ما هي متلازمة ويسكوت الدريش. نقص المناعة الأولية

متلازمة ويسكوت الدريش (NWO، إنجليزي متلازمة Wiskott-Aldrich - WAS ) هو مرض متنحي نادر مرتبط بالكروموسوم X يتميز بالإكزيما ونقص الصفيحات ونقص المناعة والإسهال الدموي (الناجم عن قلة الصفيحات). مرادف لمتلازمة الإكزيما - نقص الصفيحات - نقص المناعة وفقًا لوصف Aldrich الأصلي. ألدريتش) مأخوذة في عام 1954.

علم الأوبئة

يحدث مزيج متلازمة Wiskott-Aldrich مع قلة الصفيحات المرتبطة بـ X في 4-10 من كل مليون ولادة حية. لا يهم العامل الجغرافي.

المسببات

كان الجين المسؤول عن التنمية هذا المرضمترجمة على الذراع القصيرة للكروموسوم X في منطقة Xp11.22.

الصورة السريرية

تؤثر متلازمة Wiskott-Aldrich على الأولاد فقط ، وتتجلى الأعراض التالية: التهاب الجلد التأتبي ، المتلازمة النزفية (انخفاض في عدد الصفائح الدموية ، الهيموجلوبين ، كريات الدم الحمراء) والنقص المشترك للخلايا الليمفاوية B و T ، مما يؤدي إلى تكرار العمليات المعدية (التهابات الجهاز التنفسي الحادة المتكررة ، والتهابات القصبات الرئوية ، والتهابات أعضاء الأنف والأذن والحنجرة ، والجلد ، الأغشية المخاطية، المسالك البوليةوالجهاز الهضمي). نظرًا لانخفاض عدد الصفائح الدموية ، فقد يكون العَرَض الأول هو النزيف ، مثل الإسهال الدموي. تغير في مستويات الغلوبولين المناعي في الدم - انخفاض IgM ، IgG طبيعي ، IgA مرتفع ، IgE مرتفع جدًا. نقص الخلايا الليمفاوية B و T يجعل الأطفال عرضة للإصابة بالأمراض التي تسببها البكتيريا والفيروسات والفطريات. الالتهابات الشائعة الجهاز التنفسي. يتعرض الأطفال حتى سن 10 سنوات لخطر الإصابة بالسرطان ، مثل سرطان الغدد الليمفاوية وسرطان الدم.

الفيزيولوجيا المرضية

ارتبطت متلازمة Wiskott-Aldrich في عام 1994 بطفرات في جين على الذراع القصيرة للكروموسوم X ، وقد أطلق على هذا الجين اسم بروتين متلازمة Wiskott-Aldrich (WASP) (بروتين متلازمة Wiskott-Aldrich). في وقت لاحق ، تم اكتشاف أن قلة الصفيحات المرتبطة بـ X ناتجة عن طفرة في جين WASP. بالإضافة إلى ذلك ، يرتبط مرض نادر ، قلة العدلات المرتبطة بـ X ، بطفرة معينة في جين WASP.

يحدث نقص المناعة بسبب انخفاض إنتاج الأجسام المضادة ، كما تتضرر الخلايا اللمفاوية التائية (أي يتم الجمع بين نقص المناعة). وهذا يؤدي إلى زيادة القابلية للإصابة بالأمراض المعدية ، وخاصة أمراض العيون والأنف والأذن والحنجرة.

علاج او معاملة

أصولي

نظرًا لأن المرضى الذين يعانون من متلازمة Wiskott-Aldrich يعانون من انخفاض عدد الصفائح الدموية وتدمير الصفائح الدموية في الطحال ، فإن استئصال الطحال غالبًا ما يساعد في تقليل أعراض المتلازمة النزفية. تعتبر عملية زرع نخاع العظم فعالة ، ولكن عملية الزرع معقدة بسبب صعوبة اختيار المتبرع (لا يستطيع أكثر من 11٪ من المرضى العثور على متبرع).

محافظ

من الممكن إجراء العلاج التعويضي بكتلة كرات الدم الحمراء ذات الكريات الحمر الكبيرة. مع نزيف حاد ، يشار إلى نقل الدم (بحذر في المرضى الذين يعانون من السقوط العميق مناعة الخلايا التائية). المضادات الحيوية (السيفالوسبورينات ، الأمينوغليكوزيدات ، البنسلين شبه الاصطناعية ، السلفوناميدات) فعالة ضد النباتات البكتيرية. يُنصح أيضًا بنقل الغلوبولين المناعي.

