استشارة جينية

استشارة جينيةمن الضروري حتى في مرحلة التخطيط للحمل في حالة مواجهة الزوجين لمشكلة العقم أو حالات الحمل المتكررة غير النامية أو الإجهاض التلقائي ، وكذلك في حالة وجود أمراض وراثية في الأسرة. أثناء الحمل ، يوصى باستشارة علم الوراثة للنساء فوق سن 35 عامًا وللحوامل المصابات بتشوهات جنينية أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية. في طب الأطفال ، يتم إجراء استشارة وراثية لتأكيد أو استبعاد الأمراض الوراثية أو الاضطرابات الصبغية لدى الأطفال. مطلوب استشارة في علم الوراثة للأطفال الذين يعانون من التشوهات الخلقية وتأخر النمو الجسدي والنفسي واضطرابات طيف التوحد.

علم الوراثة التشاور هو نوع متخصص رعاية طبيةيهدف إلى الوقاية والتشخيص من الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية. ثبت أن حوالي 5٪ من الأطفال يولدون بأمراض وراثية أو خلقية ، مما يؤدي إلى انخفاض في الجودة ومتوسط ​​العمر المتوقع ، وزيادة الحاجة إلى الرعاية الطبية ، وارتفاع التكاليف الاقتصادية ، والتوتر العلاقات الأسرية، رفض الأطفال المرضى. يوجد خطر إنجاب طفل مريض في أي زوجين بسبب عبء الطفرات الموروثة من الأجيال السابقة أو الظهور مرة أخرى في الخلايا الجرثومية للوالدين.

يتيح لك الاستشارة مع أخصائي علم الوراثة تحديد العائلات التي تعاني من أمراض وراثية ، وتحديد احتمالية إنجاب أطفال مرضى (بما في ذلك المخاطر الوراثية في حالة الولادة المتكررة) ، وإجراء تشخيص ما قبل الولادة للجنين من أجل اتخاذ تدابير الوقاية قبل الولادة. إن تأكيد أخصائي الوراثة للتشوهات الخلقية عند الأطفال يجعل من الممكن التنبؤ بحياة الطفل وتطوره ، وإذا لزم الأمر ، تحديد أساليب إدارة الحمل ، لتقييم إمكانية وملاءمة التصحيح العلاجي أو الجراحي للاضطرابات.

أسباب طلب علم الوراثة

كقاعدة عامة ، يتم إرسال الأزواج الذين يخططون للحمل والنساء الحوامل للتشاور مع أخصائي علم الوراثة من قبل طبيب أمراض النساء والتوليد ، ويتم إرسال الأطفال حديثي الولادة والأطفال الذين يشتبه في إصابتهم بأمراض وراثية أو خلقية من قبل طبيب حديثي الولادة وطبيب أطفال.

من الضروري استشارة علم الوراثة قبل التخطيط للحمل إذا كان الزوجان يعانيان من اضطرابات وظيفة الإنجابمن أصل غير معروف (، الإجهاض المعتاد - الحمل غير النامي ، ولادة جنين ميت) ، وراثي و علم الأمراض الخلقيةفي الأسرة ، زواج الأقارب ، إذا لزم الأمر ، إجراءات التلقيح الاصطناعي ، الحقن المجهري.

أثناء الحمل ، أسباب الاتصال بطبيب الوراثة هي: عمر المرأة التي تزيد عن 35 عامًا ، والحمل غير المواتي مع ارتفاع مخاطر أمراض الكروموسومات وفقًا للفحص الكيميائي الحيوي ، والاشتباه في حدوث تشوهات خلقية للجنين وفقًا لنتائج الموجات فوق الصوتية في أي وقت من الحمل ، وكذلك تأثير العوامل الضارة على المرأة الحامل (الأخطار المهنية ، أدويةوالأمراض المعدية الحادة).

كيف هي الاستشارة

تتكون استشارة علم الوراثة من عدة مراحل: توضيح التشخيص والتشخيص والاستنتاج والمشورة. لتوضيح تشخيص علم الأمراض الوراثي ، فإن ترسانة عالم الوراثة لديها طرق بحث سريرية وأنساب خاصة وخلوية وجزيئية ، بالإضافة إلى طرق بحثية مساعدة (كيميائية حيوية ، مناعية ، إلخ). في الاستشارة ، يقوم أخصائي الوراثة بجمع التاريخ العائلي ، ودراسة البيانات الطبية المتاحة عن أمراض الأسرة التي تم الحصول عليها من الأطباء المتخصصين (أخصائي الغدد الصماء ، طبيب الأعصاب ، طبيب العيون ، طبيب القلب ، طبيب العظام ، طبيب الأطفال ، إلخ) ، يتم تعيين فحص إضافي لأفراد الأسرة المرضى ، يتم رسم النسب مع تعريف الجينات المرضية الحاملة وطبيعة وراثةها في الأسرة.

يشرح عالم الوراثة للعائلة طبيعة المرض ، ومساره ، والتشخيص ، وطرق العلاج والوقاية. اعتمادًا على نوع وراثة المرض (أحادي الجين ، كروموسومي ، متعدد العوامل) ، يقوم عالم الوراثة بالتنبؤ بصحة النسل المستقبلي ، وفي رأي مكتوب ، يُعلم الوالدين المحتملين بخطر إنجاب طفل مريض. مع الأخذ في الاعتبار شدة المرض ، ومتوسط ​​العمر المتوقع ، وإمكانية التشخيص والعلاج قبل الولادة ، يقدم أخصائي الوراثة للزوجين التوصيات المناسبة ، ولكن في المستقبل تتخذ الأسرة قرارًا مقبولًا بشأن ذلك.

طرق التشخيص في علم الوراثة

في مرحلة التخطيط للحمل ، من أجل تحديد المخاطر الجينية المحتملة للطفل ، يوصي اختصاصي الوراثة بأن يقوم الزوجان بإجراء دراسة النمط النووي والتوافق الجيني (نوع HLA) ، وهو تحليل لتعدد الأشكال الجينية. من الممكن إجراء تشخيص ما قبل الزرع للتشوهات الجينية في الأجنة التي تم الحصول عليها في دورات التلقيح الاصطناعي.

يتم إجراء التشخيص قبل الولادة (قبل الولادة) لتشوهات نمو الجنين في مرحلة النمو داخل الرحم من أجل تحديد أمراض الكروموسومات في الجنين. يشمل التشخيص قبل الولادة فحصًا مشتركًا غير جراحي يعتمد على علامات مصل الأم والموجات فوق الصوتية للجنين عند التوليد ، إذا لزم الأمر ، دراسة وراثية للمواد الجنينية التي تم الحصول عليها باستخدام الإجراءات الغازية (بزل السلى ، خزعة المشيمة ، بزل الحبل السري).

