Заболевание жильбера как лечить. Что происходит в организме при этом синдроме

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым. Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин. Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.

Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

Наиболее специфическим симптомом выступает желтушность кожного покрова и оболочки глаз. Примечательно то, что пожелтеть может кожный покров полностью или в определённых зонах. На фоне такого признака развивается другая симптоматика.

Подтверждение правильного диагноза подразумевает выполнение функциональных проб и ряда лабораторно-инструментальных обследований. Лечение недуга выполняется только консервативными методами, поскольку синдром Жильбера не приводит к нарушению функционирования печени.

Этиология

Основной причиной появления подобного заболевания является мутация того гена, который отвечает за такой фермент печени, как глюкуронилтрансфераза. Он, в свою очередь, принимает участие в обменных процессах билирубина, который образуется во время распада гемоглобина и делится на связанный и свободный.

Патология относится к группе недугов с аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что для его развития ребёнку хватит только передачи мутированного гена от одного из родителей. Это указывает на то, что человек с подобным диагнозом может иметь совершенно здоровых детей. Из этого следует, что синдром Жильбера и беременность понятия вполне совместимые.

Спровоцировать возникновение клинических признаков болезни может широкий спектр предрасполагающих факторов. Таким образом, болезнь Жильбера обуславливается:

нерациональным питанием, что заключается в частых перееданиях или продолжительном отказе от еды;
приёмом некоторых лекарственных препаратов, среди которых, анаболические стероиды, глюкокортикоиды и другие гормональные вещества или антибиотики;
злоупотреблением вредными привычками, а именно распитие спиртосодержащих напитков;
продолжительным влиянием стрессовых ситуаций;
простудными или вирусными заболеваниями;
обезвоживанием организма;
недостатком сна;
протеканием у представительниц женского пола менструации;
оперативным лечением той или иной патологии печени.

Классификация

Существует несколько вариантов протекания синдрома Жильбера:

врождённый – появившийся без предварительного перенесённого гепатита инфекционной природы. Это указывает на то, что вызвать появление симптоматики может любой этиологический фактор. При подобных условиях недуг проявится от тринадцати до тридцати лет;
манифестирующий – характеризующийся наличием в истории болезни вышеуказанного заболевания печени. В таких случаях, признаки болезни проявятся до тринадцатилетнего возраста.

Симптоматика

Течение подобного недуга волнообразно и характеризуется чередованием периода обострения и ремиссии. Самым первым и наиболее специфическим признаком выступает желтуха различной степени интенсивности – от незначительного изменения окраса склер глаз до ярко выраженного жёлтого цвета кожного покрова. Желтушность кожи может быть диффузной или частичной. Во втором случае наиболее часто окрашиваются такие зоны тела, как:

стопы и ладони;
подмышечные впадины;
носогубный треугольник.

Приступы желтухи при таком расстройстве начинаются внезапно, но под влиянием этиологических факторов и самостоятельно проходят.

На фоне основного клинического проявления происходит выражение других симптомов болезни Жильбера, к которым стоит отнести:

болезненность и тяжесть в области правого подреберья, т. е. в проекции печени;
ощущение дискомфорта в животе;
появление металлического привкуса в ротовой полости;
снижение или полное отсутствие аппетита;
сильную изжогу;
нарушение стула, что выражается в запорах или диарее;
тяжесть и переполненность в желудке;
увеличение размеров живота;
повышенное газообразование;
образование ксантелазм – небольших жёлтых бляшек, которые локализуются на веках и могут быть единичными или множественными;
быструю утомляемость;
нарушение сна.

Немного реже, в период обострения болезни могут проявляться:

обильное потоотделение;
боли в мышцах;
головная боль;
зуд кожного покрова;
приступы тошноты, которые могут заканчиваться рвотными позывами;
головокружение;
тремор конечностей;
учащённое сердцебиение;
сильный озноб, при этом показатели температуры остаются в норме.

К наиболее редким клиническим проявлениям можно отнести:

нарушение концентрации внимания;
частую смену настроения;
раздражительность;
беспричинный страх и панические атаки;
депрессивное состояние;
увеличение размеров печени.

Примечательно то, что третья часть пациентов с синдромом Жильбера, не предъявляет никаких жалоб относительно проявления симптоматики. При незначительном и непостоянном выражении вышеуказанных признаков подобное заболевание довольно долгое время может оставаться незамеченным для человека.

Диагностика

Что такое синдром Жильбера, как его диагностировать и лечить знает врач-гастроэнтеролог. Подтвердить или опровергнуть наличие у человека такого расстройства поможет широкий комплекс лабораторных анализов, в дополнение к которым потребуется выполнение инструментальных обследований. Но перед тем как назначить те или иные диагностические процедуры, клиницисту необходимо:

провести детальный опрос пациента относительно первого времени появления и продолжительности протекания основных симптомов, а также наличия и степени выраженности второстепенных признаков;
ознакомиться с анамнезом жизни и историей болезни как пациента, так и его близких родственников. Для подтверждения диагноза необходимо наличие аналогичной болезни у одного из родителей;
выполнить тщательный физикальный осмотр, который должен включать в себя оценку желтушности кожного покрова и склер, а также пальпацию живота и зоны правого подреберья.

