hlab27遺伝子が見つかった場合の対処方法。 免疫力の低下に関連する関節疾患


血清反応陰性脊椎関節炎のグループからの疾患に対する感受性を特定するための研究。この間、HLA-B27抗原はフローサイトメトリー法を使用して決定されます。

同義語ロシア語

  • ヒト白血球抗原B27
  • 免疫遺伝学的マーカーHLA-B27
  • 自己免疫疾患の鑑別診断

同義語英語

  • HLAタイピング、フローサイトメトリー(フローサイトフルオロメトリー)
  • 強直性脊椎炎の組織適合性抗原
  • 強直性脊椎炎ヒト白血球抗原

研究方法

フローサイトメトリー。

研究に使用できる生体材料は何ですか?

静脈血。

研究の適切な準備方法は?

  • 研究の前に24時間食事からアルコールを排除します。
  • 検査前の12時間は食べないでください。
  • レセプションを完全に除外する 薬物研究前24時間以内(医師と相談して)。
  • 研究の前に24時間身体的および感情的なストレスを取り除きます。
  • 検査前に30分間喫煙しないでください。

研究に関する一般情報

HLA-B27抗原は、免疫細胞の表面に見られる特定のタンパク質です。 これは、さまざまな免疫応答を提供する主要組織適合遺伝子複合体のタンパク質に属しています。 キャリア HLA抗原-B27は、血清反応陰性脊椎関節炎のグループからの疾患を発症するリスクの増加に関連しています。 したがって、この抗原は、強直性脊椎関節炎(強直性脊椎炎)の患者の90〜95%、反応性関節炎(ライター症候群)の患者の75%、乾癬性関節炎の患者の50〜60%、患者の80〜90%で検出できます。若年性強直性脊椎炎と腸障害性関節炎の患者の60-90%を伴う。 他の関節疾患(痛風、関節リウマチ、敗血症性関節炎)の患者におけるHLA-B27抗原の存在は、7〜8%を超えません。 この特徴を考えると、HLA-B27抗原の検出は、リウマチ性疾患の診療所で非常に診断的価値があります。

HLA-B27抗原の測定は、初期の強直性脊椎炎の診断において最も重要です。 ほとんどの場合、病気の最初の兆候から最終的な診断までに5〜10年かかります。 これは、この病気の主な診断基準が仙腸骨炎のX線徴候であり、数年後に発症するという事実によるものです。 炎症過程仙腸関節で。 仙腸骨炎の放射線学的兆候のない腰痛を訴える患者は、実際にはリウマチ専門医の視界に入ることはありません。 このような状況でHLA-B27を見つけることは、患者を高度に専門化された専門家に紹介するのに十分な理由かもしれません。

HLA-B27抗原の測定は、仙腸骨炎の放射線学的兆候がない状態で背中に炎症性疼痛を訴える患者を検査する場合、または非対称性乏関節炎の患者を検査する場合に示されます。

HLA-B27の存在は、強直性脊椎炎の関節外症状のリスクの増加と関連しています。 最も重要なのは、HLA-B27抗原と急性前部ブドウ膜炎、大動脈弁不全、 急性白血病、IgA腎症および乾癬。 HLAB27-陽性の患者は結核とマラリアのリスクが高くなります。 一方、HLA-B27の存在は、特定の「保護」の役割も果たします。 ウイルス感染(インフルエンザ、ヘルペスウイルス2型感染症、 伝染性単核球症、C型肝炎および)さらに進む マイルドフォーム HLA-B27のキャリアで。

合併症を予測するためにHLA-B27抗原の測定が行われます 関節リウマチ..。 HLA-B27の存在は、環軸椎亜脱臼のリスクが3倍に増加することに関連しています。

