ミトコンドリアからの鉄の輸送障害に関連し、中枢および末梢の細胞の優勢な病変を進行させる遺伝性疾患 神経系、心筋細胞、β-膵臓の細胞、細胞 骨組織と網膜。 フリードライヒ運動失調症は、頭部のMRIと 脊髄、神経生理学的研究、遺伝子診断。 さらに、心電図、心臓の超音波検査、ホルモンの背景の研究、および脊椎のX線検査が行われます。 フリードライヒ運動失調症は、代謝および対症療法薬、食事療法、定期的な運動療法で治療されます。 手術骨の変形を修正するために使用されます。
ICD-10
G11.1初期の小脳性運動失調
一般情報
フリードライヒ運動失調症は、1860年にドイツの医師によって説明されました。 フリードライヒ運動失調症は、小脳性運動失調症、ピエール・マリー運動失調症、ルイバー症候群、皮質および前庭性運動失調症を含む運動失調症のグループに属しています。 このグループでは、フリードライヒ運動失調症が最も一般的な病気です。 世界中での有病率は、人口10万人あたり2〜7例です。 ネグロイド種族の代表者はフリードライヒ運動失調症を患っていません。
フリードライヒ運動失調症は、神経系だけでなく、神経外障害にも損傷を伴います。 病理学的変化心臓、視覚器官、内分泌系、筋骨格系で発生します。 このため、フリードライヒ運動失調症は、神経学、心臓病学、眼科、内分泌学、整形外科、外傷学など、さまざまな医学分野の専門家にとって興味深いものです。
フリードライヒ運動失調症の原因
フリードライヒ運動失調症は 遺伝病そして、9番目の染色体の突然変異に関連していて、その結果、フラタキシンタンパク質の欠乏または欠乏があります。 このタンパク質は、ミトコンドリアからの鉄の輸送に関与しています。 その機能の違反は蓄積につながります 多数ミトコンドリア内の鉄と増加 フリーラジカルセル内。 後者は細胞に損傷を与える影響を及ぼします。 この場合、体の最も活発な細胞は苦しんでいます：ニューロン（ 神経細胞）、心筋細胞（心臓筋細胞）、インスリン合成β-膵臓細胞、網膜受容体細胞（桿体および錐体）および骨組織細胞。 これらの細胞の敗北は、末梢神経系および中枢神経系からのフリードライヒ運動失調症、真性糖尿病、心筋症、視覚障害、骨変形に特徴的な症状の発症につながります。
フリードライヒ運動失調症は常染色体劣性遺伝します。 いくつかの情報源によると、それを引き起こす遺伝子突然変異の保因者は120人に1人ですが、フレドライヒの運動失調は、人が父親と母親の両方から歪んだ遺伝子を受け継いだ場合にのみ発症します。 同時に、彼の両親は遺伝性疾患の保因者にすぎず、フレドライクの運動失調に苦しんでいません。
フリードライヒ運動失調症の症状
原則として、フリードライヒ運動失調症は生後20年以内に現れ始めます。 非常にまれなケースでは、病気の兆候は30年または40年で現れます。 フリードライヒ運動失調症は通常、25歳より前に発症します。 それは神経障害から始まり、着実な進行を特徴としています。 病理学的プロセスその臨床症状の悪化を伴う。
フリードライヒ運動失調症は、歩行障害と平衡障害で始まります。 この期間中、患者は歩行中の不安定さと不確実性の出現に気づきます。 彼らの歩行は、頻繁な旅行や転倒を伴って、ぎこちなくなります。 次に、手の動き、手の震えの出現、および関連する手書きの変化の間の調整の違反があります。 徐々に、脚の衰弱、言語障害（構音障害）および難聴（難聴）が加わります。 フリードライヒ運動失調症の患者の発話は遅くなり、不明瞭になります。
