراض النساء والتوليد ، والاستشارات الطبية والوراثية ، بالإضافة إلى الدراسات البكتريولوجية والمصلية. بشكل منفصل ، ينبغي أن يقال عن إجراء اختبارات الفحص البيوكيميائي التي تهدف إلى تقييم مستويات البروتين الجنيني ، والإستريول ، موجهة الغدد التناسلية المشيميةإلخ. وتجدر الإشارة إلى أن الغرض الرئيسي طرق غير مباشرةهو اختيار النساء من الفئات المعرضة لخطر كبير لمزيد من المراقبة المتعمقة بالفعل على مستوى مراكز الصحة الإنجابية. المؤشرات الرئيسية لإحالة المرأة الحامل إلى PD هي نفسها تقريبًا في جميع أنحاء العالم. وتشمل هذه:

[1 ] كان عمر المرأة أكثر من 35 ؛
[2 ] وجود اثنين على الأقل الإجهاض التلقائي(الإجهاض) على التواريخ المبكرةحمل؛
[3 ] وجود طفل أو جنين في الأسرة من حمل سابق مصاب بمرض داون ، وأمراض كروموسومية أخرى ، مع عيوب خلقية متعددة ، ونقل عائلي لإعادة ترتيب الكروموسومات ؛
[4 ] العديد من الأمراض أحادية الجين التي سبق تشخيصها في الأسرة أو في الأسرة المباشرة ؛
[5 ] استخدام عدد من المستحضرات الدوائية قبل وأثناء الحمل المبكر ؛
[6 ] نقل العدوى الفيروسية(التهاب الكبد ، والحصبة الألمانية ، وداء المقوسات ، وما إلى ذلك) ؛
[7 ] تشعيع أحد الزوجين بالإشعاع قبل الحمل.

اقرأ أيضا المقال: داء المقوسات(إلى الموقع)

الطرق الرئيسية غير الغازية هي: 1 ] الفحص بالموجات فوق الصوتية (تخطيط صدى) (الموجات فوق الصوتية) و [ 2 ] التصوير بالرنين المغناطيسي (مري).

التصوير بالموجات فوق الصوتيةيعد الجهاز العصبي المركزي والحبل الشوكي في الجنين من أهم المهام وأكثرها مسئولية في تخطيط صدى ما قبل الولادة ، حيث له تأثير كبير على تحسين أساليب التوليد وقرار الوالدين بإطالة الحمل أو إنهائه. التوقيت الأمثل للفحص بالصدى على الجنين لاستبعاد معظم عيوب وأمراض الجهاز العصبي المركزي هو:

[1 ] 11 - 14 أسبوعًا من الحمل ؛
[2 ] 19 - 21 أسبوعًا من الحمل ؛
[3 ] 30 - 33 أسبوعا من الحمل.

هذا يتوافق مع المراحل الأولية من مظاهر مجموعات مختلفة من عيوب وأمراض الجهاز العصبي المركزي ، ويضمن أيضًا استمرارية التشخيص والمعايير المقبولة عمومًا للتكتيكات لإدارة الحمل والولادة. في هذه الحالة ، يجب أن يشتمل مخطط الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين على تقييم تشريح بالصدى للجنين مع دراسة عظام قبو الجمجمة ، والهياكل الرئيسية للدماغ ، ومساحة الياقة ، والملف الشخصي ، والمدارات ، وعظام الأنف ، اتجاه القلب ، العمود الفقري ، الأمامي جدار البطنوالمعدة والأمعاء والمثانة والأطراف.

تشير البيانات التي حصل عليها عدد من المؤلفين إلى القيمة التشخيصية العالية للموجات فوق الصوتية في التشخيص السابق للولادة للتشوهات الخلقية ، مما يجعل من الممكن تحديد أكثر من 80-90 ٪ من تشوهات الجنين أثناء الحمل. يمكن الكشف عن جزء كبير من علم الأمراض الإجمالي لنمو الجنين في الأشهر الثلاثة الأولى ، مع مراعاة توقيت الفحص وجميع متطلبات بروتوكول الفحص لتقييم تشريح الجنين.

إن استخدام أجهزة الموجات فوق الصوتية الحديثة من فئة الخبراء ، تخطيط صدى المهبل باستخدام أوضاع 3 / 4D ، يزيد بشكل كبير من دقة التشخيص. تسمح دراسة دماغ الجنين في المستوى المتوسط ​​السهمي ، والذي أصبح الحصول عليه ممكنًا عمليًا في معظم الحالات باستخدام تخطيط الصدى ثلاثي الأبعاد ، باتباع نهج متباين لتقييم القاعدة وعلم الأمراض لهياكل خط الوسط للدماغ. المقاطع المحورية لدماغ الجنين المستخدمة في ممارسة الموجات فوق الصوتية الروتينية لم تسمح بالحصول على صورة واضحة للجسم الثفني. أدى التوسع في بروتوكول دراسة الفحص الأولى عن طريق تقييم "الشفافية داخل الجمجمة" إلى زيادة دقة تشخيص السنسنة المشقوقة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