HLA-B27抗原の測定には、さまざまな 実験方法:リンパ球毒性試験、分子診断(PCR)、酵素免疫測定法(ELISA)およびフローサイトメトリー。 フローサイトメトリーは、HLA-B27抗原を検出するための高速で信頼性の高い方法です。 ただし、結果を解釈する際に考慮すべきいくつかの制限があります。 したがって、テストで使用されるHLA-B27抗原に対するモノクローナル抗体は完全に特異的ではありませんが、HLA-Bファミリーの他の抗原(主にHLA-B7、および程度は低いですがHLA-B40、73、 22、42、44)。 この機能を前提として、診断エラーを回避するために、HLA-B27抗原を決定するための最新のプロトコルでは、二重抗体を使用してHLA-B27抗原をHLA-Bファミリーの他の抗原と区別しています。 このアプローチにより、テストの特異性と感度がそれぞれ97.6%と98.8%に向上します。

HLA-B27抗原と脊椎関節炎を発症するリスクとの間に強い関連性があるにもかかわらず、陽性の検査結果は、特定の患者における疾患の実際のリスクを常に反映しているわけではありません。 これは、HLA-B27抗原が、このグループの疾患との関連の程度が異なることを特徴とする49の異なる変異体によって表されるという事実によるものです。 したがって、HLA-B2708変異体は疾患との関連性が最も高く、HLA-B2706およびHLA-B2709変異体は疾患のリスクとはまったく関連していないようです。 約7〜8% 健康な人ヨーロッパの集団はHLA-B27抗原の保因者です。 患者の遺伝に関する追加情報は、肯定的な結果を解釈するのに役立ちます。

血清反応陰性脊椎関節炎の発症には、遺伝性および後天性の両方の危険因子があることに注意する必要があります。 HLA-B27がないことは、強直性脊椎炎の診断と矛盾しません。 このような場合、強直性脊椎炎はHLAB27陰性に分類されます。

研究は何のために使われますか?

  1. にとって 鑑別診断関節症候群(血清反応陰性脊椎関節炎、関節リウマチおよび敗血症性関節炎、痛風など);
  2. 強直性脊椎炎のスクリーニング、診断および予後のため;
  3. 関節リウマチにおける環軸椎亜脱臼を発症するリスクを評価する。

研究はいつ予定されていますか?

  • 関節症候群の場合:非対称性乏関節炎、特に炎症性の腰部の痛みとの組み合わせ(1時間以上の朝のこわばり、改善 身体活動、夜に悪化)および腱付着部炎の兆候;
  • 強直性脊椎炎の重荷を負った遺伝的病歴を伴う;
  • 関節リウマチを伴う。

結果はどういう意味ですか?

HLA-B27抗原の存在:

  • 強直性脊椎関節炎および若年性強直性脊椎関節炎の患者の90〜95%、ならびに反応性関節炎の60〜90%および乾癬性関節症の50%で観察されました。
  • ヨーロッパの人口の健康な人々の7-8%で観察されました。

HLA-B27抗原の欠如:

  • 早期関節リウマチの診断
  • 誰が研究を注文しますか?

    リウマチ専門医、外科医、一般開業医、カイロプラクター。

    文学

    • Darke C、Coates E.2つの「Anti-HLA-B27」モノクローナル抗体試薬を使用したフローサイトメトリーによるワンチューブHLA-B27 / B2708タイピング。 サイトメトリーBClinCytom。 2010年1月; 78(1):21-30。
    • Seo BY、WonDI.Flowサイトメトリーヒト白血球抗原-バッチテスト用に保存されたサンプルを使用したB27タイピング。 アンラボメッド。 2013年5月; 33(3):174-83。
    • Seipp MT、Erali M、Wies RL、Wittwer C. HLA-B27タイピング:対立遺伝子特異的PCR融解アッセイと2つのフローサイトメトリー抗原アッセイの評価。 サイトメトリーBClinCytom。 2005年1月; 63(1):10-5。
    • WH、Sintnicolaas K、Wind H、Hooijkaas H、GratamaJWを活用しています。 末梢血リンパ球上のHLA-B27抗原のフローサイトメトリースクリーニング。 Curr ProtocCytom。 2005年8月;第6章:Unit6.22。 土井:10.1002 /0471142956.cy0622s33。