フリードライヒ運動失調症の神経学的状態では、運動失調症の小脳および敏感な性質が注目されます。 患者はロンベルグの姿勢で不安定で、かかとと膝のテストを実行できず、指と鼻のテストを逃します。 テストの結果は、視力が調整の欠如を部分的に補うため、目を閉じて実行すると悪化します。 フリードライヒ運動失調症の初期の兆候は、アキレス腱と膝反射の消失です。 特徴は、バビンスキーの症状の存在です-拡張 親指足裏の外縁が刺激された足。 親指を伸ばすと、残りのつま先が扇形に発散することがあります。 バビンスキーの症状は、運動活動の原因となる錐体経路の病変を示しています。
フリードライヒ運動失調症の進行に伴い、完全な反射低下が認められます-すべての骨膜および腱反射の欠如、深いタイプの感受性（振動感受性および関節筋感覚）の障害、減少 筋緊張弱さ（不全麻痺）と 萎縮性変化遠位（体から遠くに位置する）部門の筋肉 下肢。 フリードライヒ運動失調症の後期では、不全麻痺、筋低血圧、萎縮が 上肢。 この場合、患者はセルフサービスの能力を失います。 おそらく、骨盤障害の出現と認知症（認知症）の発症です。 場合によっては、フリードライヒ運動失調症は、難聴、眼振、および視神経の萎縮を伴います。
神経外から 臨床症状フリードライヒの運動失調を示す、90％の症例で心筋に損傷があります-心筋症、不整脈（期外収縮、発作性頻脈、心房細動）と心不全の発生につながります。 フリードライヒ運動失調症は、さまざまな骨変形も特徴としています。 最も典型的なのはフリードライヒ運動失調症で、アーチが過度に高く凹状で、指の遠位指骨が曲がっていて、主指骨が曲がっていません。 脊柱側弯症、内反足、指や足の指の変形も見られます。 横から 内分泌系フリードライヒ運動失調症は、糖尿病、乳児症、性腺機能低下症、および卵巣機能不全を伴うことがよくあります。 場合によっては、フリードライヒ運動失調症の患者は白内障を患っています。
フリードライヒ運動失調症の診断
フリードライヒ運動失調症が神経外症状から始まる場合、この病気の診断は最も困難です。 同時に、心臓病の心臓病専門医や脊柱側弯症の整形外科医によって数年間観察される患者もいます。 神経学的症状が現れた場合にのみ、神経内科医と相談します。
主な方法 機器診断フリードライヒ運動失調症は、磁気共鳴画像法と神経生理学的検査です。 脳のMRIは、 延髄と橋、小脳萎縮。 脊椎のMRIは、脊髄の直径の減少とその萎縮性の変化を示しています。 フリードライヒ運動失調症の診断では、脳のCTは十分な情報を提供していません。 その助けを借りて、特徴的な変化はでのみ視覚化することができます 後期病気。 初期の運動失調フリードライヒ運動失調症は、小脳の軽度の萎縮のCT徴候のみを伴います。
経路の研究は、経頭蓋磁気刺激法、末梢神経の研究を使用して、筋電図検査と筋電図検査によって行われます。 同時に、フリードライヒ運動失調症は、運動神経に沿った伝導中の活動電位の適度な減少と、感覚線維に沿った伝導の大幅な（完全な消失までの）減少との組み合わせによって特徴付けられます。
神経外症状の存在により、フレドライクの運動失調は、心臓血管、内分泌、および 筋骨格系。 この目的のために、心臓専門医、整形外科医、眼科医、内分泌専門医に相談します。 血糖分析およびブドウ糖負荷試験、ホルモン研究; 心電図、ストレステスト、多発性硬化症。