Лабораторная диагностика предполагает проведение:

клинического анализа крови – для такого недуга характерно возрастание гемоглобина и ретикулоцитов;
биохимии крови – укажет на повышение билирубина;
коагулограммы – для определения свёртываемости крови. При таком недуге отмечается снижение кровоостанавливающей функции;
анализа крови на наличие гепатита;
общего анализа мочи;
микроскопическое изучение каловых масс.

Помимо этого, стоит выделить генетический анализ на синдром Жильбера – для этого осуществляется молекулярная диагностика специалистом из области генетики.

Также существуют специальные диагностические пробы, среди которых:

инъекционное введение никотиновой кислоты – влечёт за собой увеличение билирубина в крови;
проба с голоданием – уровень билирубина зачастую повышается после двухдневного отказа от пищи;
приём фенобарбитала – через пять суток применения приведёт к снижению билирубина в крови;
рифампициновая проба.

Инструментальные диагностические мероприятия включают в себя выполнение:

УЗИ органов брюшной полости, в частности, печени;
КТ – для более детального оценивания состояния печени;
биопсию печени – это забор небольшой частички этого органа, необходимого для последующих лабораторных изучений и подтверждения диагноза;
эластографии – эта процедура является альтернативой предыдущего обследования.

Подобные диагностические мероприятия не только позволяют медикам окончательно определиться с диагнозом, но и провести дифференциацию синдрома Жильбера с такими патологиями, как:

хроническая форма гепатита;
поражение печени циррозом;
атрезия желчных проходов;
гемолитическая анемия;
синдром Криглера-Найяра второго типа;
болезнь Дабина-Джонсона;
синдром Ротора.

Лечение

После подтверждения диагноза специальная терапия недуга пациентам не назначается. Это обусловлено тем, что для устранения клинических проявлений необходимо лишь пересмотреть свой рацион и образ жизни.

Основу терапии составляет диета при синдроме Жильбера, которая подразумевает обогащение меню следующими компонентами:

диетическими сортами мяса и рыбы;
молочной и кисломолочной продукцией с небольшим процентом жирности;
подсушенным хлебом и печеньем без наполнителей;
не кислыми фрешами, компотами и морсами;
овощами и фруктами в любом виде;
сладкими чаями;
неострыми сортами твёрдого сыра;
рассыпчатыми кашами.

В то же время питание при синдроме Жильбера предполагает полный отказ от:

жирных, острых и пересоленных блюд;
консерв и копчёностей;
шоколада и кондитерских изделий;
какао и кофе;
яиц – разрешается одно отварное яйцо раз в несколько дней.

Это лишь основные запретные и дозволенные продукты, за основу берётся диетический стол номер пять, а все рекомендации относительно приготовления пищи и рецепты блюд предоставляет только лечащий врач. Кушать необходимо часто и небольшими порциями, что предупредит переедание или голодание, которые вызывают обострение недуга.

В случаях ярко выраженного проявления желтухи, лечение синдрома Жильбера направлено на приём лекарственных препаратов, среди которых:

желчегонные вещества;
медикаменты группы барбитуратов;
гепатопротекторы, защищающие клетки печени от раздражителей;
энтеросорбенты;
ферментные вещества;
витаминные комплексы.

В дополнение могут быть назначены лекарства для симптоматического лечения.

Помимо этого, показано применение фототерапии, что подразумевает разрушение билирубина, фиксированного в тканях, путём влияния света, зачастую синих ламп. При этом следует защищать глаза во избежание ожога.

Осложнения

Несмотря на благоприятное течение, синдром Жильбера может вызвать появление некоторых последствий, что зачастую обусловлено несоблюдением диеты или установленной врачом дозировки лекарств.

К возможным осложнениям стоит отнести:

хроническую форму панкреатита;

Профилактика

Поскольку такая болезнь является генетически обусловленной, то и специфической профилактики против неё не разработано. Однако есть некоторые правила, которые помогут избежать обострения болезни, среди них:

полный отказ от пагубных привычек;
ведение в меру активного образа жизни;
соблюдение рекомендаций лечащего врача относительно питания и приёма медикаментов;
ограничение влияния стрессовых ситуаций и нервных перенапряжений;
своевременное лечение инфекционных и воспалительных недугов;
регулярное обследование у гастроэнтеролога – для раннего выявления и терапии болезней ЖКТ, которые могут спровоцировать рецидив;
консультирование у генетика перед тем, как завести ребёнка.