يسمح استخدام رسم خرائط دوبلر الملون لتصور الأوعية الدماغية في الجنين في مرحلة التكوُّن المبكر بشكل موثوق بتصور وعاء يوفر بنية محددة قبل 2 إلى 5 أسابيع من الكشف بالموجات فوق الصوتية القياسي بالفعل في نهاية الأول وبداية الثلث الثاني من الحمل حمل. إن التقييم الشامل لتطور الأخاديد والمساحات تحت العنكبوتية يجعل من الممكن تشخيص انتهاك تكوين القشرة الدماغية بالفعل في الثلث الثاني من الحمل. يمكن الكشف عن حالات الشذوذ في تطور الجهاز العصبي المركزي ، مثل اضطرابات التطور الجنيني وتكوين الأعضاء المبكرة للجنين ، باستخدام تخطيط الصدى الحديث حتى 21 أسبوعًا من الحمل. في الوقت نفسه ، لا يمكن تشخيص العلامات بالصدى للآفات والكتل المدمرة للجهاز العصبي المركزي إلا في الثلث الثاني والثالث من الحمل (S.M. Voevodin ، 2012).

يعد تخطيط الصدى عبر المهبل مع دراسة الهياكل التشريحية للجنين باستخدام الموجات فوق الصوتية في 11-14 أسبوعًا من الحمل طريقة غنية بالمعلومات لتشخيص ما قبل الولادة في المراحل المبكرة من الحمل ، مما يسمح باكتشاف أكثر من نصف جميع العيوب الخلقية ، والتي في معظمها الحالات جسيمة.

وتجدر الإشارة أيضًا إلى قيمة تشخيص التشوهات الخلقية لعلامة الموجات فوق الصوتية مثل polyhydramnios. ترتبط شدة مَوَه السَّلَى بتواتر التشوهات الخلقية للجنين. تم تحديد علاقة مباشرة بين كمية السائل الأمنيوسي ونسبة حدوث التشوهات الخلقية للجنين.

بشكل عام ، يعتمد نجاح التشخيص أيضًا على نوع التشوه الخلقي (من الصعب جدًا تشخيص عدد من الحالات الشاذة) ، ومدة الحمل التي تُجرى فيها الدراسة ، وكمية السائل الأمنيوسي ، والمريض البنيوي. الخصائص (السمنة المفرطة تخلق صعوبات في المسح عبر البطن). العوامل الأخرى التي تجعل من الصعب تفسير نتائج الفحص بشكل صحيح قد تكون عمر الحمل ، والحمل المتعدد ، والعرق الأبوي ، ومرض السكري الأم. التشخيص السابق للولادة لعدم تكوين الجسم الثفني (المصطلحات الرئيسية للكشف عنها هي الثلث الثاني والثالث من الحمل) ، فتق العمود الفقري معقد نوعًا ما. في الوقت نفسه ، على الرغم من الدقة العالية والبساطة النسبية للتشخيصات بالموجات فوق الصوتية ، مثل العيوب القاتلة تمامًا مثل عظمة الجمجمة وانعدام الدماغ ، تم اكتشاف بعضها بعد 24 أسبوعًا من الحمل ، مما قد يشير إلى المؤهلات العالية غير الكافية للأطباء ، وعدم الامتثال للفحص المصطلحات وطرق الفحص ، الإحالة المتأخرة للمرأة إلى المستوى الثاني أو الثالث للمسح. آخر من العوامل السلبيةقد يكون هناك رفض للنساء من النمط النووي قبل الولادة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن قضايا التشخيص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة للتشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي مثل إجراء تشخيص متباينبعيوب نادرة.

يعد التصوير بالرنين المغناطيسي طريقة غنية بالمعلومات لتشخيص ما قبل الولادة ويمكن استخدامها للاشتباه في تشوهات الجنين أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، خاصة في حالات تشوهات الجهاز العصبي المركزي. في الثلث الثاني والثالث من الحمل ، يؤدي استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي كفحص إضافي إلى تحسين تشخيص عيوب الجهاز العصبي المركزي ويجعل من الممكن توضيح التشخيص في أمراض القشرة الدماغية والبنى المتوسطة للدماغ والحفرة الخلفية في الجمجمة والانتهاكات من ديناميات السائل النخاعي. يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي بنجاح في الحالات التي لا تكون فيها نتائج الموجات فوق الصوتية مفيدة بدرجة كافية. ومع ذلك ، على الرغم من حقيقة أن التصوير بالرنين المغناطيسي يمكن أن يؤكد التشخيص الذي تم تحديده بواسطة الموجات فوق الصوتية ويوفر بيانات أكثر تفصيلاً ، فإن التكلفة العالية نسبيًا ، ونقص القيم المرجعية الموحدة ومحدودية توفر التصوير بالرنين المغناطيسي هي السبب في أن الموجات فوق الصوتية لا تزال هي الدراسة المفضلة بالنسبة تشخيص التشوهات الخلقية للجنين.

