تشخيص التليف الكيسي. فحص حديثي الولادة

اليوم ، تجري العديد من مستشفيات الولادة ما يسمى بفحص الأطفال حديثي الولادة - وهو تحليل للأمراض الوراثية الخلقية (بيلة الفينيل كيتون ، قصور الغدة الدرقية الخلقي ، متلازمة الأدرينوجين التناسلية ، الجالاكتوز في الدم والتليف الكيسي). المبادرة ، بالطبع ، ضرورية للغاية ، لكن سيكون من الجيد أن يتم تحذير الوالدين أيضًا من مراعاة بعض الشروط الضرورية قبل إجراء الاختبارات. على سبيل المثال ، يُنصح بعدم إطعام الطفل لمدة نصف ساعة قبل التبرع بالدم. والعكس صحيح ، أن نتائج التحليل قد تكون غير دقيقة ، بسبب حقيقة أن الطفل لم يتلق ما يكفي من التغذية. هذا بالضبط ما حدث في حالتنا.
كان الأطفال في شهرهم الثاني. لقد تمكنا للتو من التعود على حياة جديدة ، إلى حد ما تعديل النظام الغذائي والتغذية. كان يومًا رائعًا من أيام مارس ، كنا نعود من نزهة على الأقدام. وبعد ذلك ، مثل صاعقة من اللون الأزرق ، نداء طبيب الأطفال: "وفقًا لنتائج الفحص ، تم العثور على التليف الكيسي في أطفالك ، فأنت بحاجة إلى رؤية أخصائي وراثة ، ولكن لا تذهب غدًا ، يتم أخذ الاختبارات من الاثنين." كان ذلك مساء الخميس. بدافع الخوف ، خلطت بين التليف الكيسي وعدد كريات الدم البيضاء وتمكنت من طرح السؤال ، "حسنًا ، هل يتم علاجه؟" أجاب طبيب الأطفال بقولهم ، لا أعرف شيئًا ، اسأل عالم الوراثة يوم الاثنين. في المنزل ، بالطبع ، أول شيء ذهبت إليه للتشاور مع دكتور جوجل. وماتت. لقد تعلمت ما هو التليف الكيسي وماذا متوسط ​​مدةالحياة في المرضى في بلدنا - 16 عامًا مع العلاج المستمر. لقد مررت بنوبة غضب ، من الجيد أن زوجي شخص أكثر تحفظًا ودس أنفي في منتدى حول التليف الكيسي ، حيث قيل إن نتائج الدراسات الأولى غالبًا ما تكون خاطئة. على هذا نجوت بطريقة ما حتى الصباح. في الصباح كنا عند طبيب الوراثة. لقد استقبلتنا طبيبة صارمة باستياء شديد ، كما يقولون ، لماذا نتعب ، لا يزال بإمكاننا إجراء الاختبارات يوم الاثنين. لكن عندما سألت ، "هل يمكنك الانتظار ثلاثة أيام إذا كان طفلك؟" خف إلى حد ما وبدأ يسأل عن الولادة والتغذية وغيرها من الظروف. لقد أعربت عن مواساتها لي أنه مع الأمراض الوراثية ، يكون الحمل صعبًا في كثير من الأحيان ، وفي ذلك الوقت كان لدينا بالفعل طفلان أكبر سنًا يتمتعان بصحة جيدة ، وحتى هذا الحمل استمر دون مضاعفات. لكن تحليل vseravno عين أو رشح يوم الاثنين. في الأيام التي تلت ذلك ، بكيت ، وأتمنى ، ملء طلب البطاقة الخضراء لأنني قرأت أنه في الولايات المتحدة ، يصل متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي إلى 60 عامًا. قرأت أيضًا أن المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم عرق مالح جدًا وهذا الشعور به حتى بالقبلة. وطوال الأيام الثلاثة ، لم أقبل بناتي فحسب ، بل لحستهم فقط ، محاولًا فهم ما إذا كانوا مالحين أم لا. ثم جاء يوم الاثنين. في الساعة 8.00 كنا نقف تحت مكتب أخصائي الوراثة. ثم ساعة لأخذ عينات ملح العرق (يوضع الطفل على قطعة قطن مبللة بمحلول ملحي وقطب كهربائي ، ثم يتم أخذ إفرازات الجلد لتحليلها). ويوم آخر انتظار نتائج التحليل. والذي طال انتظاره "النتيجة سلبية". كان زوجي يهزني ويصرخ "حسنًا ، لقد أخبرتك !!!" وبكيت ولم أستطع العودة إلى حواسي.
وفقط فيما بعد ، علمت من أطباء آخرين عن الشروط اللازمة للفحص. وأن نتيجة الفحص الأول ليست جملة أو حتى تشخيص. على سبيل المثال ، بالنسبة لنفس التليف الكيسي ، بعد الفحص الأول ، يتم إجراء الفحص الثاني (فقط في حالتنا جاءت النتائج متأخرة جدًا وقرر عالم الوراثة عدم القيام بذلك) ، ثم اختبار ملح العرق ، مرتين وإذا كانت كل النتائج إيجابية ، يتم إجراء تحليل وراثي للتليف الكيسي. كانت نتائج التحليل الأول أيضًا مفاجئة للغاية - فهناك فتاتان ، وهما توأمان متماثلان ، على التوالي ، إذا كان المرض وراثيًا ، فمن المرجح أن كلاهما سيكون مريضًا. أو يجب أن يكون هناك نوع من العلامات ، أي من التوائم كان لديه مؤشر أعلى من المعتاد. البطاقة تحمل اسمنا وفهرسنا للتو.
بشكل عام ، أيتها الأمهات الأعزاء ، أي تشخيص يتطلب إعادة فحص دقيقة ويجب ألا تصاب بالذعر في وقت مبكر. أعلم أنه صعب للغاية ، يكاد يكون مستحيلاً ، أنا نفسي كذلك. لكن مع ذلك ، يحتاج جميع الأطفال إلى أمهات يتمتعن بصحة جيدة ولديهن أعصاب قوية. ما أتمناه للجميع)


للاقتباس: Kusova Z.A.، Kashirskaya N.Y.، Kapranov N.I. الخصائص الفحص الشاملحديثو الولادة بسبب التليف الكيسي // قبل الميلاد. 2010. رقم 5. س 265

تم إجراء المحاولات الأولى لإجراء فحص حديثي الولادة (NS) للتليف الكيسي (CF) في أوروبا في أوائل السبعينيات واقتصرت على تحديد محتوى الألبومين في العقي. وفقط الزيادة في مستوى التربسين المناعي (IRT) في بلازما دم الأطفال حديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي ، والتي تم اكتشافها في عام 1979 ، كانت الدافع لبدء الفحص الشامل لحديثي الولادة لهذا المرض. أصبح المزيد من التحسين لبرنامج NS ممكنًا بعد استنساخ جين CFTR في عام 1989 وما تلاه من تحديد لطفرات CFTR معينة في عموم السكان ، مما جعل من الممكن تضمين تحليل الحمض النووي في بروتوكولات الفحص. في كل عام ، تم فحص أكثر من 1.6 مليون طفل حديث الولادة في أوروبا بموجب برنامج NS وتم التعرف على أكثر من 400 طفل مريض. وفقًا لبيانات عام 2008 ، تجاوز عدد الأطفال الذين تم فحصهم 3 ملايين سنويًا بسبب إدخال HC في التليف الكيسي في المملكة المتحدة وروسيا. برنامج NS له ما يبرره من وجهة نظر طبية واقتصادية. يتيح التشخيص المبكر لمرض التليف الكيسي بدء العلاج المناسب في الوقت المناسب ، مما يؤدي إلى تحسن كبير في الجودة ومتوسط ​​العمر المتوقع للمرضى. بالإضافة إلى ذلك ، فإن إجراء NS وتحديد النمط الجيني CFTR لحديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي يشير إلى إمكانية الاستشارة الوراثية المبكرة ، والتي قد تؤثر على السلوك الإنجابي للأزواج وأقاربهم.

