متلازمة داون هي أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا اليوم. مؤسسة هذا المرضيتم وضعها حتى في وقت تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية. الطفل الذي يعاني من مثل هذه المشكلة لديه مجموعة كروموسوم مختلفة قليلاً. إنه شاذ. إذا كان الطفل العادي لديه 46 كروموسومًا ، فإن الطفل السفلي لديه 47 كروموسومًا.
عامل الخطر
أسباب المرض ليست مفهومة بالكامل بعد. ومع ذلك ، اتخذ الأطباء من جميع أنحاء العالم قرارًا بالإجماع. يجادلون: كلما تقدمت المرأة في السن ، زاد خطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض. في الوقت نفسه ، لا يهم جنس المولود وعمر الأب وبيئة الإقامة.
الأكثر بالنسبة للمرأة - بعد خمسة وثلاثين عامًا. يزداد احتمال إنجاب طفل بمجموعة خاطئة من الكروموسومات عدة مرات. هذا ينطبق بشكل خاص على العائلات التي لديها بالفعل مثل هذا "الطفل المشمس". في الأطفال حديثي الولادة ، تظهر نفسها في الرحم. في الأسبوع الثاني عشر من الحمل ، يمكن أن تظهر الموجات فوق الصوتية علم الأمراض. لكن هذا لا يضمن أن يولد الطفل بشكل غير صحي. لا يمكن معرفة النتيجة الدقيقة إلا بعد الولادة. لكن حتى هذا لا يكفي. لتأكيد التشخيص أو استبعاده ، تحتاج إلى إجراء فحوصات خاصة. العلامات الخارجية لمتلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة ليست دائمًا تأكيدًا على الانحراف.
علامات في الأطفال حديثي الولادة
مصطلح "متلازمة" في الطب يعني مجموعة من العلامات التي تظهر في حالة معينة من الشخص. في عام 1866 ، قام العالم والطبيب جون داون بتجميع مجموعة من الأعراض في مجموعة معينة من الأشخاص المصابين بهذا المرض. تم تسمية المتلازمة باسم هذا الشخص.
في أغلب الأحيان عند الأطفال حديثي الولادة ، يمكن ملاحظتهم بعد الولادة مباشرة. مثل هؤلاء الأطفال ، لسوء الحظ ، يولدون في كثير من الأحيان. لكل سبعمائة مولود ، هناك طفل واحد مصاب بمتلازمة داون. في الوقت نفسه ، تظهر العلامات نفسها على معظم الأطفال:
- الوجه مفلطح ومسطح قليلاً. الجزء الخلفي من الرأس له نفس الشكل.
- آثار على الرقبة طية الجلد.
- هناك انخفاض في قوة العضلات.
- الطفل لديه شق مائل وزواياه مرفوعة. تتكون "الطية المنغولية" ، أو ما يسمى بالجفن الثالث.
- أطراف الطفل قصيرة عند مقارنتها بالأطفال الآخرين.
- لديه مفاصل متحركة للغاية.
- الأصابع بنفس الطول ، لذلك تبدو راحة اليد عريضة ومسطحة.
- الطفل صغير. في أغلب الأحيان ، مع تقدم العمر ، يظهر الوزن الزائد.
تتميز متلازمة داون بمثل هذه الميزات. ترتبط جميع العلامات تقريبًا بتشوه الجمجمة والوجه ، بالإضافة إلى اضطرابات العظام والأنسجة العضلية. ومع ذلك ، هناك علامات أخرى أيضًا. لا يجتمعون في كثير من الأحيان.
علامات أقل شيوعًا
يمكن تشخيص متلازمة داون (العلامات التي تظهر عند الأطفال حديثي الولادة في كثير من الأحيان في مرحلة الطفولة) بناءً على مؤشرات أخرى. بينهم:
- الفم الصغير والحنك الضيق المقوس.
- ضعف اللسان: يبرز باستمرار من الفم. بمرور الوقت ، قد تتشكل التجاعيد عليه.
- ذقن صغير وأنف قصير وجسر عريض للأنف.
- رقبة قصيرة.
- قد يتشكل تجعد أفقي على راحة اليد.
- يقع إصبع القدم الكبير على مسافة كبيرة من الآخرين. وعلى القدم تحتها يوجد تجعد.
قد لا تظهر علامات متلازمة داون هذه عند حديثي الولادة على الفور ، ولكن مع تقدمهم في السن. بالمناسبة ، مع تقدم العمر ، يبدأ الطفل غالبًا في مواجهة مشاكل في نظام القلب والأوعية الدموية.
ما لا يمكن ملاحظته للوهلة الأولى
حتى العلامات المذكورة أعلاه لا تضمن دائمًا حقيقة أن الطفل يعاني من متلازمة داون. قد لا تكون العلامات عند الأطفال حديثي الولادة مرئية بوضوح فقط. يقوم الأطباء أيضًا بتشخيص الاختلافات الداخلية التي لا يمكن اكتشافها فور ولادة الطفل. في المستقبل ، يجب على الأطباء الانتباه إلى هذه العوامل:
- نوبات الصرع؛
- ابيضاض الدم الخلقي
- تغيم العدسة والبقع العمرية على التلاميذ ؛
- هيكل غير منتظم صدر;
- أمراض الجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي.
كل منهم يمكن أن يتحدث عن شذوذ الكروموسومات. توجد علامات متلازمة داون لدى الطفل فقط في عشر حالات من بين مائة. أيضًا ، لدى بعض الأطفال نوعان من اليافوخ. بالإضافة إلى ذلك ، فهي لا تغلق لفترة طويلة جدًا. لقد ثبت أن جميع الأطفال الذين يعانون من هذا الوضع الشاذ متشابهون جدًا مع بعضهم البعض. وعادة ما تكون ملامح الوالدين في مظهرهم غير مرئية.
التشخيص
هناك عدة طرق لاكتشاف هذا الشذوذ:
- بمساعدة الموجات فوق الصوتية ، يتم تحديد حجم "طوق" الجنين. إذا ظهر سائل تحت الجلد في هذه المنطقة بين الأسبوعين الحادي عشر والثالث عشر من الحمل ، فهناك خطر حدوث خلل في الكروموسومات. ومع ذلك ، فإن التقنية لا تظهر دائمًا النتائج الصحيحة.
- الطريقة المركبة. يكمن جوهرها في إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية وفي نفس الوقت يتم إجراء فحص دم خاص.
- فحص السائل الأمنيوسي. يجب على النساء اللواتي وجد أنهن معرضات لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون باستخدام هذا التلاعب مواصلة البحث لتحديد النتيجة الدقيقة.
أنواع الانحراف
قد تختلف علامات وأعراض متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة. من المقبول عمومًا أن الانحراف لا يتميز بنسختين ، بل بثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين. ولكن هناك أيضًا أشكال أخرى من علم الأمراض. من المهم أيضًا معرفة ذلك. أولاً ، ما يسمى بمتلازمة داون العائلية. يتميز بربط الكروموسوم الحادي والعشرين بأي كروموسوم آخر. مثل هذا الانحراف نادر جدا. يحدث في حوالي ثلاثة بالمائة من الحالات.
تتجلى متلازمة الفسيفساء عندما لا تحتوي كل خلايا الجسم. يحدث هذا الشذوذ في 5٪ من المرضى. نوع آخر من المتلازمة هو تكرار جزء من الكروموسوم الحادي والعشرين. نادرا ما يحدث علم الأمراض. يتميز هذا الانحراف بانقسام بعض الكروموسومات.