اقرأ أيضامقال "التصوير بالرنين المغناطيسي لدماغ الجنين: نظرة عامة" S. Yazbek و P.E. منحة. علم الأعصاب ، المجلد 5 ، العدد 5 ، 1 سبتمبر 2015 ، ص. 181-191 (11) [الجزء رقم 1] و [الجزء رقم 2]

عن هو التصوير بالرنين المغناطيسي آمن أثناء الحمليمكنك أن تقرأ

دراسة البروتينات الجنينية الواسمة في مصل دم الأم. الخامس السنوات الاخيرةدور مهم بشكل خاص ينتمي إلى دراسة البروتينات الجنينية الواسمة في مصل دم الأم ، مثل alpha-fetoprotein (AFP) ، chorial gonadotropin (hCG) ، free estradiol ، وبعض الآخرين. الغرض من هذه الدراسات هو تحديد النساء المعرضات لخطر كبير لإنجاب أطفال مصابين بعيوب خلقية ووراثية. التغييرات في علامات المصل هي سمة مميزة لـ 90.9 ٪ من النساء المصابات بتشوهات خلقية في الجهاز العصبي المركزي. تسمح دراسة أجريت في الوقت الأمثل (15-16 أسبوعًا من الحمل) باستخدام ثلاثة أنظمة اختبار بتحديد ما يصل إلى 80٪ من الأجنة الذين يعانون من عيوب في النمو اعضاء داخليةوما يصل إلى 65٪ - مع أمراض الكروموسومات.

قبل الولادة التشخيص المختبريتشوهات الأنبوب العصبي تعتمد بشكل أساسي على تحديد مستوى الـ AFP لدى الجنين. هذا البروتين هو المكون الرئيسي لنظام البروتين في مصل الجنين ويتم تحديده في اليوم الثلاثين من الحمل. تعتبر زيادة مستوى الـ AFP في السائل الأمنيوسي علامة على وجود خلل في الأنبوب العصبي. في الثلث الثاني من الحمل ، يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية بشكل موثوق عن وجود خلل في دماغ الجنين. نظرًا لأن كل من الجنين والمشيمة متورطان في تكوين الإستريول ، يمكن أن يكون مستوى الإستريول بمثابة مؤشر مثالي لعمل نظام الجنين. كلما انخفض مستوى الهرمون ، زادت احتمالية التطور حالة مرضيةالجنين.

في الوقت نفسه ، قد يكون تفسير نتائج الاختبارات البيوكيميائية المعزولة أمرًا صعبًا. عند النظر في منحنيات توزيع قيم العلامات الرئيسية ، يتم ملاحظة مساحة كبيرة من التداخل بين القاعدة وعلم الأمراض ، والتي لا تسمح باستخدام علامة واحدة فقط ، يلزم وجود مجمع كامل منها: قوات حرس السواحل الهايتية ، وكالة فرانس برس واستريول.

اختبار الكيمياء الحيوية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، والذي يشمل [ 1 ] تحديد تركيزات البروجسترون ، [ 2 ] إستريول غير مقترن ، [ 3 ] β- أجزاء من موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (β-hCG) و [ 4 ] البروتين المرتبط بالحمل (7 - 8 أو 11 - 12 أسبوعًا) أكثر طريقة فعالة فحص ما قبل الولادةمن الاختبار "الثلاثي" التقليدي في الفصل الثاني ، أي AFP ، β-hCG ، estriol - في الأسبوع 16 - 17 من الحمل.

على الرغم من الكفاءة العالية للتقنيات الحديثة غير الغازية ، لا يمكن الحصول على معلومات كاملة بما فيه الكفاية حول النمط النووي للجنين والسمات الكيميائية الحيوية والنمط الجيني لخلاياها إلا على أساس الدراسات المناسبة لأنسجة الجنين نفسه أو أعضائه المؤقتة (المشيمة ، المشيمة) التي يتم الحصول عليها بوسائل غازية في أي وقت من الحمل. يتم إجراء بزل السلى بشكل شائع للكشف عن تشوهات الكروموسومات والطفرات الجينية ، ولكن يمكن أيضًا استخدام السائل الأمنيوسي لتشخيص عيوب الأنبوب العصبي. الأكثر تكرارا المخاطر المحتملةالإجراءات هي إجهاض تلقائي (من 0.5٪ إلى 1.0٪) ، قضايا دمويةبعد العملية ، عدوى ، تمزق أغشية الجنينوتلف أو فقد الجنين.

الأكثر إفادة هو الفحص الشاملتستخدم النساء الحوامل تقنيات الموجات فوق الصوتية الحديثة بالاشتراك مع الفحص الكيميائي الحيوي ، مما يزيد من دقة تشخيص التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي للجنين في المراحل الأولى من الفصل الثاني. بالإضافة إلى ذلك ، قد يشير تحديد علامات نقص الأكسجة لدى الجنين إلى احتمال وجود ليس فقط قصور المشيمة ، ولكن أيضًا علم الأمراض الخلقية، لأن نقص الأكسجة وتأخر النمو داخل الرحم يؤديان إلى تفاقم كبير في تشخيص التشوهات الخلقية المتوافقة مع الحياة.

يجب أن نتذكرهأن التشوهات الخلقية في الدماغ ، التي تم اكتشافها قبل الولادة أو في فترة حديثي الولادة ، دون احتساب التشوهات الخارجية المتقطعة ، [ !!! ] قد لا يكون لها أي أعراض سريرية محددة:

[1 ] في دراسات تصوير الأعصاب والتصوير بالرنين المغناطيسي ، بالإضافة إلى أشكال محددة من التشوهات الخلقية للدماغ (متلازمة كياري ، متلازمة داندي ووكر ، استسقاء الرأس ، إلخ) ، يجب الانتباه إلى نقص تنسج الدم ، وهو أكثر شيوعًا ؛

[2 ] في حالة عدم وجود ما قبل و تشخيص حديثي الولادةمع استخدام الموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي ، تظهر ظروف للتشخيص المتأخر ، في وقت الصورة السريريةفي المقام الأول يتم طرح الأعراض العصبية والنفسية ، في حين أن الوجود التأخر العقلي, ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمةيمكن أن تكون بمثابة أساس لإجراء تشخيصات مثل الشلل الدماغي ، استسقاء الرأس ، إلخ.