تساعد الموجات فوق الصوتية التوليدية للجنين (في سن 10-14 ، 20-24 ، 30-32 أسبوعًا من الحمل) على اكتشاف معظم العيوب التشريحية الجسيمة في نمو الجنين قبل بلوغه سن البقاء. يتم إجراء الفحص الكيميائي الحيوي لجميع النساء الحوامل لتحديد مجموعة الخطر لوجود تشوهات الكروموسومات في الجنين: ، وما إلى ذلك ، يوصى باستشارة المجموعات المعرضة للخطر من الحوامل لاستشارة أخصائي وراثة وإجراء مزيد من الفحص باستخدام طرق التشخيص قبل الولادة الغازية.

التشخيصات الغازية تتمثل في أخذ المواد الجنينية - الخلايا السلوية ، الزغابات المشيمية ، أجزاء من المشيمة أو دم الحبل السري (عبر البطن أو عبر عنق الرحم تحت التحكم بالموجات فوق الصوتية) وإجراء دراساتها الوراثية الخلوية والجزيئية ، والتي تسمح نتائجها للطبيب الوراثي باستبعاد أو تأكيد التشخيص النهائي لجميع المتلازمات الصبغية تقريبًا وعدد من الأمراض الوراثية الوراثية. يمكن لطبيب الوراثة إجراء عملية تحديد جنس الجنين قبل الولادة مع وجود احتمال كبير لإنجاب طفل مصاب بمرض مرتبط بالكروموسوم X (على سبيل المثال ،).

هناك حاليا إلزامية الفحص الشاملحديثي الولادة من أجل 5 أمراض وراثية تؤدي إلى الإعاقة: خلقي ، متلازمة أدرينوجينيتال. إذا تم العثور على علامات هذه الأمراض في دم الطفل ، يتم استشارة أخصائي الوراثة بإجراء فحص ثانٍ لتأكيد التشخيص ووصف العلاج الوقائي.

علم الوراثة الإكلينيكي هو مجال طبي تطبيقي لحل المشكلات السريرية لدى المرضى أو في عائلاتهم. وهذه المشاكل هي كالتالي: ما عند المريض (التشخيص) ، وكيفية مساعدته (العلاج) ، وكيفية منع ولادة ذرية مريضة (الإنذار والوقاية). على أساس الطرق السريريةيتم وضع افتراض حول تعريف الأمراض الوراثية التي تم تأكيدها أو استبعادها عن طريق الاختبارات المعملية.

مؤشرات للاستشارة الوراثية الطبية

تم تصميم الاستشارات الوراثية الطبية لتقليل عدد التشوهات والأمراض ذات الطبيعة الوراثية. سيحدد الأخصائي مستوى خطر إنجاب طفل مصاب بعيب جيني. يعطي توقعاته على أساس فحص المريض ، وإذا أمكن ، أفراد الأسرة الآخرين ، مع مراعاة جميع ميزات التطوير والتحليل.

1. ثبت أو مشتبه به مرض وراثيفي الأسرة ، ولادة طفل يعاني من خلل في النمو ، وتأخر في النمو البدني أو التخلف العقلي عند الطفل

2. تكرار الإجهاض التلقائي والإجهاض والإملاص

3. زواج الأقارب

4. التعرض لمواد ماسخة معروفة أو محتملة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل

5. مسار غير موات للحمل

6. التخطيط للحمل من قبل الزوجين الذين تزيد أعمارهم عن 35 سنة

تتيح لك الاستشارة مع طبيب جينات جيد الحصول على إجابات للأسئلة التالية:

1. هل أنت مصاب بمرض وراثي وأنت حامل له؟

2. القضاء على إمكانية إنجاب طفل مريض سواء لاستمرار الحمل

3. ما هي المساعدة التي يمكن تقديمها لطفل مصاب بمرض وراثي ومن أين يحصل عليه.

أحدث التطورات في الطب تجعل من الممكن منع المآسي ، على وجه الخصوص ، حتى قبل ولادة طفل يعاني من تشوهات جسدية أو عقلية غير قابلة للشفاء. يجب أن يكون الجميع على دراية بمخاطرهم وخياراتهم.

ماذا يفعل المختبر الوراثي؟

ما هي وظائف المختبر الوراثي؟ بحكم طبيعة نشاطه ، فإنه يحدد طبيعة الجينات الوراثية لمرض معين. من بين قائمة الأمراض ضمن اختصاصه متلازمة صرخة القط ، والطفرات ، ومتلازمة داون ، وولف هيرشورن ، وإهلرز دانلوس ، والتليف الكيسي ، وما إلى ذلك. مهمة عالم الوراثة ليست معالجة الأعضاء والأنظمة البشرية الفردية ، ولكن تحديدها بشكل صحيح طبيعة المرض. حتى الآن ، كجزء من مؤسسة طبية (عيادة خاصة ، استشارة نسائية ، أطفال مركز الأعصابالخ) يجب أن يكون عالم وراثة. شكرا ل الأساليب الحديثةالتشخيص ، يمكن إجراء التشخيص الأكثر دقة. إنه يعطي تشخيصًا لصحة النسل المستقبلي ، ويحدد إمكانية وجود أو عدم وجود أمراض خطيرة خلقية. يمكن الإنهاء الاصطناعي للحمل بعد استشارة أخصائي واستنتاجه. إذا كنت قلقًا بشأن صحة طفلك الذي لم يولد بعد ، فتأكد من تحديد موعد مع طبيب وراثة.

هناك نوعان من الوظائف الرئيسية التي ستجيب على السؤال: ماذا يفعل عالم الوراثة؟ أولاً ، "يساعد" زملائه على "التشخيص" باستخدام تشخيص متباينطرق وراثية خاصة ، وثانيًا ، تحدد "تشخيص صحة النسل المستقبلي" (أو المولود بالفعل). في الوقت نفسه ، تظهر دائمًا المشكلات الطبية والواجباتية أمام اختصاصي علم الوراثة ؛ في مراحل مختلفة من الاستشارة ، تسود واحدة أو أخرى.

تتكون الاستشارة الوراثية من 4 مراحل ؛ التشخيص والتكهن والاستنتاج والمشورة.