في الوقت الحاضر ، هناك حوالي 26 نوعًا مختلفًا من برامج NS في أوروبا ، بما في ذلك من 2 إلى 4 مراحل متتالية من الفحص (الجدول 1). تتمثل الخطوة الأولى في جميع البروتوكولات في تحديد مستوى IRT في بقعة الدم المجففة لحديثي الولادة في الأسبوع الأول من العمر: وهي علامة حساسة للغاية (85-90٪) ، ولكنها ليست علامة محددة. وفقًا للإجماع الأوروبي ، يحدث فرط تريبسين الدم في فترة حديثي الولادة مع إجهاد الفترة المحيطة بالولادة ، واليرقان المقترن لحديثي الولادة ، مع تثلث الصبغيات من 13 و 18 كروموسومًا ، عند الأطفال المصابين الالتهابات الخلقيةوالفشل الكلوي ورتق الأمعاء الدقيقة، وكذلك في حالة مرض السكري الكاذب كلوي المنشأ. التوزيع السكاني لتركيزات الدم IRT خلال فترة حديثي الولادة أعلى قليلاً في الأطفال المنحدرين من أصل شمال أفريقي والأمريكيين الأفارقة مقارنة بالأطفال من شمال أوروبا. لذلك ، من الضروري إجراء مرحلة ثانية من الفحص.
لا يسمح استخدام نهج RTI / DNA في مجتمع متعدد الأعراق بتحديد المرضى الذين يعانون من طفرات خاصة بمجموعات عرقية معينة. في دراسة الطفرات الأوروبية في شمال إفريقيا ومرضى التليف الكيسي التركي ، تم اكتشاف 50٪ فقط من الطفرات باستخدام لوحات الطفرات القياسية. يمثل هذا مشكلة للبلدان و / أو المدن الكبيرة ذات المجموعات العرقية المتعددة. تحاول بعض برامج زمالة المدمنين المجهولين الحالية المستندة إلى IRT-DNA تعويض ذلك عن طريق الاحتفاظ بعينة IRT ثانية في الأطفال الذين لم يكن لديهم طفرة CFTR ، ولكن مستوى IRT في العينة الأولى كان مرتفعًا جدًا.
يتم دراسة استخدام البروتين المرتبط بالتهاب البنكرياس (PAP) كاختبار المستوى 2 ، أو بالاشتراك مع تحديد RTI كاختبار المستوى 1 ، قيد الدراسة. هذا النهج سوف يتجنب المشاكل المرتبطة بتحليل طفرات CFTR أو الحاجة إلى أخذ عينات الدم المتكررة. تم تطوير مجموعة أدوات تقييم مجمعة لـ RAD + RAP ومن المقرر إجراء دراسات تجريبية في هولندا وألمانيا وفرنسا (اتصال شخصي مع جانيت دان كيرت رويلس وأولاف سومربيرغ وجاك سارليس).
يمكن بل وينبغي دمج جميع البرامج المذكورة أعلاه وتنفيذها في الأقارب الذين تم تحديدهم عن طريق الفحص ، سواء في العائلات التي لديها مرضى التليف الكيسي أو في السكان ككل (الفحص المتتالي). نظرًا لأن الأشقاء (إخوة وأخوات المرضى) لديهم فرصة بنسبة 50 ٪ في أن يكونوا حاملين (والعمات والأعمام بنسبة 25 ٪) ، يمكن أن تكون طريقة الفحص التعاقبي هذه فعالة ومرتبطة بأقل تكلفة. NS لديها عدد من الجوانب السلبية. اللحظة التي سمع فيها الآباء لأول مرة نتيجة إيجابيةيمكن أن يكون فحص طفلهم وقتًا حرجًا من الناحيتين الطبية والنفسية. الغرض الأساسي من توفير المعلومات خلال هذه الفترة هو ضمان توفير الرعاية الطبية في الوقت المناسب واختبار العرق التأكيدي ، ما لم يكن لدى الطفل طفرة متجانسة أو مختلطة متغايرة الزيجوت تسبب التليف الكيسي مما يدل على تشخيص محدد. ومع ذلك ، خلال هذه الفترة من "الحد الأقصى من عدم اليقين" ، من المفهوم أن قلق الوالدين يمكن أن يكون كبيرًا. يعد تقليل الفاصل الزمني بين المناقشة الأولية لنتيجة فحص التليف الكيسي والتأكيد التشخيصي مفيدًا حالة نفسيةوكذلك بدء الرعاية الطبية وتنمية الثقة المتبادلة بين أسرة المريض والعاملين في مجال الرعاية الصحية.
كما هو مذكور في الإجماع الأوروبي ، فإن الهدف من CF NA هو تحديد أكبر نسبة ممكنة من مرضى التليف الكيسي بأقل عدد من الإيجابيات الكاذبة بتكلفة معقولة. يمكن تحقيق ذلك باستخدام بروتوكولات الفحص المختلفة. نظرًا لاختلاف أولويات فحص حديثي الولادة في العديد من البلدان والمناطق من حيث التمويل ، وسهولة جمع عينات الدم ، وسهولة الوصول إلى الخدمات السريرية ، وانتشار طفرة CFTR ، فليس من الممكن تحقيق التنسيق الكامل للبروتوكولات. يعتمد اختيار الاستراتيجية على الجينات السكانية ، والتكلفة ، والتركيز على أهداف محددة: الحساسية القصوى ، الحد الأدنى أو عدم الحاجة إلى تكرار أخذ عينات الدم ، وتكرار الاكتشاف غير الضروري للحوامل ، وتقليل أخذ عينات العرق. من الأمور الأساسية لنجاح فحص حديثي الولادة للكشف عن التليف الكيسي هو التواصل الفعال بين المتخصصين في الرعاية الصحية وأولياء الأمور. يجب أن يغطي معيار الاتصال معلومات الفحص المسبق للعائلات ، بالإضافة إلى معلومات لآباء الأطفال الذين لديهم فحص إيجابي لحديثي الولادة ، وحديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي ، والناقلات.
منذ عام 2006 ، في عدد من المناطق ، ومنذ 1 كانون الثاني (يناير) 2007 ، في جميع مواضيع الاتحاد الروسي ، تم إدراج الفحص الجماعي لحديثي الولادة بحثًا عن التليف الكيسي في قائمة الأمراض الوراثية الخاضعة لـ NS إلزامية إلى جانب بيلة الفينيل كيتون ، جالاكتوزيميا ، قصور الغدة الدرقية و متلازمة أدرينوجينيتالفي إطار مشروع الأولوية الوطنية "الصحة". يتضمن بروتوكول الفحص 4 مراحل: IRT و IRT2 واختبار العرق وتشخيص الحمض النووي ، والمراحل الثلاثة الأولى فقط إلزامية (الجدول 2).
يتم إجراء الفحص الجيني في الاتحاد الروسي فقط في عدد من المناطق. يقتصر توافره على التكلفة العالية للتحليل (على سبيل المثال ، 3500 روبل لـ 26 طفرة جينية CFTR ، والتي تمثل 70-75 ٪ من إجمالي عدد الأليلات الطافرة CFTR الموجودة في مرضى التليف الكيسي في روسيا).
اختبار العرق هو "المعيار الذهبي" لبروتوكول فحص التليف الكيسي. توصي جمعية الكيمياء الحيوية السريرية في المملكة المتحدة بإجراء ما لا يقل عن 50 اختبارًا للعرق سنويًا في كل مركز مسؤول عن تشخيص التليف الكيسي. في الوقت الحالي ، تستمر معظم المراكز الأوروبية في قياس تركيز الكلوريدات في العرق (طريقة جيبسون كوك الكيميائية الحيوية التقليدية المباشرة). تم تسجيل نظامين لتحليل توصيل العرق (التحديد غير المباشر للكلوريدات) واستخدامهما بنجاح في الاتحاد الروسي. يتيح لك نظام تجميع وتحليل العرق Macroduct بالاشتراك مع محلل العرق Sweat-Chek من Wescor (الولايات المتحدة الأمريكية) إجراء اختبار العرق خارج المختبر ، ووقت جمع العرق هو 30 دقيقة ، وقد تم استخدامه بنجاح في الأطفال من الأول شهور العمر. طور Vescor جهاز Nanoduct خصيصًا لفحص الأطفال حديثي الولادة ، والذي يجمع بين نظام لتحفيز التعرق عن طريق الرحلان الكهربائي بنسبة 0.1٪ بيلوكاربين ومحلل موصلية العرق. نظرًا للحد الأدنى من كمية سائل العرق المطلوبة للاختبار (فقط 3-6 ميكرولتر) ، لا غنى عن هذا الجهاز عند فحص الأطفال حديثي الولادة كجزء من الفحص الشامل. من المهم أن تتذكر أن موصلية العرق تتحدد بمجموع جميع الأيونات الموجودة في سائل العرق (البوتاسيوم ، الصوديوم ، الكلور ، البيكربونات ، الأمونيوم ، إلخ) ، والنتيجة التي يتم الحصول عليها تتجاوز التركيز الحقيقي للكلوريدات بحوالي 15-20 مليمول / لتر. وبالتالي ، تعتبر النتائج التي تزيد عن 80 مليمول / لتر إيجابية ، وتكون مؤشرات 60-80 مليمول / لتر حدًا (الجدول 3).
من الإنجازات المهمة في مجال الرعاية الصحية العملية الشراء المركزي لأجهزة محلل العرق Nanoduct التابع لوزارة الصحة في SR RF لجميع الموضوعات في الاتحاد الروسي. تم تدريب المتخصصين من المناطق للعمل على الأجهزة في المركز الروسي للتليف الكيسي.
