ما هو ترنح فريدريك والتشخيص والعلاج. رنح فريدريك هو مرض وراثي عائلي من مرض فريدريك يصيب الحبل الشوكي

مرض وراثي مرتبط بخلل في نقل الحديد من الميتوكوندريا والاستمرار في الإصابة بآفة سائدة في خلايا الجهاز المركزي والمحيطي الجهاز العصبي، cardiomyocytes، β - خلايا البنكرياس أنسجة العظاموشبكية العين. يتم تشخيص رنح فريدريك باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والنخاع الشوكي ، والدراسات الفسيولوجية العصبية ، والتشخيص الجيني. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء تخطيط القلب ، والموجات فوق الصوتية للقلب ، ودراسة الخلفية الهرمونية ، والأشعة السينية للعمود الفقري. يتم علاج رنح فريدريك بالأدوية الأيضية والأعراض ، والنظام الغذائي ، والعلاج المنتظم بالتمارين الرياضية. جراحةتستخدم لتصحيح تشوهات العظام.

التصنيف الدولي للأمراض - 10

G11.1رنح مخيخي مبكر

معلومات عامة

تم وصف رنح فريدريك في عام 1860 من قبل طبيب ألماني ، لا يزال المرض يحمل اسمه. ينتمي رنح فريدريك إلى مجموعة الرنح ، والتي تشمل أيضًا ترنح المخيخ ، ترنح بيير ماري ، متلازمة لويس بار ، الرنح القشري والدهليزي. في هذه المجموعة ، رنح فريدريك هو المرض الأكثر شيوعًا. انتشاره في جميع أنحاء العالم هو 2-7 حالات لكل 100 ألف نسمة. ممثلو سباق Negroid ليس لديهم ترنح فريدريك.

رنح فريدريك مصحوب بأضرار ليس فقط في الجهاز العصبي ، ولكن أيضًا بالاضطرابات الخارجية. التغيرات المرضيةتحدث في القلب وجهاز الرؤية وجهاز الغدد الصماء والجهاز العضلي الهيكلي. لهذا السبب ، فإن ترنح فريدريك مهم للمتخصصين في مختلف مجالات الطب: طب الأعصاب ، وأمراض القلب ، وطب العيون ، والغدد الصماء ، وجراحة العظام والكسور.

أسباب ترنح فريدريك

رنح فريدريك هو الامراض الوراثيةويرتبط بطفرة في الكروموسوم التاسع ، ونتيجة لذلك يوجد نقص أو نقص في بروتين فراتاكسين. هذا البروتين مسؤول عن نقل الحديد من الميتوكوندريا. يؤدي انتهاك وظيفتها إلى التراكم عدد كبيرالحديد داخل الميتوكوندريا ويزيد الشوارد الحرةداخل الخلية. هذا الأخير له تأثير ضار على الخلية. في هذه الحالة ، تعاني أكثر خلايا الجسم نشاطًا: الخلايا العصبية ( الخلايا العصبية) ، وخلايا عضلة القلب (خلايا عضلة القلب) ، وخلايا توليف الأنسولين β - خلايا البنكرياس ، وخلايا مستقبلات الشبكية (العصي والمخاريط) وخلايا الأنسجة العظمية. تؤدي هزيمة هذه الخلايا إلى ظهور أعراض مميزة لرنح فريدريك من الجهاز العصبي المحيطي والمركزي ، ومرض السكري ، واعتلال عضلة القلب ، وضعف البصر ، وتشوهات العظام.

يورث رنح فريدريك بطريقة وراثية متنحية. ووفقًا لبعض المصادر ، فإن الناقل للطفرة الجينية التي تسببها هو 1 من 120. لكن ترنح فريدريك يتطور فقط إذا ورث الشخص جينًا مشوهًا من والده وأمه. في الوقت نفسه ، فإن والديه هم فقط حاملين لاضطراب وراثي ولا يعانون من ترنح فريدريك.

أعراض رنح فريدريك

كقاعدة عامة ، يبدأ رنح فريدريك في الظهور في العقدين الأولين من الحياة. في حالات نادرة جدًا ، تظهر علامات المرض في العقد الثالث أو الرابع. يتطور ترنح فريدريك عادة قبل سن 25. يبدأ باضطرابات عصبية ويتميز بالتقدم المطرد. عملية مرضيةمع تفاقم مظاهره السريرية.

بدأ رنح فريدريك باضطرابات المشي والتوازن. خلال هذه الفترة ، يلاحظ المرضى ظهور عدم الثبات وعدم اليقين أثناء المشي. تصبح مشيتهم محرجة ، مصحوبة برحلات متكررة وسقوط. ثم هناك انتهاك للتنسيق أثناء حركات اليدين وظهور رعشة في اليدين والتغيير المرتبط بخط اليد. تدريجيًا ، ينضم ضعف في الساقين واضطرابات الكلام (عسر التلفظ) وفقدان السمع (ضعف السمع). يصبح حديث المرضى الذين يعانون من رنح فريدريك بطيئًا ومتعثرًا.

في الحالة العصبية في ترنح فريدريك ، لوحظ الطبيعة المخيخية والحساسة للترنح. المريض غير مستقر في وضع رومبيرج ، ولا يمكنه إجراء اختبار الكعب والركبة ، ويفتقد إلى اختبار الإصبع إلى الأنف. تتدهور نتائج الاختبارات عند إجرائها بأعين مغلقة ، لأن الرؤية تعوض جزئيًا عن نقص التنسيق. من العلامات المبكرة على ترنح فريدريك اختفاء انعكاسات العرقوب والركبة. السمة هي وجود أعراض بابينسكي - التمديد إبهامالقدم مع تهيج الحافة الخارجية للنعل. أحيانًا يكون امتداد الإبهام مصحوبًا بتباعد على شكل مروحة لأصابع القدم المتبقية. تشير أعراض بابينسكي إلى إصابة في المسار الهرمي المسؤول عن النشاط الحركي.