علامات في الجنين
في كثير من الأحيان يكون هناك أطفال حديثي الولادة يعانون من متلازمة داون. يمكن التعرف على العلامات ليس فقط في الطفل المولود ، ولكن أيضًا في الجنين. يمكن ملاحظة هذا الانحراف ، كما ذكرنا سابقًا ، في الموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين الثاني عشر والرابع عشر من الحمل. في هذه الحالة ، لا يتم فحص سمك منطقة الترقوة فحسب ، بل يتم أيضًا فحص حجم عظم الأنف. إذا كانت صغيرة جدًا أو غائبة تمامًا ، فهذا يشير إلى وجود المتلازمة. يمكن قول الشيء نفسه عن منطقة ذوي الياقات البيضاء ، إذا كانت أكبر من 2.5 مم.
للمزيد من تواريخ لاحقةلا يمكنك ملاحظة هذه الحالة المرضية فحسب ، بل أيضًا غيرها. لكن يجب أن يفهم المرضى أنه من المستحيل اكتشاف المرض بدقة في الجنين. لقد ثبت أن 5٪ من العلامات الظاهرة على الموجات فوق الصوتية يمكن أن تكون خاطئة.
الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة داون: علامات تظهر عند الطفل
كثير من الآباء في حيرة من أمرهم مظهر خارجيطفلهم. ومع ذلك ، يمكن أن يخفي هذا العديد من المشاكل الخطيرة الأخرى. هؤلاء الأطفال عرضة للعديد من الأمراض. قد يعانون من الأمراض التالية:
- تأخر في النمو العقلي والجسدي.
- ضعف البصر والسمع والذي قد يظهر بشكل غير متوقع.
- التأخير في تنمية المهارات الحركية الدقيقة.
- الحركة المفرطة للعظام والمفاصل والعضلات.
- مناعة منخفضة جدا.
- مشاكل في الرئتين والكبد و الجهاز الهضمي.
- أمراض القلب والدم ، بما في ذلك اللوكيميا.
القرار الصحيح
شكرا ل التقنيات الحديثة، تتعلم المرأة عن وجود أمراض الكروموسومات في الجنين. في مرحلة مبكرة ، يمكن للأم إنهاء الحمل ، وبالتالي حرمان الجنين من الحياة. متلازمة داون ليست مرضا قاتلا. لكن يمكن لأم الطفل أن تحدد مقدمًا مصيره ومصيره. اليوم ، هذا الشذوذ الكروموسومي هو أمر شائع إلى حد ما. يمكنك مقابلة شخص ولا تصدق حتى أنه مصاب بمتلازمة داون. بطبيعة الحال ، فإن تربية مثل هذا الطفل أصعب قليلاً. ستكون حياته مختلفة عن حياة الأطفال الآخرين. لكن لا أحد يقول إنه لن يكون سعيدًا. للأم فقط الحق في تقرير مصيره في المستقبل.
من المهم أن يتذكر والد "الطفل المشمس" وأمه الحقائق التالية:
- الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون قابلين للتعلم تمامًا ، على الرغم من تأخرهم في النمو. للقيام بذلك ، تحتاج إلى استخدام برامج خاصة.
- يتطور مثل هؤلاء الأطفال بشكل أسرع إذا كانوا في فريق مع أقران عاديين. من الأفضل أن يكونوا قد نشأوا في أسر وليس في مدارس داخلية متخصصة.
- بعد المدرسة ، قد يتلقى المرضى الذين يعانون من شذوذ في الكروموسوم الحادي والعشرين تعليم عالى. لا تركز كثيرا على مرض الطفل.
- "أطفال الشمس" طيبون وودودون للغاية. إنهم قادرون على الحب بصدق وتكوين العائلات. ومع ذلك ، فإنهم معرضون بشدة لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
- بفضل الاختراعات الطبية الجديدة ، يمكن لهؤلاء الأشخاص إطالة حياتهم حتى خمسين عامًا.
- لا تتحملوا اللوم على ولادة " طفل شمسي". حتى تماما المرأة السليمةيمكن أن تلد مثل هذا الطفل.
- إذا كان لدى عائلتك طفل يعاني من هذا الشذوذ ، فإن خطر إنجاب نفس الطفل هو واحد بالمائة تقريبًا.
تسمح متلازمة داون (تم تحديد العلامات التي تظهر على الأطفال حديثي الولادة في هذه المقالة) للأطفال بالنمو والتطور والاستمتاع بالحياة. مهمتنا هي منحهم الدعم والاهتمام والحب.
غالبًا ما يتم تحديد متلازمة داون عند الأطفال بالفعل عند الولادة - من خلال مجموع بعض الخصائص الجسدية المميزة للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض الوراثي.
بعض الأطفال لديهم علامات قليلة فقط ، في حين أن البعض الآخر لديهم جميعًا تقريبًا. نظرًا لأن بعض هذه الميزات يمكن رؤيتها أيضًا عند الأشخاص غير المصابين بمتلازمة داون ، يجب إجراء اختبار جيني لتأكيد التشخيص.
العلامات المميزة للأطفال ذوي متلازمة داون:
مشاكل صحية أخرى مرتبطة بمتلازمة داون
حوالي 50٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بعيوب في القلب ، وهي خطيرة لدرجة أن الطفل قد يعاني من قصور في القلب بعد الولادة بفترة وجيزة. ومع ذلك ، لا يتم تشخيص جميع عيوب القلب من خلال علامات خارجية ، لذلك يجب أن يخضع جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون لتخطيط صدى القلب خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة للتأكد من أن الطفل يعاني أو لا يعاني من مشكلة في القلب. يمكن تصحيح العيوب البسيطة بالأدوية ، لكن العيوب الكبيرة من نظام القلب والأوعية الدمويةبحاجة إلى تدخل جراحي.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مشاكل هرمونية أكثر من عامة السكان. حوالي 10٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون و 50٪ من هؤلاء البالغين يعانون من أمراض الغدة الدرقية. أكثر الأمراض شيوعًا بين المصابين بمتلازمة داون هو قصور الغدة الدرقية ، وهي حالة ناتجة عن نقص مستمر طويل الأمد في هرمونات الغدة الدرقية. يمكن تصحيح قصور الغدة الدرقية بالأدوية.
يعاني أكثر من نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشاكل في الرؤية مثل الحول أو قصر النظر أو طول النظر أو إعتام عدسة العين. في كثير من الحالات ، يمكن تصحيح الوضع بمساعدة النظارات أو الجراحة.
ضعف السمع شائع أيضًا عند الأطفال ذوي متلازمة داون ، لذلك يجب فحصهم بانتظام من قبل طبيب عيون والأنف والأذن والحنجرة من أجل تحديد مشاكل الرؤية والسمع في الوقت المناسب. خلاف ذلك ، سيكون عليك حل مشكلة تطور الكلام ، والتي ستظهر نتيجة لأمراض السمع والبصر.
المرضى الذين يعانون من متلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم (15-20 مرة) مقارنة مع الناس العاديين. علاوة على ذلك ، يتجلى المرض ، كقاعدة عامة ، خلال السنوات الثلاث الأولى من حياة الطفل ، ولكن معدل الشفاء له أعلى من المتوسط. يمكن أيضًا أن يتطور شكل مؤقت من سرطان الدم لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون فور الولادة ، ولكنه عادةً ما يُشفى من تلقاء نفسه خلال أول شهرين إلى ثلاثة أشهر.
يعاني ما يقرب من 10-12٪ من الأطفال المولودين بمتلازمة داون من اضطرابات في النمو في الجهاز الهضمي ، والتي تتطلب عادةً التدخل الجراحي.
حوالي ربع البالغين (فوق 35 عامًا) المصابين بمتلازمة داون تظهر عليهم علامات مرض الزهايمر (الخرف). عادة ، لا يتطور مرض الزهايمر قبل سن الخمسين ، و 5-10٪ فقط من البالغين الذين تزيد أعمارهم عن 65 عامًا تظهر عليهم أعراضه.
اتصل بطبيبك وتحدث عن متلازمة داونإذا كنت حاملاً أو تخططين للحمل ولديك (أو شريكك) تاريخ عائلي لإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون.