وفقًا لوزارة الصحة والتنمية الاجتماعية في الاتحاد الروسي ، في الفترة من 1 يناير 2007 إلى 31 ديسمبر 2009 ، تم فحص 4،160،021 مولودًا جديدًا للكشف عن التليف الكيسي في الاتحاد الروسي. وفقًا للبيانات التي تم الحصول عليها من جميع مناطق الاتحاد الروسي ، تم تحديد 416 حالة إصابة بفيروس التليف الكيسي. التكرار الأولي للمرض في روسيا هو 1: 10000 مولود جديد. وتجدر الإشارة إلى أنه ليس كل الأطفال الذين يعانون من ارتفاع قيم RTI المتكررة يخضعون لاختبارات العرق ، لأن لأسباب مختلفة ، يرفض الآباء هذه الدراسة(تصل إلى 25٪ في مناطق مختلفة). وبالتالي ، فإن التردد الحقيقي لـ CF في روسيا أعلى بكثير من القيمة المشار إليها. مع الأخذ في الاعتبار البيانات التي تم الحصول عليها من مختلف الموضوعات في الاتحاد الروسي ، يمكن القول أن هذا التردد يختلف أيضًا بشكل كبير حسب المنطقة (الجدول 4).
يتم مراقبة الأطفال حديثي الولادة الذين لديهم تشخيص مؤكد بانتظام من قبل متخصصين في مركز MV: كل أسبوعين. تصل إلى 3 أشهر عمر الطفل ، شهريًا حتى ستة أشهر ، كل شهرين. من ستة أشهر إلى سنة واحدة ثم كل ثلاثة أشهر (الجدول 5). تعتبر المراقبة الديناميكية الشهرية للمرضى الذين ليس لديهم مظاهر سريرية مهمة بشكل خاص - مؤشرات الوزن والنمو ، ونتائج دراسة الطب الشرعي (مرة واحدة على الأقل / شهر حتى عام واحد) ، مؤشرات إيلاستاز البنكرياس في البراز (مرتين في السنة الأولى الحياة) ، نمو البكتيريا في زرع مسحة من البلعوم و التحليل السريريالدم (مرة واحدة في 3 أشهر). في حالة تفاقم المرض عملية القصبات الرئويةأو عدم السيطرة المرغوبة على أعراض المرض قد يتطلب فحصًا أعمق (أشعة سينية للرئتين أو الاشعة المقطعيةالرسم الشحمي للبراز ، التحليل البيوكيميائيالدم ، البروتينوجرام ، إلخ).
يجب أن يبدأ علاج الطفل المصاب بالتليف الكيسي بمجرد التشخيص. يعتمد حجم العلاج على المظاهر السريرية ونتائج طرق الفحص المخبرية والأدوات. في 90٪ من مرضى التليف الكيسي ، يكون الأول الاعراض المتلازمةتحدث في السنة الأولى من العمر ، وكقاعدة عامة ، في الأشهر الأولى. يُظهر أن جميع الأطفال حديثي الولادة والأطفال في الأشهر الأولى من الحياة مع التليف الكيسي يبدأون العلاج الحركي المبكر ، بغض النظر عما إذا كانت لديهم علامات تلف القصبات الرئوية. في الرضعيتم استخدام تقنية سلبية من العلاج الحركي ، بما في ذلك المواقف العلاجية ، والتنفس بالتماس ، والاهتزاز الخفيف ، والتمسيد ، وكذلك التمارين على الكرة. في هذه المرحلة ، يعتبر الاتصال الوثيق مع الطفل أمرًا مهمًا للغاية ، ويجب أن تكون جميع الأنشطة ممتعة للطفل. في الأطفال الذين يعانون من أدنى الأعراضانسداد الشعب الهوائية ، يتم استخدام العلاج الحركي مع الأدوية حال للبلغم وموسعات الشعب الهوائية.
وفقًا لـ Verhaeghe C. et al. من بلجيكا ، في أنسجة الرئة للأجنة المصابة بالتليف الكيسي ، لوحظت زيادة كبيرة في مستوى البروتينات المؤيدة للالتهابات ، مما يشير إلى بداية مبكرة العمليات الالتهابيةقبل تطور العدوى. لهذا السبب ، في رأينا ، فإن الوصفة المبكرة لدورناز ألفا (Pulmozim ، F. Hoffmann-La Roche Ltd.) لها ما يبررها بسبب وجود هذا الدواء ، إلى جانب تأثير حال للبلغم الجيد ، لعمل مضاد للالتهابات ، تتميز بانخفاض علامات الالتهاب في السائل القصبي السنخي (الإيلاستاز العدلات ، IL-8).
يُظهر لجميع الأطفال حديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي والذين لديهم مظاهر سريرية لمتلازمة الأمعاء أو مستويات منخفضة من الإيلاستاز البرازي 1 (قد يتغير النشاط خلال السنة الأولى من العمر) العلاج البديل بإنزيمات البنكرياس الكروية تحت سيطرة برنامج coprogram وتكرار البراز والطبيعة ، شهريًا زيادة الوزن. إلزامي هو تعيين الفيتامينات التي تذوب في الدهون.
حاليًا ، تتم ملاحظة 42 طفلاً مصابًا بالتليف الكيسي في مركز التليف الكيسي في موسكو ، والذي تم تحديده في إطار برنامج NS من يونيو 2006 إلى مارس 2010 (الجدول 6).
في عام 2009 ، من أجل تحديد فعالية NS على التليف الكيسي ، قمنا بتحليل طفرات CFTR في بقع الدم المجففة لـ 990 من الأطفال حديثي الولادة. اختبار إيجابيبالنسبة لـ IRT ، الذين ولدوا في عام 2008 في موسكو وكانوا معرضين لخطر الإصابة بالتليف الكيسي. خلال الدراسة ، تم العثور على طفرات CFTR في 47 أنواع مختلفة. كان عدد الأليلات الطافرة لجين CFTR 53 ، أو 2.7٪ ، وتم تمثيلها بطفرات CFTR التالية: F508del - وجدت في 28 حالة (68٪) ، CFTRdele 2.3 (21 كيلوبايت) - في 7 (17٪) حالات ، 2184insA - في حالتين (5٪) ، 3821delT - 1 (4٪) ، L138insA - 2 (4٪) ، 2143delT - في 1 (2٪) عينة DNA.
حددت الدراسة فتاة عمرها 1 سنة و 4 أشهر مع CFTRdele2.3 (21 كيلو بايت) / CFTRdele2.3 (21 كيلو بايت) ، والتي لم يتم تضمينها في مجموعة المخاطر وفقًا لـ NA (RTI I - 236 نانوغرام / مل ، RTI II - 12 نانوغرام / مل). مل) ولم يتم تشخيصه في الوقت المناسب. تمت دعوة أسرة الطفل للاستشارة في مركز التليف الكيسي. نتيجة اختبار العرق 112 مليمول / لتر. في وقت الفحص ، تتوافق معلمات الوزن والطول للطفل معيار العمر، في التاريخ - الالتهابات الفيروسية التنفسية الحادة المتكررة ، البراز الدهني ، الاستشفاء مع الاشتباه في انسداد معوي حاد.
وهكذا ، وجدنا أن تواتر الأليلات الطافرة للجين عند الأطفال حديثي الولادة المعرضين لخطر الإصابة بالتليف الكيسي (مع أول RTI إيجابي) هو 0.02575 (0.02017 0.03241) ، وهو أعلى بكثير من تواتر هذه الطفرات في السكان الروس (0.00642) ). من الممكن أن يكون للطفرات غير المتجانسة من F508del، CFTRdele2.3 (21kb)، 3821delT، L138insA، 2143delT، 2184insA في جين CFTR ، التي تم تحديدها أثناء الدراسة ، تأثير على الزيادة في مستوى IRT ، نتيجة قصور البنكرياس الوظيفي عند الأطفال حديثي الولادة.
كانت نسبة النتائج السلبية الكاذبة لـ NS على CF في عام 2008 0.1 ٪ ، وهو ما لا يتعارض مع البيانات الأوروبية.
توصل معظم الخبراء في مجال التليف الكيسي إلى استنتاج مفاده أن NS على التليف الكيسي له ما يبرره ، أولاً ، من وجهة نظر اقتصادية ، لأنه يساعد على منع ولادة مرضى التليف الكيسي في العائلات التي يوجد فيها بالفعل طفل مريض ، و يساهم في ظهور أطفال أصحاء في هذه العائلات ؛ ثانياً ، من وجهة نظر طبية ، حيث أن متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى الذين تم تحديدهم من خلال الفحص أعلى منه في المجموعات الأخرى. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الفحص يقلل من وقت التشخيص المؤلم في بعض الأحيان.
أنشأت رابطة التليف الكيسي الأوروبية مجموعة عمل معنية بفحص الأطفال حديثي الولادة ، وفي عام 2007 ضمت ممثلين من روسيا. تتمثل المهمة الرئيسية للمجموعة في تحليل البيانات من مختلف البلدان والمناطق في أوروبا ، والتي بدورها يمكن أن تسهم في تحسين برامج الفحص في المستقبل.
لا يمكن تقييم قيمة فحص التليف الكيسي في روسيا ككل إلا في غضون سنوات قليلة ، بشرط أن يتم تمويل البرنامج بانتظام. بالإضافة إلى ذلك ، للحصول على نتائج ملموسة يمكن مقارنتها بالنتائج الأوروبية أو الأمريكية ، من الضروري أن تفهم الدولة ليس فقط أهمية الكشف عن مرضى التليف الكيسي في الوقت المناسب ، ولكن أيضًا تهيئة الظروف اللازمة لمراقبتهم وعلاجهم.