مع تطور ترنح فريدريك ، يلاحظ الانعكاس الكلي - غياب جميع ردود الفعل السمحاقية والأوتار ، واضطراب في أنواع الحساسية العميقة (حساسية الاهتزاز والشعور العضلي المفصلي) ، وانخفاض قوة العضلاتضعف (شلل جزئي) و تغييرات ضامرةعضلات الأقسام البعيدة (الموجودة بعيدًا عن الجسم) الأطراف السفلية. في المرحلة المتأخرة من ترنح فريدريك ، يمتد الشلل الجزئي وانخفاض ضغط الدم والضمور العضلي إلى الأطراف العلوية. في هذه الحالة ، يفقد المرضى القدرة على الخدمة الذاتية. ربما ظهور اضطرابات الحوض وتطور الخرف (الخرف). في بعض الحالات ، يكون رنح فريدريك مصحوبًا بفقدان السمع ورأرأة وضمور في الأعصاب البصرية.

من الخارج أعراض مرضية، والذي يظهر ترنح فريدريك ، في 90 ٪ من الحالات ، هناك تلف في عضلة القلب - اعتلال عضلة القلب ، مما يؤدي إلى حدوث عدم انتظام ضربات القلب (الانقباض ، عدم انتظام دقات القلب الانتيابي ، الرجفان الأذيني) وفشل القلب. يتميز رنح فريدريك أيضًا بتشوهات مختلفة في العظام. الأكثر شيوعًا هو قدم فريدريك ، الذي يحتوي على قوس مرتفع ومقعر بشكل مفرط ، وكتائب البعيدة المنحنية للأصابع والكتائب الرئيسية غير المثنية. ويلاحظ أيضًا الجنف والقدم الحنفاء وتشوهات أصابع اليدين والقدمين. من الجانب نظام الغدد الصماءغالبًا ما يصاحب رنح فريدريك داء السكري والطفولة وقصور الغدد التناسلية وضعف المبيض. في بعض الحالات ، يعاني مرضى ترنح فريدريك من إعتام عدسة العين.

تشخيص رنح فريدريك

يكون تشخيص المرض أكثر صعوبة في الحالات التي يبدأ فيها رنح فريدريك بمظاهر خارجية. في الوقت نفسه ، يتم ملاحظة بعض المرضى لعدة سنوات من قبل طبيب القلب لأمراض القلب أو جراح العظام للجنف. فقط مع تطور الأعراض العصبية يحصلون على استشارة طبيب أعصاب.

الطرق الرئيسية التشخيصات الآليةرنح فريدريك هو تصوير بالرنين المغناطيسي واختبار فسيولوجي عصبي. يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ عن عمليات ضامرة في النخاع المستطيلوالجسور ، ضمور المخيخ. يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للعمود الفقري انخفاضًا في قطر الحبل الشوكي وتغيراته الضامرة. في تشخيص رنح فريدريك ، فإن التصوير المقطعي المحوسب للدماغ لا يكون مفيدًا بشكل كافٍ. بمساعدتها ، يمكن تصور التغييرات المميزة فقط في المراحل المتأخرةالأمراض. ترنح مبكريرافق فريدريك فقط علامات التصوير المقطعي المحوسب لضمور طفيف في المخيخ.

يتم إجراء دراسة المسارات باستخدام التحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة ، ودراسة الأعصاب الطرفية - عن طريق التصوير الكهربائي للعضلات والكهرباء. في الوقت نفسه ، يتميز ترنح فريدريك بانخفاض معتدل في إمكانات العمل أثناء التوصيل على طول الأعصاب الحركية إلى جانب انخفاض كبير (حتى الاختفاء الكامل) في التوصيل على طول الألياف الحسية.

نظرًا لوجود مظاهر خارجية ، يتطلب ترنح فريدريك دراسات إضافية للقلب والأوعية الدموية والغدد الصماء و الجهاز العضلي الهيكلي. لهذا الغرض ، يتم استشارة طبيب القلب وجراحة العظام وطبيب العيون وأخصائي الغدد الصماء ؛ تحليل سكر الدم واختبار تحمل الجلوكوز ، دراسات هرمونية ؛ تخطيط كهربية القلب ، اختبارات الإجهاد ، التصلب المتعدد.

علاج رنح فريدريك

يسمح لك العلاج المناسب والمنتظم لرنح فريدريك بوقف تطور المرض وتجنب المضاعفات والحفاظ على قدرة المريض على قيادة نمط حياة نشط لفترة طويلة. كقاعدة عامة ، يتم علاج رنح فريدريك من خلال الإدارة المتزامنة للأدوية الأيضية التي تنتمي إلى 3 مجموعات مختلفة: العوامل المساعدة لتفاعلات إنزيمات الطاقة ، ومحفزات نشاط السلسلة التنفسية للميتوكوندريا ومضادات الأكسدة.

بالإضافة إلى ذلك ، مع ترنح فريدريك ، توصف الأدوية التي تعمل على تحسين عمليات التمثيل الغذائي في عضلة القلب (ثيامين بيروفوسفات ، إينوزين ، تريميتازيدين ، 5-هيدروكسي بروفان ، إلخ) ، منشط الذهن وعوامل حماية الأعصاب (حمض جاما-أمينوبوتريك ، بيراسيتام ، ميكلوفينوكسات ، بيريتينول) . إذا لزم الأمر ، يتم حقن توكسين البوتولينوم في العضلات المصابة ، العمليات الجراحيةلتصحيح تشوهات العظام.