يمكن لكروموسوم واحد إضافي في الجينوم البشري أن يؤدي إلى تكوين عدد من السمات الخارجية المميزة. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم وجه مسطح وجمجمة قصيرة ، وطيات جلدية خاصة على الرقبة وقطع منغولي غير عادي للعينين ، وجبهة ضيقة ، وفم ، وكتائب متوسطة متخلفة في الأصابع ، ومفاصل مفرطة الحركة ، وتشوهات في الأسنان ، جسر مسطح للأنف وقفا مائل ، وأنف قصير سرج ، وشفاه عريضة ولسان مسطح مع ثلم طولاني عميق ، أذنين صغير غير منتظم الشكل مع شحمة ملتصقة. العلامة المرضية للمرض هي وجود بقع بروشفيلد على قزحية العين. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، يكون الشعر مفرودًا وناعمًا ومتناثرًا ، ويتم تقصير الأطراف ، ويتم توسيع اليدين والقدمين ، ولا يوجد سوى أخاديد انثناء على الطرف المنحني. يمكن أن يكشف الفحص والفحص الأكثر شمولاً عن الحول وتشوه الصدر لدى المرضى.
ترجع العلامات الخارجية المميزة لشخص مصاب بمتلازمة داون إلى تأخر النمو داخل الرحم ، وهو سمة من سمات هذه الحالة المرضية. هذه السمات المميزة في ظهور المرضى ليست إلزامية: في بعض الحالات تكون أكثر وضوحًا وكاملة ، وفي حالات أخرى تكون بالكاد ملحوظة.
الخصائص العقلية لذوي متلازمة داون
يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بمجموعة واسعة جدًا من القدرات العقلية ، بدءًا من التخلف الشديد إلى النشاط الفكري المتوسط. نظرًا لأن المرضى يعانون من مشاكل في الرؤية والسمع والكلام ، فمن الصعب تعلمهم. يمكن لبعضهم أن يدرس جيدًا في المدارس ومؤسسات التعليم العالي ويلعب الموسيقى ويعمل ويعيش حياة طبيعية.
الأشخاص ذوو متلازمة داون لديهم مفردات صغيرة ، ويواجهون صعوبة في بناء الجمل وحفظ الكلمات الجديدة ، ولا يفهمون المهام ولا يمكنهم القيام بها بشكل صحيح. تتجلى مشاكل التفكير في عدم القدرة على تخيل المواقف المجردة ، مما يجعل عملية التعلم مستحيلة. لا يختلف سلوك هؤلاء المرضى عمليًا عن سلوك الأشخاص الأصحاء. الشخص المصاب بمتلازمة داون يكون حنونًا وهادئًا ، وغالبًا ما يكون طفوليًا ، ومن الممكن حدوث تقلبات مزاجية مفاجئة. يتمتع معظم المصابين بالمتلازمة بشخصية ودية ومتوازنة ، فهم نشيطون للغاية ويعملون بجد. يمكنه التعامل مع العدوان طبيب ذو خبرةبمساعدة تمارين إصلاحية خاصة.
وفقا للأم ، أوضح المتحكم ، دون إخفاء اشمئزاز: الأطفال مع أمراض عقليةلا مكان على الدوارات .. وأين مكان هؤلاء الناس؟ لماذا يوجد مثل هذا الاعتداء المستمر على "الآخرين" في مجتمعنا؟ هل يمكن تسمية هذا الاضطراب الوراثي بمرض؟ الحقيقة الكاملة حول متلازمة داون في مقابلة أعطتها البوابة موقع الكترونياختصاصي في علم الوراثة ، طبيب أمراض النساء والتوليد ، استشاري علمي للمركز الطبي الوراثي "جينوميد"دكتوراه كودريافتسيفا إيلينا فلاديميروفنا
- إيلينا فلاديميروفنا ، بالنسبة للمبتدئين ، دعونا نحدد المفاهيم. في كثير من الأحيان في وسائل الإعلام وفي المنتديات المتخصصة المختلفة يقولون إن متلازمة داون ليست مرضًا. لكن لماذا يتلقى المولود الجديد الذي تم تشخيصه بهذا التشخيص مثل هذا الاهتمام الشديد؟ بعد الولادة ، يتم وصف استشارة للعديد من الأطباء ، وهو فحص يختلف عن الأطفال "العاديين" ...
- تعارض العديد من المنظمات والشخصيات العامة تسمية هذه الحالة بالمرض ، ولهذا السبب يشيع استخدام مصطلح "متلازمة داون". بهذه الطريقة يحاولون إظهار أن هؤلاء الأشخاص ليسوا مرضى ، لكنهم ببساطة مختلفون. ومع ذلك ، لا يمكن إنكار أن الحالة الصحية للأشخاص ذوي متلازمة داون أسوأ بكثير من عامة السكان. وأنا لا أتحدث حتى عن التطور الفكري والعقلي. الأطفال المصابون بمتلازمة داون ، على سبيل المثال ، غالبًا ما يعانون من عيوب في القلب. أمراض مثل داء السكري, الأورام الخبيثةهي أيضًا أكثر شيوعًا في هؤلاء المرضى. الرجال يعانون من العقم التام ، وعند النساء تقل القدرة على الإنجاب بشكل حاد. لذلك ، في رأيي ، لا يمكن اعتبار الأشخاص ذوي متلازمة داون أصحاء.
- متلازمة داون هي خلل في الكروموسومات. متى يحدث هذا الفشل؟ في أي مرحلة من مراحل التطور الجنيني؟
- في أغلب الأحيان ، يحدث هذا الانتهاك في الخلايا الجرثومية للوالدين. يجب أن تحتوي البويضة والحيوان المنوي على 23 كروموسومًا - واحد من كل زوج. عندما يندمجون ، يتم الحصول على 46 كروموسومًا ، على التوالي. في هذه الحالة ، في عملية تكوين الخلايا الجرثومية ، لسبب ما ، يحدث فشل ، وبدلاً من الكروموسوم الحادي والعشرين خلية جنسيةيحمل اثنين. يضاف الكروموسوم الثالث من الوالد الثاني. نتيجة لذلك ، بعد اندماج الخلايا الجرثومية ، يتكون كائن حي لا يحتوي على 46 كروموسومًا بل 47 كروموسومًا (يوجد 21 كروموسومًا إضافيًا).
كيف يتعرفون على علم الأمراض؟ في أي مرحلة من مراحل الحمل؟
- في أغلب الأحيان في الأسبوع الحادي عشر - الرابع عشر من الحمل. خلال هذه الفترة ، يتم فحص النساء الحوامل لتحديد مجموعة عالية الخطورة لأمراض الكروموسومات ، ويتم إجراء ما يسمى بالفحص: الموجات فوق الصوتية ، اختبارات الدم لبعض المؤشرات البيوكيميائية. ثم يتم إدخال كل هذه البيانات ، بالإضافة إلى عمر المرأة وبعض المعلومات الأخرى ، في برنامج خاص ، ويتم إجراء حساب الكمبيوتر للمخاطر. بالنسبة لأولئك المرضى الذين تزيد مخاطرهم عن 1 ٪ (1: 100) ، يتم تقديم التشخيصات الغازية (أخذ عينات من المواد الجنينية). وفقط بعد ذلك يتم تحديد التشخيص النهائي.
حتى الآن ، هناك طريقة أكثر دقة لتجنب الاختراق غير الضروري في جسد الأم المستقبلية - اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT). يمكنك أن تمر به من 9 أسابيع من الحمل. على عكس الفحص القياسي ، الذي يعطي مخاطر تقريبية فقط ، يكتشف NIPT وجود شذوذ في الكروموسومات بنسبة احتمالية تصل إلى 99٪. يتم تحديد المخاطر على أنها إما منخفضة جدًا (1: 10000) أو عالية جدًا (99: 100). لن تكون هناك خيارات وسيطة ، مثل 1: 300 ، 1: 700 ، والتي بسببها يمكن تفويت علم الأمراض (أو العكس ، تعاني المرأة من مخاوف غير ضرورية في حالة عدم وجود علم الأمراض) في هذه الحالة.