ما هو فحص حديثي الولادة وكيف ومتى يتم؟

يتم إجراء فحص حديثي الولادة أو "اختبار الكعب" على نطاق واسع في روسيا وأوروبا والولايات المتحدة الأمريكية. عادة ، يتم إجراء التحليل في مستشفى الولادة في اليوم الرابع أو الخامس من حياة الطفل. تأتي النتائج في المتوسط ​​بعد ثلاثة أسابيع. في أغلب الأحيان ، أثناء هذا الفحص ، يتم تشخيص الأطفال بمرض يسمى التليف الكيسي.

يعد فحص الأطفال حديثي الولادة (من فحص اللغة الإنجليزية - الفرز) أحد أكثرها طرق فعالةالتشخيص أمراض وراثيةفترة حديثي الولادة. يتم إجراء البحوث الجينية بمبادرة من منظمة الصحة العالمية (WHO). في روسيا ، تم إدراج الفحص في قائمة تدابير التشخيص الإلزامية على مدار الخمسة عشر عامًا الماضية. من بين قائمة كبيرة من الأمراض الوراثية ، يوصى بتشخيص خمسة أمراض ، مع مراعاة عوامل مثل انتشار وشدة الأمراض ، وكذلك القدرة على الحصول على نتائج اختبار موثوقة وتطبيق العلاج الفعال.

شروط وأحكام الفحص

كيف يتم فحص حديثي الولادة؟

📍 في حالة الأطفال الناضجين ، يتم التحليل في اليوم الرابع في مستشفى الولادة.
يتم فحص الأطفال الخدج في اليوم السابع من العمر وما بعده. إذا خرج الطفل من المستشفى في وقت مبكر ، يتم تحليل الطفل في المنزل أو في العيادة في مكان الإقامة.
📍 يؤخذ الدم المحيطي (من الكعب) للفحص ، ومن هنا "فحص الكعب".
يتم تطبيق الدم على 5 أشكال منفصلة (دوائر) من الورق المصفى.
يتم التحليل على معدة فارغة ، فلا يمكنك إطعام المولود الجديد قبل 3 ساعات من الفحص.

متى يتم الفحص؟ إذا أجريت التحليل في وقت سابق - في اليوم الثاني أو الثالث من العمر - فقد تكون النتائج إيجابية كاذبة وسلبية كاذبة. يُنصح بإجراء الاختبار في غضون الأيام العشرة الأولى من الحياة. يعد اكتشاف اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي في ​​المراحل المبكرة أمرًا مهمًا للتشخيص المناسب.

تشخيص الأمراض على مستوى الجينات

اي نوع أمراض خلقيةتم تشخيصه بالفحص في روسيا؟ تتضمن القائمة تلك الأمراض التي يمكن علاجها أو تقليل شدتها بواسطتها المدى المبكركشف. هذه أمراض مرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي المختلفة. هذا ، على سبيل المثال ، لا يشمل تشخيص مرض الكروموسومات مثل متلازمة داون.