    HLAシステム個別セットです さまざまな種類の細胞の表面にあるタンパク質分子。 抗原セット(HLAステータス) 個性的すべての人のために。

    ファーストクラス MHCには、タイプHLA-A、-B、および-Cの分子が含まれます。 HLAシステムのファーストクラスの抗原は、あらゆる細胞の表面に見られます。 HLA-A遺伝子については、約60の変異体が知られており、HLA-Bについては-136、HLA-C遺伝子については-38品種が知られています。

    6番染色体上のHLA遺伝子の位置.
    画像ソース:http://ru.wikipedia.org/wiki/Human_leukocyte_antigen

    税務・徴税省の代表者 セカンドクラス HLA-DQ、-DP、-DRです。 HLAシステムの2番目のクラスの抗原は、IMUNEシステムの一部の細胞(主に リンパ球マクロファージ)。 完全なHLA適合性は移植の鍵です。 DR(他のHLA抗原の場合、適合性の欠如はそれほど重要ではありません)。

    HLAタイピング

    学校の生物学から、体内の各タンパク質は染色体のいくつかの遺伝子によってコードされていることを覚えておく必要があります。したがって、HLAシステムの各タンパク質-抗原 あなたの遺伝子と一致しますゲノム内( 生物のすべての遺伝子のセット).

    HLAタイピング-これは、対象のHLA品種の識別です。 関心のあるHLA抗原を決定(タイピング)する方法は2つあります。

    1)使用する 標準抗体彼らの反応によると「 抗原抗体» ( 血清学的メソッド、緯度から。 血清- 血清)。 血清学的方法の助けを借りて、私たちは探しています HLA抗原タンパク質..。 便宜上、クラスI HLA抗原はTリンパ球の表面で、クラスIIはBリンパ球の表面で決定されます( リンパ球毒性試験).

    抗原、抗体およびそれらの反応の概略図.
    画像ソース:http://evolbiol.ru/lamarck3.htm

    血清学的方法には多くの 短所:

    • 必要 血液リンパ球を分離するために検査された人、
    • いくつかの遺伝子 非活性対応するタンパク質がありません、
    • 可能 クロス同様の抗原との反応、
    • 望ましいHLA抗原も 低濃度体内で、または抗体と弱く反応します。

    2)使用する 分子遺伝学方法 - PCR (ポリメラーゼ連鎖反応)。 必要なHLA抗原をコードするDNAを探しています。 核を持つ体のどの細胞もこの方法に適しています。 多くの場合、口腔粘膜からこすり取るだけで十分です。

    最も正確なのは、正確に2番目の方法であるPCRです(HLAシステムの一部の遺伝子は分子遺伝学的方法でしか検出できないことが判明しました)。 1組の遺伝子をタイピングするHLAの費用 1〜2000人が増えました。 ルーブル..。 この場合、患者の遺伝子の利用可能な変異体は、実験室でこの遺伝子の対照変異体と比較されます。 答えは ポジティブ(一致が見つかりました、遺伝子は同一です)または ネガティブ(遺伝子は異なります)。 研究された遺伝子の対立遺伝子変異体の正確な数を見つけるために、すべての可能な変異体を分類する必要があるかもしれません(覚えているなら、HLA-Bのためにそれらの136があります)。 ただし、実際には、対象の遺伝子のすべての対立遺伝子変異体をチェックする人は誰もいません。存在するかどうかを確認するだけで十分です。 最も重要なものの1つ以上.

    したがって、分子システムHLA( ヒト白血球抗原)は第6染色体の短腕のDNAにコードされています。 位置するタンパク質に関する情報があります 細胞膜上自身および外来(微生物、ウイルスなど)の抗原を認識し、免疫細胞を調整するように設計されています。 したがって、2人の間のHLAの類似性が高いほど、臓器または組織の移植(理想的には、一卵性双生児からの移植)で長期的に成功する可能性が高くなります。 しかし 元の生物学的意味 MHCシステム(HLA)の特徴は、移植された臓器の免疫学的拒絶反応ではなく、 さまざまなタイプのTリンパ球による認識のためのタンパク質抗原の伝達あらゆる種類の免疫を維持する責任があります。 HLAバリアントの定義は次のように呼ばれます タイピング.

    HLAタイピングはいつ行われますか?