フリードライヒ運動失調症の治療
フリードライヒ運動失調症の適切かつ定期的な治療により、病気の進行を止め、合併症を回避し、患者がアクティブなライフスタイルを長期間続ける能力を維持することができます。 原則として、フリードライヒ運動失調症は、エネルギー酵素反応補因子、ミトコンドリア呼吸鎖刺激剤、抗酸化剤の3つの異なるグループに属する代謝薬の同時投与で治療されます。
さらに、フリードライヒの運動失調症では、心臓の筋肉の代謝プロセスを改善する薬（チアミンピロリン酸、イノシン、トリメタジジン、5-ヒドロキシプロファンなど）、向知性薬および神経保護剤（ガンマアミノ酪酸、ピラセタム、セントロフェノキシン、ピリチノール）、マルチビタミンが処方されます。 必要に応じて、ボツリヌス毒素が影響を受けた筋肉に注射されます。 外科手術骨変形の矯正のため。
フリードライヒ運動失調症の患者にとって、理学療法の練習は非常に重要です。 トレーニングの調整と筋力を目的とした継続的な理学療法のエクササイズは、運動活動を維持し、出現を停止することを可能にします 痛み。 フリードライヒ運動失調症はエネルギー代謝の違反を伴うため、この病気の患者は食物と一緒に炭水化物の摂取を制限する必要があり、それを超えると代謝障害の悪化を引き起こす可能性があります。
フリードライヒ運動失調症の予後
フリードライヒ運動失調症は着実に進行し、死に至ります。 患者が心臓発作で死亡した、または 呼吸不全、感染性合併症。 フリードライヒ運動失調症の患者の約50％は35歳を過ぎて生きていません。 女性では、病気の経過はより好ましいです。 彼らの100％の平均余命は運動失調の発症から20年以上ですが、男性の中で63％だけがこの期間より長生きします。非常にまれなケースでは、心臓障害がなく、 糖尿病患者は70-80歳まで生きます。
フリードライヒ運動失調症は、細胞の軟骨周囲腔からの鉄イオンの排泄障害を特徴とする遺伝性神経変性疾患です。
ヨーロッパ人の間では、この病気の有病率は1：20,000-1：50,000であり、世界中で、120人に1人の住民がこの病状の素因を持っています。 フリードライヒ運動失調症の原因は、FXN遺伝子の変異、特にGAAトリプレットの不安定な増加です。 この遺伝子は特定のタンパク質フラタキシンをコードしており、これは軟骨周囲の空間からの鉄イオンの輸送に関与し、それによって中枢神経系や末梢神経系、その他の臓器に顕著な損傷を与えるフリーラジカルの形成を防ぎます。
フリードライヒ運動失調症は常染色体劣性遺伝します。 遺伝子の無症候性の保菌が可能です。
臨床症状
FXN遺伝子の変異は、フリードライヒ運動失調症の顕著な臨床症状をすぐには引き起こしません。 病気は何十年もの間それ自体を感じさせないかもしれません。 通常、最初の兆候は若い年齢（20〜25歳）で発生しますが、30〜40歳ではそれほど頻繁ではありません。 この病気のデビューは、歩行障害と運動協調から始まります。 患者は不確実性、不安定さ、動きのぎこちなさを訴え、頻繁な転倒に注意します。 その後、上肢の動きの障害、震えの出現が加わります。 フリードライヒ運動失調症の他の症状は次のとおりです。
- 脚の筋肉の衰弱;
- 音声障害;
- 難聴;
- 反射神経の消失;
- 卵巣の機能障害;
- 不全麻痺と麻痺;
- 認知症;
- 糖尿病;
- 性腺機能低下症;
- 萎縮 視神経.