تبدأ استشارة أخصائي علم الوراثة دائمًا بتوضيح تشخيص مرض وراثي ، نظرًا لأن التشخيص الدقيق شرط أساسي لأي استشارة. يجب على عالم الوراثة المعالج الجيد ، قبل إحالة المريض للاستشارة الوراثية ، باستخدام الطرق المتاحة له ، توضيح التشخيص قدر الإمكان وتحديد الغرض من الزيارة.

يقوم عالم الوراثة بتعيين متخصصين آخرين (أخصائي أمراض الأعصاب ، اختصاصي الغدد الصماء ، جراحة العظام ، طبيب العيون ، إلخ) بمهمة محددة - التعرف على أعراض المرض الوراثي المشتبه به لدى المريض أو أقاربه. لا يمكن لعالم الوراثة نفسه أن يكون "عالميًا" لدرجة أنه يعرف تمامًا التشخيص السريريعدة آلاف من الأمراض الوراثية.

في المرحلة الأولى من الاستشارة ، يواجه اختصاصي علم الوراثة المختبر العديد من المهام (عدم تجانس المرض ، أو الطفرة الوراثية أو الناشئة حديثًا ، أو السبب البيئي أو الجيني لهذا المرض. مرض خلقيإلخ) ، إلى الحل الذي يتم إعداده في عملية التخصص. يتم توضيح التشخيص في استشارة وراثية باستخدام تحليل الجينات ، والذي يميز عالم الوراثة عن غيره من المتخصصين. لهذا الغرض ، يستخدم أخصائي علم الوراثة طرق الأنساب والجينات الخلوية والجزيئية ، وكذلك تحليل الارتباط الجيني ، وطرق الخلايا الجسدية. من بين الطرق غير الوراثية ، تُستخدم الطرق البيوكيميائية والمناعية وغيرها من الطرق السريرية على نطاق واسع للمساعدة في إجراء تشخيص دقيق. توفر "طريقة الأنساب" ، بشرط أن يتم جمع النسب بعناية ، معلومات معينة لتشخيص مرض وراثي. في الحالات التي نتحدث فيها عن أشكال لا تزال غير معروفة ، تسمح لنا طريقة الأنساب بوصف شكل جديد من المرض. إذا تم تتبع نوع الميراث بوضوح في النسب ، فإن الاستشارة ممكنة حتى مع تشخيص غير محدد. في الاستشارة الوراثية الطبية ، يتم استخدام هذه الطريقة في جميع الحالات دون استثناء. تُستخدم "دراسة الوراثة الخلوية" ، كما يتضح من تجربة العديد من الاستشارات ، في 10٪ على الأقل من استشارات اختصاصي علم الوراثة. ويرجع ذلك إلى الحاجة إلى تشخيص النسل بتشخيص راسخ لمرض الكروموسومات وتوضيح التشخيص في الحالات غير الواضحة مع عيوب خلقيةتطوير. كقاعدة عامة ، لا يتم فحص المشاكل فحسب ، بل يتم فحص الوالدين أيضًا.

لا تقتصر الأساليب البيوكيميائية والمناعية والطرق العلاجية الأخرى على الاستشارة الوراثية ، ولكنها تستخدم على نطاق واسع كما هو الحال في تشخيص الأمراض غير الوراثية من قبل أخصائي علم الوراثة. في الأمراض الوراثية ، غالبًا ما يكون من الضروري تطبيق نفس الاختبارات ليس فقط على المريض ، ولكن أيضًا على أفراد الأسرة الآخرين (تجميع "النسب" البيوكيميائية أو المناعية). أثناء عملية الاستشارة ، غالبًا ما تنشأ احتياجات جديدة لإجراء فحوصات إكلينيكية إضافية. في مثل هذه الحالات ، يتم إرسال المريض أو أقاربه إلى المؤسسات المتخصصة المناسبة. في نهاية المطاف ، يتم تنقيح التشخيص عن طريق التحليل الجيني لجميع المعلومات التي تم الحصول عليها ، بما في ذلك (إذا لزم الأمر) تحليل بيانات الارتباط الجيني أو نتائج دراسة الخلايا المستنبتة. يتطلب التحليل الجيني أخصائيًا مؤهلًا تأهيلا عاليا. بعد توضيح التشخيص ، يتم تحديد "تشخيص النسل". يقوم عالم الوراثة بصياغة مشكلة يعتمد حلها إما على الحسابات النظرية باستخدام طرق التحليل الجيني وإحصاءات التباين ، أو على البيانات التجريبية (جداول المخاطر التجريبية). من هذا يتضح أن التدريب الطبي المعتاد للممارس العام لا يسمح له بعمل مثل هذا التنبؤ بكفاءة. قد يكون خطأ الطبيب في التشخيص الخاطئ للعائلة قاتلاً: يمكن أن يولد الطفل المصاب بمرض خطير من جديد. "اختتام الاستشارة الجينية الطبية والنصائح للوالدين" حيث يمكن الجمع بين المرحلتين الأخيرتين.