تمارين العلاج الطبيعي لها أهمية كبيرة لمرضى ترنح فريدريك. تمارين العلاج الطبيعي المستمرة التي تهدف إلى تنسيق التدريب وقوة العضلات تجعل من الممكن الحفاظ على النشاط الحركي والتوقف عن الظهور الم. نظرًا لأن ترنح فريدريك مصحوبًا بانتهاك استقلاب الطاقة ، يحتاج المرضى المصابون بهذا المرض إلى الحد من تناول الكربوهيدرات مع الطعام ، حيث يمكن أن يؤدي فائضها إلى تفاقم الاضطرابات الأيضية.

تشخيص رنح فريدريك

رنح فريدريك له مسار تقدمي باطراد ، مما يؤدي إلى الموت. وفاة المريض من نوبة قلبية أو توقف التنفسوالمضاعفات المعدية. حوالي 50 ٪ من المرضى الذين يعانون من رنح فريدريك لا يعيشون بعد سن 35. في النساء ، يكون مسار المرض أكثر ملاءمة. يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع عند 100٪ أكثر من 20 عامًا من بداية الإصابة بالرنح ، بينما يعيش 63٪ فقط لدى الرجال أطول من هذه الفترة. في حالات نادرة للغاية ، في حالة عدم وجود اضطرابات قلبية و داء السكرييعيش المرضى ما يصل إلى 70-80 سنة.

رنح فريدريك هو مرض تنكسي عصبي وراثي يتميز بضعف إفراز أيونات الحديد من الفضاء المحيط بالخلية.

بين الأوروبيين ، معدل انتشار المرض هو 1: 20.000 - 1: 50000 ، وفي جميع أنحاء العالم ، كل 120 شخصًا لديهم استعداد لهذه الحالة المرضية. سبب ترنح فريدريك هو طفرة في جين FXN ، على وجه الخصوص ، زيادة غير مستقرة في ثلاثة توائم GAA. يقوم هذا الجين بتشفير بروتين معين فراتاكسين ، وهو المسؤول عن نقل أيونات الحديد من الفضاء المحيط بالميتوكوندريا وبالتالي يمنع تكوين الجذور الحرة ، والتي لها تأثير ضار واضح على الجهاز العصبي المركزي والمحيطي ، وكذلك الأعضاء الأخرى.

يورث رنح فريدريك بطريقة وراثية متنحية. يمكن نقل الجين بدون أعراض.

الاعراض المتلازمة

لا تؤدي الطفرات في جين FXN على الفور إلى ظهور سريري واضح لرنح فريدريك. قد لا يظهر المرض نفسه لعقود. عادة ما تظهر العلامات الأولى في سن مبكرة - 20-25 سنة ، وأقل في سن 30 و 40 سنة. يبدأ ظهور المرض باضطرابات المشية وتنسيق الحركات. يشكو المريض من عدم اليقين وعدم الثبات والارتباك في الحركات ويلاحظ السقوط المتكرر. في وقت لاحق ، اضطرابات في حركات الأطراف العلوية ، وظهور الرعاش ، والانضمام. تشمل المظاهر الأخرى لرنح فريدريك ما يلي:

• ضعف في عضلات الساقين.
• اضطرابات الكلام
• فقدان السمع؛
• اختفاء المنعكسات
• ضعف المبيض.
• شلل جزئي وشلل.
• مرض عقلي؛
• داء السكري؛
• قصور الغدد التناسلية.
• تلاشي العصب البصري.

بالإضافة إلى ذلك ، يصاحب المرض اضطرابات القلب المختلفة ، على سبيل المثال ، عدم انتظام ضربات القلب ، في الحالات الشديدة - قصور القلب. في كثير من الأحيان في المرضى الذين يعانون من ترنح فريدريك ، لوحظ تشوهات العظام.

تشخيص رنح فريدريك

قد يكون من الصعب إجراء تشخيص دقيق في بعض الحالات. يمكن مراقبة المريض لفترة طويلة من قبل طبيب أعصاب أو طبيب قلب أو جراح عظام أو غيره من المتخصصين الذين لا يستطيعون دائمًا الشك في ترنح فريدريك. من أجل تحديد التغييرات المميزة ، من الضروري المرور الفحص الشامل، والتي ستشمل الخطة الطرق التالية:

• التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ أو العمود الفقري.
• اختبار فسيولوجي عصبي
• تصوير الأعصاب الكهربائية.
• التخطيط الكهربي للعضلات؛
• التحفيز المغناطيسي.

يعد الفحص الجيني ذا أهمية كبيرة في تشخيص ترنح فريدريك ، والذي يمكن استخدامه للكشف عن طفرة في جين FXN والتأكد من وجود المرض بشكل موثوق. يمكنك الخضوع لهذا الفحص في مركز الجينات الطبي "جينوميد".

طرق العلاج

لم يتم تطوير العلاج الفعال الذي يمكن أن يقضي على سبب ترنح فريدريك. ومع ذلك ، لتحسين جودة ومدة الحياة ، يمكن استخدام علاج الأعراض ، والذي يتم اختياره دائمًا بشكل فردي. لتطبيع عمل الميتوكوندريا ، توصف مضادات الأكسدة والمنشطات لنشاط السلسلة التنفسية والعوامل المساعدة لتفاعلات الإنزيم. يتم تصحيح تشوهات العظام في الغالب طرق جراحية. تستخدم الهرمونات لتصحيح اضطرابات الغدد الصماء.