    この検査は定期的(大量)ではなく、診断のためにのみ実行されます v 難しいケース :

    • 学年 開発のリスク既知の遺伝的素因を持つ多くの病気、
    • 明確化 不妊の原因、流産(習慣的な流産)、免疫学的不適合。

    HLA-B27

    HLA-B27タイピングはおそらくそれらすべての中で最も有名です。 この抗原はMHC-I( ファーストクラスの主要組織適合遺伝子複合体の分子)、つまり、すべてのセルの表面にあります。

    ある理論によれば、HLA-B27分子はそれ自体に蓄積し、Tリンパ球に移動します 微生物ペプチド(タンパク質微粒子)関節炎(関節の炎症)を引き起こし、自己免疫反応を引き起こします。

    B27分子は、コラーゲンまたはプロテオグリカン(タンパク質と炭水化物の組み合わせ)が豊富な、体自身の組織に対する自己免疫プロセスに参加することができます。 自己免疫プロセスがトリガーされます 細菌感染 ..。 最も一般的な細菌性病原体は次のとおりです。

    • クレブシエラ肺炎、
    • バクテリア 腸のグループ:サルモネラ菌、エルシニア菌、赤痢菌、
    • クラミジア(クラミジアトラコマチス)。

    健康なヨーロッパ人では、HLA-B27抗原が見つかります ケースの8%のみ..。 ただし、その存在は、病気になる可能性を劇的に増加させます(最大20〜30%)。 非対称性乏関節炎 (いくつかの関節の炎症)および/または敗北する 仙腸関節 (仙骨と寛骨の間の接合部の炎症).

    HLA-B27が発生することが判明しています:

    • 病気で 強直性脊椎炎(強直性脊椎炎)症例の90〜95%(これは椎間関節の炎症とそれに続く椎骨の癒合です)、
    • 反応性(二次)関節炎 36〜100%(泌尿生殖器および腸の感染後の関節の自己免疫アレルギー性炎症)、
    • ライター病(症候群) 70〜85%(これは反応性関節炎の一種であり、関節炎+尿路の炎症+目の粘膜の炎症からなるトライアドによって現れます)、
    • 乾癬性関節炎 54%(関節炎を伴う)で、
    • 腸障害性関節炎 50%(腸の損傷に関連する関節炎)。

    HLA-B27抗原が検出されない場合、強直性脊椎炎およびライター症候群 ありそうもない、しかし難しい場合でも、それらを完全に除外することは不可能です。

    HLA-B27をお持ちの場合は、お勧めします 時間通りに扱うバクテリア 腸の感染症(特にクラミジア)を避けてください。そうしないと、高い確率でリウマチ専門医の患者になる必要があります。

    糖尿病リスク評価のためのHLAタイピング

    特定のタイプのHLA抗原は糖尿病患者でより一般的ですが、他のHLA抗原はあまり一般的ではありません。 科学者たちは、 対立遺伝子(1つの遺伝子の変異体) 挑発的または防御的な行動糖尿病を伴う。 たとえば、遺伝子型にB8またはB15が存在すると、糖尿病のリスクが個別に2〜3倍、一緒に10倍増加します。 特定の種類の遺伝子の存在が増加する可能性があります 病気のリスク 0.4%から6-8%までの1型糖尿病。

    幸せなB7保因者は糖尿病になります 14.5分の1の頻度 B7を持っていない人。 遺伝子型の「保護」対立遺伝子は、糖尿病が発症した場合の疾患の軽度の経過にも寄与します(たとえば、1型糖尿病患者の6%でDQB * 0602)。

    HLA遺伝子の命名規則:
    HLA遺伝子*(対立遺伝子グループ):(特定のHLAタンパク質):(コーディング領域のDNAの同様の変化を示します):(非コーディング領域の違いを示します)(文字Nは遺伝子発現の変化を反映しています)。

    遺伝子発現は、DNAからの情報がRNAまたはタンパク質に変換される遺伝情報を使用するプロセスです。

    HLAタイピングにより、発症のリスクを確立することができます 糖尿病 1種類。 最も有益なHLAクラスII抗原は次のとおりです。 DR3 / DR4DQ..。 HLA抗原はI型糖尿病患者の50%で発見されました DR4、DQB * 0302および/または DR3、DQB * 0201..。 この場合、病気を発症するリスクは何度も増加します。

    HLA抗原と流産

    ここで尋ねられたコメントで:

    私の夫と私は、2番目のタイプのHLAで完全に一致しています(6つのうち6つ)。 そのような場合の流産に対処する方法はありますか? 免疫学者、誰に連絡すればよいですか?