يجب على الطبيب أن يفعل رأي مكتوبللعائلة ، بحيث يمكن لأفراد الأسرة العودة للتفكير في الوضع. إلى جانب ذلك ، من الضروري شرح معنى الخطر شفهيًا في شكل يسهل الوصول إليه ، ومساعدة الأسرة على اتخاذ القرار. تتطلب المراحل الأخيرة من الاستشارة الاهتمام الأقرب. بغض النظر عن كيفية تحسين طرق حساب المخاطر (التجريبية أو النظرية) ، بغض النظر عن مدى اكتمال إنجازات علم الوراثة الطبية في عمل الاستشارات ، لا يمكن الحصول على التأثير المطلوب منالوراثة الطبية الاستشارة إذا أساء المرضى فهم تفسير الاختصاصي. كثير من المرضى غير مستعدين لإدراك المعلومات حول الأمراض الوراثية والأنماط الجينية. يميل البعض إلى الشعور بالذنب بسبب المحنة التي حدثت ويعانون من عقدة النقص ، والبعض الآخر يثق بجدية في التوقعات المستندة إلى "قصص المعارف" ، ويأتي البعض الآخر للتشاور بطلبات أو توقعات غير واقعية ، حيث تم إبلاغهم بشكل غير صحيح عن الاحتمالات من الاستشارة الوراثية (بما في ذلك الأطباء المعالجين في بعض الأحيان). يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن جميع الأزواج الذين يقدمون المشورة تقريبًا يرغبون في إنجاب طفل (وإلا فلن يطلبوا المشورة). هذا يزيد بشكل كبير من المسؤولية المهنية لكل من أخصائي العلاج وعلم الوراثة. يمكن تفسير كل كلمة غير دقيقة في "الاتجاه" الذي يتم فيه تعيين الزوجين. إذا كان الزوجان خائفين جدًا من إنجاب طفل مريض ، وبالطبع يرغبان في الحصول على طفل سليم ، فإن كل عبارة غير مبالية من الطبيب عن الخطر تزيد من هذا الخوف ، على الرغم من أن الخطر في الواقع قد يكون ضئيلًا. في بعض الأحيان ، على العكس من ذلك ، تكون الرغبة في إنجاب طفل قوية لدرجة أنه حتى مع وجود مخاطر عالية ، يقرر الزوجان إنجاب الأطفال ، كما قال الطبيب عن بعض احتمالية الولادة طفل سليم. يجب تكييف الطريقة التي يتم بها تفسير المخاطر مع كل حالة على حدة. في بعض الحالات ، يجب أن نتحدث عن فرصة بنسبة 25٪ لإنجاب طفل مريض ، وفي حالات أخرى - حوالي 75٪ فرصة لإنجاب طفل سليم. ومع ذلك ، من الضروري دائمًا إقناع المرضى بالتوزيع العشوائي للعوامل الوراثية حتى يتم إعفاؤهم من ذنبهم في ولادة طفل مريض. أحيانًا يكون هذا الشعور قويًا جدًا. على الالاستشارة الوراثية يُنصح بإحالة الأزواج في موعد لا يتجاوز 3 أشهر بعد تشخيص مرض وراثي ، حيث أنه خلال هذه الفترة يحدث التكيف مع الحالة التي نشأت في الأسرة ، وقبل أي معلومات عن الأطفال في المستقبل يتم فهمها بشكل سيء.

إن المهام الطبية للاستشارة أسهل في الحل من المشكلات الاجتماعية والأخلاقية. على سبيل المثال ، ليس هناك شك في أنه كلما زادت حدة المرض الوراثي ، كلما كان من المُلح أن يوصي اختصاصي علم الوراثة برفض الإنجاب. ولكن مع نفس المرض ، مع نفس احتمالية إنجاب طفل مريض ، تتطلب المواقف المختلفة في الأسرة (الأمان ، والعلاقات بين الزوجين ، وما إلى ذلك) مناهج مختلفة لشرح المخاطر. "على أي حال ، يبقى قرار الإنجاب بيد الأسرة".

يجب أن يحصل عالم الوراثة الذي يجري استقبال السكان على تدريب وراثي شامل ، حيث يتعين عليه حل مجموعة متنوعة من المهام. تتطلب أي استشارة لطبيب الوراثة جمع معلومات عن الأقارب ، وفي بعض الأحيان فحصهم. استنتاج الأخصائي حول الخطر المتكرر للمرض موجه مباشرة إلى الأسرة التي تقدمت بطلب للحصول على المساعدة ، لذلك يجب شرح معنى الاستنتاج في شكل يسهل الوصول إليه (غالبًا للعديد من أفراد الأسرة). كل هذا يستغرق وقتًا أطول بكثير من استقبال المريض من قبل أي أخصائي آخر.

تحديد موعد مع أخصائي علم الوراثة في Neuro-Med في موسكو

في منطقتنا مركز طبي"Neuro-Med" يمكنك تحديد موعد مع عالم الوراثة Vladimir Grigoryevich Solonichenko. يتم تحديد موعد في مكتب الاستقبال ، يمكنك الاتصال عبر الهاتف والاتفاق على تاريخ ووقت موعد للاستشارة الوراثية ، وكذلك الحصول على توصيات حول كيفية الاستعداد للبحث.

تتم استشارة طبيب الوراثة لسكان موسكو على مرحلتين:

قد يكون هناك فاصل زمني بين المرحلتين من 1 إلى 6 أشهر ، حسب نوع الدراسات الجينية المعينة. يتم دفع كل مرحلة من مراحل الامتحان على حدة.

1. الفحص السريري وأخذ التاريخ وإعداد خطة الفحص والفحص الجلدي.

2. تفسير البيانات التي تم الحصول عليها خلال التشخيص المختبريوالاستنتاج والتوصية وتحديد تشخيص مسار المرض في ظل وجود تشخيص راسخ.

هل تتطلب طبيب جيدعالم الوراثة في موسكو سوف تجده في مركزنا! النهج المهني والمشورة المختصة.