さらに、この病気は、心不全などの重症の場合、不整脈などの心臓のさまざまな障害を伴います。 多くの場合、フリードライヒ運動失調症の患者では、骨の変形が見られます。
フリードライヒ運動失調症の診断
正確な診断が難しい場合があります。 患者は、神経内科医、心臓病専門医、整形外科医、またはフリードライヒ運動失調症を常に疑うことができない他の専門家によって長期間観察される可能性があります。 特徴的な変化を特定するためには、 総合審査、この計画には次の方法が含まれます。
- 脳または脊椎のMRI;
- 神経生理学的検査;
- 電気神経造影;
- 筋電図;
- 磁気刺激。
フリードライヒ運動失調症の診断で非常に重要なのは、FXN遺伝子の変異を検出し、病気の存在を確実に確認するために使用できる遺伝子検査です。 遺伝医学センター「ジェノメッド」でそのような検査を受けることができます。
治療法
フリードライヒ運動失調症の原因を取り除くことができる効果的な治療法はまだ開発されていません。 しかし、生活の質と寿命を改善するために、対症療法を使用することができます。これは常に個別に選択されます。 ミトコンドリアの働きを正常化するために、抗酸化物質、呼吸鎖の活動の刺激剤、および酵素反応の補因子が処方されます。 骨変形はほとんど矯正されています 外科的方法。 ホルモンは内分泌障害を矯正するために使用されます。
フリードライヒ運動失調症の進行を遅らせるために、必要に応じて、患者がアクティブなライフスタイルを維持できるように義肢と車椅子が選択される運動療法が処方される場合があります。
天気
フリードライヒ運動失調症は、不治の進行性疾患です。 患者さんの人生の予後は、患者さんが発症した年齢と症状に大きく依存します。 女性の場合、コースは男性よりも有利です。 糖尿病、心不全、気管支肺炎の形での合併症は最も危険であると考えられています。 これらの障害がない場合、患者は70年以上生きることができます。そうでない場合、平均余命は病気の進行の開始から20年に制限されます。
フリードライヒ運動失調症 – 遺伝性疾患神経系、常染色体劣性遺伝。 この疾患は、脊髄の後部および外側索への損傷の症候群、より多くの場合腰仙部、クラークの柱の細胞および背側脊髄小脳路の死を特徴とします。
後の段階では、脳神経の核、歯状核、および小脳茎の変性が特徴的であり、大脳半球の細胞はやや少ない頻度で苦しんでいます。
フリードライヒ運動失調症の発症の理由
病気の発症は細胞内鉄の不均衡に関連しており、ミトコンドリアに高濃度であると、細胞を破壊するフリーラジカルが増加します。 細胞質で合成されたタンパク質の構造に欠陥や歪みがあると、不均衡が発生します- フラタキシン 。 このタンパク質はミトコンドリアからの鉄の輸送に関与しており、その蓄積が標準を超えると、細胞性鉄の減少が起こります。
これらはフリードライヒ運動失調症の発症の主な原因であり、その結果、 フェロキシダーゼ
と パーミアーゼ
、フラタキシンのように、鉄の輸送に責任があります。
これにより、ミトコンドリアへの蓄積がさらに大きくなります。 遺伝は、いわゆるフリードライヒ運動失調症遺伝子によるもので、おそらく遺伝子座9ql3-q21の9番目の染色体のセントメア領域に見られます。 いくつか発生する可能性があります
1つの遺伝子よりも、そして期限 さまざまな形病気。 フリードライヒ運動失調症は、運動失調症の症例の半分を占めています。 最初の兆候は20歳より前に現れますが、30歳まではそれほど頻繁ではありません。女性と男性の両方で同じように頻繁に発生し、ネグロイド人種の代表者だけがこの病気にさらされていません。
この病気は中枢神経系と末梢神経系のニューロンに影響を及ぼしますが、神経系で脊髄の経路だけが損傷している理由は、医学には説明がありません。 他のシステムでは、それほど重要ではない臓器細胞がこの病気にさらされています。これらは心筋細胞、膵臓のランゲルハンス島のβ細胞、網膜の細胞、骨組織です。
病気の経過は常に進行しています。 フリードライヒ運動失調症の適切な治療法がない場合、病気の期間は20年を超えません。 そして、歩くときのぎこちなさや不確実性として現れ始め、しばらくすると、それは人の動きの通常の調整と独立した動きを完全に奪います。 まれに、心臓病などの症状がない場合、患者は70〜80歳まで生きます。
フリードライヒ運動失調症の症状
この病気の最初の症状は、アキレス腱と膝の反射の抑制です。 これらの症状は、他の症状が現れる数年前に現れます。 リウマチ性心臓病 、これはしばしば別の病気として扱われます。 したがって、これらが神経障害の発症前のフリードライヒ運動失調症の症状であるとは考えられていません。 脊柱側弯症、指と足の指の変形、「フリードライヒ運動失調症」などの段階的な骨格変形が発生します。これは、主指骨の指の異常な伸展があり、足は高い凹状のアーチを持っています。
拡大した形のフリードライヒ運動失調症は、運動失調症に典型的な神経障害を特徴とし、 反射低下 。 関節の違反-筋肉および振動の感受性、筋肉の低血圧、バビンスキーの症状。 徐々に敏感になり、脚の筋肉の萎縮と衰弱が起こります。
神経外症状は患者の90％に現れます、これらは心臓病変です、 内分泌障害 、。 プログレッシブ 心筋症 、肥厚性と拡張性の両方があります。 この場合、心臓の領域の痛み、動悸、収縮期心雑音などのフリードライヒ運動失調症の症状があります。 などの内分泌疾患 糖尿病 , 性腺機能低下症 , .