📍 قصور الغدة الدرقية. يرتبط هذا المرض بانتهاك إنتاج الهرمونات. الغدة الدرقية. عواقب هذا المرض وخيمة: تأخر عام في النمو البدني والعقلي. في المتوسط ​​، يتم تسجيل حالة واحدة من قصور الغدة الدرقية الوراثي لكل 5000 مولود جديد ، وتكون الفتيات في الغالب مريضات. إن فرص الشفاء التام من المرض المكتشف بعد نتائج الفحص الإيجابية عالية جدًا ، ويمكن التغلب على قصور الغدة الدرقية. يتطلب العلاج الهرموني. اقرأ المزيد حول قصور الغدة الدرقية ، حول معايير TSH عند الأطفال ، اقرأ في مقالتنا الأخرى.

التليف الكيسي. في هذا المرض ، يتم تعطيل إنتاج الإفرازات في الرئتين و السبيل الهضمي. يصبح السائل الذي تفرزه الخلايا سميكًا ، مما يؤدي إلى خلل خطير في وظائف الرئتين والكبد والبنكرياس. يعد التليف الكيسي أحد أكثرها أمراض متكررةالتي يتم الكشف عنها أثناء الفحص ، يتم تسجيل حالة واحدة لكل 2-3 آلاف مولود جديد. يكون التشخيص مواتياً إذا بدأ العلاج في الوقت المناسب.

📍 متلازمة أدرينوجينيتال. إنه نادر الحدوث ، حوالي واحد من كل 15000 مولود جديد. وهذا يشمل مجموعة من الأمراض الوراثية التي يسببها انتهاك إنتاج الكورتيزول (في قشرة الغدة الكظرية). ما هي عواقب هذا المرض؟ يتأخر نمو الأعضاء التناسلية ، وتعاني الكلى والقلب والأوعية الدموية. يحتمل أن تكون قاتلة إذا لم يتم توفيرها رعاية صحية. يتكون العلاج من العلاج الهرموني مدى الحياة.

📍 الجالاكتوز في الدم. سبب هذا المرض هو نقص الإنزيم الذي يكسر الجالاكتاز. تدخل هذه المادة إلى الجسم مع الجلوكوز ، وتوجد في اللاكتوز. تظهر أعراض الجالاكتوز في الدم تدريجياً ، ويبدو أن المولود هادئ طفل سليم. ولكن بعد بضعة أسابيع ، قد يظهر القيء ، وفقدان الشهية ، والتورم ، والبروتين في البول ، واليرقان. يعتبر الجالاكتوز في الدم خطيرًا لعواقبه: اضطرابات خطيرة في وظائف الكبد ، وانخفاض حدة البصر ، وبطء النمو البدني والعقلي. هذا هو أندر مرض يتم تشخيصه أثناء الفحص ، ويحدث مرة واحدة من بين كل 30000 مولود جديد. علاج الجالاكتوز في الدم هو اتباع نظام غذائي صارم يستبعد منتجات الألبان.

📍 بيلة فينيل كيتون. مرض وراثي نادر يحدث مرة واحدة بين كل 15 ألف مولود جديد. تظهر بيلة الفينيل كيتون نتيجة لانتهاك إنتاج إنزيم يجب أن يدمر حمض فينيل ألانين. تؤثر نواتج اضمحلال فينيل ألانين سلبًا على الجسم بالكامل وتتراكم في الدم. بادئ ذي بدء ، المركزية الجهاز العصبي، في الدماغ ، تظهر التشنجات. لتجنب مضاعفات المرض ، فمن الضروري نظام غذائي صارم، والذي يستبعد تناول فينيل ألانين في الجسم.

في الطب ، هناك حوالي خمسمائة مرض مرتبط باضطرابات التمثيل الغذائي أو التمثيل الغذائي. على سبيل المثال ، في ألمانيا ، يتم تشخيص 14 مرضًا وراثيًا من خلال فحص حديثي الولادة ، في الولايات المتحدة الأمريكية - أكثر من 40 مرضًا. في روسيا ، يتم إجراء فحص حديثي الولادة لتشخيص أخطر خمسة أمراض تبدأ في التطور في سن مبكرة. بناءً على طلب الوالدين ، إذا كان الطفل معرضًا للخطر ، يمكن توسيع الفحص ليشمل 16 مرضًا.

هناك الكثير من الجدل حول موضوع فحص حديثي الولادة. لا يُنصح الآباء الذين عانوا من الإجهاد بعد نتيجة إيجابية خاطئة في الفتات بالخضوع لهذا الإجراء. يشعر الآباء والأمهات الآخرون الذين أصيب أطفالهم بتشخيصات خطيرة بالامتنان لهذا التشخيص ، لأنهم تمكنوا من إنقاذ الطفل من العواقب الوخيمة أو وقف المرض أو علاجه.

5 أسئلة للآباء

يسبب الفحص القلق لكثير من الأمهات والآباء ، وفترة انتظار النتيجة مليئة بالقلق والخوف. قد تبدأ الأمهات القلقات بشكل خاص في مواجهة مشاكل الرضاعة. ربما هذا هو السبب في عدم إخطار الأمهات في بعض مستشفيات الولادة على الإطلاق بأي أغراض يتم إجراء التحليل.

📍 متى يمكنني الحصول على النتيجة؟ يتم إجراء التحليل في غضون ثلاثة أسابيع. إذا كانت النتائج سلبية (وتحدث في معظم الحالات) ، فلا أحد يبلغ عنها. لكن البيانات مسجلة في البطاقة الطبية للطفل. إذا كانت هناك نتيجة إيجابية ، فسيقومون بالتأكيد بمعاودة الاتصال من العيادة وطلب إجراء الاختبار مرة أخرى. الاختبارات الإيجابية الكاذبة الأكثر شيوعًا هي للتليف الكيسي.
إذا أكد الفحص الثاني التحليل السابق؟ الآباء مدعوون لإجراء محادثة مع عالم وراثة. يعطي الإحالات إلى المتخصصين الضيقين ، حيث يتم إجراء فحص إضافي: برنامج coprogram ، وتشخيص الحمض النووي ، وتحليل بقعة الدم الجافة ، وإذا كان هناك اشتباه في التليف الكيسي ، اختبار العرق.
إذا تم تأكيد التشخيص بعد إجراء اختبارات إضافية ، يتم تحديد مسألة أساليب علاج الطفل.
هل يمكن إجراء فحص حديثي الولادة في المنزل؟ إذا لم يتم إجراء الفحص لسبب ما في مستشفى الولادة أو كان الخروج في اليوم الثالث ، يتم إجراء التحليل في العيادة في مكان الإقامة. بعض الأمهات ، يعلقن على الوضع ، يشاركن تجربتهن: شخص ما دعا الممرضة إلى المنزل ، وذهب شخص ما إلى العيادة ، وجاءت الممرضة إلى منزل شخص ما وأخذت عينة دم للفحص. إذا كانت هناك صعوبات ، وكان توقيت أخذ الدم للفحص ينفد ، يمكنك إجراء تحليل في مختبر مدفوع الأجر. يمكنك أيضًا الاتصال بالسلطات العليا للرعاية الصحية ، التابعة لمستشفى الولادة في المنطقة والعيادة الشاملة ، واسأل عن كيفية التصرف في هذه الحالة.
📍 ما مدى موثوقية الفحص؟ إذا تم إجراء التحليل في الوقت المحدد ، وإذا لم يأكل الطفل قبل 3 ساعات من أخذ عينات الدم ، فإن موثوقية الاختبارات تكون عالية. لكن التشخيص لا يتم تحديده بعد النتيجة الإيجابية الأولى. هناك حالات نادرة يظهر فيها الفحص بنتائج سلبية خاطئة. في هذه الحالة ، يتم اكتشاف المرض في وقت متأخر ، عندما تظهر الأعراض بالفعل.
هل يمكنني الانسحاب من الفحص؟ نعم تستطيع. يتحمل الآباء المسؤولية ويوقعون على وثيقة ترفض فحص المولود الجديد. يتم لصق هذه الورقة في بطاقة الطفل. ستتصل الممرضة أو الطبيب في عيادة المنطقة ، وتعود إلى المنزل ، وتترك ملاحظات تطلب الفحص حتى كتابة رفض الوالدين.