مرحبًا ، أحتاج إلى مساعدتك بشكل عاجل جدًا. عمري 29 سنة للحمل الثاني 1 ولادة ، بنت عمرها 8 سنوات ، الموجات فوق الصوتية الصحية لم تمر أثناء الحمل. الآن قاموا بتشخيص حالة شذوذ في الرحم ثنائي القرن ، ولم يكن هناك إجهاض وحمل أيضًا بعد الابنة الأولى. الكيمياء الحيوية Hcg 45.95 طباشير 1.521 أمي ، و papp-a 0.983 طباشير 0.175 أمي. مخاطر الثلاثيات الفردية 21 1:10 ، الثلاثيات 18 1: 151 ، الثلاثيات 13 1: 155. الموجات فوق الصوتية في علماء الوراثة في 12 ديسمبر ، 13.6 أسبوعًا ، وضعوا Ktr 78.3 ، الرأس BR 25 ملم ، محيط الرأس 92 ملم ، محيط البطن 69 ملم ، ضعف طول عظم الأسد 11 الأيمن 11. تشريح الجنين طبيعي ، علامات الموجات فوق الصوتية لتشوهات الكروم: سماكة الطوق 1.8-2 ، عظام الأنف غير مرئية. الموجات فوق الصوتية في 16 ديسمبر ، ktr 84.6 ، brg 29mm ، محيط الرأس 109 ملم ، محيط 79 ملم ، عظم الفخذ 12.8 اليسار واليمين Echogr: Tvp 1.3 ملم ، عظام الأنف غير مرئية. الموجات فوق الصوتية في 23 ديسمبر ، الأبعاد تتوافق مع 15 أسبوعًا. هناك 3 أوعية في الحبل السري. لم تكن عظام الأنف مرئية. لا توجد نقاط تعظم في وسط الكتائب في الأصابع الصغيرة لكلتا اليدين. في القرن الأيسر لم يتم توسيع تجويف القرن الأيمن ، وبطانة الرحم هي حمولة 12.5 مم. التوطين على طول الجدار الخلفي الأيسر سمك جانبي 15 مم ، الحبل السري متصل بالمشيمة ، القاعدة ، الحافة السفلية أعلى بـ 18 مم من OVZ. لقد مررت النمط النووي على الكروموسومات الخاصة بي ، كل شيء طبيعي 46. لم يتمكنوا من أخذ خزعة من المشيمة لأنهم كانوا يخشون إيذاء الجنين عن قرب ، وتقرر عمل ثقب ، تلك الخزعة من المشيمة. الموجات فوق الصوتية قبل ثقب Brg 37mm ، نتوء أمامي 50 ملم ، محيط الرأس 141 ملم ، محيط حي 120 ملم ، طول عظم الفخذ واحد 25 ملم ، طول عظم الساق 21 ملم كلاهما ، للعضد 24 كلاهما ، طول العظم 21 ملم كلا الحجمين متساويين من العظام واليمين والأسد ، الأحجام تتناسب مع 17 أسبوعًا ، نسبة الأولاد ، وزن الجنين 203 غرام ، القلب 150 نبضة / دقيقة. تشريح الجنين: الغدد الجانبية للدماغ خلف القرن على اليمين ، على اليسار حتى 8 مم المعياري المخيخ pdm 17 مم (في 17.2 أسبوعًا) ثلم SYLVIEV المملس كيس كبير 3.7 مم ppp 3.5 المعيار الشخصي عظام الأنف لا الأذنينفشل في تقييم موضع الجنين المعياري الأنفي الشفوي القاعدة المدارية للعمود الفقري القاعدة المعيارية للرئة أربع شرائح من شريحة القلب المعيارية من خلال 3 أوعية المعيارية المعيارية للأمعاء المعيارية المعيارية النهائية للمثانة الصفراوية المعيارية المثانة البولية القاعدة السفلية للمشيمة بمقدار 32 مم من تصل سماكة البلعوم لقاعدة العرض الأرضية إلى 18 ملم حول المعيار المائي iazh 14.2 سم الحبل السري 3 أوعية المميزات عند فحص 4 غرف من قطع القلب عيب بصري في IVS يصل إلى 2.2 مم. لدينا بيولوجيًا أن المشيمة نمت 4 خلايا من 11 خلية. إنها طبيعية 46 كروموسومًا ، لكن الانخفاضات قالت إنها لا تستطيع استبعاد نقص البيانات ، لذلك قررنا إجراء تحليل للسائل الأمنيوسي. الموجات فوق الصوتية في كانون الثاني (يناير) 16:18 .2 أسبوعًا Brg 41mm env target 153 mm محيط البطن 129 مم خلفي أمامي 55 مم طول عظم الورك 27 مم طول الكتف 26 مم PDM 18 مم عضلات أنف الوزن 238 جم قلب 150 نبضة بلاتز منتشرة على طول الجدار الخلفي لل الرحم ، أسفل حافة أرض العرض 25 مم من داخل البلعوم ، سماكة أرض العرض تصل إلى 22 مم ، عدد المياه طبيعي ، الحبل السري به 3 أوعية. العيوب الخلقية عند فحص 4 غرف لقطع قلب الجنين ، يتم تحديد / 3 عيب في التحويلة IVS 3.4 مم واضح. الذقن بطيئة الأذنين اليسرى قذيفة 14 ملم معيار أطوال جزء سومك من tskshm هو 32 ملم ونحن نأخذ المصطلح شهريا 19.3 أسبوع. لا يتم استبعاد Microgenius. تمت تجربة نتيجة السائل الأمنيوسي مرتين للكشف عن الحمض النووي للجنين ، ولكن بسبب التركيز العالي ، تم اكتشاف الحمض النووي الخاص بي. في 31 كانون الثاني (يناير) ، أجري فحصًا بالموجات فوق الصوتية Brg 50 مم ، أمامي zat 67 مم ، ومحيط الرأس 191 ، ومحيط البطن 162 ، وطول الاضطرابات حتى 35 ، وطول الكتف حتى 32 ، وطول عظم الساق 29 ، والساعد 29. أي ما يعادل 21 أسبوعًا. الوزن 407 غرام القلب 145 نبضة / دقيقة Ri an 0.72 pi pma 1.4 pi lma 0.81 جانب من القرن الخلفي للدماغ على اليمين / اليسار حتى 7.5 ملم ، 4 غرف مقطوعة ، الأمعاء ، الكلى ، الأطراف ، المعدة ، المرارة والمثانة البولية - NORM Platz قيد التشغيل الجدار الخلفي للرحم ، الحافة السفلية 55 مم من داخل البلعوم بسمك يصل إلى 26 مم بالقرب من عدد المياه في IAI 12.8 سم الخلاصة / 3 IVS 1.3 MM SHUNT غير واضح. كنتيجة لاستبعاد علم أمراض داون ، كما ظهر عظم الأنف ... أشعر بالقلق إذا كان الطفل سيكون حقًا طبيعيًا دون انحرافات مع أمراض الموجات فوق الصوتية التي تمر بالفعل. الرجاء المساعدة ، لا أريد أن يعاني الطفل ....

لا توجد تفاهات أثناء الحمل. حتى الانزعاج الطفيف يمكن أن يكون له عواقب غير مرغوب فيها. لذلك ، تحسبًا لظهور حياة جديدة ، من المهم جدًا للمرأة أن تستبعد الظواهر السلبية التي يمكن أن تؤثر على نمو الجنين ، وكذلك الخضوع الفحوصات اللازمةلتجنب المفاجآت غير السارة بعد الولادة.

لماذا تستشير عالم وراثة

تجعل العلوم الطبية الحديثة من الممكن التعرف على معظم المشاكل الصحية المختلفة للطفل حتى في فترة نمو الجنين داخل الرحم. بادئ ذي بدء ، نحن نتحدث عن فحص بالموجات فوق الصوتية للجنين ، والذي ، كقاعدة عامة ، يتم إجراؤه ثلاث مرات أثناء الحمل: في الثلث الأول والثاني والثالث. أثناء الدراسة ، لن يقوم الأخصائي بتقييم حالة الجنين وامتثال معاييره الرئيسية للمعايير الحالية فحسب ، بل سيكون قادرًا أيضًا على تحديد وجود أمراض وراثية. علاوة على ذلك ، فإن العديد من هذه الانحرافات وراثية. قد يكون سبب البعض الآخر هو تأثير البيئة الملوثة أو الأمراض السابقة أو السلوك غير الصحيح للأم الحامل (تعاطي المخدرات المحظورة أثناء الحمل والتدخين وشرب الكحول). من أجل توضيح التهديدات المحتملة وعواقبها على صحة الرجل الصغير ، غالبًا ما تتم إحالة النساء الحوامل إلى موعد مع أخصائي خاص. وهم مهتمون بمعرفة سبب الحاجة إلى استشارة طبيب وراثة أثناء الحمل ، وماذا يفعلون هناك.