اقرأ أيضا المقال: تصوير الأعصاب: التشخيص بالموجات فوق الصوتية لآفات ما حول الولادة للجهاز العصبي المركزي(على laesus-de-liro.live-journal.com)

اقرأ أيضا المقال: متلازمة داندي ووكر(إلى الموقع)

اقرأ أيضا المقال: شذوذ (تشوه) نوع خياري الأول(إلى الموقع)

اقرأ أيضا المقال: طفل شلل دماغي (إلى الموقع)

أعلى قيمة إعلامية متلازمة متشنجةيشير إلى وجود خلل في الجسم الثفني أو agiria ، ارتفاع ضغط الدم - استسقاء الرأس - وجود استسقاء الرأس الخلقي ، ومتلازمة اضطرابات الحركة - وجود فتق في العمود الفقري.

استنتاج... للوقاية من ولادة الأطفال الذين يعانون من عيوب في الجهاز العصبي المركزي (الأنبوب العصبي) ، يتم استخدام اليوم الطرق التالية: [1 ] اختبار الفحص الأولي للكشف عن التشوهات الهيكلية للجنين ، بما في ذلك عيب مفتوح / مغلق في الأنبوب العصبي (انعدام الدماغ ، القيلة الدماغية ، السنسنة المشقوقة) - الموجات فوق الصوتية للجنين في الثلث الثاني من الحمل ؛ [ 2 ] تحديد مستويات AFP في مصل الأم ؛ [ 3 ] الاستشارة الوراثية للحالات المصابة نتائج إيجابيةالفحص في وقت عيوب الأنبوب العصبي (الموجات فوق الصوتية + AFP الأم في مصل الدم) ؛ [ 4 ] التصوير بالرنين المغناطيسي قبل الولادة طريقة إضافيةتصوير الجنين [ 5 ] بزل السلى التشخيصي لتقييم النمط النووي للجنين ، وتحديد مستوى AFP في السائل الأمنيوسي ونشاط أستيل كولينستراز ؛ [ 6 ] عند التأكيد على وجود عيوب في الأنبوب العصبي في الجنين ، ينبغي أن تُعرض على الأسرة خيارات لأساليب إدارة الحمل الحقيقي - سواء الإطالة مع إمكانية تصحيح العيب قبل الولادة أو بعدها ، وإنهاء الحمل بعيب تتعارض مع الحياة يتم اختيار طريقة الولادة بشكل فردي - يمكن أن تكون مثل الولادة الطبيعية (المهبلية) (في حالة عدم وجود موانع لذلك) مع المراقبة معدل ضربات القلبالجنين والتسليم بعملية قيصرية. [ 7 ] استشارات ما بعد الولادة لإبلاغ المرأة عن سبب تكون عيب الأنبوب العصبي في الجنين وإمكانية تكرار هذه الحالة في الجنين في حالات الحمل اللاحقة والوقاية منها على وجه الخصوص - التوصية بتناول حمض الفوليك عند 5000 ميكروغرام يوميا من قبل الوالدين 3 أشهر قبل الحمل وخلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

التشوهات الخلقية في تطور الجهاز العصبي المركزي هي أكثر التشوهات الخلقية التي يتم اكتشافها بشكل متكرر.
يتراوح التردد من 1: 1000 ولادة حية (استسقاء الرأس) إلى 1: 25000-35000 ولادة حية (متلازمة داندي ووكر).
تشمل التشوهات الخلقية الرئيسية للجهاز العصبي المركزي: انعدام الدماغ ، القيلة الرأسية ، استسقاء الرأس وتضخم البطين ، صغر الرأس ، عدم تكوين الجسم الثفني ، أكياس الضفيرة الوعائية ، التهاب الدماغ ، السنسنة المشقوقة.
يمكن الكشف عن انعدام الدماغ وعرة القحف بالفعل في الأشهر الثلاثة الأولى. يتم إنشاء انعدام الدماغ من خلال غياب عظام الجمجمة وأنسجة المخ. Acrania - عندما لا يكون دماغ الجنين محاطًا بقبو عظمي. يُعد انعدام الدماغ والأخران من عيوب النمو التي لا تتوافق مع الحياة.

تحدث القيلة الرأسية بتردد 1: 2000 ولادة حية وتمثل خروج السحايا للخارج من خلال خلل في عظام الجمجمة. يعني مصطلح القيلة الدماغية أن كيس الفتق يحتوي على أنسجة دماغية. مع الموجات فوق الصوتية ، يتم تعريف القيلة الرأسية على أنها تكوين فتق يظهر على عظام الجمجمة. التنبؤ بحياة وصحة الطفل غير موات ؛ يوصى بالإجهاض.