الوضع

بسبب الاحتمال الكبير للعدوى أثناء التفاقم ، من الضروري وضع المرضى الذين يعانون من متلازمة Wiskott-Aldrich في صندوق. لنفس الأسباب ، يُمنع المرضى الذين يعانون من متلازمة Wiskott-Aldrich من التواجد في فريق الأطفال. التطعيمات بلقاحات حية ومستحضرات تحتوي على مستضد عديد السكاريد هي أيضا بطلان.

أنظر أيضا

• ICD-10: الفئة الثالثة

الروابط

مؤسسة ويكيميديا. 2010.

شاهد ما هي "متلازمة Wiskott-Aldrich" في القواميس الأخرى:

متلازمة ويسكوت الدريش- NZCH ، التي تتميز بنقص المناعة ، والأكزيما ، وانخفاض حجم الصفائح الدموية. يقوم موضع WAS الموجود في قسم p11.23 p11.22 من كروموسوم X بتشفير بروتين WASP مع جزيء. يزن 56 كيلو دالتون ، والذي يؤدي وظائف المحول أثناء ... ... دليل المترجم الفني

في حالة عدم وجود بروتين WASp في الجسم ، والذي يضمن تفاعل خلايا الدم أثناء النزيف ، يتحدث الأطباء عن متلازمة Wiskott-Aldrich. يرتبط هذا المرض بطفرة في الكروموسوم X. خصوصية المرض هي مظهر من مظاهر الأعراض حصريًا عند الرجال ، حيث أن النساء حاملات وينقلن المرض باحتمالية بنسبة 25 ٪.

أعراض المرض

مثل العديد من الأمراض المتعلقة بجهاز المناعة ، تسبب متلازمة ويسكوت ألدريتش عدوى متكررة لأن الجسم لا ينتج كل البروتينات التي تقتل مسببات الأمراض أو جزء منها. يصعب علاج هذه الأمراض ، وهذه هي ما يسمى بالعدوى الانتهازية ، فهي تعيش في جسم الإنسان لفترة طويلة دون أن تؤدي إلى الإصابة بأمراض ، وغالبًا ما يكونون ممثلين للنباتات الدقيقة. هذه هي الالتهابات التي تسببها العقديات والمكورات العنقودية. غالبًا ما تؤثر على البلعوم أو الأذن أو تجويف الأنف. يمكن أن تكون هذه الآفات الفطرية في الغشاء المخاطي للأنف والعينين والمريء والجهاز البولي والتناسلي وكذلك الجلد.

من بين الالتهابات الفيروسية ، يمكن أن تكون هذه الأمراض العقبولية التي تظهر على الجلد ، أو فيروس إبشتاين بار ، أو حتى التهاب الكبد الفيروسي.

أيضًا ، يمكن أن يكون أحد مظاهر متلازمة Wiskott-Aldrich نزيفًا متكررًا. ويرتبط سببهم بانتهاك وظيفة التخثر بسبب قلة عدد خلايا الدم الحمراء. يمكن أن يكون النزيف خارجيًا ، غالبًا من اللثة والأنف ، وكذلك مع الإصابات والجروح الضعيفة ، وكذلك الإسهال الداخلي مع الدم ، والنزيف تحت الجلد ، والأورام الدموية التي تحدث مع كدمات طفيفة.

قد تظهر أكزيما حساسية على جلد المريض ، تتجلى في شكل تقرحات وتقرحات عديدة في الجلد. هذه المظاهر متكررة أو مزمنة. تتنكر المظاهر الجلدية المرتبطة بمتلازمة ويسكوت ألدريتش في شكل التهاب جلدي موسمي تؤثر على اليدين والوجه والأرداف.

الأسباب

أظهرت الدراسات أن سبب متلازمة Wiskott-Aldrich يرجع إلى طفرة في جين WASp ، والذي يتمركز في الذراع القصيرة للكروموسوم X. نتيجة هذه الطفرة هي انخفاض في تخليق بروتين WASp ، الذي يلعب وظيفة تكامل (ربط) بين خلايا الدم - المشاركين جهاز المناعة.