من المهم أن تعرف أن الاضطرابات الأيضية المرضية لا يمكن أن تكون أمراضًا وراثية فقط. يمكن للوالدين الأصحاء تمامًا أن يلدوا أطفالًا مصابين بالتليف الكيسي ، قصور الغدة الدرقية ، الجالاكتوز في الدم ، بيلة الفينيل كيتون ، متلازمة الأدرينوجين التناسلية. من المهم أيضًا معرفة أنه عند تأكيد التشخيص ، لا ينبغي للمرء أن يؤخر العلاج وإهمال النظام الغذائي الموصى به لبيلة الفينيل كيتون أو الجالاكتوز في الدم.

فحص حديثي الولادة في مستشفى الولادة سريع ومجاني وغير مؤلم للأطفال. يوصي العاملون في المجال الطبي بأن يتعامل الوالدان بوعي مع هذا التشخيص ، والذي يتم تنفيذه في إطار برنامج الدولة ومبادرة منظمة الصحة العالمية. لسوء الحظ ، فإن الكشف المتأخر عن أمراض التمثيل الغذائي الوراثي يؤدي إلى عواقب لا رجعة فيها ، والعجز والوفيات عند الأطفال.

يهدف فحص التليف الكيسي في مستشفى الولادة إلى التعرف على المرض حتى قبل ظهوره علامات طبيه. وتتمثل مهمتها الرئيسية في الكشف المبكر عن الأطفال المرضى وتعيين العلاج المناسب في الوقت المناسب. تعتمد هذه الطريقة على تحديد مستوى التربسين المناعي (IRT) في بقعة جافة من الدم الشعري لحديثي الولادة. على عكس فحص ما قبل الولادةيتم إجراؤه بعد ولادة الطفل. في الوقت الحالي ، يعد فحص حديثي الولادة إجراءً إلزاميًا لحديثي الولادة. يمكن تأكيد التليف الكيسي عند الفحص في مراحل مختلفة من هذا التشخيص. تتمثل المرحلة الأولى في سحب الدم من الكعب (على ورق ترشيح خاص) لحديثي الولادة في اليوم الرابع إلى السابع من العمر. ثم ، في بقعة دم جافة في نموذج اختبار خاص ، يتم حساب محتوى التربسين المناعي. يمكن اعتبار المؤشر العادي 65-70ng / l. إذا تم تجاوز هذه الأرقام بمقدار 5 أو حتى 10 مرات ، فيمكننا التحدث عن الانتقال إلى المرحلة الثانية من تشخيص التليف الكيسي. فحص حديثي الولادةيتم تنفيذ المرحلة الثانية في اليوم 21-28 من عمر الطفل. هذه الخطوة هي تكرار للخطوة الأولى. يؤخذ الدم أيضًا من الطفل لتحديد التربسين المناعي. عادة ، يجب ألا تتجاوز القراءات في هذه الفترة من العمر 40 نانوغرام / لتر. إذا كان فحص التليف الكيسي إيجابيًا ، فإن المرحلة الثالثة ضرورية. في هذه المرحلة ، من الضروري إجراء اختبار العرق والتحليلات الجينية. لأنه خلال هذه الاختبارات قد تكون هناك نتائج إيجابية خاطئة. ستسمح المرحلة الثالثة للأطباء بتأكيد أو دحض إمكانية إجراء هذا التشخيص. يمكن أن تحدث قراءات خاطئة في الحالات التالية:

  • كان الفحص الثاني بعد تاريخ الاستحقاق (21-28 يومًا من العمر) ؛
  • مع نقص الأكسجة الجنين.
  • مع الالتهابات داخل الرحم.
  • لا يكون المؤشر مفيدًا دائمًا لعلوص العقي ؛
  • زيادة مستويات التربسين المناعي و فشل كلوي، رتق الأمعاء.

في الوقت الحاضر ، يعد اختبار العرق هو التشخيص الأكثر موثوقية للتليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة والأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين. لدقة النتيجة ، يتم إجراء الاختبار عدة مرات (2-3).

المؤشرات الطبيعية هي أرقام عينات لا تزيد عن 40 مليمول / لتر. مع زيادة نتيجة اختبارات التليف الكيسي ، ينتقل الفحص إلى المرحلة الرابعة. يتم إجراؤه مع زيادة نتيجة اختبار العرق من 40 إلى 60 مليمول / لتر. في هذه الحالة ، يتم وصف تشخيصات الحمض النووي لـ 10-20 طفرة شائعة في المنطقة الأقرب. إذا كانت نتيجة اختبار العرق إيجابية بشكل لا لبس فيه ، حيث تتجاوز القيم 60 مليمول / لتر ، يتم تأكيد التشخيص. يتم تسجيل الطفل في أقرب مركز للتليف الكيسي.

إذا لم يتم تأكيد المرض ، يتم ملاحظة مثل هذا الطفل لمدة عام ثم يتم إجراء اختبارات العرق المتكررة ويوصف تحليل البراز لمحتوى الإيلاستاز -1.

يحدث الضرر الجيني للغدد الخارجية مع التليف الكيسي. هو - هي علم الأمراض الخطيرالتي لها عمر قصير جدًا. حاليًا ، زادت هذه الفترة إلى 40 عامًا مع وجود ديناميكيات إيجابية في عملية علاج الصيانة. أساس التشخيص الإيجابي هو إجراء تحليل موثوق به وفي الوقت المناسب للتليف الكيسي ، والذي يتضمن عددًا من الفحوصات والاختبارات المعقدة.

اكتشف المزيد عن التليف الكيسي

متى يتم التشخيص؟

يحدث المرض وفقًا لنوع وراثي جسمي متنحي من الوراثة ، ويحدث بنسبة 1 إلى 25 (طفل مريض من بين 2500 طفل). في التليف الكيسي ، يضعف انتقال مركبات البروتين الأيونية من خلال الخلايا الظهارية ، مما يزيد من لزوجة السر في الغدد الخارجية. تم تحديد أكثر من 2000 نوع من الطفرات الجينية ، حيث توجد صعوبة في تدفق المخاط وإخلاءه.

نتيجة لذلك ، يعاني المريض من مضاعفات - تتوسع القنوات الإخراجية وضمور الأنسجة ويتطور التليف. تنخفض وظيفة الأمعاء والبنكرياس ، ويحدث فشل في الجهاز التنفسي. تتشكل التكوينات المتصلبة في الأعضاء ، ويتم تدمير الطبقة الهدبية في الشعب الهوائية. غالبًا ما تكون المظاهر اللاحقة هي انخماص الرئة وانتفاخ الرئة.

مع التراكم المستمر للسر ، يتم خلق ظروف مواتية لتطوير وتكاثر المستعمرات البكتيرية. يتفاقم الدمار بسبب التعرض لمسببات الأمراض. تتكاثف جدران الأعضاء ، وتتطور المثانة في القنوات. يعاني الكبد من نقص البروتين والدهون ، مع مضاعفات أخرى ، تدخل العدوى إلى الدم ، مما يؤدي إلى حدوث ارتشاح لمفاوي.