Несмотря на то что патология остаётся у человека до конца жизни, при соблюдении всех лечебных и профилактических мероприятий прогноз синдрома Жильбера благоприятный – очень часто удаётся добиться стойкой ремиссии.

Причины болезни Жильбера

Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за работу фермента печени – глюкуронилтрансферазы. Это специальный катализатор, который участвует в обмене билирубина, являющегося продуктом распада гемоглобина. В условиях недостатка глюкуронилтрансферазы при синдроме Жильбера билирубин не может связаться с молекулой глюкуроновй кислоты в печени, и, как следствие, его концентрация в крови повышается.

Непрямой (свободный) билирубин отравляет организм, особенно страдает центральная нервная система. Обезвреживание этого вещества возможно только в печени и лишь с помощью специального фермента, после чего он в связанном виде выводится из организма с желчью. При синдроме Жильбера билирубин снижается искусственно с помощью специальных препаратов.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть в случае, когда один из родителей болен, вероятность рождения ребенка с таким же синдромом равна 50%.

Факторами, провоцирующими обострение болезни Жильбера, являются:

Прием определенных лекарственных препаратов – анаболиков и глюкокортикоидов;
Злоупотребление алкоголем;
Стресс;
Операции и травмы;
Вирусные и простудные заболевания.

Могут вызвать синдром Жильбера диеты, особенно несбалансированные, голодание, переедание, а также употребление жирной пищи.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние людей с этим заболеванием, как правило, удовлетворительное. К симптомам синдрома Жильбера относятся:

Появление желтухи;
Чувство тяжести в области печени;
Неинтенсивная боль в правом подреберье;
Горечь во рту, тошнота, отрыжка;
Нарушение стула (поносы или запоры);
Вздутие живота;
Утомляемость и плохой сон;
Головокружение;
Подавленное настроение.

Стрессовые ситуации (психологический или физический стресс), инфекционные процессы в желчевыводящих путях или носоглотке дополнительно провоцируют появление этих признаков.

Основным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, которая может возникать периодически (после воздействия определенных факторов), либо иметь хронический характер. Степень ее выраженности также различна: от желтушности только склер до достаточно выраженного диффузного окрашивания кожи и слизистых оболочек. Иногда наблюдается пигментация лица, небольшие желтоватые бляшки на веках и рассеянные пятна на коже. В редких случаях даже при повышенном билирубине желтуха отсутствует.

У 25% заболевших людей выявляется увеличение печени. При этом она на 1-4 см выступает из-под дуги ребра, консистенция обычная, при прощупывании болезненность не ощущается.

У 10% больных может быть увеличена селезенка.

Диагностика заболевания

Лечению синдрома Жильбера предшествует его диагностика. Обнаружить это наследственное заболевание несложно: во внимание принимаются жалобы пациента, а также семейный анамнез (выявление носителей или больных среди близких родственников).

Для диагностики болезни врач назначит общий анализ крови и мочи. О наличии заболевания свидетельствуют сниженный уровень гемоглобина и присутствие незрелых эритроцитов. В моче никаких изменений быть не должно, но если в ней обнаружатся уробилиноген и билирубин, это говорит о наличии гепатита.

Также проводятся следующие пробы:

С фенобарбиталом;
С никотиновой кислотой;
С голоданием.

Для последней пробы анализ на синдром Жильбера проводится в первый день, а затем через двое суток, в течение которых больной питается низкокалорийной пищей (не более 400 ккал в сутки). Повышение уровня билирубина на 50-100% говорит о том, что человек действительно имеет это наследственное заболевание.

Проба с фенобарбиталом подразумевает прием определенной дозы препарата в течение пяти дней. На фоне такой терапии уровень билирубина значительно снижается.

Введение никотиновой кислоты осуществляется внутривенно. Уже через 2-3 часа концентрация билирубина возрастает в несколько раз.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Этот способ диагностики болезней с поражениями печени, которые сопровождаются гипербилирубинемией, является самым быстрым и эффективным. Он представляет собой исследование ДНК, а именно гена УДФГТ. Если обнаруживается полиморфизм UGT1A1, врач подтверждает болезнь Жильбера.

Генетический анализ на синдром Жильбера проводят также в целях профилактики печеночных кризов. Этот тест рекомендуют сдавать лицам, которым предстоит принимать препараты с гепатотоксическим эффектом.

Лечение синдрома Жильбера

Как правило, специального лечения при синдроме Жильбера не требуется. Если соблюдать соответствующий режим, то уровень билирубина остается в норме или слегка повышенным, не вызывая при этом симптомов заболевания.

Больным следует исключить тяжелые физические нагрузки, отказаться от жирной пищи и спиртосодержащих напитков. Нежелательны большие перерывы между трапезами, голодание и прием некоторых медицинских препаратов (противосудорожных лекарств, антибиотиков и др.).

Периодически врач может назначать курс гепатопротекторов – лекарств, которые положительно влияют на работу печени. К ним относятся такие препараты, как Гептрал, Лив 52, Хофитол, Эссенциале форте, Карсил и витамины.