التشخيص

عند تحديد تشخيص متلازمة Wiskott-Aldrich ، يجب إيلاء اهتمام خاص لشكاوى المريض من الإسهال بالدم ، وكذلك الشكاوى من الأمراض الجلدية التي يصعب تفسيرها على شكل تقرحات وتقرحات. يجب أن تعرف متى بدأ النزيف أو مشاكل الجلد ، وكذلك معرفة عدد المرات التي يكون فيها المريض مصابًا بأمراض معدية. نظرًا لأن المرض وراثي ، فمن الضروري معرفة ما إذا كانت هناك مظاهر مماثلة في أقرب الأقارب ، خاصةً يجب على المرء الانتباه إلى مظاهر المرض حصريًا عند الرجال. أثناء الفحص الأولي ، يجب أن تولي اهتمامًا خاصًا لوجود الأورام الدموية والنِبرات (كدمات محددة) والأكزيما.

عند فحص الدم ، أي الفحص المجهري ، من المهم الانتباه إلى عدد الصفائح الدموية. في المرضى الذين يعانون من متلازمة Wiskott-Aldrich ، ينخفض ​​عدد الصفائح الدموية بشكل كبير ، وتسمى هذه الحالة قلة الصفيحات. حجم الصفائح الدموية مهم أيضًا. عند تحليل البروتينات الموجودة في الدم ، من الضروري النظر إلى مستوى الغلوبولين المناعي ، والبروتينات التي تقاوم العدوى وتعمل كمؤشر على موثوقية الجهاز المناعي. المؤشر المباشر لمتلازمة Wiskott-Aldrich هو كمية بروتين WASp.

لكن الأكثر دقة في تشخيص متلازمة Wiskott-Aldrich هو ، بالطبع ، البحث الجيني ، أي دراسة وجود طفرة في منطقة جين WAS p. يمكن إجراء هذه الدراسات على كل من البالغين والأطفال الذين لم يولدوا بعد عن طريق تحليل الزغابات المشيمية للجنين في وقت مبكر من الأسبوع التاسع إلى الثاني عشر من الحمل.

علاج او معاملة

اليوم ، هناك ما يكفي لعلاج مرضى متلازمة Wiskott-Aldrich مدى واسعالتأثيرات. في كل مستشفى تقريبًا ، يمكن وصف علاج نقل الدم لمثل هؤلاء المرضى ، والذي يتكون من نقل مكونات الدم. يتم نقل الصفائح الدموية من المتبرعين إلى المريض ، مما يضمن تخثر الدم ، وخلايا الدم الحمراء هي خلايا الدم التي تحمل الأكسجين من الرئتين إلى اعضاء داخلية، وكذلك بلازما الدم التي تحتوي على بروتينات معينة من الغلوبولين المناعي. لتعزيز التأثير العلاجي ، يتم استخدام العلاج البديل فقط مع الغلوبولين المناعي.

يجب إيلاء اهتمام خاص للعلاج الأمراض المصاحبةوالأكزيما ، لذلك يستخدمون المراهم والكريمات التي تحتوي على الكورتيكوستيرويدات ومضادات الهيستامين وكذلك المهدئات لإزالة حكة في الجلد. تعالج الآفات الفطرية ، مظاهر تأثيرات العدوى تقليديا بالمضادات الحيوية والأدوية المضادة للفيروسات والفطريات.

من بين الطرق الحديثة لعلاج المرض ، يجب ملاحظة زراعة الخلايا الجذعية لنخاع العظم الأحمر. هذه هي الطريقة الأكثر فعالية لعلاج متلازمة Wiskott-Aldrich. يتم تنفيذ هذا الإجراء في المؤسسات الطبية المتخصصة. يتم وضع المريض في جناح خاص مزود بنظام تهوية وتنقية هواء مغلق. يتم إعطاء المريض أدوية مثبطة للمناعة ، أي أنها تثبط مناعته. يتلقى المريض رعاية داعمة. ثم يتم إجراء عملية جراحية يتم فيها زرع خلايا نخاع عظم للمريض متوافقة في عدد من المعايير. نتيجة لذلك ، ينتج نخاع العظم خلايا دم كاملة ، مما يؤدي إلى الشفاء التام للمريض.

الأكثر واعدة الطريقة الحديثةعلاج متلازمة Wiskott-Aldrich ، ينظر الأطباء في جميع أنحاء العالم في طرق العلاج الجيني. جوهر العلاج هو ضبط الخلايا التي تنتج عناصر الدم على المستوى الجيني. يتم تنفيذ الإجراء بمساعدة شركات النقل. الناقل الواعد هو استخدام الفيروسات.

المضاعفات

في كثير من الأحيان ، تؤدي الأمراض المعدية المصاحبة لمتلازمة ويسكوت ألدريتش إلى أشكال حادة من الالتهاب الرئوي ، كما أن تعفن الدم ممكن أيضًا. غالبًا ما يكون من الممكن الإصابة بأمراض المناعة الذاتية ، أي الأمراض التي تهاجم فيها خلايا الدم خلاياها. يعتبر الأطباء أن التطور خطير للغاية نتيجة متلازمة ويسكوت ألدريتش ، أمراض الأوراموسرطان الدم والأورام اللمفاوية.