- ما هي إحصائيات ولادة هؤلاء الأطفال؟
- تواتر ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون بين السكان حوالي حالة واحدة لكل 700 ولادة. في الوقت الحاضر ، بفضل التقديم الواسع للفحص ، انخفضت المعدلات إلى 1: 1500.
- شيء ما تغير فيه في الآونة الأخيرةفي تشخيص وعلاج متلازمة داون؟
- هذا المجال من الطب ، مثل غيره من المجالات ، يتم تحسينه باستمرار. لقد ذكرت بالفعل أنه كان هناك أسلوب جديدالكشف عن متلازمة داون في بداية الحمل. بعد ولادة الطفل ، لا يمثل التشخيص أي صعوبات. طرق التصحيح ، بالطبع ، تتغير أيضًا. هناك تقنيات جديدة تهدف إلى تحسين النمو العقلي والفكري. شكرا ل الأساليب الحديثةكما أن التصحيح الجراحي لأمراض القلب يزيد من متوسط العمر المتوقع.
- في عام 2013 ، ظهرت معلومات تفيد بأن المهندسين البيولوجيين قد تعلموا "إيقاف" الكروموسوم الحادي والعشرين الإضافي في زراعة الخلايا ، والذي يسبب عمله متلازمة داون. ثم أعرب الخبراء عن أملهم في أن تقنية جديدةتساعد في علاج أمراض الكروموسومات. هل وجد البحث بالفعل تطبيقًا عمليًا؟
- نعم ، يتم إجراء مثل هذه الدراسات ، ولكن حتى الآن لم يتم الشفاء التام لأي شخص يعاني من أمراض الكروموسومات. إن حجب كروموسوم إضافي في مزرعة خلوية شيء ، وآخر تمامًا - في جميع خلايا الكائن الحي. لكن ربما تكون هذه خطوة جادة نحو حل المشكلة في المستقبل.
- إلينا فلاديميروفنا ، ماذا يمكنك أن تقول عن علاج الخلايا الجذعية؟ هل من الممكن حقًا تطوير الدماغ ، وتطبيع نمو العظام ، وتحسين النمو البدني للطفل؟
"هذا بالفعل اتجاه واعد للغاية. ومع ذلك ، كما ذكرت أعلاه ، لم يتم شفاء أي شخص مصاب بمتلازمة داون تمامًا حتى الآن ، ولا يزال العلاج في الغالب عرضيًا. بالإضافة إلى ذلك ، فإن النتائج طويلة المدى لهذه الطريقة ليست مفهومة تمامًا. على سبيل المثال ، هناك رأي مفاده أن استخدام الخلايا الجذعية يمكن أن يساهم في تطوير علم الأورام. لذا حول الخلايا الجذعية اليوم هناك أسئلة أكثر من الإجابات.
- تضارب المعلومات في وسائل الإعلام. يقول البعض أن تطور هذا المرض يتأثر بظروف غير مواتية من الخارج ، في مكان ما ، على العكس من ذلك ، يؤكدون أن العوامل الخارجية لا علاقة لها به. كيف حقا؟
- سبب المرض في هذه الحالة واضح بشكل لا لبس فيه - هذا كروموسوم إضافي 21: إذا كان هذا الكروموسوم غائباً - لا يوجد مرض ، هناك كروموسوم إضافي - هناك متلازمة داون. العوامل الخارجية ، بالطبع ، يمكن أن تؤثر بشكل معتدل على مستوى نمو الطفل ، وشدة المتلازمات ، لكن دورها في هذه الحالة أقل بكثير من دور العامل الجيني.
- هل تحدث متلازمة داون فقط في العائلات التي ولد فيها شخص بهذا المرض؟
- لسوء الحظ ، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون موجود في أي عائلة.
- دراسة في مرحلة التخطيط للحمل أظهرت أن الأب والأم يتمتعان بصحة جيدة وراثياً ، هل يمكن أن تكون بمثابة ضمان لعدم ولادة طفل "مشمس" في هذه العائلة؟
- التخطيط السليم للحمل يمكن أن يزيد بشكل كبير من فرص الحمل والولادة المواتية طفل سليمومع ذلك ، من المستحيل القضاء تمامًا على خطر الإصابة بمتلازمة داون.
هل كل الأطفال المصابين بهذه المتلازمة متشابهون مع بعضهم البعض؟
- ظاهريًا ، جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون متشابهون الميزات الخارجية. هذا هو ما يسمى شق العين المنغولي ، جسر عريض للأنف ، وجه على شكل قمر ، بسبب اللسان المتضخم ، الفم غالبا ما يكون مائلا. أعراض متكررة- تشققات خاصة في راحة اليد (الطية المستعرضة) ، تزداد المسافة بين الإصبعين الأول والثاني على القدمين (ثلم الصندل). عادة ما يكون وزن الولادة عند هؤلاء الأطفال أقل من الأطفال حديثي الولادة الأصحاء ، ويتم تقليله قوة العضلات. متلازمة داون هي المتلازمة الصبغية الوحيدة التي تسمح حتى قبل إجراء فحص الدم ، فقط من خلال العلامات الخارجية ، بالتشخيص الدقيق.
ما هي أشكال متلازمة داون؟ هل من الممكن ألا يبدو الطفل "المشمس" مختلفًا عن الأطفال العاديين؟ أو العكس - يختلف فقط في المظهر ، لكن عمليا لا يتخلف عن التطور؟
- من حين لآخر ، يمكن حدوث حالة مثل الفسيفساء ، عندما تحمل بعض الخلايا مجموعة كروموسوم طبيعية ، وبعضها يحتوي على 21 كروموسومًا إضافيًا. في هذه الحالة ، إذا كان استنساخ الخلايا غير الطبيعية صغيرًا ، فستكون العيادة أقل وضوحًا. مع متلازمة داون الكلاسيكية ، عندما تحتوي جميع الخلايا على كروموسوم 21 إضافي ، توجد دائمًا علامات خارجية للمتلازمة وتأخر نمو معين.
- في الغرب يُطلق عليهم "الموهوبون البديلون" ، وفي روسيا غالبًا ما يواجه هؤلاء الأطفال بالحيرة أو العدوان من أقرانهم والبالغين على حدٍ سواء. في كثير من الأحيان ، حتى موظفو مستشفيات الولادة يقنعون الأمهات عن هؤلاء الأطفال ... من أين يأتي هذا الاتجاه؟
- بادئ ذي بدء ، لا يقنع موظفو مستشفى الولادة الأمهات أبدًا بالتخلي عن الطفل إذا كان قد ولد بالفعل. إنها أسطورة. يُطلب من الأطباء تقديم معلومات موثوقة فيما يتعلق بالتنبؤ بحياة الطفل وصحته ، ولكن في نفس الوقت لن يقنعوا المرأة أبدًا بترك الطفل. في الواقع ، في روسيا ، لا يزال الموقف تجاه هؤلاء الأشخاص يترك الكثير مما هو مرغوب فيه. ربما يكون هذا بسبب أنهم حاولوا لسنوات عديدة عزل الأطفال "المشمسين" عن المجتمع ، ولم يتواصلوا مع أقرانهم "العاديين" ، لذا فإن رؤية شخص مصاب بمتلازمة داون أمر غير معتاد تمامًا ، وكل شيء غير عادي مخيف. وبالطبع ، يجب على الآباء فهم مسؤوليتهم عندما يظهر مثل هذا الطفل في الأسرة. سيتطلب المزيد من الوقت والجهد لتربيته ورعايته الطبية.