運動失調の後期が特徴です アミトロフィ そして、深い感受性の障害、腱および骨膜反射の消失。 それは上肢にまで及びます。 運動機能の深い崩壊があり、それにより人は歩き、自分自身に仕える能力を失います。 現像 後側弯症 こぶの形成、手の変形を伴います。 神経外症状のうち、眼振、難聴、視神経の萎縮、機能障害がある可能性があります 骨盤臓器、。 病気の後期に進行することは、患者の半数の死因であり、ほとんどの場合、心臓の伝導系の障害が原因です。 に 直接の理由死亡には、肺動脈弁閉鎖不全症や感染性合併症も含まれます。
フリードライヒ運動失調症の診断
この病気の運動失調の主な診断である脳のコンピュータ断層撮影は効果がなく、多くの変化は後の段階でしか検出できません。 これは、変化の脊髄局在化によるものであり、したがって、初期段階では弱い程度の小脳萎縮のみを検出することが可能であり、半球の萎縮、幹槽、側脳室、および後の両方の半球のくも膜下腔の拡張を検出することが可能です。ステージ。 フリードライヒ運動失調症の早期診断は、 MRI 、これにより、脊髄の萎縮を検出することが可能になり、進行した段階で、橋、小脳、延髄の適度に顕著な萎縮を検出することができます。 初期段階では、必然的に電気生理学的研究が行われ、そのような研究により、手足の神経の感受性に対する損傷の重症度が確立されます。
にとって 完全な診断耐糖能の負荷試験、脊椎のX線検査を実施します。 まず第一に、診断は正確に診断を確立し、同様の症状を持つ他の人から病気を区別することを目的としています。 たとえば、フリードライヒ運動失調症の症状は、欠乏症を伴う遺伝性運動失調症と同じである可能性があります。 Bassen-Kornzweig症候群、などの遺伝性代謝性疾患 クラッベ病と ニーマンピック病。 腱の反射低下、筋低血圧、神経外症状を除いて、同様の症状が見られる場合があります。 多発性硬化症の診断で観察される寛解の存在と脳の物質の密度の変化は、フリードライヒ運動失調症では一般的ではありません。
病気を区別するために、追加のいくつか 実験室研究。 DNA検査および遺伝医学カウンセリング、血中脂質プロファイル、ビタミンE欠乏症の血液塗抹標本分析および 有棘赤血球。 フリードライヒ運動失調症の治療は完全な回復にはつながりませんが、タイムリーな予防により、多くの症状や合併症の発症を回避することができます。 DNA検査を用いたフリードライヒ運動失調症の診断は、患者だけでなく、病気の遺伝を決定するために親戚にも処方されるべきであり、これは予防療法の予防と処方に必要です。
フリードライヒ運動失調症の治療
病気の進行を遅らせるために、 ミトコンドリア薬
, 酸化防止剤
ミトコンドリア内の鉄の蓄積を減らす他の薬。
などの酸化防止剤 ビタミンA と E 、および合成代替品 コエンザイムQ10- 、神経変性プロセスと肥大型心筋症の発症を抑制します。 また任命 5-ヒドロキシプロパン 、これは良い結果をもたらしますが、さらなる研究が必要です。
一般的に、治療は対症療法であり、フリードライヒ運動失調症のような症状を取り除く必要があります。 糖尿病 , 。 足の外科的矯正と導入もあります ボツリヌス毒素 骨格筋に。
と 理学療法 -手順。これがないと、フリードライヒ運動失調症の治療はほとんどの場合効果がありません。 定期的な運動により、体の調子を整え、痛みを和らげることができます。 多くの患者は完全に無力な状態で生活しなければならないため、患者は社会的適応を必要とします。 視力の喪失、独立して動く能力、協調性の障害は、専門家の助けと愛する人の支援によって排除されなければならない精神障害を生み出します。
フリードライヒの家族性運動失調-慢性進行性疾患 臨床症状これは、主に脊髄系の複合病変による運動失調として機能します。
この病気は遺伝性であり、常染色体劣性の方法で伝染します。 患者の両親の間で、近親婚の頻度の増加が認められました。
フリードライヒ運動失調症の特徴的な病理解剖学的徴候は、脊髄の後柱と側柱の変性です。 Gaulleのバンドルは、Burdakhのバンドルよりも大きな影響を受けます。 クラークの柱の細胞とそれらから始まる後部脊髄小脳路が苦しんでいます。 錐体路の関与は通常、 腰椎。 脊髄路の変性は延髄に起因する可能性があります。 疾患の病因の生化学的メカニズムでは、アミノ酸の代謝における特定の障害、脳のコリン作動系の活性の低下が役割を果たす可能性があると考えられています。
臨床像 .