الوقاية

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من متلازمة Wiskott-Aldrich ، من المهم جدًا اتباع قواعد الوقاية. أمراض معدية. هذا لا يعني فقط تطبيق معين أدوية، ولكن أيضًا الامتثال لقواعد النظافة في المباني السكنية ، فضلاً عن عدم الاتصال بالمرضى. نظرًا لأن المرضى الذين يعانون من المتلازمة يعانون من نزيف كبير حتى مع الضربات والكدمات الطفيفة ، فمن المهم تعليم الطفل توخي الحذر واستخدام الذخيرة الواقية أثناء الألعاب. وفقًا للجدول المعتمد من قبل الطبيب المعالج ، من الضروري إجراء عمليات نقل الدم من المتبرعين. عند التطعيم ، يجب تطعيم مرضى متلازمة Wiskott-Aldrich فقط بلقاحات "ميتة" ، من أجل تجنب أشكال شديدةالأمراض.

متلازمة Wiscott-Aldrich (WAS) (OMIM # 301000) هي مرض مرتبط بالكروموسوم X ، وتتمثل مظاهره الرئيسية في قلة الصفيحات الدقيقة والأكزيما ونقص المناعة. يبلغ معدل الإصابة بالمرض حوالي 1 من كل 250.000 ولد حديث الولادة.

تاريخ طبى

وصف ويسكوت لأول مرة في عام 1937 ثلاثة إخوة يعانون من مظاهر قلة الصفيحات والميلينا والأكزيما والتهابات متكررة. في عام 1954 ، اقترح ألدريتش وراثة المرض المرتبطة بالكروموسوم X بناءً على وصف العديد من المرضى الذكور من نفس العائلة. في عام 1994 ، بالتوازي ، في مختبرين (ديري ، كوان) ، تم تحديد الجين ، مما أدى إلى حدوث المرض. على الرغم من حقيقة أنه تم وصف أكثر من 200 عائلة مصابة بمتلازمة Wiskott-Aldrich حتى الآن ، لم يتم فك شفرة الآليات المسببة للأمراض للمرض بشكل كامل.

تصنيف متلازمة Wiskott-Aldrich

في الوقت الحالي ، لا يوجد تصنيف واحد لمتلازمة Wiskott-Aldrich. الأكثر شيوعًا هو نظام التسجيل الموصوف في مراجعة Ochs 1998. ويستند هذا النظام إلى التأكيد على أن جميع المرضى الذين يعانون من WAS يعانون من قلة الصفيحات الدقيقة وأن معظم المرضى ، إن لم يكن جميعهم ، يصابون بدرجة معينة من نقص المناعة. لا يوجد تاريخ للإصابة بالأكزيما أو الأكزيما الخفيفة التي يمكن علاجها والالتهابات الخفيفة والنادرة التي تحل دون مضاعفات تتوافق مع متلازمة ويسكوت ألدريتش الخفيفة (نقطة أو نقطتان). تعتبر الإكزيما الشديدة ، والالتهابات المتكررة التي لا تستجيب للعلاج ، وأمراض المناعة الذاتية ، والأورام الخبيثة من سمات ما يسمى بمتلازمة ويسكوت ألدريتش الكلاسيكية ، والتي تقدر بـ 3-4 نقاط (متوسطة) و 5 نقاط (شديدة).

تشخيص متلازمة ويسكوت الدريش

منذ تتميز متلازمة Wiskott-Aldrich بمجموعة واسعة من الاعراض المتلازمة، ثم يجب أن يؤخذ هذا التشخيص في الاعتبار عند جميع الأولاد الذين يعانون من قلة الصفيحات النزفية أو الخلقية أو قلة الصفيحات المبكرة. قد تكون العدوى والاضطرابات المناعية غائبة أو ، على العكس من ذلك ، قد تكون واضحة. قد يصاب بعض المرضى بأمراض المناعة الذاتية.

وصف:

متلازمة Wiskott-Aldrich (WAS) هي مرض متنحي نادر مرتبط بالكروموسوم X يتميز بوجود نقص المناعة والإسهال الدموي (الناجم عن قلة الصفيحات). المرادف هو الأكزيما - قلة الصفيحات - متلازمة نقص المناعة وفقًا للوصف الأصلي لألدريتش ، الذي تم إجراؤه في عام 1954. يحدث الجمع بين متلازمة ويسكوت ألدريتش ونقص الصفيحات المرتبط بـ X في 4-10 من كل مليون مولود حي. لا يهم العامل الجغرافي.