من أجل إبطاء تقدم ترنح فريدريك ، يمكن وصف العلاج بالتمارين الرياضية ، إذا لزم الأمر ، يتم اختيار الأطراف الاصطناعية والكراسي المتحركة لمساعدة المريض في الحفاظ على نمط حياة نشط.

تنبؤ بالمناخ

رنح فريدريك هو مرض تقدمي غير قابل للشفاء. يعتمد تشخيص حياة المريض إلى حد كبير على العمر الذي تطورت فيه والأعراض. في النساء ، تكون الدورة أكثر ملاءمة من الرجال. تعتبر المضاعفات في شكل داء السكري وفشل القلب والالتهاب الرئوي القصبي الأكثر خطورة. في حالة عدم وجود هذه الاضطرابات ، يمكن للمرضى أن يعيشوا ما يصل إلى 70 عامًا أو أكثر ، وإلا فإن متوسط ​​العمر المتوقع يقتصر على 20 عامًا من بداية تطور المرض.

رنح فريدريك – مرض وراثيالجهاز العصبي الوراثة المتنحية الجسدية. يتميز المرض بمتلازمة تلف الحبال الخلفية والجانبية للحبل الشوكي ، وغالبًا ما يحدث ذلك في الأجزاء القطنية العجزية ، وموت خلايا أعمدة كلارك والمسالك الشوكية الظهرية.

في المراحل اللاحقة ، يكون تنكس نوى الأعصاب القحفية ، والنواة المسننة ، والساق المخيخي من الخصائص المميزة ، وتعاني خلايا نصفي الكرة المخية إلى حد ما بشكل أقل.

أسباب تطور ترنح فريدريك

يرتبط تطور المرض بخلل في الحديد داخل الخلايا ، حيث يؤدي تركيزه العالي في الميتوكوندريا إلى زيادة الجذور الحرة التي تدمر الخلية. يحدث عدم التوازن عندما يكون هناك نقص أو تشويه في بنية البروتين المركب في السيتوبلازم - فراتاكسين . هذا البروتين مسؤول عن نقل الحديد من الميتوكوندريا ، مع تراكمه فوق المعدل الطبيعي ، يحدث انخفاض في الحديد الخلوي.

هذه هي الأسباب الرئيسية لتطور ترنح فريدريك ، ونتيجة لذلك ترميز الجينات فيروكسيداز و تصريح ، والتي ، مثل الفراتاكسين ، مسؤولة عن نقل الحديد.
هذا يؤدي إلى تراكم أكبر في الميتوكوندريا. تعود الوراثة إلى ما يسمى بجين مرض فريدريك ، والذي يُفترض أنه يوجد في المنطقة المركزية للكروموسوم التاسع في الموضع 9ql3 - q21. قد تحدث عدة جين واحد من ، وهو مستحق أشكال مختلفةالأمراض. يحتل رنح فريدريك نصف حالات الرنح. تظهر العلامات الأولى قبل سن 20 ، وغالبًا ما تكون أقل بكثير حتى سن 30. وتحدث بشكل متساوٍ في كل من النساء والرجال ، ولا يتعرض لهذا المرض سوى ممثلي العرق Negroid

يصيب المرض الخلايا العصبية للجهاز العصبي المركزي والمحيطي ، ولكن الطب ليس له تفسير ، والسبب وراء تلف مسارات الحبل الشوكي فقط في الجهاز العصبي. في أنظمة أخرى ، لا تتعرض خلايا عضوية أقل أهمية للمرض ، وهي خلايا عضلة القلب ، وخلايا بيتا من جزر لانجرهانز في البنكرياس ، وخلايا شبكية العين وأنسجة العظام.

مسار المرض يتقدم باستمرار. إذا لم يكن هناك علاج مناسب لرنح فريدريك ، فإن مدة المرض لا تتجاوز 20 عامًا. وبعد أن بدأ في إظهار نفسه على أنه حرج وعدم يقين عند المشي ، فإنه بعد فترة يحرم الشخص تمامًا من التنسيق الطبيعي للحركات والتحرك بشكل مستقل. ينتهي المرض بالموت ، في حالات نادرة ، في حالة عدم وجود مظاهر مثل أمراض القلب ، يعيش المرضى حتى 70-80 سنة.

أعراض رنح فريدريك

الأعراض الأولى للمرض هي تثبيط العرقوب (العرقوب) وردود الفعل في الركبة. تظهر هذه الأعراض قبل ظهور الآخرين ببضع سنوات ، كما تشمل المظاهر المبكرة مرض روماتيزم القلب ، والذي غالبًا ما يتم علاجه كمرض منفصل. لذلك لا يعتبر أن هذه أعراض ترنح فريدريك قبل ظهور الاضطرابات العصبية. تحدث تشوهات تدريجية في الهيكل العظمي ، مثل الجنف ، وتشوه الأصابع وأصابع القدم ، "قدم فريدريك" ، حيث يوجد امتداد غير طبيعي للأصابع في الكتائب الرئيسية ، ويكون للقدم قوس مقعر مرتفع.

يتميز ترنح فريدريك في شكله الموسع باضطرابات عصبية نموذجية للترنح والإجمالي أرفلكسيا . انتهاك حساسية المفاصل والعضلات والاهتزازات ، انخفاض ضغط الدم العضلي ، أعراض بابينسكي. يتطور تدريجياً حساسية وضمور وضعف في عضلات الساقين.