يعتمد التشخيص عند الأطفال دون سن عام واحد على أحد المعايير التالية:

  • ضعف الوزن عند حديثي الولادة مع شهية طبيعية
  • الإسهال المزمن أو الإمساك مع نسبة عالية من الدهون في الجماهير ورائحة نتنة مميزة
  • بشرة ذات طعم مالح
  • انسداد الأمعاء بسبب تراكم كتل العقي
  • وجود التهاب البنكرياس
  • الانتفاخ المرضي
  • الصفير والصفير والسعال بدون بلغم
  • مظاهر طويلة من اليرقان عند الأطفال حديثي الولادة
  • سوء الامتصاص
  • هبوط المستقيم
  • تسمم
  • نمط الأوعية الدموية في البطن
  • الحرارة.

عند الأطفال عمر مبكريمكن ملاحظة تطور توسع القصبات وتشكيل الزوائد الأنفية والتهاب الجيوب الأنفية. يتم تشخيص إصابة المراهقين بأضرار بالغة في الجهاز التنفسي ، حتى استرواح الصدر والنزيف. غالبًا ما يرتبط داء السكري والعوائق البعيدة ومظاهر التليف الكبدي. يعاني الرجال من العقم. في المستقبل ، يحدث تشوه في أطراف الأصابع - تتكاثف الكتائب.

طرق التشخيص

إذا كانت الأسرة قد عانت سابقًا من حالات التليف الكيسي في أحد الأطفال أو كان كلا الوالدين حاملين للجين المتحور ، يتم إجراء اختبار خاص لـ مرحلة مبكرةحمل. يسمح لك بتحديد الجين المعيب حتى أثناء نمو الجنين.

التشخيصات الغازية

هناك عدة طرق للحصول على أنسجة وخلايا الجنين للبحث. يتم عمل السياج إذا كان هناك اشتباه في وجود خلل وراثي على مستوى الكروموسومات. تنقسم الاختبارات إلى الأنواع التالية:

Chorinobiopsy

عينات من الزغابات المشيمية للكشف عن الأمراض الوراثية. قبل التشخيص من الضروري الخضوع لفحص الموجات فوق الصوتية لتوضيح عمر الحمل. يتم تنفيذ الإجراء لمدة 10-12 أسبوعًا. بالإضافة إلى ذلك ، يكتشف الطبيب بيانات عن نبضات قلب الطفل ، وتوطين الكوريين ، وطول قناة عنق الرحم ومعاييرها.

تخضع منطقة التشغيل للعلاج القياسي. يتم إجراء الاختبار بدون تخدير.

للحصول على المعلومات المثلى ، اختر نوعين من الوصول. الأول هو تقنية عبر البطن ، والتي تنطوي على استخدام محول خاص. يتيح لك ذلك التحكم في مسار الأداة وعمق دخولها. يقع استخدام إبرة واحدة بقطر 0.2 مم على طول الغشاء المشيمي. تعتبر تقنية الإبرتين أكثر كمالًا ، حيث يتم إجراء الاختبار باستخدام موصل وجهاز الخزعة.

إذا كان المشيماء موضعيًا على الجدار الخلفي للرحم وكان الوصول إليه صعبًا ، فيجب إجراء طريقة عبر عنق الرحم. أثناء الإجراء ، يتم استخدام قسطرة بسلك توجيهي مرن ، مما يسمح لك بتوسيع الجدران بأمان. بعد إدخال وسط المغذيات ، يتم أخذ المادة. إلى عن على نتائج موثوقةمطلوب حوالي 5 غرام من الزغابات كورين. إذا فشلت المحاولة الأولى ، يتم إجراء اختبار ثان. قد يزداد خطر الإجهاض بعد الإجراء الثالث.

قد يعاني كل مريض رابع من مضاعفات. لوحظ في بعض الأحيان قضايا دموية. عادة ، يتوقفون من تلقاء أنفسهم بعد بضعة أيام. الزيادة في مستوى مركبات البروتين النباتي في الدم طفيفة ، يتم استعادة المؤشر بحلول الأسبوع 16-18 من الحمل. خطر الإصابة بالآفات المعدية ضئيل ، حوالي 0.3 ٪ من الحالات.

خزعة خلوية

طريقة فحص أخرى تسمح لك باكتشاف حالة العضو الذي يضمن حياة الطفل الذي لم يولد بعد. أثناء بزل المشيمة ، يتم أخذ الأنسجة لأخذ العينات. يتم معالجة الجسيم في ظل ظروف خاصة باستخدام الكواشف للحصول على معلومات حول مجموعة الكروموسوم. يتم إجراء الاختبار في الثلث الثاني من الحمل ، ويستغرق التلاعب عدة دقائق ، المغائبون.

يتم وضع جهاز استشعار بالموجات فوق الصوتية على البطن لقراءة المعلومات. يتم إدخال إبرة رفيعة في تجويف الرحم. بعد إزالة الأنسجة ، يتم إزالتها. خطر الإجهاض لا يكاد يذكر.

باستخدام نفس التلاعبات ، من الممكن إجراء اختبار لتحديد حالة السائل الأمنيوسي. يتطلب التخفيض التدريجي استخدام مهايئ للتحكم في عمق الإدخال ومسار الإبرة.

اختبار بزل الحبل السري

الإجراء هو طريقة للحصول على الدم من منطقة السرة للكشف عن الأمراض الوراثية. يوفر هذا الفحص بيانات موثوقة ، بينما لا يشعر الطفل بالتأثير. يتم إجراء التلاعب عن طريق ثقب منطقة معينة من البطن وأخذ من 1 إلى 5 مل من الدم. لا يساعد التحليل الدقيق في تحديد التليف الكيسي فحسب ، بل يوفر أيضًا معلومات حول التمثيل الغذائي ، وهو المكون الكروموسومي. يتم إجراء العملية إذا كان من الضروري تأكيد التشوهات الجينية. يمكن أن تقلل طرق اختبارات ما قبل الولادة من مخاطر الأمراض والإعاقات عند الأطفال.

فحص حديثي الولادة

هذا هو واحد من أهم الطرق التشخيص المبكريهدف إلى زيادة مدة ونوعية حياة المرضى الذين يعانون من مرض Muviscidosis. يمكن إجراء التحليل حتى في مستشفى الولادة ، ويتم إجراء فحص دم لفحص حديثي الولادة على أربع مراحل:

  • يتم إجراء الأول فيما يتعلق بجميع الأطفال حديثي الولادة دون استثناء. في الأيام 4-5 أو 6-7 (في الأطفال الخدج) ، يؤخذ الدم. مسحة مجففة لمحتوى عناصر التربسين المناعية. عادة ، يترك المؤشر 70 مجم / مل.
  • إذا كان المستوى مرتفعًا ، كرر الاختبار من 21 إلى 28 يومًا. في طفل سليملا تتجاوز المعلمة 40 مجم / مل. في مرضى التليف الكيسي ، تزيد هذه القيمة عن 70 مجم / مل. وتجدر الإشارة إلى أن الفحص الأولي قد يعطي نتيجة سلبية تتغير بتكرار أخذ عينات الدم.
  • المرحلة الثالثة تعتمد على نتائج اختبار العرق. نفذت أيضا في المستشفى.
  • الخطوة الرابعة هي دراسة الحمض النووي ، وهي ضرورية عند الحصول على البيانات الحدودية.