السنسنة المشقوقة هي شذوذ في النمو العمود الفقري، الناتج عن انتهاك إغلاق الأنبوب العصبي. يُطلق على الخروج من خلل في بطانة النخاع الشوكي اسم القيلة السحائية. إذا احتوى كيس الفتق أنسجة عصبية، يسمى التعليم القيلة السحائية. في كثير من الأحيان يقع الخلل في أسفل الظهر و المناطق المقدسةالعمود الفقري. يعتمد التردد على المنطقة الجغرافية: في المملكة المتحدة 4: 1000 ، في الولايات المتحدة 0.5: 1000 مولود جديد. التشخيص بالموجات فوق الصوتية ممكن من نهاية الثلث الأول من الحمل. في وجود السنسنة المشقوقة ، لا تغلق العمليات الشائكة للفقرات أثناء المسح العرضي ، ولكنها تشكل تكوينًا على شكل حرف U أو Y. في حالة وجود القيلة السحائية أو القيلة السحائية النخاعية في منطقة الخلل ، يتم تحديد كيس فتق رقيق الجدران. يمكن أن يكون شذوذًا معزولًا ، ولكنه غالبًا ما يرتبط بمتلازمة أرنولد خياري ، بالإضافة إلى أكثر من 40 متلازمة من التشوهات المتعددة. هناك زيادة في هذه الحالة المرضية مع التوائم أحادية الزيجوت. تكتيكات. إذا تم العثور على القيلة النخاعية السحائية قبل بقاء الجنين ، يوصى بإنهاء الحمل. مع السنسنة المشقوقة المعزولة ، من الممكن تدخل جراحيبعد الولادة (إغلاق العيب أو جراحة المجازة). يجب إغلاق أي عيب مفتوح في الأنبوب العصبي في غضون 24 ساعة من الحياة (خطر الإصابة بالعدوى). يعتمد تشخيص الحياة والصحة على مستوى الموقع وحجم وطبيعة الحالات الشاذة مجتمعة.

عيوب الأنبوب العصبي هو مصطلح يجمع بين جميع الحالات الشاذة المذكورة أعلاه في تطور الجهاز العصبي المركزي. يتراوح التكرار من 1-2: 1000 إلى 6: 1000 مولود جديد ، ويعتمد على مكان الإقامة والوقت من العام وقت الحمل وحقيقة تناول مضادات الاختلاج ، سواء من قبل الأم أو والد الطفل. تحدث معظم العيوب عند النساء دون عوامل الخطر.

احتمال تكرار هذا النوع من CDF في النسل هو:

4-5٪ عند ولادة طفل مصاب بتشوهات خلقية
10٪ عند ولادة طفلين مصابين بتشوهات خلقية
3-5٪ في حالة وجود تشوهات خلقية في أحد أقارب السطر الأول
5-7٪ إذا كان لدى اثنين من الأقارب من الدرجة الأولى تشوهات خلقية
10٪ في وجود تحليلين متتاليين للـ AFP في مصل الأم بقيم أكبر من 2 ،
5 شهريًا (يتجاوز متوسط ​​القيمة)
استسقاء الرأس هو زيادة في حجم بطينات الدماغ ، وفي معظم الحالات يصاحبها زيادة في حجم الرأس. تضخم البطين هو توسع معزول في بطينات الدماغ ، لا يصاحبه زيادة في حجم الرأس. في معظم الحالات ، يتطور نتيجة لانتهاك تدفق السائل النخاعي. تم العثور على عيوب الكروموسومات في 25٪ من حالات استسقاء الرأس التي تم الكشف عنها قبل الولادة. يتم تشخيص حالات الشذوذ المركبة في 70-80٪ من الحالات ، بينما يكون نصفها خارج القحف ولا يمكن دائمًا اكتشافه قبل الولادة:

القيلة السحائية الدماغية مع تكوين متلازمة أرنولد كياري ، والتي تحدث في ثلث الأجنة المصابين باستسقاء الرأس ؛
متلازمة داندي ووكر (عدم تكوين المخيخ الجزئي أو الكامل ، والتضخم الكيسي للبطين الرابع وتضخم الحفرة القحفية الخلفية) ؛
التهاب الدماغ (انتهاك لانقسام الدماغ إلى نصفي الكرة الأرضية) ؛
تكوّن الجسم الثفني ؛
الخراجات العنكبوتية
تمدد الأوعية الدموية من وريد جالينوس.
التكتيكات: إذا تم اكتشاف استسقاء الرأس قبل فترة بقاء الجنين ، فمن المستحسن مناقشة مسألة إنهاء الحمل مع الوالدين. إذا لم ينقطع الحمل ، في المستقبل ، مع زيادة تضخم البطين ، فمن الممكن إجراء جراحة المجازة. تعتمد فعالية جراحة المجازة ونتائج العملية على وجود علم أمراض مشترك.

يحدث صغر الرأس بمعدل 1.6: 1000 ولادة حية ويمكن أن يكون أوليًا ، بالإضافة إلى كونه جزءًا من متلازمات مختلفة: القيلة الدماغية والصلب المشقوق. وُصِف صغر الرأس في أكثر من 125 حالة من أمراض كاليفورنيا ، 400 مرض أحادي الجين. تشمل العوامل المساهمة في تكوين صغر الرأس أيضًا العدوى (الفيروس المضخم للخلايا وداء المقوسات والحصبة الألمانية) والكحول وحمض الشبكية والكوكايين وبيلة ​​الفينيل كيتون في الأم.