تظهر المظاهر الخارجية في 90٪ من المرضى ، وهي آفات قلبية ، اضطرابات الغدد الصماء و. تقدمية اعتلال عضلة القلب ، يمكن أن يكون تضخميًا ومتوسعًا. في هذه الحالة ، هناك أعراض ترنح فريدريك مثل الألم في منطقة القلب ، والخفقان ، والنفخات الانقباضية. أمراض الغدد الصماء مثل داء السكري , قصور الغدد التناسلية , .

تتميز المرحلة المتأخرة من الرنح ضمور واضطراب في الحساسية العميقة واختفاء الأوتار وردود الفعل السمحاقية. يمتد إلى الأطراف العلوية. هناك تفكك عميق في الوظائف الحركية ، حيث يفقد الشخص القدرة على المشي وخدمة نفسه. النامية تقوس العمود الفقري مع تشكيل سنام وتشوه في اليدين. من بين المظاهر الخارجية ، قد يكون هناك رأرأة ، وفقدان سمع ، وضمور في الأعصاب البصرية ، وخلل وظيفي أعضاء الحوضو. التقدم في المراحل المتأخرة من المرض هو سبب الوفاة لدى نصف المرضى ، وغالبًا ما يكون ذلك بسبب اضطرابات في نظام التوصيل القلبي. إلى أسباب فوريةتشمل الوفيات أيضًا القصور الرئوي والمضاعفات المعدية.

تشخيص رنح فريدريك

التصوير المقطعي المحوسب للدماغ ، والذي يظل التشخيص الرئيسي للرنح في هذا المرض ، غير فعال ، ولا يمكن اكتشاف عدد من التغييرات إلا في مراحل لاحقة. ويرجع ذلك إلى توطين التغييرات في العمود الفقري ، وبالتالي ، يمكن اكتشاف درجة خفيفة فقط من ضمور المخيخ في مرحلة مبكرة وضمور نصفي الكرة الأرضية ، وتوسع صهاريج الساق ، والبطينين الجانبيين والفضاء تحت العنكبوتية لكلا نصفي الكرة الأرضية في مراحل لاحقة. يتم التشخيص المبكر لرنح فريدريك باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي ، مما يجعل من الممكن الكشف عن ضمور النخاع الشوكي ، وفي المرحلة المتقدمة ، وضمور واضح بشكل معتدل في الجسر والمخيخ والنخاع المستطيل. في المرحلة الأولية ، يتم إجراء دراسة الفيزيولوجيا الكهربية بالضرورة ، مع مثل هذه الدراسات ، يتم تحديد شدة الأضرار التي لحقت بحساسية أعصاب الأطراف.

إلى عن على التشخيص الكاملإجراء اختبارات الحمل لتحمل الجلوكوز وفحص العمود الفقري بالأشعة السينية. أولاً وقبل كل شيء ، يهدف التشخيص إلى تحديد التشخيص بدقة وتمييز المرض عن غيره من الأعراض المشابهة. على سبيل المثال ، يمكن أن تكون أعراض رنح فريدريك هي نفسها ترنح وراثي مع نقص ، متلازمة باسن كورنزويج، أمراض التمثيل الغذائي الوراثية مثل مرض كرابيهو مرض نيمان بيك. يمكن أن تكون الأعراض المماثلة ، باستثناء المنعكسات الوترية ، وانخفاض ضغط الدم العضلي والمظاهر الخارجية. إن وجود مغفرات وتغيرات في كثافة مادة الدماغ ، والتي لوحظت في تشخيص التصلب المتعدد ، ليست نموذجية لرنح فريدريك.

للتمييز بين المرض ، هناك عدد إضافي البحوث المخبرية. اختبار الحمض النووي والاستشارات الوراثية الطبية ، تحليل نسبة الدهون في الدم ، تحليل مسحة الدم لنقص فيتامين هـ و الخلايا الشوكية. لا يؤدي علاج رنح فريدريك إلى الشفاء التام ، لكن الوقاية في الوقت المناسب تجعل من الممكن تجنب تطور العديد من الأعراض والمضاعفات. يجب وصف تشخيص رنح فريدريك باستخدام اختبار الحمض النووي ليس فقط للمريض ، ولكن أيضًا للأقارب لتحديد وراثة المرض ، وهذا ضروري للوقاية ووصف العلاج الوقائي.

علاج رنح فريدريك

لإبطاء تقدم المرض ، أدوية الميتوكوندريا , مضادات الأكسدة وغيرها من الأدوية التي تقلل من تراكم الحديد في الميتوكوندريا.

مضادات الأكسدة مثل الفيتامينات أ و ه ، فضلا عن بديل اصطناعي أنزيم Q10 - ، والذي يثبط عملية التنكس العصبي وتطور اعتلال عضلة القلب الضخامي. عين أيضا 5-هيدروكسي بروبان مما يعطي نتائج جيدة ولكنه يتطلب المزيد من البحث.

بشكل عام ، العلاج عرضي ، يجب أن يزيل أعراض ترنح فريدريك مثل داء السكري , . كما يوجد تصحيح جراحي للقدمين و التقديم سم البوتولينيوم في العضلات المتشنجة.

و العلاج الطبيعي - الإجراءات التي بدونها يكون علاج رنح فريدريك غير فعال في أغلب الأحيان. التمرين المنتظم يجعل من الممكن الحفاظ على الجسم في حالة جيدة وإزالة الألم. يحتاج المرضى إلى التكيف الاجتماعي ، حيث يتعين على العديد أن يعيشوا في حالة من العجز التام. يؤدي فقدان البصر والقدرة على التحرك بشكل مستقل وضعف التنسيق إلى حدوث اضطرابات نفسية يجب القضاء عليها بمساعدة المتخصصين ودعم الأحباء.