أعراض:

تصيب متلازمة Wiskott-Aldrich الأولاد فقط ، وتتجلى في الأعراض التالية: مرض في الجلد، متلازمة النزف (انخفاض في عدد الصفائح الدموية ، الهيموجلوبين ، كريات الدم الحمراء) ونقص مشترك في الخلايا الليمفاوية B و T ، مما يؤدي إلى تكرار العمليات المعدية (التهابات الجهاز التنفسي الحادة المتكررة ، التهابات القصبات الرئوية ، التهابات الجهاز التنفسي العلوي ، الجلد والأغشية المخاطية والمسالك البولية والجهاز الهضمي). نظرًا لانخفاض عدد الصفائح الدموية ، فقد يكون العَرَض الأول هو النزيف ، مثل الإسهال الدموي. تغير في مستويات الغلوبولين المناعي في الدم - انخفاض IgM ، IgG طبيعي ، IgA مرتفع ، IgE مرتفع جدًا. نقص الخلايا الليمفاوية B و T يجعل الأطفال عرضة للإصابة بالأمراض التي تسببها البكتيريا والفيروسات والفطريات. التهابات الجهاز التنفسي شائعة. الأطفال الذين عاشوا حتى سن العاشرة لديهم مخاطر عالية للإصابة بأمراض الأورام ، على سبيل المثال ، و.

أسباب الحدوث:

يتم تحديد جين WAS المسؤول عن تطور هذا المرض على الذراع القصيرة للكروموسوم X في منطقة Xp11.22.

علاج او معاملة:

لتعيين العلاج:

علاج جذري. نظرًا لأن المرضى الذين يعانون من متلازمة Wiskott-Aldrich لديهم انخفاض في عدد الصفائح الدموية وتدمير الصفائح الدموية في الطحال ، فإن استئصال الطحال غالبًا ما يساعد في تقليل الأعراض. تعتبر عملية زرع نخاع العظم فعالة ، ولكن عملية الزرع معقدة بسبب صعوبة اختيار المتبرع (لا يستطيع أكثر من 11٪ من المرضى العثور على متبرع).
معاملة متحفظة. من الممكن إجراء العلاج التعويضي بكتلة كرات الدم الحمراء ذات الكريات الحمر الكبيرة. مع ظهور نزيف حاد (بحذر في المرضى الذين يعانون من انخفاض عميق في مناعة الخلايا التائية). المضادات الحيوية (السيفالوسبورينات ، الأمينوغليكوزيدات ، البنسلين شبه الاصطناعية ، السلفوناميدات) فعالة ضد النباتات البكتيرية. يُنصح أيضًا بنقل الغلوبولين المناعي.
الوضع. بسبب الاحتمال الكبير للعدوى أثناء التفاقم ، من الضروري وضع المرضى الذين يعانون من متلازمة Wiskott-Aldrich في صندوق. لنفس الأسباب ، يُمنع المرضى الذين يعانون من متلازمة Wiskott-Aldrich من التواجد في فريق الأطفال. التطعيمات بلقاحات حية ومستحضرات تحتوي على مستضد عديد السكاريد هي أيضا بطلان.

متلازمة ويسكوت ألدريتش هي حالة وراثية ، مصحوبة بنقص المناعة وانخفاض قدرة الجسم على تكوين جلطات دموية. نتيجة لذلك ، يصبح الجسم أكثر عرضة للإصابة بالفطريات والفيروسات ، الالتهابات البكتيريةويعاني من اضطرابات تخثر الدم نتيجة لانخفاض اللون الأزرق خلايا الدمفي الدم (الصفائح الدموية). بالإضافة إلى ذلك ، فإن حالة نقص المناعة الأولية هذه مصحوبة بتلف كل من الخلايا اللمفاوية التائية والبائية. يحدث هذا الشذوذ بسبب الطفرات الجينية ، ويتجلى منذ الولادة ويحدث فقط في الأولاد.

ستوفر لك هذه المقالة إجابات على العديد من الأسئلة حول متلازمة Wiskott-Aldrich. سوف تتعلم سبب حدوث هذا المرض ، وكيف يتجلى ، وما هي طرق التشخيص والعلاج المستخدمة في عصرنا لمكافحة هذا المرض الوراثي.