التشخيص يعتمد على القيم فقط حجم ثنائي القطب، غير موثوق ، من الضروري تقييم انخفاض حجم الرأس فيما يتعلق بطول عظم الفخذ و / أو عمر الحمل لمدة 3 أسابيع أو أكثر دون أي انحرافات عن التطور الطبيعي لهياكل الدماغ الفردية. يعتمد تشخيص الحياة والصحة على سبب الخلل.

تم العثور على أكياس الضفيرة المشيمية للبطينين الجانبيين في الثلث الثاني من الحمل بنسبة 1-2٪ من النساء الحوامل ، وغالبًا في الفترة من 14 إلى 24 أسبوعًا. قطر الكيسات ، كقاعدة عامة ، لا يتجاوز 10 مم. في حالة وجود تكيسات ، يجب فحص تشريح الجنين بعناية. في حالة وجود تشوهات ، يشار إلى التنميط النووي قبل الولادة. مع الخراجات المنفردة المعزولة ، لا تحتوي أساليب إدارة الحمل على أي ميزات خاصة. في معظم الأجنة ، تختفي أكياس الضفيرة المشيمية تلقائيًا خلال 28-30 أسبوعًا من الحمل.

من المهم أن تتذكر:

يصل خطر الإصابة بالنمط النووي المرضي للجنين مع الأكياس المعزولة إلى 2.4 ٪ (التثلث الصبغي 18) ؛
يكون خطر اختلال الصيغة الصبغية الجنينية أعلى مع الخراجات الثنائية ؛
يصل احتمال النمط النووي المرضي إلى 10.5 ٪ عندما يتم الجمع بين الخراجات وعوامل الخطر الإضافية: عمر الأم ،
تم تحديد CMD عن طريق الموجات فوق الصوتية ، والتوليد المرهق والتاريخ العائلي. يوصى بزل السلى والتنميط النووي للجنين.
يحدث تخليق الجسم الثفني ، الكامل أو الجزئي ، في 0.4 إلى 0.7٪ من جميع حالات الحمل. تبلغ نسبة حدوث اختلال الصيغة الصبغية لدى الجنين 10٪. يمكن حدوث تكوّن الجسم الثفني مع أكثر من 40 انحرافًا كروموسوميًا ، و 120 مرضًا ومتلازمات أحادية الجين مصحوبة بتشوهات. غالبًا ما يتم دمج متلازمات Holoproencephaly و Dandy-Walker و Arnold-Chiari مع عدم التخلق. التشخيص قبل 20 أسبوعًا من الحمل يكاد يكون مستحيلًا.

ملحوظة:

مع الموجات فوق الصوتية ، يوصى باستخدام ليس فقط فحصًا عرضيًا للدماغ ، ولكن أيضًا دراسة تشريح الدماغ في الشريان التاجي والمستويات السهمية ، ويفضل أن يكون ذلك باستخدام جهاز استشعار عبر المهبل.
عند دراسة تشريح الدماغ وحجم رأس الجنين وشكله ، من المهم الانتباه إلى تصور وجه الجنين:
يسمح تقييم الملف الشخصي بتشخيص عدد من العيوب (شق ثنائي أو كبير في الوجه) وتحديد العلامات الصوتية لـ CA (المظهر الجانبي الناعم ، تقليل طول عظام الأنف ، microgenia) ؛
يسمح فحص المثلث الأنفي الشفوي بتشخيص أو الشك في وجود شقوق في الشفة والحنك ، والتي يتم تصورها على أنها عيوب ناقصة الصدى أو عديمة الصدى ؛
يعد التصور الواضح لمجاري العين ضروريًا لاستبعاد حالة العين ، وجفاف العين ، وقلقة العين ، والأورام.