رنح فريدريك العائلي- مرض مزمن مترقي مظاهر سريريةالذي يعمل بمثابة ترنح ، ويرجع ذلك أساسًا إلى إصابة مشتركة في أنظمة العمود الفقري.
المرض وراثي وينتقل بطريقة وراثية متنحية. بين آباء المرضى ، لوحظ زيادة وتيرة زواج الأقارب.

من العلامات المرضية المميزة لرنح فريدريك انحطاط العمود الفقري الخلفي والجانبي للحبل الشوكي. تتأثر حزم Gaulle بدرجة أكبر من حزم Burdakh. تعاني خلايا أعمدة كلارك والمسار الخلفي للمخيخ الشوكي الذي يبدأ منها. عادة ما يبدأ تورط السبيل الهرمي قطني. يمكن إرجاع تنكس السبيل الشوكي إلى النخاع المستطيل. من المفترض أنه في الآليات البيوكيميائية للتسبب في المرض ، قد تلعب بعض الاضطرابات في التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية ، وانخفاض نشاط أنظمة الكوليني الدماغي دورًا.

الصورة السريرية .

الأعراض الرئيسية للمرض هي مشية المرضى التي حددها شاركوت على أنها مخيخية. يمشي المرضى وأرجلهم متباعدة ، وينحرفون عن الاتجاه المستقيم في كلا الاتجاهين ؛ مشية غير مستقرة ، أخرق. هناك أيضا رنح ثابت. غالبًا ما تكون أعراض رومبرج إيجابية. مع تقدم المرض تمتد اضطرابات التنسيق إلى الذراعين والعضلات صدر، وجه.

الكتابة اليدوية مضطربة ، وقد تتطور اضطرابات التنفس اللاإرادي ، وتتغير تعابير الوجه. الكلام بطيء وغير معدَّل ومتشنج. قد يكون هناك خلل في التماثل ، خلل الحركة ، فرط الحركة المختلفة ، كقاعدة عامة ، مصاحبة للحركات النشطة. يتم تقليل نغمة العضلات. في المراحل المتأخرة من المرض ، قد يتطور الخزل السفلي التشنجي.

مميزة و علامة مبكرةالمرض الغياب أو النقص في ردود الأوتار والسمحاقي.بادئ ذي بدء ، تتلاشى ردود الفعل الوترية على الساقين ، ثم تمتد المنعكسات إلى الأطراف العلوية. مع تطور الشلل السفلي التشنجي ، قد تظهر ردود فعل الأوتار مرة أخرى. في كثير من الأحيان ، خاصة في المراحل المتأخرة من المرض ، من الممكن أن تسبب المنعكس المرضيبابينسكي ، ردود الفعل الوقائية.

مميز انخفاض الحساسية العميقة.عادة لا يتم إزعاج الأنواع السطحية من الحساسية. تشمل العلامات المميزة للمرض رأرأة واسعة النطاق.

يكشف فحص طب الأذن في معظم الحالات المنعكسات الدهليزية الثنائية أو عدم تناسق رأرأة الانعكاس.يعاني بعض المرضى من ضعف السمع.
ضمور العصب البصري وتلف الأعصاب الحركية للعينعلى عكس رنح المخيخ نادرة. إلى جانب ذلك ، يتم الكشف عن التغييرات في الإمكانات المرئية المستحثة بثبات كبير.
في معظم الحالات ، يتم الاحتفاظ بالذكاء. ومع ذلك ، يمكن ملاحظة قلة القلة بدرجات متفاوتة.

على مخطط كهربية الدماغ - انتهاك إيقاع ألفا وبيتا ، ووجود موجات حادة غير منتظمة ومجموعات من التذبذبات البطيئة.

يتميز رنح فريدريك باضطرابات خارجية مختلفة. الأكثر شيوعًا هي التغيرات الهيكلية وتلف القلب.يتم التعبير عن الأول في تقوس العمود الفقري وتغيير مميز في شكل القدم (زيادة في القوس وتمديد الأصابع ، وبشكل رئيسي الإصبع الأول في الكتائب الرئيسية ؛ الميل إلى الاضطرابات المتكررة في المفاصل).

فشل القلبيتجلى في عدم انتظام دقات القلب ، ألم انتيابي في منطقة القلب ، ضيق في التنفس أثناء المجهود البدني ، توسع حدود القلب ، نفخة انقباضية. على تخطيط القلب - اضطراب إيقاع ، تغيرات في التوصيل الأذيني البطيني وداخل البطين ، تشوه الموجة الأذينية. غالبًا ما يعاني المرضى عيوب خلقيةقلوب.

في بعض الحالات ، يتم الجمع بين ترنح فريدريك الذي يكون في هذا النوع من الرنح الوراثي أكثر شيوعًا من عامة السكان. قد تشمل اضطرابات الغدد الصماء الأخرى الطفولة وقصور الغدد التناسلية. في حالات معزولة ، يتم الجمع بين رنح فريدريك وإعتام عدسة العين الخلقي. في الأقارب الأصحاء سريريًا للمرضى الذين يعانون من ترنح فريدريك ، غالبًا ما توجد العلامات الفردية المميزة للمرض ، في المقام الأول رأرأة ونقص أو غياب ردود الأوتار.

تتميز العائلات الفردية ببعض الحالات الشاذة. في جميع الاحتمالات ، ينبغي اعتبارها مظاهر نمطية لحمل متغاير الزيجوت للجين المرضي. ومع ذلك ، في مرحلة الطفولة ، قد تكون هذه العلامات هي الأعراض الأولى لمرض يتطور.