- تظهر أحيانًا على المنتديات رسائل تقول إن الأشخاص ذوي متلازمة داون يشكلون خطرًا على المجتمع: غالبًا ما يتعرضون للاعتداء الجنسي والسلوك غير اللائق وحالة حسن الخلق يتم استبدالها فجأة بنوبات من الغضب. رداً على "الاستفزازات" (؟) ، يقول خصومهم إن هذا مستحيل ، وليس من قبيل الصدفة أن يُطلق على هؤلاء الأشخاص "المشمسون". هل هذان الوجهان لعملة واحدة ، أم أنه حقًا "تصيد" شرير؟
- كما هو الحال بين الأصحاء ، وبين الأشخاص ذوي متلازمة داون ، قد تختلف الشخصيات. مصطلح "الأطفال الشمسيون" موجود بالفعل ، هؤلاء الأطفال منفتحون ، واثقون ، وعاطفون للغاية. لكن في الوقت نفسه ، القول بأن الطفل المصاب بمتلازمة داون لا يمكن أن يشعر بالغضب والعدوانية هو أيضًا خطأ. النشاط الجنسي لدى الرجال المصابين بمتلازمة داون مرتفع للغاية ، على الرغم من حقيقة أنهم يعانون من العقم التام.
- هل هناك فرق بين الأطفال ذوي متلازمة داون الذين نشأوا في المنزل والأطفال الذين "تربوا" في مؤسسة متخصصة؟ ما مدى التقدم الممكن مع الممارسة المنتظمة؟
- بالطبع هناك. نفس الاختلاف الهائل بين الأطفال "العاديين" الذين نشأوا في الأسر ودور الأطفال. ليس سراً أن الطفل المحاط بالحب والرعاية سيتطور بشكل أفضل جسديًا وفكريًا. وهذا ينطبق على الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون والذين لا يعانون منها. لذلك ، فإن الفصول المنتظمة مع الأطفال ، بالطبع ، ستؤتي ثمارها. على الرغم من انخفاض مستوى الذكاء ، فإن الأطفال "المشمسين" يتقدمون في التطور ، يمكنهم تعلم الكثير ، وإتقان بعض المهن ، وحتى أن يصبحوا ناجحين جدًا فيها.
علم الأمراض الوراثي الناجم عن التغيرات في الكروموسوم الحادي والعشرين هو متلازمة داون الفسيفسائية. النظر في ميزاته وطرق التشخيص والعلاج والوقاية.
يعد مرض داون من أكثر الاضطرابات الوراثية الخلقية شيوعًا. يتميز بتخلف عقلي واضح وعدد من التشوهات داخل الرحم. تم إجراء العديد من الدراسات نظرًا لارتفاع معدل المواليد عند الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي. يحدث علم الأمراض في ممثلي جميع شعوب العالم ، لذلك لم يتم تحديد أي تبعية جغرافية أو عرقية.
رمز ICD-10
Q90 متلازمة داون
علم الأوبئة
وفقًا للإحصاءات الطبية ، تحدث متلازمة داون في طفل واحد في 700-1000 ولادة. ترتبط وبائيات الاضطراب ببعض العوامل: الاستعداد الوراثي ، والعادات السيئة للوالدين وأعمارهم.
لا يرتبط نمط انتشار المرض بالجنس الجغرافي أو الجنس أو الجنسية أو الوضع الاقتصادي للأسرة. يحدث التثلث الصبغي بسبب اضطرابات في نمو الطفل.
أسباب متلازمة داون الموزاييك
ترتبط الأسباب الرئيسية لمتلازمة داون الفسيفسائية بالاضطرابات الوراثية. في الشخص السليميحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات: النمط النووي الأنثوي 46 ، XX ، ذكر 46 ، XY. ينتقل أحد كروموسومات كل زوج من الأم ، والثاني من الأب. يتطور المرض نتيجة للانتهاك الكمي للجسيمات الذاتية ، أي إضافة المادة الوراثية الزائدة إلى الزوج الحادي والعشرين. يعتبر التثلث الصبغي 21 مسؤولاً عن أعراض الخلل.
يمكن أن تحدث متلازمة الفسيفساء للأسباب التالية:
- الطفرات الجسدية في اللاقحة أو على المراحل الأولىسحق.
- إعادة التوزيع في الخلايا الجسدية.
- فصل الكروموسومات أثناء الانقسام.
- وراثة طفرة جينية من الأم أو الأب.
قد يرتبط تكوين الأمشاج غير الطبيعية بأمراض معينة في المنطقة التناسلية للوالدين ، والإشعاع ، والتدخين ، وإدمان الكحول ، وتناول الأدوية أو العقاقير ، وكذلك مع الوضع البيئي لمكان الإقامة.
يرتبط حوالي 94٪ من المتلازمة بالتثلث الصبغي البسيط ، أي: النمط النووي 47 ، XX ، 21+ أو 47 ، XY ، 21+. توجد نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين في جميع الخلايا ، لأنه أثناء الانقسام الاختزالي ، يتم تعطيل انقسام الكروموسومات المزدوجة في الخلايا الأبوية. حوالي 1-2٪ من الحالات ناتجة عن ضعف انقسام الخلايا الجنينية في المعدة أو مرحلة الأريمة. تتميز الفسيفساء بالتثلث الصبغي في مشتقات الخلية المصابة ، بينما تحتوي البقية على مجموعة كروموسوم طبيعية.
في شكل الانتقال ، الذي يحدث في 4-5 ٪ من المرضى ، يتم نقل الكروموسوم الحادي والعشرين أو جزء منه إلى الجسيم الذاتي أثناء الانقسام الاختزالي ، ويخترق به في الخلية المشكلة حديثًا. الأشياء الرئيسية للإزاحة هي 14 أو 15 أو أقل من 4 أو 5 أو 13 أو 22 كروموسوم. يمكن أن تكون هذه التغييرات عرضية أو موروثة من أحد الوالدين الذي يحمل انتقالًا ونمطًا ظاهريًا عاديًا. اذا كان انتهاكات مماثلةإذا كان الأب لديه ، فإن خطر إنجاب طفل مريض هو 3 ٪. عندما تحملها الأم - 10-15٪.
عوامل الخطر
التثلث الصبغي هو اضطراب وراثي لا يمكن اكتسابه مدى الحياة. لا ترتبط عوامل الخطر لتطويره بنمط الحياة أو العرق. لكن فرص ولادة طفل مريض تزداد في ظل هذه الظروف:
- الولادة المتأخرة - النساء اللائي تتراوح أعمارهن بين 20 و 25 عامًا لديهن فرص ضئيلة في ولادة طفل مصاب بالمرض ، ولكن بعد 35 عامًا تزداد المخاطر بشكل كبير.
- عمر الأب - يجادل العديد من العلماء بأن المرض الجيني لا يعتمد إلى حد كبير على عمر الأم ، ولكن على عمر الأب. أي كلما كبر الرجل ، زادت فرص علم الأمراض.
- الوراثة - يعرف الطب الحالة التي يكون فيها العيب موروثًا من الأقارب ، نظرًا لأن كلا الوالدين يتمتعان بصحة جيدة. ومع ذلك ، هناك استعداد لأنواع معينة فقط من المتلازمة.
- سفاح القربى - يستلزم الزواج بين أقارب الدم طفرات جينية متفاوتة الخطورة ، بما في ذلك التثلث الصبغي.
- عادات سيئة- يؤثر سلبًا على صحة الجنين ، لذا فإن تعاطي التبغ أثناء الحمل يمكن أن يؤدي إلى تشوهات جينومية. وينطبق الشيء نفسه على إدمان الكحول.