この病気の主な症状は、CharcotによってTabetic-cerebellarとして指定された患者の歩行です。 患者は両足を大きく離して、両方向にまっすぐな方向から外れて歩きます。 不安定な歩行、不器用。 静的運動失調もあります。 ロンベルグの症状はしばしば陽性です。 病気が進行するにつれて 協調運動障害は腕、筋肉にまで及びます 胸、 顔。
手書きが乱れ、特有の無力呼吸障害が発生し、表情が変化することがあります。 スピーチは遅く、変調されておらず、ぎくしゃくしています。 運動亢進、一般に、活発な動きを伴う運動亢進症、さまざまな運動亢進症があるかもしれません。 筋緊張が低下します。 病気の後期では、下部痙性対麻痺が発症する可能性があります。
特徴と 初期の兆候病気は 腱および骨膜反射の欠如または減少。まず、腱反射が脚で消え、次に反射低下が上肢に広がります。 痙性対麻痺の発症に伴い、腱反射が再発する可能性があります。 多くの場合、特に病気の後期では、原因となる可能性があります 病理学的反射バビンスキー、保護反射神経。
特徴的に 深い感度が低下しました。表面的なタイプの感度は通常違反されません。 この病気の特徴的な兆候には、大規模な眼振が含まれます。
ほとんどの場合、耳鼻咽喉科検査は明らかにします 両側前庭反射低下または反射性眼振の非対称性。一部の患者は難聴です。
視神経の萎縮と動眼神経の損傷小脳性運動失調症とは異なり、まれです。 これに伴い、視覚誘発電位の変化が非常に一定して検出されます。
ほとんどの場合、インテリジェンスは保持されます。 ただし、さまざまな程度のオリゴフレニアが観察されます。
脳波について -アルファおよびベータリズムの違反、不規則な鋭い波および遅い振動のグループの存在。
フリードライヒ運動失調症は、さまざまな神経外障害を特徴としています。 最も頻繁なものは 骨格の変化と心臓の損傷。最初のものは、後側弯症と足の形の特徴的な変化（主に主指節の人差し指のアーチと伸展の増加;関節の頻繁な脱臼の傾向）で表されます。
心不全頻脈、心臓の領域の発作性の痛み、身体運動中の息切れ、心臓の境界の拡大、収縮期心雑音によって現れます。 心電図について-リズム障害、房室および心室内伝導の変化、心房波の変形。 患者はしばしば持っています 先天性欠損症心。
場合によっては、フリードライヒ運動失調症と組み合わされ、この形態の遺伝性運動失調症は一般集団よりも一般的です。 他の内分泌障害には、乳児期および性腺機能低下症が含まれる場合があります。 孤立した症例では、フリードライヒ運動失調症は先天性白内障と組み合わされます。 フリードライヒ運動失調症の患者の臨床的に健康な親族では、主に眼振および腱反射の減少または欠如など、疾患に特徴的な個々の徴候がしばしば見られます。
個々の家族は特定の異常によって特徴付けられます。 おそらく、それらは病理学的遺伝子のヘテロ接合性保菌の表現型の症状と見なされるべきである。 しかし、小児期には、これらの兆候が進行中の病気の最初の症状である可能性があります。
ほとんどの場合、この病気は6〜13歳で始まり、その後、ゆっくりではあるが着実に進行することが特徴です。 さまざまな感染症および他の有害な外因性要因は、病気の発症に寄与し、その経過を悪化させる可能性があります。 一部の家族では、フリードライヒ運動失調症は非定型的に進行します。運動失調症とともに、小脳性運動失調症に特徴的な症状、家族性痙性対麻痺、神経性筋萎縮症が検出される場合があります。 まれに、この病気は常染色体優性で遺伝します。