هذا متخصص دراسات الأمراض الوراثية، وكذلك دور علم الوراثة في تطوير الأمراض المختلفة. مثالي لزيارة هذا الطبيب مرة أخرى في مرحلة التخطيط للحمل. بعد فحص الوالدين المستقبليين ، ودراسة تاريخهم "الطبي" ، سيكون الطبيب قادرًا على التنبؤ بنوع الأمراض التي يمكن أن يرثها الطفل المستقبلي عنهم أو عن غيرهم من الأقارب. مثل هذه الاستشارة الأولية ، بالإضافة إلى الدراسات الإضافية ، ستساعد في منع الأمراض المحتملة.

زيارة هذا الاختصاصي ضرورية للأزواج الذين يعانون من مشاكل في الحمل لفترة طويلة. بعد كل شيء ، يمكن أن يكون أحد أسباب هذا العقم هو المشاكل الوراثية لأحد الوالدين أو كليهما.

يمكن لطبيب الوراثة المساعدة في معرفة سبب الإجهاض ، وفي بعض الأحيان يمكن أن يكون الإجهاض بسبب مشاكل وراثية.

إذا كان لدى أحد الوالدين المستقبليين أو أحد أفراد أسرته الامراض الوراثيةأو أي انحراف جسدي ، فأنت بحاجة أيضًا إلى زيارة علم الوراثة في مرحلة التخطيط للحمل.

النساء اللائي يقررن إنجاب طفل في سن أكثر نضجًا معرضات أيضًا للخطر. كما أنها لا تتدخل في زيارة مثل هذا الاختصاصي. وفقًا للإحصاءات ، عند النساء بعد 35 عامًا ، يزداد خطر ولادة طفل مصاب بمرض ثلاث مرات ، مقارنة بالأمهات. أصغر سنا. عمر الأب مهم أيضًا: إذا كان عمره أكثر من 40 عامًا ، فإن الأمر يستحق زيارة أخصائي وراثة في مرحلة التخطيط للحمل أو بعد حدوثه.

ليس سراً أنه في حالة عدم وجود مشاكل خطيرة واضحة ، يلجأ معظم الآباء في المستقبل إلى الأطباء بعد الحمل. من ، في مثل هذه الحالة ، يحتاج بالتأكيد إلى استشارة وفحص من قبل أخصائي علم الوراثة؟ بشكل أساسي ، للأمهات اللواتي تناولن أدوية قوية أو مؤثرات عقلية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (أحيانًا تخضع المرأة للعلاج دون معرفة حالتها). أيضًا للنساء اللواتي يقررن الولادة بعد 35 عامًا. الأمهات اللاتي لديهن أطفال يعانون من أي أمراض. النساء الموجودات الحياة اليوميةعلى اتصال مع أي مواد كيميائية خطرة أو الذين يقيمون في منطقة ملوثة. إذا اشتبه الطبيب في إصابة المرأة الحامل بأي عدوى خطيرة (الحصبة الألمانية وداء المقوسات) يمكن أن تؤثر على نمو الجنين ، فسيتم إحالتها إلى أخصائي علم الوراثة.

زيارة هذا الاختصاصي ضرورية أيضًا إذا كان الوالدان المستقبليان من أقارب الدم.

بالإضافة إلى ذلك ، جميع النساء الحوامل بعد الأول الموجات فوق الصوتية(لمدة 11-12 أسبوعًا) يوصى بإجراء فحص دم إضافي: وفقًا للعلامات البيوكيميائية ، يمكن للطبيب أن يستنتج الأمراض المحتملةالجنين.

كيف هو موعد مع طبيب وراثة

يجب على الوالدين المستقبليين الذهاب إلى موعد الطبيب معًا ، والاستعداد مسبقًا والأخذ معهم سجلات طبيةوبيانات التحليل. بعد كل شيء ، سيتعين على الأخصائي ، أولاً وقبل كل شيء ، الحصول على معلومات حول جميع الأمراض الوخيمة والوراثية في الأسرة. بعد ذلك ، سيصف الطبيب دراسات إضافية ، بناءً على نتائجها ، واستخلاص النتائج والتنبؤات.

ما هي الأسئلة التي يطرحها عالم الوراثة الحامل؟

بادئ ذي بدء ، سيسأل الطبيب عما إذا كان هناك أي تشوهات جسدية لدى الوالدين المستقبليين وأقاربهم. ما هي الأمراض الخطيرة التي عانوا منها ، وما الذي عانى منه آباؤهم وأجدادهم. ما إذا كانت هناك أمراض وراثية أو تشوهات وراثية في الأسرة. ربما يكون لدى أحد الوالدين المستقبليين بالفعل طفل مصاب بأمراض.

في حالة حدوث تغييرات في نمو الطفل الأكبر سنًا بسبب ظروف في فترة ما قبل الولادة (عدوى سابقة ، وصدمة ، وما إلى ذلك) ، إذن حمل جديديمكن أن تمر دون مضاعفات وتطور الأمراض.

طرق البحث الجيني للمرأة الحامل

الاختبارات الرئيسية التي سيصفها عالم الوراثة للمرأة الحامل هي الموجات فوق الصوتية للجنين واختبار دم الأم ، والتي ستحدد العلامات البيوكيميائية التي تشير إلى إمكانية تطوير أي أمراض. هذه هي ما يسمى بالطرق غير الغازية ، فهي آمنة لكل من المرأة والطفل الذي لم يولد بعد.

يمكن تشخيص بعض اضطرابات النمو باستخدام الموجات فوق الصوتية للجنين فقط في نهاية الأول - في بداية الفصل الثاني. على سبيل المثال ، عيوب الدماغ ، الفتق النخاعي أو القحفي الدماغي ، مرض الكلى المتعدد الكيسات. لذلك ، يتم وصف الموجات فوق الصوتية لجميع النساء الحوامل في كل ثلاثة أشهر. يقوم الأخصائي بدراسة حجم الجنين وامتثاله للمعايير الحالية. إذا كان هناك اشتباه في تطور علم الأمراض ، فيمكن إجراء هذا الفحص كل ثلاثة أسابيع ، مع استكماله باختبارات خاصة.