هناك اقتراحات بأن تطور الشعور بالضيق قد يترافق مع العمر الذي أنجبت فيه الجدة الأم وعوامل أخرى. بفضل تشخيص ما قبل الانغراس وطرق البحث الأخرى ، يتم تقليل خطر إنجاب طفل داون بشكل كبير.
طريقة تطور المرض
تطوير الامراض الوراثيةيرتبط بخلل في الكروموسومات ، حيث يكون لدى المريض 47 كروموسومًا بدلاً من 46. الآلية المرضية لمتلازمة الفسيفساء لها آلية مختلفة للتطور. تحتوي الخلايا الجنسية للوالدين على عدد طبيعي من الكروموسومات. أدى اندماجهم إلى تكوين زيجوت بنمط نووي 46 أو XX أو 46 XY. في عملية تقسيم الخلية الأصلية ، فشل الحمض النووي ، وكان التوزيع غير صحيح. أي أن بعض الخلايا تلقت نمطًا نوويًا طبيعيًا ، وبعضها - نوع مرضي.
يحدث هذا النوع من الشذوذ في 3-5٪ من الحالات. له تكهن إيجابي ، لأن الخلايا السليمة تعوض جزئيًا عن الاضطراب الوراثي. يولد مثل هؤلاء الأطفال بعلامات خارجية للمتلازمة وتأخر في النمو ، لكن معدل بقائهم على قيد الحياة أعلى من ذلك بكثير. هم أقل عرضة للإصابة بأمراض داخلية لا تتوافق مع الحياة.
أعراض متلازمة داون الموزاييك
غير طبيعي السمة الجينيةالكائن الحي ، الناتج عن زيادة عدد الكروموسومات ، لديه عدد من السمات الخارجية والداخلية. تتجلى أعراض متلازمة داون الفسيفسائية في تأخر النمو العقلي والبدني.
أهم الأعراض الجسدية للمرض:
- صغيرة وبطيئة النمو.
- ضعف العضلات ، قلة وظيفة القوة ، الضعف تجويف البطن(ترهل البطن).
- عنق قصير سميك مع طيات.
- أطراف قصيرة ومسافة كبيرة بين الإبهام والسبابة على القدمين.
- طيات جلد محددة على راحة الأطفال.
- مجموعة منخفضة وآذان صغيرة.
- تشوه شكل اللسان والفم.
- الأسنان معوجة.
يتسبب المرض في عدد من الانحرافات في التنمية والصحة. بادئ ذي بدء ، هو التخلف المعرفي وعيوب القلب ومشاكل الأسنان والعين والظهر والسمع. الميل للأمراض المعدية والجهاز التنفسي المتكررة. تعتمد درجة مظاهر المرض على العوامل الخلقية والعلاج الصحيح. يمكن تدريب معظم الأطفال ، على الرغم من التأخر العقلي والجسدي والعقلي.
العلامات الأولى
أعراض متلازمة موزاييك داون أقل وضوحًا ، على عكس الشكل الكلاسيكي للاضطراب. يمكن رؤية العلامات الأولى على الموجات فوق الصوتية في 8-12 أسبوعًا من الحمل. تتجلى في زيادة منطقة ذوي الياقات البيضاء. لكن الموجات فوق الصوتية لا تعطي ضمانًا بنسبة 100٪ لوجود المرض ، ولكنها تتيح لك تقييم احتمالية حدوث تشوهات في الجنين.
الأكثر تميزا الأعراض الخارجيةبمساعدتهم ، من المفترض أن يقوم الأطباء بتشخيص علم الأمراض فور ولادة الطفل. يتميز الخلل بما يلي:
- عيون مائلة.
- "وجه مسطح.
- رأس قصير.
- ثخانة جلد عنق الرحم.
- أضعاف نصف القمر في الزاوية الداخلية للعينين.
عند إجراء مزيد من الفحص ، يتم الكشف عن المشكلات التالية:
- قلة توتر العضلات.
- زيادة حركة المفاصل.
- تشوه كومة الخلايا (منقلبة ، على شكل قمع).
- عظام عريضة وقصيرة ، قفا مسطح.
- آذان مشوهة وأنف مطوي.
- سماء صغيرة مقوسة.
- تصبغ على طول حافة القزحية.
- تجعد راحي مستعرض.
بالإضافة إلى الأعراض الخارجية ، فإن المتلازمة لها أيضًا اضطرابات داخلية:
- عيوب القلب الخلقية واضطرابات أخرى في الجهاز القلبي الوعائي ، تشوهات الأوعية الدموية الكبيرة.
- أمراض من الجانب الجهاز التنفسيبسبب السمات الهيكلية للبلعوم الفموي واللسان الكبير.
- الحول ، الساد الخلقي ، الجلوكوما ، ضعف السمع ، قصور الغدة الدرقية.
- اضطرابات الجهاز الهضمي: تضيق الأمعاء ، رتق الشرج والمستقيم.
- استسقاء الكلية ، نقص تنسج الكلى ، مقياس السوائل.
تتطلب الأعراض المذكورة أعلاه علاجًا مستمرًا للحفاظ على الحالة الطبيعية للجسم. التشوهات الخلقية هي السبب في قصر عمر الهبوط.
العلامات الخارجية للشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون
في معظم الحالات ، تظهر العلامات الخارجية للشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون فور الولادة. نظرًا لارتفاع معدل انتشار علم الأمراض الجيني ، تتم دراسة أعراضه ووصفها بالتفصيل.
تتميز التغييرات في الكروموسوم الحادي والعشرين بمثل هذه العلامات الخارجية:
- هيكل غير طبيعي للجمجمة.
هذا هو أكثر الأعراض وضوحا وضوحا. عادة ، يكون للأطفال رأس أكبر من البالغين. لذلك ، تظهر أي تشوهات بعد الولادة مباشرة. التغييرات تتعلق ببنية الجمجمة وجمجمة الوجه. يعاني المريض من عدم تناسق في منطقة عظام التاج. هناك أيضًا تسطيح في القفا ، ووجه مسطح ، وفرط في الرؤية في العين.
- اضطرابات نمو العين.
الشخص المصاب بهذا المرض يشبه ممثل العرق المنغولي. تظهر هذه التغييرات فور الولادة وتستمر طوال الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، يجدر إلغاء الحول لدى 30٪ من المرضى ، ووجود طية جلدية في الزاوية الداخلية للجفن وتصبغ قزحية العين.
- العيوب الخلقية في تجويف الفم.
يتم تشخيص هذا النوع من الاضطراب في 60٪ من المرضى. يخلقون صعوبات في إطعام الطفل ، مما يبطئ نموه. يعاني الشخص المصاب بالمتلازمة من تغير في سطح اللسان بسبب الطبقة الحليمية السميكة (اللسان المجعد). في 50٪ من الحالات ، هناك حنك قوطي وانتهاكات لردود المص ، فم نصف مفتوح (انخفاض ضغط الدم العضلي). في حالات نادرة ، هناك حالات شاذة مثل "الحنك المشقوق" أو "الشفة الأرنبية".
- شكل خاطئ للأذنين.
يحدث هذا الانتهاك في 40٪ من الحالات. تشكل الغضاريف المتخلفة شكلاً غير منتظم أذن. يمكن أن تكون الآذان بارزة في اتجاهات مختلفة أو تقع تحت مستوى العين. على الرغم من أن العيوب تجميلية ، إلا أنها يمكن أن تسبب مشاكل سمعية خطيرة.
- طيات الجلد الإضافية.
تحدث في 60-70٪ من المرضى. كل طية جلدية سببها التخلف في العظام و ذو شكل غير منتظم(الجلد غير مشدود). ال علامة خارجيةيظهر التثلث الصبغي نفسه على أنه جلد زائد على الرقبة ، وسماكة في مفصل الكوع وطيّة عرضية في راحة اليد.