• 2. أهم أمراض الكروموسومات (التثلث الصبغي 21 ، 18 ، 13 زوجًا من الكروموسومات). مبادئ التشخيص. أهم المظاهر المورفولوجية.
• 3. مفهوم اعتلالات الأجنة. عيوب القلب الخلقية: التصنيف ، المظاهر المورفولوجية ، السمات الديناميكية الدموية ، المضاعفات ، النتائج.
• 5. التشوهات الخلقية في الجهاز الهضمي: التصنيف ، آليات الحدوث ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، النتائج.
• 6. التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي: التصنيف ، المسببات ، الإمراضية ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، المضاعفات ، النتائج
• 7. التشوهات الخلقية في الجهاز البولي: التصنيف ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، المضاعفات ، النتائج.
• 8. اعتلالات الأجنة المعدية: عدوى فيروس نقص المناعة البشرية والتهاب الكبد والحصبة الألمانية. طرق العدوى ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، المضاعفات ، النتائج ، الأهمية.
• 9. اعتلالات الأجنة المعدية: الهربس ، الكلاميديا ​​، الميكوبلازما. طرق العدوى ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، المضاعفات ، النتائج ، الأهمية.
• 10. اعتلالات الأجنة المعدية: الليستريات ، الزهري. طرق العدوى ، سمات التشكل والمرض ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، المضاعفات ، النتائج.
• 11. اعتلال الجنين غير المعدي: التليف الكيسي ، اعتلال الأجنة السكري ، اعتلال الأجنة الكحولي. المسببات ، التسبب ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، المضاعفات ، النتائج ، الأهمية.
• 12. أمراض الحمل: أمراض بطانة الرحم. نماذج. المظاهر المورفولوجية والنتائج.
• 13. أمراض الحمل والولادة: تسمم ، إجهاض ، إجهاض ، ولادة مبكرة. المظاهر المورفولوجية والنتائج.
• 14. المشيمة: السمات الهيكلية والوظائف. التشوهات والأورام.
• 15. التهاب المشيمة: المسببات ، طرق العدوى ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، النتائج ، الأهمية.
• 17. صدمة الولادة: التصنيف ، الأسباب ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، النتائج ، الأهمية.
• 18. المتغيرات الرئيسية لمسار العدوى (العدوى العصبية الحادة ، المزمنة ، الكامنة ، البطيئة ، الثبات). ملامح التهابات المستشفى.
• 19. الالتهاب الرئوي الجرثومي الحاد. تصنيف. الالتهاب الرئوي الجرثومي الناجم عن قضبان سالبة الجرام: المظاهر المورفولوجية ، المضاعفات ، النتائج ، الأهمية.
• 20. الالتهاب الرئوي العنقوديات والمكورات العقدية: المظاهر المورفولوجية ، والمضاعفات ، والنتائج ، والأهمية.
• 21. أمراض الجهاز التنفسي المهنية: الأسباب ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، المضاعفات ، النتائج ، الأهمية.
• 22. الربو القصبي. النماذج الأساسية. التغيرات المورفولوجية ، المضاعفات ، النتائج ، الأهمية.
• 23. الالتهابات المعوية الحادة: مبادئ التصنيف. التهاب المعدة والأمعاء الفيروسي. الالتهابات المعوية التي تسببها المكورات العنقودية ، كليبسيلا ، المتقلبة.
• 24. داء السلمونيلات: الأشكال ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية (العامة والمحلية) ، المضاعفات ، النتائج ، الأهمية. الميزات في الأطفال.
• 25. الكوليرا: المسببات ، المرضية ، المظاهر المورفولوجية ، المضاعفات ، النتائج ، الأهمية.
• 26. Escherichiosis - التهاب القولون والأمعاء: المظاهر المورفولوجية ، المضاعفات ، النتائج ، الأهمية.
• 27. التهاب المعدة. المسببات ، التصنيف ، المظاهر المورفولوجية.
• 28. داء كرون ، التهاب القولون التقرحي ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، النتائج ، الأهمية.
• 29. الآفات الفيروسية للدماغ. مبادئ التصنيف ، الإمراضية ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، المضاعفات ، النتائج ، الأهمية. الآفات العقبولية للجهاز العصبي المركزي.
• 30. الحصبة ، والحصبة الألمانية ، والسعال الديكي ، والجدري المائي: المسببات ، وطرق العدوى ، والتسبب في المرض ، والمظاهر المورفولوجية الرئيسية ، والمضاعفات ، والنتائج ، والأهمية.
• 31- إن الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية هي المظاهر المورفولوجية الرئيسية. المضاعفات الجسيمة وأسباب الوفاة.
• 32. الطاعون ، الجمرة الخبيثة: المسببات ، التسبب في المرض ، الأشكال السريرية والمورفولوجية ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، المضاعفات ، النتائج ، الأهمية.
• 33. تلف الدماغ في تصلب الشرايين وارتفاع ضغط الدم: الأسباب ، الإمراضية ، التشكل ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، النتائج ، الأهمية
• 34. أمراض القلب الإقفارية: الأسباب ، المظاهر المورفولوجية ، النتائج ، الأهمية.
• 35. أمراض الكولاجين: التصنيف. تصلب الجلد والتهاب عقدي حول الشرايين: المسببات ، المرضية ، الأشكال السريرية والمورفولوجية ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، المضاعفات ، النتائج ، الأهمية.
• 36. أمراض الكولاجين: التصنيف. الذئبة الحمامية الجهازية والتهاب المفاصل الروماتويدي: المسببات ، المرضية ، الأشكال السريرية والمورفولوجية ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، النتائج ، الأهمية.
• 37. عيوب القلب المكتسبة. الأسباب. التشكل. المظاهر المورفولوجية. المضاعفات. المعنى
• 38. المتلازمة الكلوية: التعريف ، التصنيف ، المظاهر المورفولوجية ، النتائج ، الأهمية. اعتلال كبيبات السكري. الداء النشواني في الكلى.
• 39. اعتلال البوق: التصنيف. التهاب الكلية الناخر الحاد ، الأسباب ، المظاهر المورفولوجية ، المضاعفات ، النتائج ، الأهمية. اعتلالات الأنابيب المزمنة. اعتلالات الأنابيب الوراثية
• 40. أمراض عنق الرحم: cvr ، الرضحي ، الالتهابي ، الخلل الهرموني ، العمليات الشبيهة بالأورام والأورام. المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، المضاعفات ، النتائج ، الأهمية.
• 42. أورام المبيض. تكوين النسيج. تصنيف. الخيارات الأساسية. المعنى
• 43. اعتلال الغدد الصماء: أمراض الغدة الدرقية والغدة الكظرية. المظاهر المورفولوجية ، النتائج ، الأهمية.
• 44. أمراض الغدد الصماء: أمراض الغدة النخامية. المظاهر المورفولوجية ، النتائج ، الأهمية.
• 45. مرض السكري. المسببات ، المرضية ، الأشكال. المظاهر المورفولوجية ، المضاعفات ، النتائج ، الأهمية.
• 46. ​​أمراض الجهاز العضلي الهيكلي: التهاب العظم والنقي ، الحثل العظمي ، الكساح. المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، المضاعفات ، النتائج ، الأهمية.
• 47. Pathomorphosis: المفاهيم الحديثة. مضاعفات ما بعد التطعيم. علم الأمراض المنشأ. المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، المضاعفات ، النتائج ، الأهمية.
• 48. المرض الإشعاعي: التسبب ، الأشكال السريرية والمورفولوجية ، المظاهر المورفولوجية الرئيسية ، النتائج ، الأهمية.