Диета при синдроме Жильбера – это обязательное условие, так как здоровое питание и благоприятный режим положительно сказываются на работе печени и процессе выведения желчи. В сутки должно быть не менее четырех приемов пищи небольшими порциями.

При синдроме Жильбера в диету разрешается включать овощные супы, обезжиренный творог, нежирную курицу и говядину, рассыпчатые каши, пшеничный хлеб, некислые фрукты, чай и компот. Запрещаются такие продукты, как сало, жирные мясо и рыба, мороженое, свежая сдоба, шпинат, щавель, перец и черный кофе.

Нельзя полностью исключать мясо и придерживаться вегетарианства, так как при таком типе питания печень не получит необходимые аминокислоты.

В целом прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как данное заболевание можно считать одним из вариантов нормы. Люди с этой болезнью не нуждаются в лечении, и хотя повышенный уровень билирубина сохраняется пожизненно, это не приводит к росту смертности. Из возможных осложнений можно отметить хронический гепатит и желчекаменную болезнь.

Семейным парам, где один из супругов является обладателем этого синдрома, перед планированием беременности необходима консультация специалиста-генетика, который определит вероятность возникновения заболевания у будущего ребенка.

Специфической профилактики болезни Жильбера не существует, так как она обусловлена генетически, но придерживаясь здорового образа жизни и регулярно проходя диспансеризацию, можно своевременно купировать заболевания, которые провоцируют обострение синдрома.

Видео с YouTube по теме статьи:

Синдром Жильбера (Syndrome Gilbert) — над этим генетическим заболеванием печени ученые бьются уже ни один десяток лет. Проявляется в виде:

роста в крови уровня билирубина;
других специфических симптомов.

В плохом варианте это наследственное заболевание не лечится, а в хорошем — поддерживается в продолжительной ремиссии медицинскими препаратами.

Что такое синдром Жильбера (негемолитическая семейная желтуха)?

Один из составляющих человеческой крови — билирубин — появляется вследствие распада эритроцитов и одновременно выполняет функцию одного из окрашивающих элементов желчи.

Что такое синдром Жильбера простыми словами? Заболевание печени, которое носит наследственный характер.

Виды билирубина:

Прямой. Формируется печенью из непрямого гемоглобина.
Непрямой. Формируется из гемоглобина крови через ретикуло-эндотелиальную систему.

Суммарный показатель билирубина носит название общий. При синдроме Жильбера общий показатель значительно отличается от нормы. Что интересно, остальные показатели анализов крови остаются в ее пределах. В основном диагноз ставят в возрасте от 3 до 12 лет. Девочки подвергаются заболеванию втрое реже мальчиков.

Причины возникновения синдрома Жильбера

У человека в наличии две копии гена, которые непосредственно влияют на появление синдрома Жильбера. Самая часто встречающаяся ситуация — один искаженный ген. Уровень билирубина у людей с таким отклонением может постоянно колебаться, но признаки желтушности при этом не будут выражены. Если у пациента два искаженных гена, то гарантировано наличие негемолитической семейной желтухи.

Основные причины заболевания:

мутация гена, который участвует в выработке билирубина;
осложнение базового состояния организма (при наличии заболевания) побочными факторами, такими как резкое голодание, нервное напряжение, вредные привычки или перенесенные вирусные инфекции;
прием лекарств, связанных с активацией фермента — глюкуронилтрансферазы (Парацетамол, Аспирин, кофеин, Левометицин).

Фото: Нарушение захвата билирубина гепатоцитами

Клиническая классификация заболевания

Клиническая классификация болезни Жильбера в зависимости от:

Ассоциации с заболеваниями:
- с эссенциальным дрожанием;
- без эссенциального дрожания.
Течения болезни:
- желтушный;
- диспепсический;
- скрытый;
- астеновегетативный.
Генотипа:
- гетерозиготное носительство;
- гомозиготное носительство.
Состояния нейтрализующей функции печени :
- с сохраненной функцией;
- со сниженной функцией.
Происхождения:
- врожденная — прогрессирует без возбуждающих факторов;
- манифестирующая — возникает как следствие после перенесенной вирусной инфекции.
Характера течения:
- обострение;
- ремиссия.

Лабораторные критерии

Чем опасен синдрома Жильбера?

Обычная форма этого заболевания не несет опасности для жизни человека. Основную опасность несут:

генетика;
предрасположенность.

Носитель синдрома Жильбера передаст его по наследству своим детям.

Наследственность является главным показателем проявления этого заболевания. В запущенной и осложненной форме синдрома возможно проявление гепатоза печени — заболевания, связанного со сбоем выработки в печени определенных ферментов.