    流産の免疫学的要因の1つは、 3つ以上の一般的なHLAクラスII抗原..。 HLAクラスII抗原は主に細胞に存在することを思い出させてください 免疫系 (白血球、単球、マクロファージ、上皮細胞)。 子供は遺伝子の半分を父親から受け取り、半分を母親から受け取ります。 免疫系の場合、遺伝子によってコードされるタンパク質はすべて 抗原免疫応答を誘発する可能性があります。 妊娠の初め(妊娠初期)に、母親の体に異物である胎児の父方の抗原が母親に産生を引き起こします 保護(ブロッキング)抗体..。 これらの防御抗体は胎児の父方のHLA抗原に結合し、母親の免疫系細胞(ナチュラルキラー細胞)からそれらを保護し、正常な妊娠を促進します。

    親が4つ以上のHLAクラスII抗原を持っている場合、防御抗体の形成は急激に減少するか、発生しません。 この場合 胎児の発育保護抗体がなければ、胚の細胞を考慮している母体の免疫系から無防備なままです 腫瘍細胞の蓄積としてそしてそれらを破壊しようとします(これ 自然過程なぜなら、どの生物でも、腫瘍細胞は毎日形成され、免疫系によって排除されるからです)。 その結果、胚の拒絶と流産が発生します。 したがって、通常の妊娠過程では、配偶者はクラスIIHLA抗原が異なる必要があります。 女性と男性のHLA遺伝子の対立遺伝子(変異体)が多かれ少なかれ頻繁に流産につながるという統計もあります。

    どのように治療しますか?

    1. 計画された妊娠の前に、それは必要です 感染性および炎症性プロセスを治療する配偶者では、感染と炎症の存在が免疫系を活性化するためです。
    2. 最初のフェーズで 月経周期(5〜8日)計画された受胎またはIVFプログラムの2〜3か月前、 リンパ球免疫療法(LIT)夫のリンパ球(胎児の父親の白血球が皮下注射されます)。 夫が肝炎やその他のウイルス感染症にかかっている場合は、ドナーリンパ球が使用されます。 リンパ球免疫療法は、HLAシステムによると4つ以上の一致がある場合に最も効果的であり、可能性が高くなります 成功した妊娠 3〜4回。
    3. サイクルの第2段階(16日から25日)では、ホルモン治療が行われます ジドロゲステロン.
    4. 初期段階能動および受動免疫の妊娠使用方法:妊娠12-14週まで3-4週ごとのリンパ球免疫療法および中用量の静脈内点滴 免疫グロブリン(最初の学期で15g)。 これらの活動は、最初の学期の成功したコースに貢献し、胎盤機能不全のリスクを減らします。

    したがって、免疫学的流産の治療は、 専門機関(流産センター、妊婦病理学科等)スタッフ監修 産婦人科医、免疫学者、内分泌学者(産婦人科医-内分泌代謝科医)。 他の医療機関の通常の産婦人科医や免疫学者は、この分野で十分な資格を持っていない可能性があるという事実に注意を向けます。

    回答はサイトの素材に基づいて作成されました http://bono-esse.ru/blizzard/Aku/AFS/abort_hla.html

    P.S. (2015年8月11日更新)
    概念 女性 免疫学的不妊 現在疑問視されているが、それは依然として科学的論争の対象であり、臨床診療での使用は推奨されていない。 詳細については、以下のコメントを参照してください。

    "、" HLA-B27抗原

    HLA-B27抗原

    &nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp&nbsp39191
    発行日: 2013年2月5日