で コンピュータ断層撮影形態学的検査により明らかになる 小脳の萎縮。 これらの症例は、これらの疾患の中間形態と見なされます。 それらは独立した遺伝子によって引き起こされていると考えられています。
運動失調は、病理学的錐体路症状と組み合わせることができます 多発性硬化症。 後者の疾患は、フリードライヒ運動失調症とは異なり、発症が遅く、経過が再発します。ほとんどの場合、プロセスの散在性は、原則として、深部反射の増加、眼底の変化、頻繁な動眼神経障害、および家族の不在です。 。
治療は対症療法です。
- 特別なシステムを使用する 医療体操、主に協調運動障害を減らすことを目的としています。 運動を処方するときは、適切な治療法が処方されている心臓病の可能性を考慮する必要があります。
- 表示中 修復手段（ビタミン）、
- 組織代謝に影響を与える薬 （ピラセタム、アミナロン、アセフェン、セレブロリシン）、これは定期的に繰り返す必要があります。
フリードライヒ運動失調症（AF）は、 変性シナリオによる神経系への損傷.
これは常染色体劣性疾患であり（子供が両親から病気の遺伝子を受け継いだ場合に発症します）、フラタキシン（鉄の除去に関与するミトコンドリアタンパク質）と呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子の突然変異を特徴とします。 この病気は、35歳でそれを説明したドイツの医師Nikolaus Friedreich（1825-1882）にちなんで名付けられました。
運動失調は、筋肉の動きに一貫性がない原因となる病気です。
統計によると、AFは運動失調の最も一般的なものと考えられており、人口10万人あたり2〜7例を占め、120人あたり1人の保因者がいます。
病気の原因
遺伝子が変異すると、ミトコンドリアに鉄が蓄積します。 これは、鉄の過剰、フリーラジカルの蓄積、およびさまざまな損傷（それらの制御されていない化学的活性による）につながります。
まず第一に、ニューロン、心臓の筋肉細胞、インスリン合成に関与する膵臓細胞、網膜細胞、骨細胞が苦しんでいます。 これらすべての病変は 特徴的な症状神経系の中枢および末梢部分のAF、糖尿病、心筋症、視覚障害および骨の湾曲。
感受性の喪失または-病気の予防、原因および治療。思春期の障害または視床下部症候群の複合体-この年齢の症候群に典型的なものと現代医学が提供するもの。
臨床像
ほとんどの場合、フリードライヒ運動失調症の最初の症状は10〜20歳に特徴的ですが、頻度は低くなりますが、この病気の発症は生後30年から40年の間に起こります。
初め 患者の歩行が妨げられる彼女は不安定で不安になります。 頻繁な旅行や転倒があります。
2番目に観察された 手の動き障害、震えが現れ、手書きの変化につながります。 さらに遠く 発話障害-ゆっくりと理解できなくなり、聴覚機能が低下し、脚が常に衰弱します。
神経学は2種類の心房細動を区別します 小脳と感覚。
患者がロンバーグの姿勢（立った姿勢、両足を合わせ、目を閉じ、腕を前に伸ばした状態）を実行するのは困難であり、かかと膝のテストを試みるときに失敗します（目を閉じて仰向けになり、片方の足を高くして試してみますかかとをもう一方の脚の膝に当てる）および指から鼻へのテスト（目を閉じた指を鼻の先に置く）。
アキレスと膝の反射神経が消えます。 現像 バビンスキー症候群-足の外側がイライラすると、足の親指が伸びます。
病気が進行すると、骨膜反射と腱反射が完全に失われ、振動感度と関節筋感覚の違反が発生します。
写真はフリードライヒの遺伝性運動失調症の症状を示しています-フリードライヒの足