في معظم الحالات ، يبدأ المرض في سن 6-13 سنة ، ثم يتسم بتقدم بطيء ولكنه ثابت. التهابات مختلفةوالعوامل الخارجية الضارة الأخرى يمكن أن تسهم في تطور المرض وتؤدي إلى تفاقم مساره. في بعض العائلات ، يحدث رنح فريدريك بشكل غير معتاد: جنبًا إلى جنب مع ترنح ، قد يتم الكشف عن الأعراض المميزة للرنح المخيخي ، والشلل النصفي التشنجي العائلي ، والضمور العصبي. في حالات نادرة ، يتم توريث المرض بطريقة وراثية سائدة.

في التصوير المقطعيويمكن أن يكشف الفحص الصرفي ضمور المخيخ. وتعتبر هذه الحالات أشكالاً وسيطة بين هذه الأمراض ؛ من المفترض أنها ناجمة عن جينات مستقلة.

يمكن دمج الرنح مع أعراض هرمية مرضية في تصلب متعدد. يختلف المرض الأخير عن مرض فريدريك في الظهور المتأخر ، ودورة الانتكاس ، وفي معظم الحالات الطبيعة المتفرقة للعملية ، كقاعدة عامة ، زيادة في ردود الفعل العميقة ، والتغيرات في قاع العين ، والاضطرابات الحركية المتكررة للعين ، وغياب الأسرة .

العلاج عرضي.

• استخدم نظامًا خاصًا الجمباز الطبي ،تهدف في المقام الأول إلى الحد من اضطرابات التنسيق. عند وصف التمارين ، من الضروري مراعاة إمكانية أمراض القلب ، والتي يتم وصف العلاج المناسب في ظلها.
• عرض الوسائل التصالحية(فيتامينات) ،
• الأدوية التي تؤثر على استقلاب الأنسجة (بيراسيتام ، أمينالون ، أسفين ، سيريبروليسين) ،والتي يجب أن تتكرر بشكل دوري.

رنح فريدريك الوراثي (AF) هو اضطراب يحدث فيه الضرر الذي يلحق بالجهاز العصبي حسب السيناريو التنكسي.

هذا مرض وراثي جسمي متنحي (سيظهر المرض إذا ورث الطفل جين المرض من كلا الوالدين) ، ويتميز بطفرة في الجين المسؤول عن تشفير بروتين يسمى فراتاكسين (بروتين ميتوكوندريا مسؤول عن إزالة الحديد). سمي المرض على اسم الطبيب الألماني نيكولاس فريدريك (1825-1882) ، الذي وصفه في سن 35.

الرنح هو مرض يسبب عدم تناسق في حركة العضلات.

وفقًا للإحصاءات ، يعتبر الرجفان الأذيني أكثر أنواع الترنح شيوعًا ، فهو يمثل من 2 إلى 7 حالات لكل 100 ألف من السكان ، مع عدد ناقل واحد لكل 120 شخصًا.

أسباب المرض

عندما يتحور الجين ، يتراكم الحديد في الميتوكوندريا. مما يؤدي إلى زيادة الحديد وتراكم الجذور الحرة والأضرار المختلفة (بسبب نشاطها الكيميائي غير المنضبط).

بادئ ذي بدء ، تعاني الخلايا العصبية وخلايا عضلة القلب وخلايا البنكرياس المسؤولة عن تخليق الأنسولين وخلايا الشبكية وخلايا العظام. كل هذه الآفات تؤدي إلى الأعراض المميزةالرجفان الأذيني في الأجزاء المركزية والمحيطية من الجهاز العصبي والسكري واعتلال عضلة القلب واضطرابات الرؤية وانحناء العظام.

فقدان الحساسية أو - الوقاية من المرض وأسبابه وعلاجه مجموعة من الاضطرابات أو متلازمة البلوغ الوطائي - ما هو نموذجي للمتلازمة في هذا العمر وما يقدمه الطب الحديث.

الصورة السريرية

في معظم الحالات ، تكون المظاهر الأولى لرنح فريدريك مميزة للأعمار من 10 إلى 20 عامًا ، ولكن بتواتر أقل ، يكون ظهور المرض ممكنًا أيضًا في العقدين الثالث والرابع من العمر.

أولاً مشية المريض منزعجةتصبح مهتزة وغير آمنة. هناك رحلات متكررة وسقوط.

لاحظ الثاني اضطرابات حركة اليديظهر الارتعاش مما يؤدي إلى تغيير في خط اليد. إضافي الكلام ضعيف- تصبح بطيئة وغير مفهومة ، تنخفض الوظيفة السمعية وهناك ضعف مستمر في الساقين.

يميز علم الأعصاب نوعين من الرجفان الأذيني المخيخ والحسي.

من الصعب على المريض أداء وضع رومبيرج (وضع الوقوف ، والساقين معًا ، والعينين مغلقة ، والذراعين ممدودتين للأمام) ، ويخطئ عند محاولة اختبار الكعب والركبة (الاستلقاء على الظهر والعينين مغلقتين ، نرفع ساق واحدة عالية ونحاول لضرب الكعب في ركبة الساق الأخرى) واختبار الإصبع إلى الأنف (ضع إصبعًا بعيون مغلقة في طرف الأنف).

تختفي ردود الفعل في العرقوب والركبة. النامية متلازمة بابينسكي- عندما يتهيج الجانب الخارجي من القدم ، يتم تمديد إصبع القدم الكبير.

إذا تطور المرض ، فهناك خسارة كاملة في ردود الفعل السمحاقية والأوتار ، ويحدث انتهاك لحساسية الاهتزاز والشعور العضلي المفصلي.