    &nbsp&nbsp&nbsp&nbsp

    HLA-B27は、白血球の表面にあるタンパク質を検出する血液検査です。 このタンパク質は、ヒト白血球抗原B27(HLA-B27)と呼ばれます。 ヒト白血球抗原(HLA)は、体の免疫系がその細胞と外来の有害物質との違いを区別するのを助けるタンパク質です。 関節の痛み、こわばり、腫れがある場合は、医師がこの検査を注文することがあります。 HLA B27タイプは、強直性脊椎炎やライター症候群などの自己免疫疾患に関連しています。 このテストは、次のような他のテストと組み合わせて実行できます。

    • C反応性タンパク質
    • 赤血球沈降速度
    • リウマチ因子
    • X線

    HLA抗原検査は、ヒトのドナー組織に応じて使用されます。 たとえば、腎臓移植や骨髄移植が必要な場合に行うことができます。

    通常の結果

    正常な(負の)結果は、HLA-B27がないことを意味します。

    a名目上の結果は

    陽性のテストは、HLA-B27が存在することを意味します。 特定の自己免疫疾患を発症するリスクは平均よりも高くなります。 自己免疫疾患は、免疫系が誤って体内の健康な組織を攻撃して破壊したときに発生する状態です。 異常な結果は、次の原因で発生する可能性があります。

    • 強直性脊椎炎
    • クローン病に関連する関節炎
    • 反応性関節炎
    • 仙腸関節炎(仙腸関節の炎症)
    • ブドウ膜炎

    自己免疫疾患の症状や兆候がある場合は、HLA-B27検査で陽性と診断されます。 ただし、HLA-B27は通常、白人に少数しか見られず、必ずしも彼らが病気にかかっている可能性があることを意味するわけではありません。


    組織適合性HLA-B27の遺伝子の同定。 脊椎関節症(強直性脊椎炎-強直性脊椎炎を含む)の発症の素因の決定

    脊椎関節炎の遺伝的素因の特定。この間、HLA-B27対立遺伝子はポリメラーゼ連鎖反応を使用して決定されます。

    同義語ロシア語

    主要組織適合遺伝子複合体であるHLA-B27抗原の遺伝子座Bの対立遺伝子27の同定。

    英語の同義語

    強直性脊椎炎組織適合性抗原、強直性脊椎炎ヒト白血球抗原。

    研究方法

    ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)。

    研究に使用できる生体材料は何ですか?

    静脈血。

    研究の適切な準備方法は?

    献血前に30分間喫煙しないでください。

    研究に関する一般情報

    脊椎関節炎はグループです 炎症性疾患顕著な遺伝的方向性を持つ軸骨格。 これらには、強直性脊椎炎(強直性脊椎炎)、反応性関節炎(ライター症候群)、乾癬性関節炎、およびその他のいくつかの疾患が含まれます。 脊椎関節炎のほとんどの患者は、主要組織適合遺伝子複合体であるHLA-B27のB遺伝子座の特定の対立遺伝子の保因者です。 脊椎関節炎のスクリーニング、診断、および予後のために、HLA-B27対立遺伝子の有無を検出するための遺伝子研究(タイピング)が実施されます。

    約8%の人がHLA-B27対立遺伝子の保因者です(HLA-B27陽性、文献では「HLA-B27抗原の保因者」という表現もあります)。 HLA-B27陽性の人々における強直性脊椎炎の有病率は1.3%です。 これは、強直性脊椎炎を伴う血縁者のHLA-B27陽性患者の15〜20%で発生します。これは、重荷を負った病歴がある場合のこの疾患のリスクの16倍の増加に相当します。 肯定的な結果 HLA-B27と入力すると、脊椎関節炎グループの病気を発症するリスクが20倍になります。 したがって、HLA-B27タイピングは、脊椎関節炎を発症するリスクを評価するために使用できます。