في بعض الحالات ، عندما يكون هناك اشتباه في التطور أمراض خطيرة، قد يوصى باستخدام طرق التحقيق (الجراحية) الغازية. بمساعدة التلاعب الخاص ، يتم الحصول على الخلايا الجنينية لمزيد من التحليل.

في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يمكن وصف خزعة من المشيمة (غشاء الجنين الذي تشكلت منه المشيمة لاحقًا). للقيام بذلك ، قم بعمل ثقب صغير في المقدمة جدار البطنوالكيس الأمنيوسي وإزالة قطعة صغيرة من نسيج المشيمة. تركيبته الجينية هي نفسها للجنين. إذا كانت هناك طفرات في أنسجة المشيماء ، فإن عملية مماثلة تحدث عند الطفل.

في الأثلوث الثاني ، يمكن إجراء بزل السلى (فحص السائل الأمنيوسي) أو بزل المشيمة (تحليل نسيج المشيمة ، على غرار خزعة المشيمة). بعد 17 أسبوعًا ، يمكن وصف بزل الحبل السري (فحص الدم من أوعية الحبل السري). يسمح لك هذا التحليل بتحديد أمراض الدم ، واضطرابات التمثيل الغذائي ، ونقص المناعة ، وكذلك تحديد النمط النووي (مجموعة الكروموسومات) للجنين.

تعتبر الطرق الجراحية خطيرة على الجنين ويمكن أن تؤدي إلى الإجهاض. لذلك ، لا يوصى بها إلا في الحالات القصوى ، عندما يكون هناك اشتباه في حدوث تشوهات خطيرة في نمو الطفل.

خصيصا ل -كسينيا بويكو

ولادة طفل مصاب بأمراض وراثية ، وفقًا للإحصاءات الطبية ، لدى الأشخاص الأصحاء حوالي 5 ٪ فقط. هذا لا يكفي ، لكنني حقًا لا أريد أن أكون ضمن هذه النسب ...

أولا ، قليلا عن علم الوراثة البشرية. في المجموع ، يمتلك الشخص 46 كروموسومًا (الكروموسومات هي ناقلات للمعلومات الجينية لأي كائن حي ، وهي موجودة في نوى جميع الخلايا). يتكون كل كروموسوم من عدد كبيرالجينات التي تحدد تفرد كل نوع بيولوجي. كل جين مسؤول عن تكوين سمة معينة في جسم الانسان. إذن 23 كروموسوم طفل المستقبلسوف تتلقى من أمي ، 23 - من أبي. عندما يتم تخصيب البويضة الأنثوية بواسطة حيوان منوي ، سيتم دمج المادة الوراثية للوالدين ، وستحتوي البويضة المخصبة بالفعل على مجموعة كروموسوم كاملة (46 كروموسوم). الطفل المستقبلي ليس نسخة طبق الأصل من الأم أو الأب ، ولكنه كائن حي فريد جديد. بالطبع ، سيبدو الطفل مثل أحد الوالدين ، ولكن إلى حد معين فقط. طورت الطبيعة أيضًا آليات للانتقاء الطبيعي للأجنة المعيبة الموجودة بالفعل في هذه الأجنة المراحل الأولىحمل. وفقًا للإحصاءات ، لا يمكن لـ 15٪ من البويضات المخصبة أن تخترق (الزرع) في الغشاء المخاطي للرحم ، وتأتي المرأة في موعدها. أوه أوه الحمل ممكنلا يعرف حتى.

علاوة على ذلك ، بعد الزرع ، يبدأ الجنين في النمو ، ويتطور بشكل أكبر ، ويتقدم الحمل. في حالة وجود تشوهات جسيمة في المراحل المبكرة من الحمل ، يتوقف الجنين المعيب عن الوجود ، وينتهي الحمل بعد تأخير طفيف في الدورة الشهرية التالية. تشوهات الكروموسومات هي الأكثر سبب مشتركالإجهاض العفوي في التواريخ المبكرة. هذا يزيل أكثر من 90٪ من الضرر الجيني الإجمالي.

يمكن أن تكون الانتهاكات في الجينوم وراثية ، أي الأشخاص الذين تم تلقيهم من والديهم أو الأجيال السابقة. ولكن في كثير من الأحيان ، تحدث الاضطرابات الصبغية مباشرة في عملية نضوج الخلايا الجرثومية داخل خلية واحدة الدورة الشهريةالنساء وفترة تكوين الحيوانات المنوية عند الرجال. التعرض لعوامل سلبية (التدخين والكحول والفيروسات أمراض معدية، تناول المضادات الحيوية وعدد من الأدوية الأخرى) يمكن أن يسبب ما يسمى الطفرات (تغييرات لا رجعة فيها في المادة الوراثية). كما أن عمر الزوجين له أهمية كبيرة في نضوج الخلايا الجرثومية. إذا كان الآباء في المستقبل أكبر من العمر الأمثل للإنجاب (بالنسبة للنساء - حتى 35 عامًا ، بالنسبة للرجال ، تكون حدود العمر أقل صرامة - حتى 40 عامًا) ، فإن آليات الانتقاء الطبيعي هذه تضعف ، مع زيادة في سن الوالدين في المستقبل ، كما أن خطر التشوهات التنموية عند الطفل أعلى.

من يحتاج إلى استشارة وراثية؟

هل يحتاج جميع الأزواج إلى مراجعة أخصائي الوراثة قبل الحمل؟ من الناحية المنطقية ، ربما لا. النساء المصابات باضطرابات النمط الجيني أكثر عرضة 10 مرات للإجهاض التلقائي والاضطرابات الإنجابية الأخرى. الشذوذ ليس دائما من طبيعة الانتهاكات الجسيمة. وبالتالي ، رحلة إلزامية إلى هذا المتخصصيجب أن يكون في الحالات التالية:

• ولادة أطفال يعانون من عيوب وراثية في أسر الزوجين ؛
• المواليد الموتى في الماضي (مع الزوجين أنفسهم أو مع أسرهم المباشرة) ؛
• الإجهاض التلقائي في الماضي (هنا يجب أن نلاحظ بشكل خاص ما يسمى بفقدان الجنين - غياب الجنين نفسه في وجود كيس الحمل);
• العقم المطول (مع استبعاد العوامل المشتركة الأخرى لغياب الحمل) ؛
• وجود الزوجين أنفسهم لعلم الأمراض الوراثي ؛
• النساء فوق 35 سنة والرجال فوق 40 سنة.