Симптомы и признаки болезни Жильбера

Треть больных подвержена окрашиванию кожи и глаз в желтый цвет — это единственный признак заболевания. Есть специалисты, которые, учитывая то, что другие признаки отсутствуют, предлагают вывести болезнь из разряда соматических патологий и отнести к отклонениям, к которым организм приспособился и нормально работает.
Кровь и билирубин Выделяют следующие признаки и симптомы синдрома Жильбера:

Расстройства в работе желудочно-кишечного тракта:
- горечь во рту;
- тяжесть в желудке;
- газы;
- проблемы с аппетитом;
- увеличение печени;
- изжога, тошнота, рвота;
- потемнение мочи и обесцвечивание стула;
- диарея или затрудненное опорожнение кишечника.
Неврологические нарушения:
- проблемы со сном;
- головная боль, головокружение;
- дрожание конечностей;
- апатия, слабость, нервозность;
- панические атаки.
Прочие признаки:
- отечность;
- гипотензия;
- кожный зуд;
- повышенное потоотделение;
- учащенное сердцебиение;
- боль в мышцах и суставах;
- озноб;
- затрудненное дыхание, одышка.

Нехарактерные признаки лечат путем купирования неприятных ощущений.

Методы диагностики болезни

Поскольку диагноз ставится в раннем возрасте, лечение проводит врач-педиатр.
Фото: Диагностика Этапы диагностического процесса:

Сбор сведений о больном (перенесенные заболевания , принимались ли лекарственные препараты, не было ли травм или хирургических операций).
Визуальный осмотр.
Лабораторные анализы:
- крови (общий, биохимический состав, на свертываемость, содержание билирубина при синдроме Жильбера);
- мочи.
Исследования для обнаружения вызывающего фактора:
- анализ на гепатит;
- генетический анализ на синдром Жильбера.
Функциональная диагностика:
- УЗИ всех органов брюшной полости;
- измерение эластичности печени для обнаружения пораженных тканей.
Биопсия печени.

Не всегда для постановки диагноза нужны все методы. Зачастую врачу-педиатру достаточно совокупности всех проявлений болезни и анализа крови.

Если симптоматика неточна, врачу потребуются дополнительные анализы.

Чтобы наблюдать за протеканием болезни и изучать реакции на медикаменты, пациенту необходимо регулярно проходить диагностические процедуры. Своевременно проведенные диагностические процедуры уменьшат выраженность симптоматики и ограничат риск осложнений.

Лечение болезни Жильбера

Лечение медикаментами

Препараты, которые прописываются пациентам, направлены на то, чтобы защитить печень и устранить симптомы желтухи .

Основные препараты:

барбитураты;
желчегонные средства;
энтеросорбенты;
диуретики;
альбумин;
противорвотные.

Народная медицина

Самый распространенный способ лечения «бабушкиными» методами — замена обычного чая на травяной отвар. Травы, которые можно заваривать.

Синдром Жильбера – это редкое наследственное заболевание печени, встречающееся у 2 – 5 % людей. При этом чаще болеют мужчины, чем женщины. Заболевание не приводит к тяжелым нарушениям функций печени и фиброзу, но значительно увеличивает риск возникновения желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера (конституциональная дисфункция печени или семейная негемолитическая желтуха) относится к наследственным заболеваниям. Виновником болезни является дефектный ген, участвующий в обмене билирубина. Заболевание характеризуется повышением концентрации билирубина, в частности прямого, в крови и периодическим возникновением желтухи.

Признаки этой генетической патологии обычно появляются в возрасте 3 – 12 лет и сопровождают человека всю жизнь.

Что происходит при болезни

У больных нарушается транспорт билирубина в клетки печени (гепатоциты), захват его ими, а также соединение прямого билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. В результате этого, в крови больного циркулирует прямой билирубин. Он является жирорастворимым веществом, поэтому взаимодействует с фосфолипидами клеточных мембран, в частности, в головном мозге. Этим и обусловливается его нейротоксичность.

Причины заболевания

Единственной причиной появления патологии является мутация гена, ответственного за билирубиновый обмен. Характеризуется аутосомно-доминантным видом наследования. Это означает, что для развития заболевания малышу достаточно унаследовать дефектный ген от одного из родителей.

Проявления клинической картины болезни провоцируют следующие факторы:

обезвоживание;
голодание;
стресс;
физические перегрузки;
менструация;
инфекционные болезни (ОРВИ, вирусный гепатит, грипп, кишечные инфекции);
оперативные вмешательства;
употребление алкоголя, кофеина и некоторых медикаментозных средств;

Симптомы синдрома Жильбера

В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно, а многие специалисты рассматривают его вовсе как физиологическую особенность организма.

Главным, и в 50% случаев единственным признаком, выступает умеренная желтушность склер и слизистых оболочек, а реже и кожи. При этом происходит частичное окрашивание кожных покровов в области лица, стоп, ладоней, подмышек. Кожа приобретает матово-желтый оттенок.