- أمراض تطور الجهاز العضلي الهيكلي
تحدث بسبب انتهاك نمو الجنين داخل الرحم. لا يملك النسيج الضام للمفاصل وبعض العظام الوقت الكافي لتتشكل بشكل كامل قبل الولادة. التشوهات الأكثر شيوعًا هي: عنق قصير ، وزيادة حركة المفاصل ، وقصر الأطراف ، وتشوه الأصابع.
- تشوه الصدر.
هذه المشكلة مرتبطة بالتخلف أنسجة العظام. المرضى يعانون من تشوهات صدريالعمود الفقري والضلوع. في أغلب الأحيان ، يتم تشخيص عظمة القص البارزة فوق سطح الصدر ، أي شكل منعرج وتشوه ، حيث يوجد اكتئاب على شكل قمع في منطقة الضفيرة الشمسية. يستمر كلا الاضطرابين مع نضوجهما ونموهما. أنها تثير انتهاكات في هيكل الجهاز التنفسي ونظام القلب والأوعية الدموية. تشير هذه الأعراض الخارجية إلى سوء تشخيص المرض.
السمة الرئيسية للشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون هي أنه مع ذلك ، قد يكون العديد من الأعراض المذكورة أعلاه غائبة. هذا يعقد تمايز علم الأمراض مع تشوهات الكروموسومات الأخرى.
نماذج
المتلازمة لها عدة أنواع ، ضع في اعتبارك:
- فسيفساء - لا يوجد كروموسوم إضافي في جميع خلايا الجسم. هذا النوع من الأمراض يمثل 5٪ من جميع الحالات.
- الأسرة - يحدث في 3٪ من المرضى. تكمن خصوصيته في أن لكل من الوالدين عددًا من الانحرافات التي لا يتم التعبير عنها خارجيًا. أثناء نمو الجنين ، يرتبط جزء من الكروموسوم الحادي والعشرين بآخر ، مما يجعله ناقلًا للمعلومات المرضية. الآباء الذين يعانون من هذا العيب يلدون أطفالًا مصابين بالمتلازمة ، أي أن الشذوذ موروث.
- يعد ازدواج جزء من الكروموسوم الحادي والعشرين نوعًا نادرًا من الأمراض ، وتتمثل خصوصيته في أن الكروموسومات غير قادرة على الانقسام. أي تظهر نسخ إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين ، ولكن ليس لجميع الجينات. الأعراض المرضيةوتتطور المظاهر الخارجية إذا تم تكرار شظايا الشقوق ، مما يسبب الصورة السريريةخلل.
المضاعفات والعواقب
تسبب الفسيفساء الكروموسومية عواقب ومضاعفات تؤثر سلبًا على الحالة الصحية وتؤدي إلى تفاقم تشخيص المرض بشكل كبير.
ضع في اعتبارك المخاطر الرئيسية للتثلث الصبغي:
- أمراض الجهاز القلبي الوعائي وعيوب القلب. حوالي 50٪ من المرضى يعانون من عيوب خلقية تتطلب ذلك العلاج الجراحيلا يزال في سن مبكرة.
- أمراض معدية- عيوب جانبية جهاز المناعةيستفز فرط الحساسيةلمختلف الأمراض المعدية ، وخاصة نزلات البرد.
- السمنة - يميل الأشخاص المصابون بالمتلازمة إلى زيادة الوزن أكثر من عامة السكان.
- أمراض الجهاز المكونة للدم. من المرجح أن يعاني داونز من سرطان الدم أكثر من الأطفال الأصحاء.
- متوسط العمر المتوقع - جودة ومدة الحياة تعتمد على شدتها أمراض خلقيةوعواقب ومضاعفات المرض. بالعودة إلى عشرينيات القرن الماضي ، لم يعيش الأشخاص المصابون بالمتلازمة حتى سن 10 سنوات ، واليوم يصل عمر المرضى إلى 50 عامًا أو أكثر.
- الخرف - الخرف والتدهور المستمر النشاط المعرفييرتبط بتراكم البروتينات غير الطبيعية في الدماغ. تظهر أعراض الاضطراب عند المرضى الذين تقل أعمارهم عن 40 عامًا. يتميز هذا الاضطراب بارتفاع مخاطر حدوث النوبات.
- توقف التنفس أثناء النوم - يرتبط توقف التنفس أثناء النوم ببنية غير طبيعية للأنسجة الرخوة والهيكل العظمي ، والتي تكون عرضة لانسداد مجرى الهواء.
بالإضافة إلى المضاعفات المذكورة أعلاه ، يتميز التثلث الصبغي بمشاكل في الغدة الدرقية، ضعف العظام ، ضعف البصر ، فقدان السمع ، سن اليأس المبكر ، وانسداد الأمعاء.
تشخيص متلازمة داون الموزاييك
من الممكن تحديد علم الأمراض الوراثي حتى قبل الولادة. يعتمد تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية على دراسة النمط النووي لخلايا الدم والأنسجة. على ال التواريخ المبكرةأثناء الحمل ، يتم إجراء خزعة مشيمية للكشف عن علامات الفسيفساء. وفقًا للإحصاءات ، فإن 15٪ فقط من النساء اللواتي تعلمن عن التشوهات الجينية لدى الطفل يقررن تركه. في حالات أخرى ، يشار إلى الإنهاء المبكر للحمل - الإجهاض.
فكر في أكثر الطرق موثوقية لتشخيص التثلث الصبغي:
- فحص الدم البيوكيميائي - يؤخذ دم للبحث من الأم. يتم تقييم سوائل الجسم من أجل β-hCG وبروتين البلازما أ. في الثلث الثاني من الحمل ، يتم إجراء تحليل آخر لمراقبة مستويات β-hCG و AFP و estriol المجاني. من المرجح أن تشير المستويات المنخفضة من الـ AFP (هرمون ينتجه كبد الجنين) إلى المرض.
- الموجات فوق الصوتية - يتم إجراؤها في كل ثلاثة أشهر من الحمل. الأول يسمح لك بتحديد: انعدام الدماغ ، ورم خبيث في عنق الرحم ، وتحديد سمك منطقة ذوي الياقات البيضاء. تتيح الموجات فوق الصوتية الثانية إمكانية تتبع أمراض القلب ، والتشوهات في نمو النخاع الشوكي أو الدماغ ، واضطرابات الجهاز الهضمي ، وأجهزة السمع ، والكلى. في وجود مثل هذه الأمراض ، يشار إلى إنهاء الحمل. قد يكشف الاختبار الأخير ، الذي تم إجراؤه في الثلث الثالث من الحمل ، عن اضطرابات طفيفة يمكن تصحيحها بعد الولادة.
تسمح لك الدراسات المذكورة أعلاه بتقييم مخاطر إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة ، لكنها لا تقدم ضمانًا مطلقًا. في الوقت نفسه ، فإن النسبة المئوية لنتائج التشخيص الخاطئة التي أجريت أثناء الحمل صغيرة.
التحليلات
يبدأ تشخيص علم الأمراض الجينومية خلال فترة الحمل. يتم إجراء التحاليل في المراحل المبكرة من الحمل. تسمى جميع اختبارات التثلث الصبغي بالفحوصات أو الفحوصات. تشير نتائجهم المشكوك فيها إلى وجود الفسيفساء.
- الفصل الأول - حتى 13 أسبوعًا ، يتم إجراء تحليل لـ hCG ( موجهة الغدد التناسلية المشيميةالإنسان) وبروتين PAPP-A ، أي المواد التي يفرزها الجنين فقط. في حالة وجود المرض ، يتم زيادة قوات حرس السواحل الهايتية ، ويتم خفض مستوى PAPP-A. مع هذه النتائج ، يتم إجراء تنظير السائل السلوي. تتم إزالة جزيئات المشيمة الصغيرة من تجويف الرحم للمرأة الحامل من خلال عنق الرحم.