• من العوامل الخارجية ، تم تحديد قيمة فيروس الحصبة الألمانية ، ونقص المناعة البشرية ، والهربس البسيط بدقة ، وتأثير الفيروس المضخم للخلايا ، وفيروسات كوكساكي ، والمخدرات (الكينين ، والهيدانتوين ، وما إلى ذلك) ، والكحول ، والطاقة الإشعاعية ، ونقص الأكسجة. الطفرات الجينية لها أهمية لا شك فيها. في أمراض الكروموسومات ، توجد تقريبًا كقاعدة بين عيوب متعددة. يرتبط تطور الخلل بتأثير العامل الضار طوال فترة الجنين بأكملها ، بما في ذلك فترة الجنين المبكرة. تحدث أشد العيوب عندما يحدث الضرر في بداية زرع الأنبوب العصبي (3-4 أسابيع من الحياة داخل الرحم).

  انعدام الدماغ - عدم تكوّن الدماغ ، حيث تغيب الأجزاء الأمامية والمتوسطة وأحيانًا الخلفية منه. مستطيل و الحبل الشوكيأنقذ. في مكان الدماغ ، تم العثور على النسيج الضام ، غني بالأوعية ، حيث تلتقي الخلايا العصبية الفردية وخلايا الخلايا العصبية. انعدام الدماغ مرتبط بعرة القحف.

  صغر الرأس - نقص تنسج الدماغ ، انخفاض في كتلته وحجمه ؛ جنبًا إلى جنب مع انخفاض متزامن في حجم الجمجمة وسماكة عظام الجمجمة ؛

  Microgyria - زيادة في عدد التلافيف الدماغية مع انخفاض حجمها.

  ظهور تكيسات الدماغ هو ظهور خراجات ذات أحجام مختلفة في الدماغ ، تتواصل مع البطينين الجانبيين للدماغ ، مبطنة بالبطانة البطانية العصبية. يجب التمييز بين داء الدماغ الكاذب وبين الإصابة بخلايا الدماغ الحقيقية ، حيث لا تتواصل الأكياس مع مسارات التدفق الخارج للسائل الدماغي النخاعي وتتشكل في موقع التليين السابق لأنسجة المخ.

  استسقاء الرأس الخلقي - التراكم المفرط للسائل الدماغي الشوكي في بطينات الدماغ (استسقاء الرأس الداخلي) أو في الفراغات تحت العنكبوتية (استسقاء الرأس الخارجي ، مصحوبًا بزيادة في الجمجمة الدماغية وتناقض حاد بينه وبين جمجمة الوجه. في معظم الحالات ، يرتبط بانتهاكات تدفق السائل الدماغي الشوكي بسبب تضيق أو تشعب أو رتق القناة ورتق وفتحات جانبية للبطين الرابع والثقبة بين البطينين.

  Cyclopia هو عيب يتميز بوجود مقل أو مقلتين تقعان في مدار واحد ، مع تشوه في الأنف والفص الشمي للدماغ.

  فتق الدماغ والحبل الشوكي نتوءات من مادة الدماغ وأغشيته من خلال عيوب في عظام الجمجمة وشقوقها والقناة الشوكية. فتق الدماغ: في وجود أغشية الدماغ والسائل النخاعي فقط في كيس الفتق ، يطلق عليهم اسم القيلة السحائية ، أغشية ومواد الدماغ - السحايا الدماغية ، مادة الدماغ والبطينين الدماغيين - قيلة الدماغ. فتق الحبل الشوكي المصاحب لانقسام الفقرات الظهرية - السنسنة المشقوقة. يمكن تقسيم فتق الحبل الشوكي ، وكذلك الدماغ ، اعتمادًا على محتويات كيس الفتق ، إلى القيلة السحائية ، والقيلة النخاعية ، والقيلة النخاعية السحائية. Rachioschis - عيب كامل في الجدار الخلفي للقناة الشوكية والأنسجة الرخوة والجلد والسحايا ؛ أثناء انتشار الحبل الشوكي على الجدار الأمامي للقناة ، لا يوجد نتوء.

  إن تشخيص عيوب الجهاز العصبي المركزي الخلقية غير مواتٍ ، ومعظمها لا يتوافق مع الحياة. التصحيح الجراحي فعال فقط في بعض حالات الفتق الدماغي والعمود الفقري.