    関節症候群の鑑別診断では、HLA-B27の存在は脊椎関節炎の特徴的な兆候です。この対立遺伝子は、強直性脊椎関節炎の患者の90〜95%、反応性関節炎の60〜90%、乾癬性関節症の50%に存在します。そして80-90%-若年性強直性脊椎炎を伴う。 関節損傷を伴う他の疾患(痛風、関節リウマチ、敗血症性関節炎)の患者におけるHLA-B27の存在は、7〜8%を超えません。 HLA-B27と入力すると、基本的な診断基準に基づいて病気の診断を定式化できない場合に特に役立ちます。

    HLA-B27タイピングは、初期の強直性脊椎炎の診断において最も重要です。 ほとんどの場合、病気の最初の兆候から最終的な診断までに5〜10年かかります。 これは、主な診断基準が仙腸関節の炎症過程の数年後にのみ発症する仙腸関節炎のX線徴候であるという事実によるものです。 仙腸骨炎の放射線学的兆候のない腰痛を訴える患者は、実際にはリウマチ専門医の視界に入ることはありません。 このような状況でHLA-B27を見つけることは、プロファイルの狭い専門家に紹介する十分な理由となる可能性があります。 タイピングは、仙腸骨炎の放射線学的兆候がない状態で背中に炎症性の痛みを訴える患者を検査する場合、または非対称性乏関節炎の患者を検査する場合に示されます。

    HLA-B27の存在は、強直性脊椎炎の関節外症状のリスクの増加と関連しています。 最も重要なのは、HLA-B27対立遺伝子と急性前部ブドウ膜炎、大動脈弁不全、急性白血病、IgA腎症、および乾癬の関連です。 HLA-B27陽性の患者は、結核とマラリアのリスクが高くなります。 一方、HLA-B27の存在は、特定の「保護」の役割も果たします。一部のウイルス感染症(インフルエンザ、ヘルペスウイルス2型、伝染性単核球症、C型肝炎、HIV)は、HLA-B27の保菌者では軽度です。

    脊椎関節炎の発症には、遺伝性および後天性の両方の他の危険因子があることに注意する必要があります。 HLA-B27がないことは、強直性脊椎炎の診断と矛盾しません。この場合、HLA-B27陰性に分類され、HLA-B27陽性脊椎関節炎よりも遅い年齢で発症します。

    さらに、関節リウマチの合併症の予後を予測する際に、HLA-B27のタイピングが行われます。 HLA-B27の存在は、環軸椎亜脱臼のリスクが3倍に増加することに関連しています。

    研究は何のために使われますか?

    • 関節症候群(血清反応陰性脊椎関節炎、関節リウマチおよび敗血症性関節炎、痛風など)の鑑別診断に。
    • 強直性脊椎炎のスクリーニング、診断および予後のため。
    • 関節リウマチにおける環軸椎亜脱臼を発症するリスクを評価すること。

    研究はいつ予定されていますか?

    • 関節症候群の場合:非対称性乏関節炎、特に炎症性の背中の腰部の痛み(1時間以上の朝のこわばり、運動による改善、夜間の悪化)および腱付着部炎の兆候との組み合わせ。
    • 強直性脊椎炎の重荷を負った遺伝歴があります。
    • 関節リウマチを伴う。

    結果はどういう意味ですか?

    参考値:否定的に。

    肯定的な結果:

    • 強直性脊椎関節炎および若年性強直性脊椎関節炎の患者の90〜95%に発生します。
    • 反応性関節炎の患者の60-90%で、
    • 乾癬性関節炎の50%で、
    • ヨーロッパの人口の7-8%の人々で。

    否定的な結果:

    文学

    1. Sieper J.プライマリケアにおける軸性脊椎関節炎をスクリーニングする方法は? Curr Opin Rheumatol 2012年7月; 24(4):359-62。 レビュー。
    2. McHugh K、Bowness P.HLA-B27とSpAの間のリンク-古い問題に関する新しいアイデア。 リウマチ学(オックスフォード)。 2012年9月; 51(9):1529-39。
    3. シーハンニュージャージー。 HLA-B27:何が新しいのか?リウマチ学(オックスフォード)。2010年4月; 49(4):621-31。Epub 2010 Jan18。
    4. シーハンニュージャージー。 HLA-B27の影響。 J R SocMed。 2004年1月; 97(1):10-4。
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