Желтушность склер и кожи впервые обнаруживается в детском или юношеском возрасте и носит перемежающийся характер. В очень редких случаях желтуха присутствует постоянно.

Иногда при заболевании может возникать неврологическая симптоматика в виде:

повышенной утомляемости, слабости, головокружения;
нарушения сна, бессонницы.

Еще реже заболевание сопровождают нарушения пищеварения:

горечь во рту;
отрыжка с горечью после приема пищи;
снижение аппетита;
тошнота, изжога;
вздутие и тяжесть в желудке;
запоры или поносы;
увеличение печени, тупая боль в правом подреберье.

Формы болезни

Существует 2 вида заболевания:

врожденная – наиболее частая форма;
приобретенная – характеризуется манифестацией симптомов после вирусного гепатита.

Осложнения синдрома Жильбера

В целом болезнь не доставляет излишних неудобств человеку и протекает благоприятно. Но при систематическом нарушении диеты и влиянии провоцирующих факторов, возможно развитие следующих осложнений:

Стойкое воспаление печени (хронический гепатит).
Желчнокаменная болезнь.

Диагностика заболевания

При появлении симптомов болезни следует обратиться к терапевту или гепатологу. Для подтверждения диагноза проводят такие мероприятия:

Осмотр, сбор анамнеза и жалоб.
Общеклинический анализ мочи и крови.
Биохимия крови.
Проба с фенобарбиталом (определяющим фактором служит снижение концентрации билирубина после приема фенобарбитала).
Проба с голоданием (в течение 2 суток питание больного ограничивается 400 килокалориями в сутки. Забор крови осуществляют дважды – в первый день пробы и после голодания. При разнице показателей билирубина в 50 – 100% диагноз подтверждается).
Проба с никотиновой кислотой (после внутривенной инъекции никотиновой кислоты повышается билирубин).
Анализ ДНК ответственного гена.
Анализ кала на стеркобилин (при заболевании результат отрицательный).
УЗИ печени и желчного пузыря.

По показаниям могут проводиться следующие обследования:

Исследование белка и его фракций в сыворотке крови.
Протромбиновая проба.
Анализ крови на маркеры вирусных гепатитов.
Бромсульфалеиновая проба.
Биопсия печени.

Синдром Жильбера необходимо дифференцировать с:

гепатитами разной этиологии;
гемолитической анемией;
циррозом печени;
болезнью Вильсона – Коновалова;
гемохроматозом;
первичным склерозирующим холангитом

Лечение синдрома Жильбера

Люди, страдающие данным заболеванием, не нуждаются в специальном лечении. Терапия проводится при обострении заболевания. В основе лечения лежит соблюдение диеты.

Как лечить болезнь с помощью диеты

Если больной пожизненно будет придерживаться лечебной диеты и откажется от вредных привычек, симптомы заболевания не проявятся.

Пациентам показана диета №5.

Больным необходимо придерживаться некоторых ограничений:

исключить физические нагрузки;
отказаться от антибиотиков, стероидов, противосудорожных препаратов;
не употреблять алкоголь;
не курить.

Чем лечить обострения болезни

Для нормализации концентрации билирубина в крови и купирования диспептических явлений – Фенобарбитал, Зиксорин.
При сопутствующем холецистите и желчнокаменной болезни – настои желчегонных трав, тюбажи из сорбита и соли «Барбара».
Для выведения прямого билирубина – Активированный уголь, форсированный диурез (Фуросемид).
Для связывания билирубина в крови – Альбумин.
Для разрушения билирубина в тканях – фототерапия.
Витамины группы В.
Желчегонные препараты (Аллохол, Холосас, Холагол).
Курсы гепатопротекторов – Урсосан, Карсил, Бонджигар, Хофитол, Легалон, ЛИВ-52.
При состояниях, угрожающих здоровью – переливание крови.

Можно ли избежать болезни?

Специфических методов профилактики рассматриваемого заболевания не существует. При планировании беременности, женщине рекомендована консультация генетика, особенно в случаях наличия заболевания в роду.

Во избежание рецидивов или обострений болезни необходимо:

соблюдать режим питания, отдыха и труда;
избегать физических нагрузок, голодания и обезвоживания;
пожизненная диета;

Помните, что при заболевании противопоказано воздействие прямых солнечных лучей.
Следите за своим здоровьем, своевременно устраняйте очаги инфекции и лечите заболевания желчевыводящей системы.
Синдром у ребенка не является противопоказанием к профилактической вакцинации.
Не рекомендуется принимать препараты, имеющие побочные действия на печень.
Наличие синдрома у беременной женщины не оказывает негативного влияния на плод.

Несмотря на возможные симптомы, треть больных заявляет, что не испытывает абсолютно никаких неудобств. Как и в случае любой другой патологии, ранняя диагностика является залогом нормальной жизни и крепкого здоровья. При соблюдении всех рекомендаций врача заболевание не напоминает о себе.