التشخيص على ... النخيل؟

حتى وقت قريب ، كانت الأمراض الجلدية (دراسة أنماط وبنية نمط جلد النخيل) تعتبر إحدى طرق البحث المفيدة في علم الوراثة. في الأشخاص الذين يعانون من ضعف في الوظيفة الإنجابية والتشوهات الجينية ، تم الكشف عن بعض سمات نمط الراحية ، ولكن مع التحسن طرق المختبروظهور إمكانية إجراء تحليل أكثر دقة للمشاكل الوراثية ، فهذه الطريقة هي بالأحرى ذات أهمية تاريخية.

ما هي الفحوصات التي يتم إجراؤها في الاستشارة الوراثية؟

بادئ ذي بدء ، يتحدث عالم الوراثة مع الآباء في المستقبل ، ويضع النسب. هذا هو ما يسمى ببحوث الأنساب. يتم تجميع "شجرة العائلة" - من هم الآباء والأجداد والأقارب المقربون والبعيدين ، وما هي الأمراض التي عانوا منها ، وما الذي ماتوا منه ، وما إذا كانوا يعانون من خلل وظيفي في الإنجاب ، وما إلى ذلك ، ثم يتم تحليل البيانات التي تم الحصول عليها ودرجة الخطر من حدوث تشوهات وراثية معينة في هؤلاء الأزواج وذريتهم المستقبلية. انتبه إلى وجود حالات الإملاص ، وتأخر النمو داخل الرحم ، التأخر العقليالعقم.

• توضيح مجموعة الكروموسوم. الأشخاص الأصحاءقد يكونون حاملين لعمليات إعادة ترتيب متوازنة للكروموسومات - بالطبع ، دون معرفة ذلك. ولكن إذا حصل الطفل على قسم "غير مكتمل للغاية" من الكروموسوم ، فمن الممكن حدوث انتهاك ، سيكون له مظاهره الخاصة. وإذا كان كلا الوالدين يحملان قطع أرض متشابهة؟ ثم سيكون خطر المرض أعلى من ذلك بكثير. هذا هو السبب في أن الزيجات العائلية أو الزيجات داخل المجتمعات المغلقة غير مرحب بها.
• تقييم المخاطر لحالات الحمل اللاحقة إذا كان للزوجين ماض الإجهاض التلقائيأو ولادة طفل يعاني من تشوهات في النمو.
• توضيح الحاجة إلى التشخيص السابق للولادة في حالات الحمل اللاحقة ، ويتضمن هذا التشخيص عددًا من الدراسات التي يتم إجراؤها أثناء الحمل لتوضيح حالة الجنين ، بما في ذلك تلك التي تسمح لك بدراسة مجموعة الكروموسومات للجنين. يمكن تقديم توصيات بشأن التبرع ببويضات من متبرع (خلال هذا الإجراء ، تؤخذ بويضة امرأة أخرى وتخصيبها بالحيوانات المنوية للزوج وينتقل الجنين الناتج إلى رحم المريض) والحيوانات المنوية المتبرعة في وجود مرض وراثي إجمالي في واحدة من الزوجين.

كيف تقلل من خطر الإصابة بأمراض وراثية؟

التوصيات بعدم شرب الكحول والتوقف عن التدخين وتناول الفيتامينات قبل الحمل ببضعة أشهر معروفة للجميع ، لكنها مع ذلك لم تفقد أهميتها. من المهم بشكل خاص في هذا الصدد أول 12 أسبوعًا من الحمل - وقت وضع جميع الأجهزة والأنظمة. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على المرأة الحامل تجنب تناول الأدوية المختلفة (المضادات الحيوية والأقراص المنومة ومجموعة أخرى).

تحتاج الأم الحامل إلى أكبر قدر ممكن هواء نقي؛ مع تجنب الاتصال مع اصابات فيروسية. لعمل مهنة في عالم اليوم ، لا ينبغي لأحد أن ينسى العمر البيولوجي الذي أعطته الطبيعة للمرأة لإنجاب الأطفال. السن الأكثر ملاءمة في هذا الصدد هو 20-35 سنة. التقدم في السن (خاصة للحمل الأول) هو سبب لإجراء فحص جيني متعمق.

من بين الفيتامينات الموصى بها الأم الحاملخاصة حمض الفوليك. إن تناوله قبل الحمل بثلاثة أشهر وخلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل يقلل بشكل كبير من احتمالية حدوث تشوهات جنينية الجهاز العصبيوجدار البطن الأمامي. هذا يرجع إلى حقيقة أن حمض الفوليك يلعب دورًا كبيرًا في عمليات تكرار الحمض النووي DNA و RNA - الأحماض النووية ، المسؤولة عن تخزين ونقل المعلومات الوراثية ، لأنها العنصر الأساسي المكون للجينات والكروموسومات. وهذا يعني أن حمض الفوليك يضمن انقسام الخلايا ونمو الأنسجة ، ويتم وضع الأنبوب العصبي في أغلب الأحيان المراحل الأولىحمل.

التشخيص قبل الولادة قبل التلقيح الاصطناعي

في السنوات الأخيرة ، لعبت برامج الإخصاب في المختبر (IVF) دورًا مهمًا في علاج العقم. يتم إخصاب البويضة بواسطة الحيوانات المنوية بالخارج الجسد الأنثوي(في المختبر"). ثم يتم نقل الجنين (أو حتى اثنين أو أكثر) إلى رحم المرأة. في المستقبل ، لا يختلف مسار الحمل عن المعتاد. في العيادات التي تطبق طرق العلاج هذه ، يوجد دائمًا علماء وراثة ينصحون الأزواج بالعقم وأسباب عدم الحمل في كل حالة. إذا تم الكشف عن علم الأمراض الوراثي ، فيمكن تقديم ما يلي للزوجين:

التبرع بالبويضات (مع علم الأمراض الوراثي للمرأة) ؛

المتبرع بالحيوانات المنوية (مع عقم الذكوروعلم الأمراض الوراثي للزوج) ؛

التشخيص السابق للولادة قبل نقل الجنين إلى الرحم (من الممكن إجراء دراسة لجودة الأجنة البشرية التي تم الحصول عليها في المراحل الأولى من التطور واختيار الأجنة السليمة ونقلها إلى الرحم). يتم استخدام هذه الطريقة ليس فقط في حالة وجود تشوهات وراثية في الزوجين ، ولكن أيضًا في غيابهم. يستخدم هذا البرنامج عادةً الأزواج في سن النضج الذين قطعوا شوطًا طويلاً في علاج العقم.