起こっている 筋緊張と不全麻痺の喪失主に遠位下肢のさまざまな筋肉。 次に、手の筋肉が影響を受け、そのために人はセルフサービスの能力を失います。
一部の人は（後天性認知症）および骨盤障害を発症します。これには、目のずれ、視神経萎縮による失明、難聴が伴う場合があります。
神経系の外では、次のことが観察されます 違反：
- ケースの90％で 心筋の損傷不整脈や心不全を引き起こします。
- フリードライヒ運動失調症-高くて凹状のアーチを持ち、極端な指骨が曲がっていて、主要な指骨が曲がっていない足。 内反足、脊柱側弯症、および腕と脚の湾曲も認められます。
- 内分泌障害-幼児主義（以上の兆候の保存 初期段階成長）、糖尿病、低ガンジズム（ 外観男性ではアンドロゲン産生の低下による女性的な特徴を伴う）、女性では卵巣機能不全。 まれに、白内障が発生します。
診断方法
多くの場合、AFの神経外症状のある患者は、神経学的症状の発症後にのみ神経内科医に見られます。
その前に、それらはあまり成功せずに心臓専門医によって不整脈のために、または骨の湾曲のために整形外科医によって治療されることができます。
フリードライヒ運動失調症の機器診断のために、 磁気共鳴画像、延髄と小脳の萎縮性変化を特定することができます。脊髄では、その直径が減少し、その他の萎縮性の劣化が見られます。
コンピュータ断層撮影病気の後期にのみ使用するのは理にかなっています。 初期段階小脳の萎縮しか検出できません。
脳の伝導経路は、磁気誘導の法則に基づいた経頭蓋磁気刺激法を使用して調べられ、末梢神経は、筋電図検査と筋電図検査を使用して研究されます。
心房細動では、運動電位が大幅に低下します 神経線維感度の完全な欠如までの損失の背景に対して。
AFの神経外症状がある場合は、これらの症状に適切に適用します 追加のメソッドリサーチ。 DNA診断による患者の遺伝学の研究は、少なからず重要です。
患者の血液サンプルを両親や他の血縁者と比較します。 妊娠の段階では、絨毛膜絨毛のDNA診断の8〜12週間、または羊水を調べることで16〜24週間でAFを検出できます。
癒しの手順
病気の遺伝的性質により、すべての治療法は病気の進行を遅らせることになります。これにより、合併症を避け、アクティブなライフスタイルを維持することができます。
心房細動の治療には3種類の代謝薬が使用されます。 薬物：
- 酵素反応の補因子（反応の数を増やす）;
- 覚醒剤 呼吸機能ミトコンドリア;
- 抗酸化物質（酸化を遅らせる物質）。
さらに、心臓薬は、心筋、神経保護剤、向知性薬（認知機能を活性化する薬）の代謝を改善するために使用されます。 
場合 筋肉のけいれん ボツリヌス毒素を使用する筋肉内注射の形で、骨の湾曲の存在下で、外科手術が行われます。
理学療法協調性と筋力のトレーニングを目的としているため、AFの低下効果に効果的に抵抗し、痛みを軽減することができます。
ダイエット中患者は炭水化物の摂取量を減らす必要があり、炭水化物を過剰に摂取すると症状が悪化します。
天気
フリードライヒ運動失調症は、遅かれ早かれ死に至る着実な進行性の経過を特徴としています。 心臓または呼吸不全が原因で死亡します。
統計によると 患者の約50％は35歳まで生きていません。
女性の場合、病気は少なくとも20年続き、男性の場合、この数字は2/3です。 時折、糖尿病や心臓の問題がなければ、患者は高齢になり、70年のマイルストーンを克服することができます。
ビデオ：フリードライヒ運動失調症
遺伝性変性疾患フリードライヒ運動失調症。 講演は医学博士コトフN.S.