تم وصف المتلازمة لأول مرة من قبل الدكتور ويسكوت في عام 1937. ووصف الحالات السريرية لثلاثة أشقاء أصيبوا بإسهال دموي وعدوى متكررة في الأذن وأكزيما. في عام 1954 ، تمكن الدكتور Aldrich من إثبات أن المرض الذي تم النظر فيه في إطار هذه المقالة موروث كصفة متنحية متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. بالفعل في الستينيات من القرن العشرين ، تم تسمية المتلازمة على اسم الأطباء الذين وصفوها وأدرجتها في القائمة ، مصحوبة بتلف الخلايا اللمفاوية التائية والبائية.

الأسباب

سبب مظاهر المتلازمة هو الطفرات في الجين المسؤول عن إنتاج أحد البروتينات ، يسمى هذه المتلازمة(Wiskott-Aldrich Syndrome Protein، WASp). يقع هذا الجين على الذراع القصيرة للكروموسوم X (أي في منطقة Xp11.22-23) ، والطفرات التي تحدث فيه فريدة من نوعها. هذا يعني أن لكل عائلة طفراتها المميزة التي تحدد شدة مظاهر المرض. إذا كانت هذه الانتهاكات شديدة ، فإن المريض يطور حالة كلاسيكية الصورة السريريةمتلازمة. إذا لم تكن الطفرات خطيرة ، فإن الشخص يحتفظ بالقدرة على تصنيع بروتين WASP ويستمر المرض بشكل أكثر اعتدالًا.

المظاهر الكلاسيكية لمتلازمة Wiskott-Aldrich هي:

1. قلة الصفيحات، مزعجفي نظام تخثر الدم وزيادة النزيف.
2. التعرض المفرط للعدوى من مختلف الأصول.
3. جلد.

بالإضافة إلى المظاهر المذكورة أعلاه للمتلازمة ، وجد الباحثون أن الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض الخلقي لديهم ميل متزايد لتشكيل الأورام الخبيثة (على سبيل المثال ، ورم الغدد الليمفاوية اللاهودجكين) وتطور أمراض المناعة الذاتية.

بعد فقدان الغلوبولين المناعي G (IgG) من الأم ، يبدأ الطفل في المرض كثيرًا (عادة في سن 4-8 أشهر). يحدث ذلك في أغلب الأحيان ، لكن العمليات المعدية مثل تعفن الدم يمكن أن تتطور أيضًا. المكورات العنقودية الذهبية، المستدمية النزلية من النوع ب (Hib) ، والتهابات المكورات الرئوية.

الأمراض الفيروسية لدى هؤلاء الأطفال صعبة للغاية. يمكن أن تؤدي الإصابة بفيروس الهربس البسيط إلى آفات معدية في الأغشية المخاطية ، وحتى عدوى الطفولة الحميدة نسبيًا التي يمكن أن تشكل تهديدًا للحياة. عادة ما تقتصر العدوى الفطرية على الجلد فقط.

تحدث متلازمة Wiskott-Aldrich بشكل خفيف أو شديد. ما يقرب من 81٪ من المرضى يعانون من الإكزيما الموجودة على خلفية أمراض أخرى. يمكن أن تكون الأمراض معقدة بسبب الخراجات واحمرار الجلد. في كثير من الأحيان يتم العثور على الأطفال ردود الفعل التحسسيةللحليب ومنتجات أخرى.

انتشار

المتلازمة المعنية ليست من بين الأمراض الشائعة ويتم اكتشافها في حوالي 5-10 مواليد من بين مليون مولود. لا يوجد للمرض أي مرجع جغرافي محدد ولا يوجد لدى الفتيات. ومع ذلك ، يمكن أن تكون النساء حاملة للطفرات متغايرة الزيجوت. على الرغم من أن مظاهر المتلازمة لا تحدث طوال حياتهم. هذا يعني أن مثل هؤلاء "الحاملات" يمكن أن يرثوا الطفرة ، ويمكن أن يظهر في الأجيال التالية.

يصبح الطفل الذكر في 50٪ من الحالات هو صاحب هذا المرض ، والطفل الأنثى في 50٪ من الحالات يكون حاملًا لاحقًا للمتلازمة.

ميراث

يورث الأولاد متلازمة ويسكوت ألدريتش كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. يمكن العثور على نفس الطفرات في إخوة المريض أو في إخوة والدة المريض.

أعراض

مظاهر المتلازمة متنوعة ومتغيرة. تعتمد طبيعتها وشدتها على وجود الأمراض المصاحبة وشدة الطفرات. هذا هو السبب ل التشخيص الدقيقيحتاج إلى رصد ديناميكي مظهر خارجيالمريض ، نموه الفكري والجسدي.