Синдром Жильбера — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина в организме. Оно передается ребенку от родителей только в том случае, когда и у мамы, и у папы имеется такое отклонение. Из-за синдрома Жильбера в организме значительно повышается уровень билирубина, а в качественном составе крови преобладает непрямая форма этого желчного пигмента.

Периодически это приводит к возникновению умеренной желтухи – кожный покров, склеры, слизистые оболочки окрашиваются в желтый цвет.

Особенностью синдрома Жильбера является то, что при повышении количества билирубина остальные показатели остаются в пределах нормы. Статистика показывает, что заболевание встречается у мужчин в 2-3 раза чаще, чем у женщин. Обычно первые признаки синдрома диагностируются в 3-13 лет, болезнь продолжается на протяжении всей жизни.

Синдром Жильбера может возникнуть только у тех людей, у которых оба родителя страдают от такого дефекта хромосомы в ДНК. Из-за такого отклонения в билирубине содержится на 80% меньше специфического фермента, который отвечает за функционирование печени.

Это приводит к невозможности полноценного преобразования токсичных веществ в связанную с белками фракцию, печень не справляется со своими функциями.

Особое влияние на выработку билирубина оказывает андроген, мужской гормон. Из-за этого первые признаки синдрома Жильбера зачастую диагностируется у парней в период полового созревания, когда происходит полная гормональная перестройка.

Такое заболевание не возникает на пустом месте, его появлению всегда предшествует какой-нибудь провоцирующий фактор :

Перечисленные выше факторы могут не только повлиять на возникновение синдрома Жильбера, но и определить тяжесть течения болезни.

Симптомы

Основным признаком болезни является желтуха. Такое состояние может быть хроническим или же возникать время от времени из-за влияния негативных факторов. Степень выраженности желтухи может варьироваться от пожелтения только склер глаз до окрашивания кожного покрова и слизистых оболочек. В редких случаях такой симптом может вовсе отсутствовать.

У каждого 4-го больного диагностируется увеличение печени: она на несколько сантиметров выступает из-под ребра, при ощупывании болезненность отсутствует, консистенция у органа обычная. В 10% случаев у пациентов также увеличивается размер селезенки.

Долгое время синдром Жильбера никак себя не проявляет. Распознать заболевание удается по легкой желтушности кожного покрова, которую можно списать на особенности организма. Также время от времени склеры и слизистые оболочки могут принимать такой оттенок.

В основном симптомы этого заболевания сводятся к следующим проявлениям :

Печень увеличивается в размерах.
Нарушается процесс пищеварения: возникают запоры, диареи, метеоризм.
Регулярным приступам тошноты и рвоты.
Бессоннице, нервозности.
Ощущению горечи во рту, изжоге.
Тянущим болям в правом подреберье.
Повышенной утомляемости, частым приступам головной боли и головокружения, мышечной слабости.
Снижению или полному отсутствию аппетита.

Диагностика

Для диагностики синдрома Жильбера необходимо сдать биохимический анализ крови для определения уровня билирубина. Также проводится исследование мочи, которое покажет концентрацию ГГТ и АЛТ. Расширенный комплекс исследований нужен для более точного определения уровня билирубина, а также определения состояния печени.

Анализы сдаются на голодный желудок – если проигнорировать это требование, печень начинает работать и количество билирубина будет повышаться.

В диагностику синдрома Жильбера входит :

Консультация у врача-генетика.
Генетическое исследование крови.
УЗИ желчного пузыря и печени.
ДНК диагностика крови.
Дифференциация симптомов синдрома от схожих болезней.
Пункция и биопсия печеночной ткани.

Исследование	Результат
Проба с введением в кровь 50 мг никотиновой кислоты	Концентрация билирубина через 3 часа повышается в 2-3 раза. Сам фермент проверяют дважды: сразу после введения и через 3 часа.
Проба с голоданием: 400 ккал/день на протяжении 48 часов	Количество несвязанного билирубина повышается в 2-3 раза. Анализ берется трижды: перед голоданием, спустя 1 и 2 дня.
Генетическое исследование гена UGT1	Обнаружение мутированных ячеек в ДНК.
Проба с глюкуронилтрансферазой	После введение количество несвязанного билирубина снижается.

Лечебная диета

Соблюдение диеты – важная часть жизни человека с синдромом Жильбера. Употребление вредной нездоровой пищи, частый прием алкогольных напитков, несоблюдение ограничений, переедание – все это может легко привести к обострению этого заболевания. Специальная диета должна стать образом жизни человека с синдромом Жильбера, она должна стать пищевой привычкой.

Самым главным принципом должно стать дробное, частое питание . Это поможет получать необходимое количество питательных веществ, при этом не напрягая пищеварительную систему. Также такое изменение способствует нормализации процесса желчевыделения, что положительно сказывается на состоянии печени.