تُظهر الصورة أحد أعراض ترنح فريدريك الوراثي - قدم فريدريك

يحدث فقدان توتر العضلات وشلل جزئيعضلات مختلفة ، في المقام الأول في الأطراف السفلية البعيدة. ثم تتأثر عضلات اليدين ، مما يؤدي إلى فقدان الشخص القدرة على الخدمة الذاتية.

يصاب البعض (الخَرَف المكتسب) واضطرابات الحوض ، والتي قد تكون مصحوبة بتدهور العينين والعمى بسبب ضمور العصب البصري وفقدان السمع.

ويلاحظ ما يلي خارج الجهاز العصبي الانتهاكات:

1. في 90٪ من الحالات تلف عضلة القلبيسبب عدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب.
2. قدم فريدريك- قدم ذات قوس مرتفع ومقعر ، مع كتائب متطرفة منحنية وأخرى رئيسية غير مثنية. ويلاحظ أيضًا اعوجاج القدم والجنف وانحناء الذراعين والساقين.
3. اضطرابات الغدد الصماء- الطفولة (الحفاظ على علامات أكثر من المراحل الأولىيكبرون) ، داء السكري ، قصور ( مظهر خارجيمع السمات الأنثوية بسبب انخفاض إنتاج الأندروجين) عند الرجال ، ضعف المبيض لدى النساء. نادرًا ما يحدث إعتام عدسة العين.

طرق التشخيص

في كثير من الأحيان ، لا يرى طبيب الأعصاب المرضى الذين يعانون من مظاهر خارج العصب للرجفان الأذيني إلا بعد ظهور الأعراض العصبية.

قبل ذلك ، يمكن علاجهم من عدم انتظام ضربات القلب من قبل طبيب القلب لعدة سنوات دون نجاح كبير ، أو من قبل جراح العظام لتقوس العظام.

للتشخيص الفعال لرنح فريدريك الوراثي ، التصوير بالرنين المغناطيسي، والذي يسمح لك بتحديد التغيرات الضمورية في النخاع المستطيل والمخيخ ، في الحبل الشوكي هناك انخفاض في قطره وتدهور ضامر آخر.

التصوير المقطعيمن المنطقي استخدامه فقط في المراحل المتأخرة من المرض ، منذ ذلك الحين المراحل الأولىيمكنه فقط اكتشاف ضمور المخيخ.

يتم فحص مسارات إجراء الدماغ باستخدام التحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة بناءً على قوانين الحث المغناطيسي ، الأعصاب الطرفيةدرست من خلال طرق تصوير الأعصاب الكهربية وتخطيط كهربية العضل.

في AF ، هناك انخفاض كبير في إمكانات العمل للمحرك الألياف العصبيةعلى خلفية الفقد حتى الافتقار التام للحساسية.

إذا كانت هناك مظاهر خارجية للرجفان الأذيني ، فقم بالتطبيق المناسب لهذه الأعراض طرق إضافيةابحاث. لا تقل أهمية دراسة الجينات الوراثية للمريض ، من خلال تشخيص الحمض النووي.

قارن عينات دم المريض مع والديه وأقاربه الآخرين. في مرحلة الحمل ، يمكن اكتشاف الرجفان الأذيني في 8-12 أسبوعًا من تشخيص الحمض النووي للزغابات المشيمية أو في 16-24 أسبوعًا عن طريق فحص السائل الأمنيوسي.

إجراءات الشفاء

نظرًا للطبيعة الجينية للمرض ، يتم تقليل جميع طرق العلاج إلى تأخير تقدم المرض ، مما يسمح لفترة طويلة بتجنب المضاعفات والحفاظ على نمط حياة نشط.

تستخدم 3 أنواع من الأدوية الأيضية لعلاج الرجفان الأذيني. المخدرات:

• العوامل المساعدة للتفاعلات الأنزيمية (زيادة عدد التفاعلات) ؛
• المنشطات وظيفة الجهاز التنفسيالميتوكوندريا؛
• مضادات الأكسدة (المواد التي تبطئ الأكسدة).

بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام أدوية القلب لتحسين التمثيل الغذائي في عضلة القلب ، وأجهزة حماية الأعصاب ، منشط الذهن (الأدوية التي تنشط الوظائف الإدراكية).

في حالات تشنجات عضلية استخدام توكسين البوتولينومفي شكل الحقن العضلي ، في ظل وجود انحناء في العظام ، يتم إجراء العمليات الجراحية.

العلاج الطبيعييهدف إلى تنسيق التدريب وقوة العضلات يسمح لك بمقاومة التأثير المهين للرجفان الأذيني بشكل فعال وتقليل الألم.

على نظام غذائييجب على المرضى التقليل من تناول الكربوهيدرات التي يؤدي فائضها إلى تفاقم الأعراض.

تنبؤ بالمناخ

يتميز رنح فريدريك بمسار تقدمي ثابت يؤدي عاجلاً أم آجلاً إلى الموت. تحدث الوفاة بسبب فشل القلب أو الجهاز التنفسي.

طبقا للاحصائيات ما يقرب من 50 ٪ من المرضى لا يعيشون حتى 35 عامًا.

في النساء ، يستمر المرض لمدة 20 عامًا على الأقل ، وبالنسبة للرجال ، هذا الرقم هو 2/3. في بعض الأحيان ، إذا لم يكن هناك داء السكري ومشاكل في القلب ، يمكن للمريض أن يعيش في سن متقدمة ويتغلب على 70 عامًا.

فيديو: رنح فريدريك

مرض وراثي ترنح فريدريك. يلقي المحاضرة دكتور في العلوم الطبية Kotov N.