المظاهر الرئيسية للمتلازمة هي:

• الأكزيما.
• انخفاض مستويات الصفائح الدموية في الدم.
• فرفرية.
• تقرحات على الجلد.
• خراجات.

يكتسب جلد الطفل المصاب بهذه المتلازمة لونًا بورجوندي أو أحمر ، ويصبح كثيفًا ولامعًا. في بعض المناطق الصعبة بشكل خاص ، يتم الكشف عن التقشير والوجع.

بالإضافة إلى المظاهر المذكورة أعلاه لمتلازمة Wiskott-Aldrich ، يمكن اكتشاف الانحرافات التالية عند الطفل:

• التهابات الأغشية المخاطية.
• القلاع في الفم والأعضاء التناسلية والشرج.
• التهاب البلعوم.
• العقد اللمفية؛
• التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي.
• الربو؛
• الإسهال الدموي؛
• تضخم الطحال والكبد.

في السنة الأولى من العمر ، عادة ما يكون لدى الطفل المظاهر التالية:

• الأمراض المعدية المتكررة
• نزيف؛
• الأكزيما.

من الجانب الجهاز العصبيتظهر الأعراض التالية:

• اضطرابات النوم
• التهاب السحايا.
• نزيف داخل الجمجمة.
• الارتباك.

الأطفال الصغار غير قادرين على شرح ما يؤلمهم ، لأنهم لا يعرفون كيف يتحدثون. علامات واضحةالامراض في مثل هذه الحالات هي الاكزيما ، ورم دموي ونبرات على الجلد ، والتهابات فطرية في الفم ، والشرج أو الأعضاء التناسلية ، والإسهال الدموي.

في عدد من الحالات السريرية ، لم يتم ملاحظة الثالوث الكلاسيكي لمتلازمة Wiskott-Aldrich ، ومن ثم يمكن أن يظهر تطور المرض مع مثل هذه العلامات فقط:

• قلة الصفيحات على وجه الحصر.
• الالتهابات فقط
• تشوهات دموية
• أعراض الأكزيما فقط
• مظاهر المناعة الذاتية.
• فقط الأورام الخبيثة.

في الأطفال الذين يعانون من متلازمة Wiskott-Aldrich ، لا يلتئم الجرح السري لفترة طويلة. يمكن أن تختلف شدة مظاهر الأكزيما من خفيفة إلى شديدة. يصبح الطفل أفضل بعد استخدام مستحضرات التجميل والمراهم المرطبة بالستيرويدات القشرية السكرية.

في كثير من الأحيان ، مع متلازمة Wiskott-Aldrich عند الأطفال ، يتم الكشف عنها. مع تقدمهم في السن ، يتطور المرضى عادة الأورام الخبيثة(غالبًا ما يتم اكتشاف ليمفوما اللاهودجكين بشكل خاص) وأمراض المناعة الذاتية.

المضاعفات

العديد من مضاعفات متلازمة Wiskott-Aldrich قاتلة. يمكن أن تكون عواقب المرض المعني كما يلي:

• أمراض المناعة الذاتية؛
• نزيف؛
• التهابات شديدة
• أمراض الأورام.
• اعتلال الكلية.
• متلازمة سوء الامتصاص.

التشخيص

قد يشتبه الطبيب في وجود متلازمة ويسكوت ألدريتش من خلال العلامات التالية:

• نمشات وأورام دموية على الجلد.
• علامات الأكزيما
• قلة الصفيحات (عدد عناصر الدم هذه أقل من 100-109 / لتر) وانخفاض حجم الصفائح الدموية ؛
• نقص أو عدم وجود بروتين WASp في الدم ؛
• انخفاض في مستوى IgM في مصل الدم.
• المستويات الطبيعية أو المرتفعة من IgE و IgA ؛
• المحتوى الطبيعي من IgG ؛
• انخفاض محتوى بروتين CD8 (في 61٪ من المرضى).

لتأكيد التشخيص ، يخضع المريض لدراسة جينية تسمح بتحديد الطفرات في جين WASP.

للتشخيص قبل الولادة ، والذي يسمح باكتشاف وجود طفرات في الجنين ، يتم إجراء تحليل للزغابات المشيمية المجمعة.

يتم إجراء التشخيص التفريقي للمتلازمة مع الأمراض التالية:

• الأسباب الكامنة الأخرى لنقص الصفيحات.
• الأكزيما.
• الأورام اللمفاوية.