عند تلقي نتيجة إيجابية ، يصف الطبيب العلاج الفوري. من الصعب للغاية إقامة علاقة ثقة بين الوالدين وطبيب الأطفال. لذلك ، يحاول الخبراء بذل قصارى جهدهم لتجنب الأخطاء عند تحديد المؤشرات الخاطئة.

عينات الغدة العرقية

بعد زيادة مضاعفة في مستوى مواد التربسين ، التي تم الكشف عنها أثناء اختبارات الأطفال حديثي الولادة ، يتم إجراء التشخيص التالي. من أكثر الطرق موثوقية وموثوقية دراسة محتويات الغدد العرقية. يمكن أخذ التحليل من الأطفال ، بدءًا من يومين من العمر.

تتضمن الطريقة تحديد مستوى عناصر الصوديوم والكلوريد في سائل العرق. في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي ، يكون الرقم 3-4 مرات أعلى من المعدل الطبيعي. نظرًا لأن الأطفال حديثي الولادة غير قادرين بعد على إفراز إفرازات كافية ، يجب إعادة الاختبار.

تستغرق العملية 45-60 دقيقة. لا يلزم تحضير محدد ، ويتم التشخيص في الصباح قبل الرضاعة. يتم تنظيف المنطقة المراد فحصها وتجفيفها مسبقًا. يجب على الطبيب إثارة إفراز السائل باستخدام عقار يتم تطبيقه على الجلد. بعد ذلك ، يتم وضع مسحتين من الشاش على هذه المنطقة لامتصاص الرطوبة. واحد منهم مغمور محلول ملحي، والثاني - في بيلوكاربين. كلتا الوسادات متصلة بأقطاب كهربائية يتم من خلالها تطبيق نبضات منخفضة التردد. عادة ما تكون الأحاسيس غير مؤلمة ، وقد يشعر المريض بالدغدغة فقط. إذا كان الطفل مضطربًا ، فإن الضمادات يتم وضعها بشكل غير صحيح ، فهناك إحساس بالحرقان.

بعد 10 دقائق ، تتم إزالة السدادات القطنية. احمرار الجلد هو ظاهرة طبيعية تزول في غضون ساعات قليلة. يتم وضع قطعة من الورق أو أنبوب اختبار في مكان الاختبار ، والذي يقوم الطبيب بتثبيته بالجبس أو الشمع ، مما يساعد على تجنب التبخر. بعد نصف ساعة ، يتم وضع الحاوية التي تحتوي على سائل العرق في وعاء محكم الغلق.

للدراسة ، من الضروري معرفة كتلة العينة التي تم الحصول عليها ، ثم تم بالفعل إجراء اختبار لمستوى الكلوريد والصوديوم. المؤشر طبيعي - 40 مليمول / لتر. وكانت النتيجة الإيجابية أكثر من 60 وحدة. معامل التوصيل عند الأطفال الأصحاء هو 60-75 مليمول / لتر ، وفي المرضى يكون أعلى من 80. إذا لم تكن هناك انحرافات ، لكن الاختبارات الأخرى تظهر وجود التليف الكيسي ، يكون المريض تحت الملاحظة لمدة عام.

كوبروغرام

يمر خليط الطعام عبر الجهاز الهضمي بأكمله ، ويتحول إلى براز في الأمعاء. على طول الطريق ، يتم إطلاق العناصر الغذائية وامتصاصها. يمكن استخدام تكوين البراز للحكم على انتهاكات وظائف الأعضاء. لا ينصح بجمع المحتويات من الحفاضات ، فمن الأفضل استخدام غشاء أو قماشة زيتية لهذه الأغراض. أثناء الإمساك ، يتم استخدام أنبوب لإزالة الغازات.

يجلس الأطفال الأكبر سنًا على نونية أطفال ، لكن من المهم ألا يدخلها البول. مع الإمساك لا يمكنك إعطاء الطفل أدوية مسهلة أو وضع الشموع. لبضعة أيام ، من المهم اتباع نظام غذائي - لا تدخل الأطعمة ذات الصبغة في النظام الغذائي ، فأنت بحاجة إلى التوقف عن تناول الأدوية والإنزيمات. من الأفضل إجراء تحليل يتم الحصول عليه أثناء حركة الأمعاء الصباحية.

عند فحص الكتل البرازية ، يتم الكشف عن الإسهال الدهني ، مما يشير إلى ضعف إفراز الغدد. في الأطفال الأصحاء ، يكون مؤشر الإيلاستاز طبيعيًا ، 500 ميكروغرام / غرام ، مع التليف الكيسي ، يتم تقليل هذه المعلمة بنسبة 80-90 ٪. يتم زيادة نشاط البروتينات.

فحص تجويف الأنف

هذا اختبار آخر للكشف عن تركيز مادة الكلوريد والصوديوم في الأغشية المخاطية. مطلوب عندما يكون ذلك ضروريًا لتأكيد بيانات تحليل العرق والمعلومات حول التشوهات الجينية. التشخيص مؤلم للغاية ، ونادرًا ما يتم إجراؤه. يتلقى المريض المهدئات قبل البدء في التلاعب.

أثناء الإجراء ، يتم إدخال أقطاب كهربائية في فتحات الأنف ، والتي يتم من خلالها إطلاق نبضة منخفضة التردد. تم العثور على إبرة متصلة بالجهاز في ساعد الطفل. والنتيجة هي توضيح الفرق بين تعرق الغشاء المخاطي والبشرة. عادة ، يتراوح المؤشر بين 5 و 35 مللي فولت ، بينما يتجاوز التليف الكيسي 40-90 مللي فولت.

تقنيات أخرى

يشمل فحص المرضى استخدام عدد من الاختبارات التشخيصية:

  • يُظهر التصوير الشعاعي سماكة جدران الشعب الهوائية ، ووجود تكوينات تصلب وانخماص. اللومن مسدود ، إخلاء البلغم صعب أو مستحيل ، وهو ما يتجلى في بقع سوداءعلى الصورة.
  • يتم إجراء قياس التنفس للمرضى من سن 5 سنوات. يسمح لك التشخيص بتحديد حجم وسرعة التنفس ، والقدرة الحيوية للرئتين. بالإضافة إلى ذلك ، يتم توضيح رد فعل الجسم على تناول الموسعات ومدى ملاءمة تعيينهم.
  • تنظير القصبات هو تقنية إضافية تتضمن فحص وتقييم حالة الأغشية المخاطية. الجهاز التنفسي. غالبًا ما يتم إجراؤه مع نفث الدم ، مما يسمح لك بتحديد درجة الانسداد. في بعض الحالات ، يكون مطلوبًا لأخذ عينات البلغم.

التنبؤ والوقاية

يركز البحث العلمي على إمكانية تحسين نوعية الحياة وامتدادها لمرضى التليف الكيسي. يتم تطوير أنظمة وتقنيات علاجية جديدة تدخل جراحي. تزداد فرصة التشخيص الإيجابي. لكن كل شيء إجراءات الشفاءغير فعالة بدون تشخيص كامل وموثوق. كلما تم اكتشاف المرض في وقت مبكر وخصائصه ومساره ومرحلة تطوره ، زاد عمر المريض.

تتكون التدابير الوقائية فقط من المراقبة والرقابة المستمرة للأطباء ، والامتثال لجميع التوصيات. من المستحيل التنبؤ بتطور علم الأمراض أثناء التخطيط للحمل. إذا كانت هناك حالات إصابة بالمرض لدى أطفال في الأسرة ، أو كان كلا الوالدين حاملين للجين المتحور ، فإن خطر الإصابة بالتليف الكيسي لدى الطفل الذي لم يولد بعد يزيد عدة مرات.