Рацион человека с синдромом Жильбера должен быть заранее продуман. Как таковых строгих запретов на определенные продукты при этом заболевании не существует, однако следует следить, что и как влияет на организм. Следует исключить из своего рациона жирные, жареные продукты, кремовые торты, маринованные овощи, пряности.

Вам придется полностью отказаться от употребления алкоголя, так как он негативно сказывается на работе печени и может спровоцировать острый приступ.

Постарайтесь есть как можно больше белковых продуктов: морскую рыбу, креветки, яйца, сыры, молоко, творог. Также увеличьте количество свежих овощей и фруктов, однако контролируйте количество винограда и бананов. Сведите до минимума сладости и выпечку, откажитесь от крепких чаев и кофе. В список ограничений также добавьте жаренный картофель.

Лечение синдрома Жильбера

Обычно больные синдромом Жильбера не нуждаются в постоянном специальном лечении. Самое главное – соблюдение режима труда и отдыха, специальной диеты и других рекомендаций лечащего специалиста.

Также необходимо полностью отказаться от профессионального занятия спортом и интенсивных физических нагрузок, приема алкоголя, инсоляции, ограничений в еде и жидкости, самостоятельного назначения себе медикаментозных препаратов. Очень важно соблюдать специальную диету, которая снизит нагрузку на печень.

В период обострения синдрома пациенту необходимо строго соблюдать стол №5 . Его суть заключается в отказе от жирных, жареных, высококалорийных и других вредных блюд. Также назначается ряд медикаментозных препаратов в виде микросомальных ферментов – Зиксорина и Фенобарбитала. Они назначаются двумя курсами по 1-2 недели с перерывом в месяц. Благодаря этим препаратам удается быстро снизить билирубин.

Отдельно назначается лечение активированным углем. С его помощью удается не только вывести токсины из организма, но и ускорить разрушение билирубина в тканях.

Чтобы не допустить развития осложнений в виде холецистита или желчнокаменной болезни, принимают , Эссенциале, Урсосан, Урсофальк. Также для недопущения воспаления желчного пузыря назначаются холеретики – , Холосас, . Для общего укрепления организма необходимо принимать витамины группы В.

Осложнения

Обычно синдром Жильбера не вызывает серьезных последствий. Однако данное заболевание не будет доставлять вам дискомфорта только в том случае, если вы будете соблюдать все рекомендации врача, придерживаться специальной диеты при синдроме, регулярно принимать все необходимые препараты.

Если игнорировать все эти наставления, вы рискуете столкнуться со следующими осложнениями:

Желчнокаменной болезнью – патология, которая характеризуется наличием конкрементов в органе и проявлением острых болей в животе.
Хроническим гепатитом – постоянным воспалительным процессом в печени.

Синдром Жильбера при беременности

Синдром Жильбера не является болезнью, которая бы запрещала женщине выносить и родить ребенка. Отметим, что, если такое генетическое отклонение есть только у одного партнера, то у детей такое заболевание будет отсутствовать. Единственное, такой ребенок становится хранителем этого гена: он никогда не столкнется с синдромом, однако его потомство теоретически может столкнуться с таким отклонением.

Чтобы обезопасить своего ребенка от негативного влияния данного заболевания, родители должны ответственно подойти к процессу планирования беременности. Перед зачатием им необходимо сдать комплекс анализов и пройти ряд исследований.

Женщинам, больным синдромом Жильбера, во время беременности очень важно соблюдать ряд ограничений. В первую очередь они должны придерживаться специальной диеты, которая помогла бы снизить нагрузку с печени. Также очень важно принимать назначенные врачом препараты, которые будут контролировать количество билирубина в крови.

Профилактика

Полностью обезопасить себя от появления синдрома Жильбера невозможно. Если у вас нет генетического отклонения, то болезнь никогда не возникнет, если есть – вы сможете только снизить частоту и степень проявления обострений.

В целом, к профилактическим мерам по недопущению частых рецидивов синдрома Жильбера можно отнести следующие рекомендации:

Синдром Жильбера – неопасное заболевание, которое требует от человека соблюдения ряда правил и ограничений. Больные, у которых обнаружена эта болезнь, должны регулярно посещать врача и проходить осмотры. Также очень важно принимать назначенные медикаментозные препараты. Отметим, что годность к военной службе при таком заболевании определяет самочувствие и частота рецидивов.

Видео

Судя по тому, что вы сейчас читаете эти строки - победа в борьбе с заболеваниями печени пока не на вашей стороне...

И вы уже думали о хирургическом вмешательстве? Оно и понятно, ведь печень - очень важный орган, а его правильное функционирование- залог здоровья и хорошего самочувствия. Тошнота и рвота, желтоватый оттенок кожи, горечь во рту и неприятный запах, потемнение мочи и диарея... Все эти симптомы знакомы вам не понаслышке.

Но возможно правильнее лечить не следствие, а причину? Рекомендуем прочитать историю Ольги Кричевской, как она вылечила печень...