علاج او معاملة

يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة ويسكوت ألدريتش حقًا إلى الدعم المستمر من جميع أفراد الأسرة ، لأن أي إصابات خطيرة للغاية بالنسبة لأصحاب مثل هذا الجين المتحور. علاج لهذا مرض وراثيالأعراض وتوجيه أهدافها:

• لعلاج الأمراض المعدية في الوقت المناسب (وصف المضادات الحيوية ومضادات الفطريات والعوامل المضادة للفيروسات) ؛
• تناول كمية إضافية من الغلوبولين المناعي لدعم المناعة ؛
• إجراء زراعة نخاع العظم أو زرع الخلايا الجذعية من خلال عمليات نقل الدم.

كل هذه الأنشطة تحسن بشكل كبير من تشخيص بقاء هؤلاء الأطفال على قيد الحياة. للقضاء على المشكلة التي تحدث بسبب فقدان الدم المتكرر ، ينصح المريض بتناول مكملات الحديد واتباع نظام غذائي يحتوي على منتجات تحتوي على الحديد.

العلاج الرئيسي لهذه المتلازمة هو زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم. قبل هذا التدخل ، يتم وضع المريض في صندوق خاص به ظروف معقمة ونظام تهوية مغلق. بعد تثبيط مناعي وتصحيح كافيين الحالة العامةيخضع المريض لعملية زرع أنسجة متبرع تم اختيارها مسبقًا ولا تحتوي على جين متحور. في وقت لاحق ، بعد هذا التدخل ، يحدث غرس المادة المزروعة واستبدال الأنسجة التالفة التي تنتج خلايا معيبة بأخرى جديدة (تعمل بشكل طبيعي).

علاج كل ما ينشأ في مثل هؤلاء الأطفال العمليات المعدية(التهاب الأنف ، التهاب الشعب الهوائية ، التهاب البلعوم ، الالتهاب الرئوي ، داء المبيضات ، إلخ) يجب أن يبدأ في الوقت المحدد. إنه ينطوي على تناول بعض العوامل المضادة للفيروسات أو مضادات الفطريات أو المضادات الحيوية ، والتي يتم اختيارها اعتمادًا على الحالة السريرية.

للوقاية من الالتهابات والنزيف يخضع المريض للعلاج بنقل الدم:

• لهذا الغرض ، يتم استخدام الصفائح الدموية المتبرع بها ، مع بروتينات مختلفة (بما في ذلك عوامل تخثر الدم).
• يمكن استخدام Thrombopoietin لزيادة مستوى الصفائح الدموية في الدم. هذه المادة ذات الطبيعة البروتينية هي عامل نمو لخلايا الدم هذه وتساهم في تحسين نضج وتكوين خلايا الدم المسؤولة عن التخثر الطبيعي لهذا الوسط السائل في الجسم.
• يجب تضمين الغلوبولين المناعي في خطة العلاج بنقل الدم. تساهم هذه البروتينات في القضاء على نقص المناعة وزيادة مقاومة المريض للعدوى.

لعلاج الأكزيما ، يتم استخدام المراهم والكريمات الهرمونية على أساس هرمونات الجلوكوكورتيكوستيرويد ، والقضاء على الحكة والأدوية المضادة للحساسية عن طريق الفم. لاستحمام مثل هؤلاء الأطفال ، يتم استخدام زيوت الاستحمام التي لها تأثير مهدئ على جلد. عدة مرات في اليوم ، يجب تشحيم جلد الطفل بالمرطبات.

إذا كان من المستحيل إيقاف النزيف بمساعدة الطرق المحافظة ، فإن المريض يكون كذلك الجراحةلإزالة الطحال. بعد هذه العملية ، تنخفض مناعة المريض ، ولكن يمكن تصحيح هذه الحالة عن طريق الاستخدام الوقائي للمضادات الحيوية والغلوبولين المناعي طوال الحياة التالية.

لا ينبغي تطعيم الأطفال المصابين بمتلازمة ويسكوت ألدريتش باللقاحات الحية والفيروسات الحية ، لأن هذه الأدوية يمكن أن تسبب العدوى. في بعض الحالات ، يعاني هؤلاء المرضى من مضاعفات أثناء الإصابة. حُماق. في مثل هذه الحالات ، تتم مكافحة العدوى عن طريق إعطاء جرعات عالية من الغلوبولين المناعي أو العوامل المضادة للفيروسات أو مصل المناعة المفرط ضد الهربس النطاقي.