- الأثلوث الثاني - اختبارات hCG و estriol و AFP و Inhibin-A. في بعض الحالات ، يتم إجراء دراسة للمادة الجينية. بالنسبة لسياجها ، يتم عمل ثقب في الرحم من خلال البطن.
إذا تم ، وفقًا لنتائج الاختبارات ، إثبات وجود مخاطر عالية للإصابة بالتثلث الصبغي ، يتم وصف المرأة الحامل باستشارة أخصائي علم الوراثة.
التشخيص الآلي
لتحديد الأمراض داخل الرحم في الجنين ، بما في ذلك الفسيفساء ، يشار إلى أدوات التشخيص. في حالة الاشتباه في متلازمة داون ، يتم إجراء الفحوصات طوال فترة الحمل ، بالإضافة إلى الموجات فوق الصوتية لقياس سمك عنق الرحم الخلفي للجنين.
على الأكثر طريقة خطيرةالتشخيص الفعال هو بزل السلى. هذه دراسة للسائل الأمنيوسي ، ويتم إجراؤها لمدة 18 أسبوعًا (مطلوب حجم كافٍ من السوائل). الخطر الأساسي لهذا التحليل هو أنه يمكن أن يؤدي إلى إصابة الجنين والأم ، تمزق الكيس الأمنيوسيوحتى التقيؤ.
تشخيص متباين
يتطلب الشكل الفسيفسائي للتغييرات في الكروموسوم الحادي والعشرين دراسة متأنية. تشخيص متباينيتم تنفيذ متلازمة داون بمثل هذه الأمراض:
- متلازمة كلاينفلتر
- متلازمة شيرشيفسكي تيرنر
- متلازمة إدواردز
- متلازمة دي لا شابيل
- قصور الغدة الدرقية الخلقي
- أشكال أخرى من تشوهات الكروموسومات
في بعض الحالات ، تؤدي الفسيفساء على الكروموسومات الجنسية XX / XY إلى الخنوثة الحقيقية. التمايز ضروري أيضًا لفسيفساء الغدد التناسلية ، وهي حالة خاصة من أمراض الأعضاء التي تحدث المراحل المتأخرةالتطور الجنيني.
علاج متلازمة داون الموزاييك
علاج أمراض الكروموسومات غير ممكن. يستمر علاج متلازمة داون الفسيفسائية مدى الحياة. يهدف إلى القضاء على عيوب النمو و الأمراض المصاحبة. يخضع الشخص المصاب بهذا التشخيص لسيطرة هؤلاء الأخصائيين: طبيب أطفال وطبيب نفسي وطبيب قلب وطبيب نفسي وأخصائي الغدد الصماء وطبيب العيون وأخصائي أمراض الجهاز الهضمي وغيرهم. تهدف جميع العلاجات إلى التكيف الاجتماعي والأسري. مهمة الوالدين هي تعليم الطفل الخدمة الذاتية الكاملة والاتصال بالآخرين.
يتكون علاج وإعادة تأهيل الهبوط من الإجراءات التالية:
- التدليك - الجهاز العضلي، كل من الرضيع والبالغ المصاب بهذه المتلازمة متخلفان. تساعد رياضة الجمباز الخاصة على استعادة قوة العضلات والحفاظ عليها في حالة طبيعية. يتم إيلاء اهتمام خاص للتدليك المائي. تعمل تمارين السباحة والجمباز المائي على تحسين المهارات الحركية وتقوية العضلات. يحظى العلاج بالدلافين بشعبية عندما يسبح المريض مع الدلافين.
- استشارة اختصاصي التغذية - يعاني المرضى المصابون بالتثلث الصبغي من مشاكل مع زيادة الوزن. يمكن أن تسبب السمنة اضطرابات مختلفة ، وأكثرها شيوعًا هي اضطرابات الجهاز القلبي الوعائي و السبيل الهضمي. يقدم اختصاصي التغذية توصيات بشأن التغذية ، وإذا لزم الأمر ، يصف نظامًا غذائيًا.
- استشارات معالج النطق - للفسيفساء ، وكذلك لأنواع أخرى من المتلازمة ، من السمات المميزة للاضطرابات في تطور الكلام. ستساعد الفصول مع معالج النطق المريض على التعبير عن أفكاره بشكل صحيح وواضح.
- برنامج تدريبي خاص - الأطفال المصابون بالمتلازمة يتخلفون عن أقرانهم في التطور ، لكن يمكن تدريبهم. مع النهج الصحيح ، يمكن للطفل إتقان المعرفة والمهارات الأساسية.
مشاهير يعانون من متلازمة داون الموزاييك
تؤدي التغييرات في الكروموسوم الحادي والعشرين إلى عواقب لا رجعة فيها ولا يمكن علاجها. ولكن ، على الرغم من ذلك ، من بين أولئك الذين ولدوا مع التثلث الصبغي ، هناك فنانين وموسيقيين وكتاب وممثلين والعديد من الشخصيات البارزة الأخرى. ناس مشهورينمع شكل فسيفساء من متلازمة داون يعلنون بجرأة مرضهم. إنها مثال حي على حقيقة أنه ، إذا رغبت في ذلك ، يمكنك التعامل مع أي مشكلة. المشاهير التالية لديهم اضطراب جينومي:
- جيمي بروير هي ممثلة اشتهرت بدورها في قصة الرعب الأمريكية. الفتاة لا تعمل فقط في الأفلام ، فهي أيضًا عارضة أزياء. سار جيمي في أسبوع أزياء مرسيدس بنز في نيويورك.
- ريموند هو فنان شاب من كاليفورنيا ، الولايات المتحدة الأمريكية. تكمن خصوصية لوحاته في أنه يرسمها وفقًا للتقنية الصينية القديمة: على ورق الأرز والألوان المائية والحبر. أشهر أعمال الرجل هي صور الحيوانات.
- باسكال دوكوين - ممثل ، الفائز بالجائزة الفضية في مهرجان كان السينمائي. اشتهر بدوره في فيلم جاكو فان دورميل Day Eight.
- رونالد جنكينز ملحن وموسيقي عالمي مشهور. بدأ حبه للموسيقى بهدية - تم استلامها عندما كان طفلاً في عيد الميلاد. حتى الآن ، يعتبر رونالد بحق عبقري الموسيقى الإلكترونية.
- كارين جافني هي مساعدة تدريس ورياضية. الفتاة تشارك في السباحة وشاركت في الماراثون على القناة الإنجليزية. أصبحت أول شخص لديه فسيفساء يسبح 15 كم عند درجة حرارة + 15 درجة مئوية. كارين لديها مؤسستها الخيرية الخاصة ، والتي تمثل مصالح الأشخاص الذين يعانون من أمراض الكروموسومات.
- تيم هاريس صاحب مطعم ، صاحب "أكثر المطاعم ودية في العالم". بالإضافة إلى قائمة طعام لذيذة ، يقدم Tim's place عناقًا مجانيًا.
- ميغيل توماسين هو عضو في فرقة رينولز ، عازف الدرامز ، خبير الموسيقى التجريبية. يؤدي الرجل كل من أغانيه وأغلفة موسيقيي موسيقى الروك المشهورين. يشارك في الأعمال الخيرية ويؤدي في المراكز والحفلات الموسيقية لدعم الأطفال المرضى.
- بوهدان كرافتشوك هو أول شخص في أوكرانيا مصاب بمتلازمة داون دخل الجامعة. يعيش الرجل في لوتسك ، وهو مولع بالعلم ولديه العديد من الأصدقاء. التحق بوهدان بجامعة شرق أوروبا الوطنية التي تحمل اسم Lesya Ukrainka في كلية التاريخ.
كما تظهر الممارسة والأمثلة الحقيقية ، على الرغم من كل تعقيدات ومشاكل علم الأمراض الوراثي ، مع النهج الصحيح لتصحيحها ، من الممكن تربية طفل ناجح وموهوب.